肺癌基因检测PPT课件
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如果是全肺切除的患者样本，EGFR和ALK检 测并不推荐用于缺少腺癌特征的肺癌上，例如 “单纯性”肺鳞癌，“单纯性”小细胞肺癌， 或者是没有免疫组化证明有腺癌分化特征的大 细胞肺癌
错误观点
吸烟的肺腺癌患者进行基因检查是一种浪费
对么？
事实上5%~10%的吸烟肺腺癌患者基因检测阳 性
曙光
KRAS检测不能被单独用作确定患者是否符合 抗EGFR治疗指征的唯一标准
对于EGFR抑制剂产生了获得性抵抗的患者， 可以用最少5%的样本细胞来进行EGFR T790M次级染色体突变检测
SUCCESS
THANK YOU
2019/7/31
指南相关内容
并不推荐PCR法用以取代荧光原位杂交法 （FISH）来确定患者是否适用ALK抑制剂治 疗
指南建议
所有肺腺癌患者不论性别、种族、是否吸 烟 或伴其他临床危险因素，均应接受基因检测， 其中EGFR突变和ALK 融合是首选检测项目
原发肿瘤和转移病变同样适合检测EGFR 和 ALK 状态
指南建议
百度文库 EGFR 和ALK 检测不适用于非腺癌肺癌患者， 包括单纯鳞状细胞癌、单纯小细胞癌和免疫组 织化学检测缺乏腺癌分化证据的大细胞肺癌患 者
最新肺癌分子诊断指南
郑大二附院肿瘤科 巩天晓
肺癌分子学检测指南
美国病理学会(CAP)、国际肺癌研究学会 (IASLC)和美国分子病理学学会(AMP)三大权 威学术机构发布
建议所有肺腺癌患者接受基因检测，以便选择 靶向治疗药物
EGFR抑制剂（如厄洛替尼和吉非替尼）和 ALK酪氨酸激酶抑制剂（例如克里唑蒂尼）
能治疗但不能治愈的疾病
在不治疗的情况下，晚期肺癌患者的中位生存 期仅4~5 个月，标准化疗可将生存期延长至9 个月，而EGFR 抑制剂能将生存期延长至2 年
曙光
靶向治疗药物通常是口服药，其毒性低于化疗 药物，因此接受该类药物治疗的患者的生活质 量更佳
检测基因异常正成为肺癌标准治疗的一部分
EGFR 和ALK 状态检测时机为：适合治疗的 晚期肺癌患者确诊时；既往肺癌分期较早但未 接受基因检测的患者疾病复发或进展时
指南相关内容
检测对原发性和转移性癌症都同样适用
检测结果应该在10天内可以拿到，如果检验科 不能达到这个时间线，则需要做出必要的改变 来保证此标准
指南相关内容
可以是内部的改进或者选择其他标准实验室
该方法简便快速，特异性强，适于大批量样本快速检测，经济实 用。
获益更多 副作用更小
SUCCESS
THANK YOU
2019/7/31
T790M次级染色体突变检测
是一种人类表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因外显子２０的Ｔ ７９０Ｍ突变快速检测方法
根据人类染色体７ｐ１２ＥＧＦＲ基因外显子２０的ＤＮＡ序列 设计一对引物，采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术特异性扩增 包含Ｔ７９０Ｍ（２３６９Ｃ＞Ｔ）突变位点的一段ＤＮＡ序列， 应用一对分子荧光探针与扩增产物杂交，通过荧光ＰＣＲ仪实时 检测反应管特征性的相应荧光强度变化，或ＰＣＲ后通过荧光分 光光度仪直接测量反应管的特异性荧光强度，检测标本是否存在 Ｔ７９０Ｍ突变
错误观点
吸烟的肺腺癌患者进行基因检查是一种浪费
对么？
事实上5%~10%的吸烟肺腺癌患者基因检测阳 性
曙光
KRAS检测不能被单独用作确定患者是否符合 抗EGFR治疗指征的唯一标准
对于EGFR抑制剂产生了获得性抵抗的患者， 可以用最少5%的样本细胞来进行EGFR T790M次级染色体突变检测
SUCCESS
THANK YOU
2019/7/31
指南相关内容
并不推荐PCR法用以取代荧光原位杂交法 （FISH）来确定患者是否适用ALK抑制剂治 疗
指南建议
所有肺腺癌患者不论性别、种族、是否吸 烟 或伴其他临床危险因素，均应接受基因检测， 其中EGFR突变和ALK 融合是首选检测项目
原发肿瘤和转移病变同样适合检测EGFR 和 ALK 状态
指南建议
百度文库 EGFR 和ALK 检测不适用于非腺癌肺癌患者， 包括单纯鳞状细胞癌、单纯小细胞癌和免疫组 织化学检测缺乏腺癌分化证据的大细胞肺癌患 者
最新肺癌分子诊断指南
郑大二附院肿瘤科 巩天晓
肺癌分子学检测指南
美国病理学会(CAP)、国际肺癌研究学会 (IASLC)和美国分子病理学学会(AMP)三大权 威学术机构发布
建议所有肺腺癌患者接受基因检测，以便选择 靶向治疗药物
EGFR抑制剂（如厄洛替尼和吉非替尼）和 ALK酪氨酸激酶抑制剂（例如克里唑蒂尼）
能治疗但不能治愈的疾病
在不治疗的情况下，晚期肺癌患者的中位生存 期仅4~5 个月，标准化疗可将生存期延长至9 个月，而EGFR 抑制剂能将生存期延长至2 年
曙光
靶向治疗药物通常是口服药，其毒性低于化疗 药物，因此接受该类药物治疗的患者的生活质 量更佳
检测基因异常正成为肺癌标准治疗的一部分
EGFR 和ALK 状态检测时机为：适合治疗的 晚期肺癌患者确诊时；既往肺癌分期较早但未 接受基因检测的患者疾病复发或进展时
指南相关内容
检测对原发性和转移性癌症都同样适用
检测结果应该在10天内可以拿到，如果检验科 不能达到这个时间线，则需要做出必要的改变 来保证此标准
指南相关内容
可以是内部的改进或者选择其他标准实验室
该方法简便快速，特异性强，适于大批量样本快速检测，经济实 用。
获益更多 副作用更小
SUCCESS
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2019/7/31
T790M次级染色体突变检测
是一种人类表皮生长因子受体（ＥＧＦＲ）基因外显子２０的Ｔ ７９０Ｍ突变快速检测方法
根据人类染色体７ｐ１２ＥＧＦＲ基因外显子２０的ＤＮＡ序列 设计一对引物，采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术特异性扩增 包含Ｔ７９０Ｍ（２３６９Ｃ＞Ｔ）突变位点的一段ＤＮＡ序列， 应用一对分子荧光探针与扩增产物杂交，通过荧光ＰＣＲ仪实时 检测反应管特征性的相应荧光强度变化，或ＰＣＲ后通过荧光分 光光度仪直接测量反应管的特异性荧光强度，检测标本是否存在 Ｔ７９０Ｍ突变