遗传学7第六章染色体结构变异
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
遗传学第六章染色体变异PPT课件
CHENLI
17
❖ 缺失的遗传效应
➢ 缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、
缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。
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12
断裂—融合—桥
顶端缺失的形成(断裂) 复制
姊妹染色单体顶端断头连 接(融合)
有丝分裂后期桥(桥)
新的断裂
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13
缺失的细胞学特征
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14
缺失染色体的联会
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15
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
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16
果蝇唾腺染色体的缺失圈
➢ 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源 染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生 物个体。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
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26
❖ 重复的细胞学鉴定
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3
本章要求
➢ 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们 的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定 方法；
➢ 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研 究与育种实践中的应用。
掌握染色体数目变异类型及其应用
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染色体结构变异
一条染色体缺少了一个片段，它的正常同源染色体在这一段
不能配对，因而拱了起来，形成一个弧状结构，称为
。
染色体结构的变异 3.倒位： 某一染色体片段的正常排列顺序180°颠倒的现象
实例：果蝇卷翅的形成 染色体正常 染色体片段颠倒
正常翅
例
1、一位患有多年习惯性流产的妇女，经检查发现她的第9号染 色体臂内倒位。
染色体结构变异
资料一：黑腹果蝇的眼通常呈红色卵圆形，由近800只小眼组 成。遗传学家在实验过程中偶然发现了一种眼型为棒状的果蝇， 小眼集中分布呈棒状，其复眼中仅有68只小眼。是什么原因导致 果蝇出现棒眼性状的呢？它的遗传物质发生了哪些变化？
遗传学家发现，
的果蝇与 果蝇的X染色体部分区段
有一定区别。正常果蝇的X染色体，其16区含A、B两个组成部分，而
2、在自然流产儿中，大约50%是染色体异常起的。染色体异常 在新生儿发病率5~6/1000
若染色体发生了倒位，那么在减一前期同源染色体配对的时候会出 现什么现象？
一个倒位杂合体，为了完成在同源部分的配对，形成一个
染色体结构的变异 4.易位：染色体上的某一片段移接到
9号染色体 22号染色体
易位
的现象。
慢性粒细胞白血病
人的慢性粒细胞白血病： 22号染色体的长臂与9号染色体的短臂相互易位的结果
染色体结构的变异 4.易位： 染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
夜来香一花两色
若非同源染色体的片段发生了易位，那么在减一前期同源染色体
配对的时候会出现什么现象？
S
t
S
t
w w
v v
S S w
t tv
资料1：与雌蚕相比，雄性家蚕的身体较壮，食桑量少，吐丝率高，故养蚕业 中以饲养雄蚕为好。 资料2：已知卵色的黑色与白色分别由位于10号染色体上的B和b基因决定，幼 蚕体色中的有斑纹与无斑纹性状分别由2号染色体上的D和d基因控制。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型包括缺失、重复、倒位和易位，这些变异会导致不同的遗传效应。
1. 缺失是指染色体中某一片段的缺失，这会导致缺失杂合体在减数分裂时形成缺失环或多出一段，有致死、半致死、降低生活力或育性等效应，纯合体通常为致死的。
这种缺失也可能导致拟显性现象和后代中正常分离比的改变。
2. 重复是指染色体上增加了相同的某个区段，这会导致此区段上的基因也随之增加。
遗传效应一般小于缺失，但有时也会引起疾病。
3. 倒位是指同一染色体上内部区段发生180度倒转后重新连接，使得基因顺序发生颠倒和重排。
这可分为臂内倒位和臂间倒位，一般认为促进生物进化。
4. 易位是指一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，或者非同源染色体间相互交换染色体片段。
这会引起变异和疾病。
以上信息仅供参考，如有需要建议查阅遗传学书籍或咨询遗传学专家。
遗传学-染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
遗传学7第六章染色体结构变异教学案例
第四节 易位
一、易位类型及形成
易位：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上
相互易位:非同源染色体间发生了区段 互换 （常见）
简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）
图 6－12 易位类型及形成
二、易位鉴定
1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体
第六节 染色体结构变异的应用
一、基因定位
1、利用缺失造成的假显性现象，可以 进行基因定位 →使载有显性基因的染色体发生缺失，
让其隐性等位基因表现“假显性” →对表现假显性的个体进行细胞学鉴定
，发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上
2、利用易位进行基因定位
易位杂合体自交子代群体内， 1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体
图 6－8 果蝇染色体16A区段的遗传效应
(2)位置效应：基因所在染色体上 的位置不同，其表现型效应也 不同
位置效应的发现是对经典遗传学基 因论的重要发展，它表明染色体不 仅是基因的载体，而且对其载有基 因的表达具有调节作用
第三节 倒位
一、倒位类型及形成
倒位：染色体中发生了某一区段倒 转
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内
图 6-14 罗伯 逊易位与染色 体融合
(3)玉米型相互易位杂合体为半不育 →玉米、豌豆、高粱、矮牵牛
花粉50%败育，胚囊50％败育， 结实率只有50％ 由半不育植株的种子所长出的植株又会 有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：
1,21/12,2 相邻式，重复缺失-败育,1/2 1,12/2,21
第六章染色体结构变异分析
果蝇棒眼的遗传 表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓
不对称配对和 重组 ↓
产生重棒眼
4. 重复与进化
重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。
第三节 倒 位
1. 倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
第四节 易 位
(translocation) 1.易位的类型
1、相互易位(reciprocal translocation)
增加。
3. 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4. 易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
重复
缺失 倒位
易位
4. “断裂—融合—桥” 假说
abcd
abc d 复制
abc cba
5.常用符号和编写术语
第一节 缺失
1. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
ABCDEF
ABEDCF
AB C DEF
A D C B EF
2. 倒位杂合体的染色体联会
3. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异
可育 不育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
臂间倒位圈内单交换
可育 不育
✓倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的；
06.染色体结构变异(2)
端 粒
复制起点及 基因编码区
染色体结构的畸变:染色体基因组结构大片段的改变。
• • • •
缺 重 倒 易
失：染色体片段丢失。 复：染色体区段增加。 位：同一染色体上某片段180°的颠倒。 位：非同源染色体片段位置互换。
第一节、缺失 deletion
（1）缺失:染色体的某一区段丢失. （2）类别： • 中间染色体缺失：ABCDEF ABCD F • 端点染色体缺失：ABCDEF ABCDE • • • • •
第六章 染色体结构变异
DNA双链
↓H2A、H2B、H3、H4
核小体
↓螺缩
超螺旋体
↓折叠螺旋化
染色体
染色体
核小体
核小体
•
H1组蛋白封口
• 四种组蛋白组成八聚体
（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）
•
DNA双链缠绕1.75圈
染色体主要组成
• 端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的 三大要素.
③ 造成染色体融合而改变染色体数
• 在两个易位染色体中，其中产生 一个很小的染色体,形成配子时未 被包在配子核内而丢失������ 后代 中可能出现缺少一条染色体的易 位体
人类染色体相互易位：容易导致肿瘤的产生
②缺失杂合体的生活力很低；
③含缺失染色体的配子一般败育 ④缺失染色体主要是雌配子传递
猫叫综合症：
•
婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。
第5号染色体短臂缺失。
•
第二节、重复 duplication
1．概念:
（1）重复：染色体多了与自己相
同的某一区段。 （2）类别: 正向重复：按正常顺序重复
d
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
染色体结构变异
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺 失的忍受性相当坚强，而他们却都是单 倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的 载体，切除了其本身的相当一部分DNA， 甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
棒眼
正常眼
原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态 变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应， 使chr断裂，从而产生结构变异。
现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如
芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的 显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位臵效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。 • 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。 • 小眼的数目与重复的次数、重复的位臵 有关。
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调 一致的有序过程，产生出可以进行科学预 测的分裂产物。
染色体结构变异的四种类型及遗传效应
染色体结构变异的四种类型及遗传效应染色体结构变异是指染色体发生了改变，包括缺失、重复、倒位和易位。
它们的发生可以导致基因的缺失、重复、倒位或重排，进而影响个体的遗传性状和健康。
缺失是指染色体上的一段染色体片段丢失。
在个体的配子形成过程中，发生缺失会导致该段染色体片段的基因缺失。
这种缺失可能会导致个体的某些遗传特征出现缺陷，例如唐氏综合征就是由于第21号染色体的一部分发生缺失而引起的，导致孩子智商低下、身体发育迟缓等症状。
重复是指染色体上的一段染色体片段出现了重复。
重复可以是单倍体染色体内部的重复，也可以是染色体间的跨越性重复。
重复可以导致一种或多种基因的过量表达，从而产生异常的遗传效应。
例如，强迫症就是由于染色体上一个与垃圾回收有关的基因重复而导致的。
倒位是指染色体上的一段染色体片段发生了旋转180度，然后重新插入到同一染色体上。
这种倒位可以导致染色体上遗传物质顺序的改变，从而影响基因的表达。
倒位也可能在染色体的配对过程中导致不正常的染色体结合，从而引起不正常的配子，导致遗传性疾病的发生。
易位是指染色体上两段染色体片段发生了交换。
这种交换可以是在同一染色体上的内部交换，也可以是不同染色体之间的跨越性交换。
易位会导致两个染色体上的遗传物质进行了交换，从而影响基因的组合。
易位也可能在染色体的配对过程中导致不正常的染色体结合，从而引起不正常的配子，导致遗传性疾病的发生。
这些染色体结构变异的遗传效应是多样的。
它们可能会导致个体遗传特征的改变，包括表型的改变，如身高、外貌等，还包括智力、性别、免疫系统等方面的改变。
一些染色体结构变异可能会导致染色体不稳定性增加，从而增加个体发生染色体异常的风险，如无精症、复发性流产等。
此外，染色体结构变异也可能会导致染色体上的基因失调，进而引起遗传性疾病的发生。
总的来说，染色体结构变异的四种类型及其遗传效应是非常复杂且多样化的。
它们可以导致基因的缺失、重复、倒位或重排，进而影响个体的遗传性状和健康。
高中生物第六章染色体变异
3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。
Paracentric
Paracentric
Pericentric
6.2.3.3 倒位的应用
第六章 染色体变异
Chromosome Aberration
基本概念
染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变 化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质 或放射线处理而诱发；
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，
若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类
正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼， 而双棒眼只有45个小眼。
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由 于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。
f
fu
Bar
Crossover point
Bar
+
+
Doublebar Wild-type
f
+
+
6.2.4.1 易位的类型
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
A A BC DE
FG H
B C
A
A BC DE
遗传学-染色体变异
遗传学-染⾊体变异第六章染⾊体变异染⾊体结构变异学习要点着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。
⼀、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。
末端缺失染⾊体很不稳定，故少见。
中间缺失染⾊体⽐较稳定，因此常见的是中间缺失。
体细胞内某对染⾊体中⼀条有缺失、另⼀条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的⼀对染⾊体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。
杂缺失体在减数分裂偶线期同源染⾊体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。
杂缺失体的⼀种主要遗传学效应是可造成假显性现象。
⼆、重复有顺接重复和反接重复两⼤类。
重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。
重复环是由重复染⾊体形成，这点是不同⼲缺失环的。
重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染⾊体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。
三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。
臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。
倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。
臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I 还可观察到后期桥和染⾊体断⽚。
倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染⾊体形成，⽽后两者是由单⼀染⾊体形成。
倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。
倒位杂合体产⽣的可育配⼦中1/2带正常染⾊体，1／2带倒位染⾊体，因此倒位杂合体的⾃交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，⽐例为1:2:1。
四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。
相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化⽽形成四体环或∞字形环或四体链的构象（⼀直可维持到中期I）。
相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离⽅式。
邻近式分离产⽣的配⼦全部不育，交替式分离产⽣的配⼦全部可育，这两种分离⽅式发⽣的机会相等，因⽽易位杂合体产⽣的配⼦中1／2可育，1／2不育。
染色体结构变异的种类
染色体结构变异的种类染色体结构变异是指染色体发生部分片段的缺失、重复、倒位、转座等改变。
这些变异影响了染色体的整体结构和功能，可能导致遗传信息的缺失、重复、错位等，进而影响个体的生长发育和健康状态。
下面将介绍染色体结构变异的主要种类。
1. 染色体缺失（Deletion）：染色体上的一个或多个片段丢失。
缺失通常是由于两个染色体非均衡交换过程中一侧染色体的缺失引起的。
部分缺失可能会导致基因缺失，进而使个体发生发育缺陷或遗传病。
2. 染色体重复（Duplication）：染色体上的一个或多个片段重复。
重复通常是由于非均衡交换导致的。
重复会增加遗传物质的副本数，从而增加特定基因的表达，引发不正常的生理和发育现象。
3. 染色体倒位（Inversion）：染色体上的一个或多个片段发生180度的旋转，重新连接到原去处。
倒位通常在染色体两条互换片段时发生。
倒位可能会导致基因错位和重组障碍，进而影响个体的正常发育和繁殖。
4. 染色体转座（Translocation）：染色体上的一个或多个片段被转移到同一染色体或不同染色体上的其他位置。
转座通常是非均衡交换的结果。
转座可以导致基因重组和错位，可能导致部分基因的功能变化或遗传病的产生。
5. 环形染色体（Ring chromosome）：染色体的两端断裂，并在互换处形成一个环状结构。
环形染色体通常是由于两个染色体非均衡交换过程中的丢失和求和引起的。
环形染色体可能会导致基因丢失、缺乏或释放，影响个体的正常发育过程。
6. 异染色质增多（Isochromosome）：染色体两个相同的臂之间的断裂并在互换处重组，形成两个相同的臂和两个相同的臂。
异染色质增多可能会导致遗传物质的重复和失衡表达，进而引发一系列的遗传病。
7. 环碱基染色体（Fragile X chromosome）：染色体上的一个特定区域，即X染色体上的FMR1基因区域，变得异常脆弱。
环碱基染色体是由于这个特定基因的不稳定重复序列导致的。
染色体结构变异
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染色体结构变异的药物治疗
1 2 3
激素治疗
对于某些染色体结构变异引起的内分泌失调，可 以通过激素治疗来调节内分泌功能，改善症状。
基因治疗
针对特定染色体结构变异，通过基因工程技术将 正常基因导入细胞内，以纠正或补偿缺陷基因的 功能。
支持治疗
对于一些无法根治的染色体结构变异疾病，采取 支持治疗措施，如对症治疗、营养支持等，以提 高患者的生活质量。
避免长时间或高强度暴露于辐射、化学物质等有害环境中，以降 低染色体结构变异的概率。
健康的生活方式
保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、规律作息等，有 助于提高身体免疫力，降低染色体结构变异的危险。
遗传咨询和产前诊断
对于有遗传疾病家族史的夫妇，进行遗传咨询和产前诊断，有助于 及时发现染色体异常，采取相应措施。
染色异导致的先天性畸形，可以通过手术进
行矫正，恢复器官的正常功能。
器官移植
02
对于某些染色体结构变异引起的器官功能衰竭，可以通过器官
移植来替代病变器官，恢复生理功能。
细胞治疗
03
利用干细胞或其他细胞进行治疗，通过细胞替代或细胞因子调
节等方式，改善染色体结构变异引起的疾病症状。
发生。
重组
在DNA复制和细胞分裂过程中， 染色体之间的交叉互换可能导致染 色体结构变异。
染色体异常配对
在减数分裂过程中，同源染色体之 间的异常配对可能导致染色体结构 变异。
染色体结构变异的影响
遗传疾病
染色体结构变异是导致遗传性 疾病的主要原因之一，如唐氏 综合征、威廉姆斯综合征等。
生殖异常
染色体结构变异也可能导致不 孕不育、流产、胎儿畸形等问 题。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
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体的两个臂 可编辑ppt
23
图 6－9 倒位可编辑的ppt 类型与形成 24
二、倒位鉴定
→若倒位区段很长，则倒位染色体就可 能反转过来，使其倒位区段与正常染 色体的同源区段联会，两端区段则只 能保持分离状态
→如果倒位区段比较短，则两侧区段正 常配对，而倒位区段与对应正常区段 保持分离，二价体上形成一个泡状
图 6－11 倒位圈内 交换与配 子败育机 制
第六章 染色体结构变异
可编辑ppt
1
在自然和人为条件下，可能使染 色体折断，之后再接起来，再接 合时发生差错，导致染色体结构 变异。这种通过“折断—重接” 出现的染色体结构变异分为四类 :
(1)缺失 (2)重复
(3)倒位可编辑pp(t 4)易位
2
第一节 缺失 一、缺失类型及形成
缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期
受两个着丝粒向相反两极移动所产生的
拉力所折断，再次造成结构的变异而不
能稳定
可编辑ppt
5
中间缺失染色体没有断头外露， 比较稳定，因而常见的缺失染色 体多是中间缺失的
（1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体
（2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的
位置效应的发现是对经典遗传学基 因论的重要发展，它表明染色体不 仅是基因的载体，而且对其载有基 因的表达具有调节作用
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22
第三节 倒位
一、倒位类型及形成
倒位：染色体中发生了某一区段倒 转
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色
体的某一个臂的范围内
臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着
丝粒，即倒位区段涉及染色
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25
→若倒位区段不长，则倒位染色体与 正常染色体所联会的二价体就会在 倒位区段内形成“倒位圈”
→臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染 色单体之间发生交换，产生双着丝 粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期 Ⅱ桥
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26
图 6－10 倒位杂合体染色体联会图 与倒位杂合可编体辑p联pt 会复合体的电镜图27
段可能伸张一点，于是二价体就不会有环
或瘤突出，镜检时就很难
→在染色体末端非重复区段较短时，重复区
段可能影响末端区段配对，可能形成二价
体末端不等长突出可编辑ppt
17
图 6－7 重复杂可编辑合ppt 体染色体联会 18
三、重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷贝数
增加，基因的表现能力和表现程度也会 随之加强,即细胞内基因拷贝数越多， 表现型效应越显著
顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝点染色体
中间缺失：缺失的可编辑区ppt 段为某臂的内段3
图 6－1 缺失的的类型与形成
可编辑ppt
4
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体
（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体
图 6-2 缺失个可编辑体ppt 的染色体联会 8
如果缺失区段微小，缺失杂合体也
可能并不表现明显的细胞学特征。
因此进行微小缺失的细胞学鉴定非
常困难，需要借助更精细的细胞学
、分子细胞学技术，如染色体显带
、原位杂交等，并结合类似突变基
因遗传分析的程序才能完成。缺失
纯合体在减数分裂过程中不会出现
二价体配对异常可现编辑p象pt 。
McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)， 位于6#长臂外段
X射线
plpl PlPl
紫株732株 绿株2株
（细可编胞辑pp学t 鉴定该区段缺失了12 ）
第二节 重复 一、重复类型及形成
重复：染色体多了自身的某一区段
顺接重复:重复区段与原有区段在染 色体上排列方向相同
10
(2)如果缺失的区段较小，含缺失染色 体的个体可能存活下来。这类个体往往 具有各种异常表现，如人类第5染色体 短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝 、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发 出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折
猫叫综合症
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11
(3)如果缺失的区段较小，可能会造成 假显性的现象
反接重复:重复区段与原有区段的排列 方向相反
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13
图 6－5 重复可编辑的ppt 类型与形成
14
图 6－6 不等交换与果蝇ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ6A区段重复形成
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15
重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体 就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结 构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一 个区段转移给同源的另一个染色体之后，它 自己就成为缺失染色体了。
例1 果蝇眼色：红色(v+)
朱红色(v)
v+v眼色：红色
v+vv眼色：朱红色
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19
果蝇棒眼遗传
野生型果蝇 的每个复眼 大约由779 个的红色小 眼所组成
可编辑ppt
20
图 6－8 果蝇染色可体编辑1ppt6A区段的遗传效应21
(2)位置效应：基因所在染色体上 的位置不同，其表现型效应也 不同
重复杂合体: 某对同源染色体中，一条为重
复染色体而另一条为正常染色体
重复纯合体: 含有一对发生相同重复同源染
色体
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二、重复鉴定
→若重复的区段较长，重复杂合体的重复染
色体和正常染色体联会时，重复区段就会
被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复
环
→若重复区段很短，则联会时重复染色体区
段可能收缩一点，正常染色体在相对的区
可编辑ppt
6
二、缺失鉴定
→在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失
→顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等
→中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突可编出辑ppt （与重复的不同7）
9
三、缺失的遗传效应
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的
含缺失染色体的配子体一般是败育的， 花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在
授粉和受精过程中，也竞争不过正常的
雄配子，因此，缺失染色体主要是通过
雌配子而遗传
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