关岛型帕金森综合征痴呆肌萎缩侧索硬化复合
额颞叶变性的临床诊治进展
额颞叶变性的临床诊治进展额颞叶变性（FTLD）是一组以额颞叶萎缩为主要病理表现的临床综合征，本文综述了 3 种不同的临床综合征的临床表现、病理、基因学表现、检查方法以及治疗进展。
额颞叶变性主要包括三种疾病，即行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）以及原发性进行性失语（PPA）的两种类型：非流利性/ 语法错乱性（nfvPPA）和语义性(svPPA)。
三种类型在微观病理学方面有相互重合的部分，但在行为、执行功能、语言和疾病早期运动功能损害方面表现不尽相同，每一种类型在神经影像学上都有独特的表现。
总体来说，FTLD 是由于tau 蛋白、TDP-43 蛋白、肉瘤融合蛋白（FUS）以及p62 双肽蛋白聚集所致。
2011 年发表了对bvFTD 以及PPA 的修订版的共识标准，纳入了在影像学、病理学和遗传学方面的重要进展，旨在改善早期诊断的准确性。
然而，FTLD 的早期和准确诊断并不简单，因为与特定的临床综合征相关的病理的异质性以及同一病理表现下临床综合征也存在异质性（图1）。
即使是由于单基因突变所致的一个家族成员之间也存在表型的异质性。
图 1. 额颞叶变性的表型，内表型和治疗相关性历史回顾和流行病学1892 年，Arnold Pick 描述了一些具有早老性痴呆、失语以及脑叶萎缩等特征的患者。
这种疾病随后被称之为Pick 病，1911 年Alois Alzheimer 发现了与该种疾病相关的特征性的包涵体，为纪念Pick 医生特命名为Pick 小体。
1957 年和1974 年几位学者详细描述了Pick 病与阿尔茨海默病（AD）之间在临床和解剖学方面的差异，强调了Pick 病的萎缩主要位于前部，而AD 更多的是后部萎缩。
他们的分类中注意到Pick 病伴有明显的锥体外系症状，只有一小部分患者具有典型的Pick 小体。
1982 年，Marsel Mesulam 在左侧脑萎缩为主的患者中明确了失语综合征的表现，命名为PPA（现在包括nfvPPA，svPPA，以及logopenic 变异型PPA[lvPPA]）。
帕金森叠加综合征
多系统萎缩
多系统萎缩（MSA）是于1969年首次命名的一组 原因不明的散发性成年起病的进行性神经系统多系 统变性疾病，主要累及锥体外系、小脑、自主神 经、脑干和脊髓 本综合征累及多系统，包括纹状体黑质系及橄榄脑 桥小脑系，脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索 及周围神经。临床上表现为帕金森综合征，小脑、 自主神经、锥体束等功能障碍的不同组合
Summary：症状比较
PD Olivopontocereb ellar degeneration Shy-Drager Syndrome Striatonigral Degeneration PSP tremor rigidity bradykinesia postural instability pyramidal signs cerebellar signs autonomic dysfunction dementia axial and nuchal dystonia轴向和颈 肌张力障碍 supranuclear gaze palsy核上凝视麻 痹 response to levodopa
四、诊断及鉴别诊断
• 缺乏特异性实验室诊断方法，主要依靠临床表现，CT/MRI 见程度不同的小脑及脑干萎缩，并排除了其他疾病。 • （一） 诊断要点 • 1、发病于中年后期，散发性，多起病于50岁左右。 • 2、以慢性进行性小脑性共济失调为突出的临床表现。 • 3、除小脑症状外，有多系统受累表现，如脑干受累表现为 核上性眼球运动障碍，慢眼动；也可累及锥体外系、锥体系 及自主神经系统。 • 4、可表现进行性智力下降。 • 5、CT或MRI显示脑干/小脑萎缩。
神经细胞变性脱失，胶质细胞增生和有髓纤维脱髓鞘
三、临床表现
MSA发病年龄多在中年或老年前期（32～74岁），其中90％在 40～64岁，明显早于特发性帕金森病，病程3～9年。
帕金森综合征森综合症百度百科
帕金 帕金森综合征森综合症_百度百科帕金森病友网 帕金 帕金森综合征森综合症_百度百科帕金森分析症，是发生于中年以上帕金森病症状黑质和黑质纹状体通路变性疾病。
美国APDA称年龄小于40岁便开始患病者为年老的帕金森病患者。
原发性震颤麻木的病因尚未明了，10%左右的病人有家族史；局部患者可因脑炎、脑动脉硬化、脑内伤、甲状旁腺功效减退，一氧化碳、锰、汞、氰化物、利血平、酚噻嗪类药物中毒及抗忧愁剂（甲胺氧化酶强迫剂等）作用等都可惹起类似帕金森病的浮现帕金森分析征。
该病起病缓慢，呈举行性减轻，浮现有：（1）姿势与步态面容死板，形若假面具；头部前倾，躯干向前倾屈曲，肘关节、膝关节微屈；走路步距小，初行缓慢，越走越快，呈焦虑步态，两上肢不作前后摆动。
（2）震颤多见于头部和四肢，以手部最昭彰，手指浮现为粗大的节律性震颤（呈搓丸样运动）。
震颤早期常在运动时出现，作恣意运动和睡眠中消灭，心思激动时减轻，早期震颤可呈持续性。
（3）肌肉生硬伸肌、屈肌张力均增高，主动运动时有齿轮样或铅管样阻力感，分别称为齿轮样强直或铅管样强直。
（4）运动障碍与肌肉生硬相关，如发音肌生硬惹起发音穷困，手指肌生硬使日常生活不能自理（如生活起居、洗漱、进食等都感穷困）。
（5）其他易激动，偶有阵发性鼓动感动行为；出汗、唾液、皮脂腺液等分泌增多；脑脊液、尿中多巴胺及其代谢产物消沉。
由于该病与脑组织中多巴胺含量淘汰，乙酰胆碱功效绝对亢进相关，故应补充多巴胺含量和消沉胆碱能功效，用法如下：（1）多巴胺替代休养选用左旋多巴，开始500毫克/天，分2次饭后口服，以还每隔3-5天增加250-500毫克/天，直到获得最大疗效且反作用尚轻为度。
一般最适宜剂量为2-4.5克/天，最大剂量不应跨越5克/天；金刚烷胺适用于较轻病例，可服100毫克，1日3次。
（2）抗胆碱能药物常用安坦2-4毫克，1日3次；东莨菪碱0.2-0.4毫克，1日3次；开马君5-10毫克，1日3次。
肌萎缩侧索硬化名词解释-定义说明解析
肌萎缩侧索硬化名词解释-概述说明以及解释1.引言1.1 概述肌萎缩侧索硬化，简称ALS，是一种进行性神经系统疾病，主要影响人体的运动神经元。
它被认为是一种神经退行性疾病，会导致肌肉萎缩和进行性肌无力。
而侧索硬化则指的是病情恶化时，中枢神经系统的侧索区域出现硬化的现象。
ALS常常被称为“霍普金斯病”，得名于19世纪末英国神经学家查尔斯·斯科特·霍普金斯。
虽然ALS是一种罕见病，但治疗和研究该病的重要性不容忽视。
它对个体和家庭的生活质量产生了巨大影响，并对社会医疗体系提出了挑战。
ALS通常在成年人中发病，尽管年龄和性别并不是其发生的唯一风险因素。
其病因至今尚不明确，但一些研究认为可能与遗传、环境、免疫和代谢因素有关。
然而，目前仍然没有确定的识别和预防ALS的特定方法。
本文的目的是对肌萎缩侧索硬化进行深入的名词解释和理解。
我们将探讨其定义、病因和症状，并讨论该疾病对患者生活的影响。
此外，我们还将探讨目前针对ALS的治疗方法，并展望未来可能的研究方向。
通过本文的阐述，希望能够加深读者对肌萎缩侧索硬化的认识，提高对该疾病的关注度，促进更多的研究和治疗方法的发展。
最终，我们希望能够为患者和他们的家人提供支持，并为未来改善ALS患者的生活质量贡献一份力量。
在这篇文章中，我们将按照以下结构来探讨肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS）的名词解释：1. 引言1.1 概述：介绍ALS是一种神经系统疾病，主要影响神经元（尤其是运动神经元），导致逐渐退化和功能丧失。
1.2 文章结构：说明本文将按照以下顺序来解释ALS的定义、病因、症状以及对患者生活的影响和治疗。
1.3 目的：阐明本文的目标，即增进读者对ALS的理解，为病患和他们的家人提供有用的信息。
1.4 总结：总结本文的重点和结论。
2. 正文2.1 定义：详细解释ALS的定义，包括疾病的命名由来、患病部位、病理特征等。
帕金森综合症的简介
帕金森综合症的简介-帕金森综合症的简介摘要帕金森综合征，是发生于中年以上成人黑质和黑质纹状体通路变性疾病。
美国APDA称年龄小于40岁便开场患病者为年轻的帕金森病患者。
原发性震颤麻痹的病因尚未明了，10%左右的病人有家族史；局部患者可因脑炎、脑动脉硬化、脑外伤、甲状旁腺功能减退，一氧化碳、锰、汞、氰化物、利血平、酚噻嗪类药物中毒及抗忧郁剂〔甲胺氧化酶抑制剂等〕作用等都可引起类似帕金森病的表现帕金森综合征。
关键词震颤麻痹、中毒、感染、帕金森综合症分类、诊断法正文一、名称由来帕金森病的英文原名为Parkinson'sDisease。
因为詹姆士·帕金森〔JamesParkinson〕于1817年在英国发现此神经综合症。
因此，在中文，帕金森病中的帕金森一词由Parkinson翻译而来。
帕金森综合征则是由于脑炎、颅脑损伤、一氧化碳中毒、基底节肿瘤或钙化，锰、汞、氰化物、利血平、吩噻嗪类和丁酰酞苯类药物以及三环类抗抑郁药物〔如丙咪嗪、阿米替林等〕中毒、均可产生与帕金森病类似的临床病症或病理改变。
这些情况统称为继发性帕金森综合征或震颤麻痹综合征。
二、引发原因1.中毒：如一氧化碳中毒，在北煤气中毒较多见。
患者多有中毒的急性病史，以后逐渐出现弥漫性脑损伤的征象，包括全身强直和轻度的震颤。
.z.-2.感染：脑炎后可出现本综合症，如甲型脑炎，多在痊愈后有数年潜伏期，逐渐出现重而持久的PD综合症。
其它脑炎，一般在急性期出现，但多数病症较轻、短暂。
3.药物：服用抗精神病的药物如酚噻嗪类和丁酰类药物能产生相似帕金森病的病症，停药后可完全消失。
4.脑动脉硬化：因脑动脉硬化导致脑干和基底节发生多发性腔隙性脑梗塞，影响到黑质多巴胺纹状体通路时可出现本综合症。
但该类患者多伴随假性球麻痹、腱反射亢进、病理症阳性，常归并明显聪慧。
目前普遍认为，帕金森并非单一因素，多种因素可能参于其中，遗传因素可使患病易感性增加，只有与环境因素及衰老的相互作用下，通过氧化应激，线粒体功能衰竭，钙超载，兴奋性氨基酸毒性作用，细胞凋亡，免疫异常等机制才导致黑质多巴胺能神经元大量变性丧失而发病。
帕金森叠加综合征-new
多巴胺能系统：尾状核、壳核多巴胺降低 铁和自由基：黑质和纹状体中非结合的铁
离子增加
临床表现
核上性凝视麻痹：早期表现为两眼意向 性及追随性下视麻痹，上视受限，逐渐 进展成完全性垂直性凝视麻痹（与顶盖 前区、中脑被盖灰质病变有关）
临床表现
PD样表现，姿势平衡障碍，痉挛性构音 障碍，吞咽困难，中轴肌张力增高，缺 乏静止性震颤
临床表现--病程
发展到生活不能自理和卧床约8年。一般 7—10年内死亡 主要死因心律失常、肺动脉栓塞、气道
梗阻、感染和休克
辅助检查
血去甲肾上腺素正常，直立时不增加，尿去甲肾 上腺素水平降低
皮下注射拟副交感能药物显示泪液唾液发汗增加
皮肤化痕试验：减弱或消失 尿流动力学：膀胱内压减低，逼尿肌反应亢进 压迫颈动脉窦：无心率降低
检查
影象学：橄榄体、桥脑、小脑萎缩
眼震电图：眼追踪运动障碍，扫视运动
减慢
治疗
拟胆碱能治疗：毒扁豆碱 渐加量至46mg/日，隔月服用，不良反应：流涎、 瞳孔缩小、出汗、胸闷、平滑肌痉挛 多巴胺替代
预后：5-10年生活不能自理
进行性核上性麻痹
1964年Steele、 Richardson等首先进
+ +++ +++ +++ +++ + ++ + 0
cerebellar signs
autonomic dysfunction
dementia
axial and nuchal dystonia supranuclear gaze palsy response to levodopa
帕金森叠加综合征是怎么回事
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢帕金森叠加综合征是怎么回事
导语：许多中老年人由于身体各个器官的功能减退，抵抗力也越来越低，所以很多中老年容易患有一些疾病，帕金森就是中老年人中比较常见的一种疾病，
许多中老年人由于身体各个器官的功能减退，抵抗力也越来越低，所以很多中老年容易患有一些疾病，帕金森就是中老年人中比较常见的一种疾病，它严重的影响这很多人的身体健康，同时也严重的影响着工作和生活，帕金森叠加综合征也是比较常见的，下面一起了解下帕金森叠加综合征是怎么回事。
相信还有不少人对帕金森叠加综合征这类疾病感到陌生，确实，症并不是一种常见的疾病，对于患上帕金森叠加综合症的患者来说，注意多了解一些关于自身疾病的常识，不论是对疾病的治疗，还是做好的预防都是一件非常有必要的事情。
那么帕金森叠加综合症是怎么回事呢？下面小编为大家详细介绍。
帕金森叠加综合症又称多系统变性，是指病因不清的神经变性疾病同时出现帕金森病临床症状。
该类疾病通常包括进行性核上性麻痹、散发性橄榄-桥脑-小脑萎缩、Shy-Drager综合征、纹状体黑质变性、皮质基底神经节变性和阿尔茨海默病等。
遗传变性性帕金森综合征是指在患遗传变性疾病的基础上出现帕金森病临床症状的疾病。
其中涉及的疾病有Huntington病、Wilson病、苍白球黑质变性、遗传性橄榄一桥脑一小脑萎缩、脊髓小脑变性、家族性基底节钙化等。
在日常的临床工作中，与帕金森病有类似表现的疾病需要注意药物(奋乃静、氟哌啶醇)引起的帕金森综合征，一氧化碳和锰中毒引起的帕金森综合征，血管性帕金森综合征，进行性核上性麻痹和多系统萎缩。
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什么是帕金森氏综合症
什么是帕金森氏综合症我们周边现在患上帕金森氏综合症的病人是越来越多了，帕金森氏综合症对于患者的伤害是非常大的，因为帕金森氏综合症比较难以治疗而且还容易出现一些并发症，所以大家有必要深入了解一下什么是帕金森氏综合症，帕金森氏综合症的病因是怎样的，我们又该如何预防和治疗帕金森氏综合症。
帕金森综合征最常见的病因是原发性帕金森病，该病因黑质纹状体变性、脑内多巴胺含量显著减少所致，对左旋多巴治疗有效，约占帕金森综合征的80%。
帕金森叠加综合征的表现类似帕金森病，但程度重，病变广，对左旋多巴治疗反应不佳，包括多系统萎缩（MSA）、进行性核上性麻痹（PSP）和皮质基底节变性（CBD）、路易体痴呆（DLB）等。
继发性帕金森综合征多是由药物、感染、中毒、脑卒中、外伤等明确病因所致。
用于治疗精神疾病的神经安定剂（吩噻嗪类和丁酰苯类）是最常见的致病药物。
遗传性帕金森综合征可见于肝豆状核变性、Fahr病、多巴反应性肌张力障碍（DRD）等。
帕金森综合征是临床上神经科医生常用的诊断概念，特指各种原因(脑血管病、脑动脉硬化、感染、中毒、外伤、药物以及遗传变性等)造成的以运动迟缓为主的一组临床症候群，主要表现为震颤、肌僵直、运动迟缓和姿势不稳等。
包括原发性帕金森病、帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征和遗传变性病性帕金森综合征。
治疗治疗帕金森症的药物包括复方左旋多巴制剂、多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂、抗胆碱能制剂和金刚烷胺等;部分患者可考虑神经核团毁损术或脑深部电刺激手术。
预防主要以预防各种可能导致帕金森病表现的原因为主。
如积极控制血压、血糖，保持健康的生活方式;少用或慎用可能导致药物性帕金森综合征的药物，或尽量使用非典型抗精神病药物，如必须使用，则应密切观察。
遗传性疾病以基因筛查、产前诊断为主，如有遗传学异常，则需终止妊娠。
在上面的文章里面我们介绍了什么是帕金森氏综合症，我们知道帕金森氏综合症给患者带来了很大的危害，上文还给大家介绍了帕金森氏综合症的病因以及如何预防和治疗帕金森氏综合症。
关岛型帕金森综合征痴呆肌萎缩侧索硬化复合
关岛型帕金森综合征-痴呆-肌萎缩侧索硬化复合征【概述】关岛型帕金森综合征-痴呆-肌萎缩侧索硬化复合征（Guamanian parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex，Guam-ALS/PDC）是一种仅见于西太平洋沿岸地区，如：关岛、新几内亚和西太平洋沿岸地区一些岛屿的地方性神经变性疾病。
通常将其分成关岛型肌萎缩侧索硬化（Guam-ALS，Chamorros ALS）和关岛型帕金森症-痴呆综合征（Guam-PDC，Hirano’disease）两种亚型。
【病因与发病机制】确切病因不明，该病的流行病学调查发现环境和遗传因素起重要作用。
1．无机盐代谢异常学说Guam-ALS/PDC高发地区的土壤及饮用水中钙、镁含量较低，居民产生慢性钙镁缺失性营养不良，但铝在肠道吸收增加，铝含量相对较高，出现体内无机盐代谢紊乱。
在中枢神经系统，尤其是苍白球血管壁及神经元内铝、铁、磷、钙等异常沉积，形成羟磷灰石，可阻断神经元轴索传递。
导致神经纤丝在神经元内堆积并形成神经原纤维缠结（NFT）。
2．中毒学说关岛和新几内亚等一些岛屿的居民有食用苏铁树种子的习惯，种子中苏铁苷（cycasin）可通过葡萄糖转运机制进入脑组织，中枢神经系统的β糖苷酶可水解苏铁苷，形成一种毒性糖苷基methylazoxymethanol （MAM）。
MAM在神经细胞内可释放出一氧化氮（NO）或使核酸、氨基酸、蛋白质烷基化，NO和烷基化DNA可激活细胞内腺苷酸聚合酶，使DNA双螺旋解聚。
3．病毒学说Guam-ALS/PDC无论在临床表现和病理特征上都酷似脑炎后帕金森综合征，故认为本病可能是昏睡性脑炎的迟发性并发症。
4．遗传学说Guam-ALS/PDC具有明显的家族发病倾向，但遗传学研究未找到缺陷基因或特殊表型标志物。
5．自由基学说近年来研究发现Guam ALS/PDC的脑内有铁代谢异常及铁在基底节、某些皮质区的异常积聚。
帕金森综合征
帕金森综合征1817年英国医生James Parkinson 首先对此病进行了详细的描述，其临床表现主要包括静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态障碍，同时患者可伴有抑郁、便秘和睡眠障碍等非运动症状。
帕金森病的诊断主要依靠病史、临床症状及体征。
一般的辅助检查多无异常改变。
药物治疗是帕金森病最主要的治疗手段。
左旋多巴制剂仍是最有效的药物。
手术治疗是药物治疗的一种有效补充。
康复治疗、心理治疗及良好的护理也能在一定程度上改善症状。
目前应用的治疗手段虽然只能改善症状，不能阻止病情的进展，也无法治愈疾病，但有效的治疗能显著提高患者的生活质量。
PD患者的预期寿命与普通人群无显著差异。
折叠编辑本段发病机制帕金森病的确切病因至今未明。
遗传因素、环境因素、年龄老化、氧化应激等均可能参与PD多巴胺能神经元的变性死亡过程。
折叠年龄老化PD的发病率和患病率均随年龄的增高而增加。
PD多在60岁以上发病，这提示衰老与发病有关。
资料表明随年龄增长，正常成年人脑内黑质多巴胺能神经元会渐进性减少。
但65岁以上老年人中PD的患病率并不高，因此，年龄老化只是PD发病的危险因素之一。
折叠遗传因素遗传因素在PD发病机制中的作用越来越受到学者们的重视。
自90年代后期第一个帕金森病致病基因α-突触核蛋白（α-synuclein，PARK1）的发现以来，目前至少有6个致病基因与家族性帕金森病相关。
但帕金森病中仅5～10%有家族史，大部分还是散发病例。
遗传因素也只是PD发病的因素之一。
折叠环境因素20世纪80年代美国学者Langston等发现一些吸毒者会快速出现典型的帕金森病样症状，且对左旋多巴制剂有效。
研究发现，吸毒者吸食的合成海洛因中含有一种1-甲基-4苯基-1，2，3，6-四氢吡啶（MPTP）的嗜神经毒性物质。
该物质在脑内转化为高毒性的1-甲基-4苯基-吡啶离子MPP+，并选择性的进入黑质多巴胺能神经元内，抑制线粒体呼吸链复合物I活性，促发氧化应激反应，从而导致多巴胺能神经元的变性死亡。
什么是帕金森综合症？【养生小知识】
什么是帕金森综合症？文章导读帕金森综合症又叫麻痹症，一位世界著名的科学家霍金就患了此病症，这种疾病是一种中老年常见的神经系统疾病。
这种病症的常见症状有肌肉僵硬，口水分泌过多，身体不停的震颤等等，有这种病症，对生活影响很大，基本没有了自理的能力。
其治疗方法有药物治疗和细胞移植及基因疗法、针灸疗法、心理疗法等等。
这种病症，前期还是有治好的几率的，所以，经发现应该及时治疗，否则拖到后期治疗很困难，下面是其详细介绍。
帕金森病(PD)又名震颤麻痹，是一种常见的中老年人神经系统变性疾病。
主要病变在黑质和纹状体。
震颤、肌强直及运动减少是本病的主要临床特征。
帕金森病是老年人中第四位最常见的神经变性疾病。
常规治疗（1）药物治疗历经多年的临床实践，逐渐积累，不断总结经验，初步制定了一些用药原则，但部分内容仍有很大争议，随科研水平进展将不断完善。
药物治疗原理是恢复纹状体DA和ACH两大递质系统的平衡，但药物不能阻止病情发展，需终身服用。
原则为：小剂量开始，缓慢递增，以最小剂量维持，根据年龄、症状类型、严重程度、禁忌证、价格及经济承担能力等选择治疗方案，合理选择联合用药时机。
2.细胞移植及基因治疗近年来先后出现自体肾上腺髓质及异体胚胎中脑黑质细胞移植到纹状体的成功例子，可以纠正DA递质缺乏，改善运动症状。
但有50%患者症状改善，死亡及病残率为15%，且存在供体来源有限，远期疗效不肯定及免疫排斥等。
移植基因过程的细胞或直接用载体介导的基因转染方法，以及特异性的促多巴胺能神经生长因子是治疗PD最有效的方法。
已克隆出酪氨酸羟化酶基因（THCDNA），其中已通过反转录病毒已将1、2两型的THCDNA转染至成纤维细胞或AtT-20细胞，并获得有酪氨酸羟化酶活性的表达。
但此方法处于动物实验阶段，技术不成熟，不能应用临床。
3.择优方案由于PD治疗是终身性的，外科治疗早期不易被患者及家属接受，故药物的选择尤为重要，同时康复治疗伴随着药物治疗的始终，综合近年来药物治疗进展。
肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化（ALS）在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。
但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩，到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。
多数学者习惯根据上，下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型，近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆，ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病，病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
1. 起病隐匿，缓慢进展。
2. 半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩（5%）和肌束颤动（4%），上肢远端尤其突出，此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。
3. 随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现为广泛而严重的肌肉萎缩，肌张力增高，锥体束征阳性，60%勺患者具有明显的上下运动神经元体征，当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经，此时可无肌束颤动，腱反射减低或消失，也无病理征。
4. 约有10%勺患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。
5. 约30%勺患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难，构音不清，呼吸困难，舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干，情绪不稳定（强哭强笑）是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。
6. 以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见，9%勺患者可有痛性痉挛，后者是上运动神经元损害的表现，多在受累的下肢近端出现，常见于疾病的早期，10%勺患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木，除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征，整个病程中膀胱和直肠功能保持良好，眼球运动通常不受损害。
肌萎缩侧索硬化的临床表现及治疗研究新进展
肌萎缩侧索硬化的临床表现及治疗研究新进展【摘要】肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种进行性运动神经元变性疾病，主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等处的运动神经元，导致神经元细胞变性死亡。
临床上多表现为肌无力、肌萎缩及锥体束征等，感觉系统一般不受累。
由于ALS的病因和发病机制还尚未弄清，所以目前西医尚无有效的针对性治疗手段及药物，还只能是对症治疗，且无法阻止病情的发展。
但临床实践证实：采用纯中药方剂疗法治疗，功效卓著，疗效远远胜于中西医常规方法的治疗。
近来治疗有了新进展：核酸及生物技术可以治疗ALS；肌酸治疗ALS日前也已获美国FDA批准；基因疗法则为治疗ALS提供了更加光明的前景。
最近，比利时研究人员发现，直接在中枢神经系统（CNS）输入血管内皮生长因子（VEGF），可明显改善ALS 预后，从而为ALS治疗提供了一个新的发展方向。
但是，科学家们今后还需要进行进一步的人体临床试验。
【关键词】肌萎缩侧索硬化；临床表现；治疗研究新进展肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进行性运动神经元变性疾病，1869年首次确诊。
该病以成人为主，男性多于女性，青少年少见，有家族性倾向，发病缓慢，多在30～60岁发病，平均生存期约为3～5年，最终多因呼吸衰竭等而死亡。
多数国家ALS的患病率为5／10万～7／10万，高的可达40／10万，太平洋关岛地区为该病的高发区，我国尚无较准确的统计资料。
ALS约5％～10％为家族性，称为家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS），约20%～50%呈常染色体显性遗传，由位于第21号染色体长臂(21q22．1～22．2 ) 的SOD1 基因突变引起。
亦有少部分呈常染色体隐性遗传。
近年有报道儿童期起病者，平均发病年龄约为8岁，最小者仅为9个月，儿童期起病者多为常染色体隐性遗传，但其寿命可较长[1]。
ALS病理特点是脊髓前角细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩、肌束震颤，同时存在锥体束征。
目前，ALS这种致死性的疾病的病因和发病机制尚未弄清，病因有病毒感染、遗传因素、环境因素及免疫因素等多种学说，但任何一种学说都不能很好解释ALS的发病特点，多数学者认为是细胞内某些主要的酶系缺乏而导致运动神经元过早变性[2]。
帕金森症的表现有哪些
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帕金森症的表现有哪些
导语：随着时间的迁移，帕金森发病率的不断上升，大家对帕金森都不陌生吧！越来越多的中老年人患者都担心自身会患上帕金森这种可怕的疾病，帕金森
随着时间的迁移，帕金森发病率的不断上升，大家对帕金森都不陌生吧！越来越多的中老年人患者都担心自身会患上帕金森这种可怕的疾病，帕金森综合症是一种对中老年人危害很大的神经科疾病，专家表示，帕金森的出现有很多明显的表现，如果我们在生活中能够早期发现，就可以及时进行治疗，减轻疾病的危害，那么下面我们就来了解一下帕金森综的表现有哪些？
帕金森综合症的表现有以下几种类型：
1、多系统变性-帕金森综合症叠加：shy-drager综合征；进行性核上性麻痹；纹状体黑质变性；帕金森综合症-痴呆肌萎缩性侧索硬化复合征；皮质基底节变性；alzheimer氏病；偏侧萎缩帕金森综合症。
2、原发性：原发性帕金森综合症；少年型帕金森综合症。
3、继发性帕金森综合症：感染：脑炎、慢病毒感染等；血管性：脑动脉硬化、多发性脑梗塞、低血压性休克；毒物：mptp、一氧化碳、锰、汞、二硫化碳、甲醇、乙醇；外伤：脑外伤、拳击性脑病；其他：甲状腺/甲状旁腺功能障碍、颅内占位性病变、正压性脑积水。
4、遗传变性性帕金森综合症：橄榄-桥脑-小脑变性；脊髓小脑变性；fahr综合征；家族性帕金森综合症伴周围神经病；神经棘红细胞增多症。
以上就是帕金森综的表现有哪些，帕金森的表现有很多，如果发现有的症状与自己吻合的话，就应该要引起重视了，虽然帕金森不是什么致命的疾病，患者很难从中选择出最为有效的治疗方法，很容易导
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TRPM7基因突变致关岛型肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征1例
TRPM7基因突变致关岛型肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征1例周思淇;乔路遥;王格格;潘欣;李天培;易守琴;唐震宇【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2022(35)6【摘要】TRPM7基因为关岛型肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征(Guam-ALS-PDC)的易感基因,国内尚未见相关报道,现将我院收治的1例报道如下。
1病例患者,男,49岁,大专文化,因“肢体乏力伴双下肢行走不稳6年”于2021年9月9日入院。
患者自诉于6年前开始无明显诱因出现肢体乏力,以双下肢明显。
主要表现为双下肢行走不稳、行走不协调、不灵活,行走缓慢,步距增宽,并有胸腰背部酸胀不适,久坐时及身体前倾时感腰背部无力难以支撑,肢体无明显肌肉萎缩及肌肉跳动。
无饮水呛咳、吞咽困难及口齿不清,无眼球运动障碍、复视,无肢体麻木、震颤等,无记忆力及性格改变,大小便正常,体重无减轻。
未予特殊处理,上述不适症状逐渐加重。
既往无特殊病史,否认传染病及毒物、放射物接触史,否认遗传病史,家中无类似病史。
【总页数】2页(P478-479)【作者】周思淇;乔路遥;王格格;潘欣;李天培;易守琴;唐震宇【作者单位】南昌大学第二附属医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R686【相关文献】1.肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征1例报告2.SOD1A4V基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化症伴腓肠肌水肿一例临床表型及基因突变分析3.ATP1A3基因突变致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一例并文献复习4.肌萎缩侧索硬化—帕金森综合征—痴呆复合征1例5.ATP1A3基因突变致快发病性肌张力障碍-帕金森综合征1例因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征1例报告
肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征1例报告何倩倩;崔桂云【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2015(028)005【总页数】2页(P329,344)【作者】何倩倩;崔桂云【作者单位】222023 连云港市第二人民医院神经内科;徐州医学院附属医院神经内二科【正文语种】中文【中图分类】R742.5肌萎缩侧索硬化-帕金森综合征-痴呆复合征(ALS-PDC)临床上罕见，现报道1例如下。
1 病例患者，男性，64岁。
因“记忆力减退8个月、加重伴饮水呛咳7个月余”于2014年8月13号入院。
患者8个月前渐起反应迟钝、记忆力减退，出门经常忘记回去的路，总记不起钥匙、证件放置的地方。
1个月后记忆力减退加重，复述短句能力下降，难以回忆起刚说的话；并逐渐出现饮水呛咳、声音嘶哑、吐字不清，夜间鼾声响亮，常有憋醒；行走时抬腿难、动作慢，转头及上肢摆臂幅度减少。
病程中伴有发作性头晕、视物重影，无肌肉跳痛，大小便自控。
家族中无类似患者。
查体：神清，表情淡漠，构音障碍，记忆力减退，以近事记忆力减退为主。
双眼上下视及外展活动受限,软腭活动差，饮水有呛咳，咽反射迟钝，伸舌无力，舌肌纤颤。
双上肢近端、远端肌力Ⅴ级，双下肢近端肌力Ⅴ-级、远端肌力Ⅴ级，四肢肌未见明显萎缩、束颤，颈部、四肢肌张力齿轮样增高。
双上肢及左侧膝腱反射亢进，掌颌反射阴性。
双侧Babinski征(+)，余病理征未引出。
深浅感觉正常，共济运动未见异常。
血尿粪常规、肝肾功能、血糖血脂检查均正常。
头颅CT示多发腔隙性脑梗死，双颞侧脑萎缩。
因既往有关节置换手术史未行颈椎MRI、头颅MRI。
头颈部CTA示右侧椎动脉颅内段狭窄。
肌电图示四肢肌、胸锁乳突肌及舌肌见有失神经电位及束颤电位；四肢肌见有巨大电位，同步率90%；上下肢运动神经传导速度、感觉神经传导速度均正常；F波上下肢神经测定潜伏期延长，引出率低。
多导联睡眠功能监测符合混合型睡眠呼吸暂停综合征。
MMSE评分16分，ADL评分80分，Webster评分13分。
关岛肌萎缩侧索硬化
辅助药物：如维生素E、 辅酶Q10等
临床试验药物：如干 细胞过植入电极刺激大脑特定 区域，改善运动功能
脑起搏器植入术：通过植入脑起搏器，调节 大脑神经活动，改善运动功能
神经干细胞移植术：通过移植神经干细胞， 修复受损的神经元，改善运动功能
脑组织切除术：通过切除部分脑组织，减 轻症状，改善生活质量
谢谢
03
保持良好的睡眠习惯：保证 充足的睡眠，避免熬夜
05
定期体检：定期进行身体检 查，及时发现并预防疾病
02
适度运动：每天进行适量的 有氧运动，如散步、跑步、 游泳等
04
保持良好的心理状态：保持 乐观积极的心态，避免过度 焦虑和紧张
06
避免接触有毒物质：避免接 触有毒物质，如农药、重金 属等
定期体检
5
保持家居环 境的整洁、 安全，避免 摔倒等意外
发生
3
保持良好的 心理状态， 避免焦虑、 抑郁等负面
情绪
6
定期进行康 复训练，提 高生活质量 和自理能力
心理护理
倾听患者心声，了解
01
其心理需求
教育患者家属，共同
04
关注患者的心理需求
02
鼓励患者参与社交活 动，增强自信心
03
提供心理支持，帮助 患者应对压力和焦虑
康复治疗
01
物理治疗：运动疗法、 按摩疗法等
02
言语治疗：语言训练、 发音矫正等
03
职业治疗：日常生活技 能训练、环境适应等
04
心理治疗：心理咨询、 支持性心理治疗等
护理措施
2
生活护理
1
保持良好的 生活习惯， 如规律的作 息、健康的
饮食等
4
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关岛型帕金森综合征-痴呆-肌萎缩侧索硬化复合征
【概述】
关岛型帕金森综合征-痴呆-肌萎缩侧索硬化复合征（Guamanian parkinsonism-dementia-amyotrophic lateral sclerosis complex，Guam-ALS/PDC）是一种仅见于西太平洋沿岸地区，如：关岛、新几内亚和西太平洋沿岸地区一些岛屿的地方性神经变性疾病。
通常将其分成关岛型肌萎缩侧索硬化（Guam-ALS，Chamorros ALS）和关岛型帕金森症-痴呆综合征（Guam-PDC，Hirano’disease）两种亚型。
【病因与发病机制】
确切病因不明，该病的流行病学调查发现环境和遗传因素起重要作用。
1．无机盐代谢异常学说Guam-ALS/PDC高发地区的土壤及饮用水中钙、镁含量较低，居民产生慢性钙镁缺失性营养不良，但铝在肠道吸收增加，铝含量相对较高，出现体内无机盐代谢紊乱。
在中枢神经系统，尤其是苍白球血管壁及神经元内铝、铁、磷、钙等异常沉积，形成羟磷灰石，可阻断神经元轴索传递。
导致神经纤丝在神经元内堆积并形成神经原纤维缠结（NFT）。
2．中毒学说关岛和新几内亚等一些岛屿的居民有食用苏铁树种子的习惯，种子中苏铁苷（cycasin）可通过葡萄糖转运机制进入脑组织，中枢神经系统的β糖苷酶可水解苏铁苷，形成一种毒性糖苷基methylazoxymethanol （MAM）。
MAM在神经细胞内可释放出一氧化氮（NO）或使核酸、氨基酸、蛋白质烷基化，NO和烷基化DNA可激活细胞内腺苷酸聚合酶，使DNA双螺旋解聚。
3．病毒学说Guam-ALS/PDC无论在临床表现和病理特征上都酷似脑炎后帕金森综合征，故认为本病可能是昏睡性脑炎的迟发性并发症。
4．遗传学说Guam-ALS/PDC具有明显的家族发病倾向，但遗传学研究未找到缺陷基因或特殊表型标志物。
5．自由基学说近年来研究发现Guam ALS/PDC的脑内有铁代谢异常及铁在基底节、某些皮质区的异常积聚。
在神经元内，铁离子通过触发氧化还原反应，使氧分子转变成超氧离子（O2－）、过氧化氢（H2O2）、氢氧自由基（OH－）等自由基。
6．细胞凋亡学说Gobe（1994）用含15%～30%苏铁苷的饲料喂养小鼠，出现神经症状后处死进行病理学检查发现小鼠脑组织中有大量细胞凋亡。
【病理】
1．Guam-ALS 自从二战后在关岛Chamorros族人发现高发病率的ALS以后，就有人认为Guam-ALS（Chamorros ALS）不同于经典的ALS。
但Oyanagi等对尸检研究发现Guam-ALS仍显示有经典的ALS的病理特征：如Betz细胞丢失，皮质脊髓束变性，前角细胞和舌下神经核神经元丢失，存在Bunina小体和簇状（skein-like）包涵体，Onuf核相对正常。
超微结构显示Bunina小体由无定形或颗粒状高电子密度物质组成，伴有囊性结构和神经丝。
大多数患者可见较多数量的NFT，部分患者同时有PDC和ALS的病理表现。
Oyanagi认为Guam-ALS作为一种亚型并不存在，Guam-ALS 和Guam-PDC不是同一疾病的不同类型。
2．Guam-PDC Guam-PDC患者皮质变薄，特别在海马和海马旁回较显著。
侧脑室和第三脑室轻度扩大，黑质细胞色素脱失明显。
镜下可见皮质神经元丢失和NFT。
tau蛋白和ApoE染色呈免疫阳性。
超微结构示NFT
主要由双股螺旋神经丝（paired helical filament，PHF），部分由直神经丝（straight neurofilament，SF）组成。
老年斑（senile plaque，SP）、Pick小体少见。
【诊断要点】
诊断要点概述
典型者诊断并不困难，但本病常常首先表现为Guam-ALS或
Guam-PDC，部分患者经1~6年后才表现为完整的Guam-ALS/PDC，故后者的早期诊断颇为困难。
以Guam-ALS起病者须与臂丛神经病变、脊髓空洞症和多发性硬化相鉴别。
以Guam-PDC起病者须与PD、AD和Pick病、Creutzfeldt-Jakob病相鉴别。
临床表现
Guam-ALS/PDC多于中年以后发病，起病隐匿，缓慢进展。
临床表现由ALS、帕金森综合征、进行性痴呆三部分组成。
1．Guam-ALS 与典型的ALS相同，临床上很难鉴别。
与典型的ALS相比，Guam-ALS具有发病年龄较小，病程较长，早期即出现锥体束征，延髓麻痹症状持续时间较长等特点。
65%的Guam-ALS患者以延髓肌受累为首发症状；13%的患者以单纯性痉挛性步态为首发症状。
36%的患者以痉挛步态合并肌萎缩为首发症状。
2．帕金森综合征主要表现为运动迟缓、肌强直。
约85%的患者出现运动迟缓，早期表现为始动缓慢和（或）困难，伴运动明显减少，步态缓慢，联带运动减少。
约75%的患者可出现肌强直。
早期多表现为面部表情减少，瞬目减少等。
部分患者肌强直可首先影响手部肌肉，而在病程早
期即出现手部精细动作障碍，以后逐渐出现面具脸，并累及颈部、躯干肌和四肢肌肉，与PD相似。
Guam-PDC时震颤轻微或缺如，常仅局限于手部和手指，为细小、规律的静止性震颤，情绪激动、活动或维持姿势时出现或加重，休息或睡眠时消失。
3．痴呆所有Guam-ALS/PDC的患者都有严重的进行性痴呆，酷似AD或Pick病。
1/3的患者以生活懒散、记忆力减退（远近记忆同时受累）、过度思睡及定向力障碍起病；1/3的患者以痴呆为首发症状，有时患者可长时间只表现为痴呆；另外1/3的患者多以人格和行为改变起病，表现为淡漠、抑郁、敏感、易激动、幼稚、无自知力、尿失禁或攻击行为等。
4．其他Guam-ALS/PDC患者可出现眼球运动障碍，最常见有眼球水平运动异常，其次是前庭眼反射异常，再次是双眼会聚不能和会聚不良。
部分患者可有眼底损害，多表现为双侧视网膜色素上皮线条状色素缺失。
实验室检查
肌电图呈典型的神经源性肌萎缩。
脑电图ɑ节律几乎完全消失，代之以节律8~9Hz的弥漫性中幅慢波，可有间歇性5~7Hz中幅慢波频繁出现。
【治疗概述】
本病目前无特效治疗，可试用左旋多巴、神经营养药及各种维生素等，但疗效甚微。
适当的物理治疗、功能锻炼等可能有助于延缓病情发展。