腓骨肌萎缩症(CMT1)的神经电生理与临床特征分析

腓骨肌萎缩症（CMT1）的神经电生理与临床特征分析

目的研究腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth CMT1），患者在神经电生理上的临床特点并加以分析。方法研究30例我院2008年6月～2013年6月收治的腓骨肌萎缩症患者，应用肌电图仪检测分析腓骨肌萎缩症患者的电生理特征，其中包括感觉、运动神经传导速度（SCV、MCV）和肌电图（EMG）情况，分析电生理特征和临床之间的关系。结果经肌电图检查得出，在检测EMG中，30例研究对象中所有患者均出现神经源性损伤。在检测SCV中，所有检测有效的患者所测结果与正常值相比均有所减慢，P＜0.05；在检测MCV中，所有检测有效的患者所测结果与正常值相比均有所减慢，P＜0.05。结论CMT1患者的神经电生理大多数呈神经源性损害，传导速度受累，下肢病变重于上肢，，临床表现结合神经肌电图检查有助于CMT确诊，值得临床应用和推广。

标签：感觉神经；运动神经；腓骨肌萎缩症；神经电生理；传导速度；肌电图

腓骨肌萎缩症（CMT）是一种神经性疾病，其具有遗传性，主要表现为四肢远端肌无力及肌萎缩等，引起感觉障碍。其典型症状为”鹤腿”，发病率为0.04%，多见于20岁之前发病[1]。本文研究我院收治的腓骨肌萎缩症患者，使用神经电生理进行分析，大大增加临床确诊率，现报道如下：

1 资料与方法

1.1一般资料本次30例研究对象均为我院2008年6月～2013年6月收治的腓骨肌萎缩症患者。根据CMT1诊断标准[2]：①起病慢、进程缓的肢体远端肌无力或肌萎缩，其中典型症状为鹤腿；②进行肌电图检查提示有神经源性损伤；

③神经活检确诊；④有家族史该病史患者；⑤有弓形足或存在脊柱病理性弯曲现象；⑥排除其他疾病对本病的影响。确诊条件必须具备①、②、③条，其余条件满足一条即可。所有患者均确诊为CMT1。其中有男18例，女12例，年龄4～65岁，平均年龄为（24.1±6.7）岁，平均病程为（18.6±2.4）年。

1.2 方法使用肌电图仪检测患者神经电生理状况。SCV检测包括正中神经、尺神经及腓浅神经；MCV检测包括正中神经、尺神经、腓总神经；EMG检测包括小指展肌、拇短展肌、胫前肌、腓肠肌及股四头内侧肌。

1.3疗效评价标准对比《实用肌电图学》里正常值为对照[3]，根据神经功能检查判定标准[4]进行判定。

1.4统计学处理采用SPSS 18.0统计软件，计量资料用均数±标准差表示，采用t检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1患者感觉神经传导速度所有患者在检测SCV后观察发现，其中未引出正中神经感觉诱发波、未引出尺神经感觉诱发波、未引出腓浅神经感觉诱发波的患者分别为：9例、8例、6例。排除未引出感觉诱发波患者，正中神经传导速度平均为（34.19±6.7）1m/s，尺神经传导速度平均为（34.23±5.84）m/s，腓浅神经传导速度平均为（37.96±4.73）m/s。测得值与正常值相比均有所减慢（P＜0.05），见图1。

2.2 患者运动神经传导速度所有患者在检测MCV后观察发现，其中未引出正中神经运动诱发电位、未引出尺神经运动诱发电位、未引出胫神经运动诱发电位、未引出腓总神经运动诱发电位的患者分别为10例、11例、8例。排除未引出运动诱发电位患者，正中神经传导速度平均为（3

3.92±5.17）m/s，尺神经传导速度平均為（33.13±

4.94）m/s，腓总神经传导速度平均为（34.65±4.03）m/s。测得值与正常值相比均有所减慢（P＜0.05），见图2。

2.3腓浅神经与腓总神经的速度有测得的平均速度可见，感觉神经异常率大于运动神经异常率（见表3）。

2.4患者肌电图情况所有患者在检测EMG后观察发现，所检测的小指展肌、拇短展肌、胫前肌、腓肠肌及股四头内侧肌等70块肌肉中，41块显示神经源性损伤（59%），7块显示为可疑神经源损伤（10%），22块显示正常（31%）。其中共有26例显示有神经源性损伤（86.67%），近端神经源性损伤4例（15.4%），远端神经源性损伤22例（84.6%）。

3 讨论

CMT是一种遗传性神经疾病，主要表现为四肢远端肌无力、肌萎缩所造成的感觉功能障碍。常见分型有CMT1型（脱鞘型），CMT2 型（轴突型）。第一例病例是由Charcot等人在19世纪末所报道，随着社会的进步及医学的发展，更多的病例也被发现，发病率约为0.04%[5]。有研究表明[6]，我国平均发病年龄为20～26岁。在临床上目前无特殊的有效治疗方法，大多数都是针对患者生活质量的提高而进行治疗。叶玉琴等人研究表明[7]，由于该疾病起病慢、进程缓，所以早期的发现更为重要，更能提高患者的生活质量。

神经电生理检测可以用来辅助检查神经肌肉的疾病。神经电生理的应用广泛，可用来检查感觉神经、运动神经的传导速度，肌电图，F-波，H反射等多种项目。根据本文研究显示的数据可发现，所有检测有效的患者神经传导速度均有所减慢，P＜0.05，且感觉神经的异常率明显高于运动神经。受累的感觉神经主要以腓肠神经为主，而运动神经主要以腓总神经为主。对于腓肠神经及腓总神经的监测可以显示更高的阳性率。

在临床上，本病的典型病例的诊断并不困难[8]，但对起病十分缓慢、隐匿、临床表现不典型的散发病例，临床上容易误诊，应进一步进行神经电生理监测，在典型的临床症状没有表现出来之前，依据神经传导速度及肌电图改变特点有效发现疾病。

综上所述，神经电生理依据患者年龄、病程和受检部位的不同有其特征性改变，这种改变可以指导检查医生，大大提高了疾病检查的阳性率。

参考文献：

[1]王娆，诸寅，杨卓，等.脱髓鞘型腓骨肌萎缩症的神经电生理表现[J].中华神经医学杂志，2013，12（10）：1032-1034.

[2]张楠楠，潘志宏，叶红莲，等.29例腓骨肌萎缩症患者的神经电生理检测特征性分析[J].中国神经精神疾病杂志，2009，35（1）：3-6.

[3]刘艳，黄辉，王超，等.腓骨肌萎缩症的神经电生理及病理学特点（附2例报告）[J].临床神经病学杂志，2012，25（6）：463-464.

[4]史磊，曹秉振.腓骨肌萎缩症（CMT）1型的临床、神经电生理及CMT1A 型基因诊断方法的研究[J].中风与神经疾病杂志，2013，30（3）：201-203.

[5]张如旭，李小波，黄顺祥，等.腓骨肌萎缩症家系的基因突变与周围神经电生理特点分析[J].实用预防医学，2010，17（8）：1473-1475.

[6]丰化微.腓骨肌萎缩症的神经电生理与临床特征分析[J].中国伤残医学，2013，（8）：228-229.

[7]叶玉琴，朱丹，王可人，等.腓骨肌萎缩症的临床及神经电生理研究[J].中风与神经疾病杂志，2009，26（2）：241-241.

[8]Shy Me.Charcot-Marie-Tooeh disease：an update[J].Curr Opin Neurol，2004，17：579-585.