遗传学PPT
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图 6-14 罗伯 逊易位与染色 体融合
(3)玉米型相互易位杂合体为半不育 →玉米、豌豆、高粱、矮牵牛
花粉50%败育，胚囊50％败育， 结实率只有50％ 由半不育植株的种子所长出的植株又会 有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：
1,21/12,2 相邻式，重复缺失-败育,1/2 1,12/2,21
二、缺失鉴定
→在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失
→顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等
→中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同）
顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝粒染色体
中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
图 6－1 缺失的的类型与形成
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体
（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体
图 6-2 缺失个体的染色体联会
若缺失区段微小，进行细胞学鉴 定非常困难，需要借助更精细的 细胞学、分子细胞学技术，如染 色体显带、原位杂交等，并结合 类似突变基因遗传分析的程序才 能完成。 缺失纯合体在减数分裂过程中不 会出现二价体配对异常现象。
三、缺失的遗传效应
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的
→在染色体末端非重复区段较短时，重复区 段可能影响末端区段配对，可能形成二价 体末端不等长突出
图 6－7 重复杂合体染色体联会
三、重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷贝数
增加，基因的表现能力和表现程度也会 随之加强,即细胞内基因拷贝数越多， 表现型效应越显著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
CB
抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状，识别 倒位X染色体的存在
ClB测定就是利用 ClB∥X+雌蝇，测定
X染色体上基因的隐性突变频率
图 6－17 蝇ClB测定法示意图
四、利用易位创造玉米核不育系的双杂合 保持系
五、利用易位鉴别家蚕的性别
雄蚕吐丝量比雌蚕高20%–30%，质量好 其卵壳颜色受 第10染色体上 B基因控制，野 生型卵壳为黑 色（B）。诱导 突变可获得隐 性基因（b），
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的 拉力所折断，再次造成结构的变异而不 能稳定
中间缺失染色体没有断头外露， 比较稳定，因而常见的缺失染色 体多是中间缺失的
（1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体
（2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的
重复杂合体: 某对同源染色体中，一条为重 复染色体而另一条为正常染色体
重复纯合体: 含有一对发生相同重复同源染 色体
二、重复鉴定
→若重复的区段较长，重复杂合体的重复染 色体和正常染色体联会时，重复区段就会 被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复 环
→若重复区段很短，则联会时重复染色体区 段可能收缩一点，正常染色体在相对的区 段可能伸张一点，于是二价体就不会有环 或瘤突出，镜检时就很难
二、利用易位疏花疏果，防治害虫
例如，一葡萄育种学家育成一个各方 面都表现优良的新品种，但就是该品 种的果实虽多但小。为了在短时间内 改良这一缺点，并且不改变其他优良 性状。试设计一种简单的方法。
利用易位的半不育效应可以有效地 控制害虫
三、果蝇的ClB测定法
→倒位杂合体的重组率下降，所以就把 倒位染色体上的倒位区段(In)作为抑制 交换的显性基因或标志，而把正常染色 体作为不能抑制交换的隐性标志
需两次断裂产生的 结构变异类型产生 的频率则与辐射剂 量的平方成正比， 受辐射强度的影响 顺接重复 相互易位
二、化学因素诱导
能够诱发染色体结构变异的化学物 质很多，而且某些药物诱发的结构 变异还具有一定的染色体部位特异 性。如用EOC、MH、DEPE分别处理蚕 豆根尖时，不同药物使根尖细胞染 色体发生折断的部位不同。
第六章 染色体结构变异
在自然和人为条件下，可能使染 色体折断，之后再接起来，再接 合时发生差错，导致染色体结构 变异。这种通过“折断—重接” 出现的染色体结构变异分为四类 :
(1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位
第一节 缺失 一、缺失类型及形成
缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒
v+v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色
果蝇棒眼遗传
野生型果蝇 的每个复眼 大约由779 个红色小眼 组成
图 6－8 果蝇染色体16A区段的遗传效应
(2)位置效应：基因所在染色体上 的位置不同，其表现型效应也 不同
位置效应的发现是对经典遗传学基 因论的重要发展，它表明染色体不 仅是基因的载体，而且对其载有基 因的表达具有调节作用
第五节 染色体结构变异的诱发
能够诱发基因突变的物理与化学诱 变剂也能诱发染色体结构变异。早 在1927年，穆勒就发现X线可以诱导 果蝇产生易位及其他结构变异
一、物理因素诱导
用于诱导染色体结构变异的物理因 素主要是电离辐射。在电离辐射的 作用下，染色体结构变异常常和基 因突变交织在一起
只需一次染色体折断的结构变异类型产 生的频率在一定范围内与辐射剂量成正 比，而不受辐射强度影响。顶端缺失
→如果倒位区段比较短，则两侧区段正 常配对，而倒位区段与对应正常区段 保持分离，二价体上形成一个泡状
→若倒位区段不长，则倒位染色体与 正常染色体所联会的二价体就会在 倒位区段内形成“倒位圈”
→臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染 色单体之间发生交换，产生双着丝 粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期 Ⅱ桥
图 6－10 倒位杂合体染色体联会图 与倒位杂合体联会复合体的电镜图
第六节 染色体结构变异的应用
一、基因定位
1、利用缺失造成的假显性现象，可以 进行基因定位 →使载有显性基因的染色体发生缺失，
让其隐性等位基因表现“假显性” →对表现假显性的个体进行细胞学鉴定
，发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上
用常规的连锁研究方法，不能 测定基因与着丝粒之间的距离 ，但使用顶端着丝粒染色体能 测定一个基因（如A）与着丝 粒之间的距离。试图示这一方 法。
失染色体(臀内)→配子不育 →正常或倒位染色单体→配子可育 (3)降低倒位杂合体的连锁基因重组率
第四节 易位
一、易位类型及形成
易位：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上
相互易位:非同源染色体间发生了区段 互换 （常见）
简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）
第三节 倒位
一、倒位类型及形成
倒位：染色体中发生了某一区段倒 转
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内
臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂
图 6－9 倒位的类型与形成
二、倒位鉴定
→若倒位区段很长，则倒位染色体就可 能反转过来，使其倒位区段与正常染 色体的同源区段联会，两端区段则只 能保持分离状态
图 6－11 倒位圈内 交换与配 子败育机 制
三、倒位的遗传效应
(1)形成新的连锁群，促进物种进化 (2)倒位导致倒位杂合体的部分不育
非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 ，产生四种交换染色单体：
→无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失 →双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后
期桥折断→缺失染色体→配子不育 →单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺
2、利用易位进行基因定位
易位杂合体自交子代群体内， 1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体
易位染色体的易位接合点相当于一个半不育 的显性遗传基因(T)，正常染色体与易位接 合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐 性遗传基因(t)。用两点或三点测验，根据 T–t与某邻近基因之间的重组率,确定易位 接合点在染色体上的位置
→ ClB测定法(Crossover suppress–
letha1–Bar technique)正是根据这一 点提出的
→果蝇ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇
X+XClB
倒位区段内的一个隐性致死基因， 可使胚胎在最初发育阶段死亡
l
16A重复区段
X ------------------------------
1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2
月见草型相互易位杂合体为全育
→月见草、曼驼罗、风铃草、紫万年青
易位杂合体后期分离100%是交替式
(4)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻 近易位接合点的某些基因之间的重 组率有所下降
某物种的二植株在减数分裂时均 呈六体环联会，用1•2、3•4、5•6 表示相应染色体。若这二个植株 的杂交后代出现1/4的个体具有3 个二价体，1/4的个体具有一个 四体环和一个二价体，1/2的个 体具有一个六体环，试表示这二 个植株的六体环结构。
含缺失染色体的配子体一般是败育的， 花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在 授粉和受精过程中，也竞争不过正常的 雄配子，因此，缺失染色体主要是通过 雌配子而遗传
(2)如果缺失的区段较小，含缺失染色 体的个体可能存活下来。这类个体往往 具有各种异常表现，如人类第5染色体 短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝 、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发 出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折
猫叫综合征
(3)如果缺失的区段较小，可能会造成 假显性的现象
McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)， 位于6#长臂外段
X射线
plpl PlPl
紫株732株 绿株2株
（细胞学鉴定该区段缺失了）
第二节 重复 一源自文库重复类型及形成
重复：染色体多了自身的某一区段
顺接重复:重复区段与原有区段在染 色体上排列方向相同
白色卵壳
反接重复:重复区段与原有区段的排列 方向相反
图 6－5 重复的类型与形成
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体 就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结 构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一 个区段转移给同源的另一个染色体之后，它 自己就成为缺失染色体了。
图 6－12 易位类型及形成
二、易位鉴定
1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体
l–12–2–21的“+”字联会形象
图 6－13 相互易位杂合 体染色体联会 、分离与配子 育性
四体环 四体链
三、易位的遗传效应
(1)易位可使两个正常的连锁群改组为两个 新的连锁群，是生物进化的一种重要途径 。许多植物的变种就是由于染色体易位形成 的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的 易位纯合体 (2）易位还可能导致物种染色体数目改变
(3)玉米型相互易位杂合体为半不育 →玉米、豌豆、高粱、矮牵牛
花粉50%败育，胚囊50％败育， 结实率只有50％ 由半不育植株的种子所长出的植株又会 有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：
1,21/12,2 相邻式，重复缺失-败育,1/2 1,12/2,21
二、缺失鉴定
→在最初发生缺失的细胞内，可见到遗弃 在细胞质里无着丝粒的断片。但随着细 胞多次分裂，断片即消失
→顶端缺失的区段较长，可在缺失杂合体 的双线期检查交叉尚未完全端化的二价 体，看非姊妹染色单体的末端是否长短 不等
→中间缺失，且缺失的区段较长，则在缺 失杂合体的偶线期和粗线期，正常染色 体与缺失染色体所联会的二价体，常会 出现环形或瘤形突出（与重复的不同）
顶端缺失：缺失的区段为某臂的外端 某一整臂缺失了就成为 顶端着丝粒染色体
中间缺失：缺失的区段为某臂的内段
图 6－1 缺失的的类型与形成
顶端缺失染色体很难定型，因而较少见
（1）断头很难愈合，断头可能同另一 有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着粒染色体
（2）顶端缺失染色体的两个姊妹染色 单体可能在断头上彼此接合，形 成双着丝粒染色体
图 6-2 缺失个体的染色体联会
若缺失区段微小，进行细胞学鉴 定非常困难，需要借助更精细的 细胞学、分子细胞学技术，如染 色体显带、原位杂交等，并结合 类似突变基因遗传分析的程序才 能完成。 缺失纯合体在减数分裂过程中不 会出现二价体配对异常现象。
三、缺失的遗传效应
(1)染色体的某一区段缺失了，其上原 来所载基因自然就丢失了，这是有 害于生物生长和发育的
→在染色体末端非重复区段较短时，重复区 段可能影响末端区段配对，可能形成二价 体末端不等长突出
图 6－7 重复杂合体染色体联会
三、重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷贝数
增加，基因的表现能力和表现程度也会 随之加强,即细胞内基因拷贝数越多， 表现型效应越显著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
CB
抑制交换的倒位区段 显性棒眼性状，识别 倒位X染色体的存在
ClB测定就是利用 ClB∥X+雌蝇，测定
X染色体上基因的隐性突变频率
图 6－17 蝇ClB测定法示意图
四、利用易位创造玉米核不育系的双杂合 保持系
五、利用易位鉴别家蚕的性别
雄蚕吐丝量比雌蚕高20%–30%，质量好 其卵壳颜色受 第10染色体上 B基因控制，野 生型卵壳为黑 色（B）。诱导 突变可获得隐 性基因（b），
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的 拉力所折断，再次造成结构的变异而不 能稳定
中间缺失染色体没有断头外露， 比较稳定，因而常见的缺失染色 体多是中间缺失的
（1）缺失杂合体：某个体的体细 胞内杂合有正常染色体及其 缺失染色体
（2）缺失纯合体：某个体的缺失 染色体是成对的
重复杂合体: 某对同源染色体中，一条为重 复染色体而另一条为正常染色体
重复纯合体: 含有一对发生相同重复同源染 色体
二、重复鉴定
→若重复的区段较长，重复杂合体的重复染 色体和正常染色体联会时，重复区段就会 被排挤出来，形成环或瘤-重复圈或重复 环
→若重复区段很短，则联会时重复染色体区 段可能收缩一点，正常染色体在相对的区 段可能伸张一点，于是二价体就不会有环 或瘤突出，镜检时就很难
二、利用易位疏花疏果，防治害虫
例如，一葡萄育种学家育成一个各方 面都表现优良的新品种，但就是该品 种的果实虽多但小。为了在短时间内 改良这一缺点，并且不改变其他优良 性状。试设计一种简单的方法。
利用易位的半不育效应可以有效地 控制害虫
三、果蝇的ClB测定法
→倒位杂合体的重组率下降，所以就把 倒位染色体上的倒位区段(In)作为抑制 交换的显性基因或标志，而把正常染色 体作为不能抑制交换的隐性标志
需两次断裂产生的 结构变异类型产生 的频率则与辐射剂 量的平方成正比， 受辐射强度的影响 顺接重复 相互易位
二、化学因素诱导
能够诱发染色体结构变异的化学物 质很多，而且某些药物诱发的结构 变异还具有一定的染色体部位特异 性。如用EOC、MH、DEPE分别处理蚕 豆根尖时，不同药物使根尖细胞染 色体发生折断的部位不同。
第六章 染色体结构变异
在自然和人为条件下，可能使染 色体折断，之后再接起来，再接 合时发生差错，导致染色体结构 变异。这种通过“折断—重接” 出现的染色体结构变异分为四类 :
(1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位
第一节 缺失 一、缺失类型及形成
缺失：染色体的某一区段丢失了 断片：缺失的区段无着丝粒
v+v眼色：红色 v+vv眼色：朱红色
果蝇棒眼遗传
野生型果蝇 的每个复眼 大约由779 个红色小眼 组成
图 6－8 果蝇染色体16A区段的遗传效应
(2)位置效应：基因所在染色体上 的位置不同，其表现型效应也 不同
位置效应的发现是对经典遗传学基 因论的重要发展，它表明染色体不 仅是基因的载体，而且对其载有基 因的表达具有调节作用
第五节 染色体结构变异的诱发
能够诱发基因突变的物理与化学诱 变剂也能诱发染色体结构变异。早 在1927年，穆勒就发现X线可以诱导 果蝇产生易位及其他结构变异
一、物理因素诱导
用于诱导染色体结构变异的物理因 素主要是电离辐射。在电离辐射的 作用下，染色体结构变异常常和基 因突变交织在一起
只需一次染色体折断的结构变异类型产 生的频率在一定范围内与辐射剂量成正 比，而不受辐射强度影响。顶端缺失
→如果倒位区段比较短，则两侧区段正 常配对，而倒位区段与对应正常区段 保持分离，二价体上形成一个泡状
→若倒位区段不长，则倒位染色体与 正常染色体所联会的二价体就会在 倒位区段内形成“倒位圈”
→臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染 色单体之间发生交换，产生双着丝 粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期 Ⅱ桥
图 6－10 倒位杂合体染色体联会图 与倒位杂合体联会复合体的电镜图
第六节 染色体结构变异的应用
一、基因定位
1、利用缺失造成的假显性现象，可以 进行基因定位 →使载有显性基因的染色体发生缺失，
让其隐性等位基因表现“假显性” →对表现假显性的个体进行细胞学鉴定
，发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上
用常规的连锁研究方法，不能 测定基因与着丝粒之间的距离 ，但使用顶端着丝粒染色体能 测定一个基因（如A）与着丝 粒之间的距离。试图示这一方 法。
失染色体(臀内)→配子不育 →正常或倒位染色单体→配子可育 (3)降低倒位杂合体的连锁基因重组率
第四节 易位
一、易位类型及形成
易位：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上
相互易位:非同源染色体间发生了区段 互换 （常见）
简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）
第三节 倒位
一、倒位类型及形成
倒位：染色体中发生了某一区段倒 转
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内
臂间倒位(两侧倒位):倒位区段内有着 丝粒，即倒位区段涉及染色 体的两个臂
图 6－9 倒位的类型与形成
二、倒位鉴定
→若倒位区段很长，则倒位染色体就可 能反转过来，使其倒位区段与正常染 色体的同源区段联会，两端区段则只 能保持分离状态
图 6－11 倒位圈内 交换与配 子败育机 制
三、倒位的遗传效应
(1)形成新的连锁群，促进物种进化 (2)倒位导致倒位杂合体的部分不育
非姊妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换 ，产生四种交换染色单体：
→无着丝粒断片(臂内)，后期Ⅰ丢失 →双着丝粒缺失染色单体(臂内)，后
期桥折断→缺失染色体→配子不育 →单着丝粒重复缺失染色体(臂间)和缺
2、利用易位进行基因定位
易位杂合体自交子代群体内， 1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体
易位染色体的易位接合点相当于一个半不育 的显性遗传基因(T)，正常染色体与易位接 合点相对的等位点，则相当于一个可育的隐 性遗传基因(t)。用两点或三点测验，根据 T–t与某邻近基因之间的重组率,确定易位 接合点在染色体上的位置
→ ClB测定法(Crossover suppress–
letha1–Bar technique)正是根据这一 点提出的
→果蝇ClB系是一种倒位杂合体的雌蝇
X+XClB
倒位区段内的一个隐性致死基因， 可使胚胎在最初发育阶段死亡
l
16A重复区段
X ------------------------------
1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2
月见草型相互易位杂合体为全育
→月见草、曼驼罗、风铃草、紫万年青
易位杂合体后期分离100%是交替式
(4)同倒位杂合体相似，易位杂合体邻 近易位接合点的某些基因之间的重 组率有所下降
某物种的二植株在减数分裂时均 呈六体环联会，用1•2、3•4、5•6 表示相应染色体。若这二个植株 的杂交后代出现1/4的个体具有3 个二价体，1/4的个体具有一个 四体环和一个二价体，1/2的个 体具有一个六体环，试表示这二 个植株的六体环结构。
含缺失染色体的配子体一般是败育的， 花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略强
含缺失染色体的花粉即使不曾败育，在 授粉和受精过程中，也竞争不过正常的 雄配子，因此，缺失染色体主要是通过 雌配子而遗传
(2)如果缺失的区段较小，含缺失染色 体的个体可能存活下来。这类个体往往 具有各种异常表现，如人类第5染色体 短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝 、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发 出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折
猫叫综合征
(3)如果缺失的区段较小，可能会造成 假显性的现象
McClintock(1931): 玉米植株颜色紫色(Pl)、绿色(pl)， 位于6#长臂外段
X射线
plpl PlPl
紫株732株 绿株2株
（细胞学鉴定该区段缺失了）
第二节 重复 一源自文库重复类型及形成
重复：染色体多了自身的某一区段
顺接重复:重复区段与原有区段在染 色体上排列方向相同
白色卵壳
反接重复:重复区段与原有区段的排列 方向相反
图 6－5 重复的类型与形成
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体 就变成双着丝粒的染色体，就会继续发生结 构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一 个区段转移给同源的另一个染色体之后，它 自己就成为缺失染色体了。
图 6－12 易位类型及形成
二、易位鉴定
1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体
l–12–2–21的“+”字联会形象
图 6－13 相互易位杂合 体染色体联会 、分离与配子 育性
四体环 四体链
三、易位的遗传效应
(1)易位可使两个正常的连锁群改组为两个 新的连锁群，是生物进化的一种重要途径 。许多植物的变种就是由于染色体易位形成 的。直果曼陀罗的许多品系是不同染色体的 易位纯合体 (2）易位还可能导致物种染色体数目改变