出生缺陷识别及其监测

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地检查围生儿的一般情况(面容、体形、手长、头围等)和各器官系 统(五官、四肢、躯干、生殖器、呼吸、消化、神经系统等) ➢ 因出生缺陷有可能多发,因此在检查出一项出生缺陷存在后,仍应继 续检查,以免漏检
三、筛查
实验室检查
➢ 形态学、影像学检查 ➢ 血液、生化、免疫功能等检查
四、常见出生缺陷
➢ 《中国出生缺陷图谱》汇 集由全国各地出生缺陷监 测网提供的出生缺陷彩色 照片800余幅
尿道下裂
以尿道异常开口于阴茎、阴囊腹侧面或会阴为特征的先天畸 形,患儿阴茎发育不良且有不同程度向腹侧弯曲
按照尿道口的位置,尿道下裂分为四种类型:阴茎头型;阴 茎体型;阴茎阴囊型;会阴型
膀胱外翻
膀胱外翻的患儿,膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背侧壁都 缺如
膀胱外翻分为完全性和不完全性两种,以完全性较为常见。 完全性膀胱外翻可以直接看到外翻的膀胱粘膜呈樱红色,下
最为常见
先天性脑积水
以脑室系统扩大伴脑积液梗阻为特征,不伴有原发性脑萎缩 ,伴或不伴有颅扩大为特征先天性畸形
头颅巨大,颅面比例失调且与躯干比例不称 颅内变薄、前额突出,头皮静脉扩张,眼球多转向下方,而
上方巩膜外露(落日征) 头部叩诊时可听得“破壶声” 患儿出生后随脑积水发展,脑内压增高,出现呕吐、抽搐、
五、出生缺陷的预防
➢ 可以通过“三级预防”的策略预防出生缺陷 ➢ 一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、
妊娠早期保健等措施,防止出生缺陷儿的发生 ➢ 二级预防主要是在妊娠期通过早发现、早诊断和早采取措施
以减少出生缺陷儿的出生 ➢ 三级预防是对出生缺陷儿进行治疗,防止进一步发展
猫及猫科动物是唯一已知的弓形虫 的终末宿主,也是主要的传染源。 猫通过食肉类感染弓形虫①。
(引自:Moore KL & Persaud TVN, 1988.)
源自文库
二、监测对象、目的和用途
➢ 出生缺陷监测是指系统地、连续地对人群中所发生的出生缺陷 的有关资料进行收集、整理、分析和利用的过程
➢ 全国性的出生缺陷监测始于1986年
➢ 出生缺陷监测的方案以医院为基础,监测对象为医院住院分娩 的孕满28周到出生后7天的围产儿,包括死胎、死产和7天内死 亡的新生儿,以及计划内引产的围生儿
一、出生缺陷概述
➢ 在人类对致畸因素的认识过程中,已经将环境因素暴露 和胚胎及胎儿器官的形成和胎儿的生长联系在一起
➢ 在胚期(embryo period),出现大体畸形,而在胎儿 期(fetus period),主要导致生理功能缺陷或微小畸 形
致畸因子作用胚胎发育的敏感期。黑色表示敏感期,白色表示低敏感期。 图1 环境致畸因素的敏感期及其后果
➢ 美国出生缺陷基金会推算全球范围内每年约有790万儿童患有严 重的先天性畸形,至少有330万5岁以下儿童死于严重的出生缺 陷,而存活的儿童中大部分也都存在躯体上或精神上的障碍
➢ 发达国家出生缺陷发生率占活产儿的4.0﹪,而低收入国家约占 8.0﹪
➢ 我国专家推论出生缺陷发生率4.0﹪~6.0﹪,但医院为基础的 出生缺陷监测结果仅为10.0‰左右。
患儿出生后,用肉眼外形观察即可作出诊断,X线检查可进一 步明确诊断
并指(趾)
指(趾)与指(趾)之间有异常的皮肤、皮下软组织或骨组 织相连,往往为双侧性
肢体短缩畸形
一个或几个肢体骨骼完全缺失或部分缺失或严重发育不良, 包括缺指(趾)、 裂手(足),有的仅累及一个手指或足趾 的指(趾)骨,有的则累及整个肢体。
根据典型的临床症状即可诊断,食管碘油造影、胸腹部X片或 鼻饲管插入受阻可进一步明确诊断
直肠肛门闭锁或狭窄
患儿出生后可表现呕吐、腹胀、脱水等低位肠梗阻症状,多 数患儿合并瘘管,可见粪便从瘘管排出
典型的肛门闭锁诊断并不困难,会阴部无肛门,出生后患儿 不排便即可确诊
若可见肛门但出生后无胎便排出,应进行肛门指检或X线检查
方可出膀胱三角区两侧的输尿管开口,有尿液自此溢出,外 露的粘膜极为敏感,易于出血,因浸润尿布的刺激,可使粘 膜及附近的皮肤剧痛,患儿常哭闹
先天性马蹄内翻足
以全足内翻、前足内收、不能外展以跗骨间关节跖屈为特征 ,X线检查可以确诊
可分为以下几类:前足内收;全足内翻;足下垂
多指(趾)
多指(趾)常与并指(趾)同时发生,可发生于单侧或双侧 肢体,手(或足)多发生一个或一个以上的手指(或足趾) 样物
有时囊膜可发生破裂而使脏器从破裂处突出
腹裂
患儿出生后即见胃肠等内容物突出在腹壁外,无疝囊覆盖 裂口以位于脐部右侧多见,脐和脐带的位置正常 暴露肠管有水肿、增厚,色泽发紫,肠袢相互粘连,没有肠
蠕动,少数病例肠管已坏死
联体双胎
单卵挛生胎儿躯体之间的某一部分不能分离而互相联接在一 起的一种先天性畸形。
唇裂合并腭裂
唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天畸形 可以是单侧,也可以是双侧 肉眼即可诊断
小耳
耳廓部分或全部缺失(伴或不伴有外耳道闭锁)为特征的先 天畸形
轻者仅耳廓较正常小,各部标志尚可辩认;重者局部则为条 状或块状突起,严重者可完全缺失,即无耳
多为单侧,右侧多于左侧,常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和 听力障碍
作染色体检查
先天性心脏病
胚胎时期心血管发育异常,轻者可因无临床症状而在常规体 检中发现,严重患者大都表现为喂养困难,吸奶停顿,呼吸 加快,进行性发绀,哭叫甚至昏迷死亡
常见的先心病有:房间隔缺损,室间隔缺损,大血管易位, 法乐氏四联症,肺动脉瓣狭窄,动脉导管未闭等
根据临床症状及体征,进一步行X线、心电图、超声心动图、 心导管等检查可以确诊
➢ 出生缺陷识别后,需要填报《出生缺陷儿登记卡》,筛查出的 出生缺陷进行诊断、描述和医学摄像
二、监测对象、目的和用途
出生缺陷监测的目的和用途
➢ 建立各种出生缺陷的基线率,为分析不同时期的出生缺陷率 的变动提供依据
➢ 确定出生缺陷聚集性的地区 ➢ 提供出生缺陷生态性研究和随访研究的基础资料 ➢ 为出生缺陷病因学研究提供资料 ➢ 评价干预措施和卫生服务的效果
人可通过多种途径感染:a)食入 未煮熟的受感染的肉②;b)经受 污染的手或食物摄入③;c)器官 移植或输血;d)经胎盘传播;e) 意外接种速殖子。寄生虫主要在骨 骼肌肉、心肌和脑内形成组织包囊, 并可终身存在于宿主体内。
三、筛查
高危因素筛查
➢ 家族史:有无显、隐中有无先天性聋哑、智力残疾或其他畸形 ,父母是否近亲结婚
➢ 妊娠史:年龄是否在18岁以下或35岁以上、有无内科合并症及 妊娠并发症
➢ 新生儿史:有早产、过期产、小于胎龄儿、新生儿窒息等
三、筛查
临床观察与体检
➢ 全面观察饮食、大小便、呼吸、面色、精神及四肢运动 • 喂奶后有无呕吐、呛咳、青紫、无大便或排便困难; • 有无呼吸困难、青紫; • 精神状态是否异常,如异常安静或兴奋; • 神经反射有无异常 ➢ 检查时应充分利用视、触、叩、听诊手段,从头到脚、从前到后详细
先天性智力低 下、先天性聋 哑、盲、苯丙 酮尿症、21-三 体综合征等
➢ 与生命后期很多健康问题相关的早产及低出生体重也受到出 生缺陷的影响
➢ 是死胎、死产和婴儿死亡的重要原因之一 ➢ 广义的出生缺陷还包括早产和低出生体重 ➢ 智力和行为障碍既是出生缺陷的表现之一,也是许多出生缺
陷的并发症
一、出生缺陷概述
先天性膈疝
膈肌发育不良,腹腔脏器从膈肌损伤或薄弱部进入胸腔,胸 腹膜作为疝襄
患儿多有呼吸困难,表现为气急、烦燥,在喂奶后平卧时易 发生
严重者可出现阵发性气急和紫绀,可伴有呕吐和休克 患侧呈桶胸,纵膈及心脏移位,可听到肠鸣音
脐膨出
由于先天性腹壁发育不全,在脐带周围发生缺损,腹腔脏器从 脐根部腹缺损处脱出,长度一般在3~15厘米之间,脐带位于其 顶端,由腹膜和羊膜构成的囊膜完整并覆盖于其上,通过此半 透明的胶性囊膜可以看到小肠、结肠或肝脏,俗称“玻璃腹”
出生缺陷识别与监测
目的
出生缺陷监测的对象和内容、目的、用途 出生缺陷的筛查和诊断、监测种类 出生缺陷的干预措施
一、出生缺陷概述
出生缺陷(birth defects)并 非单一疾病,亦不是临床综合 征,而是一组在出生前已经出 现发育紊乱并导致胎儿的形态 结构或生理功能异常。
7000多种
先天畸形: 如脊柱裂、 唇裂、四肢 短缩等
可分为以下几类:胸部联体; 脐部联体; 臂部联体; 坐骨联 体; 头部联体;寄生胎
21三体综合征
第21对染色体比正常人多出一条而导致的以智力发育障碍为主 要特征的一类综合征,又称唐氏综合征(Down Syndrome)或 先天愚型
特殊面容特征包括眼距宽、塌鼻、外眦上斜、低位耳等 母血AFP、β-HCG、uE3三联筛查可以筛查先天愚型,确诊需
一、出生缺陷概述
➢ 美国March of Dimes(出生缺陷基金会,或称作优生优育基金 会)是由前美国总统富兰克林·罗斯福(Franklin Delano Roosevelt)为防治小儿麻痹于1938年建立的
➢ 基金会曾经参与小儿麻痹疫苗的成功研制,为消灭小儿麻痹作 出了贡献
➢ 目前该基金会的使命是:通过预防出生缺陷、早产和婴儿死亡, 增进儿童健康
惊厥、倦睡、腱反射亢进、踝关节惊挛等症状
腭裂
以切牙孔后的硬腭和软腭处有裂隙为特征的先天畸形,包括 粘膜下腭裂,即隐性腭裂
以单侧腭裂多见,且左侧多于右侧 患者由于鼻与口腔相通,可有呼吸、吞咽及发音障碍,易并
发中耳炎和上呼吸道感染
唇裂
上唇线由正中线外侧方裂开的先天畸形 临床上分为单侧和双侧唇裂,以单侧多见 患儿可有吸吮和发音困难
常有部分脑组织存留,呈软、无定形的紫红色团块,被覆于 颅底
患儿眼珠突出、低位耳、短颈,呈“蛙样”面容
脊柱裂
脊髓和/或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝出或暴露于外为特 征先天性畸形,绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧
脊柱开裂、囊性脊柱裂、隐性脊柱裂
脑膨出
脑和/或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形 常位于颅骨中线,自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出 新生儿啼哭时肿物可增大 脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等,以枕部
➢ 介绍各系统出生缺陷和先 天畸形疾病200多种
➢ 出生缺陷包括先天畸形、 代谢性缺陷、染色体异常 、先天性宫内感染、以及 先天发育残疾如盲、聋、 智力障碍等
无脑畸形
以颅骨穹窿及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先 天性畸形
临床主要表现为患儿颅骨穹窿缺如,大脑半球或额叶缺如, 脑干和小脑裸露,头顶平坦
外耳其它畸形
除小耳、无耳以外的其它位置、形态等异常的耳廓畸形或耳 廓正常的外耳道闭锁等畸形。
可分为:巨耳畸形;颊耳畸形;猿耳畸形;招风耳畸形;副 耳畸形
食道闭锁或狭窄
主要表现为患儿出生后反复发作的进食后呛咳、紫绀,并伴 有唾液过多等,严重可致肺炎、呼吸困难甚至呼吸功能衰竭
在吸出分泌物后,紫绀可以缓解,但过一段时间后,分泌物 可再堵塞气管导致紫绀发生,如此反复
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