遗传学性别决定PPT课件

果蝇性别决定: 性指数平衡
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果蝇的性别取决于性染色体与常染色体间的平 衡关系
X/A=1：雌性 X/A=0.5：雄性 X/A=0.5~1：间性
Xo 雄性
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果蝇的性别决定
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植物性别决定
对于植物而言，存在性染色体决定个体性别 的类型； 蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY； 银杏：雌ZW，雄ZZ。
人类性别决定： 性别决定的染色体机制
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人类性别决定：性别决定的染色体机制 1. 性发育异常病的发现
（1） Turner syndrome
（先天性性腺发育不全综合征）
1938年首次报道了此病。在新 生女婴中的发病率为1/2500。
患者为女性，但第二性征（乳 房和阴毛）不发育，身材矮小， 肘外翻，多有蹼颈。无生育能 力。
性别 表现性 ♂♀ 顶端长雄花，叶腋长雌花 ♀ 顶端和叶腋都长雌花 ♂ 顶端长雄花，叶腋不长花 ♀ 顶端长雌花，叶腋不长花
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babatst（s ♀）× babaTsts（♂）
babaTsts
babatsts
（仅有雄花序） （顶端有雌花序）
♂
♀
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基因型性别决定系统
XY , XX型 ZW, ZZ型 XO型 ZO型
SRY基因（Sex-determining region Y） 睾丸决定因子（TDF） Testis-determining factor
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a
b. 转基因鼠（transgenic mice）实验
SRY DNA 注射 XX卵子 发育 大多数为雄性
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Ovary Determining Gene
DAX1, downregulates SRY, present in males but only one copy, while in females there are initially two copies of DAX1
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（2）Klinefelter syndrome
（睾丸女性化综合征）
1942年Klinefelter首先报道此病。 发病率在男性中为千分之一。
睾丸不发育，身材细高，50%的 患者有一定程度的乳房发育，无 生育能力。智力水平低，女性阴 毛分布，骨质疏松。
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2. X、Y染色体在性别决定中的作用
以上两种病人的性染色体与其性别表现证明：
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也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。
• 正常情况下玉米为雌雄同株异花。 • Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育形成； • Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端 雌花序)。
顶端和叶腋 都生长雌花序
仅顶端
有雌花序
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玉米的性别决定基因
基因型 BaBaTsTs Ba_tsts babaTs_ babatsts
Y染色体携带决定睾丸形成的基因 缺少Y意味着雌性性腺将发育，但卵巢的发育完全
必须两条XX染色体
次级性决定（Secondary sex determination）:
bodily phenotype outside of the gonad（性腺外的身 体表型） 激素控制
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性别决定
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基因型性别决定系统
XY , XX型 ZW, ZZ型 XO型 ZO型
环境性别决定系统
环境对性别决定的影响
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基因型性别决定系统
1、雄杂合型: XY型: 雄性个体是异配子性别 (heterogametic sex）; 雌性个体是同配子性别（homoganetic sex）
果蝇、人（n=23）、牛、羊、 雌杂合型： ZW型： 家蚕（n=28）、鸟类（鸡、鸭等）、鹅类、蝶类
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XO型 ZO型
2. 性染色体的数目决定性别 蝗虫 雌性：2n=24(XX), 雄性: 2n=23(XO)
3. 性指数决定性别 性指数（Sex index） X:A 果蝇
线虫（C.elegans）
4. 染色体组的倍性决定性别 蜜蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16
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2．激素：性反转（sex reversal） 牝鸡司晨,母鸡精巢发育并分泌出雄性激素，雄性外型； 但其性染色体仍是ZW型。
3．温度、光照： 南瓜 降低夜间温度，增加雌花数量； 缩短光照，增加雌花。
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性反转（sex reversal）
雌
雄
酵母 交配型的转变
黄鳝（Monopterus albus） 欧洲鳗鲡 （Anguilla anguilla), 红鲈鱼（Sacura margafacd）,
Y染色体决定男性。
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3. Y染色体与雄性发育 （1）Y染色体的结构
拟常染色体配对区（PARs） pseudoautosomal regions 与X染色体同源，并能形成 联会复合体。
非重组区nonrecombining region of the Y（NRY）
部分区域也与X染色体同源。
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（2）Y染色体上的基因
环境性别决定系统
环境对性别决定的影响
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环境性别决定系统
(1 ) 温度:
扬子鳄卵 < 30ºC
雌体
> 34ºC
雄体
乌龟卵 23ºC ～ 27ºC
雄性
32ºC ～ 33ºC
雌性
(2) 激素:
后螠（Bonellia）
双胎牛
Baidu Nhomakorabea29
环境对性别决定的影响
1．营养条件：如蜜蜂 雌蜂(2n) + 蜂王浆 蜂王(有产卵能力) 雌蜂(2n) + 普通营养 工蜂(无产卵能力) 孤雌生殖 假减数分裂 雄蜂(n)
Also Wnt4
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•In humans, the SRY synthesizes a DNA-binding protein that is thought to compete with the DAX1 protein. •When SRY is produced at a high level, it activates the SF1 gene and inhibits the WNT4 gene.
Sf1: steroidogenic factor
类固醇生成因子
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Chromosomal Sex Determination
初级性决定（Primary sex determination）: the gonads（性腺）发育，XX individuals are
female, XY individuals are male.