高级病理生理学：基因诊断
病理生理学研究成果报告
病理生理学研究成果报告病理生理学是一门研究疾病发生、发展规律和机制的学科，它对于深入理解疾病的本质、预防和治疗疾病具有重要意义。
在过去的一段时间里，病理生理学领域取得了众多令人瞩目的研究成果，为医学的进步做出了巨大贡献。
一、疾病的分子机制研究随着分子生物学技术的飞速发展，病理生理学在疾病的分子机制研究方面取得了重大突破。
例如，在癌症研究中，科学家们发现了许多与肿瘤发生和发展密切相关的基因和信号通路。
以乳腺癌为例，研究人员发现了 BRCA1 和 BRCA2 基因的突变与家族性乳腺癌的发生密切相关。
这些基因突变会导致 DNA 损伤修复机制的缺陷，增加细胞癌变的风险。
此外，PI3K/Akt/mTOR 信号通路在乳腺癌细胞的增殖、存活和转移中发挥着关键作用。
针对这一信号通路的靶向药物已经在临床上取得了一定的疗效。
在心血管疾病方面，研究人员揭示了动脉粥样硬化的分子机制。
低密度脂蛋白（LDL）的氧化修饰是动脉粥样硬化形成的重要始动因素。
氧化的 LDL 被巨噬细胞摄取后形成泡沫细胞，堆积在血管壁内，导致动脉粥样硬化斑块的形成。
同时，炎症反应在动脉粥样硬化的进展中也起着重要作用。
多种炎症因子如肿瘤坏死因子α（TNFα）、白细胞介素-6（IL-6）等参与了血管内皮细胞的损伤和炎症细胞的浸润。
二、疾病的细胞机制研究细胞是生物体的基本结构和功能单位，疾病的发生往往与细胞的功能异常密切相关。
在病理生理学研究中，对细胞机制的深入探索为疾病的治疗提供了新的靶点。
例如，在神经退行性疾病如阿尔茨海默病（AD）中，研究发现β淀粉样蛋白（Aβ）的聚集和tau 蛋白的过度磷酸化是导致神经元损伤和死亡的重要原因。
Aβ 聚集体可以诱导神经元产生氧化应激和炎症反应，破坏细胞内的钙离子平衡，最终导致神经元凋亡。
而 tau 蛋白的过度磷酸化会导致神经纤维缠结的形成，影响神经元的正常功能。
在糖尿病的研究中，胰岛β细胞的功能障碍和胰岛素抵抗是导致血糖升高的主要原因。
高级病理生理学
高级病理生理学
章节一：病理生理学的定义和作用
病理生理学是一门研究疾病发生、发展和进展的生理学科学，它研究疾病发生的机制、病理生理学变化及其对机体功能的影响。
病理生理学的作用是帮助医生了解疾病的本质和发展过程，为临床诊断和治疗提供科学依据。
章节二：病理生理学的研究内容
病理生理学的研究内容包括疾病的发生机制、病理生理学变化及其对机体功能的影响。
具体来说，病理生理学研究疾病的病因、发病机制、病理生理学变化、病理生理学反应、病理生理学诊断和治疗。
章节三：病理生理学的研究方法
病理生理学的研究方法包括临床病理学、实验病理学、分子病理学和影像学等。
临床病理学是通过对病人的临床表现、病史、体征和实验室检查等进行综合分析，来确定疾病的诊断和治疗方案。
实验病理学是通过动物模型或细胞培养等实验手段，模拟疾病的发生、发展和进展过程，以便研究疾病的机制和治疗方法。
分子病理学是通过对疾病相关基因、蛋白质和代谢产物等的研究，揭示疾病的分子机制和治疗靶点。
影像学是通过对疾病影像的观察和分析，来确定疾病的诊断和治
疗方案。
章节四：病理生理学的应用
病理生理学的应用主要体现在临床诊断和治疗方面。
病理生理学可以帮助医生确定疾病的诊断和治疗方案，提高诊断的准确性和治疗的效果。
例如，病理生理学可以帮助医生确定疾病的病因、发病机制和病理生理学变化，从而选择合适的治疗方法。
同时，病理生理学也可以帮助医生评估治疗的效果和预后情况，指导临床治疗的进一步调整。
高级病理生理学—绪论和疾病幻灯片PPT
第三节 发病学
一、疾病发生的一般规律 〔一〕疾病过程中的因果转化
原始病因 某种损害 新的损害 恶性循环〔vicious circle〕 疾病过程常出现明显的阶段性
了解疾病过程中各种变化的因果关系，抓住主导环节，打断 各种恶性循环，就可能使病情向有利的方向开展。
第三节 发病学
一、疾病发生的一般规律 〔二〕疾病过程中损害与抗损害的反响
一是疾病过程中造成的损害性变化，如组织细 胞的变性坏死，物质代谢的紊乱、以及器官功 能障碍；
二是抗损害的各种反响，包括机体防御适应性 反响和代偿性变化，如代谢的适应，功能的代 偿，组织的再生、修复、肥大等。
第一章 绪论
三、意义 ♦ 认识和防治疾病的理 论根底 ♦ 科学创新的根底
第二章 疾病概论
第一节 疾病的概念
一、疾病定D义isea疾se病is是lif变e u异nd条e安r件a康lt下e〔re的d世生c界o命n卫dit生ion组织提出的定 疾病是机体在一定病因 义〕：不仅是没有疾病或病痛，
的损害性作用下，因自 而且是一种躯体上、精神上、
Virchow: “Pathologic physiology, the true science of medicine〞
第一章 绪论
正常机体
◆ 以患病机体为对象
形
◆ 以功能与代谢变化为重点 态 ◆ 研究疾病发生开展的规律与机制
高级？……
第一章 绪论
二、主要研究方法
1.实验研究：动物、组织器官及细胞等。 2.临床研究：患者 3.调查研究
基因诊断的名词解释_分类_举例_的基本原理
基因诊断的名词解释_分类_举例_的基本原理基因诊断的名词解释基因诊断可分为基因直接诊断和基因间接诊断。
核酸分子杂交是基因诊断最基本的方法之一。
基因诊断技术它的基本原理是互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。
限制性核酸内切酶是基因工程和基因诊断重要的一类工具酶。
它们的发现和应用为从基因组中分离目的基因提供了必要的手段。
基因诊断的分类基因诊断可分为两类：基因直接诊断直接检查致病基因本身的异常。
它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病;基因间接诊断当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。
连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。
连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。
RFLP、VNTR、SSCP、AMP-FLP等技术均可用于连锁分析。
遗传病的基因诊断举例1.基因缺失型遗传的诊断(1)α地贫的基因诊断：α地贫主要是由于基因缺失引起的，缺失的基因可以由1-4个。
正常基因组用BamHⅠ切割，可以得到一个14kb的片段，而缺失一个α基因时切点向5’端移位，得到一条10kb的片段。
因此，当用α基因探针与基因组DNA 进行Southern杂交时(图13-8)，在α地贫2可见一条14kb和一条10kb的带，在正常人可见一条双份的14kb的带，而在α地贫1则见一条单拷贝的14kb带，血红蛋白H病时只有一条10kb的带的，而在Barts水肿胎时，则无任何杂交带。
一种较简便的方法是直接用α探针进行斑点杂交，自显影后根据斑点深浅的不同也可以对α地贫作出诊断。
(完整版)病理生理试题库及答案
第一章绪论一、选择题1.病理生理学是研究(C )A.正常人体生命活动规律的科学B.正常人体形态结构的科学C.疾病发生发展规律和机制的科学D.疾病的临床表现与治疗的科学E.患病机体形态结构改变的科学2.疾病概论主要论述(A )A.疾病的概念、疾病发生发展的一般规律B.疾病的原因与条件C.疾病中具有普遍意义的机制D.疾病中各种临床表现的发生机制E.疾病的经过与结局( B)3.病理生理学研究疾病的最主要方法是A.临床观察B.动物实验C.疾病的流行病学研究D.疾病的分子和基因诊断E.形态学观察简答题：1.病理生理学的主要任务是什么？病理生理学的任务是以辩证唯物主义为指导思想阐明疾病的本质，为疾病的防治提供理论和实验依据。
2.什么是循证医学？所谓循证医学主要是指一切医学研究与决策均应以可靠的科学成果为依据，病理生理学的研究也必须遵循该原则，因此病理生理学应该运用各种研究手段，获取、分析和综合从社会群体水平和个体水平、器官系统水平、细胞水平和分子水平上获得的研究结果，为探讨人类疾病的发生发展规律、发病机制与实验治疗提供理论依据。
3.为什么动物实验的研究结果不能完全用于临床因为人与动物不仅在组织细胞的形态上和新陈代谢上有所不同，而且由于人类神经系统的高度发达，具有与语言和思维相联系的第二信号系统，因此人与动物虽有共同点，但又有本质上的区别。
人类的疾病不可能都在动物身上复制，就是能够复制，在动物中所见的反应也比人类反应简单，因此动物实验的结果不能不经分析机械地完全用于临床，只有把动物实验结果和临床资料相互比较、分析和综合后，才能被临床医学借鉴和参考，并为探讨临床疾病的病因、发病机制及防治提供依据。
第二章疾病概论一、选择题1．疾病的概念是指( c) A．在致病因子的作用下，躯体上、精神上及社会上的不良状态B．在致病因子的作用下出现的共同的、成套的功能、代谢和结构的变化C．在病因作用下，因机体自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程D．机体与外界环境间的协调发生障碍的异常生命活动E．生命活动中的表现形式，体内各种功能活动进行性下降的过程2．关于疾病原因的概念下列哪项是正确的(E) A．引起疾病发生的致病因素B．引起疾病发生的体内因素C．引起疾病发生的体外因素D．引起疾病发生的体内外因素E．引起疾病并决定疾病特异性的特定因素3．下列对疾病条件的叙述哪一项是错误的( B)A．条件是左右疾病对机体的影响因素B．条件是疾病发生必不可少的因素C．条件是影响疾病发生的各种体内外因素D．某些条件可以促进疾病的发生E．某些条件可以延缓疾病的发生4．死亡的概念是指( D)A．心跳停止B．呼吸停止C．各种反射消失D．机体作为一个整体的功能永久性停止E．体内所有细胞解体死亡5．下列哪项是诊断脑死亡的首要指标( C)A．瞳孔散大或固定B．脑电波消失，呈平直线C．自主呼吸停止D．脑干神经反射消失E．不可逆性深昏迷6．疾病发生中体液机制主要指(B )A．病因引起的体液性因子活化造成的内环境紊乱，以致疾病的发生B．病因引起的体液质和量的变化所致调节紊乱造成的内环境紊乱，以致疾病的发生C．病因引起细胞因子活化造成内环境紊乱，以致疾病的发生D．TNFα数量变化造成内环境紊乱，以致疾病的发生E．IL 质量变化造成内环境紊乱，以致疾病的发生二、问答题1．生物性致病因素作用于机体时具有哪些特点？病原体有一定的入侵门户和定位。
【医学课件】 病理生理学(Pathophysiology)
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第五节 死亡与复苏
二、复苏
（一）复苏的概念
一切挽救生命的措施都可称为复苏（广义） 对呼吸心跳停止的抢救措施称为心肺复苏
（cardiopulmonary resuscitation,CPR） (侠义)
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第五节 死亡与复苏
二、复苏
（二）复苏的步骤 1、心肺复苏
基础生 后续生 复苏后 命支持 命支持 处理
2.决定疾病特异性
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（二)分类 ：
1.生物性因素
疾
2.物理、化学因素
病 发
3.机体必需物质的缺乏或过多
生 的
4.精神、心理、社会因素
外 因
5.遗传性因素
疾
6.先天性因素 7.免疫因素
内 因
病 发 生
的
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二、疾病发生的条件（包括诱因）
在原因作用于机体的前提下，影响（促进或 阻碍） 疾病发生发展的各种因素。通常包括：
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二、内容（content）
临床病理生理学 基础病理生理学
1、病理生理学总论——疾病概论
（general discussion in disease）
2、基本病理过程
（ basic pathological process）：
3、病理生理学各论——各系统器官病理 生理学 （pathophysiology of each system）
什么是病理生理学？ 3
第一节 病理生理学的内容及其 学科性质
一、任务
研究疾病发生的原因和条件，研究疾病全过程 中患病体的机能、代谢的动态变化及其机制，从而 揭示疾病发生、发展和转归的规律，阐明疾病的本 质，为疾病的防治提供理论依据。
特点： 1.研究对象：患病机体
生物化学及分子生物学(人卫第九版)-26基因诊断与基因治疗
基因诊断与基因治疗
作者 : 李存保 单位 : 内蒙古医科大学
目录
第一节 基因诊断
第二节 基因治疗
重点难点
掌握
基因诊断与基因治疗的概念
熟悉
基因诊断技术、基因治疗的基本策略和基本程序
了解
基因诊断和基因治疗在医学中的应用
第1节
基因诊断
一、基因诊断的概念与特点
（1） 基因诊断的概念：
是指利用分子生物学技术和方法直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而 对疾病作出诊断的方法。
（2）直接体内疗法
临床上可用于基因诊断的样品有血液、组织块、羊水和绒毛、精液、毛发、唾液 和尿液等。
三、基因诊断的基本技术
（一）核酸分子杂交技术
1. Southern 印迹法 其可以区分正常和突变样品的基因型，并可获得基因缺失或插入片段大小等信息。 DNA印迹一般可以显示50 bp～20 kbp的DNA片段，片段大小的信息是该技术诊断基因缺 陷的重要依据。 2. Northern 印迹法 Northern印迹法（Northern blot）能够对组织或细胞的总RNA或mRNA进行定性 或定量分析，及基因表达分析。Northern印迹杂交对样品RNA纯度要求非常高，限制了 该技术在临床诊断中的应用。
是以改变人遗传物质为基础的生物医学治疗，即通过一定方式将人 正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以矫正或置换致病基因 的治疗方法。它针对的是疾病的根源，即异常的基因本身。
一、基因治疗的基本策略
（一）缺陷基因精确的原位修复
1.基因矫正 gene correction 致病基因的突变碱基进行纠正 2.基因置换 gene replacement 用正常基因通过重组原位替换致病基因 这两种方法属于对缺陷基因精确的原位修复，既不破坏整个基因组的结构，又可达到治 疗疾病的目的，是最为理想的治疗方法。
病理生理学《基因突变和染色体畸变与疾病》课件
碱基替换
错义突变（missense mutationm）
（substitution） 无义突变（nonsense mutation ）
终止密码突变（termination codon
mutation）
移码突变（frameshift mutation）
碱基的插入和缺失
（insertion and deletion）
整码突变（codon m电离辐射
环境因素 紫外线
烷化剂
遗传因素
四、基因病
常染色体显性遗传病
（autosomal dominant inheritance，AD）
常染色体隐性遗传病
单基因病 （autosomal recessive inheritance，AR）
X-伴性显性遗传病
基
（X-linked dominant inheritance，XD）
因
性连锁遗传病
病
X-伴性隐性遗传病
(X-linked recessive inheritance，XR)
多基因病
基因突变和染色体畸变
与
疾
病
本章内容
1、基因突变和基因病 2、染色体畸变和染色体病
第一节 基因突变和基因病
一、基因突变的概念
遗传物质的各种遗传性改变称突 变（mutation），其实质是核苷酸的 增添、缺失、替代、颠倒和转位。
二、基因突变的类型
同义突变（samesense mutation ）
病理生理学名词解释
第一章绪论1.病理生理学[答案]病理生理学是研究患病机体的生命活动规律的即研究疾病发生发展的规律与机制的医学基础理论科学。
2.基本病理过程（basic pathological process）[答案]指在多种疾病过程中可能出现的共同的、成套的功能、代谢和结构的异常变化。
第二章疾病概论1．健康（health）[答案]健康不仅是没有疾病或病痛，而且是一种躯体上、精神上和社会上的完全良好状态。
2．疾病（disease）[答案]疾病是在一定条件下受病因的损害作用，因机体自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程。
3．病因[答案]能够引起疾病并赋予该疾病特征性的因素称为病因。
4．致病条件[答案]能够促进或阻碍疾病发生发展的因素称为致病条件。
5．诱因[答案]能够促进疾病发生发展的因素称为诱因。
6．基因病(gene disease)[答案]是指基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。
7．分子病(molecular disease)[答案]是指由于DNA遗传性变异引起的一类蛋白质异常为特征的疾病。
8．受体病[答案]由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致的疾病称受体病。
9．脑死亡(brain death)[答案]机体作为一个整体功能永久性停止的标志是全脑功能的永久性消失。
目前一般均以枕骨大孔以上全脑死亡作为脑死亡的标准。
第三章水电解质代谢障碍1.跨细胞液（transcellular fluid）[答案] 跨细胞液是组织间液中的极少部分分布于一些密闭腔隙（关节囊、颅腔、胸腔、腹腔等）中，是由上皮细胞分泌产生的，为一特殊部分，也称第三间隙液。
1.a quaporins(AQP)[答案] 水通道蛋白是一组广泛存在于生物界的构成水通道与水通透有关的细胞膜转运蛋白。
2.h ypovolemic hyponatremia[答案] 低容量性低钠血症又称为低渗性性脱水，其特点是失Na+多于失水，血清Na+浓度〈130mmol/L，血浆渗透压〈280mmol/L，伴有细胞外液量的减少。
基因诊断名词解释
基因诊断名词解释基因诊断是通过对个体的基因进行检测和分析，以确定其在某些遗传病、肿瘤等方面的发病风险、病因等相关信息的方法。
基因诊断是利用分子生物学技术和遗传学原理，根据个体基因组中的变异和突变来判断某些疾病的遗传风险和病因，为医学诊断、预防、治疗提供科学依据。
1. 单基因病：由单一基因突变引起的遗传病，如囊泡性纤维化、血友病等。
单基因病的基因诊断主要通过对特定基因进行测序和变异分析，寻找突变位点来确定患病风险和病因。
2. 多基因病：由多个基因共同作用引起的遗传病，如某些遗传性肿瘤、心血管病等。
多基因病的诊断需要对多个与疾病相关的基因进行检测和分析，综合考虑各基因的变异情况来判断患病风险。
3. 遗传突变：指基因组中发生的与正常序列相比有明显差异的变异，包括基因缺失、插入、缺失、替换等。
遗传突变是基因诊断的重要依据，通过分析基因组中的突变情况可以判断某些疾病的遗传风险和病因。
4. 突变检测：对个体基因组中的突变进行检测和分析的方法，包括测序、杂交等多种技术手段。
突变检测是基因诊断的核心内容，通过检测个体基因组中的突变，可以确定某些疾病的遗传风险和病因。
5. 家系分析：通过对家族成员的基因检测和分析，了解某些疾病在家族中的遗传规律和风险。
家系分析是基因诊断的重要方法之一，通过分析家族中的基因变异情况，可以预测家族成员的患病风险和病因。
6. 预测分析：依据已知的遗传变异和突变信息，利用统计学方法预测个体在某些疾病方面的遗传风险和患病可能性。
预测分析是基因诊断的一种重要手段，可以根据个体基因组中的变异情况，预测其在某些疾病方面的遗传风险。
基因诊断在预防、诊断和治疗疾病方面具有重要意义。
通过对个体基因组的分析，可以准确判断个体在某些疾病方面的遗传风险和患病可能性，为个体提供个体化的医学干预措施，从而有效预防和治疗疾病，提高生活质量和健康水平。
《病理生理学》单选题集_202005031616531
第一章绪论 D.因稳态破坏而发生的内环境紊乱、生命活动障碍不可能是引起某些疾病的“危险因素”1 .病理生理学是研究A.正常人体生命活动规律的科学B.正常人体形态结构的科学C.疾病发生发展规律和机制的科学D.疾病的临床表现与治疗的科学E.患病机体形态结构改变的科学2.疾病概论主要论述A.疾病的概念、疾病发生发展的一般规律B.疾病的原因与条件C.疾病中具有普遍意义的机制D.疾病中各种临床表现的发生机制E.疾病的经过与结局3.病理生理学研究疾病的最主要方法是A.临床观察B.动物实验C.疾病的流行病学研究D.疾病的分子和基因诊断E.形态学观察5.下列有关疾病条件的叙述哪项是错误的？ .是影响疾病发生发展的因素B.是疾病发生必不可少的因素C.某些条件可以促进疾病的发生D.某些条件可以延缓疾病的发生E.某些条件也可以称为诱因6.下列哪一项是发病学的重要规律A.疾病的经过与归转B.疾病过程中因果转化C.疾病过程中原因和条件的关系第二章疾病概论1.健康是指A.没有躯体疾病B.精神饱满、乐观向上C.没有烟、酒等不良嗜好D.强壮的体魄、健全的精神状态E.有自我保健意识2.疾病的概念是A.在致病因素作用下，躯体上、精神上以及社会上的不良状态B.在病因的作用下机体出现的成套的病理过程C.在病因作用下，因机体自稳调节紊乱而发生的异常生命活动过程D.疾病英文原意为“不舒服”E.机体对外界环境的协调发生障碍而有异常活动3.下列关于原因和条件的概念，哪项是错误的A.有些疾病，只要有原因的作用便可发生B.对一种疾病来说是原因，而对另一种疾病则可为条件C.一种疾病引起的某些变化，可成为另一个疾病发生的条件D.疾病发展过程中的程序E.疾病过程中的社会因素影响7.在损伤与抗损伤的发病规律中，以下哪种叙述是错误的A.贯穿疾病的始终B.决定疾病的消长和转归C.同时出现，不断变化D.相互联系，相互斗争E.疾病的临床症状是损伤的表现8.在局部和整体的发展规律中，以下哪种叙述是错误的A.任何疾病基本上都是整体疾病B.只有局部病变的疾病是不存在的C.局部病变可以蔓延到全身体分析D.全身疾病可以表现在局部E.全身病变和局部病变何者占主导应具9.按目前有关死亡概念，下列哪种情况可认为已经死亡, 继续治疗已无意义A.四肢冰冷，血压测不到，脉搏测不到B.大脑功能停止，脑电波消失C.心跳呼吸停止D.脑电波消失E.全脑功能永久性停止《病理生理学》单选题集(答案在最后)E.能够加强原因的作用，促进疾病发生的因素称为“诱因”4.能引起疾病并赋予其特征性、决定其特异性的因素称为A.疾病的原因B.疾病的条件C.疾病的诱因D.疾病的内因E.疾病的外因10.死亡是指A.反射消失、呼吸停止、心跳停止B.细胞死亡C.意识永久性消失D.脑电波零电位E.机体作为一个整体的功能永久停止11.死亡的标志是A.脑死亡B.脑电波零电位C.瞳孔散大D.反射消失E.呼吸停止、心跳停止第三章水、电解质代谢紊乱1.成人的体液总量约占体重的A.\40%B.50%C.60%D.70%E.80%2.正常成人血浆占体重的A.4%B.5%C.6%D.7%E.8%3.内环境是指A.细胞外液B.细胞内液C.跨细胞液D.体液E.血浆4.新生儿的体液占其体重的A.50%B.60%C.70%D.80%E.90%5.血浆中主要的阳离子是A.Na+D.Mg2+B.K+E.Fe2+C.Ca2+6.血浆中主要的阴离子是A.HCO3-B.HPO42'C.SO42'D.Cl-E.蛋白质7.细胞内液中最主要的阳离子是A.Na+B.K+C.Ca2+D.Mg2+E.Fe2+8.体液中各部分间渗透压关系是A.细胞内高于细胞外B.细胞内低于细胞外C.血浆低于组织间液D.组织间液低于细胞内液E.细胞内外液基本相等9.组织间液和血浆两者含量的主要差别是A.Na+B.K+'•有机酸E10.决定细胞外液渗透压的主要因素是A.清蛋白B.球蛋白/ 一——IA. 1.0~2.5mmol/LB. 2.0~3.0mmol/LC. 2.5~3.5mmol/LD. 3.5~5.0mmol/LC. Na+E.12.一般情况下正常成人每天出入水量约为A. 3000~4000mlB. 2500~3000mlC. 2000~2500mlD. 1500~2000ml1000-1500mlE.13.正常成人血清钠浓度范围约为A. 100~120mmol/LB. 120~130mmol/LC. 130-150mmol/LD. 150-170mmol/L170-190mmol/LE.14.正常成人血清钾浓度为D.K+E.尿素11.正常成人的每天最低尿量为B, 800mlC.500mlD.300ml '100mlE. 5.0〜6.5mmol/L 15.抗利尿激素(ADH)的作用部位是A. 近曲小管和远曲小管B. 髓祥降支和远曲小管C. 髓祥升支和远曲小管D. 近曲小管和集合管E. 远曲小管和集合管 16. 正常机体水、电解质的动态平衡主要是通过什么作用来调节A. B. C. D. E.神经系统 内分泌系统 神经-内分泌系统 肾、肺 胃肠道 17. 促使醛固酮分泌增多的最重要因素是A. B. C.D.E.血浆渗透压I血清[Na +]$血清叫 Z|jji_ y v 血容量I 渗透压感受器敏感性f18. 细胞外液透压增高时首先会引起哪一项变化 A. B. C. D. E. ADHt 醛固酮f 心钠素f 细胞内外钠交换f 血管内外钠交换f 19. 人体的体液包括 A. B. C. D.E.细胞外液、细胞内液、透细胞淞 血管内液和细胞内液 组织间液和血浆 结合水和游离水 细胞外液和细胞内液20. 细胞外液包括 A. B. C. D.E.血管内液和血管外液 组织间液和淋巴液 淋巴管内液和血管内液 血浆、组织间液和跨细胞液 血浆、淋巴液和第三间隙液E.主要含结合水，使之坚实柔韧 23.水通道蛋白AQP1位于 A. 红细胞膜上B. 肾集合管上皮细胞膜上C. 肾集合管主细胞膜上D. 肺泡I 型上皮细胞膜上E. 泪腺细胞膜上24. 水通道蛋白AQP0的作用是 A. B. C. D. E. 维持晶状体水平衡有利于红细胞对渗透压变化的适应 提供泪腺分泌泪水通道 提供颌下腺分泌通道 在产生肺水肿时起一定作用 25. 低钠血症是指血清钠低于 A. B. C. D. E. 156.低容量性低钠血症也可：A. B. C D. E.27. 大量体液丢失后滴注葡萄糖液会导致 A. 高渗性脱水 B. 低渗性脱水 C. 等渗性脱水D. 慢性水中毒 『須;E.血清钾升高 28. 低渗性脱水时血浆渗透压低于 A. B. C. D.E. 280mmol/L29. 低渗性脱水患者体液丢失的特点是 A. B. C. D. E. 30. 哪一类水、电解质失衡最容易发生休克 A. B. C. D. E. 021. 下述有关体液描述哪项是正确的 A. B. C.D. E.不同年龄体液占体重都是60% 年龄越小，体液越少 因年龄、性别、胖瘦而异 和进水量关系十分密切 体瘦者体液含量少22. 有关心肌组织含水量的描述哪一项是正确的 A. B. C. D.含水量可达90% 主要为自由水，有润滑作用 含水量多，便于舒缩 含水量多，有利于生化反应进行120mmol/L125mmol/L130mmol/L ....... 可称为原发性脱水高渗性脱水 等渗性脱水 低渗性脱水 慢性脱水320mmol/L 310mmol/L 300mmol/L290mmol/L 细胞内液无丢失，仅丢失细胞外液 细胞内液无丢失，仅丢失血浆 细胞内液无丢失，仅丢失组织间液 细胞外液无丢失，仅丢失细胞内液 细胞内液和外液均明显丢失 低渗性脱水 高渗性脱水 等渗性脱水 水中毒 低钾血症31. 临床上对低容量性低钠血症一般首先应用 A. 高渗性氯化钠液 B. 低渗性氯化钠液 C. 等渗性氯化钠液 D. 10%葡萄糖液E. 50%葡萄糖液39. 尿崩症患者易出现A. 高渗性脱水B. 低渗性脱水C. 等渗性脱水D. 水中毒E. 低钠血症32. 短期内大量丢失小肠液首先常出现A. 高渗性脱水B. 低渗性脱水C. 等渗性脱水D. 低钠血症E. 高钾血症40. 代谢性酸中毒时过度通气可产生A. 水肿B. 水中毒C. 低渗性脱水D. 等渗性脱水E. 高渗性脱水37. 原发性高钠血症产生的机制是A. 渗透压调定点下移B. 渗透压感受器阈值升高C. 摄入钠过多D. 排出钠过少E. 醛固酮分泌减少38. 高渗性脱水时体内出现 细胞内液细胞外液A. Kt b.mc. i 正常D.D. 正常JE. >330mmol/L45. 盛暑行军时只大量过多饮水可发生 A. 等渗性脱水 B. 低渗性脱水 C. 高渗性脱水 D. 等渗性脱水 E. 水中毒33.下述哪一情况可引起低渗性脱水 A. B. C. D. E 大量胃肠液丢失 经皮肤大量失液 髓祥升支功能受损长期使用速尿、利尿酸 .大量体液丢失后只利’ 34. 下述情况不会引起4A. B.C. D. E. 35. 高钠血症是指血清钠浓度大于A. B. C. D. E.36. 低容量性高钠血症又称 A. B. C. D.E.'只补水 【氐钠血症急性肾衰竭原发性醛固酮增多症ADH 分泌异常增多症 支气管肺癌 结核病41.低渗性脱水时体内出现120mmol/L 130mmol/L 140mmol/L 150mmol/L160mmol/L原发性高钠血症 高渗性脱水 原发性醛固酮增多症 Cushing 综合征 Addison 病42. A. >150mmol/L B. >160mmol/L C. >170mmol/L D. >180mmol/L E. >190mmol/L43. 哪一类水、电解质代谢紊乱可导致脑内出血 A. 等渗性脱水B. 高渗性脱水 .低渗性脱水 ，.低钠血症E.低钾血症44. 高渗性脱水患者血浆渗透压是 A. >250mmol/L B. >270mmol/L C. >290mmol/L D. >310mmol/L46.高渗性脱水患者的处理原则是A.补0.5%葡萄糖液B.补0.9%NaCl 液C.先补3%NaCl液，后补5%葡萄糖液D.先补5%葡萄糖液，后补0.9%NaC 1液E.先补50%葡萄糖液，后补0.9%NaCl 液A.低渗性脱水B.高渗性脱水C.低钠血症D.低钾血症E.水中毒49.下列哪一种情况的早期出现神经精神症状A.高渗性脱水B.低渗性脱水C.等渗性脱水D.E.50.下述有关高渗性、低渗性、等渗性三类脱水描述哪一项是正确的A.B.C.D.51.水肿的概念是指A.组织间液或体腔中液体过多B.体内体液含量过多C.细胞内液含量过多D.细胞外液含量过多E.血管内液体过多52.下述哪一类水肿不属于全身性水肿A.心性水肿B.炎性水肿C.肾性水肿D.肝性水肿E.营养不良性水肿53 .下述哪一项不是引起血管内外液体交换平衡失调的因素？A.毛细血管流体静压B.微血管壁通透性C.淋巴回流D.血浆晶体渗透压E.血浆胶体渗透压54.水肿时出现钠、水潴留的基本机制是A.微血管壁通透性升高B.淋巴回流受阻C.血浆胶体渗透压降低D.肾小球-肾小管失平衡E.毛细血管有效流体静压增高55.驱使血管内液体向外滤出的力量即平均有效流体静压是A.动脉端毛细血管平均血压与组织间液流体静压之差B.静脉端毛细血管平均血压与组织间液流体静压之差C.静脉端毛细血管平均血压与血浆胶体渗透压之差D.毛细血管平均血压与组织间隙的流体静压之差E.动脉端毛细血管平均血压与血浆胶体渗透压之差56.促使液体回流至毛细血管内的有效胶体渗透压是A.毛细血管血压减去组织液胶体渗透压B.血浆胶体渗透压减去组织液胶体渗透压C.毛细血管血压减去组织液流体静压D.血浆胶体渗透压减去组织液流体静压E.毛细血管血压减去血浆胶体渗透压.血浆胶体渗透压的大小主要取决于哪一血浆蛋白的量A.糖蛋白B.脂蛋白C.纤维蛋白清蛋白E.球蛋白58.全身体循环静脉压增高最主要的原因是B.左心衰竭C.右心衰竭D.纵隔肿瘤E.淋巴回流受阻59.炎性水肿产生的主要机制是A.局部血管内血浆胶体渗透压降低B.组织间液胶体渗透压升高C.微血管壁通透性增高D.组织间液流体静压增高E.淋巴回流障碍60.使肾近曲小管重吸收钠水增多的因素是A.小管周围毛细血管内胶体渗透压增高B.小管周围毛细血管流体静压增高急性水中毒慢性水中毒............ '厶管渗性三类脱水描述哪一临床上最常见的是高渗性脱水分别由不同的原因引起，其病生变化相同均有明显口渴、尿少症状细胞内、外液量都会减少E.严重时都可因血容量明显减少而导致循环障碍 A.静脉血栓形成C.ADH分泌增多D.醛固酮分泌增多E.心房肽分泌增多61.下列哪一因素使肾近曲小管钠水重吸收增多A.肾素分泌增多B.肾上腺素减少C.抗利尿激素分泌增多D.心房肽分泌减少E.醛固酮分泌增多62.肾小球滤过分数的含义是指A.肾小球滤过率与肾小管重吸收率之比值B.肾小球滤过率与肾血流量之比值C.肾小球滤过率与肾血浆流量之比值D.肾小球滤过钠量与肾小管重吸收钠量之比值E.肾血流量与肾小球滤过率之比例63.肾脏能分泌肾素的细胞是A.近球细胞B.集合管上皮细胞C.肾髓质间质细胞D.远曲小管上皮细胞E.近曲小管上皮细胞64.下列哪一种激素病理性分泌增多可导致钠在体内潴留A.甲状旁腺素B.甲状腺素C.醛固酮D.抗利尿激素E.肾上腺素65.漏出液的相对密度A.高于1.015B.低于1.015C.高于1.018D.低于1.018E.在1.015—1.01866.渗出液的相对密度是A.高于1.015B.低于1.015C.高于1.018D.低于1.018E.在1.015〜1.01867.全身或躯体局部水肿的重要体征是A.腹壁水肿B.皮肤肿胀C.足踝部水肿D.皮下水肿E.眼睑浮肿68.心性水肿最先出现的部位是A.四肢B.面部C.眼睑D.下垂部位E.腹腔69.肾性水肿首先出现的部位是A.上肢B.下肢C.腹腔D.眼睑E.下垂部位A.上肢B.下肢C.下垂部D.面部E.腹腔71.急性肾小球肾炎引起全身性水肿的主要环节是A.肾小球滤过率降低B.滤过膜通透性增加C.醛固酮增多D.全身毛细血管通透性增加E.肾小管重吸收增多72.有关水肿液的描述哪一项是错误的？A.所有水肿液均含有血浆的全部成分B.根据蛋白含量不同分为漏出液和渗出液C.漏出液蛋白质的含量低于2.5g%D.渗出液蛋白质的含量可达3g%〜5g% 渗出液多见于炎性水肿二注水肿液蛋白含量较高的主要原因是A.局部毛细淋巴管通透性高B.局部毛细血管通透性高C.局部微静脉通透性高D.局部组织蛋白分解多E.水和晶体物质透过血管壁回收74.机体对钾平衡的调节主要依靠A.B.C.D.肾的调节和皮肤的调节E.皮肤的调节和钾的跨细胞转移75.下述有关钾平衡的描述哪一项是正确的A.体内的钾主要从食盐中摄入B.肠道不易吸收故肠道中钾浓度高C.细胞外钾浓度明显高于细胞内钾浓度D.多吃肾多排，少吃少排，不吃不排E.主要靠远曲管集合管对钾的分泌和重吸收来调节76.调节钾跨细胞转移的基本机制是A.各种钾的通道B.细胞膜上钠-钾泵E..淋巴世肠的调节和钾的跨细胞转肾的调节和钾的跨细胞转移肾的调节和肠的调节C.泵-漏机制D.钾离子电压门控通道E.钾离子化学门控通道77.影响钾的跨细胞转移的主要激素是A.胰岛素B.肾素C.生长素D.甲状腺素E.甲状旁腺素78.有关肾远曲小管和集合管调节钾平衡的描述哪项是70.肝性水肿最先出现的部位是错误的A. 向小管液中分泌排出钾B. 重吸收小管液中的钾C. 钾的分泌主要由该段肾小管上皮的主细胞完成D. 主细胞基底膜面有Na+-K+泵E. 主细胞管腔面胞膜对K+有低度通透性 79. 促使肾排钾增多的因素是 A. 醛固酮分泌减少 B. 细胞外液钾浓度降低 C. 远曲小管的原尿流速减慢 D. 急性酸中毒E. 慢性酸中毒B. 粗制棉油C. 粗制菜油D. 有机磷农药E. 重金属盐87. 钥中毒引起低钾血症的机制是 A. 小肠对钾的吸收减少 B. 剧烈呕吐失钾C. 结肠分泌钾的作用加强D. 钾从细胞内流出的通道被阻断E. 细胞外钾大量向细胞内转移88. 急性低钾血症对神经-肌肉组织电生理的影响是80. 下述有关钾的生理功能的描述哪一项是错误的？ 静息电位(负值)、阈值静息电位、阈电位间差值A. 钾与糖原和蛋白质的合成关系密切B. 钾参与调节细胞内外的渗透压平衡C. 钾参与细胞内外酸碱平衡的调节D. 钾对神经-肌肉组织兴奋性维持是不可缺少的E. 细胞外液钾含量少且浓度变动影响不大 A. 卜不变、t B. J 、不变、； C. 不变、T 、f D. 不变、J 、； E. 仁 f 、 $c.肾上腺皮质激素过多D. 某些肾脏疾病E. 经皮肤失钾84. 成人失钾最重要的途径是 A. 经胃失钾 B. 经小肠失钾 T 波U 波QRS 波 A. 低平有增宽 B. 低平无增宽85. 过量胰岛素产生低钾血症的机制是A. 大量出汗导致钾丧失B. 酮固酮分泌过多C. 肾小管重吸收钾障碍D. 结肠分泌钾加强E. 细胞外钾向细胞内转移86. “软病”的病因与下述哪一项物质摄入有关A. 粗制糠油 C. 低平有变窄 D. 高尖有增宽｛决定于 膜对钾的通透性j 膜内外钾浓度差，口 — 膜对钾的通透性和膜内外钾浓度差 膜对钠的通透性膜内外钠浓度差81. 细胞静息膜电位主要 A. B. C. D. E.82. 低钾血症是指血清钾浓度低于 A. 1.5mmol/L B. 2.5mmol/L C. 3.5mmol/L D. 4.5mmol/L E. 5.5mmol/L83. 小儿失钾的最重要原因是 A. B. 严重腹泻呕吐 利尿药用量过多9.某患者消化道手术后禁食3天，仅静脉输入大量5%糖液，此患者最容易发生的电解质紊乱是A. 低钠血症B.C.D.低钙血症 低镁血症 低磷血症低钾血症T 1W E . 90. 低钾血症患者可出现 A. 反常性酸性尿 B. 反常性碱性尿 C. 中性尿 D. 正常性酸 E. 正常性碱性尿91. 急性低钾血症时心肌电生理特点是静息电位、阈电位差值兴奋性D. 仁1E. 不变、f92.低钾血症时心电图的特点是C. 经结肠失钾D. 经肾失钾E. 经皮肤失钾E.高尖有变窄93.急性低钾血症对心肌生理特征的影响是兴奋性传导性自律性收缩性A.， T 1 1? ? ? ?C. TttD.tT T E.tttB. 94. 缺钾对肾的影响有 尿浓缩功能肾血流量肾小球滤过率A. B. C.D. E. 不变不变I 不变口 I 不变不变 I 不变不变95. 严重低钾血症患者导致死亡的主要原因是 A. B. C. D.E. 肾（功能）衰竭 心肌收缩性减弱 呼吸肌麻痹 肠麻痹心肌自律性增高96. 低钾血症可出现呼吸衰竭的原因是 A. B. C.D.E.97. 低钾血症促成横纹肌溶解主要原因是A. B. C. D. E.98. 缺钾对肾功能损害主要表现为 A.B.C. D.E. 99. 低钾血症时补钾时应遵守A. B. C. D. E.100. 低钾血症时对酸碱平衡的影响是A. D.B.中枢神经功能障碍左心衰竭导致肺水肿 引起V A /Q 失调 引起阻塞性通气不足引起限制性通气不足 运动时肌肉缺血 代谢障碍 尿毒症 碱中毒肌肉麻痹少活动蛋白尿、管型尿 肾小球滤过率减少 髓祥升支粗段重吸收NaCl 障碍 集合管对ADH 的反应增高 尿浓缩功能障碍一般口服，严重病人必要时可静脉推注 血清钾＜4mmol/L 时应静脉补钾 如血清钾恢复慢，应加大剂量加快滴注速度 每日尿量＞500ml 以上时才允许静脉滴注补钾 补钾3天应停止以免发生高钾血症细胞内碱中毒，细胞外酸中毒 细胞内外均碱中毒 细胞内碱中毒，细胞外正常E.细胞内外均酸中毒C.细胞内酸中毒，细胞外碱中毒 101.高钾血症是血清钾大于 A. 4.5mmol/L B. 5.5mmol/L C. 6.5mmol/LD. 7.5mmol/LE. 102. 引起高钾血症的最主要原因是A. B. C. D. E. 8.5mmol/L急性酸中毒引起细胞内K+释放至细胞外液 血管内溶血使K+从细胞内释放至血浆 缺氧时细胞K+释放至细胞外液 肾脏排钾减少大量使用保钾性利尿剂 103. 输入大量库存过久的血液导致 A. 高钠血症 B. 低钠血症 C. 低钾血症 亍.高低镁血症104. 高钾血症对心肌生理特征的影响是105. 高钾血症时心电图的特点是 A. T 波高尖，QRS 波群增宽 B. T 波低平，Q-T 间期缩短 C. T 波低平，Q-T 间期延长 D. T 波低平，Q-T 间期延长 E. T 波低平，出现U 波106. 高钾血症时骨骼肌的电生理特点是静息电位（负值）、阈电值静息电位、阈电位间差值A. B. C. D. E.I 、不变、J,107. 高钾血症时，可使酸碱平衡状况出现 A. B. C. D. E. 细胞内外均酸中毒 细胞内外均碱中毒 细胞内酸中毒，细胞外正常 细胞内碱中毒，细胞外酸中毒 细胞内酸中毒，细胞外碱中毒108. 高钾血症对机体的最大危害是 A.低血糖109.下述有关高钾血症的治疗原则，哪项是错误的A.B.C.D.E.110.釆用钙剂治疗高钾血症的机制是A.B.C.D.E.117.低镁血症引起的心律失常的主要机制是A.心肌兴奋性增高B.通过高钾血症C.通过低钾血症D.Ca2\ Na+进入心肌细胞加快E.心肌缺血118.产生高镁血症的主要原因是A.B.C.D.E.111.低镁血症是指血清镁低于A.0.25mmol/LB.C.D.E.112.细胞内液中含量占第二位的阳离子是A.K+B.Na+C.Ca+D.Mg2+E.Zn2+113.T述有关镁代谢的描述哪项是错误的A.B.C.D.E.119.急性高镁血症的紧急治疗措施是A.静脉输入葡萄糖.静脉输入葡萄糖酸钙C.应用利尿剂加速镁的排出D.静脉输入生理盐水E.静脉输入乳酸钠120.正常人血清总钙量浓度为A. 1.25 〜1.75mmol/LB. 2.25〜2.75mmol/LC. 3.25〜3.75mniol/LD. 4.25〜4.75mmol/LE. 5.25〜5.75mmol/L121.肠道吸收钙的主要部位是A.十二指肠空肠上段十二指肠和空肠上段空肠下段十二指肠和空肠下段B.C.D.E. 心肌收缩性降低骨骼肌麻痹酸中毒心室纤颤和停跳B.C.D.E.阈电位降低Y-氨基丁酸释放增多乙酰胆碱释放增多ATP生成增多治疗原发病促进钾从肠道排出降低血清钠浓度注射葡萄糖和胰岛素注射钙剂和钠盐增快心肌的传导性促进钾在肠道排出改变血液pH使钾降低使血钾向细胞内转移提高心肌阈电位和加速Ca2+内流肾脏排镁减少严重挤压伤严重糖尿病严重酸中毒摄入镁过多0.50mmol/L0.75mmol/L1 .Ommol/L1,25mmol/L大部分食物中含有镁肾是调节体内镁平衡的重要器官尿镁排泄与血清镁相平衡体内镁有53%存在于骨骼细胞内镁大部分呈游离形式而具有生物活性B.C.D.E.微信公众114.T述哪一因素既能减少肠道对镁的吸收，又能减少肾对镁的重吸收A.维生素D3B.1,25-(OH)2D3C.醛固酮D.甲状腺素E.甲状旁腺激素115.高钙血症患者出现低镁血症的机制是A.B.C.D.E.116.低镁血症时神经-肌肉兴奋性增高的产生的机制是A.膜电位升高122.甲状旁腺素(PTH)不具有下述哪一项作用A,影响肠对磷的吸收B.C.D.E.123.血钙中的哪一形式钙具有直接生理作用A.B.C.D.E.124.下述哪一形式的钙属于血浆中可扩散结合钙A.蛋白结合钙B.离子钙影响食欲而镁摄入减少镁向细胞内转移镁从汗液排出增多镁随尿排出增多镁从粪便排出增多增强远曲小管对钙的重吸收抑制近曲小管对磷的重吸收促进小肠中钙的吸收动员骨钙释放入血蛋白结合钙可扩散结合钙柠檬酸钙乳酸钙游离钙C.除Ca2+以外的其他形式钙D.柠檬酸钙E.游离钙125.下述有关血磷的描述哪一项是正确的A.指血清中以无机磷酸盐形式存在的磷B.指血清磷脂和无机磷酸盐中含的磷C.指血细胞膜的磷脂以及无机磷酸中含的磷D.血磷浓度非常稳定，一天中很少波动E.新生儿、婴幼儿与成人水平很相似126.降钙素的作用不包括下述哪一项A.抑制破骨细胞形成B.促进破骨细胞转变为成骨细胞C.抑制肾小管对钙磷的重吸收D.阻碍肾羟化25 (OH) -D3E.直接抑制钙磷在肠道的吸收127.T述哪一因素不是引起低钙血症的原因A.维生素D代谢障碍B.甲状旁腺功能减縄加C.慢性肾衰竭D.急性胰腺炎E.甲状腺功能亢进128.低钙血症时可常出现A.心肌兴奋性降低B.心肌传导性降低C.骨骼肌麻痹D.心肌收缩性增强E.手足抽搐129.低血钙对心肌的影响是使A.心肌兴奋性下降B.心肌传导性降低C.不应期相应延长D.心电图Q-T时间缩短E.T波高尖，ST段延长130.低钙血症不会引起A.神经-肌肉兴奋性增高B.骨质钙化障碍C.心肌传导性升高D.心肌兴奋性升高E.心肌收缩性增强131.引起高钙血症的主要原因是A.维生素D中毒B.肾上腺皮质功能增强C.甲状腺功能亢进D.原发性甲状旁腺功能亢进症E.肿瘤坏死因子的作用132.高钙血症时心肌生理特性可出现A.传导性增高B.兴奋性升高C.房室传导阻滞D.动作电位平台期延长E.心电图Q-T间期延长133.引起低磷血症和缺磷的主要病因是A.磷摄入不足B.维生素D缺乏C.经胃肠失磷过多D.从肾过度失磷E.磷酸盐转移入细胞内134.下述哪一因素不会引起高磷血症？A.急性肾衰竭B.慢性肾衰竭C.甲状旁腺功能低下D.维生素D中毒E.Fanconi综合征第四章酸碱平衡和酸碱平衡紊乱1 .组织细胞正常的生命活动必须处于A.弱酸性的体液环境中云较梁C.弱碱性的体液环境中D.较强的碱性体液环境中E.中性的体液环境中2.下列指标中哪一项是反映血中H2CO3浓度的最佳指标？A.pHB.PaCO2C.BBD.SBE.AB3.机体代谢过程中产生最多的酸性物质是A.含硫氨基产生的硫酸B.-核蛋白和磷脂水解产生的磷酸C.嚎吟类化合物氧化分解产生的尿酸D.糖、脂肪分解代谢产生的乳酸"-羟丁酸E.以上都不是4.碱性物质的主要来源是A.柠檬酸盐B.苹果酸盐C.草酸盐D.蔬菜和水果中的有机酸盐E.氨基酸脱氨后生成的氨5.AG增高反映体内发生了A.高氯血性代谢性酸中毒B.正常氯血性代谢性酸中毒C.低氯血性代谢性碱中毒。
病理生理学
病理生理学病理生理学是医学中的一个重要分支，它主要研究人体在不同疾病状态下的生理变化和病理机制。
了解病理生理学对于诊断和治疗各种疾病都非常有帮助。
本文将详细介绍病理生理学的相关知识，包括疾病的定义、分类、生理变化以及病理机制等方面的内容。
一、疾病的定义和分类疾病是指人体在各种不同的原因和事物引起下的异常状态，包括遗传因素、生物化学和生理变化、环境污染等。
根据疾病的发生原因和机制分类，可以分为遗传疾病、感染性疾病、营养代谢异常病、环境病理学和肿瘤疾病等。
a. 遗传疾病遗传疾病是指由遗传物质引起的病变，大多是由基因变异或基因缺失引起。
其中比较常见的有血友病、先天性耳聋、帕金森病等。
b. 感染性疾病感染性疾病是指由细菌、病毒、寄生虫或真菌等微生物引起的病变，其中包括肺炎、流行性感冒、结核病等。
这些疾病的传播途径包括空气传播、食物水源传播、血液传播、性传播等。
c. 营养代谢异常病营养代谢异常病是指由于人体对某些特定营养物质的摄入或吸收异常，引起的病变，其中比较常见的有糖尿病、肥胖病、高血脂症等。
d. 环境病理学环境病理学是指由环境污染、化学污染、生物污染等引起的疾病。
这些污染物可以直接或间接地引起人体健康的破坏，比如重金属中毒、放射性污染等。
e. 肿瘤疾病肿瘤疾病是指由人体组织异常增生导致的疾病。
其中恶性肿瘤的危害性较大，容易转移和侵蚀周围组织，对身体健康产生严重影响。
二、疾病的生理变化人体在患病状态下，会有一系列的生理变化。
这些生理变化是身体为了对抗疾病产生的反应，并帮助身体恢复健康。
a. 免疫反应免疫反应是指人体免疫系统对外来侵袭者的防御过程。
在感染性疾病发生时，人体免疫系统会立即开始对抗病原体，通过产生抗体、杀灭病原体等方式，保护身体免受感染病原体的侵害。
b. 组织修复组织修复是指身体对受损组织进行的修复过程。
一些疾病会对身体的各种系统和器官造成不同程度的伤害，此时身体会调动自身的组织修复机制来恢复受损组织的功能，如损伤后的伤口愈合过程。
基因诊断和基因治疗
技术挑战
检测灵敏度和特异性
提高基因诊断的灵敏度和特异性是关键技术挑战，以确保准确检 测出基因突变。
基因治疗载体
寻找安全、有效的基因治疗载体是另一个技术难题，以确保基因 能够准确传递至病变细胞。
基因编辑精度
提高基因编辑技术的精度，降低脱靶效应，是当前基因治疗领域 的重要挑战。
伦理挑战
01
02
03
人类基因编辑
02
03
技术创新驱动
政策支持
基因技术的不断创新和发展将进 一步推动基因诊断和基因治疗市 场的增长。
政府对基因诊断和基因治疗的政 策支持将有助于市场的快速发展 。
社会影响
提高疾病预防和治疗效果
基因诊断和基因治疗有助于更早发现遗传性疾病，提高预防和治 疗效果。
改变医疗模式
基因诊断和基因治疗将推动医疗模式从传统治疗向精准医疗转变。
体内基因治疗是将含有正常基 因的载体直接注射到患者体内 ，使载体感染病变细胞并导入 正常基因。
体外基因治疗则是将患者的病 变细胞取出，在体外进行基因 改造后再回输到患者体内。
基因治疗的应用
基因治疗在遗传性疾病、肿瘤 、感染性疾病等领域具有广泛
的应用前景。
在遗传性疾病方面，基因治疗 可以通过纠正缺陷基因的表达
基因诊断的原理
基因诊断基于遗传学和分子生物学原 理，通过检测基因序列的变异来分析 个体的遗传特征。
基因序列的变异包括点突变、插入、 缺失、重复等，这些变异可能导致蛋 白质表达异常或功能丧失，进而引发 疾病。
基因诊断的方法
01
基因诊断的方法包括基因测序、单基因遗传病检测、染色体异 常检测等。
02
基因测序是最常用的方法，它能够检测基因组中所有基因的序
分子生物学12-2基因诊断
3′
（五）基因扩增 限制酶酶切待测基因的DNA或CDNA片段作为探 针（位臵改变）法光密度扫描（定量）。 基因扩增→拷贝数增加（分子量）→电泳行为改变→杂交条带 位臵改变→与标准/正常对照定性/量扫描。
（六）多态性分析 1、RFLP （１）基本方法：①PCR产物酶切产物电泳分析。②基因连锁分 析（PCR/RFLP连锁分析法）。 人群个体核苷酸序列的差异性、称为DNA的多态性。由此影响 限制酶切部位点而致RFLP（限制性片段长度多态性）。RFLP按照 孟德尔方式遗传。故： ①可检测人群中个体间存在的RFLP（限制酶酶谱分析） ②遗传病的基因诊断（连锁分析）。如果一特定家庭（系）中，某 一致病基因与特异性的多态性片段紧密连锁（连锁—是指同一条染 色体上相邻近的基因一起被被遗传），就可以用这种多态性片段作 为“遗传标志”，来判断家庭成员或胎儿基因组中是否携带有致病 基因。对于某一限制酶来说：酶切位点在人群中存在共性（可能一 样对核酶谱来说存在多态性（不一样）。 （２） DNA多态性位点普遍存在整个人类基因组，估计每100 个核苷酸便有一个发生突变，出现多态性。如果建立起一套以20CM 间隔平均分布于整个基因的RFLP位点，选用合适的探针，理论上可 以对所有的遗传病进行基因诊断。
（3）关于基因连锁分析 ①多数遗传病诊断途径， 因为：经基因突变检测途径，适用病种有限，原因是： a、致病的基因可在任何位点上产生突变，致使同一疾病有不同的突变类型。 b、不少致病基因仅仅知道在哪一号染色体位臵，尚未克隆出来，对其结构和 分子机制毫无能知。 c、有的致病基因尚未确定。 ②基因连锁分析必须具备的先决条件： a、家系中的关键成员（父母）为RFLP的杂合子，才能区分两条同源染色体。 连锁遗传病只要母亲为某一RFLP的杂合子即可。 b、子代存在患病的纯合子，这样才能确定致病基因与哪条染色体RFLP共同 遗传。 c、任何一种遗传病、单独使用一种RFLP、均有相当一部分父母染色体无法 区分、所以要联用若干种RFLP及相当探针，提交诊断。 d、待检亲代必须为生物学意义亲代。
高级病理生理学大纲(参考模板)
高级病理生理学课程教学大纲一、概况1．开课学院、学科：医学院、基础医学2．课程代码及课程名称：高级病理生理学3．学时/学分：32/24．教材和参考材料：《高级病理生理学》科学出版社第二版5．适用专业：病原生物学，人体解剖与组织胚胎学，临床检验诊断学二、课程简介高级病理生理学（英文名字Advanced pathophysiology），是基础医学理论学科之一，同时还肩负着研究生基础课中基础医学课程到临床课程之间的桥梁作用。
病理生理学的任务是研究疾病发生的原因和条件，研究整个疾病过程中的患病机体的机能、代谢的动态变化及其发生机理，从而揭示疾病发生、发展和转归的规律，阐明疾病的本质，为疾病的防治提供理论基础。
三、教学目的及要求通过该课程的学习，让学生了解病理生理学的发展简史和未来趋势，掌握病理生理学任务、内容、性质、研究方法及其在医学教育中的地位和作用，达到科学地揭示疾病的本质，为临床诊断和治疗提供理论基础要求，实现从功能和代谢的角度研究疾病发生、发展和转归目标，对学生有了解疾病发生及转归规律，为疾病防治开辟新思路的教学要求。
第一章疾病概论及基本病理过程（4学时）第二章肝功能衰竭（4学时）第三章呼吸衰竭（4学时）第四章癌基因与肿瘤发生（4学时）第五章细胞凋亡与疾病（4学时）第六章细胞周期调控与疾病（4学时）第七章艾滋病（4学时）第八章科研论文设计及科研基金的申请（4学时）四、课程考核及成绩评定本课程的考核方式为考试，由平时成绩和期末成绩两部分构成。
平时成绩占总成绩的30%，期末成绩占总成绩的70%。
平时成绩由课堂表现、出勤、课后作业、文献综述和实验报告（满分均为100分）成绩按相应的比例折算并相加后得出。
期末成绩由期末考试卷面（满分100分）成绩折算得出。
五、推荐教材和参考书目1.使用教材：杨惠玲，潘景轩，吴伟康编著，高级病理生理学（第二版），北京，科学出版社，2010年。
2.主要参考书：（1）金惠铭，王建枝，殷莲花编著，病理生理学（第八版），北京，人民卫生出版社，2013年。
病理生理学试题库(含答案解析)
第一章绪论一、多选题A型题1.病理生理学是A.以动物疾病模型阐述人类疾病规律的学科 D.解释临床症状体征的桥梁学科B.主要从功能代谢角度揭示疾病本质的学科 E.多种学科综合解释疾病规律的边缘学C.从形态角度解释病理过程的学科科 [答案]B[题解]病理生理学属病理学范畴，主要从功能代谢角度揭示疾病本质的学科。
2.病理生理学主要教学任务是讲授A.疾病过程中的病理变化 D.疾病发生发展的一般规律与机制B.动物身上复制的人类疾病过程 E.疾病的症状和体征及其机理解释C.临床诊断治疗的理论基础[答案]D[题解]病理生理学研究疾病的共同规律和机制，也研究各种疾病的特殊规律和机制。
但病理生理学的教学任务是讲授疾病发生发展的一般规律（共同规律）。
3.病理生理学大量研究成果主要来自A.流行病学调查D.推理判断B.动物实验研究E.临床实验研究C.临床观察病人[答案]B[题解]病理生理学研究成果可来自动物实验、临床研究及流行病学调查等，但主要来自动物实验。
4.不同疾病过程中共同的、成套的功能、代谢和形态结构的病理性改变称为A.病理状态D.病理障碍B.病理过程E. 病理表现C.病理反应[答案]B[题解]病理过程指多种疾病中出现的共同的、成套的功能、代谢和结构变化，又称基本病理过程。
5.病理生理学的学科前身是A.器官病理学D.疾病病理学B.细胞病理学E.医学生理学C.实验病理学[答案]C[题解]19世纪法国生理学家Claud Bernard倡导以研究活体疾病为对象的实验病理学，复制动物模型是病理生理学的前身。
6.病理生理学作为一个独立的学科出现在A.19世纪前叶D.20世纪前叶B.19世纪中E.20世纪中叶C.19世纪后叶[答案]C[题解]1879年俄国的喀山大学最早成立病理生理学独立学科和教研室，讲授病理生理学。
7.我国病理生理学作为一门独立学科成立于A.20世纪20年代D.20世纪50年代B.20世纪30年代E.20世纪60年代C.20世纪40年代[答案]D[题解]在20世纪50年代初，我国东北有些院校最先成立病理生理学教研室，1954年卫生部聘请苏联专家举办讲习班，1956年全国各大医学院校均成立病理生理学教研室。
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Blood samples - the most widely used source of DNA from adults.
Mouthwashes or buccal scrapes - being noninvasive, they are especially favored for population screening programs. Mouthwashes yield sufficient DNA for a few dozen tests, and by using whole genome amplification more extensive testing of a single sample may be possible.
数目变异的串联重复 (Variable number tandem repeats)
脆性x综合症就是由于三核苷酸（CCG）n重复序列的拷贝数增加所致
15:46
20
染色体易位 （Translocation）
15:46
21
剪切位点的突变
15:46 Abnornal bin primary RNA Transcript 22
基因突变对表型的影响大致上通过以下两种主要途径而实现：
（一）影响其产物组成或结构 （二）影响其表达的量
(一)基因突变改变表达产物组成和结构
碱基置换突变
同义突变 （cosense mutation）:基因突变只在非关键 的部位发生，如在密码子第3位由于简并性而发生 的并不会改变氨基酸，也不影响其产物的生物学活 性和性质
终止密码突变（termination codon mutation）：突变 在原来终止密码处产生非终止密码，变成编码氨基 酸密码，叫做则其表达产物多肽链会延长，也会失 去或大大减弱正常多肽链的功能。
15:46
18
碱基缺失和插入突变
移码突变（frame-shift mutation）： 当基因核苷酸序列插入 或丢失1个、2个或不构成三联体密码或其倍数的多个碱基 后，在插入或丢失部位后面的三联体密码会发生移码，造 成其表达的多肽链截短或延长，从而丧失或大大减弱正常 多肽链的功能。
Gene Diagnosis
疾病的诊断依据
临床表现
15:46
实验室诊断技术：
细胞学检查
生物化学代谢产物和酶的活性变化检查
免疫学检验
2
基因诊断
Sign Language Performance: Hello Star
GJB2基因 线粒体基因突变（发生频率最高的为A1555G突变） PDS基因
Opening Ceremony of the 2008 Beijing Paralympics on Sep 6th,2008
错义突变 (missense mutation) :碱基置换发生在密码子上， 改变其相对应的氨基酸类型。
如果被改变的氨基酸位于多肽链的关键部分，如 活性中心、催化中心或分子结合部位，则有可能改变 这一产物的生物学活性和作用，改变的程度则视具体 情况而定。
15:46
17
无义突变(nonsense mutation)：基因突变在本来不是 终止密码处产生终止密码，即所谓，会使基因表达 产生的多肽链缩短，失去或大大减弱肽链的功能。
多数耳聋患者都是遗传所致
We are different
生命特征都是由遗传决定的 遗传特性是相对的，而变异是绝对的
4 15:46
几乎所有的疾病都与基因改变有关
15:46
5
15:46
Disease
6
一致的遗传信息
一致的表型？？？
15:46
7
英国同卵双胞胎命运迥然不同
奥利维亚和伊莎贝拉
15:46
(二) 基因突变改变基因表达水平
有不少疾病基因本身并无突变发生，但调控 疾病基因的基因发生了突变，这些突变可以发挥 正调控作用，也可以发挥负调控作用，其产物通 过改变疾病基因的表达程度而引起相应表型的改 变。
如某些酶基因表达缺失或过量引起的遗传性 疾病就是这种情况。
Samples required for genetic testing
RNA诊断 对待测基因转录物（RNA）进行定量，检测其剪接和加工的缺陷，以及外 显子的变异等等。分析动态的基因表达。
15:46
12
意义
逆向诊断（reverse diagnosis）: 和传统的诊断方法
主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶
和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传
统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向诊断（reverse
diagnosis） 。
症状前诊断
预测疾病的易感者和检测携带者
产前诊断
15:46
13
基因变异致病的类型
• 内源基因的变异
基因结构的突变 点突变、插入、缺失、重排、易位
基因表达异常 mRNA剪接异常
• 外源基因的插入
15:46
14
基因突变改变表达产物的 “质”和“量”引起疾病
基因诊断的定义
采用分子生物学方法（核酸分子杂交、PCR等技术）在基因 （DNA）水平及转录水平对基因的结构和功能进行分析，从而对特 定的疾病进行诊断，因此基因诊断至少包括DNA诊断和RNA诊断两大 部分。
DNA诊断 检测特定基因的DNA序列中所存在的点突变、缺失和插入等变异情况，及 特定DNA的拷贝数。分析静态的基因结构。
Chorionic villus biopsy samples - the best source of fetal DNA (better than amniocentesis specimens).
One or two cells removed from eight-cell stage embryos, for preimplantation diagnosis after in vitro fertilization.
8
表观遗传学
基因表达模式
相同的基因型
15:46
不同的表现型
9
9
表观遗传学的研究内容
概述
基因选择性转录表达 基因转录后的调控 的调控
DNA甲基化
基因组中非编码RNA
基因印记
微小RNA（miRNA）
组蛋白共价修饰
反义RNA
染色质重塑
内含子、核糖开关等
15:46
10
主要内容
➢基因诊断的概念 ➢基因诊断技术 ➢基因诊断的应用