遗传学06-专题单基因遗传病发病风险的估计

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假 设： 前 概 率： 条件概率： 联合概率： 后 概 率：
是Aa
不是Aa(是aa)
1/2
1/2
2/3
1
1/2*2/3=1/3 1/2*1=1/2
1/3
1/2
1/3+1/2 =0.40 1/3+1/2 =0.60
2020/9/4
பைடு நூலகம்
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所以Aa的概率为0.40,即发病的风险为40% 原来的方法 50% Bayes方法 40%（降低）
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Ex2.Hurler综合症（AR）
Ⅰ
Ⅱ Ⅲ Ⅳ
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1
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2
2？
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已知（条件）： Ⅳ1正常（若Ⅳ1是患儿，不
必再算）
问： Ⅳ2发病的风险（ Ⅳ3 Ⅳ4…… ）
解： Ⅲ1与Ⅲ2表型正常，基因型组合三种可能 性
AA*AA AA*Aa Aa*Aa
均不能生患儿，与 问题不符
位女性，父亲是患者，本人已到30岁尚未 发病。 问：该女性发病的风险还有多大？
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Ⅰ
Ⅱ
？
解：30岁以前发病的占1/3可以从4个方面
来理解
1）30岁以前发病的可能性1/3 Aa 2）30岁以前不（没有）发病的可能性2/3 （前提） 3）30岁以后发病的可能性2/3
4）30岁以后不（没有）发病的可能性1/3
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根据题目所给条件即：30岁尚未发病， 与2）相符，所以2）即是本题的条件概 率。
Bayes方法首先要作“假设”，其依据是 要回答的问题只有在哪种“情况”下才 会发生，就假设这种“情况”，另一个 是相反的假设，该女性表型正常，基因 型为aa或Aa.
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Ⅳ1 （儿子）是患儿的概率：1/34*1/2=1/68
原来的方法 1/2* 1/2* 1/2=1/8
Bayes方法
1/68（降低）
思考：如果Ⅳ1正常，问Ⅳ2是患儿的风险？
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Bayes方法 3/572=0.52%（降低）
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Ex3.自毁容貌综合症（XR）
Ⅰ
XAXa
Ⅱ
Ⅲ Ⅳ
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4 2
1
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已知（条件）：Ⅲ24个弟弟均正常 问：Ⅳ1发病的风险 关键是求Ⅲ2是XAXa的概率，这取决于Ⅱ4 是
XAXa的概率。且若对Ⅲ2作假设，则其4个弟 弟均正常的条件就无法用。因此只能对Ⅱ4作 假设（才能用条件）
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假 设：Ⅱ4是XAXa 前概率： 1/2
Ⅱ4不是XAXa
1/2
条件概率： 1/2* 1/2* 1/2* 1 1/2=1/16
联合概率： 1/2*1/16=1/32 1/2*1=1/2
后概率： 1/17
16/17
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Ⅲ2是概率：1/17*1/2=1/34
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假 设 Ⅲ1和Ⅲ2同为Aa
前概率
（2/3*1/2*1/2）* （2/3*1/2*1/2）
=1/36
条件概率
3/4
联合概率 1/36*3/4
后概率
3/143
Ⅲ1和Ⅲ2不同为 Aa
1-1/36=35/36
1 35/36*1 140/143
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Ⅳ2是患儿的风险：3/143*1/4=3/572 原来的方法 1/6*1/6*1/4=1/144（0.69%)
单基因遗传病发病风险的估计 bayes公式的应用
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一、概念
前概率：根据亲代的情况计算出来的概率 条件概率：根据自己或子代情况计算出来的
概率 联合概率：前概率与条件概率的乘积 后概率：联合概率的相对频率
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二、举例说明
Ex1：慢性进行性舞蹈病（AD） 已知（条件）：30岁以前发病的占1/3。一