医学遗传学(medical genetics)PPT课件

遗传毒理学(genetic toxicology)
三致: 致畸 致癌 致突变
体细胞遗传学(somatic cell genetics)
对研究基因突变、 表达、细胞分化、 肿瘤的发生过程、 人类基因组的结构 与功能等有特殊的 作用。
肿瘤遗传学(cancer genetics)
研究肿瘤发生的遗传基础。 包括染色体的改变、癌基因和抑癌基因的作用、突变的 修复等。 家族性癌症、双生子肿瘤、肿瘤的种族分布研究证明: ➢ 有些肿瘤或癌前疾病符合孟德尔遗传规律,如视网膜母 细胞瘤; ➢ 有些肿瘤的发生与染色体畸变有关,如慢性粒细胞白血 病 (费城染色体); ➢ 多数肿瘤则与体细胞突变有关。
➢ 轻度与中度智力低下的原因,常见的是多 基因病或性染色体病,也见于儿童期脑病 和教育的缺乏。
在引起智力低下的诸多原因中,遗传性疾病已 占40.5％。
遗传病对我国人群的影响
5、人类遗传病的病种增长速度惊人 ①单基因病 1987年4月- 4101种,目前-1.2万种 人群中约有3﹪～5﹪的人患某种单基因病 ②多基因病 100多种 人群中约15﹪～20﹪的人患某种多基因病 ③染色体病 大约100多种,异常核型近1000种 人群中约1﹪的人患染色体病 总计,人群中约有20﹪～25﹪的人患某种遗传病。
群体遗传学(population genetics)
以统计学的方法研究群体中的遗传结构及其 变化规律。
群体遗传学的临床应用称为遗传流行病学 (临床群体遗传学)。
群体中遗传病的种类、发病率、传递方式、 异质性、致病基因频率、携带者频率、突变率、 遗传负荷及其影响因素等。
目的:了解遗传病在群体中的流行动向,为预防、监 测提供必要的资料和信息,以控制遗传病在人群中的
线粒体遗传病
线粒体是细胞内的一个重要细胞器,是除细胞核之 外惟一含有DNA的细胞器,具有自己的蛋白质翻译系 统和遗传密码。
线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病。 如Leber遗传性视神经病等。
遗传病的类型
(二)多基因病
➢ 由多个基因与环境因素共同作用所引起的遗传性疾病。 也称复杂性疾病。
原发性不育约占已婚夫妇的1／10。 在反复自发性流产、死产和原因不明的新 生儿死亡中,双亲之一为平衡易位携带者的风 险高达20％。
遗传病对我国人群的影响
3、遗传病已成为婴儿死亡的主要原因
在婴儿死亡病因中,与遗传有关的疾病所 占比例越来越大。
占我国城市儿童死亡原因的首位的是遗传 病、恶性肿瘤和先天畸形。
流行。
药物遗传学(pharmacogenetics)
研究药物反应个体差异的遗传基础。 目的 指导临床合理用药,减少药物的不良反应。
药物基因组学 目的 开发个性化药物,提高安全性和药效 。
免疫遗传学(immunogenetics)
研究免疫反应的遗传基础与遗传调控。 例如 抗原的的遗传控制 抗体多样性产生的遗传机制 补体的遗传基础等
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
遗传学
植物遗传学 动物遗传学
微生物遗传学 人类遗传学
医学遗传学
➢ 医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是 介于基础与临床之间的桥梁学科。
➢ 研究人类病理性状的遗传规律和物质基 础。
➢ 遗传病的发生机制、遗传方式、诊断、 治疗、复发风险和预防。
第二节 医学遗传学的分科
细胞遗传学(cytogenetics)
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
②先天性心脏病、十二指肠溃疡、某些糖尿病等,环境因素的作 用比较重要,遗传因素的作用较小,遗传度不足40﹪,但是就其发 病来说,遗传基础是必不可少的。
③脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病等,遗传因素和环境因素同 等重要,遗传度约50﹪～60﹪左右。
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
4、基本上是环境因素决定发病,而与遗传因素无关。 烧伤、烫伤等外伤。 这类损伤的修复与个体的遗传类型有关
➢ 包括一些常见的疾病和畸形: 先天性畸形、高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮
喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、 类风湿关节炎、智能发育障碍等。
•多基因病的发生包括两种情况:
(1)由一个主基因(major gene)和其他基因 加上环境因子共同作用所引起。
(2)由相当多的微效基因共同参与加上环境 因子所引起。
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
用形态学的方法研究人类染色体数目和结构异 常的类型及与疾病的关系。
生化遗传学(biochemical genetics)
用生物化学的方法,从蛋白质水平研究基因的表达与 蛋白质(酶)的合成,以及基因突变导致的分子病和遗传性 酶病。
分子遗传学(molecular genetics)
用现代新技术从基因的结构、突变、表达、 调控等方面研究遗传病的分子改变,为遗传病的 基因诊断、基因治疗等提供新的方法和手段。
可见中西医学，一个是以“功能人”为 概念的 独特的 哲学医 学理论 体系， 一个是 以“解 剖人、 肉体人 ”为概 念的新
wenku.baidu.com
兴的现代医学科学理论体系，二者都 不是以 完整人 为研究 对象的 科学， 从理论 讲二者 都不是 科学的 ，势必 影响各 自发展 。事实 也证明 这一切 ，中医 长期停 滞不前 、疗效 也不确 实。西 医尽管 发展到 目前的 基因分 子层次 ，但疾 病发病 率居高 不下， 对绝大 部分疾 病发病 原因认 识不清 、发病 机理弄 不明白 ，治疗 受到制 约，在 小小SARS、 禽流感 面前竟 束手无 策，在 糖尿病 、癌症 、心脑 血管疾 病、尿 毒症等 相当多 疾病面 前更是 不得不 求助或 借助中 医治疗 。一个 是疗效 不确实 ，一个 是有些 甚至相 当多疾 病无法 治疗， 这就是 中西医 学结合 的缘由 。然而 ，由于 二者是 两套理 论、两 股道上 跑的车 ，风马 牛不相 及，从 理论上 讲就没 有结合 的可能 ，只是 形式上 的融合 罢了。 故出现 西医对 治疗不 了的疾 病只好 求助中 医，而 中医则 往往采 用西医 诊断中 医治疗 ，以及 中西治 疗法一 块用的 局面。
不同于现代医学，不同于传统中医 ， 金水医学诞生了，金水医学是以驱除病 理，恢 复生理 为主张 的全新 医学， 走出了 人类医 学的误 区，治 疗疾病 的特色 鲜明， 不论是 任何疾 病都能 做到从 危为安 ，由重 到轻的 恢复办 法。金 水医学 认识到 人体是 生命体 ，生命 体有自 己的强 大的生 理自我 愈合功 能，帮 助生命 体恢复 自主作 用才是 治疗疾 病的根 本。针 对当今 现代文 明病， 现代疑 难病， 现代慢 性病， 亚健康 ，一体 多病， 取得了 巨大的 成功， 治疗法 则为“ 胃肠洁 ，气血 流，玄 府开， 营卫昌 ”人生 命体运 动符合 自然节 律，
表观遗传学(epigenetics)
研究不涉及DNA序列改变的基因表达 和调控的可遗传变化。
优生学(eugenics)
用遗传学的原理和手段来提高人类素质的 一门学科。
优生学的分类: 预防优生学 演进优生学
预防优生学
预防遗传病和非遗传性先天残疾儿出 生。包括优生立法、婚前检查、产前诊 断、围产保健。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
1、遗传因素决定发病,看不到特定环境因素的作用。 先天性聋哑 血友病 白化病 染色体病等
遗传病对我国人群的影响
4、遗传病在智力低下形成中起主要作用 智力低下又称智能发育不全(mental
retardation,MR)。我国0一14岁儿童智 力低下的调查,总发生率约1.5％。其中
轻度约占70％; 中度约占20％; 重度约占7％; 极重度约占2％一3％。
•重度与极重度智力低下的原因,常见的是单 基因病或常染色体病,也可能是早期脑损伤;
遗传病的类型
(三)染色体病
• ﹡染色体数目异常或结构畸变所致的疾病称为染色体病。 • ﹡由于染色体病涉及许多基因,所以常常表现为复杂的综合
征。因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病。 • ﹡最常见的染色体病为Down综合征。 • 比较常见的性染色体病为 • 女性的Turner综合征 • 男性的小睾丸症
遗传病对我国人群的影响
6、癌症对人类的威胁 7、隐性有害基因对人类健康构成潜在性威胁
人群中平均每个人都带有5～6个隐性的有 害基因 遗传负荷 8、控制人口数量,提高人口质量,是我国实行 计划生育的基本内容。
理、微生物学们与疾病长期斗争的经 验总结 及阴阳 五行、 八纲脏 腑辨证 基础上 ，运用 朴素辩 证法及 思辨推 理方法 ，认识 机体、 自然、 疾病三 者关系 ，发展 起来的 一门以 “功能 人”包 括功能 脏器为 概念的 独特的 医学哲 学理论 体系。 在治疗 上，除 了药物 外，还 有针灸 、推拿 气功、 耳针等 特殊疗 法，它 是世界 传统医 学中最 完善的 一种医 学理论 体系。 它为人 类尤其 为中国 人民健 康和民 族繁衍 做出了 巨大贡 献。
最终达到人体生理增强，消灭疾病的 目的。
医学遗传学（medical genetics）
第一章 绪论
➢医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 ➢医学遗传学的分支学科 ➢遗传病的概述
遗传性疾病的概念 遗传性疾病的类型 ➢遗传病对我国人群的影响
第一节 医学遗传学的性质 及其在医学教育中的地位
遗传学(genetics)
是生命科学的核心,研究基因的传递及其作用方式。
西医学是最近三四百年来建立在解剖学 、生物 学及现 代科学 技术基 础上、 发展起 来的一 门以“ 解剖人 、肉体 人”为 概念的 、新兴 的现代 医学科 学理论 体系。 主要采 用科学 实验方 法，从 宏观到 微观， 直至目 前的分 子基因 层次水 平，发 展极为 迅速， 超过其 它任何 一门医 学科学 ，成为 世界医 学史上 的主流 。
第四节 遗传病对我国人群的影响
1、遗传病严重威胁我国人群健康
估计每年全国出生2400万个孩子,大约1.3﹪有明显 的出生缺陷,其中70﹪～80﹪是由于遗传因素所致。
遗传病对我国人群的影响
2、遗传病是不育、流产的主要原因之一 自然流产(spontaneous abortion)约占全
部妊娠的15﹪,其中约有50﹪是染色体畸变 所致。
至于循证医学、比较医学、后现代医 学、行 为医
学等所谓“医学”，都、解剖、病理 学、药 理学、 统计学 、流行 病学， 中医学 及中医 技能等 ，来治 疗疾病 与促进 健康。 虽然东 西方由 于思维 方式的 不同导 致研究 人体健 康与外 界联系 及病理 机制的 宏观微 观顺序 不同， 但在不 远的将 来中西 医实践 的丰富 经验的 积累和 理论的 形成必 将诞生 新的医 学------ ---人类 医学。