库欣诊治
库欣病的皮质醇诊断标准
库欣病的皮质醇诊断标准
库欣病是一种由于肾上腺皮质功能亢进导致的慢性疾病，其诊断标准通常包括临床表现、实验室检查和影像学检查等方面。
从临床表现来看，库欣病患者常常出现肥胖、面部圆月形、肢体纤细、肌肉萎缩、皮肤紫纹、月经紊乱、性功能减退等症状。
此外，患者还可能出现高血压、糖尿病、骨质疏松等并发症。
实验室检查方面，常规检查包括测定24小时尿游离皮质醇、血清皮质醇、促肾上腺皮质激素（ACTH）和皮质醇抑制试验等。
在库欣病患者，24小时尿游离皮质醇和血清皮质醇水平通常升高，而ACTH水平下降。
皮质醇抑制试验也可以帮助确认诊断。
影像学检查方面，常用的包括颅脑MRI和腹部CT或MRI检查。
这些检查有助于确定垂体或肾上腺是否存在肿瘤或增生，从而帮助诊断库欣病。
总的来说，库欣病的诊断需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查等多方面的信息。
诊断标准的制定和应用有赖于医学专家
的综合判断和临床经验，因此在明确诊断时应寻求医生的指导和帮助。
库欣综合征名词解释
库欣综合征名词解释库欣综合征是指一组神经系统和精神症状的综合征，常见于维生素B1缺乏或维生素B1吸收障碍的人群中。
其命名来自于德国神经病学家卡尔·威尔海姆·库欣，他首次描述了该综合征。
库欣综合征的主要症状包括神经系统障碍、心脏衰竭和精神状态改变。
神经系统障碍表现为周围神经病变，最常见的症状为手指和脚趾的感觉异常，如刺痛、麻木和疼痛。
神经系统病变还可导致步态不稳、肌肉无力和运动协调障碍。
心脏衰竭是库欣综合征的严重并发症之一，可以导致心脏功能不全和心律失常。
此外，库欣综合征还可以导致精神状态改变，患者可能会出现烦躁不安、注意力不集中、记忆力下降和抑郁等症状。
库欣综合征的主要原因是维生素B1缺乏或吸收障碍。
维生素B1是人体合成能量所需的重要物质，缺乏维生素B1会导致细胞能量代谢受损。
维生素B1缺乏的情况包括饮食不平衡、慢性酗酒和胃肠道手术等。
此外，长期依赖葡萄糖输液的患者也容易发生库欣综合征，因为葡萄糖能增加维生素B1的需求。
诊断库欣综合征主要依靠临床表现和实验室检查。
患者的症状与维生素B1缺乏相关的神经系统病变和心脏衰竭相吻合，并且伴有维生素B1缺乏的风险因素，如饮食不平衡或酗酒史。
实验室检查包括血清维生素B1水平的测定，低于正常范围可以支持库欣综合征的诊断。
此外，还可以通过脑电图、心电图和神经肌肉电图等辅助检查来评估神经系统和心脏的功能。
库欣综合征的治疗主要是补充维生素B1。
治疗过程中，需要同时纠正维生素B1缺乏的原因，如改善饮食结构、戒酒或手术治疗胃肠道问题。
在库欣综合征的早期，通过口服补充高剂量的维生素B1可以有效改善症状。
严重病例可能需要静脉注射维生素B1。
心脏衰竭的患者可能需要其他药物治疗，如利尿剂和心脏功能支持药物。
总之，库欣综合征是由维生素B1缺乏引起的一组神经系统和精神症状的综合征。
及时识别和治疗维生素B1缺乏是预防和治疗库欣综合征的关键。
库欣综合征发病机制、典型表现、检查项目、治疗措施、疾病问题及要点总结
库欣综合征发病机制、典型表现、检查项目、治疗措施、疾病问题及要点总结库欣综合征是各种病因造成的肾上腺皮质分泌过量糖皮质激素所致病症总称，主要是分泌过多皮质醇，故又称皮质醇增多症，其中以垂体促肾上腺皮质激素分泌亢进所引起者最多见。
典型表现向心性肥胖、满月脸、多血质、紫纹是库欣综合征的典型表现。
其他临床表现有类固醇性糖尿病、低钾血症、水肿、骨质疏松、高血压、免疫力降低、性功能障碍、肌无力、精神和情绪变化等。
向心性肥胖。
胸､腹､颈､背部脂肪多，四肢相对瘦小。
满月脸。
面部圆，呈暗红色。
多血质。
皮肤菲薄，微血管显透见。
紫纹。
下腹两侧､大腿外侧可出现紫红色条纹。
检查项目皮质醇测定、地塞米松抑制试验、ACTH兴奋试验、影像学检查。
治疗措施根据病因进行手术、放疗、化疗、药物等相应治疗；病情严重的患者宜先对症治疗，以预防并发症的发生。
疾病问答问：皮质醇是什么？有什么作用？答：皮质醇又称氢化可的松，是人体肾上腺产生的一种激素，参与调解人体内糖、蛋白质、脂肪、水及盐的代谢，能升高血糖、促进蛋白质和脂肪分解，对免疫力和多种器官的生理功能具有十分重要的作用。
问：库欣综合征应该去什么科治疗？答：首次就诊去内分泌科，明确病因后可能需要去泌尿科或神经外科进行治疗。
问：库欣综合征会影响生育功能吗？答：女性患者由于肾上腺增生，产生过多的雄激素，往往会出现月经量减少、月经周期不规则或停经、乳房萎缩等男性化表现；男性患者可表现为性欲减退、阴茎缩小、睾丸变软，从而影响生育功能。
要点总结日常护理：合理休息，通过适当抬高下肢来减轻水肿，保持低钠、高钾、高蛋白、低热量饮食，保持环境和个人清洁卫生，避免外伤、骨折和感染。
病情监测：监测体重、体温的变化，定期检查血常规，注意感染征象；观察有无关节痛或腰背痛，有则及时治疗；遵医嘱正确服用激素类药物，不可随意停药，以免出现致命性肾上腺危象。
心理指导：学会接受身体外形上的改变，尽量避免不良情绪，丰富情感支持，增强自信心和自尊感。
库欣综合征的诊断标准
库欣综合征的诊断标准
库欣综合征是一种由肾上腺皮质分泌过多皮质醇所致的疾病。
该病主要表现为高血压、肥胖、易感染和易骨折等症状。
库欣综合征的诊断需要医生通过一系列的检查来确认疾病的存在。
库欣综合征的诊断标准包括以下几个方面：
1.主要症状：患者出现高血压、肥胖、易感染和易骨折等症状。
2.皮质醇浓度升高：通过对患者的血液或尿液等样本进行检查，发现库欣综合征患者的皮质醇浓度明显升高。
3.抑制试验阳性：患者的皮质醇分泌过程异常，不受到生理性的抑制，因此进行抑制试验时阳性。
4.诊断标准的灵敏度和特异度：包括电解质水平、肾上腺磁共振成像等检查。
同时，对于库欣综合征患者的诊断，还需要考虑是否为原发性肾上腺皮质功能亢进症、肿瘤和糖皮质激素治疗等引起的继发性库欣综合征。
因此，患者的病史和家族史也需要进行详细的了解和分析。
总的来说，库欣综合征的诊断需要综合分析患者的症状、检查结果和病史等综合因素，以确诊疾病的存在。
同时，加强病例的记录和分析，对于提高库欣综合征的诊断准确性、降低对患者身体的影响都具有积极的作用。
库欣综合征的诊断精品课件(一)
库欣综合征的诊断精品课件(一)库欣综合征的诊断精品课件库欣综合征是由垂体前叶嗜酸性腺瘤或嗜酸性癌引起的一种内分泌疾病，嗜酸性腺瘤通常会导致肾上腺皮质激素过度分泌，进而导致病患出现多种表现，如肥胖、高血压、糖尿病等症状。
为了更好地了解和诊断库欣综合征，医生需要掌握一些必要的知识和技能。
在此基础上，一份诊断精品课件也是必不可少的。
一、诊断库欣综合征的基本方法1.取得患者的全面病史资料，包括主诉、既往病史、药物史、家族史和生活史等。
2.进行体格检查，包括血压、身高体重、皮肤改变、骨质疏松、肢端肥大等。
3.对肾上腺皮质激素过度分泌进行检测，包括24小时尿类固醇水平测定、17-羟化皮质醇测定、24小时自由皮质醇测定等。
4.黄体酮抑制试验、低剂量地塞米松抑制试验、口服葡萄糖耐量试验、促甲状腺激素释放激素（TRH）试验等皆可用于库欣综合征的辅助诊断。
二、诊断库欣综合征的诊断工具1.计算器：可以根据肌肉和脂肪的分布来计算BMI，然后在标准化的库欣综合征发生率表格中查找相应的发生率。
2.尿类固醇测定仪：可以通过测定尿中17-羟化皮质醇的水平来诊断库欣综合征，它是一种易于操作、非常敏感和特异性的检测方法。
3.定量骨超仪：可以用来检测骨密度，以此确定患者是否患有骨质疏松症。
4.电子平衡秤：可以用来定量地测量患者体重和身高，以计算BMI。
三、诊断库欣综合征的症状1.肥胖：体重增加、脂肪堆积于躯干、面部和颈部等处；2.高血压：血压升高，甚至出现体位性低血压；3.糖尿病：胰岛素敏感性下降，病患可能出现高血糖和胰岛素抵抗症状。
4.其他症状：皮肤萎缩、牙龈炎、加重的脊柱弯曲、心理状态改变等。
四、如何制作库欣综合征的诊断精品课件1.明确课件的目标和受众，根据学生接受的程度和课程安排制定合理的内容构成。
2.准备所需的素材，如图示、文献、视频等。
3.设计课件的布局和风格，包括主题、颜色和字体等。
4.编写详细的讲解内容，周期性与经典案例相结合。
库欣综合征诊断标准
库欣综合征诊断标准
库欣综合征又称皮质醇增多症，过去曾译为柯兴综合征。
是由于多种原因引起的肾上腺皮质长期分泌过多糖皮质激素所产生的临床症候群，也称为内源性库欣综合征。
高发年龄在20～40岁，男女发病率之比约为1：3。
皮质醇症的诊断分三个方面：确定疾病诊断、病因诊断和定位诊断。
1.确定疾病诊断
主要依典型的临床症状和体征。
如向心性肥胖、紫纹、毛发增多、性功能障碍、疲乏等。
加上尿17羟皮质类固醇排出量显著增高，小剂量氟美松抑制试验不能被抑制和血11羟皮质类固醇高于正常水平并失去昼夜变化节律即可确诊为皮质醇症。
早期轻型的病例应与单纯性肥胖相鉴别。
2.病因诊断
即区别是由肾上腺皮质腺瘤、腺癌、垂体肿瘤引起的皮质增生、非垂体肿瘤或异源性ACTH分泌肿瘤引起的皮质增生。
3.定位诊断
主要是肾上腺皮质肿瘤的定位，以利手术切除。
但定位的同时，也常解决了病因诊断。
库欣综合征的诊断与治疗
寻找并且除“犯罪”肿瘤 失败，单侧肾上腺切除+降低皮质醇治疗 失败，肾上腺全切
肾上腺来源：
腺瘤/癌-切除肿瘤 增生：小结节——全切；大结节——先切一侧
增加UFC水平的药物 卡马西平、非诺贝特（HPLC法检测）、某些合成的糖皮质激素（免疫测定）、 可抑制11-HSD2的药物（甘草、甘珀酸）
抑制皮质醇受体 米非司酮
通过诱导CYP4而加速地塞米松代谢的药物 苯巴比妥、苯妥英钠、卡马西平、扑米酮、利福平、利福喷丁、乙琥胺、吡格列酮
通过抑制CYP4而减少地塞米松代谢的药物 阿瑞吡坦/福沙吡坦、 伊曲康唑、利托那韦、氟西汀、安定、
库欣综合征的诊断与治疗
内源性高皮质醇血症
库欣综合征的定义
库欣综合征是 内源性的皮质激素增多……
诊断的第一步就是排除外源性的皮质醇增多状态
发病率及死亡率
欧洲数据：年发病率为2～3/100万人，男女比例约为 1:3
特殊人群库欣综合征的比例较高
2型糖尿病、骨质疏松和肾上腺意外瘤患者。
CS患者的死亡率较正常人群高4倍，
高血压、糖尿病、骨质疏松及代谢综合征，心、脑血管疾病
CS患者的死因
心、脑血管事件、严重感染、多脏器功能衰竭。
分类
ACTH依赖性
库欣病（垂体ACTH瘤） 异位ACTH综合征 异位CRH综合征
68% 12% <1%
非ACTH依赖性
肾上腺皮质腺瘤
18%
原发性色素性结节性肾上腺皮质病(Carney's syndrome).
1%
非ACTH大结节样肾上腺增生(异位受体表达)
<1%
假库欣
酒精，抑郁症，肥胖
库欣综合征的病理生理
库欣综合征皮质醇增多症的诊断与治疗
临床表现
库欣综合征临床类型： 1.典型病例 向心性肥胖、满月脸、多血质 2.重型 消瘦、高血压、低血钾，病情重、进
展快。 3.早期病例 高血压为主 4.以并发症为主者 心衰、脑卒中、骨折 5.周期性或间歇性 机制不明
6
典型病例
（一)脂质代谢紊乱： 向心性肥胖、满月脸、水牛背、 多血质、紫纹等。锁骨上窝脂 肪垫。颊部及锁骨上窝脂肪堆 积有特征性
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肿瘤组织病理特点: (1)可有多种肿瘤类型: 嫌色细胞瘤、嗜碱性
细胞瘤、嗜酸性细胞瘤、混合性细胞瘤 (2)ACTH增多导致 双侧肾上腺皮质束状带、
网状带增生
21
肿瘤组织功能特点: (1)垂体ACTH瘤为部分自主性, 大剂量DXM可 抑
制其分泌 (2)不依赖CRH (3)ACTH瘤可同时分泌多种激素，如：PRL
又叫Meador综合征或原发性色素性结节性肾上腺 病
机制：过多Cortisol促使脂肪动员、分解增多、合成减少;糖异生加强， 血糖升高，INS分泌增多。促进脂肪合成和重新分布
7
8
9
10
11
（二）蛋白质代谢紊乱：加易有皮下淤血。肌萎缩及无力。骨质疏松， 病理性骨折
机制：过多Cortisol致蛋白质分解增加，生糖氨基酸增多致 糖异生加强，负氮平衡
（八）对感染抵抗力减弱 皮肤真菌感染多见， 且较严重；化脓感染不易局限， 易成蜂窝织炎、 菌血症、败血症，感染不发热或发热不高，易 漏诊
（九）造血系统及血液改变 刺激骨髓、RBC Hgb增多，多血质。白细胞及中性增多，淋巴、 嗜酸减少
17
（十）性功能障碍 女性患者由于雄激 素和皮质醇对垂体的抑制作用可发生多 囊卵巢综合征：月经减少、不规则、停 经、痤疮，明显男性化者应警惕肾上腺 癌。男性者性欲减退、阴茎缩小、睾丸 变软
3种不同类型库欣综合征病例诊治思考
*
辅助检查： 电解质正常； 口服葡萄糖耐量试验提示“糖尿病”； 血促肾上腺皮质激素(ACTH)升高； 血皮质醇(F)8AM及0AM水平均增高且昼夜节律消失； 24小时尿游离皮质醇(UFC)连续3天均增高(见表1)； 小剂量地塞米松抑制试验未被抑制，大剂量地塞米松抑 制试验可抑制。 双侧肾上腺CT示双侧肾上腺形态略饱满，内密度未见明 显异常；垂体MRI示鞍底略下凹，垂体柄略左移。
*
ACTH非依赖性库欣综合征 其特点是肾上腺皮质肿瘤或增生导致自主分泌过量的皮 质醇，主要为腺瘤和腺癌，分别占皮质醇增多症的10％ 和6％。 两者自主分泌过量的皮质醇，而使下丘脑CRH和垂体 ACTH细胞处于抑制状态，故肾上腺肿瘤以外的同侧和对 侧肾上腺组织可呈现萎缩状态，而结节状增生占1％以 下。 肾上腺CT可有阳性表现，而大、小剂量地塞米松抑制试 验均不被抑制，此可与库欣病相鉴别。 治疗上以手术治疗为主，术后症状可完压未完全恢复正常，但较前明显容易控制， 考虑与患者病程较长、病情恢复较慢有关。
患者入院前2个月开始出现双下肢水肿，伴乏力，面部 及背部密集痤疮。约45天前发现面颊发红，变圆、四肢 变细，面部汗毛增多，月经迟发。
查体：血压110／75mmHg，全身皮肤变薄，面如满月， 额头及鬓角毳毛增多，面部中毛增多，唇上及下颏生小 须，颈部及锁骨上皮下脂肪增厚。
*
辅助检查： 血钾2．2mmol／L； 空腹血糖7．1mmolYL； 血气分析示代碱失代偿； 血ACTH(8AM)升高； 血皮质醇水平增高且昼夜节律消失； 24小时尿UFC连续3天均明显升高(见表1)， 大小剂量地塞米松抑制试验均未被抑制。 双肾上腺CT示双侧肾上腺稍肥大，未见局限性结节及肿块； 垂体MRI未见异常； 胸部CT检查示左下肺结节影。
库欣综合征诊疗常规
库欣综合征诊疗常规库欣综合征诊疗常规定义：库欣综合征（Cushing syndrome）又称皮质醇增多症，是一组因下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴调控失常，肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素而导致的以向心性肥胖、满月脸、多血质外貌、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等症状为表现的临床综合征，包括垂体或者垂体外分泌ACTH的肿瘤，肾上腺皮质肿瘤或者结节以及外源性糖皮质激素过多。
病因：按其病因可分为促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性和非依赖性两大类。
临床上以垂体ACTH瘤致库欣综合征常见。
ACTH依赖性库欣综合征指下丘脑-垂体或垂体以外的某些肿瘤组织分泌过量ACTH和（或）促肾上腺皮质激素释放激素（CRH），引起双侧肾上腺皮质增生并分泌过量的皮质醇。
包括垂体性库欣综合征即库欣病、异位ACTH综合征和异位CRH综合征。
ACTH非依赖性库欣综合征指肾上腺皮质肿瘤或增生导致自主分泌过量皮质醇，包括肾上腺皮质腺瘤、腺癌、原发性色素沉着结节性肾上腺皮质病（PPNAD）、促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生（AIMAH）。
诊断思路：对于出现与年龄不相符的症状（如高血压、骨质疏松）的患者，出现多种和进行性发展症状提示库欣综合征可能的患者，身高百分位数减低而体重增加的儿童，合并肾上腺意外瘤的患者应筛查是否存在库欣综合征。
库欣综合征诊断包括两个步骤。
第一步骤明确患者是否存在库欣综合征，依赖于皮质醇的过度分泌及不被地塞米松试验所正常抑制；第二步明确库欣综合征的病因，即明确是ACTH依赖性还是ACTH非依赖性库欣综合征，病变部位是在垂体、垂体以外其他组织起源肿瘤，还是肾上腺本身。
在评估前首先应询问详细的病史和进行全身体检，了解有无酒精和外源性糖皮质激素药物应用史（口服、肠外、吸入或表面）。
引起皮质激素结合球蛋白（CBG）升高药物、合成糖皮质类固醇、ACTH 类似物、甘草甜素等可引起高皮质醇血症。
抑郁、神经性厌食、酗酒、应激、妊娠也可引起皮质醇升高，需与库欣综合征鉴别。
库欣综合征患者高血压诊断和治疗
库欣综合征患者高血压诊断和治疗库欣综合征的特征是皮质醇增多症的一系列全身表现，可导致心血管风险增加。
高血压是库欣综合征的常见特征，对其心血管并发症发生和死亡率至关重要。
内分泌性高血压专家和欧洲高血压学会(ESH)内分泌性高血压工作组成员编写了本共识文件，总结了库欣综合征高血压的流行病学、遗传学、诊断和治疗方面的当前知识。
皮质醇增多症的流行病学和自然史库欣综合征是一种累积长期暴露于过量外源性或内源性糖皮质激素的后果的疾病。
外源性或医源性库欣综合征比内源性库欣综合征更常见，是因为全身和局部糖皮质激素的广泛使用。
外源性库欣综合征的发生取决于几个因素，包括累积剂量、递送方式和糖皮质激素的效力，以及个体对糖皮质激素的敏感性和合用可能增加其生物利用度的药物。
尽管医源性库欣综合征中与糖皮质激素过量相关的特征发生通常很快，但已观察到糖皮质激素敏感性个体间的高度差异，使得难以预测每个患者接受慢性糖皮质激素治疗的效果。
然而，本共识声明主要集中于内源性库欣综合征。
内源性库欣综合征通常由垂体促肾上腺皮质激素肿瘤(库欣病)过度释放促肾上腺皮质激素(ACTH)引起，较少见的是由异位ACTH或CRH产生引起，后者极为罕见。
在约20%的病例中，库欣综合征也可以是非ACTH依赖性的，由肾上腺皮质肿瘤或增生引起。
一般人群中内源性库欣综合征的发病率较低[每年每百万人中有0.7-2.4人]，但特殊人群(包括难以控制的2型糖尿病或高血压患者)的患病率可能更高(2-5%)[5-8]。
在接受腹部成像的0.2–7%的患者中可检测到肾上腺意外瘤，其中-50%的患者可能有自主皮质醇分泌(ACS)的证据，这取决于所用的诊断标准。
垂体和良性肾上腺库欣综合征曾有女性优势(女性与男性比例为4-5:1)的报告，但男性患者的临床表现可能更差。
平均诊断年龄为44岁，肾上腺库欣综合征患者比库欣病患者年纪稍大。
与普通人群相比，未经治疗的库欣综合征(尤其是2型糖尿病和/或高血压患者)的死亡率增加了2-5倍。
中国库欣病诊治专家共识(最全版)
中国库欣病诊治专家共识(最全版)一、概述库欣综合征(Cushing syndrome, CS)又称皮质醇增多症，是由各种病因导致的高皮质醇血症，作用于靶器官，引起的以向心性肥胖、高血压、糖代谢异常、低钾血症和骨质疏松为典型表现的一种综合征。
据国外文献报道，CS的年发病率为2~3/106，其患病率约40/106[1,2]。
从病因上分类，CS可以分为促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性和ACTH非依赖性，前者包括垂体分泌ACTH的腺瘤和异位分泌ACTH的肿瘤，占病因的70%~80%；后者是肾上腺肿瘤(腺瘤和腺癌)或增生自主地分泌过量皮质醇所致，占病因的20%~30%。
而垂体性CS，又称为库欣病(Cushing's disease, CD)，是CS中最常见的病因，占患者总数的70%左右。
虽然CS罕见，但其病情复杂。
除了会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡，还会影响全身多个系统脏器功能，使机体免疫力下降。
如果未得到及时诊治则预后差，严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命。
库欣病多数为散发，90%是垂体微腺瘤，肿瘤多<5 mm，但有向周边垂体组织浸润的倾向，约10%为大腺瘤。
在CS的病因诊断中，库欣病及异位ACTH综合征由于临床表现接近，实验室检查指标有较多重叠和交叉，鉴别诊断尤其困难。
半个世纪以来，中国库欣病的诊断和治疗已经获得长足进步。
随着经鼻蝶窦入路垂体腺瘤探查手术普及和推广，其疗效已达到或接近国际先进水平，在辅助治疗的放射治疗和药物治疗也积累了丰富经验。
然而，库欣病治疗后的缓解率低于其他类型的功能性垂体腺瘤，而且易复发的特点使得该病治疗仍是一个世界性的难题，故本协作组制定该病的专家共识，以规范库欣病的诊疗。
二、CS的内分泌学诊断疑诊CS的筛查试验：(1)24 h尿游离皮质醇(UFC)：24 h UFC测定的是游离皮质醇，故不受皮质醇结合球蛋白(CBG)的浓度影响，超过正常上限判断为阳性，诊断CS的敏感性可达到91%~96%[3]，但至少测定2次。
库欣综合的临床诊断与治疗
CT与MRI检查
• Cushing’s 病: 库欣病
CUSHING 的诊断
肾上腺腺瘤或癌
CT与MRI检查
在库欣氏综合征病人，有一点确实存 在，一小部分病人的抑郁倾向非常明显， 可以产生幻觉，并有自杀倾向，形成精神 分裂症
CUSHING 的诊断
定性诊断 定位诊断
CUSHING 的诊断
Cushing 的定性诊断
• 临床表现 • 血Ｆ昼夜节律 • 24小时尿F • 1mg地塞米松抑制试验 • 2mg地塞米松抑制试验 • 唾液皮质醇测定
中一部分 • 酒精性类库欣
CUSHING 的鉴别诊断
单纯性肥胖与库欣
• UFC：体重指数大于35％的约半数超标 • 24小时血F昼夜节律：受生活方式影响，
多存在，血F基础水平较高 • 1mgDX抑制试验：现大于5％不抑制 • 2mgDX抑制试验：基本都抑制，例外
情况
多囊卵巢综合征
CUSHING 的鉴别诊断
验、甲吡酮试验等 • 125I－胆固醇肾上腺同位素扫描 • 肾上腺静脉取血测皮质醇 • 颈静脉窦、颈内静脉、岩下静脉取血测ACTH
ACTH的测定
CUSHING 的诊断
• 测定方法 • 库欣综合征各病因的ACTH数值 • 其他使ACTH增高的情况
CUSHING 的诊断
8毫克地塞米松抑制试验
• 做法：经典、午夜一次法 • 结果的分析：
6. 医源性：长期使用糖皮 质激素
临床表现
• 脂代谢异常 • 蛋白质代谢异常 • 糖代谢异常 • 性功能异常 • 高血压 • 水电解质代谢异常 • 血液系统改变 • 对病原体抵抗力下降 • 皮肤色素变化 • 神经精神改变
• 向心性肥胖 • 高血压 • 多血质 • 多毛 • 月经紊乱 • 痤疮 • 紫纹 • 色素沉着 • 感染 • 浮肿 • 背痛
库欣综合征的治疗进展及治愈率
治疗过程中的药物反应和副 作用
提高治愈率的策略
早期诊断和治疗：早期 发现和治疗可以提高治
愈率
药物治疗：使用激素 替代疗法、抗炎药物 等药物治疗可以改善
症状
手术治疗：对于药物治 疗无效的患者，可以考
虑手术治疗
生活方式调整：保持健 康的生活方式，如合理 饮食、适当运动等，有
助于提高治愈率
近年来，随着 医学技术的进 步，治愈率有 所提高
0
0
3
4
不同治疗方式的治愈率比较
药物治疗：治愈率 较高，但副作用较
大
手术治疗：治愈率 较高，但风险较大
放射治疗：治愈率 较低，但副作用较
小
综合治疗：治愈率 较高，但需要多种
治疗方式配合
治愈率的预测因素
患者年龄和性别 治疗方案的选择 疾病严重程度
患者身体状况和并发症
基因治疗：通过基因编辑技术，修复基因缺陷， 提高治疗效果
心理治疗：通过心理辅导、心理干预等方法， 缓解患者心理压力，提高治疗效果
02 库欣综合征的治愈率
治愈率的整体情况
库欣综合征的 治愈率相对较 低
治疗方法包括 手术、药物、 放疗等
0
0
1
2
治愈率受到多 种因素影响， 如病情严重程 度、治疗方法、 患者年龄等
放射治疗的效果 和副作用
放射治疗在库欣 综合征治疗中的
地位和前景
其他治疗进展
药物治疗：新型药物的开发和应用，如皮质醇 抑制剂、抗炎药物等
手术治疗：手术切除肿瘤，如垂体瘤、肾上腺 瘤等
放射治疗：放射治疗肿瘤，如垂体瘤、肾上腺 瘤等
免疫治疗：通过免疫调节剂、免疫细胞治疗 等方法，提高机体免疫力，抑制肿瘤生长
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病因--ACTH依赖
（一）ACTH依赖的Cushing 综合征： Cushing 病：腺垂体分泌ACTH的肿瘤或增生 异位ACTH/CRH综合征：非垂体肿瘤异位分泌
ACTH ，其中以小细胞肺癌及类癌最常见 ACTH增高，刺激肾上腺分泌皮质醇
病因--非ACTH依赖
ACTH
皮质醇
肾上腺皮质增生 腺瘤 腺癌
后无窒息，母乳喂养1年，说话、出牙、走路较同龄儿无异， 8岁前身高较同龄儿无明显差异。智力正常，学习成绩优秀Байду номын сангаас 母亲孕期体健，无用药史。父母非近亲结婚 家族史：否认肥胖家族史，否认同类病及其他家族遗传疾病 史
入院情况
查体BP：110/80mmHg，WT 66Kg，BMI 44.7Kg/m2， 身高121.5cm，低于第三百分位，向心性肥胖，皮 肤紫纹、瘀斑、毛囊角化，毳毛增多，皱褶处可 见色素沉着，颈部可见黑棘皮，水牛背（＋）、 锁骨上脂肪垫（＋），发际低，心率96次/分，律 齐，肝脾未触及。双下肢无水肿 。胸腰椎叩击痛 阴性。阴毛III期，阴囊色素沉着，睾丸左侧3ml， 右侧2ml，阴茎长5cm、周径5cm
午夜唾液 皮质醇测定
原理：
✓生理情况下皮质醇浓度具有昼夜节律性，早晨8-9时较高，午夜较低 ✓唾液皮质醇浓度与血浆游离皮质醇浓度平行
判定标准：
✓午夜唾液皮质醇浓度>7.5nmol/L即可诊断
评价：
✓该试验操作简单，唾液皮质醇可在室温1周内维持稳定 ✓文献报道其敏感性为92-100%，特异性93-100% ✓患抑郁症、严重疾病和值夜班者其皮质醇昼夜节律也可改变，需鉴别
近2年血压增高，晨起明显，最高150-160/100120mmHg，口服络活喜5ｍｇｑｄ治疗，血压控制 150/100mmHg左右
近1年出现腰背部疼痛，无骨折
入院情况
自发病以来偶有头痛、无头晕，无恶 心、呕吐，无视力下降、视野缺损及 复视，无怕冷、手足肿胀，大便1次/ 天，
入院情况
既往史：否认肝炎 病史，否认糖皮质激素用药史 个人史：第一胎足月顺产，出生体重3.2Kg，身长50cm，产
J Clin Endocrinol Metab. 2003 Dec;88(12):5593-602. 《库欣综合征专家共识（2011年）》，中华内分泌代谢杂志2012年2月第28卷第2期
定性检查——判断是否为库欣综合征
一线筛查手段：
24h尿游离皮质醇 （UFC）测定
午夜1mg地塞米 松试验（DST）
病因--非ACTH依赖
（二）非ACTH依赖的Cushing 综合征：
肾上腺增生(PPNAD)
肾上腺腺瘤
肾上腺癌
肾上腺自主分泌皮质醇， 抑制垂体ACTH分泌
病因—PSEUDO-CUSHING
酗酒 抑郁 肥胖
库欣综合征病因
库欣综合征指南，2011年中华医学会内分泌学会肾上腺学组、垂体学组
（一）向心性肥胖
肾上腺意外瘤患者
定性诊断（是否为库欣综合征） 定位诊断（库欣综合征的病因）
是不是库欣综合征？ 皮质醇节律 尿游离皮质醇 小剂量地塞米松抑制试验
威廉姆斯内分泌学，11版
定性检查——判断是否为库欣综合征
一线筛查手段：
24h尿游离皮质醇 （UFC）测定
午夜小剂量 地塞米松试验
午夜唾液 皮质醇测定
库欣综合症
病例
患者男性，14岁 脸圆、体重增加、皮肤紫纹、生
长停滞6年
入院情况
患者6年前无明显诱因出现体重增加、脸变圆红，面部 出现痤疮，体毛增多
当时身高123cm，近6年身高无增长，体重由35Kｇ增加 至65Kｇ
10岁时开始出现阴毛生长，12岁时阴毛逐渐增多，阴 囊出现色素沉着，阴茎变大，无勃起、遗精，无变声
Harvey Cushing
（Cushing’s Syndrome）
定义--由多种病因引起肾上腺皮质长期分泌过量 皮质醇所产生的一组症候群
促肾上腺皮质激素释放激素 CRH
促肾上腺皮质激素 ACTH
皮质醇
病因--ACTH依赖
Cushing 病
垂体瘤
分泌ACTH肿瘤
ACTH
皮质醇
小细胞肺癌
胸腺瘤
原理：
✓24h UFC可反映机体的皮质醇分泌状态，其升高程度与CS病情平行
判定标准：
✓正常上限波动范围为220-330nmol/24h，如>304nmol/24h可视为升高 ✓比正常上限升高4倍可诊断为CS
评价：
✓饮水过多（≥5L/d）、任何增加皮质醇分泌的生理或病理状态可使UFC升高 而出现假阳性结果 ✓中重度肾功能不全（eGFR<60ml/min）使UFC明显降低而出现假阴性结果 ✓亚临床CS皮质醇升高不明显，因此不能将该测试作为单一判断是否存在CS 的筛查手段
J Clin Endocrinol Metab. 2003 Dec;88(12):5593-602. 《库欣综合征专家共识（2011年）》，中华内分泌代谢杂志2012年2月第28卷第2期
定性检查——判断是否为库欣综合征
一线筛查手段：
24h尿游离皮质醇 （UFC）测定
午夜1mg地塞米 松试验（DST）
（二）满月脸 & 水牛背
Wide (>1cm) 紫纹
皮肤变薄，自发瘀斑
骨质疏松
临床表现
筛查对象
年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的 临床表现
具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别 是具有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮 肤变薄的患者
体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童
午夜唾液 皮质醇测定
原理：
✓糖皮质激素（GC）对垂体释放ACTH有抑制作用，从而使肾上腺分泌的皮质 激素减少
判定标准：
✓晨8时空腹取血测定皮质醇，正常切点为<50nmol/L（1.8ug/dl）
评价：
✓午夜DST操作简单，可在门诊进行，但需保证患者按时服药 ✓服用更高剂量的地塞米松（1.5/2mg）并未显著增加诊断的准确性 ✓干扰该试验的因素包括：地塞米松吸收下降，应用增加肝脏地塞米松代谢的 药物，皮质醇结合蛋白水平升高（雌激素治疗或妊娠）等
：
该患者最可能的诊断？ 要明确诊断需做哪些检查？ 下一步如何治疗？
库欣综合症
Cushing’s Syndrome
Cushing’s Syndrome
1932: Harvey Cushing described a series of seven
pts with basophilic adenomas of the pituitary --- CD