新生儿疾病筛查

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标本应如何保存 • 室温晾干，晾干2—3小时。 • 水平放置。 • 避免热烤，日晒，紫外线照射，各种 液体污染等。 • 2~8℃冷藏条件下保存血片，废弃血 片标本应按医疗垃圾的血液污染品处 理。 • 5~7天内快递到新生儿疾病筛查中心。
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不合格标本分类
• 滤纸受损（弄脏、受潮污染） • 血斑数量不足（每个血斑不够大） • 血斑质量不好（未透纸背、重叠滴血、过 度挤压、血液过稀） • 标本保存不当 ①被日光或紫外线照射 ②外露过久（大于等于3小时） ③未晾干即用塑料袋封袋 ④寄送不及时。
生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长
的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发 育落后的表现。
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苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现?
这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸， 其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能
恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果没
为什么要参加新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是一 种简易、快速和廉价的血 斑试验。通过这种筛查可
以及早发现孩子是否患有
先天性遗传病，并进行及 时的治疗，使其健康成长。
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是不是所有宝宝都要做新生儿疾病 筛查？
是的，每个家长应 为新生宝宝做这项检查。 因为有些宝宝在妈妈的
肚子里已经患有遗传代
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家中没人患病，宝宝还要做新生儿 疾病筛查吗？
是的，虽然父母看起 来都很健康，但也可能 带有致病基因，生育患
有遗传代谢的宝宝。通
过新生儿疾病筛查，有 病的宝宝就能被早期发 现。
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如何进行新生儿疾病筛查？
其实很简单。在您宝宝出生72小时后，7天之内，
并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验
新生儿疾病筛查
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生
儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯
丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 • 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查
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室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注意： 因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的
嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生
后20天。
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新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采 血是在医护人员严格 消毒后，使用一次性
采血针在足跟内或外
侧采少许血，这个部 位没有重要的神经和 大血管，因此不会对 宝宝产生不利影响。
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父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系
电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和
电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
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谢病，新生儿疾病筛查 是检测这些疾病的有效 方法。
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宝宝出生时看起来很健康，也要做 新生儿疾病筛查吗？
是的，有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝 宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐
出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚
了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以 得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。
为什么要进行新生儿听力筛查
• 正常的听力是进行语言学习的前提。 如果能在新生儿期或婴儿早期及时发 现听力障碍的儿童，可使用助听器等 人工方式帮助其建立必要的语言刺激 环境，则可使语言发育不受或少受损 害。
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测试条件
• 消毒问题：为了预防交叉感染，在测 试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一 耳塞。在不同婴儿测试之间，探头头 部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消 毒。
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听力筛查
• 出生48小时后，采用 无创式耳声发射仪进 行检查，对宝宝无任
何损伤。如结果未通
过，1个月后应带宝宝 进行复查。
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为什么要进行新生儿听力筛查
英国前瞻性研究
• 听力障碍儿童最终的语言发育水平并 不取决于其严重程度。而取决于被发 现和干预的早晚 • 不管听力损害的程度如何，只要在6 个月前发现，通过适当的干预，患儿 的语言发育可以基本不受影响 • 6个月前发现的患儿语言发育的后果 长沙市第三医院产科 明显优于6月后被发现者
重后果。
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新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗？
通过新生儿疾病筛查可检测出绝大多数的 患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能 检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出
现一些异常表现，应及时到医院就诊。
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先天性甲状腺功能减低(CH)有哪些 表现？
这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而 引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有 哭声较低、食欲差、便秘等症状，有的还会出现新
有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右会 逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难 闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种 疾病早期症状不典型，不容易被诊断。
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G6PD酶缺乏症有哪些表现？
是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是最常 见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹 患此病。我国是本病的高发区之一。本病临床表现的轻重程 度不同，在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。 部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服 用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等 急性溶血反应。重者可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死 亡。防治的关键在于预防，一旦确诊，应严格遵照健康处方， 预防发作。
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新生儿疾病筛查对减少出生缺陷 和残疾的发生、提高出生人口素质有 重要意义。为了您孩子的健康平安、 家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后 第一道健康“安检”。
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听力筛查
听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童 (言语和认知发育、教育、就业、婚育)及家庭(沟通 障碍、心理、经济负担)，而且还会成为社会沉重
的负担，影响社会经济发展。现代科学技术已经可
以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如 能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6 个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回 归主流社会。
收到复查通知是不是表示我的宝宝 有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了 对您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之， 如果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝
去医院进行相关检测。
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如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体 格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的严