小儿海蓝组织细胞增生症(专业知识值得参考借鉴)

小儿海蓝组织细胞增生症(专业知识值得参考借鉴)

一概述海蓝组织细胞增生症（sea-bluehistiocytosis）系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒。本病起病年龄从婴儿到老年，多＜40岁。

二病因本病是常染色体隐性遗传性疾病，病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。

三临床表现本病起病隐匿，病程长，有肝脾大，脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病例有黄疸，可呈进行性肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起，偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环，少部分病例有肺部浸润。

四检查1.实验室检查

（1）血象因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞计数减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。

（2）血液检查血清酸性磷酸酶增高。

（3）尿黏多糖排出量增高。

（4）骨髓检查骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞（I 型）和泡沫细胞（II型）。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。

（5）病理检查对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病例在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。

2.其他辅助检查

（1）B超可见肝、脾大，肝硬化表现。

（2）X线胸片见肺部浸润影。

（3）脑电图检查可发现异常脑波。

五诊断骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞增生症后，尚须进一步寻找原因，在逐一除外继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞增生症。

六鉴别诊断应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别，如慢粒、真性红细胞增多症、地中海贫血、多发性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别，这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。

七并发症肝脾大，婴儿多伴黄疸，逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。八治疗对原发性者目前尚无满意治疗的方法，有脾大、脾亢者可行脾切除术，脾切能改善患者的症状，对继发性者应针对原发疾患治疗，合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。

九预后多可长期存活或工作，年龄小，病情重者预后差，少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因肝功能衰竭，肺部病变或胃肠道大出血死亡。

十预防同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。

寄语：“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛……这些看起来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了，生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢?那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康!