基因检测与疾病预防..

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基因与疾病
基因与疾病的关系主要体现为两种形式: 基因与疾病的关系主要体现为两种形式: ——某些基因的缺陷直接决定了某种疾病的发生,这 某些基因的缺陷直接决定了某种疾病的发生, 某些基因的缺陷直接决定了某种疾病的发生 类缺陷基因可被称为致病基因 致病基因; 类缺陷基因可被称为致病基因;对致病基因的检测是 基因诊断” 属临床医学范畴,由医疗机构实施; “基因诊断”,属临床医学范畴,由医疗机构实施; ——某些基因的缺陷并不直接决定会患某种疾病,但 某些基因的缺陷并不直接决定会患某种疾病, 某些基因的缺陷并不直接决定会患某种疾病 携带该基因缺陷的人比较容易患某种疾病, 携带该基因缺陷的人比较容易患某种疾病,这类基因缺 陷可被称为疾病易感基因 疾病易感基因。 陷可被称为疾病易感基因。对易感基因检测属疾病预防 保健,可以由非医疗的专业机构实施。 保健,可以由非医疗的专业机构实施。
乳腺癌发病机制
遗传因素
C 基因1: A 基因2: G T ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M M L A C S stop
致癌物
• 通过基因检测和预防性手术,美国家族性结肠癌发病率下 通过基因检测和预防性手术,美国家族性结肠癌发病率下 降了90%,死亡率下降了 下降了70%。 降了 ,死亡率下降了 。 • 通过早发现、早预防、早治疗,96%以上的乳腺癌是可以 以上的乳腺癌是可以 通过早发现、早预防、早治疗, 以上 治疗的。 治疗的。 • 通过早发现 、 早预防 、 早治疗 , 卵巢癌 年生存率 高达 通过早发现、 早预防、 早治疗, 卵巢癌5年生存率 年生存率高达 80%-90%。 。 • 通过早发现 、 早预防、 早治疗, 肝癌的 年生存率可以从 通过早发现、早预防、早治疗,肝癌的5年生存率可以 年生存率可以从 ~0%提高到 提高到46.4%。 提高到 。
疾病易感基因检测给人类健康带来的益处
二、辅助临床诊断 • 中国结肠癌平均误诊率为 中国结肠癌平均误诊率为41.5%,中青年患结肠癌的,平 ,中青年患结肠癌的, 均误诊率为72.8%,患者有自觉症状求医,在一个月内能 均误诊率为 ,患者有自觉症状求医, 够诊断为结肠癌的占8.8~10%。 够诊断为结肠癌的占 。 用基因检测结果辅助临床诊断
一、预警疾病风险,提示预防疾病 预警疾病风险, • 通过早知道早预防,从而防止疾病的发生 通过早知道早预防,从而防止疾病的发生 例如:苯丙酮酸尿症预防(饮食调节)、 )、甲基丙二酸尿症 例如:苯丙酮酸尿症预防(饮食调节)、甲基丙二酸尿症 预防(注射VB12) 预防(注射 ) • 通过早知道早预防,从而延缓疾病的发生 通过早知道早预防,从而延缓疾病的发生 例如: 加阿司匹林协同作用可延缓心血管疾病发生 加阿司匹林协同作用可延缓心血管疾病发生、 例如:VE加阿司匹林协同作用可延缓心血管疾病发生、 增加脑供血可延缓老年痴呆症等神经疾病的发病 • 通过早知道早预防,从而减轻疾病的严重程度 通过早知道早预防,从而减轻疾病的严重程度 例如: 基因的缺陷导致钠离子升高, 例如:ENaC基因的缺陷导致钠离子升高,少食盐多食利 基因的缺陷导致钠离子升高 尿食物或保健品, 尿食物或保健品,可明显延缓此类高血压的发病并使发病 严重程度减轻
健康重在预防 预防重在预知 预知从基因检测开始
请不吝赐教 谢谢
• 从世界范围看,继临床医学、预防医学之后,基 从世界范围看,继临床医学、预防医学之后, 因组医学正在迅速兴起 正在迅速兴起。 因组医学正在迅速兴起。人类基因组研究将给临 床医学、 床医学、预防医学带来重大变革
基因剔除举例( 基因剔除举例(反 方法) 义RNA方法) 方法
基因插入举例( 基因插入举例(腺 病毒载体方法) 病毒载体方法)
致病基因举例
镰 状 贫 血 症
疾病易感基因举例
• ENaC基因担负着调控钠离子通道的功能。该基因的缺陷, 基因担负着调控钠离子通道的功能。该基因的缺陷, 基因担负着调控钠离子通道的功能 可导致钠离子通道不能关闭, 可导致钠离子通道不能关闭,从而使肾小管细胞可是吸收 钠离子,在过量钠离子长期作用下, 钠离子,在过量钠离子长期作用下,人们极易患高血压
联合基因集团基因检测主要技术平台
Microarray技术平台 技术平台
Beckman SNPstream 技术平台
联合基因集团基因检测主要技术平台
Illumina 技术平 台
STR 技术平台
联合基因集团基因检测主要技术平台
Bio-information技术平台 技术平台
Gene sequences analysis技术平台 技术平台
常见多基因遗传病遗传度
疾病或畸形 哮喘 精神分裂症 原发性高血压 消化性溃疡 I型糖尿病 II型糖尿病 II型糖尿病 冠心病 群体发病率(%) 群体发病率(%) 患者一级亲属发病 率(%) 4.0 1.0 4~8 4.0 0.2 2- 3 2.5 20 10 20~30 8 2~5 10-15 107 遗传度(%) 遗传度(%) 80 80 62 37 75 35 65
盐的重吸收
7% 远曲小管
Gordon syndrome
60% 近曲小管
2% 皮质集合管
30% 亨利袢厚升支
疾病易感基因举例
• 女性 女性BRAC1和BRAC2基因,担负着修复基因的功能,该 和 基因, 基因 担负着修复基因的功能, 两个基因缺陷, 两个基因缺陷,导致不能修复基因复制过程中可能产生的 错误,使女性易患乳腺癌或卵巢癌。 错误,使女性易患乳腺癌或卵巢癌。
C A
“二次打击”理论 二次打击” 二次打击
基因3:
基因突变
ACTTTTAGATGGACCAGTAGCCAGTAGACCAGTAGACAGAT M K L A R S stop
乳腺癌
美国疾病易感基因检测现状
2005年,美国有近500万人接受基因检测 年 美国有近 万人接受基因检测
1,092 临床 Available Genetic Tests
已有的基因检测 涉及1688种基因 种基因 涉及
765 Clinical Diseases 1093种
用于疾病检测 已用于临床
for
596 实验室
2004年12月统计 年 月统计
328 Research only
仍在试验阶段
资料来源::www.genetests.org
疾病易感基因检测给人类健康带来的益处
• 个性化用药指导与个性化医疗方案 FDA规定,治疗乳腺癌的药物Herceptin必须在 规定,治疗乳腺癌的药物 规定 必须在Байду номын сангаас基因检测的指导下使用, 基因检测的指导下使用,开创了个性化用药的新 时代
基因检测基本原理
联合基因是中国最早开展基因检测服务的单位
• 复旦大学是中国现代遗传学的发源地,我们是由复旦大学 复旦大学是中国现代遗传学的发源地, 发源地 生命科学学院的教师发起创立的高科技企业,我们拥有一 生命科学学院的教师发起创立的高科技企业,我们拥有一 流的专业技术队伍 流的专业技术队伍 • 我们建立了中国第一个大规模人类基因数据库 我们建立了中国第一个 第一个大规模人类基因数据库 • 我们开发成功中国第一块基因芯片 我们开发成功中国第一块 第一块基因芯片 • 我们是中国申请发明专利最多的企业 我们是中国申请发明专利最多 最多的企业 • 我们即将推出全球第一个口服剂型的基因重组人胰岛素 我们即将推出全球第一个 全球第一个口服剂型的基因重组人胰岛素 • 我们是中国第一家开展基因检测服务的单位,并建立了中 我们是中国第一家开展基因检测服务的单位, 第一家开展基因检测服务的单位 国第一套基因检测技术标准 第一套基因检测技术标准 • 我们建立了完整的基因检测技术体系 我们建立了完整的基因检测技术体系
基因检测与疾病预防
演讲人: 演讲人:秦义龙 联合基因科技集团首席执行官, 联合基因科技集团首席执行官,高级工程师
在我们每个细胞里都包含了我们全部的基因组
基因通过其编码的蛋白来调控所有生理现象
基因—蛋白质 生理功能 基因 蛋白质—生理功能 疾病 蛋白质 生理功能—疾病
基因 • • • • 蛋白质 生理功能 疾病
乙醇脱氢酶基因 乙醇脱氢酶 胰岛素基因 胰岛素 G6PD基因 葡萄糖6-磷酸脱氢酶 基因 葡萄糖 磷酸脱氢酶 AT基因 α1-AT基因 α1抗胰蛋白酶 ……
分解乙醇 酒精中毒 分解葡萄糖 I型糖尿病 型糖尿病 保护红细胞 溶血性贫血 保护肺泡纤维 肺气肿
基因与疾病 • 除外伤以外,人类的各种疾病基本可以表 除外伤以外, 达为遗传因素(内因)与环境因素(外因) 达为遗传因素(内因)与环境因素(外因) 共同作用的结果。 共同作用的结果。
疾病易感基因检测给人类健康带来的益处
三、判断疾病的演变和预后
染色体 基因 改变 5q APC 丢失 DNA 去甲 基化 12q K-ras 激活 18q DCC 丢失 17q p53 丢失 其它改变
正常 结肠 上皮 细胞
结肠 上皮 细胞 过度 增生
早期 腺瘤
中期 腺瘤
晚期 腺瘤
腺癌
转移
疾病易感基因检测给人类健康带来的益处
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