(儿科)儿童孤独症早期诊断与干预

山东省第三批适宜卫生技术推广项目之十四(上)：

儿童孤独症早期诊断与干预

匡桂芳青岛市妇女儿童医院心理卫生科主任、主任医师

儿童孤独症是一种发病于儿童早期的严重的广泛性发育障碍性疾病。近年来研究发现其发病率有明显增高的趋势，有报道其发病率由十几年以前的2～4/万到现在美国最新的流行病学调查的1%，可见孤独症已成为一种较为常见的疾病。其预后不良，严重危害儿童身心健康，患者如果不能获得康复，可造成终生残疾，影响患者终生的身心健康、社会交往、学习、生活、就业，给家庭和社会造成严重的负担。对于孤独症来说，早发现、早诊断、早干预为康复的关键。由于国内医务界对孤独症的认识较晚，基层医生缺乏本专业知识，往往造成对本病的漏诊、误诊，延误了治疗时机，影响患儿的预后。本项目运用专家授课的方式对相关人员进行专业知识培训，使基层医生掌握孤独症的病因学、临床表现、诊断以及干预原则，掌握筛查量表的使用方法，以便能够及时识别孤独症，及早干预治疗，改善预后。

儿童孤独症属于广泛性发育障碍的一种类型，最早由Kanner医生1943年描述。患病率逐渐提高，男女比例约为4～5∶1。该病的主要特征是：起病于3岁以前，缓慢起病，主要表现为社会交往障碍、语言障碍、兴趣范围狭窄及刻板的行为方式，常可导致终身残疾。

一、病因和发病机理

孤独症的病因尚未明白，近年来的研究认为可能与多种因素有关，主要有以下几个方面。

(一)遗传因素有研究显示，遗传因素是易患本症的素质。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。本症患儿的同胞患孤独症较正常人高3～4倍，提示本症与遗传因素相关，但具体的遗传方式尚不明了。

(二)脑器质性因素本症患儿有围生期损害史、脑电图异常、神经系统软体征以及癫痫发作较多见，少数病例CT头颅扫描提示脑室扩大；磁共振影像检查见部分患儿小脑蚓部发育不全，故认为本症与中枢神经系统异常所致功能障碍有关。

(三)神经生化因素儿童行为与神经递质密切相关。有研究资料，认为中枢神经系统5－羟色胺和(或)多巴胺活性下降。伴有下丘脑功能障碍则可产生孤独症。也有认为本症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。

(四)认知缺陷因素有人提出了认知功能与社会功能相关的学说，认为心理认知缺陷损害了孤独症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。

(五)多种病因许多研究表明，孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹、苯丙酮尿症以及嘌呤代谢病等，故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。

二、临床表现

大多数患儿起病于出生后36个月以内；部分病例在2～3岁以内基本正常，但在3岁以后起病。临床特征为：

(一)社会交往障碍是本症的核心症状，患儿社会交往存在质的损害，表现在：①缺乏与外界交往的愿望：患儿表现极度孤独，似乎生活在自我的世界里。大部分患儿在婴儿早期即表现对人没有兴趣，对自己家庭的亲人以及周围人均缺乏情感联系、回避与他人目光接触，不与外界接触，对环境缺乏兴趣，亲抱或父母离开时都无所谓。②缺乏与人交往的能力：常以不恰当的方式，如推人、咬人、搂抱引起他人的注意。③不会与他人建立友谊，对集体游戏不感兴趣。④没有感情共鸣：当自己或他人遇到困难和悲伤时，不知道寻求安慰或表达同情。

(二)言语交流障碍患儿语言功能发育出现质的损害，表现为：①言语发育延迟或不发育：大部分患儿语言功能发育迟缓，半数患儿丧失语言功能，少数患儿在2～3岁前有表达性语言，起病后语言功能逐渐退化。婴儿嗯呀学语减少，常发出尖叫声或无意义的音节。②语言使用障碍：患儿不知道语言是一种交流手段，表现为自顾自地说话，并不在意别人是否在听，经常使用与环境无关的词语，外人很难理解。患儿还常有代词运用错误。③言语理解能力障碍：患儿对简单的指令不能理解，缺少对讲话的反应。④语言的表达形式异常：患儿常有刻板重复的语言或模仿性语言，还常表现为自言自语，别人很难理解其讲话内容。有的患儿还表现为语调平淡，缺乏抑扬顿挫的感情色彩。⑤非语言交流功能障碍：患儿不会使用体态语言和面部表情进行交流。不知道一些约定俗成的姿势的含义，如摇头、点头等。

(三)兴趣范围狭窄及刻板的行为方式常常表现为重复动作、刻板运动行为，异常的吃饭和睡眠姿势。日常生活方式及内容，要求维持原样不变，即使微小的变动，就会发脾气、哭闹。常有特殊的兴趣或迷恋，

对人不感兴趣，却对某些无生命的物体表示异常的迷恋，部分患儿常常脚尖走路、行为怪异、情绪变化莫测。

(四)感知觉反应异常表现为对外界刺激反应迟钝或发生过分敏感，有的近似“视而不见”和“听而不闻”的征象。常常表现为痛觉迟钝、视觉过分敏感、听觉迟钝或敏感、触觉敏感等。反复自伤亦不表示痛苦、而对触痒却忍受不了。

(五)智能障碍和其他损害孤独症患儿外貌一般无明显呆滞，但适应能力明显落后，生活不能自理，自我防卫功能减弱，约75％患儿智力低下(中度或重度为多)，但由于语言和社会交往障碍，因而很难对孤独症患儿的智力作出准确的评估。有极少数患儿可表现在某一方面有特殊的才能，在幼儿期就具有对字、数和歌词、诗词等认识、背诵表现出超常的机械记忆和推算能力，即所谓“白痴学者”，其机制尚不清楚。约25％孤独症患儿出现癫痫发作，多在少年期后首次发生癫痫。