唐氏综合症科普
唐氏综合征——精选推荐
唐⽒综合征唐⽒综合征l 病因：唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。
唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。
⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。
L 症状：唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。
患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。
他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。
L 治疗：由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。
然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。
男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。
此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。
唐⽒综合征常识唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。
根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
唐氏综合征科普文章
唐氏综合征科普文章
唐氏综合征，也被称为21-三体综合征，是一种由染色体异常引起的疾病。
这种异常会导致一系列的生理和认知障碍，其中最常见的是智力落后。
唐氏综合征是由多了一条21号染色体引起的，这种额外的染色体通常是由于遗传或突变引起的。
唐氏综合征的症状包括：
1. 特殊面容：唐氏综合征的患儿通常有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平等。
2. 生长发育迟缓：唐氏综合征的患儿生长发育通常较慢，身高和体重都低于正常水平。
3. 智力落后：唐氏综合征的患儿智力通常较低，智商通常在50-60之间。
4. 语言和听力障碍：唐氏综合征的患儿语言和听力理解能力较差，可能需要特殊的语言训练和听力辅助设备。
5. 免疫系统缺陷：唐氏综合征的患儿免疫系统通常较弱，容易感染疾病。
6. 其他问题：唐氏综合征的患儿还可能面临其他健康问题，如心脏病、糖尿病、视力问题等。
目前，唐氏综合征无法完全治愈，但是有一些方法可以帮助改善症状和护理。
其中包括特殊的早期干预和教育、语言和听力训练、医学治疗和生活方式的调整等。
此外，一些辅助技术和设备也可以帮助唐氏综合征患者更好地生活。
需要注意的是，唐氏综合征并不是一种可怕的疾病，而是一种需要关注和支持的疾病。
通过适当的护理和支持，唐氏综合征患者可以过上充实和有意义的生活。
同时，早期诊断和治疗也可以帮助改善症状和提高生活质量。
唐氏综合征的遗传学类型
唐氏综合征的遗传学类型唐氏综合征，听这个名字，可能有点陌生，但其实它在我们生活中并不少见。
哎，别担心，我不是来给你讲复杂的医学术语的，今天咱们就聊聊唐氏综合征的遗传学类型，让大家轻松懂懂。
唐氏综合征也叫做“21三体综合征”，说白了，就是咱们每个人身上都有的那23对染色体，结果这位小家伙偏偏多了一个，成了“21号染色体的三胞胎”，哈哈，这可不是一般的聚会啊。
染色体就像一本书，里面写满了我们身体的各种信息。
可是当它多了一个小兄弟，书里就多了些章节，导致了一些特殊的表现。
你知道吗？大部分情况下，唐氏综合征是因为在胚胎发育的时候，染色体没能好好分开，这就像是朋友聚会时，突然有一个人多喝了点酒，结果大家都跑到了一起，嘿嘿，结果就搞成了三胞胎。
不知道你有没有听过“年龄越大，风险越高”这句话，对于孕妈们来说，这个真是个不小的压力。
随着年龄增长，尤其是35岁以上，生孩子的风险会相对增加，统计数据显示，这个年龄段的女性生出唐氏综合征孩子的几率比年轻时要高很多，简直就像买彩票，越晚去，中奖的可能性越大。
不过，这可不是说年轻就完全没问题，嘿，有些年轻的妈妈照样会遇到这种情况，真的是让人无奈。
科学家们也在研究，为什么有些人会染上这个病，真是五花八门。
除了年龄，家族的遗传史也是一个因素。
如果家里有类似的病例，后代得病的可能性就会提高。
就好比你爷爷爱吃辣，你是不是也很容易就跟着爱上那种火辣辣的感觉呢？说到这里，大家可能会问，唐氏综合征有啥表现呢？这位小兄弟可不简单。
常见的症状包括智力发育迟缓、一些身体特征，比如眼睛偏斜、嘴巴小巧玲珑，甚至是手指头的形状也有点不同。
大家伙的身高可能也没那么高，别看他们可能外表可爱，但他们的生活可得特别照顾，家里可得多一些耐心和理解。
好啦，聊了那么多，有人可能会想，既然知道了唐氏综合征的来龙去脉，那能不能预防呢？虽然说不能完全避免，但有些措施还是可以降低风险的。
比如，孕前检查是非常重要的，看看自己有没有相关的遗传病史，甚至可以做一些筛查，了解染色体的情况。
2021唐氏筛查知识科普(全文)
2021唐氏筛查知识科普（全文）“唐氏筛查”简称唐筛是产检必做项目之一主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险唐氏筛查应该什么时候做报告怎么看又是否能看出胎儿是男是女呢今天就来讲讲唐氏筛查的那些事01 为什么要进行唐氏筛查？唐氏儿的危害唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，迄今没有根治方法，危害极大，成为家庭和社会的巨大负担。
唐氏筛查的意义唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。
唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。
但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
02 关于唐筛最常见的5个问题唐氏筛查能看男女吗？目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体，其他方法都是得到医学验证，也就是说唐氏筛查看男女不可靠。
并且国家法律规定禁止非法鉴定胎儿性别。
03 唐氏筛查的方法有哪些？不同医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。
好的筛查方案应该具有较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能发现更多的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。
目前常用的唐氏筛查方案有下列几种：早孕期筛查（孕11周~13周6天）采用超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率为75-80%，早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。
但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能提供绒毛活检的医疗机构很少，因此在国内开展受到限制。
孕期胎儿唐氏综合征的遗传咨询
孕期胎儿唐氏综合征的遗传咨询胎儿唐氏综合征是一种常见的胎儿染色体异常疾病，也是人类染色体的三倍体疾病中最常见的一种。
这一综合征的出现主要是由于胎儿在受精过程中发生了染色体异常，导致一系列临床表现的异常。
目前，唐氏综合征的遗传机制已经比较清楚，孕妇在怀孕期间进行遗传咨询，可以更好地了解唐氏综合征的遗传风险，从而采取相应措施进行预防。
一、胎儿唐氏综合征的定义和症状胎儿唐氏综合征又称为21三体综合征，是由于胎儿在受精过程中染色体发生异常，导致染色体21上的基因数量异常，从而引起一系列症状的遗传疾病。
这种疾病的主要症状包括智力发育迟缓、特殊的面容特征（如斜眼、扁平面孔）、心脏和其他器官结构异常。
二、唐氏综合征的遗传方式胎儿唐氏综合征主要是由于染色体异常引起的，其遗传方式一般可以分为三个类型：三体型、转座型和平衡型。
1. 三体型：在三体型的遗传方式中，胎儿的染色体数量增加，即染色体21存在额外的拷贝。
这种情况最常见，约占唐氏综合征患者的95%。
通常情况下，三体型遗传方式是由父母的染色体在受精过程中发生异常造成的。
2. 转座型：转座指的是两个非同源染色体之间的部分染色体片段发生了交换。
胎儿唐氏综合征的转座型遗传方式比较罕见，约占唐氏综合征的3%-4%。
3. 平衡型：平衡型遗传方式指的是父母在染色体的结构上发生了异常，但整体上染色体数量仍然正常。
这种情况下，胎儿患上唐氏综合征的风险相对较低，通常为1%以下。
三、1. 咨询对象：主要针对计划怀孕、孕期以及有唐氏综合征家族史的孕妇。
这些人群在怀孕期间，存在胎儿患病的风险，需要及时进行遗传咨询。
2. 咨询内容：（1）遗传风险评估：通过遗传咨询，可以对孕妇患上胎儿唐氏综合征的风险进行评估。
遗传咨询师会根据孕妇和家族的相关情况，进行全面、深入的分析和评估，以确定胎儿唐氏综合征的患病风险。
（2）检测方法介绍：遗传咨询过程中，咨询师会向孕妇详细介绍唐氏综合征的相关检测方法。
唐氏综合症小孩特点
唐氏综合症小孩特点一、外貌特征1. 面部特征- 唐氏综合症患儿通常具有比较特殊的面容。
眼距较宽，双眼外角向上斜，内眦赘皮较明显，看起来眼睛的形状和间距与正常儿童有所不同。
- 鼻梁低平，鼻根低平且宽，这使得面部的立体感相对较弱。
- 嘴巴常常是小而嘴唇厚，舌头往往比较肥大，并且常伸出口外，流口水现象也较为常见。
2. 头部与身体比例- 头颅相对较小且圆，头围较正常儿童小，颈部短而宽。
整个身体的比例也可能有一些异常，身材矮小，四肢短，手指粗短，尤其是小指中节骨发育不良，使小指看起来比较短小、向内弯曲。
二、智力与发育特点1. 智力障碍- 唐氏综合症患儿存在不同程度的智力发育迟缓。
大多数患儿的智商（IQ）在25 - 50之间，属于中度到重度智力障碍。
他们在学习能力、认知能力、理解能力和记忆力等方面都明显落后于正常儿童。
例如，在学习简单的数字、字母、颜色等基础知识时会非常困难，需要花费大量的时间和精力，而且效果可能并不理想。
2. 语言发育迟缓- 语言发展明显落后。
他们开始说话的时间较晚，可能到2 - 3岁甚至更晚才会说出简单的单词，而且发音往往不清晰。
在语法、词汇量的掌握以及语言表达能力方面都存在严重的问题。
例如，难以组成完整的句子来表达自己的需求和想法，只能用简单的单词或者手势来进行交流。
3. 运动发育迟缓- 运动技能的发展也比正常儿童缓慢。
坐、爬、站、走等大运动的发育里程碑都会延迟达到。
例如，正常儿童可能在6 - 8个月左右开始爬行，而唐氏综合症患儿可能要到1岁甚至更晚才会爬行。
精细运动能力同样较差，如用手拿笔、捏小物件等动作不灵活、不准确。
三、健康问题1. 先天性心脏病- 许多唐氏综合症患儿伴有先天性心脏病，这是比较常见的健康问题。
心脏结构可能存在异常，如室间隔缺损、房间隔缺损等。
先天性心脏病会影响患儿的血液循环和氧气供应，导致患儿容易疲劳、呼吸急促，严重的可能需要进行手术治疗。
2. 消化系统问题- 可能存在消化系统方面的问题。
唐氏综合征马凡氏综合征
唐氏综合征马凡氏综合征唐氏综合征和马凡氏综合征是两种常见的遗传性疾病。
唐氏综合征，又称21三体综合征，指的是患者的细胞核内存在着一个额外的21号染色体，导致患者出现一系列器官和智力发育障碍。
而马凡氏综合征则是由体细胞突变引起的，几乎所有组织和器官均会受到影响，引起多种体征和智力发育障碍。
本文将全面介绍这两种疾病的病因、症状、诊断和治疗。
一、唐氏综合征1. 病因唐氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中，发生了一种称为“三体”现象的突变。
正常情况下，胚胎细胞只包含有23对染色体（即46条染色体），其中22对由母亲和父亲各贡献一条染色体，组成一对。
然而，在唐氏综合征的患者身上，第21对染色体出现了三条，即总染色体数目为47条。
而这种发生在21号染色体上的三条染色体现象，就是唐氏综合征的根本原因。
2. 症状唐氏综合征的典型症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、免疫系统异常、心脏疾病、听力损失、肌肉松弛等。
患者面部特征常见的有斜视、扁平的面部特征、内斜的眼睛等。
此外，心脏疾病也是唐氏综合征患者常见的并发症，最常见的是房间隔缺损和动脉导管未闭。
由于唐氏综合征患者的免疫系统功能常常异常，所以他们更容易受到感染。
3. 诊断唐氏综合征的确诊通常是通过羊水穿刺或胎盘活检以及出生后的染色体分析来进行的。
羊水穿刺是在妊娠16-22周期间，通过穿刺羊水囊获取胎儿DNA，然后通过染色体分析来确定是否存在21号染色体的三体现象。
此外，还可以通过母血内游离胎儿DNA的检测，来进行非侵入性产前诊断。
4. 治疗对于唐氏综合征的患者，早期的干预和治疗可以显著改善他们的预后。
其中最重要的治疗手段是针对患者的不同系统进行相应的干预，包括语言治疗、特殊教育、心脏手术等。
此外，饮食和体育锻炼也对唐氏综合征的患者具有积极的影响。
二、马凡氏综合征1. 病因马凡氏综合征是由于孕妇子宫内的胚胎在受精过程中发生了一种称为“硬果胚胎”突变。
正常情况下，人类细胞有两个X染色体，一个来自母亲，一个由父亲贡献。
唐氏综合症什么症状
唐氏综合症什么症状
一、概述
唐氏综合征又称为21-三体综合症，Down综合征，先天愚型，是一种染色体病变，患者的第21对染色体多了一条，这样的患者会出现明显的智商落后、学习生活障碍、生长发育障碍或畸形以及特殊面容。
因为全世界患有本病的患者具有相似的面部特征（面部较宽，眼睛小而且上挑），所以又被称为“国际人”。
本病的发生与母亲怀孕的年龄密切相关。
二、步骤/方法：
1、孕妇的年龄越高，发生本病的概率也就越大。
此外，也有多余的染色体来自父方的情况。
唐氏综合征是一种先天综合症，是最常见的染色体变异，太过年轻的产妇或者高龄的产妇都有较高的概率孕育患有唐氏综合症的胎儿。
2、唐氏综合症的患者会有明显的特殊面容，例如眼距宽，眼裂小，眼睛上斜，鼻子扁平，舌头伸出口外，流涎，身材矮小等。
而且唐氏综合症的患者容易患有心脏病、，甲减、弱视、弱听等疾病。
3、唐氏综合症的患者很早就会出现衰老的表现，一般在27岁以后，记忆力、认知力逐渐下降，情绪易于波动以及患侧脑部退化。
总体上，患者都是性格开朗、乐观、固执、坦率、热爱音乐等。
三、注意事项：
男性的唐氏综合症患者成年后没有生育能力，女性患者成年后可
能有生育能力。
本病的患者免疫力低，易患各种感染，30岁以后出现老年痴呆症状。
根据目前尚无有效的治疗方法，做产前诊断是预防患儿出生的有效措施。
唐氏综合征和马凡氏综合征
唐氏综合征和马凡氏综合征唐氏综合征和马凡氏综合征是两种常见的染色体异常疾病，分别由21号染色体异常和22号染色体异常引起。
这两种综合征在世界范围内都具有一定的发病率，并对患者和家庭带来了极大的困扰和挑战。
在本文中，我们将详细介绍唐氏综合征和马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗等方面的知识，以增加对这两种疾病的了解。
一、唐氏综合征（Down Syndrome）唐氏综合征是由21号染色体中的三个（而非两个）21号染色体引起的一种染色体异常疾病。
这是因为在大多数情况下，人类的细胞中有46个染色体，其中包括两个21号染色体。
然而，在唐氏综合征患者身上，细胞中会多出一个21号染色体，导致总数为47个染色体，这就是唐氏综合征的特征。
唐氏综合征主要由三种情况引起：三体21号染色体，染色体易位和染色体异位。
其中，三体21号染色体占疾病的绝大多数。
这种情况下，受精卵中的一个染色体在分裂过程中没有分开，导致最终的胚胎拥有三个21号染色体。
这个过程最常发生于母亲的卵子形成过程中，因此唐氏综合征的发生风险与母亲的年龄相关。
唐氏综合征患者具有特定的身体特征，这些特征包括面部特征、身材矮小、智力低下等。
他们的面部显得圆而扁平，眼睛呈斜视，耳朵小而低位，口腔较小，舌头较大。
此外，他们的肌肉松弛，关节松软，手指较短。
智力方面，唐氏综合征患者通常存在智力低下，随着年龄的增长，他们在学习和生活上都会遇到各种困难。
唐氏综合征的确诊主要通过相关的症状和体征。
此外，还可以通过进行羊水穿刺、脐带采血或羊膜穿刺等方法来获得胎儿的染色体分析结果，从而确诊或排除唐氏综合征的可能。
目前，唐氏综合征仍然无法治愈，但可以通过早期干预和治疗来提高患者的生活质量。
早期干预包括物理治疗、言语治疗和职业治疗等，这些方法有助于改善唐氏综合征患者的肌肉功能、语言能力和日常生活技能。
此外，药物治疗也可以在某些情况下用于改善唐氏综合征患者的一些症状，如心脏病和癫痫。
关于唐氏综合症的知识竞答
关于唐氏综合症的知识竞答
01
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征，也称先天愚型，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。
主要临床表现是特殊面容、生长发育迟缓、智力低下，可伴有重要器官发育畸形。
02
什么原因可以导致唐氏综合征？
唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条导致的疾病。
正常人21号染色体有两条，一条染色体可能包含成千上万个基因，这些基因关系个体生长发育的每一环节。
多一整条染色体，意味着基因是正常人的 1.5倍，可想而知会影响个体的各系统发育。
03
什么人可能生育唐氏儿？
生育下一代，是夫妻双方染色体重新分配、组合、传递的过程，这个过程繁冗复杂，任意一个环节出现错误，都可能导致胎儿染色体异常，多一条或少一条染色体，多一部分或少一部分染色体，都有可能发生。
所以，每一对夫妻，每一次生育过程，都有可能生育唐氏儿。
04
什么方法能够预防唐氏儿出生？
大部分唐氏儿是新发突变，与父母染色体无关。
能有效预防唐氏儿出生的方法是产前诊断，有特定指征的孕妇采用此种方法。
对于普通孕妇群体，一般采用筛查方法，预测生育唐氏儿风险，也就是常提及的“唐筛”。
05
唐氏筛查怎么查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，需要采集孕妇外周血，检测某些特定指标，从而计算胎儿患染色体疾病的风险是高还是低，根据唐筛结果，医生会给予建议进行下一步相关检查。
唐氏综合症PPT课件
2021
羊水穿刺，做的话要承担它可能带来的风险；不做的 话可能就要承受一个患儿出生带来的负担。
不过，年轻的准妈妈们也不能大意。尽管高龄产妇生 下唐氏患儿的概率较高，但统计表明，实际上80%的唐氏 患儿都是由35岁以下的孕妇所生。这一方面同年轻产妇数 量大有关，但另一方面和部分年轻孕妇的大意有很大关系 。
2021
唐氏综合征患儿
2021
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
2021
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是很 大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新发 一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。 如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家庭 造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了。 为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀孕 妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
2、唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检 查或绒毛检查，或者无创DNA的检测，如果羊膜 穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以最大限度 的排除唐氏症的可能。
2021
做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病？ 检查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A还可
筛查出神经管缺损（NTD）、18-三体综合征及 13-三体综合征的高危孕妇。
2 、第二孕期唐氏症筛查 孕妈妈在第15~20周时接受抽血，检测血清中的
甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制 素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算 出胎儿患唐氏症的风险。
什么是唐氏综合症
什么是唐氏综合症唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识，考古学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。
在 16 世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。
1866 年，一位叫 John Langdon Down 医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。
1959 年，研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的。
染色体异常三类染色体异常导致唐氏综合症的发生； 21 三体型 ( 约占该病的 95% 左右 ), 异位型 ( 约占该病的 4% 左右 ), 和嵌合型 ( 约占该病的 1% 左右 ) 。
21 三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程 I 中，一条 21 号染色体不分离而导致的（见图 1 ）。
异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条 21 号染色体附着在 14 号染色体， 21 号染色体，或 22 号染色体上。
嵌合型是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷。
研究表明，异位型的患儿与 21 三体型的患儿在认知或者说在临床方面并没有多大的差别。
或许由于三体型细胞和正常细胞相混合的缘故，嵌合型的患儿的 IQ 较其它两型高，一般在 10 至 30 间，同时临床并发症发率也比异位型的患儿与 21 三体型的患儿少。
发病率可能由于开展围产期对唐氏综合症进行筛查和诊断的结果，其发病率自 1970 年的1.33/1000 降到目前的 0.92/1000 。
不少孕妇在孕晚期被发现其胎儿患有唐氏综合症。
目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。
实际上， 20 岁的孕妇生下 21 三体型的患儿的可能性为 1/2000 ，然而 45 岁的孕妇生下 21 三体型的患儿的可能性增至 1/20 。
唐氏综合征疾病详解
疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。
不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。
这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。
本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。
国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。
我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。
1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。
国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。
病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。
母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。
唐氏综合征遗传规律
唐氏综合征遗传规律唐氏综合征是一种染色体异常引起的遗传疾病，因其在新生儿中常常出现而被广泛关注。
唐氏综合征的症状主要包括智力发育迟缓、面部特征不明显、手脚短小等。
目前，科学家们已经发现唐氏综合征的遗传规律，本文将就唐氏综合征的遗传方式、发生概率与遗传风险等方面进行介绍。
唐氏综合征是由于染色体21三体所致，称为“三体染色体21综合征”。
正常情况下，人类细胞中只有23对染色体，而唐氏综合征患者则拥有3条21号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。
唐氏综合征的遗传呈现为常染色体显性遗传，即如果某一亲属患有唐氏综合征，则其下一代患病的风险为50%。
具体来说，如果一个父亲或母亲患有唐氏综合征，那么他们的子女有50%的机会继承其所携带的21号染色体异常。
而如果一个孩子患有唐氏综合征，那么他们的父母也有50%的机会是唐氏综合征的基因携带者。
由于唐氏综合征是由额外的染色体21引起的，所以它不是遗传的。
也就是说，唐氏综合征并不是由父母直接遗传给下一代的，而是由在受精卵或胚胎发育过程中发生的随机染色体异常所导致的。
因此，所有夫妇都有可能生出唐氏综合征的孩子，而不仅仅是有家族遗传史的家庭。
唐氏综合征的发生概率据统计，唐氏综合征的发生率为每1000个新生儿中1-2个是唐氏综合征患者。
这也就是说，在全球范围内，每年约有26万个孩子出生时患有唐氏综合征。
唐氏综合征的发生率可以分为三个阶段：年龄风险、妊娠时风险和胎儿筛查风险。
其中，年龄风险是指母亲年龄越大生下唐氏综合征孩子的概率越大。
据统计，35岁以上的孕妇生下唐氏综合征孩子的概率为1/250。
妊娠时风险是指在怀孕期间进行相关筛查检查时，孕妇发现自己有唐氏综合征携带者的概率。
而胎儿筛查风险则是指在进行产前筛查时，从胎儿羊水或者母血中检测出唐氏综合征风险的概率。
唐氏综合征的遗传风险与父母的基因携带情况有关。
如果父母都没有唐氏综合征基因的携带，则下一代无法患上该病。
【健康科普医学遗传篇2】唐氏综合征产前筛查
唐⽒综合征⼜叫 21-三体综合征，1866 年由英国的唐医⽣（全名⽐较长：John Langdon Haydon Down唐⽒综合征（Down's syndrome）。
唐医⽣当时并不清楚该病的发病原因，直到 100 年后的 1966三条，⽐正常⼈多⼀条⽽引起的⼀种先天性疾病。
唐⽒综合征患⼉智⼒低下，⽣活⽆法⾃理，并且会发⽣多系统的并发症，由于是先天缺陷⽆法治愈，会给家庭带来沉重的精神及经济负担。
因此需要⼀种⽅法尽早发现唐⽒综合征患⼉，及时终⽌妊娠，减少这种患⼉的出⽣，唐⽒综合征筛查就是在这种背景下诞⽣的⼀种筛查⽅法。
1984 年后不断有学者发现，唐⽒患⼉母体⾎中⼀些⾎清标志物与正常母体中相应⾎清标志物浓度存在差异，因此可以通过测定这些标志物的浓度并综合其他信息，来预测胎⼉患唐⽒综合征的概率。
⼆. ⾎清标志物及筛查⽅法有哪些？1.这些⾎清标志物包括：妊娠相关⾎浆蛋⽩ A（PAPP-A）、绒⽑膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋⽩（AFP）、游离雌三醇（µE3）和抑制素A（Inhibin-A）。
2. 筛查⽅法：筛查可以在孕早期（10-13+6周）进⾏，主要是 PAPP-A 和β-hCG 两种⾎清标志物联合应⽤的⼆联筛查⽅法。
也可在孕中期（15-20+6周）进⾏，主要有 AFP、β-hCG 和µE3 三种⾎清标志物联合应⽤的三联筛查⽅法及 AFP、β-hCG、µE3 和 Inhibin-A 四种⾎清标志物联合应⽤的四联筛查⽅法。
三. 如何解读唐筛结果？1. 唐筛结果的风险度唐筛的结果以风险度表⽰，说明孕妇胎⼉是唐⽒患⼉的风险⾼低，不是⼀种确认结果。
如⼀个孕妇的唐筛风险度是 1：800 说明在 800 个同等条件的孕妇中，有⼀个唐⽒综合征患⼉出⽣。
需要注意的是，风险度⾼并不代表⼀定会⽣唐⽒患⼉，只是概率⾼；同样风险度低也不是⼀定不⽣唐⽒患⼉，只是概率较低。
2. ⾼危结果的处理流程通常风险度在 1：270 以上的为⾼危（⽅法学不同 cutoff 值可能会有区别）。
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唐氏综合症科普
1、什么是唐氏综合症？
唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
2、引起唐氏症的原因？
引起唐氏原因一：遗传
10%唐氏综合症是因为来自父亲的额外染色体。
孕妇生了一次唐氏综合症孩子，再生第二胎得病的机率高过一般人。
引起唐氏原因二：致畸物质
环境中致畸物质如放射线、苯、农药以及某些药物如磺胺等都可能引起染色体畸变。
孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染。
引起唐氏原因三：孕妇的年龄
孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。
母亲25岁以下，唐氏儿比率1/2000；母亲35至39岁，比率1/50；母亲40岁以上，比率1/20。
也就是说，40岁之后才怀孕生产，不论是第几胎，生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。
3、产前筛查只能通过羊水穿刺？
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
最新发现
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。
这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合症是一种与认知障碍相关的疾病，可增加几种疾病风险。
研究人员通过新生儿检查、产前或产后遗传分析，证实了这些诊断结果。
4、早期干预有多重要？
令人惋惜和无奈的是，唐氏综合症在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。
对于出生后的患儿需要注意预防感染，常伴有呼吸系统和听力问题，患先天性心脏病、白血病、癫痫等风险也较高。
唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。
研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。
言语发展可促进唐氏综合征儿童智力的发展，提高他们的社会交往及社会适应能力，家长除了寻求专业机构进行康复训练外，在家中也可进行适当的早期干预，帮助孩子说话。
耐心地持续地进行教育和训练，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作从而自食其力。
本文系东方启音言语治疗中心独家撰写，
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