【医学PPT课件】产前诊断的组织建制与网络管理
产前诊断相关知识PPT课件
为什么要进行孕期唐氏筛查
疾病的偶发性:每个孕妇都有生育唐氏患儿的可 能. 无有效治疗措施:只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生. 预防疾病的经济因素:DS发病率低,并非每位孕 妇都有作产前诊断的必要;而且产前诊断是侵入性 检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产.所以先 进行筛查,阳性者进行产前诊断.
唐氏筛查的遗传咨询
若孕妇在产前筛查之前未行超声检查,则建议
筛查阳性结果者接受超声诊断.超声诊断既可排 除诸如结构性畸形等病理情况,又可进一步确定 孕周的正确与否. 若超声检查孕周无误,筛查阳性孕妇视为高危 之列. 若孕周有误,则使用超声确定的孕周重新计算 风险率.
唐氏筛查的遗传咨询
对于产前筛查确定的21三体、18三体高风险孕妇,医生 应在核对孕周后建议其进行侵入性产前诊断,行胎儿染 色体核型分析以排除染色体病. 对于NTD高风险孕妇 AFP ↑ ,应建议超声检查排除胎儿 结构异常.
疫治疗。)
无创产前基因检测的优势:
所所有 非早非侵期母影磁侵入诊亲像共袭性断血学振性,,清:减1n2B与o轻孕n超尿-孕i周、n液妇v即Xa成准心s线可i分v确理起、e检成检性负的C测的测高T担并;、伤于,发减无害9症少流9;;%妊产;娠风侵晚险袭羊绒脐期以性毛 带膜引及i取 穿穿n产v产样 刺刺a对s前法 术法iv孕诊e 妇断造引 可以同时检测其它染色体异胎常儿镜检查 所需样本量少,只需5毫升母体外周血.
AD:Huntington舞蹈症、强直性肌营养不良症、 腓骨肌萎缩症.
AR:β-地中海贫血、纤维囊性变、脊肌萎缩症、 镰状细胞贫血
性连锁遗传病:脆性X染色体综合征、进行性肌营 养不良、血友病
孕妇外周血中胎儿遗传物质检查
1、孕妇外周血 胎儿有核细胞
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查幻灯片
收集详细资料
采样(孕9-20周)
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周,重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断(B超、羊水穿刺) 及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
〔一〕血清筛查对象:
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇: 〔1〕孕妇年龄≥35周岁的; 〔2〕曾经生育过染色体病患儿的; 〔3〕产前B超检查疑心胎儿可能有染色体异常的; 〔4〕夫妇一方有染色体异常携带者的; 〔5〕医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
说明筛查低风险不能完全排除DS的可能:即使 在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行 操作规程的情况下,筛查低风险者仍然会有约 0.3%DS风险。
对不承受产前筛查的孕妇,要防止发生“未告知 〞纠纷,病历有孕妇放弃筛查记录。
〔五〕孕妇根本信息收集:
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期 、末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育 史、糖尿病史、吸烟史、联系 。
新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的效劳是为 了在或者显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和 治疗
对医师的治疗有较好依从性的患儿,多数能够正常 生长发育
新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益
新生儿筛查的重要贡献--显著的经济效益和社会效益
可筛查的遗传性代谢病40~60种 降低发病率和死亡率,提高人口素质,新
采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 对不能在24小时内检测的标本,应在采血后8小时
内尽快处理别离血清,将血清移至微量离心管 内-20℃下保存,离心管外写明编号姓名。 采血医疗机构转送筛查样本必须做到:血清标本 应在采集后5个工作日内递送,24小时内到达 筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持在4 ℃- 8 ℃ 。
产前检查教学课件ppt
02
产前检查的内容与目的
产前检查的内容
孕妇的身高、体重、血压、胎位等基本情况的 检查
胎儿的胎心、胎动、胎位、大小等生长情况的 检查
骨盆测量、宫高腹围、腹部四段触诊等孕妇特 殊情况的检查
产前检查的目的
保障孕妇和胎儿的健康
01
通过定期的产前检查,可以及时发现并处理孕妇和胎儿的各种
异常,降低孕妇和胎儿的并发症和死亡率。
避免剧烈运动
在接受任何侵入性操作后,孕妇应避免剧烈运动,以免加重病情 。
观察身体状况
孕妇在接受任何侵入性操作后,应密切观察身体状况,如出现发 热、出血等症状应及时就医。
06
产前检查的案例分析与实践经验分享
案例一:产前检查发现胎儿异常的案例
总结词
产前检查在发现胎儿异常中的关键作用
详细描述
介绍了一个真实的案例,其中通过产前检查成功发现胎儿的异常情况,包括唐氏 综合症和严重的心脏问题,以及如何采取进一步的治疗措施。强调了产前检查在 识别和预防胎儿异常中的重要作用。
实验室检查
超声检查
医生会进行一系列的实验室检查,包括血常 规、尿常规、肝肾功能等,以评估孕妇的生 理功能和胎儿的健康状况。
医生会进行多次超声检查,以监测胎儿的生 长发育情况,以及判断胎儿是否存在畸形、 胎盘和羊水的情况。
产前检查的注意事项
定期检查
孕妇应按照医生的建议,定期进行产前检查,以 确保母婴健康。
出血风险
在进行侵入性操作时,如羊水穿刺 等,可能会导致孕妇发生出血的风 险。
胎儿损伤或死亡风险
虽然这种风险相对较低,但仍有可 能发生,特别是在进行侵入性操作 时。
孕妇心理压力风险
产前检查过程中,孕妇可能会面临 一定的心理压力,如担心胎儿的健 康状况等。
医学课件】产前诊断
2023产前诊断•引言•产前诊断的适用范围与类型•产前诊断技术•产前诊断的时机与流程•产前诊断的优缺点•产前诊断的案例分享与讨论•总结与展望目录01引言医学技术的不断发展人们对优生优育的关注度提高国家政策对出生缺陷的重视课程背景产前诊断是指在胎儿出生前,医生通过一系列检查手段对胎儿是否存在先天性缺陷或遗传疾病进行诊断。
产前诊断对于提高人口素质、减少出生缺陷、优化生育具有重要意义。
产前诊断的定义与重要性产前诊断的历史与发展011960年代初,医生开始尝试通过羊水穿刺来检测胎儿染色体异常,标志着产前诊断的开始。
02随着医学技术的不断进步,产前诊断的方法和技术不断完善,检测范围也不断扩大,使得产前诊断在减少出生缺陷、提高人口质量方面发挥了重要作用。
03目前,产前诊断已成为临床医学中的一个重要分支学科,为广大家庭提供了专业、科学的孕育指导。
02产前诊断的适用范围与类型定义高龄孕妇一般指35岁及以上的女性,由于年龄的增长,染色体异常的风险增高。
产前诊断目的对高龄孕妇进行产前诊断,可以预测是否存在染色体异常,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等,以便采取针对性治疗和生育建议。
高龄孕妇定义既往生育过异常胎儿指的是之前生育过智力低下、身体畸形等异常胎儿的孕妇。
产前诊断目的对既往生育过异常胎儿的孕妇进行产前诊断,可以预测是否存在染色体异常或其他遗传疾病,以便采取针对性治疗和生育建议。
既往生育过异常胎儿家族中有遗传疾病史指的是孕妇家族中存在遗传性疾病史,如智力低下、先天性心脏病、神经纤维瘤病等。
定义对家族中有遗传疾病史的孕妇进行产前诊断,可以检测胎儿是否携带家族中的遗传疾病基因,以便采取针对性治疗和生育建议。
产前诊断目的家族中有遗传疾病史定义既往生育过异常胎儿史指的是孕妇之前生育过异常胎儿,如脑积水、脊柱裂等。
产前诊断目的对既往生育过异常胎儿史的孕妇进行产前诊断,可以检测胎儿是否存在染色体异常或其他遗传疾病,以便采取针对性治疗和生育建议。
最新产前诊断课件ppt
遗传咨询
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累,则以后 再发生畸形的危险性明显增加,如一个病人发 病,其以后再发的危险性仅为5%,而当这个 病儿受累后,则再发的危险性增加到12~15%。 而且畸形越严重,则其再发的危险性越大。 ⑶先天畸形,往往多见于一个性别,如70%的 无脑儿见于女性,80%以上的幽门狭窄见于男 性。
产前诊断
为什么要做产前诊断?
1.发生率比较高:
出生缺陷的自然发生率为3%-4%,比较 严重的出生缺陷在1%以下,其中危及生命和 严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心 脏畸形、神经管畸形(包括像无脑儿、脊柱裂 等)、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并 畸形的的染色体异常等。
例如21三体综合征的发生率为1/750,负 担一个21三体综合征的费用为25万元。
超声检查
2. 早孕超声检查(12-15周,经阴道超声): 1)确定胚胎是否存活,胚胎的数目和孕周。 2)测量CRL,BPD,NT,FHR。 3)观察颅骨,颈部,脊柱,以及胸部和心脏,腹部
(胃,膀胱,腹壁),肢体,胎盘,羊水量。 4)阳性发现率为60%-70%,但是一些心脏,骨骼
遗传咨询
多基因遗传病有一定的遗传基础,且往往 有家族性的倾向,但是他们的遗传形式不是取 决于一对基因,而是几对基因或环境因素共同 作用的结果,因而在些遗传特征中往往出现累 积作用,同一家族中与一般的群体相比有较高 的再发率。
遗传咨询
多基因遗传有下列特征: ⑴先天畸形为多基因遗传,在新生儿中发病率约
产前诊断PPT课件
成本与普及
产前诊断技术的成本较高,目前 仍难以普及到所有地区和人群, 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展,需要 加强对专业技术人员的教育和培
训,提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ,当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ,产前诊断的技术手段不断更新和完善,目 前已经可以实现全面检测,包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来,随着生物技术 的不断发展,产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段,通过早期发现和干预,可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时,产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率,为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程,技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及,有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代,减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断,可以筛查出更多 的遗传性疾病,如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等,为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况,诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷,如唇裂、腭裂、神经管缺陷等,为后续干预和治疗提供 依据。
产前诊断2.pptx.
-----------是一种从胎盘获取少量样本进行产前遗传学诊断的操作。
【手术时机】 TC-CVS:9-11周(经阴道);TA-CVS:10--13+6周(经腹;穿刺成功率高,更安全,取样量少)
【合并症】 1.疼痛。 2.阴道出血。 3.绒毛膜下血肿。 4.胎儿丢失。 5.感染。 6.胎儿肢端异常LRD,建议11周后进行。 7.母胎输血。 8.血源性传染性增加垂直传播的风险。 9.取样标本不足。 10.胎盘嵌合。 11.取样错误或污染。
2、羊膜腔穿刺术(amniocentesis)
-----------是最常用的侵入性产前诊断技术。主要用于有医学指征的产前诊断,也可以用于评估有无先天性感染、 同种免疫,以及评估胎儿肺成熟度。
【手术时机】
中期羊膜腔穿刺手术时机通常认为是16周-26周,最佳的时机为18-22+6周。早期羊膜腔穿刺风险大,不建议15周之前进行。
②少于二倍体的称为亚二倍体/单体:特纳综合征,45,X0,又称先天性卵巢发育不全,能存活。 (3)嵌合体
2、常见染色体病
21三体(Down综合征,先天愚型,唐氏儿)
(1)发生率:1/800-1000,与孕母年龄有关。
(2)分类:单纯型/标准型:47,XY,+21
易位型:XY,der(14;21)(q10;q10),+21
1.游离脐带。
各种检测手段,如影像学、生物化学、细胞
2.胎盘脐根部。
遗传学及分子生物学,对胎儿是否患有先天
3.胎儿肝内静脉。
性疾病进行诊断,为后续的产前处理包括选
【适应症】 1.胎儿贫血 2.同种异体免疫血小板减少症。
择性终止妊娠、宫内治疗或继续妊娠提供依 据。主要目的是减少严重致死、致愚、致残 的缺陷儿出生。
《产前诊断》课件
《产前诊断》PPT课件
产前诊断:通过对孕妇和胎儿进行检查和测试,以确定胎儿在母体内期间是 否存在异常或风险的医学过程。
产前诊断简介
什么是产前诊断?产前诊断是为了要产前诊断?产前诊断可以帮助孕妇和医生了解胎儿的健康状况, 并为任何可能出现的问题做好准备。
常见产前诊断方法
• 羊水穿刺 • 绒毛活检 • 脐带血采样 • 心脏超声 • 高危孕妇筛查
产前诊断的风险和注意事项
• 产前诊断可能带来的风险 • 如何避免产前诊断的风险 • 操作产前诊断需要注意的事项
结论
• 产前诊断的重要性 • 推荐进行产前诊断的人群 • 未来的发展趋势
参考文献
• 文献1 • 文献2 • 文献3
【医学PPT课件】产前诊断的组织建制与网络管理
❖ 各级妇幼保健机构协助同级卫生行政部 门负责本辖区产前诊断管理工作。
三、组织建制
产前诊断机构的运作
❖ 分工与职责明确,需设立产前诊断诊疗组织, 设主任1名,负责产前诊断的临床技术服务, 下设办公室和资料室,分别负责具体的管理工 作和信息档案管理工作。
– 嘉兴分中心 ●浙江也有可以进行产前筛查,
– 宁波分中心 但没有能力进行诊断的机构,但
– 台州分中心 – 温州分中心 – 舟山分中心 – 湖州分中心 – 绍兴分中心
必须与有诊断能力的机构挂钩, 完成高风险者的后续诊断。 ●每个分中心均有胎儿染色体分 析的能力。 ●下属的孕产妇保健机构只准采 血,但具有识别高危孕妇的能力
四、网络化管理-机构建立
❖ 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务 执业许可申请
省人民政府卫生行 政部门根据当地实际, 因地制宜地规划、审批 或组建本行政区域内开 展产前诊断技术的医疗 保健机构;对从事产前 诊断技术的专业人员进 行系统培训和资格认定; 对产前诊断技术应用进 行质量管理和信息管理。
五、产前诊断服务体系
❖ 程序化运作: 建立各种SOP文件
❖ 以解决问题为目标召开定期会议
❖ 定期内部进行质量评价
❖ 有责任接受采血单转诊位和产前筛查单位,并 对其进行质量评价。
三、组织建制
SOP文件
标本管理SOP文件
❖ 标本编号规则:年月日接纳序号:2004 03 20 18
❖ 标本存放规则:冰箱号架号盒号位置号: 02 33 08 76
【医学PPT课件】产前诊断的组织建制与网络管理
二、产前诊断的特点
❖ 工作时间跨度较长:早、中孕期实施筛 查或诊断,妊娠结束时评价结果。
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❖ 各级妇幼保健机构协助同级卫生行政部 门负责本辖区产前诊断管理工作。
三、组织建制
产前诊断机构的运作
❖ 分工与职责明确,需设立产前诊断诊疗组织, 设主任1名,负责产前诊断的临床技术服务, 下设办公室和资料室,分别负责具体的管理工 作和信息档案管理工作。
❖ 申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合 下列所有条件: -设有妇产科诊疗科目; -具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人 员பைடு நூலகம் -具有与所开展技术相适应的技术条件和设备; -设有医学伦理委员会; -符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基 本条件》及相关技术规范。
四、网络化管理-机构建立
❖ 产前诊断,是指对胎儿进行先天性缺陷 和遗传性疾病的诊断,包括相应筛查。
❖ 开展产前诊断技术的医疗保健机构,必 须有能力开展遗传咨询、医学影像、生 化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。
❖ 有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断 或与能提供分子遗传诊断的机构建立工 作联系。
四、网络化管理-机构建立
三、组织建制
❖ 机构间建立有效转诊关系、质量管 理、信息管理体系。
❖ 采血单位必须与产前筛查或产前诊 断单位确定合同关系。
❖ 产前筛查单位必须与产前诊断签订 合同关系。
四、网络化管理
❖ 卫生行政部门支持-全省产前诊断组织 的建立
❖ 科普、媒体宣传 ❖ 培训(培养)人才 ❖ 规章制度的建立,规范技术操作 ❖ 产前诊断机构的陆续建立 ❖ 产前诊断业务的开展 ❖ 充分利用现有的妇幼保健网络
❖ 市场需求基础 ❖ 技术力量保障 ❖ 现有的妇幼保健网络
三、组织建制
产前诊断管理机构
产前诊断机构
产前诊断机构
产前筛查机构1 产前筛查机构2 产前筛查机构1 产前筛查机构2
采血单位1 采血单位2 采血单位1 采血单位2 采血单位1 采血单位2 采血单位1 采血单位2
三、组织建制
❖ 第十四条 省、自治区、直辖市人民政府 卫生行政部门指定的医疗保健机构,协 助卫生行政部门负责对本行政区域内产 前诊断的组织管理工作。
❖ 规范横向联系行为:
– 疑难病例例会讨论制度:接诊医生提出,中 心或分中心组织提出,整合儿科、遗传、超 声、产科、心胸外科、泌尿科、神经科等技 术资源进行多学科的交叉讨论制度。
四、网络化管理-制度、操作规范
❖ 如产前诊断诊疗常规 诊疗常规的核心是让进行产前检查的孕妇
均有机会作产前筛查,并对产前筛查的结果作出 正确的解释,正确地处理需要进一步作产前诊断 的病例。
四、网络化管理-人才培养
❖ 普及教育:普及教育做得好,工作中麻烦少, 须深入到基层医疗单位。
❖ 普及教育内容:产前筛查概念、对象(所有< 35 岁)、时间(孕7周至孕20周的一般孕妇)、内容,送 检单的要求、标本的要求、风险度的意义、谈 话的原则与方法。
❖ 谈话的原则与方法:⑴说清:好处与局限(结果 的不确定性)⑵方式:以人为本,因人而异(工人、 农民、教师、老板)⑶目标:让孕方选择产前筛查 并签署知情同意书。
❖ 年初布置任务年终考核-作为院长的政绩之一 ❖ 院长担任产前诊断中心的负责人
四、网络化管理-媒体宣传
❖ 宣教有气势,但不能夸大作用,避免错误的导 向引发医疗纠纷。
❖ 具体做法:
– 请本院产科专家做电视讲座,录制了VCD每天在侯 诊大厅播放;
– 利用报纸、电台、电视等大众媒体广泛宣传; – 发放宣教资料 – 组织专家义诊 – 设立热线电话 – 到基层医院讲课
❖ 程序化运作: 建立各种SOP文件
❖ 以解决问题为目标召开定期会议
❖ 定期内部进行质量评价
❖ 有责任接受采血单转诊位和产前筛查单位,并 对其进行质量评价。
三、组织建制
SOP文件
标本管理SOP文件
❖ 标本编号规则:年月日接纳序号:2004 03 20 18
❖ 标本存放规则:冰箱号架号盒号位置号: 02 33 08 76
【医学PPT课件】产前诊断的组织建制与网络管理
二、产前诊断的特点
❖ 工作时间跨度较长:早、中孕期实施筛 查或诊断,妊娠结束时评价结果。
❖ 地域空间跨度较大:建卡单位、筛查与 诊断单位、接产的医疗保健单位。
❖ 微观与宏观相结合的质量水平评价:本 次妊娠结局;出生人口有关疾病的产前 筛查率;出生缺陷干预的有效性等。
❖ 从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下 所有条件: -从事临床工作的,应取得执业医师资格; - 从事医技和辅助工作的,应取得相应卫生 专业技术职称; -符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基 本条件》; -经省级卫生行政部门批准,取得从事产前诊 断的《母婴保健技术考核合格证书》
四、网络化管理-机构建立
具体内容包括: 1、对所有的孕妇进行宣传,对其说明产前筛 查的意义、目的,让进行产前检查的孕妇均有机 会自愿接受产前筛查。 2、请愿意并适合产前筛查的孕妇签署知情同 意书。
四、网络化管理-制度、操作规范
❖ 如实验室技术规范 -基本原则 1、筛查对象为35岁以下妊娠7~20周 的一般孕妇。 2、按知情同意的原则,实验室只对已 签署知情同意书的孕妇作产前筛查。 -技术程序和质量控制
四、网络化管理-制度、操作规范
❖ 体现科学性:
– 各专业组织间业务的连接:职责明确,避免 工作的重复,或业务脱节,或造成自相矛盾。
– 各专业组间缺陷的相互弥补:容易发生的不 足层层把关。
– 强调可操作性:制度的操作、结合。
四、网络化管理-制度、操作规范
❖ 规范纵向联系行为:
– 转诊制度:有专门的程序与转诊单,各级、 各部门职责明确,避免工作的重复,或业务 脱节,或造成自相矛盾。
四、网络化管理-行政支持
❖ 各业务单位之间可有合作,但受利益影响。 ❖ 各基层单位负责人只对主管领导负责。
卫生行政部门支持
❖ 没有行政支持,光靠技术影响,产前筛查组织 与网络往往不能有效的开展工作。
❖ 为此,各级卫生行政管理部门重视这一工作: – 作为医院、妇幼保健所的考核指标 – 作为工作任务之一,层层落实。
二、产前诊断的特点
❖ 系统性较强:产前诊断工作涉及行政管 理、市场运作、技术支持,是有组织、 有步骤、有目的开展的一项系统性很强 的工作。
❖ 特点赋予的责任:必须建立专门的产前 诊断组织并实施有效的网络化管理。
– 组织:职责与制度明确的机构 – 网络:有效的相互联系与以点带面作用
三、组织建制
❖ 卫生行政部门支持(审批、培训、资格 认定、质量管理、信息管理)