医学遗传学练习题
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
医学遗传学练习
医学遗传学练习一. 名词解释：1、遗传印记；2.近婚系数； 3.随机遗传漂变；4. 特异标记染色体；5. 共显性6、亲缘系数；7、延迟显性；8、遗传瓶颈；9、遗传性酶病；10、罗氏易位二. 填空：1、人类染色体核型共分 ________组，其中有随体结构的是________ 和 ________两组染色体，共 ________条。
2、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。
如果杂合个体之间结婚，子女有此病的比例是________。
3．苯丙酮尿症患者肝细胞的________酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为________。
4、近亲的两个个体的亲缘程度用________表示，近亲婚配后代选出纯合的可能性用________表示。
5、G6PD缺乏症又称________病，它由________酶遗传性缺陷所引起6、服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累________，引起________;而快灭活者体内易产生________，引发________。
7．携带者的检出方法包括________、________、________和——四个水平；8、一个家系中恶性肿瘤发病率高(约20％)、发病年龄早、呈常染色体显性遗传，这种家族称为________癌家族9、遗传负荷是指群体中由于________的存在而使群体的适合度________的现象，包括________和________，通常用群体中每人平均所携带的________的数目来表示。
10、能引起细胞恶性转化的核酸片段，称为________。
11、表型正常但带有致病遗传物质的个体称为________，他可以将这一有害的遗传信息传送给下一代。
12、多基因遗传是由2对或2对以上等位基因控制的，这些等位基因的性质是________。
三. 选择题：1、进行有丝分裂的细胞，染色体、染色单体、DNA三者的数量之比为1∶2∶2时，此细胞正处在：A. G1期和前期B. 中期和后期C. 前期和中期D. 后期和末期E. 前期和末期2、下列哪一项是先天愚型患者的核型A．45，x B．46，xx C．47，xxY D．45，xX，一14，一2l，十t(14q，2lq) E．46，xx，一14，十t(14q，2l)3、女性体细胞中出现x染色体异固缩是下列哪一时期A．婴儿出生后 B．从受精卵开始至整个生命期C．从受精卵至胚胎第16天之间 D．胚胎期第16天至整个生命时期 E．只出现在胚胎的第16天4、基因型Aa和Aa人婚配，其子女可能的基因型比例是A．50％AA， 50％aa B． 100％Aa C．75％Aa， 25%aaD．25%AA， 50％Aa? 25%aa E． 50%AA， 25％Aa， 25％aa5、下列哪一种疾病属于由染色体数目异常所引起的疾病A．红绿色盲 B．先天性聋哑 C.先天性性腺发育不全 D．猫叫综合征E．家族性多发性结肠息肉6、所生子女若l／4A型，l／4B型，l／4AB型，1／4 O型，那么这对夫妇的基因型应是A. I A I A×I B I B B．I A i×I B i C. I A i×I B I B D. I A I B×I B i E． I A I B×ii7、轻型β地中海贫血患者的可能基因型是：A．β0/β+A B.δβ0/δβ+C. β0/β AD. β+/β+8、G6PD缺乏症遗传方式是A． AD (不完全显性) B． ARC． XD(不完全显性) D． XR9、细胞DNA克隆的基本步骤是：A．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→转化→分离重组DNA克隆B．构建重组DNA分子→选择增殖细胞克隆→分离重组DNA克隆→转化C．构建重组DNA分子→转化→选择增殖细胞克隆→分离重组DNA克隆D．细胞克隆选择增殖→构建重组DNA分子→转化→分离重组DNA克隆10、以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为( )A．正常个体B．患者Ｃ．杂合体D．无法判断Ｅ．以上都不是11、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况如何A.女儿都发病，儿子都正常 B．儿子都正常，女儿都发病 C．子、女均有l／2可能发病D．1／4可能发病，但子、女机会均等E．子、女表型均正常，但都是携带者12、一个男性血友病（XR）患者，他亲属中不可能患血友病的是A.外祖父或舅父 B．姨表兄弟 C．叔、伯、姑 D.同胞兄弟 E.外甥或外孙13、白化病是由缺乏合成黑色素的酶所致的先天性代谢病这一实例说明了A．莱昂假说 B．多基因假说 C．“二步突变论”假说D．一个基因一条多肤链假说 E．一个基因一种酶假说14、一个男子具有某一个Y连锁致病基因，他亲妹妹的儿子也带有相同基因的可能性是：A. 0B. 1/4C. 1/2D. 1/8E. 100%15、豚鼠的黑毛对白毛是显性，一只杂合体的黑毛豚鼠，产生200万个精子，这些精子中含有白毛隐性基因的约有：A. 25万个B. 50万个C. 100万个D. 200万个E. 400万个16、果蝇的红眼(R)对白眼(r)是显性,控制眼色的基因位于X染色体上。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列哪项是遗传性疾病的主要特点？A. 发病年龄晚B. 有家族聚集现象C. 病情严重D. 男女发病率相等答案：B2. 人类基因组计划的目的不包括以下哪项？A. 测定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组中所有基因的位置和功能C. 提高人类生活质量D. 探讨人类起源和进化答案：C3. 常染色体隐性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较低B. 患者父母表型正常C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率相等答案：D4. 下列哪个疾病属于染色体病？A. 地中海贫血B. 唐氏综合征C. 先天性心脏病D. 遗传性耳聋答案：B5. 常染色体显性遗传病的特点不包括以下哪项？A. 发病率较高B. 患者父母中有一方患病C. 同胞中发病率较高D. 男女发病率不等答案：D6. 下列哪种遗传方式属于多因素遗传病？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. 多基因遗传答案：D7. 下列哪个疾病属于常染色体隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 先天性甲状腺功能减退症C. 遗传性近视D. 肌营养不良症答案：B8. 下列哪个疾病属于X连锁隐性遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 地中海贫血D. 唐氏综合征答案：B9. 下列哪个疾病属于Y连锁遗传病？A. 遗传性耳聋B. 血友病C. 遗传性眼病D. 外耳道闭锁答案：D10. 下列哪种遗传方式可能导致胎儿性别比例失衡？A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐性遗传D. Y连锁遗传答案：D二、填空题（每题2分，共20分）11. 人类基因组计划于______年启动，旨在完成人类基因组的测序和功能研究。
答案：199012. 常染色体隐性遗传病的发病率较低，主要原因是______。
答案：患者父母表型正常13. 遗传性疾病可分为染色体病、______和______三大类。
答案：单基因遗传病，多因素遗传病14. 唐氏综合征是一种常见的染色体病，其核型为______。
医学遗传学题库及参考答案
医学遗传学题库及参考答案一、单选题（共90题，每题1分，共90分）1、生命结构和功能的基本单位是（）A、原生质B、细胞器C、细胞D、核糖体E、生物膜正确答案：C2、大小、形态相同，载有成对的基因，其中一条来自父方,一条来自母方的染色体,称为（）。
A、同源染色体B、染色体组C、姐妹染色单体D、染色单体正确答案：A3、下列属常染色体不完全显性遗传病的是（）A、家族性心脏病B、聋哑C、结肠息肉D、并指症E、软骨发育不全症正确答案：E4、设b为致病基因,基因型为bb的人是（）A、常染色体隐性遗传病患者B、X连锁隐性遗传病患者C、常染色体显性遗传病患者D、X连锁显性遗传病患者E、正常人正确答案：A5、真核生物编码蛋白质的基因核昔酸序列是不连续的,称为（）。
A、结构基因B、假基因C、连续基因D、断裂基因正确答案：D6、核型为47,XXY的人,含有的Y染色体是（）oA、1条Bs3条C、0条D、2条正确答案：A7、反密码子位于（）分子上A、rRNAB、DNAC、hnRNAD、t RNAE、mRNΛ正确答案：D8、增殖期进行的是（）。
A、有丝分裂B、无丝分裂C、减数分裂∏D、减数分裂I正确答案：A9、染色体分析表明，核型为47,XX,+21是（）A^都不是B、X染色质阳性,Y染色质阳性C、X染色质阴性,Y染色质阳性D、X染色质阴性,Y染色质阴性E、X染色质阳性,Y染色质阴性正确答案：E10、自由组合的细胞学基础是（）A、非姐妹染色单体间发生交换B、非等位基因的自由组合C、同源染色体的联会和交叉D、减数分裂中同源染色体的分离,非同源染色体的自由组合E、减数分裂中同源染色体的分离正确答案：D11、下列关于减数分裂和有丝分裂的叙述,正确的是A、都有同源染色体的联会B、都有DNA的复制C、都有同源染色体之间的交叉D、经过分裂，1个母细胞都产生4个子细胞E、都发生同源染色体彼此分离正确答案：B12、每一条中期染色体均由几条染色单体组成？A、3条B、1条C、4条D、2条正确答案：D13、下面选项中不属于多基因遗传病的特点的是（）。
医学遗传学选择练习题库及参考答案
医学遗传学选择练习题库及参考答案一、单选题（共60题，每题1分，共60分）1、真假两性的判断取决于( )A、性腺种类B、生殖器官C、Y染色体D、X染色体E、第二性征正确答案：A2、针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。
A、人工流产B、宫内手术治疗C、提前破腹产D、出生后赶紧治疗E、出生后临症治疗正确答案：B3、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是 ( )A、微效基因与环境协同作用B、微效基因累加效应强弱C、染色体损伤D、双亲身体健康E、出生质量正确答案：A4、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为( )A、切除修复B、快修复C、重组修复D、错配修复E、光修复正确答案：C5、G显带是临床最常用的染色体核型分析方法，显示（）临床意义更太。
A、富含AT碱基对深带B、富含GC碱基对的深（暗）带C、富含AT碱基对的明带D、富含TG碱基对的明带E、富含GC碱基对的明（浅）带正确答案：E6、α珠蛋白基因位于 ( )A、5p21B、11p15.5C、16p13.3D、12q24.2E、9p34正确答案：C7、不属于线粒体遗传特征的是 ( )A、异质性B、基因高突变率C、交叉遗传性D、阈值效应E、母系遗传正确答案：C8、属于从性遗传是 ( )A、白化病B、早秃C、多指（趾）症D、Huntington舞蹈病E、血友病B正确答案：B9、雄激素不敏感综合征的发生是( )A、常染色体基因突变B、常染色体数目畸变C、染色体数目微缺失D、性染色体基因突变E、常染色体结构畸变正确答案：A10、遗传咨询的执行者是:A、患者家属B、内科、外科医生和护士C、社会热心人士D、遗传咨询医生E、患者正确答案：D11、HbH病的基因型为( )A、αα/ααB、- -/α-C、αα/α-D、α-/α-E、- -/- -正确答案：B12、属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是 ( )A、肝豆状核变性B、白发病C、半乳糖血症D、自毁容貌综合征E、着色性干皮病正确答案：E13、两性的判断取决于( )A、第二性征B、生殖器官C、Y染色体D、社会性别E、X染色体正确答案：B14、人类线粒体基因组的结构特点有:A、基因紧密排列，双链反向排列的RNA分子B、双链，环状DNA，无内含子，基因排列紧密C、有D和L双链的，碱基排列相同D、闭盒双链环状,高度重复的DNA分子E、rRNA基因位于tRNA基因和mRNA基因之间正确答案：B15、多基因遗传决定的性状是 ( )A、数量性状B、质量好坏C、质量性状D、数量多少E、无差异性状正确答案：A16、AFP值低于0.75，患（）风险增高A、多囊肾B、先天愚型C、先天性心脏病D、两性畸形E、神经管畸形正确答案：B17、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括 ( )A、影响蛋白质分子中肽链形成B、影响蛋白质的一级结构C、影响活性蛋白质的生物合成D、改变蛋白质的活性中心E、改变蛋白质的空间结构正确答案：A18、染色体核型指的是:A、体细胞染色体结构B、生殖细胞染色体数目C、生殖细胞染色体异常情况D、生殖细胞染色体全套构型E、体细胞染色体全套构型正确答案：E19、目前比较安全、无创伤的产前诊断取材是()A、抽取孕妇外周血B、手术切取组织细胞C、刮取宫颈绒毛D、脐带穿刺抽取脐带血E、羊膜穿刺抽取羊水正确答案：A20、染色体制备最常用的染色试剂是:A、甲醇和冰醋酸B、酚红C、KClD、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银正确答案：D21、子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是 ( )A、XDB、ARC、ADD、XRE、母系遗传正确答案：B22、XXYY形成机理是:A、双雄受精B、受精卵细胞分裂时染色体迟溜C、双雌受精D、配子形成时减数分裂染色体不分裂E、受精卵卵裂时复制异常正确答案：E23、人类NO.16染色体的非显带核型分析特征是A、中偏小，中央着丝粒，有次縊痕和随体B、小，亚中着丝粒，无随体次縊痕C、较小，中央着丝粒，有次縊痕无随体D、中等大小，亚中着丝粒，无随体次縊痕E、次大，近端着丝粒，有次縊痕和随体正确答案：C24、线粒体中编码mRNA的基因是 ( )个。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 以下哪项不是遗传病的分类？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病答案：D2. 以下哪个基因突变类型属于点突变？A. 插入B. 缺失C. 替换D. 倒位答案：C3. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 诊断疾病B. 提供生育建议C. 评估遗传风险D. 治疗遗传病答案：C二、简答题1. 简述人类基因组计划的主要目标。
答：人类基因组计划的主要目标是确定人类基因组的全部DNA序列，识别所有人类基因，确定基因在染色体上的位置，以及分析基因的功能和表达。
2. 什么是遗传连锁和遗传重组？请简述它们在遗传学研究中的重要性。
答：遗传连锁是指某些基因在染色体上的位置彼此接近，因此在遗传过程中往往一起传递给后代的现象。
遗传重组是指在有性生殖过程中，来自父母的染色体片段可以重新组合，产生新的基因组合。
它们在遗传学研究中的重要性在于，连锁和重组是遗传分析和基因定位的基础，有助于了解基因间的相互作用和遗传病的遗传模式。
三、论述题1. 论述基因编辑技术CRISPR-Cas9的原理及其在医学领域的应用前景。
答：CRISPR-Cas9是一种革命性的基因编辑技术，它源自细菌的免疫机制。
CRISPR（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）是DNA序列的一部分，与Cas9蛋白结合后可以精确地识别并切割目标DNA序列。
在医学领域，CRISPR-Cas9技术的应用前景广阔，包括但不限于治疗遗传性疾病、癌症治疗、病毒性疾病的防治以及个性化医疗等。
通过精确的基因编辑，可以修复或替换致病基因，为许多目前无法治愈的疾病提供新的治疗策略。
2. 讨论遗传咨询在预防遗传病中的作用及其面临的挑战。
答：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个人和家庭了解遗传病的风险，并做出知情的生育决策。
遗传咨询的作用包括评估遗传风险、提供疾病信息、心理支持和生育建议。
遗传学试题库及答案(12套)
遗传学试题库及答案 (12套 )遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题3分，共18分）1、外显子2、复等位基因3、F因子4、母性影响5、伴性遗传6、杂种优势二、填空题：（每空0.5分，共20分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y)对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2中矮茎黄子叶的概率为。
2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。
如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。
问：儿子是此病基因携带者的概率是。
3、大麦中，密穗对稀穗为显性，抗条诱对不抗条诱为显性。
一个育种工作者现有一个能真实遗传的密穗染病材料和一个能真实遗传的稀穗抗病材料，他想用这两个材料杂交，以选出稳定的密穗抗病品种，所需要类型有第______代就会出现，所占比例为_______，到第________代才能肯定获得，如果在F3代想得到100个能稳定遗传的目标株系，F2代至少需种植_________株。
4、某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期Ⅰ可观察到个双价体，此时共有条染色单体，到中期Ⅱ每一细胞可观察到条染色单体。
5、人类的性别决定属于型，鸡的性别决定属于型，蝗虫的性别决定属于型6、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。
F2中基因型(ccdd)所占比率为。
7、遗传力是指_____________________________；广义遗传力是_________方差占________方差的比值。
遗传力越_____，说明性状传递给子代的能力就越_____，选择效果越________。
8、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。
9、在臂间倒位情况下，如果倒位环内非姊妹染色单体之间发生一次交换，则后期将形成四种形式的染色体即染色体，染色体，染色体，染色体。
医学遗传学练习题(经过整理)打印(详细)
第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C.群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异 B. 疾病发生 C.遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学试题与答案
医学遗传学试题与答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A、600bp～800bpB、400bp～600bpC、800bp～1 000bpD、1 000bp～1200bpE、500bp～700bp正确答案：C2、引起不规则显性的原因为________。
A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A B和C正确答案：D3、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、出现在胚胎发育的16～18天以后B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、由常染色质转变而来D、在细胞周期中形态不变E、是间期细胞核中无活性的异染色质正确答案：D4、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。
A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不对正确答案：C5、专门显示着丝粒和副缢痕的结构性异染色质部分的显带技术是：B、R显带C、C显带D、T显带E、Q显带正确答案：C6、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。
A、50％B、25％C、0D、100％E、75％正确答案：E7、属于转换的碱基替换为________。
A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C正确答案：C8、下列各项中属于性染色体疾病的是________。
A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征正确答案：B9、某种生物的染色体数目为2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是A、10 种B、6 种C、4 种D、8 种正确答案：D10、目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：A、C带B、G带C、T带D、Q带E、R带正确答案：B11、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。
医学遗传学考试试题及答案
医学遗传学考试试题及答案一、选择题1. 遗传物质是指：A. DNAB. RNAC. 蛋白质D. 细胞器答案：A. DNA2. 以下哪个是遗传物质的主要功能？A. 储存遗传信息B. 调控基因表达C. 蛋白质合成D. 细胞分裂答案：A. 储存遗传信息3. 人类的常染色体数目是：A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对答案：B. 23对4. 下面哪个性状是由于单基因遗传？A. 肤色B. 身高C. 眼睛颜色D. 血型答案：D. 血型5. 下面哪个遗传病是由隐性遗传方式传递的？A. 长期视力衰退B. 白化病C. 马凡综合征D. 黄斑变性答案：C. 马凡综合征二、判断题1. DNA的双螺旋结构是由糖和磷酸骨架组成的。
答案：正确2. 遗传物质DNA通过转录过程转化为RNA。
答案：正确3. 人类的性别是由Y染色体决定的。
答案：正确4. 染色体异常导致的遗传疾病一般都是多基因遗传。
答案：错误5. 若父母均为正常视力，但有正常视力的子女和色盲子女的几率相等。
答案：错误三、简答题1. 请解释下列术语的含义：等位基因、显性、隐性。
答案：- 等位基因：指在同一基因位点上的两种或多种不同的基因形态。
- 显性：当一个个体拥有的两个等位基因中有一个为显性基因时，显性基因表现出来的性状会掩盖住隐性基因的表现。
- 隐性：当一个个体拥有的两个等位基因中都为隐性基因时，隐性基因表现出来的性状会被显性基因所掩盖。
2. 请简要介绍遗传病的分类及其传播方式。
答案：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
- 单基因遗传病：由一个异常基因引起的遗传病，按照遗传方式可分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传病如多囊肾、多指症等，只需一个异常基因即可表现出疾病。
隐性遗传病如先天性耳聋、苯丙酮尿症等，需要两个异常基因才会表现出疾病。
- 多基因遗传病：由多个基因以及环境因素共同引起的遗传病，如高血压、糖尿病等。
多基因遗传病的发病风险受多个基因的影响，一般没有明显的家族聚集性。
医学遗传学习题
医学遗传学习题第一章绪论一、选择题（一）单项选择题1．遗传病的最基本特征是：A. 家族性B. 先天性C. 终身性D. 遗传物质的改变E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学7．细胞遗传学的创始人是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是：A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病17．遗传病特指：A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病18．环境因素诱导发病的单基因病为：A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血19．传染病发病：A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响20．Down综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病21．脆性X综合征是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病22．Leber视神经病是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病23．高血压是：A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）多项选择题1．下列哪些疾病不属于多基因遗传病?A．精神分裂症 B. 血友病C．唇裂和腭裂D．开放性脊柱裂E．多指症2．人类遗传病包括下列哪些类型?A．单基因病 B. 多基因病C．染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞遗传病3．遗传病的特征多表现为：A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率4．判断是否是遗传病的指标为：A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属5．参加人类基因组计划的国家有：A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国6．人类基因组计划完成的基因图包括：A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图7．属于多基因遗传病的疾病包括：A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂二、填空题1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。
医学遗传练习题汇总
医学遗传学习题（供临床医学专业使用）第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指（）A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为（）A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰形细胞贫血3．传染病发病（）A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．Down综合征是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病5．脆性X综合征是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病6．Leber视神经病是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病7．高血压是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病8．关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病9. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.关联分析法10. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为（）A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．属于多基因遗传病的疾病包括（）A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂第二章基因突变（一）A型选择题1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换2．在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换3．异类碱基之间发生替换的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换4．染色体结构畸变属于（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换5．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变6．不改变氨基酸编码的基因突变为（）A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变7．属于转换的碱基替换为（）A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C8．属于颠换的碱基替换为（）A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U9．同类碱基之间发生替换的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换（二）X型选择题1．片段突变包括（）A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排2．属于动态突变的疾病有（）A．脆性X综合征 B．脊髓小脑共济失调 C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血3．属于静态突变的疾病有（）A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血第三章单基因疾病的遗传（一）A型选择题1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃8．属于不完全显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃9．属于不规则显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃10．属于从性显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃11．子女发病率为1/4的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
医学遗传学试题库
医学遗传学试题库一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1、 ___于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正确答案：B2、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A、三倍体B、单体型C、单倍体D、三体型E、部分三体型正确答案：D3、丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ________。
A、3/4B、1/2C、2/3D、1/4E、0正确答案：E4、下列哪种简式表示末端缺失________。
A、46，XX，del(1)(q21；q31)B、46，XX，del(1)(q21)C、46，XX，r(2)(p21；q31)D、46，XX，t(3；10)(q21；q22)E、45，XX，t（14；21）（P11；q11）正确答案：B5、癌基因sis产物是________。
A、信号传递因子B、蛋白质酪氨酸激酶C、生长因子D、核内转录因子E、生长因子受体正确答案：C6、 ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D7、人类染色体的分组主要依据是________。
A、染色体的类型B、染色体的大小C、性染色体的类型D、染色体着丝粒的位置E、染色体的长度和着丝粒的位置正确答案：E8、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传正确答案：B9、遗传密码中的4种碱基一般是指______。
A、AUCGB、ATUCC、AUTGD、ATCGE、ACGT正确答案：A10、关于X染色质下列哪种说法是错的？A、是间期细胞核中无活性的异染色质B、在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性C、在细胞周期中形态不变D、出现在胚胎发育的16～18天以后E、由常染色质转变而来正确答案：C11、减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。
医学遗传学考试练习题附答案
遗传学与医学1.【单选题】(20分)1．遗传病特指______A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病D.遗传物质突变只发生在生殖细胞的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2.【单选题】(20分)2．环境因素诱导发病的单基因病为______A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血3.【单选题】(20分)3.原发性高血压是______A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病4.【单选题】(20分)4.白化病是______A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞遗传病5.【单选题】(20分)5.21三体综合征的发生______A.完全由遗传因素决定发病B.遗传因素和环境因素对发病都有作用C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D.发病完全取决于环境因素E.小部分遗传因素和大部分环境因素决定发病CBBAA单基因病11.【单选题】(10分)下列属于侧翼顺序的是______A.外显子B.内含子C.CAAT框D.5'帽子E.端粒2.【单选题】(10分)当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变______A.移码突变B.同义突变C.无义突变D.动态突变E.错义突变3.【单选题】(10分)在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为______A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变4.【单选题】(10分)动态突变的发生机理是______A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制5.【单选题】(10分)脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为______A.3-6B.6-30C.6-60D.30-60E.60-2006.【单选题】(10分)在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为______A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传7.【单选题】(10分)常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有______的可能性为携带者A.1/2B.2/3C.1/4D.3/4E.1/38.【单选题】(10分)白化病属于______遗传病A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传9.【单选题】(10分)一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是______A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.110.【单选题】(10分)一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 遗传学的研究对象是：A. 人类的各种形态特征B. 人类的社会行为C. 人类的基因组D. 人类的疾病发生答案：C. 人类的基因组2. 物种进化的基础是：A. 动物的身体形态B. 环境的影响C. 基因的变异D. 遗传的规律答案：C. 基因的变异3. 下列哪种遗传病属于单基因遗传病：A. 高血压B. 糖尿病D. 遗传性色盲答案：D. 遗传性色盲4. 下列哪种遗传方式是与性别连锁遗传相关的：A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁隐性遗传答案：C. X连锁显性遗传5. 下列哪种现象是遗传学中的稳定性问题：A. 基因突变B. 基因组重组C. 基因多态性D. 基因表达调控答案：A. 基因突变二、判断题1. 人类的性别决定是由父本染色体决定的。
2. 父亲携带X染色体，儿子一定会患有X连锁遗传的疾病。
答案：错误3. 在人类基因组中，绝大多数基因都具有多态性。
答案：正确4. 环境因素对基因表达没有任何影响。
答案：错误5. 高血压属于多基因遗传病。
答案：正确三、问答题1. 请简要介绍医学遗传学的研究内容和意义。
医学遗传学研究的内容主要包括人类疾病的遗传基础、遗传疾病的分子机制、遗传病的诊断与预防等。
医学遗传学的研究意义在于深入了解基因与疾病之间的关系，促进疾病的早期诊断和预防，为疾病的治疗提供依据，提高人类生活质量。
2. 什么是单基因遗传病？单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传疾病。
这类疾病遵循孟德尔遗传定律，可以分为显性遗传和隐性遗传两种类型。
常见的单基因遗传病有遗传性色盲、囊性纤维化等。
3. 请简述X连锁遗传的原理。
X连锁遗传是指由X染色体上的基因决定的遗传方式。
因为男性只携带一个X染色体，所以一旦携带的X染色体上的基因有突变，就容易表现出来。
而女性携带两个X染色体，即使其中一个上的基因突变，另一个正常的基因仍然可以进行补偿。
因此，X连锁遗传的疾病在男性中发病率较高。
《医学遗传学》试题
医学遗传学》试题一、选择题（单选题，每题2分，共50分）1•人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。
［单选题］*A.O区B•1区（正确答案）C.2区D.3区E.4区2•DNA分于中碱基配对原则是指（）［单选题］*A.A配丁，G配C（正确答案）B.A酉己G,G酉己TC.A酉己U,G酉己CD.A配C,G配TE.A酉己T,C酉己U3．人类次级精母细胞中有23个（）。
［单选题］*A.单价体B•二价体C.单分体D.二分体（正确答案）E.四分体4.46,XY,t（2；5）（Q21；q31）表示（）。
［单选题］*A•—女性体内发生了染色体的插入B•—男性体内发生了染色体的易位（正确答案）C•—男性带有等臂染色体D.—女性个体带有易位型的畸变染色体E男性个体含有缺失型的畸变染色体5.MN基因座位上，M出现的概率为0.3&指的是（）。
［单选题］*A、基因库B•基因频率（正确答案）C、基因型频率D、亲缘系数E•近婚系数6•真核细胞中的RNA来源于（）。
［单选题］*A.DNA复制B.DNA裂解C.DNA转化D.DNA转录（正确答案）E.DNA翻译7•脆性X综合征的临床表现有（）。
［单选题］*A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足D•智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸（正确答案）E•智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8•基因型为P‘邝‘的个体表现为（）。
［单选题］*A、重型9地中海贫血B•中间型地中海贫血C、轻型地中海贫血（正确答案）D、静止型。
地中海贫血E•正常9•慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%,—个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。
［单选题］*A•50%B•45%（正确答案）C•75%D•25%E•100%10•嵌合体形成的原因可能是（）。
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第一单元绪论和遗传的分子基础第一章绪论本章目标1．解释医学遗传学、遗传病、先天畸形等概念。
2．简述遗传病的特征、遗传在疾病发生中的作用、医学遗传学的分科及发展简史。
3．简述医学遗传学研究的内容和任务，举例说明遗传与生殖科学在现代医学中的地位。
4．归纳遗传病的分类和医学遗传学的研究方法。
5．区分遗传病与先天性疾病、家族性疾病及后天性疾病等概念。
一、选择题（一）A型题1．遗传病的最基本特征是A．家族性B．先天性C．终身性D．遗传物质的改变E．染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick 4．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C．细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学5．研究基因表达与蛋白质（酶）的合成、基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为A．人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C．医学分子生物学D．医学分子遗传学E．医学生物化学6．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod7．1949年首先提出“分子病”概念的学者是A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Pauling E．Boveri，Sutton 8．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是A．Feulgen B．Morgan C．蒋有兴（J.H.Tjio）和LevanD．Avery E．Garrod9．婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病10．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病11．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病12．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病（二）X型题13．下列哪些是遗传病的特点A．一般在上下代间呈“垂直传递”B．大多表现为先天性和终身性C．在患者亲代和子代中往往以一定比例出现D．遗传因素对发病有一定作用E．一卵双生比二卵双生同时发病机会大得多14．人类遗传病包括下列哪些类型A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞遗传病二、名词解释★1．医学遗传学（medical genetics）★2．遗传病（genetic disease, inheritance disease, hereditary disease）3．先天性疾病（congenital disease）4．家族性疾病（familial disease）三、填空题1．常用的遗传病的研究方法和技术主要有①、②、③、④、⑤、⑥、⑦、⑧、⑨、⑩和基因分析等方法和技术。
2．人类遗传病一般可分为①、②、③、④和⑤等5种类型。
四、综合练习题★1．遗传病的现代概念与传统的概念有何不同？现在一般将遗传病分为哪几大类？2*．试列出Mendel，Morgan，Galton，Watson和Crick，徐道觉（T.C.Hsu），蒋有兴（J.H.Tjio ）等人在遗传学方面的主要贡献。
★3．遗传病对人类的危害如何？绪论（参考答案）一、选择题1．D 2．D 3．A 4．A 5．B 6．E 7．D 8．C 9．B 10．D 11．E 12．A 13．ABCDE 14．ABCDE二、名词解释1．医学遗传学：是由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的一门边缘学科。
它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的病因、发病机理、传递方式、诊断、治疗、预防和再发风险，从而控制遗传病对人类的危害。
2．遗传病：是指细胞内的遗传物质发生改变（基因突变或染色体畸变）所引起的一类疾病。
或是指其发生需要一定的遗传基础，通过这种基础，按一定的方式传于后代的疾病。
3．先天性疾病：婴儿出生时就表现出来的疾病。
4．家族性疾病：表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上的成员罹患同一种疾病。
三、填空题1．①群体筛查法、②家系调查、③系谱分析、④双生子法、⑤种族差异比较、⑥疾病组分分析、⑦伴随性状研究、⑧动物模型、⑨染色体分析、⑩离体细胞研究、2．①单基因遗传病、②多基因遗传病、③染色体病、④线粒体遗传病、⑤体细胞遗传病四、综合练习题1．遗传病的现代概念与传统概念的不同主要是：传统上认为的遗传病只是指生殖细胞或受精卵的遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病；而现代说的遗传病是指由细胞内（不仅仅限制在生殖细胞或受精卵内）遗传物质改变所引起的疾病，或者说遗传病是指某种疾病的发生需要一定的遗传基础，通过这种遗传基础，按一定方式传给后代。
近几年来，有人根据肿瘤细胞的子细胞也是肿瘤细胞，认为肿瘤是一种遗传病，或说是体细胞遗传病。
目前一般将遗传病分为单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病等5类，也有将线粒体遗传病归于单基因病而将遗传病分为4大类的。
2．Mendel的主要贡献是揭示了生物性状的分离和独立分配（自由组合）的两个遗传的基本规律；Morgan发现了基因的连锁互换规律；Galton首次提出优生概念和优生学这门学科；Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型；徐道觉（T.C.Hsu）发现了染色体标本制备的低渗处理法；蒋有兴（J.H.Tjio）确认了人的体细胞染色体数目是46条，并发现秋水仙素可阻止细胞进入分裂中期，使处于中期的细胞数目增多。
3．遗传病对人类的危害主要有以下几个方面：①人类遗传病的病种极多（达10 000多种），且病种在不断增加；②人群中约有20%～25%的人患有某种遗传病；③在活产儿中有4%～5%为遗传所致的缺陷；④遗传病在人类疾病死亡中的作用增加；⑤一些严重危害人类健康的常见病，如精神分裂症、高血压和肿瘤等已证明与遗传有关；⑥染色体异常是不孕、不育的主要原因之一；⑦即使在人群中未受遗传病所累的个体，每个人也都是5～6个有害基因的携带者。
第二章遗传的分子基础本章目标1．解释基因、基因突变、动态突变、遗传印记、mRNA编辑、中心法则和操纵子等定义。
2．简述基因概念的发展和现代基因的概念。
3．详述基因的结构和功能。
4．简述基因突变的机制和类型。
5．阐述人类性别决定的细胞和分子机理。
一、选择题（一）A型题1．建立DNA双螺旋结构模型的是A．Mendel B．Morgan C．Hooke D．Watson and CrickE．Schleiden and Schwann2．下列哪个不属于基因的功能A．携带遗传信息B．传递遗传信息C．决定性状D．自我复制E．基因突变3．在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变A．碱基的转换B．碱基的颠换C．不等交换D．一个碱基对的插入或缺失E．三个或三的倍数的碱基对插入或缺失（二）X型题4．DNA和RNA分子的主要区别有A．戊糖结构上的差异B．一种嘌呤的不同C．一种嘧啶的不同D．在细胞内存在的部位不同E．功能不同5．hnRNA要经过下列哪些过程才能形成成熟的rnRNAA．转录B．剪接C．翻译D．戴帽E．加尾6．按照基因表达产物的类别，可将基因分为A．蛋白质基因B．RNA基因C．结构基因D．割裂基因E．调节基因7．按照基因产物的功能不同，可将基因分为A．蛋白质基因B．RNA基因C．结构基因D．割裂基因E．调节基因二、名词解释★1．基因(gene) ★2．基因突变(gene mutation) 3．外显子(exon)4．内含子(intron) 5．核内异质RNA(heterogeneous nuclear RNA，hnRNA) 6．移码突变(frame shift) ★7．基因组(genome)★8．动态突变（dynamic mutation）★9．遗传/基因组/亲代印记（genetic/genomic/parental imprinting）10．单亲二体（uniparental disomy）★11．mRNA编辑（mRNA editing）三、填空题1．核酸是由数十个乃至数百万个①聚合而成的复杂的大分子化合物。
每个②又是由③、④和⑤三类比较简单的化合物所组成；其中前者又有⑥和⑦两种，后者主要有⑧和⑨两大类：即⑩、⑾、⑿、⒀和⒁五种。
2．每一DNA分子是由①条相互平行且方向②的多核苷酸链缠绕构成，按特定的③法则，通过④相结合，形成⑤结构。
3．按照基因表达产物的类别，可将基因分为①和②两大类；根据基因产物的功能可以分为③和④两大类。
4．基因突变的特征主要有①、②、③和④等。
5．剪接是在酶的作用下，切掉hnRNA中不编码的①，并把相当于②的序列拼接在一起。
四、综合练习题1．割裂基因在分子结构上有什么共同的特点，各结构成分有什么功能？★2．试简述基因概念的发展，现代基因的概念和基因的分类。
3*．什么是遗传印迹？这在遗传病的发病中有什么意义？举例说明。
4．基因突变包括哪些类型？遗传的分子基础（参考答案）一、选择题1．D 2．B 3．D 4．ACDE 5．BDE 6．AB 7．CE二、名词解释1．基因：是能表达而形成有功能的产物（蛋白质或RNA）的DNA序列。
2．基因突变：指基因内的DNA分子中碱基组成或排列顺序发生了改变。
3．外显子：断裂基因DNA或其hnRNA中具有编码能力的核苷酸序列。
4．内含子：断裂基因DNA或其hnRNA中不具有编码能力的核苷酸序列。
又称为间隔序列。
即在断裂基因中存在，而在相应的mRNA中丢失的片段。
5．核内异质RNA：仍保留有内含子等非编码序列的核内RNA。
6．移码突变：DNA分子中一个或几个（而不是三个或三个的倍数）碱基对的缺失或插入所引起的突变。
其效应是在插入或缺失的核苷酸以后的密码都成为错误密码，都将转译成为不正常的氨基酸。
7．基因组：一个单倍体细胞中染色体所含的DNA构成一个基因组。
8．动态突变：在靠近基因或位于基因序列中的短串联重复序列，尤其是三核苷酸重复在世代传递过程中逐代增加的突变称为动态突变。
动态突变可导致某些遗传病的发生。
9．遗传/基因组/亲代印记：指不同性别的亲代传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型的现象。