生物53《人类遗传病》课件1(新人教版必
合集下载
人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿 子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性 致病基因控制的一种遗传 病。 患儿由亍肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患病后 期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多亍4-5岁发病，20岁 以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体 由亍常染色体变异而引起的遗传病。 如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体 由亍性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正 常
5号
患 者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶
《人类遗传病》ppt高中生物人教版1
统编版优秀公开课课件下载PPT课件20 20年天 津市空 中课堂 高一生 物：5. 3人类 遗传病 课件(共33张PPT)人教版部编版
统编版优秀公开课课件下载PPT课件20 20年天 津市空 中课堂 高一生 物：5. 3人类 遗传病 课件(共33张PPT)人教版部编版
4、开展产前诊断
胎儿 孕妇
资料
2、进行遗传咨询
统编版优秀公开课课件下载PPT课件20 20年天 津市空 中课堂 高一生 物：5. 3人类 遗传病 课件(共33张PPT)人教版部编版
统编版优秀公开课课件下载PPT课件20 20年天 津市空 中课堂 高一生 物：5. 3人类 遗传病 课件(共33张PPT)人教版部编版
3、提倡适龄生育
不宜早育，也不宜过晚生育。
唐氏综合征发病率/‰
25
20
·
15
10
5
0·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
母亲生育年龄/岁
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征的发病率与 母亲的生育年龄有关，随着 母亲生育年龄的增大，子女 患唐氏综合征的概率增加；
而且母亲超过40岁后生 育，子女患唐氏综合征的概 率明显增加。
隐性
镰状细胞贫血 白化病、苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传病
资料
资料
镰状细胞贫血
白化病
1、单基因遗传病
（2）病例
显性
常染色体
多指、并指 软骨发育不全
伴X染色体
抗维生素D佝偻病
隐性
镰状细胞贫血 白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
伴Y染色体
外耳道多毛
伴性染色体遗传病
资料
资料
抗维生素D佝偻病
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
第5章 第3节 《人类遗传病》课件ppt
某种遗传病的被调查人数×100%
够大
某种遗传 病的遗传 患者家系 方式
最好选取群体中
分析基因显隐性及所在染色
发病率较
高
的 体的类型
单基因遗传病
3.[科学思维] 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较大,他们所生子女患隐 性遗传病的概率会大大增加。
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( ) A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B.白化病是单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D.不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 答案 ACD 解析 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传 病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病,而青少年型糖 尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女 性中发病率一般不同,C项错误;不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传 病,例如染色体异常遗传病等,D项错误。
2.(多选)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,要研究这种现 象是否由遗传因素引起,下列方法合理的是( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
2023 新 人 教 版 高 中 生 物 必 修 第 二 册
第 5 章 第3节 人类遗传病
内
01 课前篇 自主预习
容
索
02 课堂篇 探究学习
引
【学习目标】
课前篇 自主预习
一、人类常见遗传病的类型
够大
某种遗传 病的遗传 患者家系 方式
最好选取群体中
分析基因显隐性及所在染色
发病率较
高
的 体的类型
单基因遗传病
3.[科学思维] 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较大,他们所生子女患隐 性遗传病的概率会大大增加。
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( ) A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B.白化病是单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D.不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 答案 ACD 解析 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传 病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病,而青少年型糖 尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女 性中发病率一般不同,C项错误;不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传 病,例如染色体异常遗传病等,D项错误。
2.(多选)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,要研究这种现 象是否由遗传因素引起,下列方法合理的是( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
2023 新 人 教 版 高 中 生 物 必 修 第 二 册
第 5 章 第3节 人类遗传病
内
01 课前篇 自主预习
容
索
02 课堂篇 探究学习
引
【学习目标】
课前篇 自主预习
一、人类常见遗传病的类型
【新教材人教版生物】人类遗传病PPT优质课件1
提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基 因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基 因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本 题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自 由组合定律。
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
二、调查人群中的遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
人的疾病
人的疾病
传染性疾病：由病原体引起如病毒（流 感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次 氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等
遗传病
非传染性疾病
非遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
5.基因检测可以精确地诊断病因。 (√)
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
四、遗传病有哪些危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
遗传病 发病率
遗传 方式
调查对象 及范围
注意事项
广大人群
考虑年龄、性别 等因素,群体足
随机抽样 够大
患者家系 正常情况与患 病情况
结果计算及分析
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
A 不要生育
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
二、调查人群中的遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
人的疾病
人的疾病
传染性疾病：由病原体引起如病毒（流 感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次 氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等
遗传病
非传染性疾病
非遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
5.基因检测可以精确地诊断病因。 (√)
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
四、遗传病有哪些危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
遗传病 发病率
遗传 方式
调查对象 及范围
注意事项
广大人群
考虑年龄、性别 等因素,群体足
随机抽样 够大
患者家系 正常情况与患 病情况
结果计算及分析
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
A 不要生育
高一生物课件人类遗传病新人教必修
02
常见的人类遗传病
Chapter
染色体异常遗传病
唐氏综合征
由于染色体数目异常导致的疾病，表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓 。
威廉姆斯综合征
由于染色体片段缺失导致的疾病，表现为心血管、骨骼和面部特征异常。
单基因遗传病
镰状细胞贫血
由于血红蛋白β链基因突变导致的疾 病，表现为贫血、疼痛和感染。
。
手术治疗
对于某些先天性畸形或遗传性代谢 障碍，手术治疗可以改善患者的生 理功能。
基因治疗
利用基因工程技术，将正常基因导 入患者体内，纠正或补偿缺陷基因 ，达到治疗目的。
04
人类基因组计划与遗传学研究
Chapter
人类基因组计划简介
人类基因组计划
计划实施
启动于1990年，旨在测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗 传信息。
许多遗传病会给患者带来痛苦和 不便，影响日常生活和工作。
遗传病的预防和干预
预防和干预遗传病对于降低发病 率、减轻家庭负担和提高患者生 活质量具有重要意义。
01 02 03 04
给家庭带来负担
遗传病患者的治疗和护理需要耗 费大量时间和金钱，给家庭带来 经济和精神负担。
社会负担重
遗传病的存在给社会带来了一定 的负担，如医疗资源分配、就业 和社会福利等方面的问题。
对具有遗传倾向的疾病进行诊断，以 确定病因并制定相应的治疗方案。
应用范围
基因检测在遗传病诊断中具有广泛的 应用价值，可以用于单基因遗传病、 多基因遗传病以及染色体异常疾病的 诊断。通过基因检测，医生可以更准 确地诊断疾病，并为患者制定个性化 的治疗方案。同时，基因检测还可以 用于预测个体患病风险，为预防措施 提供科学依据。
《人类遗传病》PPT课件下载高中生物 人教版1
《人类遗传病》PPT课件下载高中生物 人教版1
《人类遗传病》PPT课件下载高中生物 人教版1
课后作业：
１、进一步探究：基因诊断、人 类的基因组 计划的相关问题。
２、完成学案中相关练习
《人类遗传病》PPT课件下载高中生物 人教版1
《人类遗传病》PPT课件下载高中生物 人教版1
•
1.学习可以彻底的改变自己，即使失 去原来 改变的 条件， 人也不 会退回 到原来 的样子 ，因为 经过“ 輮”。 人已经 脱离一 个旧我 ，变成 一个新 我.
•
3.家庭在西洋是一种界限分明的团体 。在英 美，家 庭包括 他和他 的妻以 及未成 年的孩 子。而 在我们 中国“ 家里的 ”可以 指自己 的太太 一个人 ，“家 门”可 以指叔 伯侄子 一大批 ，“自 家人” 可以包 罗任何 要拉入 自己的 圈子， 表示亲 热的人 物。
•
4.这表示了我们的社会结构本身和西 洋的不 同，我 们的格 局不是 一捆一 捆扎清 楚的柴 ，而是 好像把 一块石 头丢在 水面上 所发生 的一圈 圈推出 去的波 纹，愈 推愈远 ，愈推 愈薄。 每个人 都是他 社会影 响所推 出去的 圈子的 中心。 被圈子 的波纹 所推及 的就发 生联系 。
3.下列很有必要进行遗传咨询的是（ A ）
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有因为外伤而残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
《人类遗传病》PPT课件下载高中生物生物 人教版1
4.下列关于遗传病的叙述，正确的是 ①先天性疾病都是遗传病
提出防治对策、方法和建议
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
《人类遗传病》PPT课件下载高中生物 人教版1
课后作业：
１、进一步探究：基因诊断、人 类的基因组 计划的相关问题。
２、完成学案中相关练习
《人类遗传病》PPT课件下载高中生物 人教版1
《人类遗传病》PPT课件下载高中生物 人教版1
•
1.学习可以彻底的改变自己，即使失 去原来 改变的 条件， 人也不 会退回 到原来 的样子 ，因为 经过“ 輮”。 人已经 脱离一 个旧我 ，变成 一个新 我.
•
3.家庭在西洋是一种界限分明的团体 。在英 美，家 庭包括 他和他 的妻以 及未成 年的孩 子。而 在我们 中国“ 家里的 ”可以 指自己 的太太 一个人 ，“家 门”可 以指叔 伯侄子 一大批 ，“自 家人” 可以包 罗任何 要拉入 自己的 圈子， 表示亲 热的人 物。
•
4.这表示了我们的社会结构本身和西 洋的不 同，我 们的格 局不是 一捆一 捆扎清 楚的柴 ，而是 好像把 一块石 头丢在 水面上 所发生 的一圈 圈推出 去的波 纹，愈 推愈远 ，愈推 愈薄。 每个人 都是他 社会影 响所推 出去的 圈子的 中心。 被圈子 的波纹 所推及 的就发 生联系 。
3.下列很有必要进行遗传咨询的是（ A ）
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有因为外伤而残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
《人类遗传病》PPT课件下载高中生物生物 人教版1
4.下列关于遗传病的叙述，正确的是 ①先天性疾病都是遗传病
提出防治对策、方法和建议
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的 胎儿。
【新教材人教版生物】人类遗传病ppt完整版1
返回
2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
返回
(3)产前诊断：
返回
3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
返回
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
返回
(3)产前诊断：
返回
3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
返回
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
(新教材)高中生物《人类遗传病》PPT精品课件人教版1
9．文人乐府诗温以丽，意悲而远，或 慷慨， 或清绮 ，风格 多样。 这说明 ，乐府 民歌不 仅给文 人诗歌 形式， 还遗传 了题材 、体裁 、意象 和风格 特征。
①遗传咨询：怀孕前 ②产前诊断：怀孕后（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因检测）
例3：假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制
的遗传病。下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙
述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐
姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
（1）假如你是医生，你给出的建议是__选__择___女__性__胎__儿___________， 理由是___她___的__后__代___女__性__不__会___患__该__病______________________。 （2）若要确定胎儿是否患病，应采取_基___因__检__测____手段。
C
该遗传病最可能是伴性遗传
例2：下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是
( C)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
变式2：有研究认为，双亲中一方为肥胖，其子女肥胖率约为50%； 双亲中双方均为肥胖，其子女肥胖率上升至80%。人类肥胖一般 认为属多基因遗传，遗传在其发病中起着一个易发的作用。下列
7.信仰是灵魂的支撑，对一个刚直的 文人来 说，它 比生命 重要得 多。当 肉体的 保存与 精神的 救赎发 生避无 可避的 冲突时 ，他们 毅然选 择了后 者，让 肉体下 沉，让 精神在 碧波中 飞升。
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件人教版
考虑年龄、性
遗传病 广大人群、随机
别等因素，群
发病率
抽样
体足够大
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
遗传方 式
患者家系
正常情况与患 病情况
分析基因的显隐 性及所在的染色 体类型
[注意问题]
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病为研究对象。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机 抽样调查，并保证调查的群体要足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系 中调查，并汇出遗传图谱
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
C 3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A.唐氏综合征患者可通过染色体分析进行产前诊断 B.多基因遗传病在群体中发病率高。 C.要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查 D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发 生
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
探究、调查人群中的遗传病
[实验原理] (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种 遗传病的被调查人数)×100%。
“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
•抗维生素D佝偻病
PPT文档演模板
•抗维生素Ｄ佝偻病
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
PPT文档演模板
•男人毛耳
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
PPT文档演模板
•白化病
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•苯丙酮尿症
• 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
PPT文档演模板
•进行性肌营养不良
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•
进 行 性 肌 营 养 不 良
• 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困 难。患儿多于4~5岁发病，20岁以前死亡。
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•苯丙氨 酸
•氨基转换
•酪氨酸(正常)
•缺少基因P,正 常酶无法合成
•积累 •苯丙酮酸(异常)
•苯丙酮尿症
•西红柿女孩
• 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不 食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前， 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一 的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产 •苯丙酮尿症 品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
•Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性
肌营养不良等
PPT文档演模板
•二、多基因遗传病
生物53《人类遗传病》课件1(新人教
版必
PPT文档演模板
•多指
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
PPT文档演模板
•并指
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
PPT文档演模板
•软骨发育不全
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
遗
传
病
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
•１、显性遗传病
•常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全 •等Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
•Y染色体显性遗传病：男人毛耳等
•2、隐性遗传病
• 常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性 纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•优 生
•让每一个家庭生育出健康的孩子
•禁止近亲结婚
•措 •进行遗传咨询(主要手段) 施 •提倡“适龄生育”
•产前诊断
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等
• 禁止近亲结婚
我•“国旁的系血婚亲姻”指法由规兄弟定姐：妹关“系直形成系的血亲属亲。和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
•“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外 祖父母的表兄弟姐妹。
•祖父母
•外祖父母
•叔、伯、姑
•父母
•舅、姨
•叔伯姑的子女
•自己
•叔伯姑的（外）孙子女
•二、多基因遗传病
• 无脑儿、唇裂(兔唇) 、高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘等
•特 点
PPT文档演模板
•(多对基因+环境) •表现出家族聚集现象
•群体中发病率高
•唇裂
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
三、染色体异常（数目、结构）遗传病
•21三体综合征 •XO（性腺发育不良）
•（数目）
XXY •XYY
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•先天性愚型
PPT文档演模板
•性腺发育不良
• 主要的外部特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力。
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•四、遗传病的检测和预防
•资料： •1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 • 70~80%是由于遗传因素所致， •2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 •3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
•危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质 （2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 •（3）某些精神病患者给社会治安带来危害
•子女
•兄弟姐妹 •兄弟姐妹的子女
•舅、姨的子女
•舅、姨的 （外）孙子女
•叔伯姑的曾（外）孙子女 •（外）孙子女
PPT文档演模板
•兄弟姐妹的（外）孙子女
•舅、姨的曾 （外）孙子女
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•遗传咨询的内容和步骤为---
•①检查、了解病史，作出遗传诊断 •②分析遗传病的传递方式 •③推断后代发病几率 •④提出建议
生物53《人类遗传病》 课件1(新人教版必
PPT文档演模板
2020/11/26
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•【质疑】
•
Байду номын сангаас
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？
•
2、先天性疾病是否都是遗传病？
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
PPT文档演模板
•多
•单基因遗传病
基
因
•染色体异常遗传病
•方法：
•（1）、羊水检查、B超检查；
•（2）、孕妇血细胞检查；
•（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。
• 优点：及早发现有严重遗传病
和严重畸形的胎儿，是优生的重
要措施之一
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•【目标巩固】
•一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY) 与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是（ •C）
• A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
• C 只生男孩
D 只生女孩
PPT文档演模板
生物53《人类遗传病》课件1(新人教 版必
•提倡适龄生育
•产前诊断
•1、人类遗传病主要可以分为_•单__基__因__遗__传_病__、
•_多__基__因_遗__传__病_和•_染__色__体_异__常__遗__传__病三大类。 •2、优生就是让每一个家庭都生育出__•健___康____
的后代。 •3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是 __•禁__止__近__亲_结__婚，最主要的手段之一是