378例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

378例遗传咨询者的外周血染色体核型分析

发表时间：2011-08-17T10:00:19.607Z 来源：《医药前沿》2011年第12期供稿作者：毛锦芳吴汉锋[导读] 通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。

毛锦芳吴汉锋（广西贵港市妇幼保健院优生遗传科 537100）【中图分类号】R394【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2011）12-0054-02 【摘要】目的通过对遗传咨询者的染色体核型分析，探讨染色体异常与疾病的关系。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本，镜下进行染色体核型分析。结果 378例遗传咨询者中 ,检出染色体异常核型58例，检出率为15.34。结论染色体异常是导致智力低下，复发性流产，不孕不育，原发及继发闭经，生殖系统发育异常等的重要病因，对遗传咨询者进行染色体核型分析，在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。

【关键词】遗传咨询染色体异常核型染色体病是由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。外周血染色体分析是确诊染色体病的重要手段；对高危人群进行染色体检查，对临床诊断及指导优生有重要意义。现将自 2010年1月至2011年4月来我院进行遗传咨询者378例，进行了外周血染色体核型分析，现将结果报道如下

1资料与方法

1.1 资料 2010年1月至2011年4月来在我院优生遗传科、生殖健康科进行遗传咨询的病人378例。年龄在18天～48岁，咨询原因包括：智力低下、发育迟缓、先天畸形、不良孕产史(自然流产死胎畸胎新生儿死亡等) 、原发不孕、闭经、生殖系统发育异常等。

1.2 方法采取全血(外周血)1ml，进行淋巴细胞培养，37恒温，72h 常规制片，G显带处理，每例标本光学显微镜下分析5个核型，计数20个，中期分裂相，异常者扩大分析细胞数，结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2005)的标准命名。 2结果

378例遗传咨询患者中，染色体核型异常为58例，检出率15.34，检查结果及异常染色体核型类型，具体数据见表1和表2。

表1 378例遗传咨询者染色体检查结果

表2 58例异常染色体核型类型

3 讨论

染色体异常是导致复发性流产、智力低下、先天性畸形、生长发育迟缓、原发性闭经、原发不孕等疾病的重要原因之一。开展染色体核型分析对发现遗传病，减少遗传病儿的出生，指导婚姻和优生优育有极其重要的意义。本文染色体异常核型检出率15.34%, 与国内文献报道的9.75% 高[1]。

染色体异常是常见原因之一，本组中染色体异常又以21-三体居首，占异常核型的25.45%。典型的21-三体几乎都是新发生的，与父母的核型无关。它是由于生殖细胞在减数分裂中受某些因数的影响, 造成染色体不分离，形成异常生殖细胞后受精而成，这种不分离常发生于卵子的生成过程中，受致突变因数如物理 (放射 )、化学 (药)的刺激和病毒感染等影响，但高龄孕妇卵子老化也可引起不分离现象，且发病率随母亲生育年龄的增高而增加[2]。目前关于 21-三体综合征的治疗仅限于对症治疗，不能实现彻底根治，由于该病发病率高且病人的存活期长, 给社会及家庭带来了较大痛苦和沉重负担, 严重影响了人口素质。因此，做好优生遗传咨询，产前筛查及诊断，防止此类患儿的出生是避免这类疾病发生的关键。

不良孕产史在临床上较为常见，包括复发性流产、死胎、死产、生育畸形儿或智障儿等，在生殖健康科、优生优育遗传咨询门诊中占有很大的比例；不良孕产史原因复杂，包括遗传因素(基因和染色体异常)、环境因素(孕妇患病或接触有害物质)、母体因素以及免疫因素等，染色体异常是其重要原因之一；其中胚胎染色体异常占早期自然流产胚胎的 50%～60%。与正常人群相比，这些反复流产夫妇外周血染色体异常明显增高，其异常可以涉及到多条染色体[3]。故在这些夫妇中进行染色体分析是必要的检查，本研究中不良孕产史 160例，查出染色体异常核型 11例, 检出率为 6.88%，其中主要是易位，又以平衡易位居多, 平衡易位由于没有遗传物质的丢失，故表型正常。

但在减数分裂时，由于染色体的联会和交换，可产生18种配子，其中大部分为不平衡配子。与正常配子受精后，其后代有1/18正常、1/18为平衡易位携带者、16/18为异常配子。临床上表现为流产、死胎、多发性畸形[4]。故对有异常孕产史夫妇进行染色体检查不仅有助于查清异常妊娠的原因，更重要的是对不流产的胎儿进行产前染色体检查, 早期发现异常者行选择性人工流产，有利于优生优育，降低出生缺陷。

原发性闭经是妇科常见病。此类患者染色体异常比例增加，最常见的是先天性卵巢发育不全（Turner综合征），45, xo或 46, xx /45, xo, 患者身材矮小，卵巢发育欠佳, 子宫发育不全或无子宫。智力一般正常，本文对29例原发闭经患者作染色体检查核型分析, 发现异常核型8例。研究证明大多数 Turner征是与父亲生殖细胞减数分裂产生异常精子有关。但约有1/3的嵌合型Turner综合征患者, 其发病与受精卵有丝分裂 X染色体不分离所致, 正常核型和异常核型的比例差异而出现表型不同，造成外周血染色体检查正常, 难免出生先天性缺陷儿的可能，这应引起足够重视。对该病的治疗主要是对症治疗，对较年轻的患者可给予蛋白同化类激素类药物，如果在14岁以前激素治疗, 可以促进第二性征和生殖器的发育, 月经来潮, 但生育的可能性很小。青春期后给予性激素进行人工月经周期，可以使第二性征发育或改善。故及早发现此类染色体病并给予治疗, 对减轻患者临床异常具有意义。

染色体异常是造成不育不孕的原因之一，在本文 32例不育不孕咨询者中，检出率为21.88%，与国内报道45.45%低[5]。其临床表现为：以睾丸发育障碍和不育为主要特征。第二性征发育不良，阴茎发育不良、睾丸小或隐睾，精曲小管萎缩并呈玻璃样变性，不能产生精子，因而不育。由于此类疾病目前无治愈方法，故在染色体检查后向患者讲明情况，可采取辅助生育技术获得子女。

随着社会进步，婚前检查普及，优生优育知识不断提高，人们越来越重视遗传因素在疾病中的作用，遗传咨询逐渐成为患者求诊的一个方向。本文显示，孕前检查28例, 查出异常4例，检出率14.29%。染色体异常患者家系中可能存在染色体异常携带者, 这些人表型正常, 社会生活能力正常, 但生育下一代时由于染色体互换和重组可能引起不同的表型, 导致出生缺陷。避免或减少各类遗传性疾患的方法很多, 如杜绝近亲婚配，避免大育龄生育，首选自然受孕，重视在 ICSI（卵子内单精子直接注射）实施前的染色体检查 (植入前诊断)，婚检、遗传咨询及孕早、中期的产前诊断等手段，是避免或减少子代发生各种遗传性疾患的重要措施；在提高人口素质、减少家庭及社会负担等多方面有着重要的意义。

综上所述，染色体异常是常见的遗传缺陷，对于临床中不明原因的智力低下、发育迟缓、习惯性流产、不孕不育、生殖系统发育异常等患者应注重染色体检查、遗传咨询。可为临床诊断和优生提供依据。

参考文献

[1] 孙淑湘，凌颖聪，梁宝珠等.江门地区2051例遗传咨询外周血染色体分析[J]. 中国妇幼保健, 2009, 24(15) : 2097-2099.

[2] 王君哲.万州地区遗传咨询者797例染色体核型分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2009, 17(3) : 50-52.

[3] 白静, 王亚男, 郭杰, 梁航等. 洛阳地区 2600例遗传咨询者外周血染色体分析[J].中国优生与遗传杂志, 2010, 18 （1) : 47-48.

[4] 张静, 刘丽益.平衡易位伴不良妊娠两例[J].中华医学遗传杂志, 2006, 23 (5) : 560-562.

[5] 屈静，韩俏，杨长顺等.484例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].检验医学与临床, 2010, 7(15) : 1584-1586.