第六章 数量性状的遗传
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数量性状遗传
❖基因型值是各种基因效应值总和 G＝A＋D P＝A＋D＋E
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
第32页
现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
第35页
上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
n
n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
n
VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
数量性状遗传
第31页
加性－显性－上位性遗传模型
❖ 对于一些性状, 不一样基因座位上基因 还可能存在互作效应, 即上位性效应。
❖ 基因型值包含加性效应、显性效应和上 位性效应
❖
G＝A＋D＋I
❖
P＝A＋D＋I＋E
数量性状遗传
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现以 P G E 表示三者平均数, 则各项方差能够推 算以下.
P P2
2
G E
GE
G G E E 2
G G2 2G GE E E E2
数量性状遗传
第33页
• 表型离均差平方和
• 基因型离均差平方和
• 环境影响造成离均差平 方和
• 基因型与环境条件互作 效应
P P2
G G2
E E2
G GE E
数量性状遗传
第34页
• 若基因型与环 境之间没有互 作，即 :
G GE E 0
• 则表型离差平 方和等于基因 型离差平方和 加环境引发离 差平方和
数量性状遗传
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上式两边都除以n或n-1:
P P2 G G2 E E2
n
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n
P P2
VP
n
G G 2
VG
n
E E 2
VE
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VP VG VE
数量性状遗传
第36页
VP VG VE
❖ 回交（back cross）是F1与亲本之一杂交。 ❖ F1与两个亲本回交得到群体记为B1.B2。
❖ B1表示F1与纯合亲本AA回交子代群体，
❖ F1 Aa ×P1 AA ，遗传组成是 1/2AA+1/2Aa
数量性状的遗传
第四章数量性状的遗传目的要求掌握数量性状与质量性状的区分、特征，多基因假说的要点，数量性状表现值的分解，遗传力的概念；了解通径系数概念与意义，基因的非加性效应与加性效应的意义，遗传力公式的推导及计算方法；掌握遗传力的应用。
第一节数量性状的遗传基础生物的性状基本上可分为两大类：质量性状（qualitative trait）：变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述；数量性状（quantitative trait）：个体间性状表现的差异只能用数量来区别，变异是连续的。
阈性状(threshold trait)：表现型呈非连续变异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。
一、数量性状的一般特征数量性状的特点：①数量性状是可以度量的；②数量性状呈连续性变异；③数量性状的表现容易受到环境的影响；④控制数量性状的遗传基础是多基因系统。
学习数量性状的方法①统计学思想贯穿数量性状遗传的全部内容；②确定性与不确定性的矛盾时时体现；③研究对象在个体与群体间的相互转换；④遗传与变异的矛盾。
二、数量性状的遗传基础1.多基因假说瑞典遗传学家尼尔迩·埃尔（Nilsson-Ehle）通过对小麦籽粒颜色的遗传研究，提出了数量性状遗传的多基因假说。
多基因假说的要点（1）数量性状是由许多微效基因决定的，每个基因的作用的微效的；（2）基因的作用是相等的，且可以累加、呈现剂量效应，等位基因间通常无显隐关系；（3）基因在世代相传中服从孟德尔定律，即分离规律和自由组合规律，以及连锁交换规律2.基因的非加性效应基因的非加性效应包括显性效应和上位效应。
（1）显性效应由等位基因间相互作用产生的效应。
例1:有两对基因，A1、A2的效应各为20cm，a1、a2的效应名为10cm，基因型A1A1a2a2按加性效应计算其总效应为60cm 。
而在杂合状态下，即A 1a 1A 2a 2同样为两个A 和两个a ，其总效应可能是75cm（2）上位效应或互作效应 由非等位基因之间相互作用产生的效应。
遗传学_ 数量性状遗传_
个体的基因型
✓ 个体性状的表现型数值，称为表现型值，以P表示。 ✓ 表现型值有两部分组成：
一个是基因型所决定的数值，称为基因型值，以G表示； 一个是环境条件引起的变异，用E表示。 ✓ 表现型值、基因型值，和环境变异值三者之间的数量关 系可用以下公式表示：P=G+E
环境条件的影响
✓ 表型变异用表型方差(即总方差)VP表示； ✓ 遗传变异用遗传方差(即基因型方差)VG表示； ✓ 环境变异用环境方差VE表示。 ✓ 三者的数量关系可用下式表示：Vp=VG +VE
三、纯系学说
（三）纯系学说的发展
“ 纯系的纯是相对的、暂时的，绝对的纯系
是不存在的，纯系内继续选择可能是有效的。 纯系繁育过程中，由于突变、天然杂交和机械 混杂等因素必然会导致纯系不纯，产生新的遗 传变异，可能出现更优个体。
“
遗传率及估算方法
一、数量性状变异的表示方法
生物性状 表现的 决定因素
超矮秆表型是由于D18的突变导致。 该种突变体除株高显著降低后，其他 农艺性状与野生型无显著性差异。
小麦粒色简单划分，表现质量性状，单细致 观察，籽粒颜色红到白，表现连续变异，数量性 状的特点。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
生物还有一些性状为阈性性状: 表型呈非连续变异，而其基本物质 的数量呈潜在的连续变异的性状， 即只有超越某一遗传阈值时才出现 的性状，如动植物甚至包括人类的 抗病力、死亡率以及单胎动物的产 仔数等性状。
3 数量性状对环境条件的变化反应敏感。
4 研究方法上，依靠群体，必须用统计方法，对在杂种和后代进行分析。
二 、数量性状的概念及遗传特点
（三）数量性状和质量性状的相对性
数量性状的遗传名词解释
数量性状的遗传名词解释数量性状，是指在自然界或人工条件下产生的各种特征以数量的方式表现出来的遗传性状。
它指的是通过对种群中大量个体进行测量或计量，将结果以数量化的形式呈现出来的遗传特征。
数量性状通常具有连续变异的特征，即在一个种群中存在着一系列不同的表现形式，而不是像离散性状那样只有几个确定的表型。
在数量性状的研究中，有一些重要的遗传名词需要加以解释。
其中包括基因型、表型、遗传方差、环境方差、遗传相关等。
基因型是指个体在基因水平上的遗传组成。
它决定了个体对特定数量性状的表现。
每个数量性状通常由多个基因共同决定，因此基因型的组合将决定这些基因在个体上的表现形式。
表型是指个体在外部表现上的特征。
它受到基因型和环境的共同影响。
数量性状的表型通常呈现连续性变化，这是因为数量性状通常受到多种基因的共同作用，以及环境因素的影响。
例如，人体身高就是一种典型的数量性状，它受到多基因的影响，同时还受到营养、运动等环境因素的调节。
遗传方差是指数量性状中由基因所引起的表型变异程度。
它可以通过研究个体间的表型差异以及表型与基因型之间的关系来估计。
遗传方差的大小反映了数量性状中遗传因素的重要程度。
如果遗传方差较大，说明遗传因素在数量性状的表达中起到了重要作用，反之则说明环境因素的贡献较大。
环境方差是指数量性状中由环境因素所引起的表型变异程度。
环境方差通常通过比较同一种群中不同个体之间的差异来估计。
环境方差的大小表示了环境对数量性状的影响程度。
如果环境方差较大，说明环境因素在数量性状的表达中起到了重要作用，反之则说明遗传因素的贡献较大。
遗传相关是指在同一种群中不同数量性状之间的遗传联系。
它反映了一种或多种数量性状随着基因型的变化而变化的程度。
通过研究数量性状之间的遗传相关，可以了解不同数量性状之间的遗传关系及其对进化和适应的影响。
例如，身高和体重之间的遗传相关可以帮助我们理解这两个数量性状在人类进化中是如何相互影响的。
以上介绍了数量性状的遗传名词解释，包括基因型、表型、遗传方差、环境方差和遗传相关等概念。
遗传学 第六章 数量性状遗传
第四节 遗传力及其估算
一、表型值及其方差的分量
1. 表现型值：
某性状表现型（度量或观察到）的数值，用P表示；
2. 基因型值：
性状表达中由基因型所决定的数值， 用G表示；
3. 环境型值：
表现型值与基因型值之差，用E表示
三者关系： P=G+E
表型是基因型和环境相互作用的结果
方差可以用来测量变异的程度，各种变异可以用方差 表示 表型方差 = 遗传（基因型）方差 + 环境方差
第六章 数量性状遗传
第一节 数量性状遗传的基本特征 第二节 数量性状遗传的多基因假说 第三节 数量性状遗传的统计分析方法 第四节 遗传力及其估算 第五节 近亲繁殖与杂种优势
第一节 数量性状遗传的基本特征
一、数量性状的概念
1. 质量性状与数量性状
质量性状（qualitative character）：不易受环境条件影响，
三、质量性状和数量性状的划分不是绝对
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
举例：植株的高度是一个数量性状，但在有些 杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状 遗传。
数量性状与质量性状区别 质量性状
1.变异 F1 F2 2. 对环境 的效应 3. 控制性状 的基因及 效应 4. 研究方法 非连续性 显性 相对性状分离 不敏感 基因少,效应明显 存在显隐性 群体小, 世代数少 用分组描述
表型之间截然不同，具有质的差别，可以用文字描述的性状。表 现不连续变异的性状。如红花、白花、水稻的糯与粳，豌豆的饱
满与皱褶等性状。
数量性状
表
频 长
玉米穗长的遗传
世 率f 度 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 代 短穗亲本 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.666 (N0.60) 长穗亲本 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 163802 1.887 3.561 (No.54) F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.307 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.072
《医学遗传学》第六章 多基因遗传病
为0.17%，其遗传度为76%，患者 一级亲属的发病率：
f = p = 0.0017 ≈ 4%
一般群体发病率、 遗传率与患者一级 亲属发病关系图解
原发性高血压的群体 发病率约为6％，遗 传率为62％，从图中 可查出一级亲属的再 发风险率为16％。如 按Edward公式计算则 为24.5％。
which result from an interaction between multiple genes and often multiple environmental factors.
复杂性(状)疾病（complex disease):
人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是
由许多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过
diabetes Obesity
hypertension schizophrenia
cleft palate Intelligence
neural tube defects Most common diseases
质量性状
Qualitative trait: genetic traits which are present or absent. One has the trait or not.
1.累积效应
一个家庭中患病人数越多时，意味着再 发风险越高。
2. 病情严重程度与发病风险
多基因病中基因的累加效应还 表现在病情的程度上。因为病情严重
的患者必定带有更多的易感基因，其
父母也会带有较多的易感基因使易患
性更接近阈值。
一侧唇裂患者 一侧唇裂患者 +腭裂 两侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险 2.46% 同胞再发风险4.21%
The threshold model for multifactorial traits
f = p = 0.0017 ≈ 4%
一般群体发病率、 遗传率与患者一级 亲属发病关系图解
原发性高血压的群体 发病率约为6％，遗 传率为62％，从图中 可查出一级亲属的再 发风险率为16％。如 按Edward公式计算则 为24.5％。
which result from an interaction between multiple genes and often multiple environmental factors.
复杂性(状)疾病（complex disease):
人类的许多常见病、先天畸形、恶性肿瘤等是
由许多对基因控制的。这些基因协同作用，即通过
diabetes Obesity
hypertension schizophrenia
cleft palate Intelligence
neural tube defects Most common diseases
质量性状
Qualitative trait: genetic traits which are present or absent. One has the trait or not.
1.累积效应
一个家庭中患病人数越多时，意味着再 发风险越高。
2. 病情严重程度与发病风险
多基因病中基因的累加效应还 表现在病情的程度上。因为病情严重
的患者必定带有更多的易感基因，其
父母也会带有较多的易感基因使易患
性更接近阈值。
一侧唇裂患者 一侧唇裂患者 +腭裂 两侧唇裂患者 +腭裂
同胞再发风险 2.46% 同胞再发风险4.21%
The threshold model for multifactorial traits
数量性状的遗传—数量性状遗传的特征(遗传学课件)
动物（畜禽）的大多数经济性状都是数量性状，例如产 蛋量、增重速度、产奶量、饲料报酬、胴体瘦肉率，及毛 皮动物的毛长、细度和密度等。
所以数量性状在农业中显得特别重要。 （三）人类
人的身高、体重、胖瘦、寿命……
三、认识数量性状
特点：变异不容易分为截然不同的组别，其间有 一系列的过渡类型，只有数量的不同，没有质的 差别。
10
0
5
6
7
8
9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21
《遗传学》
知识目标
学习目标
一、 二、 三、
知道 清楚 数量 数量
熟悉 数量 性状
性状 性状 与质
的概 的遗 量性
念 传特 状的
点
区别
能力目标
能用分析 数量性状 的方法分 析育种与 生产中的 实际问题
Gregor Mendel 1822-1884
（一）数量性状与质量性状的区别
五、数量性状与质量性状的关系 （二）数量性状与质量性状的相对性 1、数量性状与质量性状的区别不是绝对的； 2、生物的性状都有其质和量两个方面，只是在一 定条件下质和量表现出主次关系。 3、在不易区分一个性状是质量性状或数量性状时， 就必须根据F1或F2遗传动态特征来作出判断。
30
亲 本 25
20
玉米穗长遗传的柱形图
15
10
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9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21
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F 14 1 12
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所以数量性状在农业中显得特别重要。 （三）人类
人的身高、体重、胖瘦、寿命……
三、认识数量性状
特点：变异不容易分为截然不同的组别，其间有 一系列的过渡类型，只有数量的不同，没有质的 差别。
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《遗传学》
知识目标
学习目标
一、 二、 三、
知道 清楚 数量 数量
熟悉 数量 性状
性状 性状 与质
的概 的遗 量性
念 传特 状的
点
区别
能力目标
能用分析 数量性状 的方法分 析育种与 生产中的 实际问题
Gregor Mendel 1822-1884
（一）数量性状与质量性状的区别
五、数量性状与质量性状的关系 （二）数量性状与质量性状的相对性 1、数量性状与质量性状的区别不是绝对的； 2、生物的性状都有其质和量两个方面，只是在一 定条件下质和量表现出主次关系。 3、在不易区分一个性状是质量性状或数量性状时， 就必须根据F1或F2遗传动态特征来作出判断。
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遗传学-数量性状的遗传分析
三、微效基因表型值的推算
累加作用（每个显性基因的作用以一定的数值与纯隐性亲本 的表型值相加） 纯显性亲本表型值=每个显性基因表型值X纯显性亲本基因数＋ 纯隐性亲本表型值 如短穗玉米x＝6.6，长穗玉米x＝16.8，F2中长、短穗各占群体 的1/16 4n=16,n=2 控制长穗玉米穗长的显性基因为2对（4个）. 每个显性基因表型值＝纯显亲本表型值－纯隐亲本表型值/纯显 亲本基因数＝16.8－6.6/4＝2.55 所以，含一个显性基因的玉米穗长：6.6＋2.55＝9.15cm 含2个显性基因的玉米穗长：6.6＋（2×2.55）＝11.7cm 依此类推。
狭义遗传率
计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占的百分率。
Aa同AA回交的子代个体为B1，同aa回交的子代个体为B2。 B1的遗传方差的计算 f x fx fx2 AA 1/2 a 1/2a 1/2a2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 合计 1 1/2(a+d) 1/2(a2+d2) B1的遗传方差：VB1＝1/2(a2+d2) -1/4(a+d)2=1/4（a－d）2 B2的遗传方差的计算 f x fx fx2 Aa 1/2 d 1/2d 1/2d2 aa 1/2 -a -1/2a 1/2a2 合计 1 1/2(d-a) 1/2(a2+d2) B2的遗传方差：VB2＝1/2(a2+d2)- 1/4(d-a)2=1/4（a＋d）2
例如小麦籽粒颜色两对基因控制的遗传动态 P 红R1R1R2R2 白r1r1r2r2 R1r1R2r2 红 1 4 6 4
F1
F2
1
4R
深红
3R
中深红
《医学遗传学》第六章 多基因遗传病
第六章多基因遗传病多基因遗传病：某些病(高血压、糖尿病、唇腭裂等)患病率超过1%，发病有遗传基础(家族倾向)，也是一种“全或无”性状，但遗传方式不简单的孟德尔遗传，即系谱分析不符合AD、AR、XD、XR的遗传方式，这种疾病的发生不决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上基因决定，称为多基因病（polygenic disorders），这类疾病的形成还受到环境因子的影响，称多因子病（multifactorial disorders）。
第一节数量性状的多基因遗传一、数量性状与质量性状1．数量性状：受2对甚至更多对等位基因控制的性状称多基因性状。
2．微效基因：控制数量性状的多对等位基因之间没有显、隐区分，是共显性的，这些基因对该遗传性状的形成作用微小，也称微效基因（minor gene）。
微效基因的作用累加起来可形成明显的表型效应，即累积效应（additive effect）。
3．多基因遗传（polygenic inheritance）：性状或疾病受多对微效基因控制，同时还受环境影响，其遗传方式称多基因遗传或多因子遗传。
4．质量性状（quantiative character）：单基因遗传的性状称质量性状。
数量性状在一个群体中的变异分布是连续的，呈正态分布曲线，大多数人群性状变异近于平均值，极端性状占少数。
如人的身高。
质量性状的变异呈“全或无”的不连续分布。
如白化病。
二、数量性状的多基因遗传数量性状的遗传机制1．由多对微效基因控制。
如人的身高是数量性状，假设有3对基因控制，其表示为AA’、BB’、CC’，则ABC控制人体增高，而A’B’C’则控制人体减低，若在平均身高（165cm）的基础上增高或减低5cm，则具AABBCC基因型的个体身高可达196cm，而AA’BB’CC’的个体则身高只有135cm。
2．微效基因之间遵循分离律和自由组合律。
如一个中等身材个体的基因型是AA’BB’CC’，其形成的配子有ABC、AB’C、AB’C’、A’B C、A’B’C、A’BC’、ABC’、A’B’C’。
第六章 数量性状的遗传
其中：
△R（选择响应）----入选亲本子代平均表现 型值与群体平均表现型值之差
△R＝P f—PP
S（选择差）----入选亲本平均表现型值与群 体平均表现型值之差
S＝Ps—Pp
（二）遗传力的估算方法 1、利用基因型一致的群体估算环境方差求广
义遗传力 原理：同一无性系内的个体遗传基础完全相同，
中亲值 M＝(80＋40)／2＝60
AA的加性效应值 a＝80-60=20
aa的加性效应值 -a＝40-60=-20
Aa的显性效应值 d＝70-60=10
2、群+q2(-a)=a(p2-q2)+2pqd ＝ a(pq)+2pqd
其中: a(p-q) 是纯合体的加性效应； 2pqd是杂合体的显性效应 。
于是有： P＝G＋E＝A＋D＋I＋E＝A＋R
R=D+I+E
对于一个群体，平均剩余效应为 0 ，
因此：P＝A＝G
（三）数量性状的数学模型 1、基因效应图：（一对等位基因控制一
个单位性状、群体处于平衡状态） 中亲值----两亲本表现型值的平均值
M 1 (P(AA) P(aa)) 2
第六章 数量性状的遗传
一、数量性状的概念和特征
1、数量性状与质量性状 数量性状（quantitative character）：像株高、
产量等这些性状大多可用度量衡以数量值表示 出来，表现为数量上的连续变异，称为数量性 状。 质量性状（qualitative character）：像花色等 性状彼此间差异明显，变异是不连续的，表现 为质量上的差异，称为质量性状。
给子代的能力。 遗传力常以百分数或小数来表示。 遗传力以性状为单位，是一个群体特性，并非
数量性状的遗传(下)
• 状态相似 ：
• 群体中可能还有另外一类具有BB基因型的个体 ，其中的两个等位基因B不是血统相同的，而 仅是状态相似的（alike in state）。 • 如果所有纯合基因型个体都不具有血统相同的 等位基因，这些等位基因都可以认为是状态相 似的
近交程度的度量
近交系数（F）—— 动物
指某一个体（二倍体生物）任何基因座位上两 个基因来自共同祖先的同一基因的概率。 0≤F≤1 F=0, 表明某一个体的两个亲本没有亲缘关系 F=1, 表明某一个体的两个亲本是同基因型的纯合体
F1
A1B1C1 D1E1 A2B2C2 D2E2
2+2+2+2+2=10
根据这一假说，等位基因间没有显隐性关系。 杂合等位基因间的相互作用显然大于纯合等位 基因间的相互作用
(三)、两种假说比较
• 两者的相似之处： – 都立论于杂种优势来源于双亲基因间的相互关系，也就是说双亲 间基因型的差异对杂种优势起着决定性作用。 – 都没有考虑到非等位基因间的相互作用(上位性作用)。
ACEIHB和ACEIKHB。
因此，Z的近交系数为：
7 6 7
C A Z
D B
1 1 1 1 1 1 1 2 2 2 128 64 128 32
若共同祖先F≠0 则
F=∑(1+F i)
i
1 2
ni
F i =(1/2)3=0.125
一、杂种优势的表现：定义与表示方法
• 杂种优势(heterosis/hybrid vigor)是生物界的普遍现
象，指两个遗传组成不同的亲本的杂种第一代，在生 长势、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越 的现象。 • 杂种优势所涉及的性状大都为数量性状，故以性状数
大学生物遗传学：第六章 数量性状遗传
1. 定义：一个个体从某一祖先得到一对纯合 的、而且遗传上等同的基因的概率。常记 作F。 同一座位的两个基因如果分别来自无 亲缘关系的两个祖先，尽管这两个基因的 结构相同，却不是遗传上等同的；只有同 一祖先的特定基因的两个拷贝，才可称为 遗传上等同的。
2. 近交系数的计算
① 从配子频率计算
P1□ B1□ ○P2 ○B2 P1、P2是无血缘关系的两 个亲本，设其基因型分别 为a1a2、a3a4 则B1、B2基因型可能为 a1a3、a1a4、a2a3、a2a4，且 概率相等均为1/4 近交系数则指S为a1a1、 a2a2、a3a3、a4a4的概率。
另外，图中S有两个共同 祖先对于某一特定基因有 四个基因位点， 所以F=(1/2)4× 4=1/4
S◇
从配子频率计算近交系数
♀1/4 a1 ♂1/4 a1 1/4a2 1/4a3 1/4a4 1/16 a1a1 1/16 a2a1 1/16 a3a1 1/16 a4a1 1/4a2 1/16 a1a2 1/16 a2a2 1/16 a3a2 1/16 a4a2 1/4a3 1/16 a1a3 1/16 a2a3 1/16 a3a3 1/16a3a3 1/4 a4 1/16 a1a4 1/16 a2a4 1/16 a3a4 1/16 a4a4
F=(1/4)2× 4=1/4
② 从基因传递步骤计算近交系数
a1a2 P1□ B1□ S◇
a1a1、a2 a2、 a3 a3、 a4a4
a3a4 ○P2 ○B2
一个基因传递给后代的概 率为1/2，从图中可知， 某一(如a1)特定基因的两 个拷贝(a1a1)从P1传递给S 需要四步，概率为(1/2)4 ；
第六章 数量性状遗传
第一节 群体的变异 第二节 数量性状的特征 第三节 数量性状遗传研究的基本统计方法 第四节 遗传参数的估算及其应用 第五节 数量性状基因定位 第六节 近亲繁殖和杂种优势
2. 近交系数的计算
① 从配子频率计算
P1□ B1□ ○P2 ○B2 P1、P2是无血缘关系的两 个亲本，设其基因型分别 为a1a2、a3a4 则B1、B2基因型可能为 a1a3、a1a4、a2a3、a2a4，且 概率相等均为1/4 近交系数则指S为a1a1、 a2a2、a3a3、a4a4的概率。
另外，图中S有两个共同 祖先对于某一特定基因有 四个基因位点， 所以F=(1/2)4× 4=1/4
S◇
从配子频率计算近交系数
♀1/4 a1 ♂1/4 a1 1/4a2 1/4a3 1/4a4 1/16 a1a1 1/16 a2a1 1/16 a3a1 1/16 a4a1 1/4a2 1/16 a1a2 1/16 a2a2 1/16 a3a2 1/16 a4a2 1/4a3 1/16 a1a3 1/16 a2a3 1/16 a3a3 1/16a3a3 1/4 a4 1/16 a1a4 1/16 a2a4 1/16 a3a4 1/16 a4a4
F=(1/4)2× 4=1/4
② 从基因传递步骤计算近交系数
a1a2 P1□ B1□ S◇
a1a1、a2 a2、 a3 a3、 a4a4
a3a4 ○P2 ○B2
一个基因传递给后代的概 率为1/2，从图中可知， 某一(如a1)特定基因的两 个拷贝(a1a1)从P1传递给S 需要四步，概率为(1/2)4 ；
第六章 数量性状遗传
第一节 群体的变异 第二节 数量性状的特征 第三节 数量性状遗传研究的基本统计方法 第四节 遗传参数的估算及其应用 第五节 数量性状基因定位 第六节 近亲繁殖和杂种优势
第六章 人类的多基因遗传
4、发病率有性别差异与再发风险的关系：发 病率低的性别患者后代发病率高。
先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍 （男0.005，女0.001）。 男性患者，儿子发病风险为5.5%， 女儿风险为2.4%； 女性患者，儿子发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%。
阈值
♂♀
变
员
平
数
均 值
低
高
易患性
第四节 常见多基因病
图1 AA和Aa
aa
图2 aa
Aa
AA
80
70
60
变 员 50 数 40
30
20
10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高cm
二、多基因假说
瑞典的遗传学家尼尔森提出，内容：
1、数量性状的遗传基础是两对以上 的基因；
2、这些基因同时表达； 3、这些基因都是微效基因，但有加
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB aBb
Ab AaBB
Ab
AB
AABb
Aabb AaBb
aB
AABB
AAbb
aaBb
aaBB
ab
aabb
AABb AaBb aaBb
AaBB Aabb
AaBb
6
变5 员4 数3
2 1
01 23 4 5
大写字母数
在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，
大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。
多基因表型：肤色
多基因表型：身高
多基因表型：体重
第二节 多基因病的特征
先天性幽门狭窄患者，男性发病率是女性的5倍 （男0.005，女0.001）。 男性患者，儿子发病风险为5.5%， 女儿风险为2.4%； 女性患者，儿子发病风险为19.4%，女儿风险为7.3%。
阈值
♂♀
变
员
平
数
均 值
低
高
易患性
第四节 常见多基因病
图1 AA和Aa
aa
图2 aa
Aa
AA
80
70
60
变 员 50 数 40
30
20
10
130 140 150 160 170 180 190 200
身高cm
二、多基因假说
瑞典的遗传学家尼尔森提出，内容：
1、数量性状的遗传基础是两对以上 的基因；
2、这些基因同时表达； 3、这些基因都是微效基因，但有加
极高个体 AABB
极矮个体 aabb
中等身高 AaBb
中等身高 AaBb
ab AB aB aBb
Ab AaBB
Ab
AB
AABb
Aabb AaBb
aB
AABB
AAbb
aaBb
aaBB
ab
aabb
AABb AaBb aaBb
AaBB Aabb
AaBb
6
变5 员4 数3
2 1
01 23 4 5
大写字母数
在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，
大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。
多基因表型：肤色
多基因表型：身高
多基因表型：体重
第二节 多基因病的特征
《数量性状遗传》课件
遗传模型构建方法
遗传力模型
通过构建遗传力模型，分 析数量性状的遗传变异程 度，并估计遗传力和相关 参数。
遗传相关模型
通过构建遗传相关模型， 分析不同数量性状之间的 遗传相关控制的群体遗传现象， 通过混合模型进行基因型 和环境交互作用的分析。
数量性状遗传在自然界中广泛存在，如人的身高、 体重、智力等都属于数量性状。
数量性状遗传的特点
数量性状遗传具有连续变异的 特点，即在一个群体中，个体 的表现型值可以连续变化。
数量性状遗传受多个基因位点 的影响，这些基因位点通常具 有微效作用，即每个基因位点 对表现型的影响较小。
数量性状遗传还受到环境因素 的影响，环境因素可以影响个 体表现型值的变异范围和分布 。
数量性状遗传在动物育种中的应用
生长速度
通过研究动物生长速度的数量性 状遗传，育种家可以培育出生长 快速的动物品种，提高养殖效益
。
繁殖性能
通过选育具有优良繁殖性能的数 量性状基因，可以提高动物的繁
殖效率，加速品种改良进程。
抗病性
通过研究动物抗病性的数量性状 遗传，育种家可以培育出具有较 强抗病能力的动物品种，降低养
利用新一代测序技术和遗传资源发掘，精细定位和克隆控制数量性状的基因或基因组区域 。
解析数量性状基因的互作网络
研究基因之间的相互作用关系，解析数量性状形成的复杂网络调控机制。
探索表观遗传修饰对数量性状的影响
研究DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传修饰对数量性状表达的调控作用。
加强数量性状遗传与其他学科的交叉研究
03
数量性状遗传分析方法
统计分析方法
01
02
03
方差分析
通过比较不同群体或处理 组之间的变异程度，确定 数量性状是否受遗传控制 。
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附近存在一个或几个QTL。
遗传分离群体
数量性状观察值 QTL
遗传标记
（二）QTL作图的过程 1．构建作图群体
F2群体 回交（BC）群体 双单倍体（DH）群体
重组近交系（RIL)
临时群体 永久群体
2．确定和筛选遗传标记
理想的作图标记应具有4个方面的特征。 第一，数量丰富，以保证足够的标记覆盖整个基因组； 第二，是多态性好，以保证个体或亲子间有不同的基因组合； 第三，表现中性，基因位点的各种基因组合都有相同的适应性，
第六章 数量性状的遗传
研究数量性状遗传的实践意义
质量性状：表现不连续变异的性状 如：红花、白花，圆粒、皱粒等 数量性状：表现连续变异的性状 如：产量性状、品质性状、抗病性状、抗逆性状等 栽培植物的经济性状大多数是属于数量性状。
产量性状
玉米果穗长 度、穗粒数
棉花单株结桃数
花生百粒重
胡麻千粒重
亚麻亩产量
一、表现型值的分解 P＝G＋E
P为表现型值（性状的观察值） G是基因型值 E为环境离差
二、基因型值的分解
（一）基因的加性效应（additive effect）： 用A表示。基因位点内等位基因的累加
效应，它是上下代遗传中可以固定的分量。 （二）显性效应（dominance deviation）：
用D表示。它是指等位基因之间互作产 生的效应，属于非加性效应组成部分，能 遗传而不能固定的遗传因素，基因间的关 系会发生变化。
（三）上位性效应 （interaction或epistatic deviation）
用I表示，是指由于非等位基因之间相互作用，对基 因型值所产生的效应，也是属于非加性的基因作用。
上述三项表示为： G＝A＋D＋I
P=G+E=A+D+I+E
第三节 数量性状的遗传率
一、遗传率的概念
遗传率（heritability）也称遗传力，是表示遗传因素与环境 影响对数量性状表现相对重要性的指标，用遗传方差与表现 型方差的比率表示,记为h2 。
ABC ABc AbC aBC Abc aBc abC abc
6
5
5
5
4
4
4
3
5
4
4
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2
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1
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1
1
1
0
三、数量性状遗传分析的基本统计参数
一、平均数 二、方差与标准差 三、简单相关系数 四、回归系数
第二节 数量性状遗传分析的基本模型
hR2
(y ) (x )
GS i
为亲代入选个体的平均值
x
y 是入选个体子代平均值，µ是原始群体总平均
GS y 称作选择响应或遗传进展
i x 称作选择差
第四节 数量性状的基因位点分析 一、QTL的概念
Chr5
RM249
QTL数量性状基因位点（Quantitative
nlrr7 RM146
二、数量性状的遗传基础（多基因假说）
Nilsson-Ehle根据上述试验结果提出了数量性状多基因假 说，该假说的要点是：
1．数量性状由许多对效应微小的多基因（polygene）或 微效基因（minorgene）控制。
2．微效基因的效应相等且可加，故又称为累加基因。 3．微效等位基因之间无显性。 4．微效基因对环境敏感，单个基因的作用常常被环境影
以避免不同基因型间的生存能力差异引起的试验误差； 第四，共显性，以保证直接区分同一基因位点上的各种基因型。
常用的分子标记： 限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP） 扩增片段长度多态性（Amplified Fragment Length Polymorphism, AFLP） 随机扩增多态DNA（Random Amplified Polymorphismic DNA, RAPD） 可变数目串联重复（Variable Number of Tandem Repeat, VNTR） 简单序列重复（Simple Sequence Repeat, SSR）
RM163
Trait Loci）：控制数量性状的基因在基
RM164
RM161
因组中的位置，其位置可以通过数量性状
与遗传标记的连锁分析来确定。
RM537A RM26
RM87
二、QTL作图原理和步骤
（一）QTL作图原理
是利用特定遗传分离群体中的遗传标记，及相应的数量性 状观察值，分析遗传标记和性状之间的连锁关系。如果分 析结果证明某个遗传标记与性状连锁，则可认定在该标记
广义遗传率（broad sense heritability）
遗传率 狭义遗传率（narrow sense heritability）
现实遗传率（realized heritability）
（一）广义遗传率 广义遗传率是指基因型方差占表现型总方
差的比率，其公式为：
hB2
基因型方差 ＝ VG 表现型方差 VG＋VE
品质性状
甜玉米的含糖量
西瓜的含糖量
葡萄的含糖量
油菜的含油量
甘薯的类胡萝卜素含量
抗病性状
韭菜对锈病的抗性
大豆对锈病的抗性
甘薯对茎线虫病的抗性
水稻的抗旱性
抗逆性状
小麦的抗寒性
红小豆的耐旱、耐涝性
玫瑰的耐旱、耐涝性
第一节 数量性状的特性
一、数量性状的表现特征
1.变异呈连续性 ,杂交后代不能明确分组。 2.易受环境的影响而产生变异
＝VG VP
（二）狭义遗传率
狭义遗传率是指基因加性方差占总表型方差的比率。
hN2
基因加性方差 表现型方差
基因型方差可进一步分解成三个组成部分 ，VG=VA＋VD＋VI
VP＝VA＋VD＋VI＋VE
hN2
基因加性方差 表现型方差
VA VP
VA
(VA VD VI ) VE
（三）现实遗传率
现实遗传率是从选择结果估计的群体遗传方差所占的比率， 记为，以选择前后群体性状平均值变化表示：
响所遮盖，因而难以对个别基因的作用加以识别。 5．微效基因与控制质量性状的主效基因（major gene）
一样都处于细胞核的染色体上，并且有分离、重组、连锁 等性质。
P AABBCC（红）× aabbcc（白）
F1
F2 ABC
ABc AbC aBC Abc aBc abC abc
AaBbCc（中红）
3．检测和记录标记基因型，制作标记遗传图谱
基因型 P1
P2
F1
AA aa Aa
遗传分离群体
数量性状观察值 QTL
遗传标记
（二）QTL作图的过程 1．构建作图群体
F2群体 回交（BC）群体 双单倍体（DH）群体
重组近交系（RIL)
临时群体 永久群体
2．确定和筛选遗传标记
理想的作图标记应具有4个方面的特征。 第一，数量丰富，以保证足够的标记覆盖整个基因组； 第二，是多态性好，以保证个体或亲子间有不同的基因组合； 第三，表现中性，基因位点的各种基因组合都有相同的适应性，
第六章 数量性状的遗传
研究数量性状遗传的实践意义
质量性状：表现不连续变异的性状 如：红花、白花，圆粒、皱粒等 数量性状：表现连续变异的性状 如：产量性状、品质性状、抗病性状、抗逆性状等 栽培植物的经济性状大多数是属于数量性状。
产量性状
玉米果穗长 度、穗粒数
棉花单株结桃数
花生百粒重
胡麻千粒重
亚麻亩产量
一、表现型值的分解 P＝G＋E
P为表现型值（性状的观察值） G是基因型值 E为环境离差
二、基因型值的分解
（一）基因的加性效应（additive effect）： 用A表示。基因位点内等位基因的累加
效应，它是上下代遗传中可以固定的分量。 （二）显性效应（dominance deviation）：
用D表示。它是指等位基因之间互作产 生的效应，属于非加性效应组成部分，能 遗传而不能固定的遗传因素，基因间的关 系会发生变化。
（三）上位性效应 （interaction或epistatic deviation）
用I表示，是指由于非等位基因之间相互作用，对基 因型值所产生的效应，也是属于非加性的基因作用。
上述三项表示为： G＝A＋D＋I
P=G+E=A+D+I+E
第三节 数量性状的遗传率
一、遗传率的概念
遗传率（heritability）也称遗传力，是表示遗传因素与环境 影响对数量性状表现相对重要性的指标，用遗传方差与表现 型方差的比率表示,记为h2 。
ABC ABc AbC aBC Abc aBc abC abc
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三、数量性状遗传分析的基本统计参数
一、平均数 二、方差与标准差 三、简单相关系数 四、回归系数
第二节 数量性状遗传分析的基本模型
hR2
(y ) (x )
GS i
为亲代入选个体的平均值
x
y 是入选个体子代平均值，µ是原始群体总平均
GS y 称作选择响应或遗传进展
i x 称作选择差
第四节 数量性状的基因位点分析 一、QTL的概念
Chr5
RM249
QTL数量性状基因位点（Quantitative
nlrr7 RM146
二、数量性状的遗传基础（多基因假说）
Nilsson-Ehle根据上述试验结果提出了数量性状多基因假 说，该假说的要点是：
1．数量性状由许多对效应微小的多基因（polygene）或 微效基因（minorgene）控制。
2．微效基因的效应相等且可加，故又称为累加基因。 3．微效等位基因之间无显性。 4．微效基因对环境敏感，单个基因的作用常常被环境影
以避免不同基因型间的生存能力差异引起的试验误差； 第四，共显性，以保证直接区分同一基因位点上的各种基因型。
常用的分子标记： 限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP） 扩增片段长度多态性（Amplified Fragment Length Polymorphism, AFLP） 随机扩增多态DNA（Random Amplified Polymorphismic DNA, RAPD） 可变数目串联重复（Variable Number of Tandem Repeat, VNTR） 简单序列重复（Simple Sequence Repeat, SSR）
RM163
Trait Loci）：控制数量性状的基因在基
RM164
RM161
因组中的位置，其位置可以通过数量性状
与遗传标记的连锁分析来确定。
RM537A RM26
RM87
二、QTL作图原理和步骤
（一）QTL作图原理
是利用特定遗传分离群体中的遗传标记，及相应的数量性 状观察值，分析遗传标记和性状之间的连锁关系。如果分 析结果证明某个遗传标记与性状连锁，则可认定在该标记
广义遗传率（broad sense heritability）
遗传率 狭义遗传率（narrow sense heritability）
现实遗传率（realized heritability）
（一）广义遗传率 广义遗传率是指基因型方差占表现型总方
差的比率，其公式为：
hB2
基因型方差 ＝ VG 表现型方差 VG＋VE
品质性状
甜玉米的含糖量
西瓜的含糖量
葡萄的含糖量
油菜的含油量
甘薯的类胡萝卜素含量
抗病性状
韭菜对锈病的抗性
大豆对锈病的抗性
甘薯对茎线虫病的抗性
水稻的抗旱性
抗逆性状
小麦的抗寒性
红小豆的耐旱、耐涝性
玫瑰的耐旱、耐涝性
第一节 数量性状的特性
一、数量性状的表现特征
1.变异呈连续性 ,杂交后代不能明确分组。 2.易受环境的影响而产生变异
＝VG VP
（二）狭义遗传率
狭义遗传率是指基因加性方差占总表型方差的比率。
hN2
基因加性方差 表现型方差
基因型方差可进一步分解成三个组成部分 ，VG=VA＋VD＋VI
VP＝VA＋VD＋VI＋VE
hN2
基因加性方差 表现型方差
VA VP
VA
(VA VD VI ) VE
（三）现实遗传率
现实遗传率是从选择结果估计的群体遗传方差所占的比率， 记为，以选择前后群体性状平均值变化表示：
响所遮盖，因而难以对个别基因的作用加以识别。 5．微效基因与控制质量性状的主效基因（major gene）
一样都处于细胞核的染色体上，并且有分离、重组、连锁 等性质。
P AABBCC（红）× aabbcc（白）
F1
F2 ABC
ABc AbC aBC Abc aBc abC abc
AaBbCc（中红）
3．检测和记录标记基因型，制作标记遗传图谱
基因型 P1
P2
F1
AA aa Aa