人类遗传病和遗传病的预防PPT教学课件
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人类遗传病及其预防.ppt
*措施
• 1、禁止近亲结婚: • 2、遗传咨询: • 3、避免遗传病患儿出生:产前诊断 • 4、提倡“适龄生育”
• 常见:21三体综合症、Turner综合 症(性腺发育不良)等。
先天性愚型
性腺发育不良
遗传病对人类的危害
• 我国遗传的发病状况:
• 统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病 约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异 常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中, 有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传 因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体 异常引起的! 我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。
遗传病(伴X隐性)
血
• 特点:
友 病
• 男多于女(“重
患
男轻女”)
者
• 隔代遗传、交叉 遗传
母病则儿病, 女病则父病
最可能(伴X、隐)
• (5)Y连锁遗传 病(伴Y遗传)
• 特点:患者都是 男性,总是父传确定
(常、隐)
(常、显)
最可能(伴X、显)
最可能(伴X、隐)
最可能(伴Y遗传)
**判断口诀
• 无中生有为隐性,有中生无为显性; • 隐性遗传看女病,女病父无非伴性; • 显性遗传看男病,父病女无非伴性。
**非伴性也即基因在常染色体上
常见的遗传病的种类及特点
遗传病
常染色体显性 常染色体隐性
X染色体显性
X染色体隐性 Y染色体遗传
特点
①代代相传 ②发病率高 ③男 女发病率相等
耳廓多毛症
2.多基因遗传病:多对等位基因控制。
• 特点:
• 常表现出家族性聚集现 象;
人类遗传病教学课件ppt
先天性发育异常
包括身体结构、器官或组织的异常发育, 如先天性心脏病、先天性畸形等。
智力发育障碍
包括智力低下、认知障碍等,可能伴有运 动、语言等发育迟缓。
免疫系统异常
包括免疫缺陷病、自身免疫性疾病等。
遗传性代谢病
由于体内代谢过程异常导致的疾病,如苯 丙酮尿症、肝豆状核变性等。
遗传诊断的方法
临床评估
通过详细询问病史、体格检查等了解患者的症状 及家族史。
案例三:肌肉萎缩症的产前诊断与筛查策略
总结词
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,产前诊断和筛 查策略对于预防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要 意义。
详细描述
肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,患者通常会出 现肌肉无力和萎缩等症状。产前诊断和筛查策略对于预 防疾病的发生和减轻疾病的症状具有重要意义。通过产 前诊断技术,可以在胎儿出生前确定其是否患有肌肉萎 缩症。此外,针对不同的病因,还可以考虑使用分子靶 向治疗或干细胞治疗等新型治疗方法。
04
人类遗传病的预防与控制
产前诊断与筛查
产前诊断
通过获取胎儿样本,对胎儿进行遗传学检测,以识别是否存在遗传缺陷或疾病。
产前筛查
通过孕妇血清或羊水等样本,检测胎儿是否存在某些遗传缺陷或疾病,适用于大 规模筛查。
遗传病的群体预防策略
遗传咨询
为有遗传病史的家庭提供咨询,帮助他们了解遗传风险并制定应 对策略。
基因组学的研究与应用
01
基因组学是研究生物体内所有基因及其功能的科学,包括基因组测序、基因功 能分析、基因编辑等技术。
02
基因组学在医学领域的应用包括诊断、治疗和预防遗传病,以及个性化医疗等 。
03
基因编辑技术的发展为治疗遗传病提供了新的手段,如CRISPR-Cas9技术可以 精确地编辑人类基因组,治疗一些遗传病。
沪科版高中生命科学第三册8.4《人类遗传病和遗传病的预防》ppt课件2
(5)遗传病危害人的身体健康,采取措施可以降 低其发病率。下表是两种人类遗传病的亲本组合
及医生的优生指导,不应该选择的是 ( B )
遗传病
A 抗维生素D 佝偻病
B 白化病
遗传方式 夫妻基因 优生指
型
导
X染色体显 XaXa x XAY 建议生
性遗传
男孩
常染色体隐 Aa x Aa 建议生
性遗传病
女孩
编后语
产前诊断
提倡“适龄生育” 24—29岁最佳
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30~34岁
1/800
35~39岁
1/270
40~44岁
1/100
>45岁
1/50
例: 生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文 (Charles Darwin),不顾亲朋友好友的劝告反对,感情 胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚 后,他们共生育6子4女。数量不少,品种齐全。但他们的 子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。 其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低 能。
Turner综合征
女性少一条X染色体,出现性腺发育 不良等 症状。
隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率
病名
苯丙酮尿 症 白化病
隐性遗传病的发病率 表兄妹结婚
发病率为非
非近亲 表兄妹 近亲婚配倍
婚配
婚配
数
1:14500 1:1700 8.5
此病患者 中表兄妹 结婚所占 百分比
35
1:40000 1:3000 13.5
机会大大增加。 血缘关系越近,携带相同致病基因的概率越高,患 各种隐性遗传病的概率也越高。
第4节人类遗传病和遗传病预防PPT课件
-
23
2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是:
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C.近亲结婚违反社会的伦理道德;
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
3.下列人类遗传病中,都属于单基因遗传病的是:
A.白化病、软骨发育不全;
B.白化病、唇裂;
C.白化病、21体综合征;
D.白化病、性腺发育不良。
<29岁
1/15 000
30~34岁
1/800
35~39岁
1/270
40~44岁
1/100
>45岁
1/50
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真实的故事
广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个 月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输 一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血, 孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之 晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担 心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进 行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患 儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记 者说,可能要放弃对孩子的治疗。
假设有一个正常女子(XhXh)和 一个患抗维生素D佝偻病(伴X 染色体显性遗传病)的男子 (XHY)结婚怀孕,请问:需要 遗传咨询?为什么?预测男孩、 女孩会有什么结果?
判断遗传病的类型 推-
20
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 21三体综合症发病率
否定X连锁显性遗传病
是
假如否定不了,看女性患者 是否明显多于男性
否
X显性 常显
-
10
单基因遗传病的类型
人类常见遗传病及其预防,研究性课题。ppt课件
(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁发病,一般 20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6 岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合 征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫 叫综合征 (染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖 工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ 型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖 Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗
-
14
• 6.严重遗传病致病基因携带者
• 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本 人不发病,她们能生该种遗传病患者或携 带者,假性肥大型肌营养不良(DMD)是X 连锁隐性致死性遗传病,携带者是女性, 本人不患病,但可能生男性患儿和女性携 带者。所以,在遗传咨询时,不能忽视携 带者。
-
15
人类遗传病的治疗方法
癫痫,10~20岁起病;视网膜色素变性等,
都是致残性遗传病,慢性进行性发展,不
宜婚育。
-
13
• 5.表现度不同的严重遗传病
• 就是不完显性常染色体显性遗传病。 有些患者症状表现得轻,有些患者病 情表现得重。例如成骨发育不全、马 方综合征、α—珠蛋白生成障碍性贫血、 β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有 些患者本人病情表现轻,但所生子女 可能为重型患者。
-
5
三、染色体异常
• 由于染色体数目异常或排列位置异常等产 生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部 愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸 舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏 病。
-
6
遗传病通常有以下几个特点
• 1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫 妇反复生育患同样病的病孩。
• 2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传 递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向 传递,如哥哥不能传给弟弟。
-
14
• 6.严重遗传病致病基因携带者
• 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本 人不发病,她们能生该种遗传病患者或携 带者,假性肥大型肌营养不良(DMD)是X 连锁隐性致死性遗传病,携带者是女性, 本人不患病,但可能生男性患儿和女性携 带者。所以,在遗传咨询时,不能忽视携 带者。
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人类遗传病的治疗方法
癫痫,10~20岁起病;视网膜色素变性等,
都是致残性遗传病,慢性进行性发展,不
宜婚育。
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13
• 5.表现度不同的严重遗传病
• 就是不完显性常染色体显性遗传病。 有些患者症状表现得轻,有些患者病 情表现得重。例如成骨发育不全、马 方综合征、α—珠蛋白生成障碍性贫血、 β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有 些患者本人病情表现轻,但所生子女 可能为重型患者。
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5
三、染色体异常
• 由于染色体数目异常或排列位置异常等产 生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部 愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸 舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏 病。
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遗传病通常有以下几个特点
• 1、家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫 妇反复生育患同样病的病孩。
• 2、垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传 递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向 传递,如哥哥不能传给弟弟。
《人类遗传病和遗传病的预防》PPT课件(部级优课)
123源自点样处12
3
电泳结果图
条带1 条带2
电泳结果示意图
请给郑先生完整的咨询反馈
8.4人类遗传病和遗传病的预防(复习)
郑先生找我们进行遗传咨询,请大家一起帮助这位先生解决困惑
关键信息
1.郑先生的祖父祖母和姑姑患有抗维生素D佝偻病 2.郑先生的弟弟和小姨患有半乳糖血症 3.郑先生妻子的父母有坏血病 4.郑先生和妻子都30多岁
用D、d表示 用A、a表示
半乳糖血症: 是一种遗传病。多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养 牛乳中含有半乳糖,出现呕吐、恶心、腹泻等症状。随年龄 增长,可能逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化 等。表现型正常的人群中携带者的概率为1/125。
B型超声波(B超)检查 B超可以有效发现胎儿畸形,如消化道畸形、 无脑儿、脊柱裂等等,一旦发现胎儿畸形, 可在早期终止妊娠,或采取相应措施。
羊水检查 胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼 吸道细胞等会脱落在羊水中。通过羊膜穿刺 术,采取羊水进行检查。这些细胞经培养等 特殊处理,能准确了解胎儿细胞染色体的数 目和结构是否正常,诊断出染色体异常疾病。 也可确定胎儿性别,并可间接诊断伴性遗传 病,还可提取胎儿细胞DNA做出基因病诊断。
DNA分子电泳原理:由于DNA分子本身的大小、迁移速度不同,从而实 现分离。如等位基因A与a,经过限制酶切开后,由于相关片段分子量的差异, 从而使A、a基因得以分离。将半乳糖血症相关基因的DNA片段进行扩增,如 果基因型是AA,其电泳检测如点样处2所示。 ①判断点样处1和3个体的基因型。
②如果郑先生妻子怀孕,预测胎儿基因型及电泳结果,并根据结果提出预防 意见。
沪科版高中生命科学第三册.《人类遗传病和遗传病的预防》课件
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年,50年国家和家庭需为孩子 承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
二、遗传病的预防
1、选择好对象——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结
婚。
科学
达尔文和
家的
表妹爱玛
悲剧
生育6个子
女,3个夭
折,3个终
生不育。
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的孙子女
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
外祖父、外祖母色觉均正常,祖父是色盲患者,
该男孩的色盲基因来自祖辈的
外祖母,其基因
型是
XB。Xb
4.下列各项不属于优生措施的是
A.禁止近亲结婚
B.提倡适龄生育
C.实行计划生育
D.进行产前诊断
5.唇裂和性腺发育不良症分别属于:
A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B.多基因遗传病单基因显性遗传病
C.多基因遗传病和性染色体遗传病
D.常染色体遗传病和性染色体遗传病
填空题:
一个色盲男孩(基因型为XbY),他的父母、祖母、
酮
症
徐闯与施瓦辛格合影
常染色体上的隐性遗传病
抗维生素D佝偻病
病因:患者小肠对 Ca、P吸收不良,导 致骨发育障碍
人类遗传病和遗传病的预防PPT课件
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 (或外孙子女)
叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女)
旁系血亲
孙子女(外 孙子女)
直系血亲
兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女)
旁系血亲
.
舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)
旁系血亲
39
一些资料表明,近亲结婚后代中,患 病率大大高于非近亲结婚的子女。
.
37
六、遗传病的预防措施
1、禁止近亲结婚
• 原因:近亲结婚的情况下,近亲双方 从共同的祖先那里继承同一种致病基 因的机会大增,使所生子女患隐性遗 传病的机会大增。
• 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以
内的旁系血亲禁止结婚。
.
38
祖父母
.
16
4、 X连锁隐性遗传病 (伴X染色体隐性遗传病)
典例:红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良等
.
17
进行性肌营养不良
进行性肌营养不 良的患儿肌肉萎 缩无力,行走困 难。患者后期双 侧腓肠肌呈假性 肥大。一般于4-5 岁发病,20岁前 死亡。
.
18
X连锁隐性遗传病(伴X染色 体隐性遗传病)的遗传特点:
36
中国东北某地有一山村,地理环境封闭。 全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通 婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们 的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90% 以上),或者体弱多病(加上又有智力低下 者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群 体中的8%......在建国后的三十多年内,全 村中找不到一位能写帐目的会计。
沪科版生物高中第三册-8.4 人类遗传病和遗传病的预防 课件
第4节 人类遗传病和遗传病的预防
遗传病 是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。
常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
常染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病
遗
传
多基因遗传病
病
伴X染色体显性遗传病 伴Y染色体遗传病
染色体遗传病
多基因遗传病
举例: 唇裂、无脑 糖尿病 原发性高血压 精神分裂症等。 特点: 1、一般具有家族性倾向 2、遗传基因和环境共同作用。
功克遗传病 未来已来!
遗传病的诊断
01
03
遗传病的预防
02
遗传病的治疗
Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning
全球首例!PGT技术阻Schaaf-Yang综合征的新生儿在上 海国妇婴诞生!
染色体遗传病
举例: 21三体综合征 猫叫综合征等
可能的病因: 父亲或母亲在形成生殖细胞的过程中,21号 同源染色体未分离
遗传咨询
甲的姐姐患该病
02
乙的弟弟因拔牙出 系谱分析, 血不止刚确诊为轻 确定遗传方式
型血友病A型。
(基因H-h)
04 提出预防
措施
01 询问病史、 家族史, 病情诊断
03 再发风险率 估计
乳糖不耐受可通过控制饮 食治疗。
血友病对家庭的影响较大, 建议乙怀孕14周后,进行 产前诊断。
21
提倡适龄生育
三 体 综 合 征 的 发 病 率
母亲的生育年龄(岁)
避免遗传患儿的出生—产前诊断
B超 检查
先天性畸分析 染色体遗传病
还有哪些预防措施呢?
禁止近亲结婚 近亲双方从共同祖先同一种致病基因的概率增加
遗传病 是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。
常染色体隐性遗传病
单基因遗传病
常染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病
遗
传
多基因遗传病
病
伴X染色体显性遗传病 伴Y染色体遗传病
染色体遗传病
多基因遗传病
举例: 唇裂、无脑 糖尿病 原发性高血压 精神分裂症等。 特点: 1、一般具有家族性倾向 2、遗传基因和环境共同作用。
功克遗传病 未来已来!
遗传病的诊断
01
03
遗传病的预防
02
遗传病的治疗
Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning
全球首例!PGT技术阻Schaaf-Yang综合征的新生儿在上 海国妇婴诞生!
染色体遗传病
举例: 21三体综合征 猫叫综合征等
可能的病因: 父亲或母亲在形成生殖细胞的过程中,21号 同源染色体未分离
遗传咨询
甲的姐姐患该病
02
乙的弟弟因拔牙出 系谱分析, 血不止刚确诊为轻 确定遗传方式
型血友病A型。
(基因H-h)
04 提出预防
措施
01 询问病史、 家族史, 病情诊断
03 再发风险率 估计
乳糖不耐受可通过控制饮 食治疗。
血友病对家庭的影响较大, 建议乙怀孕14周后,进行 产前诊断。
21
提倡适龄生育
三 体 综 合 征 的 发 病 率
母亲的生育年龄(岁)
避免遗传患儿的出生—产前诊断
B超 检查
先天性畸分析 染色体遗传病
还有哪些预防措施呢?
禁止近亲结婚 近亲双方从共同祖先同一种致病基因的概率增加
《人类遗传病和遗传病的预防》PPT课件(上海市县级优课)
17
18
直系血亲 旁系血亲
直系血亲和旁系血亲 (p35)
病名
苯丙酮尿症 白化病 全色盲
黑蒙性白痴
隐性遗传病的发病率 非近亲婚配 表兄妹婚配
表兄妹结婚发 病率为非近亲 婚配的倍数
1:14500
1:1700
8.5
1:40000
1:3000
13.5
0000
1:8600
第八章 遗传与变异
第4节 人类遗传病和遗传病的预防
我国遗传病现状
我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%; 我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生,
约占出生总人口的5.6%;
15岁以下的儿童中死于遗传病或其他先天
性疾病的约占40%;
我国人口中唐氏综合征患者在100万以上。
遗传病的预防
35.5
遗传病的预防
遗传病的预防
• 2003年新《婚姻登记条例》取消强 制婚检后:98%→3%。
• 2005年,推出免费婚前保健服务, 实行“一门式”服务:→29.71%。
• 出生缺陷总发生率: 2003年前127.79/万(3%) 2007年147.94/万(4%) 2012年为153.23/万(5.6%)
遗传病的预防
唐氏综合征筛查 (p37)
遗传病的预防
最 适 生 育 年 龄 女性生育年龄
遗传病的预防
羊水检查
遗传病的预防
Thank You!
???
遗传病的预防
“直系血亲和三 代以内的旁系血 亲禁止结婚”
直系血亲和旁系血亲 (p35)
直系血亲:与自己有直接血缘关系的亲属。 旁系血亲:与自己有间接血缘关系的亲属。
直系血亲和旁系血亲 (p35)
沪科版生物高中第三册8.4《人类遗传病和遗传病的预防》(共40张PPT)
家族中男 > 女
红绿色盲、血友病
② 伴X显性遗传病
抗维生素D佝偻病
1
XHY XHXh
2 XHXh XhY
1 XH2Xh 3
4 56
78
1 2 3 4 56 7 8
9 10
XH XHXH、XHXh、XHY ①致病基因父亲传给女儿,母亲传给子女 ②代代相传 家族中女 > 男
抗维生素D佝偻病
③ 伴Y遗传病
正常 21号
异常 21号
异常 21号
复 制
复 制
复 制
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅱ
减Ⅱ
*从减数分裂的异常过程探究唐氏综合征的发病原因
正常 21号
异常 21号
异常 21号
复 制
复 制
复 制
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅱ
减Ⅱ
染色体遗传病
发病原因:由染色体畸变引起 大部分属于性染色体遗传病 多数成因:父母形成生殖细胞(即减数分裂)时
多指症
从图片中你看出了什么异常?
⑤ 常染色体显性遗传病
多指症的遗传系
5
6
Ⅲ
7
89
分析: ① 多指症的致病基因是显性基因还是隐性基因? ② 多指症的致病基因位于常染色体上还是性染色体上? ③ 由以上分析推断多指症的遗传类型
1
2
Ⅰ
3
Ⅱ
4
5
6
Ⅲ
7
8
9
A
AA、Aa(显性纯合子和杂合子都患病) ① 父母均可将致病基因传给子女 ② 代代相传 男女患病概率均等
无师自通的天才指挥家——舟舟
2007年1月,舟舟在天津 大剧院指挥北京军区战友 交响乐团演奏中外名曲
红绿色盲、血友病
② 伴X显性遗传病
抗维生素D佝偻病
1
XHY XHXh
2 XHXh XhY
1 XH2Xh 3
4 56
78
1 2 3 4 56 7 8
9 10
XH XHXH、XHXh、XHY ①致病基因父亲传给女儿,母亲传给子女 ②代代相传 家族中女 > 男
抗维生素D佝偻病
③ 伴Y遗传病
正常 21号
异常 21号
异常 21号
复 制
复 制
复 制
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅱ
减Ⅱ
*从减数分裂的异常过程探究唐氏综合征的发病原因
正常 21号
异常 21号
异常 21号
复 制
复 制
复 制
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅱ
减Ⅱ
染色体遗传病
发病原因:由染色体畸变引起 大部分属于性染色体遗传病 多数成因:父母形成生殖细胞(即减数分裂)时
多指症
从图片中你看出了什么异常?
⑤ 常染色体显性遗传病
多指症的遗传系
5
6
Ⅲ
7
89
分析: ① 多指症的致病基因是显性基因还是隐性基因? ② 多指症的致病基因位于常染色体上还是性染色体上? ③ 由以上分析推断多指症的遗传类型
1
2
Ⅰ
3
Ⅱ
4
5
6
Ⅲ
7
8
9
A
AA、Aa(显性纯合子和杂合子都患病) ① 父母均可将致病基因传给子女 ② 代代相传 男女患病概率均等
无师自通的天才指挥家——舟舟
2007年1月,舟舟在天津 大剧院指挥北京军区战友 交响乐团演奏中外名曲
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进行剖析 →教师利用家系图来讲明直系和旁系血亲 → (学生活动)学生计算近亲婚配后代的发病率 → 教师出 示自然婚配后代的发病率 → 学生通过比较认识禁止近亲 结婚的遗传学原理并理解《婚姻法》的规定。
七、具体教学环节
2、 遗传病的预防。
预防遗传病的具体措施:(2)进行遗传咨询 学生活动:通过阅读了解内容和步骤 习题反馈:一个正常女子(XhXh)和一个患抗维生素D佝偻 病(X染色体显性遗传)的男子(XHY)结婚怀孕后,请问: 需要遗传咨询吗?为什么? 预测生男孩、女孩会有什么 结果?
七、具体教学环节
1、 人类遗传病的概念和类型.
对比→(学生活动)概念(区分遗传病、传染病 和先天性疾病。判断以下哪些是遗传病:肝炎、 残疾、乙型脑炎、先天性心脏病、唇裂) → 遗 传病类型→ 教师介绍典型遗传病的发病原因 → 学生阅读、(学生活动)→总结各种遗传病的特 点→讲解如何判定遗传病的类型→总结人类遗传 病的概念和类型。
产生大量CO2 刺激呼吸中枢
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
血液中CO2增多 呼吸活动加强
产生大量CO2 刺激呼吸中枢
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
血液中CO2增多 呼吸活动加强
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节:
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
七、具体教学环节
2、 遗传病的预防。
展示遗传病危害的资料→(学生活动)组织学生讨 论并进行珍惜健康的教育→置疑:如何预防遗传病? 学生探讨引出——预防遗传病的具体措施(1)(2) (3)(4)(5)(详见教案)。
七、具体教学环节
2、 遗传病的预防。
预防遗传病的具体措施:(1)禁止近亲结婚: 【突破】教师利用(大学教授、达尔文等)的近亲结婚案例
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
产生大量CO2
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
血液中CO2增多
产生大量CO2
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
血液中CO2增多
2.难点人类遗传病类型的判定。五、课时安排及准备建议2课时完成
六、教学时应该注意的问题
1、人类遗传病的遗传方式也遵循遗传学的基本规律。 2、虽然对人类遗传病的表现的症状起决定作用的是
人体内的致病基因,但环境因素对基因表达的影响 也是很明显的,即环境决定着基因可能表达的程度。 如,具有高个遗传倾向的人,没有适当的营养就不 会长高。
“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教 育理念,为其终身学习奠定坚实的基础。
三、教学目标及确定
确定依据:根据新课标,实施研究性学习,
着重培养学生的科学探究和实践能力,充分 体现新教材中要使学生“具有利用课本以外 的图文资料和其他信息资源进一步收集和处 理科学信息的能力”的精神。
1、知识与技能
七、具体教学环节
3、 反馈练习。 4、作业布置:
练习册相关练习 课外作业:调查人群中的遗传病,并对所 得数据进行整理分析,写调查报告。
第三节 神经调节与体液调节的关系
第三节 神经调节与体液调节的关系
一、神经调节和体液调节的比较
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 激素调节:
本节内容与本章前面几节所讲的知识紧密衔接,在课本 中承前启后,具有重要的实际意义,更突出的是在课外的研 究性学习中很好的贯彻了提高学生探究能力的指导思想。
二、学情分析
学生情况:已掌握了一定的遗传学知识、基本的研
究性学习的研究方法和主动获取知识的能力,使本课 研究性学习的开展具备了可行性。
指导思想:使学生从“学会”变为“会学”,体现
第四节
人类遗传病和遗传病的预 防
一、教学内容分析
(一)教材中地位 :
本节教材内容精选了一些与现代生活关系最密切联系的 知识,主要介绍人类遗传病的类型及常见遗传病,遗传病的 特点及遗传病类型的判定,遗传病的预防措施等问题。同时 教材考虑到是“对 学生进行基本的遗传病知识和预防的教 育”,所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上,列举 了一些常见的遗传病病例,对于更为细化的遗传病类型及其 病例,则未面面俱到地逐一介绍。
(1)知道遗传病的概念及发病因素; (2)知道单基因遗传病的主要类型,理解它们的
遗传特点; (3)理解多基因遗传病的概念和特征; (4)理解染色体遗传病的概念、实例及其发病原因; (5)知道遗传病的主要预防措施。
2、过程与方法
(1)在学习人类遗传病特点的基础上,进一 步 比较和判定遗传病的类型;
(2)关注遗传病对人类的危害,并积极参与 如 何预防遗传病的讨论。
产生大量CO2 刺激呼吸中枢 将CO2排出体外
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 激素调节: CO2调节:
一、神经调节和体液调节的比较
1、体液调节的概念 激素调节: CO2调节: 激素等化学物质,通过体液传送的方式对 生命活动进行调节,称体液调节。
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 激素调节: CO2调节: 激素等化学物质,通过体液传送的方式对 生命活动进行调节,称体液调节。
3、情感、态度与价值观
(1)通过讨论如何预防遗传病,从中体会先进的科学 技术可以很好的为人类服务;
(2)展望应用生命科学的美好前景,增强科学研究以 造福人类为最终目标的使命感;
(3)通过介绍遗传病对人类的危害及遗传病发病率不 断升高,对学生进行人口素质教育、优生教育。
四、教学重难点
1.重点
(1)人类遗传病的类型及遗传特点。 (2)遗传病预防的主要措施。
七、具体教学环节
2、 遗传病的预防。
预防遗传病的具体措施:(2)进行遗传咨询 学生活动:通过阅读了解内容和步骤 习题反馈:一个正常女子(XhXh)和一个患抗维生素D佝偻 病(X染色体显性遗传)的男子(XHY)结婚怀孕后,请问: 需要遗传咨询吗?为什么? 预测生男孩、女孩会有什么 结果?
七、具体教学环节
1、 人类遗传病的概念和类型.
对比→(学生活动)概念(区分遗传病、传染病 和先天性疾病。判断以下哪些是遗传病:肝炎、 残疾、乙型脑炎、先天性心脏病、唇裂) → 遗 传病类型→ 教师介绍典型遗传病的发病原因 → 学生阅读、(学生活动)→总结各种遗传病的特 点→讲解如何判定遗传病的类型→总结人类遗传 病的概念和类型。
产生大量CO2 刺激呼吸中枢
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
血液中CO2增多 呼吸活动加强
产生大量CO2 刺激呼吸中枢
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
血液中CO2增多 呼吸活动加强
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节:
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
七、具体教学环节
2、 遗传病的预防。
展示遗传病危害的资料→(学生活动)组织学生讨 论并进行珍惜健康的教育→置疑:如何预防遗传病? 学生探讨引出——预防遗传病的具体措施(1)(2) (3)(4)(5)(详见教案)。
七、具体教学环节
2、 遗传病的预防。
预防遗传病的具体措施:(1)禁止近亲结婚: 【突破】教师利用(大学教授、达尔文等)的近亲结婚案例
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
产生大量CO2
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
血液中CO2增多
产生大量CO2
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 在赛跑时,为什么呼吸加快?
CO2调节: 骨骼肌剧烈运动
血液中CO2增多
2.难点人类遗传病类型的判定。五、课时安排及准备建议2课时完成
六、教学时应该注意的问题
1、人类遗传病的遗传方式也遵循遗传学的基本规律。 2、虽然对人类遗传病的表现的症状起决定作用的是
人体内的致病基因,但环境因素对基因表达的影响 也是很明显的,即环境决定着基因可能表达的程度。 如,具有高个遗传倾向的人,没有适当的营养就不 会长高。
“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教 育理念,为其终身学习奠定坚实的基础。
三、教学目标及确定
确定依据:根据新课标,实施研究性学习,
着重培养学生的科学探究和实践能力,充分 体现新教材中要使学生“具有利用课本以外 的图文资料和其他信息资源进一步收集和处 理科学信息的能力”的精神。
1、知识与技能
七、具体教学环节
3、 反馈练习。 4、作业布置:
练习册相关练习 课外作业:调查人群中的遗传病,并对所 得数据进行整理分析,写调查报告。
第三节 神经调节与体液调节的关系
第三节 神经调节与体液调节的关系
一、神经调节和体液调节的比较
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 激素调节:
本节内容与本章前面几节所讲的知识紧密衔接,在课本 中承前启后,具有重要的实际意义,更突出的是在课外的研 究性学习中很好的贯彻了提高学生探究能力的指导思想。
二、学情分析
学生情况:已掌握了一定的遗传学知识、基本的研
究性学习的研究方法和主动获取知识的能力,使本课 研究性学习的开展具备了可行性。
指导思想:使学生从“学会”变为“会学”,体现
第四节
人类遗传病和遗传病的预 防
一、教学内容分析
(一)教材中地位 :
本节教材内容精选了一些与现代生活关系最密切联系的 知识,主要介绍人类遗传病的类型及常见遗传病,遗传病的 特点及遗传病类型的判定,遗传病的预防措施等问题。同时 教材考虑到是“对 学生进行基本的遗传病知识和预防的教 育”,所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上,列举 了一些常见的遗传病病例,对于更为细化的遗传病类型及其 病例,则未面面俱到地逐一介绍。
(1)知道遗传病的概念及发病因素; (2)知道单基因遗传病的主要类型,理解它们的
遗传特点; (3)理解多基因遗传病的概念和特征; (4)理解染色体遗传病的概念、实例及其发病原因; (5)知道遗传病的主要预防措施。
2、过程与方法
(1)在学习人类遗传病特点的基础上,进一 步 比较和判定遗传病的类型;
(2)关注遗传病对人类的危害,并积极参与 如 何预防遗传病的讨论。
产生大量CO2 刺激呼吸中枢 将CO2排出体外
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 激素调节: CO2调节:
一、神经调节和体液调节的比较
1、体液调节的概念 激素调节: CO2调节: 激素等化学物质,通过体液传送的方式对 生命活动进行调节,称体液调节。
一、神经调节和体液调节的比较 1、体液调节的概念 激素调节: CO2调节: 激素等化学物质,通过体液传送的方式对 生命活动进行调节,称体液调节。
3、情感、态度与价值观
(1)通过讨论如何预防遗传病,从中体会先进的科学 技术可以很好的为人类服务;
(2)展望应用生命科学的美好前景,增强科学研究以 造福人类为最终目标的使命感;
(3)通过介绍遗传病对人类的危害及遗传病发病率不 断升高,对学生进行人口素质教育、优生教育。
四、教学重难点
1.重点
(1)人类遗传病的类型及遗传特点。 (2)遗传病预防的主要措施。