精准治疗vol.3：结直肠癌

WARNING！

2015年的中国癌症统计数据显示新发癌症68万例，死亡50万例，我国结直肠癌发病率和死亡率均列全球第5位。

*2010-2014每10万人中结直肠癌

新发病例数比例

。

一

CRC左半右半分子特征

CRC分左右，在胚胎来源、解剖结构、临床特征、分子特征及预后结果来看，都是不同的。大量临床、基础研究表明近端和远端的结直肠癌致癌的信号通路不同，原发部位是表象，分子分型的区别才是本质。原发于右侧结肠者更倾向于膨胀性生长，有高度的微卫星不稳定性、CpG甲基化和BRAF突变；相比之下，原发于左侧结肠者则更倾向于浸润生长，存在染色体不稳定和非整倍体现象。因此，在系统综述与Meta分析结果下显示，右侧结肠癌比左侧结肠癌预后差，也影响着EGFR单抗与VEGF单抗的疗效。

*左、右半结（直）肠癌基因分子特征不同

二

CRC与RAS-RAF-MAPK信号通路

该综述（2011）总结了MAPK通路关键基因在结直肠癌中的突变类型、突变频率及对EGFR抗体靶向治疗的影响，随着更多大型临床研究的开展，其中的数据也在不断补充更新。

三

转移性结直肠癌（mCRC）靶向治疗

首先，对于用于转移性结直肠癌治疗的靶向药物有四类比较常用：

1.以表皮生长因子（EGFR）受体为靶点的单克隆抗体，主要药物：西妥昔单抗(Cetuximab)、帕尼单抗(Panitumumab)

2.以血管内皮生长因子（VEGF）为靶点的单克隆抗体，代表药物：贝伐珠单抗（Bevacizumab)

3. 多靶点酪氨酸激酶抑制剂：瑞戈非尼(Regorafeiub)

4. VEGFR融合蛋白：阿柏西普(Aflibercep)

。

Example：临床研究数据

① JNCI：

贝伐珠单抗的疗效独立于肿瘤部位，mCRC无论原发部位，联合贝伐珠单抗较单纯化疗相比均有获益！

② CRYSTAL研究（RAS野生型mCRC）：

左半mCRC西妥昔单抗增加化疗疗效，提高ORR，延长PFS、OS；

右半mCRC西妥昔单抗未增加化疗疗效

《中国结直肠癌诊疗规范（2017）》节选

四

mCRC靶向治疗与分子检测

到基因检测必要性层面，考虑到药物基因组的证据等级，我们暂时就第一类来进行讨论，EGFR介导的MAPK信号通路中RAS家族与BRAF基因被认为是较为明确的疗效预测因子。

① RAS家族

原癌基因RAS活化突变发生在结直肠腺瘤恶性转变的早期阶段：在大于1cm的结直肠腺癌中约有50%可检测到RAS家族（HRAS、KRAS及NRAS）中至少一个基因发生突变；在小于1cm的结直肠腺癌瘤中，其突变频率与腺瘤不典型增生程度相关。

其中，最为常发生突变的是KRAS基因，第12/13/61等密码子错义突变。有大量文献表明KRAS基因第二外显子突变（第12/13密码子）预示着对于西妥昔单抗及帕尼单抗的治疗无效，因此FDA对西妥昔单抗和帕尼单抗的label里特别指明，这类药品不推荐用于KRAS基因突变型的结直肠癌。

结论：

* KRAS突变型mCRC对EGFR抗体抵抗

* KRAS野生型mCRC用EGFR抗体治疗有显著获益

② BRAF

BRAF是RAF的三个亚型之一，最常见突变为BRAF-V600E错义突变，在结直肠癌中的发生率大概5-10%，可持续和最大限度的异常增强激酶活性，该突变通常与KRAS突变互斥。

NCCN指南建议，对KRAS/NRAS野生型的Ⅳ期患者可选择BRAF 突变检测。尽管BRAF基因状态对EGFR单抗的预测作用尚存在争议，但多数研究认为BRAF突变提示预后不良。

结论：

* BRAF突变型mCRC对EGFR抗体抵抗

结直肠癌分子检测，除了上述的标志物外，检测MSI微卫星不稳定性在筛查、诊断、治疗等方面也具有明确意义。

《NCCN 结肠癌2017 V1》

结直肠癌精准治疗在衡道

上海衡道医学病理诊断中心针对胃癌的精准治疗提供多种方案，提供FISH技术和免疫组化方法检测患者HER2基因扩增和蛋白表达情况，并在qPCR平台检测患者VEGFR2基因表达水平，更基于ctDNA 检测的液体活检技术，推出面向胃肠道多癌种的60基因检测套餐，针对使用免疫疗法的患者提供微卫星不稳定性检测以及PD-L1表达量检测，协助医生制定最优治疗方案。

参考资料

[1]. Li J, Qin S, Xu J, et al. Randomized, Double-Blind,Placebo-Controlled Phase III Trial of Apatinib in Patients WithChemotherapy-Refractory Advanced or Metastatic Adenocarcinoma of the Stomach orGastroesophageal Junction[J]. Journal of Clinical Oncology Official Journal ofthe American Society of Clinical Oncology, 2016, 34(13):1448.

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[8]. Lievre A, Bachet J, Boige V, et al. KRAS MutationsAs an Independent Prognostic Factor in Patients With Advanced Colorectal CancerTreated With Cetuximab[J]. Journal of Clinical Oncology, 2008, 26(3): 374-379.

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结直肠癌的综合治疗方案

结直肠癌的综合治疗方案结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率近年来逐渐增加。为了提高结直肠癌患者的治愈率和生存率，综合治疗方案应运而生。综合治疗方案是指通过手术、放疗和化疗等多种方法的联合应用，针对结直肠癌患者的病情和个体特点，制定个性化治疗方案，以达到最佳治疗效果。一、手术治疗手术是结直肠癌的主要治疗方法，通过手术切除肿瘤及周围淋巴结，能够达到根治的目的。手术方式应根据患者的具体情况来确定，包括肿瘤的位置、大小、浸润深度和分期等因素。常见的手术方式有直肠癌根治术、全结肠切除术和乙状结肠切除术等。手术后，患者需要定期复查，以及根据需要配合放疗和化疗等治疗手段。二、放疗治疗放疗是通过使用高能射线照射结直肠癌病灶，破坏癌细胞的生存能力，以达到治疗的目的。放疗可以作为术前辅助治疗，用于缩小肿瘤体积、降低术前肿瘤期，提高手术切除的成功率；也可以作为术后辅助治疗，用于消灭残留的肿瘤细胞，减少复发和转移的风险。放疗多采用外照射和内照射两种方式，具体选择哪种方式应根据患者的实际情况来确定。三、化疗治疗

化疗是通过使用抗癌药物，干扰癌细胞的生长和分裂，达到治疗的目的。化疗可以作为术前辅助治疗，用于缩小肿瘤体积、减少术前转移和改善手术切除的条件；也可作为术后辅助治疗，用于杀灭残留的肿瘤细胞，减少复发和转移的风险。化疗方案通常是由多种抗癌药物组成的联合化疗，可以根据患者的具体情况和耐药性来确定。综合治疗方案的选择要根据患者的具体情况来制定，包括肿瘤的分期、浸润深度、淋巴结转移情况以及个体化特点等。临床研究显示，综合治疗方案可以显著提高结直肠癌患者的治愈率和生存率，减少复发和转移的风险。然而，综合治疗方案也存在一定的风险和副作用，包括手术切除的损伤、放疗的皮肤炎症和恶心呕吐等不良反应，以及化疗的骨髓抑制和胃肠道反应等。因此，在制定治疗方案时，医生需要全面评估患者的身体状况和功能状态，权衡治疗的利弊，以确保治疗的安全和有效。综合治疗方案的应用在结直肠癌的治疗中扮演着重要的角色，不仅可以提高患者的治愈率和生存率，也可以改善患者的生活质量。今后，随着医疗技术的不断进步和治疗手段的丰富，综合治疗方案将会更加精准和个体化，为结直肠癌患者带来更好的治疗效果和生存质量。

结直肠癌营养治疗指南推荐要点

结直肠癌营养治疗指南推荐要点背景结直肠癌是常见的恶性肿瘤。结直肠癌可以引起营养不良，而营养不良导致患者错过最佳手术时机、降低放化疗效果、延长患者住院时间，增加患者经济负担，同时还可能引起患者并发症和病死率上升。结直肠癌在世界范围内分布并不一致，在澳大利亚、新西兰、欧洲和北美等国家发生率高，而在非洲和中南亚地区发生率低。就流行病学调查来看，结直肠癌的发生与人群的饮食和生活习惯密切相关。结直肠癌发生的危险因素包括：超重/ 肥胖、膳食缺乏水果蔬菜、经常食用红肉和加工肉、过量饮酒、缺少体育锻炼、吸烟以及遗传因素等。在欧美等发达国家的人群往往存在这些危险因素，但是随着人们对健康的重视，通过改变这些饮食和生活习惯，就有可能降低结直肠癌的发生率，例如美国就出现了结直肠癌发生率降低的趋势。证据营养不良对围手术期结直肠癌患者的影响 Burden ST 等人对结直肠癌患者术前营养状况调查发现，被调查的患者有50%出现体重丢失，有20%出现营养不良，这些证据说明

术前患者普遍存在营养不良。营养不良会使患者对手术的耐受力降低，这可能会限制患者接受创伤较大的根治术；营养不良导致创伤愈合缓慢，会延长患者术后恢复时间、增加花费、增加并发症和病死率。营养不良对结直肠癌化疗和放疗的影响放化疗引起患者厌食、恶心、呕吐和营养不良，不仅影响患者的生活质量，而且使患者不易接受放、化疗和降低放、化疗的疗效，增加放、化疗的不良反应。围手术期处理对结直肠癌患者营养状况的影响 Lewis SJ 等对11 个比较肠切除后早期进食与常规禁食的RCT 进行了系统分析，发现早期进食显著降低各种类型的感染性并发症，缩短住院时间。吻合口瘘发生率也有所降低，但是未观察到显著差异。提示结直肠癌手术患者手术后应该早期进食。Bauer VP认同上述研究，认为结直肠手术患者应该在手术后 24 小时内进食。推荐意见

精准治疗vol.3：结直肠癌

精准治疗vol.3：结直肠癌 WARNING！ 2015年的中国癌症统计数据显示新发癌症68万例，死亡50万例，我国结直肠癌发病率和死亡率均列全球第5位。 *2010-2014每10万人中结直肠癌新发病例数比例。。一 CRC左半右半分子特征 CRC分左右，在胚胎来源、解剖结构、临床特征、分子特征及预后结果来看，都是不同的。大量临床、基础研究表明近端和远端的结直肠癌致癌的信号通路不同，原发部位是表象，分子分型的区别才是本质。原发于右侧结肠者更倾向于膨胀性生长，有高度的微卫星不稳定性、CpG甲基化和BRAF突变；相比之下，原发于左侧结肠者则更倾向于浸润生长，存在染色体不稳定和非整倍体现象。因此，在系统综述与Meta分析结果下显示，右侧结肠癌比左侧结肠癌预后差，也影响着EGFR单抗与VEGF单抗的疗效。 *左、右半结（直）肠癌基因分子特征不同二 CRC与RAS-RAF-MAPK信号通路该综述（2011）总结了MAPK通路关键基因在结直肠癌中的突变类型、突变频率及对EGFR抗体靶向治疗的影响，随着更多大型临床研究的开展，其中的数据也在不断补充更新。三转移性结直肠癌（mCRC）靶向治疗首先，对于用于转移性结直肠癌治疗的靶向药物有四类比较常用： 1.以表皮生长因子（EGFR）受体为靶点的单克隆抗体，主要药物：西妥昔单抗(Cetuximab)、帕尼单抗(Panitumumab)

2.以血管内皮生长因子（VEGF）为靶点的单克隆抗体，代表药物：贝伐珠单抗（Bevacizumab) 3. 多靶点酪氨酸激酶抑制剂：瑞戈非尼(Regorafeiub) 4. VEGFR融合蛋白：阿柏西普(Aflibercep) 。。 Example：临床研究数据 ① JNCI：贝伐珠单抗的疗效独立于肿瘤部位，mCRC无论原发部位，联合贝伐珠单抗较单纯化疗相比均有获益！ ② CRYSTAL研究（RAS野生型mCRC）：左半mCRC西妥昔单抗增加化疗疗效，提高ORR，延长PFS、OS；右半mCRC西妥昔单抗未增加化疗疗效《中国结直肠癌诊疗规范（2017）》节选四 mCRC靶向治疗与分子检测到基因检测必要性层面，考虑到药物基因组的证据等级，我们暂时就第一类来进行讨论，EGFR介导的MAPK信号通路中RAS家族与BRAF基因被认为是较为明确的疗效预测因子。 ① RAS家族原癌基因RAS活化突变发生在结直肠腺瘤恶性转变的早期阶段：在大于1cm的结直肠腺癌中约有50%可检测到RAS家族（HRAS、KRAS及NRAS）中至少一个基因发生突变；在小于1cm的结直肠腺癌瘤中，其突变频率与腺瘤不典型增生程度相关。其中，最为常发生突变的是KRAS基因，第12/13/61等密码子错义突变。有大量文献表明KRAS基因第二外显子突变（第12/13密码子）预示着对于西妥昔单抗及帕尼单抗的治疗无效，因此FDA对西妥昔单抗和帕尼单抗的label里特别指明，这类药品不推荐用于KRAS基因突变型的结直肠癌。

结直肠癌CSCO2024治疗指南

结直肠癌CSCO2024治疗指南结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，已经成为全球范围内最常见的癌症之一，对患者的健康和生活质量产生了严重的影响。为了提供科学、规范和全面的治疗建议，中国肿瘤学会结直肠癌专家委员会编制了《中国结直肠癌诊疗指南2024年版》(CSCO2024)。本文将对该指南进行详细介绍。 1.治疗原则 CSCO2024指南强调了个体化治疗的重要性，根据患者的具体情况制定治疗策略。根据肿瘤的临床分期、分子分型和肿瘤位置，以及患者的身体状况、年龄和意愿，可以选择手术治疗、术前和术后辅助治疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗等多种治疗方式。 2.早期结直肠癌的治疗对于早期结直肠癌，主要是通过手术治疗来彻底切除肿瘤。根据肿瘤位置的不同，分别可以采用内镜黏膜切除术、局部切除术和开腹手术。术后辅助治疗的选择与肿瘤的高危因素、组织学分级和分子分型等有关。 3.中晚期结直肠癌的治疗中晚期结直肠癌的治疗主要包括手术治疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗。在手术前，可以采用新辅助治疗来减小肿瘤体积和降低远处转移的风险。化疗的方案和疗程可以根据患者的具体情况来确定，可以采用单药或多药联合治疗。靶向治疗主要针对KRAS突变和BRAF突变等靶点进行靶向治疗。免疫治疗也可以作为一种新的治疗选择。 4.转移性结直肠癌的治疗

对于转移性结直肠癌，治疗目标主要是延长患者的生存时间和提高生活质量。根据转移性结直肠癌的具体情况，可以采用系统治疗、手术治疗和局部治疗等方法。系统治疗包括化疗、靶向治疗和免疫治疗等，根据患者的具体情况来选择合适的治疗方案。 5.术后辅助治疗术后辅助治疗可以通过化疗、放疗和靶向治疗来预防肿瘤的复发和转移。患者的术后辅助治疗方案可以根据肿瘤的病理特征、临床分期和分子分型来确定。结语 CSCO2024指南提供了结直肠癌治疗的最新指南和建议，对临床医生在制定治疗方案时提供了重要的参考。然而，每个患者的情况都是独特的，应该通过多学科的协作来制定个体化的治疗方案。随着研究的不断深入，结直肠癌的治疗策略也在不断更新和改进，希望能够提高患者的存活率和生活质量。

2020CSCO结直肠癌指南

2020CSCO结直肠癌指南结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其常见的症状包括腹泻、便秘、便血等。早期发现和治疗可以大大提高治疗的成功率和患者的生存期。因此，结直肠癌的治疗和管理一直备受关注。在最近发布的2020年“中国临床肿瘤学会胃肠肿瘤专业委员会治疗、监测与管理指南”中，提出了一些关于结直肠癌的最新诊断和治疗建议。 1、诊断早期结直肠癌的诊断主要依赖于肠镜检查，并结合组织活检来确定是否癌变。此外，CT、MRI和PET-CT等影像技术可以用于确定肿瘤的位置、大小和深度，以及是否存在远处转移。 2、治疗针对不同的病情，结直肠癌的治疗方案也不同。常规的治疗方式包括手术、放疗、化疗和靶向治疗等。有时候，这些治疗方式会进行联合治疗。

手术是结直肠癌治疗的首选方法，它可以尽可能地切除肿瘤组织，并防止其转移至别的部位。手术的方式包括广泛切除和切除淋巴结等，具体的方式可以根据患者的情况而定。放疗主要用于术前、术后或联合化疗治疗不可手术的肿瘤。它可以通过辐射杀死癌细胞，阻止肿瘤的进一步发展。化疗主要通过用药物杀死癌细胞，并防止其生长和扩散。靶向治疗则是利用通过研究得到的药物等，通过干扰特定的信号通路来阻止癌细胞生长。 3、监测和管理结直肠癌的治疗不仅仅是一次手术或一段化疗，它需要长期的监测和管理。这包括定期的随访、影像学检查和生物标志物的测定。随着治疗的进行和患者病情的变化，治疗计划可能需要进行调整。因此，在治疗期间，医生和患者需要保持紧密联系，及时调整治疗计划，以确保最佳的疗效和生存质量。

总体上，2020CSCO结直肠癌指南为患者的诊断和治疗提供了新的建议和方法。虽然这些建议和方法并非适用于所有患者，但在一定程度上可以指导临床医生更好地治疗和管理结直肠癌患者，提高患者的生存率和生活质量。

结直肠癌的诊断与治疗现状分析

结直肠癌的诊断与治疗现状分析结直肠癌是一种十分危险的恶性肿瘤疾病，在人类的生活中十分常见。如何进行结直肠癌的诊断与治疗，一直是医疗领域关注的重点。本文将对目前的诊断与治疗现状做出分析。一、结直肠癌概述结直肠癌指的是肠道壁上的一些正常细胞发生癌变，形成恶性肿瘤。整个直肠大约有 60 厘米长，大多数结直肠癌发生在直肠的下半段或直肠与乙状结肠的连接处。结直肠癌通常会出现的症状包括腹痛、排便不畅、腹泻和便血等，如果不及时进行治疗，病情将愈来愈严重。二、结直肠癌的诊断方法对于结直肠癌的诊断，医生会结合患者的病史、体检和其他检查，包括实验室检查、内窥镜检查和影像学检查等，来确定是否为结直肠癌。 1. 实验室检查实验室检查可以测定血液中的肿瘤标志物CA125、CA19-9、CEA 蛋白等，以判断患者是否患有结直肠癌及其程度。但是，该检查结果不确定性较大，需要结合其他检查结果进行综合分析。 2. 内窥镜检查内窥镜检查是结直肠癌诊断的重要手段之一。它通过肠道壁内部的直视，可以检查肠道壁上点状的小瘤，进一步明确是否为结直肠癌。此外，内窥镜检查还能采集病变组织，进行病理学检查和组织学分析。 3. 影像学检查

影像学检查，如胸部 X 光、核磁共振（MRI）以及计算机断层 X 光（CT）等都能在视觉上直观地呈现结直肠癌的位置和程度，从而协助医生进行临床分析。三、结直肠癌的治疗方法对于结直肠癌的治疗，常规方法包括手术、放疗、化疗、靶向治疗等，手术依然是最为常见的治疗方法。 1. 手术手术型治疗主要包括根治术、姑息性切除术以及中断癌症的血流供应等，手术可以完全切除癌症细胞并防止恶性细胞自由发展。 2. 放疗放疗的目的是在可控的范围内对癌细胞进行杀灭，同时也会杀死附近的正常细胞，导致副作用较大，但是放疗对某些病人来说具有良好的治疗效果。 3. 化疗化疗以药物为主要治疗手段，可以在全身范围内杀死癌细胞，是一种较为早期的治疗方法，也是目前极为流行的治疗手段之一。四、结直肠癌诊疗现状分析结直肠癌属于一种晚期疾病，其早期诊断和治疗十分重要。目前，临床上已经有较为完善的诊断和治疗手段出现，但是结直肠癌的复发率依然较高。在现代医疗方面，探究结直肠癌诊疗现状是非常必要的。 1. 诊断方面目前，结直肠癌的诊断方法十分多样化，基本上每个医疗机构的诊断流程都大致类似，主要包括实验室检查、内窥镜检查、影像学检查等方式，以期能够尽早发现患者的结直肠癌。

结直肠癌8大靶向药物解读及进展盘点，精准治疗时代来临

结直肠癌8大靶向药物解读及进展盘点，精准治疗时代来临 ▲图源：cancercenter 已获批的8款结直肠癌靶向药物截止到2021年12月，美国FDA共批准了11款精准治疗药物，其中有8款为靶向治疗药物（分别为EGFR、VEGF、BRAF等），3款为免疫治疗药物。 1.Erbitux 表皮生长因子受体（EGFR）发生在约10％的结肠癌中，美国食品与药品监督管理局（FDA）在2004年首次批准Erbitux （cetuximab，西妥昔单抗）治疗其他治疗失败的表达EGFR的晚期结直肠癌患者；2009年NCCN结直肠癌指南中建议RAS野生型晚期转移性结直肠癌患者一线治疗可以选择西妥昔单抗联合化疗。在此前公布的CRYSTAL研究中，西妥昔单抗一线治疗RAS 基因野生型结直肠癌显现出突出的效果，无论是无进展生存期还是总生存期均显著延长，同时，可将疾病进展和死亡风险降低15%。

▲图源：参考来源[1] 2.Vectibix 2006年，FDA批准Vectibix(panitumumab,帕尼单抗)单药治疗表达EGFR、既往含氟嘧啶、奥沙利铂、伊立替康化疗方案失败的转移性结直肠癌。 2014年，FDA扩大适应症，批准Vectibix联合FOLFOX方案一线治疗表达野生型KRAS（外显子2）的转移性结直肠癌；2017年美国FDA再次扩大其适应症，批准Vectibix治疗表达野生型RAS （KRAS和NRAS都表达野生型）的转移性结直肠癌。 ▲图源：参考来源[2] 3 期 PRIME 和 ASPECCT 试验结果均显示，采用Vectibix治疗，可显著改善晚期结直肠癌患者的生存期[3]。 3.Regorafenib Regorafenib（Stivarga，瑞戈非尼）是一种新型的多激酶抑制剂，阻断促进肿瘤生长的多种酶。2012年，FDA批准口服药Regorafenib 治疗转移性结直肠癌，具体适应症为先前经基于氟嘧啶、奥沙利铂和

结直肠癌治疗最新进展

结直肠癌是目前比较常见的恶性肿瘤疾病之一.近年来,随着我国人民生活节奏的加快、工作压力的增大以及饮食环境的变化,结直肠癌的发病率不断的提高,已然成为威胁我国人... 结直肠癌治疗最新进展错配修复（MMR）基因是生物进化过程中的保守基因，主要功能是维持基因组的稳定性和降低自发性突变等。错配修复(MMR)基因的突变会导致微卫星不稳定性（MSI）。研究发现大约15%的结肠癌患者被检测到微卫星不稳定性（MSI）。携带有错配修复(MMR)基因突变的个体一生中罹患结直肠癌的风险可达30%～70%。 PD-1/PD-L1免疫疗法是当前热门的新一类抗癌免疫疗法，如默沙东的Keytruda （pembrolizumab）可阻止PD-1和它的配体PD-L1、PD-L2的相互作用，从而激活T淋巴细胞杀死癌细胞。目前该药针对结肠癌、肺癌、肾癌、胃癌、卵巢癌等35类癌症的临床试验已经在全球大规模展开。 2016年第52届美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上公布了PD-1免疫疗法Keytruda （pembrolizumab）治疗存在DNA错配修复（MMR）的晚期结直肠癌临床II期试验结果。数据显示，晚期结直肠癌患者的总缓解率为57%（n=16/28）（具体数据可参考文献链接）。该实验由约翰?霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学副教授Dung T. Le主导[4]。该系列临床研究确认了第一个基因标记物——错配修复（MMR）缺陷——可以用来预测对PD-1抗体pembrolizumab的响应，这一标记物可在一系列癌症中预测PD-1抗体药物的响应情况。未来，MMR缺陷检查可被广泛应用，让更多患者从pembrolizumab和其他PD-1药物中获益。临床试验有可能在现有标准治疗基础上给患者带来更多获益。鉴于目前药物治疗疗效仍存在不少局限，建议鼓励患者在自愿的前提下参加与其病情相符的临床试验。在最新的PD-1免疫疗法治疗错配修复基因缺陷型晚期结直肠癌I/II期临床试验结果的基础上，MORE Health现对中国患者开放PD-1抗体药物Pembrolizumab治疗微卫星不稳定（MSI）/错配修复缺陷型（dMMR）的晚期结直肠癌三期临床试验项目，详情见下：项目名称：比较Pembrolizumab（MK-3475）与标准化疗对微卫星高度不稳定（MSI-H）或错配修复缺陷型（dMMR）晚期结直肠癌的疗效项目介绍：这项研究的初步研究假设是，与当前标准化疗相比，Pembrolizumab将延长晚期结直肠癌患者的无进展生存期（PFS）。关注这种疾病的必要性刻不容缓：幸运的是，免疫疗法能够改变现状。近日，百时美施贵宝（Bristol-Myers Squibb）宣布，其重磅免疫疗法Opdivo（nivolumab）得到了美国FDA的加速批准，用于治疗微卫星不稳定性高（MSI-H）或错配修复缺陷（dMMR）的转移性结直肠癌患者。未来，我们期待更多好消息，在结直肠癌的方面有更重要的突破。

结直肠癌诊疗指南

结直肠癌诊疗指南1000字结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤之一，常常以肠道不适、腹痛、便秘或腹泻等非特异性症状为表现。结直肠癌早期诊断和治疗十分重要，因此国内外都相继发布了诊疗指南，以期提高结直肠癌的早期发现率和诊治水平。以下是一份简要的结直肠癌诊疗指南概述。一、结直肠癌的分类结直肠癌根据病理特征可分为腺瘤型、粘液型、浸润性型等。其中最常见的为腺瘤型。二、结直肠癌的诊断早期结直肠癌常常无自觉症状，应该在高危人群中进行常规筛查。常用的筛查方法包括肠镜检查、粪便DNA检查等。如发现可疑肿块，在结肠镜下进行活检可进行病理学检查以明确诊断。影像学检查也是常规的辅助诊断手段，包括CT、MRI等。三、结直肠癌的分期结直肠癌的分期可通过鉴别病人的TNM分级进行。其中T表示原发肿瘤，N表示淋巴结转移，M表示远处转移。分期基于肿瘤的大小、深度侵犯、淋巴结受累情况等。四、手术治疗手术治疗仍被认为是治疗结直肠癌的主要方法。根据病情的不同，包括病变部位和T、N、M分期情况等，手术形式应视情况选择，包括直肠癌前列腺囊手术、结肠癌手术、肝转移等。五、辅助放化疗手术后或手术前辅助放化疗被认为可以在一定程度上提高治疗效果。包括5-氟尿嘧啶、奥沙利铂、伊立替康、白蛋白结合替莫唑胺等药物。六、随访随访是非常重要的。患者在手术后、放化疗后应在规定的时间进行复查，目的是观察是否肿瘤复发或转移，及时进行干预治疗。

七、个案分析最后，不同患者，即使病情相同也存在不同的治疗策略。因此，除了参阅诊疗指南之外，建议根据医生的诊断、病史、病情和临床判断情况进行个体化治疗，才能获得最佳的治疗效果。总之，结直肠癌的诊疗指南可以辅助医生根据病情进行治疗方案的制定，但此类指南并不是绝对的，建议医护人员根据患者的具体情况制定治疗方案。

结直肠癌(colorectal cancer, CRC)

结直肠癌(colorectal cancer, CRC) 结直肠癌(colorectal cancer, CRC)是起源于结直肠黏膜上皮的恶性肿瘤，是临床最为常见的恶性肿瘤之一。我国每年结直肠癌新发病例超过25万，死亡病例约14万，新发和死亡病例均占全世界同期结直肠癌病例的20%。因此，降低我国结肠癌的发病率和死亡率是刻不容缓的重大临床科学问题。结直肠癌的转归及预后与病变的分期紧密相关。局部进展期结直肠癌5年癌症相关生存率为70%，而发生远处转移的晚期结直肠癌患者5年生存率仅12%；且患者生活质量低。然而，大部分早期结直肠癌可获得良好预后，5年生存率超过90%，部分可行内镜微创治疗获得根治。但是目前我国结直肠癌的早期诊断率较低，明显低于欧美国家。因此，逐步普及结直肠癌筛查和推广内镜下早诊早治是提高我国结直肠癌早期诊断率、降低结直肠癌相关死亡率的有效途径。为规范我国结直肠癌诊疗方案，我国卫生部先后颁布了《结直肠癌诊疗规范(2010年版)》和《结直肠癌诊疗质量控制指标(试行)》，中华医学会消化内镜学分会肠道学组和中华医学会消化病学分会也相继发布了相关指南。但目前我国尚缺乏侧重于结直肠癌内镜早期诊治且兼顾筛查等方面内容的综合性共识意见。因此由中华医学会消化内镜学分会和中国抗癌协会肿瘤内镜专业委员会组织我国的消化、内镜、外科、肿瘤、病理等多学科专家、并邀请澳大利亚谭达恩教授及新加坡霍光明教授共同制定本指南意见。一、定义和术语 1．早期结直肠癌：根据1975年日本结直肠癌研讨会上的讨论意见，目前我国普遍将局限于结直肠黏膜层及黏膜下层的癌定义为早期结直肠癌，其中局限于黏膜层的为黏膜内癌，浸润至黏膜下层但未侵犯固有肌层者为黏膜下癌。而2000年版的WHO肿瘤分类则规定结肠或直肠发生的上皮恶性肿瘤，只有穿透黏膜肌层、浸润到黏膜下层时才被认为是恶性的。鉴于我国实际情况，推荐使用WHO推荐术语，但也可暂时沿用原位癌、黏膜内癌等术语。 2．上皮内瘤变：低级别上皮内瘤变(low-grade intraepithelial neoplasia, LGIN)相当于原来的轻、中度异型增生，高级别上皮内瘤变(high-grade intraepithelial neoplasia, HGIN)则包括重度异型增生、原位癌、原位癌可疑浸润及黏膜内癌。 3．结直肠癌癌前病变：指与结肠癌发生密切相关的病理变化，包括结直肠腺瘤、腺瘤病和炎症性肠病相关异型增生等，新近命名的传统锯齿状腺瘤(traditional serrated adenoma, TSA)和广基锯齿状腺瘤/息肉(sessile serrated adenoma/polyps, SSA/P)等锯齿状病变也属于癌前病变的范畴。 (1)结直肠腺瘤：可分为管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤及绒毛状腺瘤，以绒毛状腺瘤癌变率最高，管状腺瘤最低。大多数结肠癌经由腺瘤-腺癌途径形成。 (2)进展期腺瘤：指满足以下1条或多条标准的腺瘤：①直径>10 mm；②含有绒毛成分；③有重度异型增生或高级别上皮内瘤变。

中国结直肠癌筛查与早诊早治指南

中国结直肠癌筛查与早诊早治指南结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率逐年上升，成为危害人们健康的重要疾病。结直肠癌的发病与生活方式、遗传、环境等因素有关，因此，通过筛查和早诊早治，及早发现并干预，对降低发病率和死亡率具有重要意义。筛查是结直肠癌早诊早治的关键。筛查方法包括乙状结肠镜检查、结肠镜检查等。在筛查过程中，应注意以下几点：确定筛查对象，一般认为40岁以上人群应接受结直肠癌筛查；根据筛查对象的具体情况，选择合适的筛查方法，如乙状结肠镜检查适用于一般人群，结肠镜检查适用于高危人群；在筛查过程中，应加强健康教育，提高公众对结直肠癌的认识和重视程度。结直肠癌的早诊早治对于提高治愈率和降低死亡率至关重要。在结直肠癌的早期，通常没有明显的症状，因此，通过筛查和定期体检，及早发现并采取措施是关键。在治疗方面，根据患者的具体情况，选择手术、放疗、化疗等综合治疗方法。在预防和康复方面，应注意调整生活方式，如保持饮食均衡、增加体育锻炼等，以降低发病风险。中国各地区的结直肠癌患病率和地区分布存在差异。一般来说，经济发达地区的患病率较高，而贫困地区的患病率较低。针对不同地区的

实际情况，应制定相应的筛查和治疗策略。例如，在经济发达地区，应加大筛查力度，提高公众的防癌意识；在贫困地区，应加强健康教育，提高人们的防癌意识和重视程度。为了更好地推广结直肠癌筛查和早诊早治工作，专家们提出了一些建议。应加强公众健康教育，提高防癌意识；应建立健全的筛查和诊疗体系，提高医疗水平；应加强科研力度，开展相关的临床试验和研究工作，为结直肠癌的防治提供科学依据。结直肠癌筛查与早诊早治对于降低发病率和死亡率具有重要意义。通过加强健康教育、建立健全的筛查和诊疗体系、加强科研力度等措施，可以有效地提高结直肠癌的防治水平。各地区应根据实际情况，制定相应的筛查和治疗策略，以保障人民群众的健康。前列腺癌是男性生殖系统常见的恶性肿瘤之一，其发病率随着年龄的增长而逐渐升高。由于前列腺癌早期症状不典型，很多患者确诊时已处于中晚期，错过了最佳的治疗时机。因此，开展前列腺癌筛查和早诊早治工作对于提高患者生存率具有重要意义。本文将就中国前列腺癌筛查与早诊早治指南进行详细阐述。对于年龄大于50岁的男性，应每年进行一次前列腺癌筛查。初诊筛查包括直肠指检、血液检查和前列腺特异性抗原检查。

2020版：中国结直肠癌早诊早治专家共识(完整版)

2020版：中国结直肠癌早诊早治专家共识(完整版) 结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率不断攀升，给人民身体健康带来了严重危害。为了改善结直肠癌患者的预后和减轻人群的疾病负担，早期诊断和治疗是至关重要的。但是，我国目前结直肠癌患者早期诊断和治疗的比例较低，因此积极推动规范的结直肠癌早诊早治是非常必要的。结直肠癌是全球男性和女性中新发病例数排名第三和第二的恶性肿瘤，死亡病例数则分别排名第四和第三。发达国家的结直肠癌发病率明显高于发展中国家。随着人们生活水平的不断提高，尤其是膳食结构的改变，我国结直肠癌的发病率日益增高，已经成为城市恶性肿瘤发病率第二高的疾病（33.17/10万），死亡率排名第四（15.98/10万），而农村地区的结直肠癌发病率（19.71/10万）和死亡率（9.68/10万）则排名第五。据统计，我国东部地区的结直肠癌发病率和死亡率分别为 33.88/10万和15.65/10万，中部地区为24.79/10万和12.54/10万，西部地区则为24.78/10万和12.21/10万。

随着医疗技术的不断发展，结直肠癌的5年生存率不断提高。美国结直肠癌的5年生存率已经达到了64%左右，而欧洲国家如德国、法国和英国等的结直肠癌5年生存率也超过了60%。近年来，中国的结直肠癌总体5年生存率也有了很大提高，结肠癌5年生存率已经达到了57.6%，而直肠癌5年生存率为56.9%。但是，我国的结直肠癌5年生存率仍然低于欧洲和美国，也低于亚洲的日本和韩国。这主要是因为我国结直肠癌早期诊断率总体偏低。美国结直肠癌诊断病例中，Ⅰ~Ⅱ期占39%，Ⅲ期和Ⅳ期分别占32%和24%。虽然我国37家三甲医院的统计数据显示，结直肠癌患者Ⅰ期占13.9%，Ⅱ期占26.7%，Ⅲ期和Ⅳ期分别占34.6%和23.7%。但是，由于各个地区和医院的诊治水平参差不齐，总体早期结直肠癌患者占比约20%~30%，大部分患者诊断时已经是中晚期。目前，Ⅰ/Ⅱ期患者的5年生存率可以达到90%，Ⅲ期患者为71%，而Ⅳ期患者则降至14%。因此，我国结直肠癌早期诊断率偏低，已经很大程度地影响了我国结直肠癌患者的治疗和生存。 1.结直肠癌筛查的可选方法：

结直肠癌患者的病理学研究与治疗建议

结直肠癌患者的病理学研究与治疗建议结直肠癌是一种最为常见的恶性肿瘤，对于诊断和治疗该病，病理学的研究起着至关重要的作用。本文将从病理学的角度，论述结直肠癌的研究以及治疗建议。结直肠癌是由结肠和直肠上皮细胞发生恶性肿瘤所致，其发病率逐年上升。病理学的研究对于诊断和分型结直肠癌起着关键的作用。首先，通过肿瘤标志物与病理形态学相结合的方法，可以准确地诊断结直肠癌。常见的肿瘤标志物有CEA、CA19-9等，它们的升高与结直肠癌的存在密切相关。其次，对于结直肠癌的分期和分级也极为重要。根据肿瘤侵袭深度、淋巴结转移情况和远处转移情况等指标，可以将结直肠癌分为不同的阶段。通过分期可以判断患者的预后，并且为后续治疗提供依据。此外，根据肿瘤细胞的分化程度和组织学类型，可以将结直肠癌分为不同的分级，进一步指导个体化治疗。病理学研究为结直肠癌的治疗提供了重要依据。在手术治疗方面，根据病理结果的分期，确定了手术的范围和方式。对于早期结直肠癌，内镜下切除术已成为常用的治疗方法。对于具有肿瘤侵袭深度的患者，根据病理评估的情况，选择合适的肠道切除范围，如局部切除或根治性的结直肠全切除。对于晚期可切除病例，常规是联合放化疗，以降低术后复发的风险。除了手术治疗，病理学研究也为靶向治疗和个体化治疗提供了指导。通过病理学检测，可以筛选出EGFR突变、RAS突变等特定的分子标

志物，为靶向治疗的选择提供参考。对于采用化疗方案的患者，病理学研究旨在评价化疗的效果和预测患者的预后。通过检测化疗前后的肿瘤组织标本，可以判断肿瘤细胞的变化情况，从而调整治疗方案，提高疗效。综上所述，病理学研究在结直肠癌的诊断和治疗中起到了至关重要的作用。通过结合病理学检测和临床实践，能够为患者提供更为个体化的治疗方案，提高治疗的效果和预后。然而，需要注意的是，病理学只是诊断与治疗的一部分，其他因素如患者的整体状况、家族史等也需要综合考虑，以制定更合理的治疗方案。为了更好地应对结直肠癌，研究人员应继续深入研究该疾病的病理学特征，以早日找到更好的治疗方法。

结直肠癌的康复建议

结直肠癌的康复建议结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，对于患者来说，康复是非常关键的。康复旨在帮助患者追求身体和心理的康复，提高生活质量。以下是一些建议，旨在帮助结直肠癌患者进行康复。 1. 保持积极心态：积极的心态对于康复至关重要。结直肠癌患者应该学会接受自己的疾病，并保持对治疗的积极态度。切忌消极抱怨，而是将精力投入到康复过程中。 2. 饮食调节：饮食是结直肠癌康复的重要方面。建议患者增加蔬菜、水果和全谷类食物的摄入，同时减少红肉、加工食品和高脂食物的摄入。保持平衡的饮食有助于提高免疫系统功能，维持身体健康。 3. 进行适度运动：适度的运动可以帮助患者维持良好的体力和心理状态。可选择适合个人状况的运动方式，如散步、瑜伽、游泳等。要避免剧烈运动或过度劳累，以免对身体造成负面影响。 4. 定期体检和随访：定期体检和随访是及时了解病情变化的重要方式，也是预防结直肠癌复发的措施之一。结直肠癌患者应该遵循医生的建议，确保定期进行体检和随访。 5. 心理支持：结直肠癌患者常常需要面对巨大的心理压力。寻求心理支持是非常重要的，可以通过与家人、朋友的交流，或者寻求专业心理咨询师的帮助。心理支持有助于缓解焦虑、抑郁等负面情绪，促进康复。 6. 合理用药：结直肠癌康复中，药物治疗通常是必不可少的。患者应严格遵循医生的用药建议，按时服药，并密切关注药物的副作用和注意事项。如果有任何不适或不良反应，应及时与医生沟通。

7. 增加社交活动：积极参与社交活动对于康复非常有益。结直肠癌患者可以加入支持团体、康复中心或志愿者组织，与其他患者交流经验，分享喜悦和困扰。增加社交活动有助于减轻孤独感，提高生活质量。 8. 定期复查：即使已经完成了治疗并取得成功，结直肠癌患者也应定期进行复查。复查有助于及早发现复发或转移的迹象，保持治疗的有效性。定期复查还有助于及时调整治疗方案，提高康复成功的机会。总结起来，结直肠癌的康复需要综合治疗和细心的护理。保持积极心态、合理饮食、适度运动、定期体检和随访、心理支持、合理用药、增加社交活动以及定期复查都是关键的康复建议。每个患者的情况可能有所不同，应根据个人状况和医生的指导来制定具体的康复计划。

结直肠癌的早期筛查与治疗方法

结直肠癌的早期筛查与治疗方法一、背景介绍结直肠癌是常见的消化系统恶性肿瘤之一，其发病率逐年增加。早期筛查和及时治疗对于提高患者生存率至关重要。本文将详细介绍结直肠癌的早期筛查与治疗方法。二、早期筛查方法 1. 粪便隐血试验粪便隐血试验是一种常用的早期筛查方法，它可通过检测粪便中是否存在人体消化道出血情况，进而判断是否存在结直肠癌或息肉等异常情况。该方法简单、无创伤，并具有较高的敏感性和特异性。 2. 结肠镜检查结肠镜检查是目前最准确、最常用的凝固方式，可以直接观察到结直肠黏膜及黏膜下层，能够发现幼小的息肉和早期癌变灶。由于该检查需要麻醉和积极配合患者，因此在实际操作中需谨慎选择。 3. 超声内镜检查超声内镜检查是通过内窥镜同时具备超声波影像观察功能，可以直接观察到结直肠壁层的细致结构。该方法无创伤且准确，对早期结直肠癌的检出率较高。但是，由于设备限制和操作难度较大，这种方法在临床上使用较少。三、治疗方法 1. 手术切除

手术切除被认为是最有效的治疗结直肠癌的方法。根据肿瘤分期情况，可选择局部切除或全系膈肌切除等不同程度的手术方式。手术前需要进行充分评估及术前准备，并根据具体情况确定合适的手术方案。 2. 化学治疗化学治疗常与手术联合应用，主要通过药物干预来控制或消灭潜在残留癌细胞。根据个体情况和癌变程度，有可能会单独采用化学治疗。化学治疗还需要考虑不同药物组合的耐受性和副作用，并密切监测患者的生命体征及血象等指标。 3. 放射治疗放射治疗主要通过高能放射线照射肿瘤组织，使癌细胞受到损伤和死亡。放射治疗常常与手术或化学治疗相结合，以达到最佳的治疗效果。然而，由于结直肠位于盆腔内，辐射对周围健康组织的伤害也需要充分考虑。 4. 靶向治疗靶向治疗通过干扰特定信号通路，抑制肿瘤生长。目前应用较广泛的靶向药物有抑制血管生成的药物和表达过多HER2的药物等。在选择靶向治疗时需根据患者具体情况及相关基因突变状态进行个体化选择。四、预防与康复 1. 饮食调控饮食是结直肠癌发生的重要影响因素之一。建议摄入高纤维食物、低脂肪饮食、多蔬果以及适量的膳食钙等，同时减少摄入红肉和加工肉类等致癌因素。 2. 健康生活方式保持良好的生活习惯同样对预防结直肠癌起到重要作用。有效控制体重、适量运动、戒烟限酒等，都可以降低结直肠癌的发病风险。

结直肠癌患者的营养治疗专家共识(2022)要点

结直肠癌患者的营养治疗专家共识（2022）要点摘要：结直肠癌是常见肿瘤之一,结直肠癌患者经常出现营养不良和体重丢失,受摄入减少、肠梗阻和吸收不良的影响,营养不良在结直肠癌患者中比在非胃肠道肿瘤中更常见。结直肠癌患者应通过营养风险筛查2002(NRS 2002)与患者主观整体评估(PG-SGA)进行营养评估。欧洲肠外肠内营养学会(ESPEN)强烈推荐对于所有接受根治性或姑息性手术的肿瘤患者采取加速康复外科(ERAS)方案。ERAS可降低结直肠手术后的并发症发生率、促进康复和缩短住院时间。在ERAS方案中,ESPEN 推荐每例患者都应进行营养风险筛查,如果存在营养风险,则给予额外的营养治疗；严重营养不良的患者,术前应进行10～14d的营养干预,甚至以延迟手术为代价。不同手术方式的选择会对结直肠癌患者的术后并发症发生率、病死率与3年长期存活率等方面产生不同的影响。临床医师应关注患者出院后的营养状态,合理进行营养干预,有计划地对出院时存在营养风险的患者进行随诊。结直肠癌是常见肿瘤之一,全球每年约有140万新发病例,其中近55%发生在经济发达地区。在美国,结直肠癌是男性和女性中第三大常见肿瘤。在我国,结直肠癌在男性是第4位、女性是第3位常见肿瘤,结直肠癌位居我国恶性肿瘤死亡人数第5位。结直肠癌患者经常出现营养不良和体重丢失,受摄入减少、肠梗阻和吸收不良的影响,营养不良在结直肠癌患者中比在非胃肠道肿瘤中更常见。

1. 证据 2 推荐意见 2.1 结直肠癌患者应进行NRS 2002 营养风险筛查与PG-SGA营养评估。 (A) 2.2 所有接受根治性或姑息性手术的结直肠癌患者,推荐ERAS方案。(A) 2.3 手术前2h可口服清饮料或含碳水化合物的饮料。(B) 2.4 左半结肠及直肠手术、NOSES、TaTME、拟行术中肠镜等,需要充分肠道准备,包括机械肠道准备加口服抗生素。(B) 2.5 如果患者存在严重营养不良,要给予10～14d的术前营养治疗,首选肠内营养。如需短期内快速改善术前营养状况,可使用肠外营养联合肠内营养。(A) 2.6 术后早期(小于24 h)经口进食。(A) 2.7 结肠SEMS置入可作为择期手术的过渡手段。(A) 2.8 对于可切除的左侧结肠梗阻、ASA≥级和/或年龄大于70岁的患者,

2023结直肠癌分子标志物检测及靶向治疗

2023结直肠癌分子标志物检测及靶向治疗结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一，全球发病率居恶性肿瘤第 3 位，死亡率居第2 位。近年来，随着精准医学及靶向药物的发展，分子靶向药物已成为结直肠癌个体化治疗和综合治疗的一线方案，为结直肠癌患者带来更好的生存获益。相关分子标志物的检测对个体化方案的判定、预后判断及疗效预测等方面均起到重要作用。常规分子标志物检测目前国内外已有的相关指南及实践推荐检测的结直肠癌相关基因包括RAS、BRAF 和MMR 等。 RAS 基因点突变 KRAS、NRAS 均参与（EGFR）的信号转导，调控细胞生长、分化、增殖和存活。其中KRAS 点突变的发生率为40%～50%，NRAS 点突变为3.8%。常规需要检测的位点包括KRAS 和NRAS 基因的第2、3、4 号外显子。多项研究表明，RAS 野生型的晚期结直肠癌患者能从抗EGFR 单抗治疗中获益，尤其对于原发灶位于左半结肠和直肠的患者；而对于RAS 基因突变患者，无法从抗EGFR 单抗中获益，一般采用化疗联合VEGF 单抗治疗；

BRAF 基因点突变 BRAF 基因位于RAS 基因下游，是RAS-RAF-MEK 激酶通路上的关键成员。BRAF 在亚洲结直肠癌患者中突变率为5.4%～6.7%，其中90% 为BRAF V600E 突变，而非V600E 突变结直肠癌整体预后与BRAF 野生型相似，也不影响抗EGFR 单抗的选择，因此BRAF 非V600E 突变检测尚不常规开展。NCCN 指南和CSCO 指南对BRAF V600E 突变mCRC 患者的二线治疗均推荐西妥昔单抗+伊立替康+维莫非尼（BRAF 抑制剂）或西妥昔单抗+BRAF 抑制剂±MEK 抑制剂的联合方案; 微卫星不稳定（MSI）状态和错配修复（MMR）蛋白表达 MSI 状态和MMR 蛋白表达是包括结直肠癌在内的泛瘤种免疫检查点抑制剂效果的预测指标，其中MSI-H/dMMR 整体发生率约15%，在晚期结直肠癌中约占5%。通常检测 5 个微卫星位点：BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346 和D17S250；当≥2 个微卫星位点显示MSI，即可诊断为MSI-H；1 个显示MSI，可诊断为MSI-L；没有任何位点显示MSI，即MSS。而MMR 相关蛋白为4 个：MLH1、MSH2、MSH6 和PMS2，其中≥1 种表达缺失，判定为错配修复基因缺陷（dMMR）；全部阳性，则判定为错配修复基因完整（pMMR）。一般而言，dMMR 相当于MSI-H，pMMR 相当于MSI-L 或MSS。