原发性青光眼

原发性青光眼

原发性青光眼是一种严重的不可逆的致盲眼病，世界卫生组织已将青光眼列为继白内障之后的第二位致盲眼病，其占盲人总数的12%[1]。对于青光眼的描述，我们可以追溯19世纪中叶，但早在希波克拉底的描述中，被写成“glaucosis”，是指患眼的蓝绿色调。可是，这一术语包括了众多的致盲疾病。直到19世纪青光眼才被清晰地认识到是一组明确的眼部疾病[2]。

青光眼(glaucoma)属于一种神经性疾病。特征就是眼内压间断或持续性升高的水平超过眼球所能耐受的程度而给眼球各部分组织和视功能带来损害，导致视神经萎缩、视野缩小、视力减退，失明只是时间的迟早而已，在急性发作期24-48小时即可完全失明。青光眼属双眼性病变，可双眼同时发病，或一眼起病，继发双眼失明。青光眼视神经损害的机制主要有机械学说和缺血学说。

原发性青光眼的分类

青光眼的分类目前尚不明确。按照最广泛被眼科工作者接受的分类方法，原发性青光眼可分为：原发性闭角型青光眼，原发性开角型青光眼。前者又可细分为原发性急性闭角型青光眼、原发性慢性闭角型青光眼和恶性青光眼；后者可细分为慢性开角型青光眼、分泌性青光眼和正常眼压性青光眼[3]。

（一）原发性闭角型青光眼

发病因素：

解剖因素：前房狭小，晶状体增大，房角狭窄及瞳孔阻滞；血管神经因素：虽然临床上每一例急性闭角型青光眼患者都具有以上解剖特点，但具有此解剖特点的人不一定发病，而血管神经也是一个重要的因素[4]。房水由睫状体产生，充填于眼后房，经瞳孔至眼前房，经虹膜角膜角隙进入巩膜静脉窦，借睫前静脉汇入眼静脉[5]。若眼球血流量增加，房水生成曾多或交感神经兴奋，瞳孔开大肌收缩扩瞳，挤压前房角间隙，减少房水的流出，导致眼压升高。遗传因素：对于原发性急性闭角型青光眼从家谱分析与双子的研究中可知急性闭角型青光眼是有遗传倾向的，但遗传方式尚存争议。然而原发性慢性闭角型青光眼则属于多基因遗传性眼病，分为瞳孔阻滞型和高褶虹膜型两种基本类型，男多于女[6]。

临床症状：

原发性急性闭角型青光眼：发病急骤，表现为患眼侧头部剧痛，眼球充血，视力骤降的典型症状。疼痛沿三叉神经分布区域的眼眶周围、鼻窦、耳根、牙齿等处放射；眼压迅速升高，眼球坚硬，常引起恶心、呕吐、出汗等；患者看到白炽灯周围出现彩色晕轮或像雨后彩虹即虹视现象。

原发性慢性闭角型青光眼：自觉症状不明显，发作时轻度眼胀，头痛，阅读困难，常有虹视。发作时患者到亮处或睡眠后可缓解，一切症状消失。此型青光眼有反复小发作，早期发作间歇时间较长，症状持续时间短，多次发作后，发作间隔缩短，持续时间延长。如治疗不当，病情会逐渐进展，晚期视力下降，视野严重缺损。

恶性青光眼：又称睫状环阻滞性青光眼，发病年龄较急性闭角型青光眼年轻，女多于男，一般为双眼发病。其前房极浅或无前房伴高眼压。

诊断：

原发性急性闭角型青光眼：（1）患者具有发生原发性闭角型青光眼的眼部解剖特征；（2）急性期眼压急剧升高，房角关闭；（3）单眼发病患者做对侧眼检查，发现同样具有发生原发性闭角型青光眼的眼部解剖特征；（4）根据急性高眼压引起的临床表现及体征，一般可做出正确判断。

瞳孔阻滞型慢性闭角型青光眼：（1）具备发生闭角型青光眼的眼部解剖特征；（2）有反复轻度至中度眼压升高的症状或无症状；（3）房角窄，高眼压状态下房角关闭；（4）进展期至晚期可见类似原发性开角型青光眼视乳头及视野损害；（5）眼前段不存在急性高眼压造成的缺血性损害体征。

高褶虹虹膜型慢性闭角型青光眼：（1）前房轴深正常，虹膜平坦，周边前房及浅；（2）房角改变，房角窄，粘连从房角隐窝开始，同一眼内粘连程度不等；（3）眼压升高。

（二）原发性开角型青光眼

发病因素：

开角型青光眼的特征是房角开放，其房角的解剖结构并未改变。其原因为：小梁前，透明膜覆盖的虹膜角膜角导致房水外流受阻；小梁：当小梁增生或色素沉着等因素影响时，房水外流在小梁网内受阻；小梁后，Schelemm管塌陷、管道缺如或镰状红细胞阻塞所致的管内阻力增加也会使房水外流受阻[7]。原发性开角型青光眼是多因子遗传疾病，患者眼部的结构、杯盘比值、眼压、房水流畅系数等都与遗传有关。有人认为是常染色体显性遗传或隐性遗传。

临床症状：

多数开角型青光眼病例发病隐匿，进展缓慢，不易察觉。早期一般无任何症状，当病变发展到一定程度时，视野会严重缺损，视神经明显萎缩，但视力检查可正常。晚期视野成管状时会出现夜盲等症状。

诊断：

原发性开角型青光眼的诊断标准采用全国青光眼学组提出的标准：

（1）眼压>21mmHg；（2）眼底有青光眼的特征性损害（视网膜神经纤维层缺损或视盘改变）；（3）青光眼性视野缺损；（4）前房角开放。具有以上4项或具有1、4项与2或3者才能诊断为原发性开角型青光眼，激发试验阳性不作为诊断依据。

青光眼的治疗

在理论上青光眼的治疗有三种方法：（1）降低和恒定眼压；（2）改善和恒定眼内灌注；（3）神经保护。但是由于目前技术条件的限制，人们主要在降低眼内压上进行治疗[8]。而降低眼内压主要有药物治疗、激光治疗和手术治疗。

抗青光眼药物治疗的药物主要有拟胆碱类、肾上腺素能类、前列腺素衍生物、碳酸酐酶抑制剂、高渗剂、钙拮抗剂兴奋性毒素和NMDA受体拮抗剂、神经生长因子、一氧化氮途

径的抑制剂和自由基清除剂。在药物的使用上，应该注意药物的配伍使用，患者治疗的依从性，符合药物治疗适应症患者的期限问题等[9]。

激光治疗主要有激光周边虹膜切除术、激光周边虹膜成形术、氩激光周边虹膜成形术(ALPI)、氩激光小梁成形术(ALT)、选择性激光小梁成形术(SLT)、睫状体光凝固术、激光虹膜切除术等手术方式。

手术治疗的主要目的是：解除机械性阻塞，如虹膜切除术和小梁切开术；重建房水外流途径的滤过行手术，如小梁切除术，非穿透滤过性手术；减少房水的生成，如睫状体冷冻术。防治原则和方法

首先要提高人们对青光眼的认识，普及青光眼相关的知识。保持良好的用眼惯，舒畅的心情，有规律的生活，远离烟酒等都是避免青光眼诱发因素的方式。有青光眼家族的人应该定期检查，一旦发现有青光眼的病症就立即就诊，避免失明。再次要加强各地区卫生主管部门、医疗机构、社区以及新闻媒体的互动，形成一个较完善的青光眼预防、诊断和治疗的体系，对于防治原发性青光眼有重要意义。

1、注意补充营养，多吃新鲜蔬菜和水果，忌喝酒及辛辣等刺激性的食物。

2、另外要保持有规律的生活，做到心情舒畅、劳逸结合，保持眼部清洁，避免感染。

3、有糖尿病、低血压、视网膜血管性疾病以及用糖皮质激素类滴眼后眼压升高等情况时，须注意罹患开角型青光眼的可能，应定期找眼科医生检查，以免漏诊或误诊。

4、可以通过合理、慎重使用激素类眼药水来加以预防。

遗传咨询

原发性开角型青光眼的发病率，30岁以上为0。57％，发病率随年龄增加而升高，但也可在20～30岁，甚至10岁发病。原发性开角型青光眼是一种具有遗传性和家族性的疾病，确切的遗传方式尚不清楚，最可能是多基因多因素遗传。它在近亲家庭中的发病率较高，约5％～19 ％，而有家族史者发病率高达50％

原发性青光眼研究的最新进展

随着人们对原发性青光眼的研究的深入和生物技术在眼科领域的应用，目前已发现至少11个染色体位点与原发性开角型青光眼发病有关。MYOC，POTN，WDR36三种基因已经被确认与开角型青光眼的发病有关[10]。在治疗方面，有学者采用针灸治疗，如体针疗法、耳针及耳尖放血疗法、冷灸、梅花针扣刺、穴位注射等疗法，都取得了一定成效[11]。

自己对医学遗传学的认识和感想

对遗传学的认识正如它的定义简单的概括，它是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。通过查阅资料，我了解到关于遗传学的发展史、研究范围、学科分支、以及研究方法，虽然没有深入去研究这门科学，但是从整体上有了一些大致的了解，对于我们以学生来说这无疑也算一个提高。原来我单纯的认为学习遗传学目的为了掌握遗传病的发生和发展有利于我们对遗传病的防御和治疗。但是此次后我把研究它归结到科学的进步上去。这是人类认识未知世界的一方面，我们应该在此基础上发挥它的作用，为人类文明的进步做出贡献。

参考文献