第3节 人类遗传病1[可修改版ppt]
合集下载
第五章 第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
(2)遗传病不一定生下来就表现出来,所以遗传病 有的是先天性疾病,有的是后天性疾病。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上:多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期,也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500~8000,主要临 床表现为多发畸形,多于生后 数周死亡。生长发育障碍,智 力低下。枕部突起,眼裂狭小, 耳低位,耳廓畸形。90%有先 天性心脏病(室间隔缺损、动 脉导管未闭等)。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30%,1岁存活者 不到10%,活至10岁者仅1~2 %。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
=
某种遗传病的患病人数 × 100%
(2)性染色体异常:
如:Turner综合症(性腺发育不良,XO型)、 Klinefelter’s综合征(先天性睾丸发育不全,XXY型)
Turner综合征
(性腺发育不良)
患者(XO型)缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病,发病率是1/3500。
身材矮小,肘长外翻,颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性,但性腺发育不良,乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食 “人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品。
一、人类常见遗传病的类型
多
单基因遗传病
基
因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1、单基因遗传病
(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符
合孟德尔的遗传规律)。
常染色体上:多指、并指、软骨
显性遗传病
发育不全
减数分裂时 21号染色体 不能正常分
离。可以发 生在减Ⅰ后 期,也可以 发生在减Ⅱ 后期。
18三体综合症
本病在新生婴儿中的发生 率为1∶3500~8000,主要临 床表现为多发畸形,多于生后 数周死亡。生长发育障碍,智 力低下。枕部突起,眼裂狭小, 耳低位,耳廓畸形。90%有先 天性心脏病(室间隔缺损、动 脉导管未闭等)。肌张力亢进。 病儿不易存活。文献报道能活 至3个月者约30%,1岁存活者 不到10%,活至10岁者仅1~2 %。无先天性心脏病者一般存 活时间较长。
某种遗传病 的发病率
=
某种遗传病的患病人数 × 100%
(2)性染色体异常:
如:Turner综合症(性腺发育不良,XO型)、 Klinefelter’s综合征(先天性睾丸发育不全,XXY型)
Turner综合征
(性腺发育不良)
患者(XO型)缺少了一条X染色 体。是女性中最常见的一种性染 色体病,发病率是1/3500。
身材矮小,肘长外翻,颈部皮 肤松弛为蹼颈。外观表现为女 性,但性腺发育不良,乳房不
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食 “人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品。
第三节人类遗传病ppt课件
1、单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有6500多种。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的,应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失,增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
单基因遗传病类型及常见病例:
父亲有病女 儿全有病最 可能X显
非X隐
母亲有病儿子有 正常的非X隐
最可能 Y上
父亲有病儿子全 有病最可能Y上
连续遗传
连续遗传患 者女性多于 男性
连续遗传只有 男性患者
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的,应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失,增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
2、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。
如:无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的,应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失,增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的,应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失,增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
2、产前诊断
方法:
(1)、羊水检查、B超检查; (2)、孕妇血细胞检查; (3)、基因诊断。
1:6,200
1:310,000
单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有6500多种。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的,应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失,增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
单基因遗传病类型及常见病例:
父亲有病女 儿全有病最 可能X显
非X隐
母亲有病儿子有 正常的非X隐
最可能 Y上
父亲有病儿子全 有病最可能Y上
连续遗传
连续遗传患 者女性多于 男性
连续遗传只有 男性患者
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的,应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失,增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
2、多基因遗传病
多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。
如:无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的,应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失,增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
A 不要生育
B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩
D 只生女孩
经营者提供商品或者服务有欺诈行为 的,应 当按照 消费者 的要求 增加赔 偿其受 到的损 失,增 加赔偿 的金额 为消费 者购买 商品的 价款或 接受服 务的费 用
2、产前诊断
方法:
(1)、羊水检查、B超检查; (2)、孕妇血细胞检查; (3)、基因诊断。
1:6,200
1:310,000
人类遗传病[可修改版ppt]
过早生育对母子健康也不利,原因是一般
女性自身发育要到24-25岁才能完成。
禁止近亲结婚
❖ 我国的婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的(外)孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨的子女
舅、姨的(外) 孙子女
叔伯姑的曾(外)孙子女 (外)孙子女 兄弟姐妹的(外)孙子女
❖ 特点:一般不会传给下一代 ❖ 分类:
常染色体异常:猫叫综合症、21三体综合征
性染色体异常:性腺发育不良 (Turner 综合症)
21三体综合征
原因:患者比正常人多了一条 21号染色体(47条)
症状:患者智力低下, 身体发育缓慢,常表 现出特殊的面容:眼 间距宽,外眼角上斜, 口常半张,舌常伸出 口外,又叫伸舌样痴 呆。
舅、姨的曾 (外)孙子女
(6)青少年型糖尿病
F、常染色体病
(7)性腺发育不良
G、性染色体病
二、遗传病的监测和预防
资料 1.我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,
其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病
所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数100万,以每年2万递增。 危害——个人痛苦,家庭、社会负担
性腺发育不良
❖ 原因:患者缺少一条 X染色体(45条)
❖ 症状:肘外翻,颈部 皮肤松弛,外观女性, 但无生育能力
连线:指出下列遗传病各属于何显
(2)21三体综合征
B、常隐
(3)抗维生素D佝偻病
C、X显
女性自身发育要到24-25岁才能完成。
禁止近亲结婚
❖ 我国的婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁 系血亲禁止结婚。”
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
叔伯姑的(外)孙子女
子女
兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
舅、姨的子女
舅、姨的(外) 孙子女
叔伯姑的曾(外)孙子女 (外)孙子女 兄弟姐妹的(外)孙子女
❖ 特点:一般不会传给下一代 ❖ 分类:
常染色体异常:猫叫综合症、21三体综合征
性染色体异常:性腺发育不良 (Turner 综合症)
21三体综合征
原因:患者比正常人多了一条 21号染色体(47条)
症状:患者智力低下, 身体发育缓慢,常表 现出特殊的面容:眼 间距宽,外眼角上斜, 口常半张,舌常伸出 口外,又叫伸舌样痴 呆。
舅、姨的曾 (外)孙子女
(6)青少年型糖尿病
F、常染色体病
(7)性腺发育不良
G、性染色体病
二、遗传病的监测和预防
资料 1.我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,
其中70~80%是由于遗传因素所致。 2.15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病
所致。 3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4. 21三体综合征总数100万,以每年2万递增。 危害——个人痛苦,家庭、社会负担
性腺发育不良
❖ 原因:患者缺少一条 X染色体(45条)
❖ 症状:肘外翻,颈部 皮肤松弛,外观女性, 但无生育能力
连线:指出下列遗传病各属于何显
(2)21三体综合征
B、常隐
(3)抗维生素D佝偻病
C、X显
生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件
2024/9/27
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
2024/9/27
常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
X染色体上显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病: 镰刀形细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症。 X染色体上隐性遗传病: 人类红绿色盲、进行性肌营养不良
2024/9/27
以下为遗传系谱图。下列有关说法,正确的是( A )
A.甲病常染色体隐性遗传病 C.甲病为X显性遗传
B.乙病是X显性遗传病 D 乙病为X隐形遗传病
2024/9/27
隐性遗传病
2024/9/27
显性遗传病
2024/9/27
产前诊断
2024/9/27
❖检测手段:
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
人类基因组计划与人类健康
1、内容:绘制人类 遗传信息 草图 2、目的:测定人类基因组全部的 DNA序列 ,解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义:认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及
相互联系,对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果:人类基因组大约有 31.6亿 碱基对,已发现的基
因约有 2.0—2.5万 个。
2024/9/27
典型例题
1.一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子
(XHY)与正常女子Xh Xh结婚,为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( C )
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病
第三节 人类遗传病[可修改版ppt]
二、遗传病的检测和预防
资料:
1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺 陷,其中70—80%是由于遗传因素所致
2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病 所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
❖
危害人类健康,降 低人口素质;
❖
给患者本人、家
庭和社会带来严重的经
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 (或外孙子女)
叔伯姑的曾孙 子女(或曾外 孙子女)
旁系血亲
孙子女(外 兄弟姐妹的孙 孙子女) 子女(或外孙
子女)
直系血亲 旁系血亲
舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女)
苯丙酮酸(异常)
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义 上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅 有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法 是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以,让女孩延续生命的食物全是化学 产品,近些的在北京,远些的就在日本 和美国等地。
进行性肌营养不良(假肥大型)
伴X染色体
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
特点:在同胞中发病率较高,在群体中发病率较低
❖ 多指、并指:发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上,患者除手指畸形外,其 他情况与正常人相同。
多指
并指
软骨发育不全
❖
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态:四肢短小畸 形,上臂和大腿表现得尤 为明显; 腰椎过度前凸; 腹部明显隆起;臀部后凸; 患者身材短小。据研究, 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重,大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
第3节 人类遗传病(共22张PPT)
递来的?用成员编号和“→”写出色盲 基因的传
递途
1→4→8→14
径:
。
(2)若成员72和5%8再生一个孩子,是色盲男孩的概率
为0
,是色盲女孩的概率
以下是某种遗传病的系谱图(设该病受一对基因控 制,D是显性,d是隐性)请据图回答下列问题:
Ⅰ
1
2
Ⅱ
3
4
5
6
Ⅲ
7
8
9
10
11
12
Ⅳ
13
14
正常
患者
1、该病属于_隐___性遗传病,其致病基因在_常___染色体。
3、若Ⅲ7和Ⅲ9结婚,
子女中同时患有两
种病的概率是_1_/_2_4_,
只患有甲病的概率
是7__/_2_4,只患有乙 病的概率是_1_/_1_2_。 子代的发病率是5__/__1_ 2
小结
1、人类遗传病分哪三种类型?各有哪 些实例?
2、如何判断某种遗传病的遗传方式? 如何进行遗传概率题的计算?
作业
传染病是指由于病原体的感染而导致 的人类疾病。
思考:三者的关系是怎样的?
1)人类遗传病都是先天性疾病吗?举 例说明。
不都是 精神分裂症
2)先天性疾病都是遗传病吗?举例说 明。 不都是 先天性心脏病 3)传染病是遗传病吗?举例说明。
不是 流感与乙肝等
检测
遗传病的定义:
人类遗传病通常是指由于 遗传物质改变而 引起的人类疾病
镰刀型细胞贫血症、白化病
伴X显性遗传:抗VD佝偻病
伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病
伴Y遗传: 外耳廓多毛症
探究二、多基因遗传病
实例:无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高 血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少 年型糖尿病等。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性,平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益,请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间:9:00-18:30)。
发病率
1:310000
1:8600
乙
1:14500
1:1700
丙
1:38000
1:3100
丁
1:40000
1:3000
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 (或外孙子女)
叔伯姑的曾孙子女 孙子女(外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女) 孙子女) (或外孙子女) (或曾外孙子女)
第3节 人类遗传病1
1.单基因遗传病的类别(约6678种) 受一对等位基因控制(基因以A 、 a表示)
致病 基因所在 基因 的染色体
A 常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病
病人可能的 基因型
AA Aa
举例
软骨发育不全症 短指症
a 常染色体 常染色体隐
性遗传病
aa
白化病 先天性耳聋
A X染色体 X连锁显性遗 XAXA 、XAXa
号染色体没有分离。若女患者
与正常人结婚后可以生育,其
子女患该病的概率为
A.0
B. 1/4 C
C.1/2 D.1
调查、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病? –发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率,如何操作? –在人群中普查
3.如果想调查遗传方式,如果操作? –对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性?
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。
遗传咨询
身体检查,了解病史, 做出诊断
假设有一对健康夫妇,现
在他们想要生一个孩子, 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的,他们
担心将来自己的小ห้องสมุดไป่ตู้会遗
传这种病,不知如何是好, 因而来征求你的意见,假
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸 酪氨酸
羟化酶
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症(常隐):
CO2+H2O
有显性基因P(PP、Pp)的个体,能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙
氨酸羟化酶,这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸,而
是沿旁路转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集
传病
XAY
a X染色体 X连锁隐性遗
XaXa
传病
XaY
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲
血友病
1)常染色体隐性遗传(1730种 )
Ⅰ
Ⅱ
特点:双亲正常,有女儿患病, 一定是常染色体隐性遗传
• 判断:下列情况下子女的发病率: – 双亲之一患病,子女定有携带者; – 双亲都患病,子女一定都患病;
– 双亲都正常,子女有可能患病。
Ⅰ
Ⅱ
特点:父亲患病,女儿都患病, 极可能是伴X显性遗传
• 判断:下列情况下子女的发病率
父亲患病,女儿都患病;
– 母亲患病,子女有可能患病; – 双亲都患病,子女有可能患病。
男女患病几率不同:
• 病例:抗维生素D佝偻病
4)伴X隐性遗传(X连锁遗传的412种)
Ⅰ
Ⅱ
特点:母亲患病,儿子都患病, 极可能是伴X隐性遗传
患者全部是男性; Ⅱ 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 男不传女,
6)细胞质遗传
• 传递特点:
Ⅰ
– 母亲患病,所有孩子都 患病,
极可能是细胞质遗传
• 病例: Ⅱ 线粒体基因病59种
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体隐性
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
推算后代发病风险率
如你是遗传咨询医生,你 会怎么做?
提出防治对策和建议
– 双亲都患病,子女不一定患病。 男女患病几率相同
如:并指、多指、软骨发育不全、
彭水县一家6人手指并指畸形
• 这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指,两只脚分别有6 个脚趾,其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
3)伴X显性遗传
二、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状:发病率 2我0国%遗-传2病5%现状:发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害:严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害:人、家庭及社会造成严
重的经济、精神负担
为什么要禁止近亲结婚?
病名代号 甲
非近亲婚配的子 近亲婚配的子代
代发病率
3.染色体异常疾病: 由染色体异常引起的遗传病
类别:常染色体病 病例:21三体综合征
(先天性愚型)
性染色体病
性腺发育不良
(特纳氏综合征)
先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离, 进入一个配子。
正常现象
异常现象
人类21三体综合症的成因是在
生殖细胞形成的过程中,第21
在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而成痴呆,此外由于酪氨酸
形成减少,故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状
2)常染色体显性遗传(4458 种)
Ⅰ
Ⅱ
传递特点:双亲都患病, 子女有正常的, 一定是 常染色体显性遗传
• 判断:下列情况下子女的发病率 – 双亲之一患病,子女定有患者;
– 双亲都正常,子女都正常;
极有可能伴Y遗传
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可 伴X显性、常显、常隐亦可
2. 多基因遗传病 (100多种) 由多对基因控制的人类遗传病
传递特点: 表现出家族聚集现象,
较容易受环境因素影响。 病例: 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少
年型糖尿病
多基因遗传病
唇裂、无 脑儿、青 少年型糖 尿病等
判断:下列情况下子女的发病率
母亲患病,儿子都患病,
父亲患病,女儿一定有携带者,
双亲都患病,子女一定都患病。
男女患病几率不同:男多于女 病例:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
Y染色体的遗传 外耳多毛症
5)伴Y性遗传19种
• 分析系谱图,找出传 Ⅰ 递特点: : – 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗 传
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意 义上的不食“人间烟火”,能吃的 食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症唯一的方法。所以,让女孩延续 生命的食物全是化学产品.
苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞, 60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和 虹膜淡黄色,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。