医学影像诊断学骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
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▪ 软骨内化骨不能正常进行 ▪ 膜内化骨正常 ❖ 躯体不成比例，长管状骨对称性变短。三叉手样畸形。头颅为 短头型。腹膨隆、臀翘。智力和性发育正常
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ X线： ▪ 颅底短，颅盖相对较大 ▪ 肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V形，骨 骺陷入其中 ▪ 骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小 ▪ 尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向 上的突起。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长 ▪ 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距逐 渐变小，与正常者相反。 ▪ 骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状。髋 臼上缘变宽呈水平状
时出现身高不增、步态异常和骨骼畸形 ❖ 外表畸形有特殊诊断意义 ❖ 角膜混浊、进行性耳聋
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
▪ 脊柱典型表现为椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，肋骨似船 桨状
▪ 髋外翻畸形 ▪ 掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜 ▪ 长管骨变短﹑增粗，骨小梁不规则，皮质变薄
❖ 移行椎 ▪ 为常见脊柱先天性异常，由脊柱错误分节所致 ▪ 腰椎骶化：第5腰椎出现骶椎，X线片上表现为一侧或两侧横突宽而过长，与骶骨 骨性融合形成假关节 ▪ 骶椎腰化：X线片上，骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至S1、2之间仅以椎间盘相 连
❖ 椎弓峡部不连及脊椎滑脱 ▪ 椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部（关节突间部）骨不连接，也称为椎弓崩裂 ▪ 如果由于椎弓两侧峡部不连而导致该椎体向前不同程度移位，成为脊椎滑脱
❖ 骨软骨发育障碍
三、软骨发育不全 四、成骨不全 五、黏多糖贮积症
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
一、骨发育畸形 （一）先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）
1.临床与病理
❖为最常见的足部畸形 ❖男比女为2∶1，双侧多见 ❖可单独发生，亦可与并指、多指、多发关节挛缩等畸形并存 ❖表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足 外缘甚至足背行走，步态不稳
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现（平片）
❖ 距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状 ❖ 跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触 ❖ 舟骨呈楔状 ❖ 前足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢 ❖ 第五跖骨肥大，第1跖骨萎缩
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
先天性马蹄内翻足
（三）黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis MPS
1.临床与病理
❖ 属遗传性疾病，为溶酶体病之一 ▪ 因溶酶体中分解黏多糖百度文库酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积 在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等 ），造成发育和（或）智力障碍
❖ MPS分为7型，以Ⅳ型侵犯骨骼最严重和典型 ❖ 本病男女均可发病，男稍多于女。出生时多无明显异常，4岁
小结
❖ 脊柱畸形
▪ 一般依靠平片即可做出诊断 ▪ 各向同性CT的MPR重建能比平片更清晰显示峡部不连
❖ 软骨发育不全、成骨不全、黏多糖贮积症
▪ 此病影像学检查主要依靠传统X线平片及临床表现 ▪ 最后确诊需要实验室检查
❖ 椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形 ❖ 肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
成骨不全 女，2岁，双侧股骨反复多发骨折。平片示，双侧股骨骨干明显变细
，略显弯曲，CT显示双侧胫骨骨干变细，并伴有多发病理骨折 ，干骺端相对增宽
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
的两翼
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱滑脱 a.b 正侧位平片，示腰椎序列不齐， L4椎体向前移位（Ⅰ度）；c.d.双 斜位平片，示L4双侧椎弓峡部不连
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
二、骨软骨发育障碍 （一）软骨发育不全（achondroplasia）
1.临床与病理
❖ 是最常见的非致死性骨软骨发育异常，为常染色体显性遗传 ❖ 本病的病理
宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连 ❖ MRI：矢状观察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均为低信号
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
椎体融合 男，58岁，C5和C6椎体融合， 椎间隙消失，椎体高度正常，
前后径稍变小
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱畸形 图a，男，12岁，胸椎侧弯， 胸6椎体呈楔形改变。图b，女 ，5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎 体呈左右两个三角块，似蝴蝶
❖ 早发型 ▪ 出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病
❖ 晚发型 ▪ 出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成人极少 发病
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ 平片上，本病的基本征象为 ▪ 多发骨折 ▪ 骨皮质菲薄 ▪ 骨密度减低，以长管状骨为明显
❖ 颅骨改变多见于婴幼儿 ▪ 头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增 大，闭合延迟，常有缝间骨
男，6岁。右足正、侧位显示：
距骨扁而宽，距骨中轴线的延
长线（正位像）向外偏离第1跖
骨；足弓凹陷，第5跖骨肥大 正位
侧位
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
（二）脊柱畸形
1.概论
❖椎体融合（vertebral coalition） ▪ 又称为阻滞椎（vertebral blocks），是发育过程中脊椎分节不 良所致 ▪ 最常见于腰椎和颈椎 ▪ 平片：①两个或两个以上椎体之间融合；②完全融合：椎间盘消 失；③不完全融合：残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。
❖寰枕融合 ▪ 为枕骨和寰椎间分节不完全所致 ▪ 可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块
❖ Klipple-Feil综合征
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
❖ 脊椎裂 ▪ 常见为隐性脊柱裂，即两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出 ▪ 显性脊柱裂则并有脊膜或脊膜、脊髓膨出
❖ 侧向半椎体及矢状椎体裂 ▪ 蝴蝶椎：两个软骨中心联合异常，则椎体成为左右两个三角形骨块，称为椎体矢 状裂，在正位X线片上形似蝴蝶的两翼
医学影像诊断学
第九章 骨骼肌肉系统
第四节
骨关节发育畸形和 骨软骨发育异常
重点难点
❖ 重点 ▪ 先天性马蹄内翻足的影像学表现 ▪ 脊柱畸形的影像学表现
❖ 难点 ▪ 成骨不全的诊断及X线表现 ▪ 软骨发育不全的诊断及X线表现 ▪ 黏多糖贮积症的诊断及X线表现
目录
❖ 骨发育畸形
一、先天性马蹄内翻足 二、脊柱畸形
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
软骨发育不全 颅底短，颅盖骨相对较大；股骨对称性短粗且弯曲，骨 皮质增厚，髋臼上缘变宽且呈水平状；椎体较小，前方
变尖
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
（二）成骨不全（osteogenesis imperfecta）
1.临床与病理
❖ 又叫脆骨病（brittle bone disease） ▪ 是一种遗传性病变，骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育 不全和听力障碍为其四大特点
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.脊柱滑脱影像学表现 ❖ X线：
▪ 正位：椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变 ▪ 侧位：为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘
可有硬化，有时有分离和错位 ▪ 左右斜位片：峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪
一侧不连，狗颈带项圈征 ❖ CT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ X线： ▪ 颅底短，颅盖相对较大 ▪ 肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，干骺端呈杯口状或V形，骨 骺陷入其中 ▪ 骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小 ▪ 尺骨较桡骨短，近侧端增宽，远端变细，其近端通常有一向 上的突起。手足短管状骨粗短，诸手指近于等长 ▪ 椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距逐 渐变小，与正常者相反。 ▪ 骨盆狭小，髂骨呈方形，坐骨大切迹小、深凹呈鱼口状。髋 臼上缘变宽呈水平状
时出现身高不增、步态异常和骨骼畸形 ❖ 外表畸形有特殊诊断意义 ❖ 角膜混浊、进行性耳聋
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
▪ 脊柱典型表现为椎体呈楔形变或中部呈舌状前突，肋骨似船 桨状
▪ 髋外翻畸形 ▪ 掌骨近端及指骨远端变尖，尺桡骨远端关节面相对倾斜 ▪ 长管骨变短﹑增粗，骨小梁不规则，皮质变薄
❖ 移行椎 ▪ 为常见脊柱先天性异常，由脊柱错误分节所致 ▪ 腰椎骶化：第5腰椎出现骶椎，X线片上表现为一侧或两侧横突宽而过长，与骶骨 骨性融合形成假关节 ▪ 骶椎腰化：X线片上，骶椎出现与骶翼分离的横突，甚至S1、2之间仅以椎间盘相 连
❖ 椎弓峡部不连及脊椎滑脱 ▪ 椎弓峡部不连是指脊椎的椎弓峡部（关节突间部）骨不连接，也称为椎弓崩裂 ▪ 如果由于椎弓两侧峡部不连而导致该椎体向前不同程度移位，成为脊椎滑脱
❖ 骨软骨发育障碍
三、软骨发育不全 四、成骨不全 五、黏多糖贮积症
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
一、骨发育畸形 （一）先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus）
1.临床与病理
❖为最常见的足部畸形 ❖男比女为2∶1，双侧多见 ❖可单独发生，亦可与并指、多指、多发关节挛缩等畸形并存 ❖表现为前足内收、内翻，后足内翻、跖屈等。患儿用足尖或足 外缘甚至足背行走，步态不稳
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现（平片）
❖ 距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状 ❖ 跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触 ❖ 舟骨呈楔状 ❖ 前足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢 ❖ 第五跖骨肥大，第1跖骨萎缩
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
先天性马蹄内翻足
（三）黏多糖贮积症 mucopolysaccharidosis MPS
1.临床与病理
❖ 属遗传性疾病，为溶酶体病之一 ▪ 因溶酶体中分解黏多糖百度文库酶缺乏或功能缺陷导致其大量贮积 在各组织器官（骨骼、神经、皮肤、肝、脾、角膜及心脏等 ），造成发育和（或）智力障碍
❖ MPS分为7型，以Ⅳ型侵犯骨骼最严重和典型 ❖ 本病男女均可发病，男稍多于女。出生时多无明显异常，4岁
小结
❖ 脊柱畸形
▪ 一般依靠平片即可做出诊断 ▪ 各向同性CT的MPR重建能比平片更清晰显示峡部不连
❖ 软骨发育不全、成骨不全、黏多糖贮积症
▪ 此病影像学检查主要依靠传统X线平片及临床表现 ▪ 最后确诊需要实验室检查
❖ 椎体密度减低伴有双凹变形，亦可普遍性变扁或呈楔形 ❖ 肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
成骨不全 女，2岁，双侧股骨反复多发骨折。平片示，双侧股骨骨干明显变细
，略显弯曲，CT显示双侧胫骨骨干变细，并伴有多发病理骨折 ，干骺端相对增宽
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
的两翼
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱滑脱 a.b 正侧位平片，示腰椎序列不齐， L4椎体向前移位（Ⅰ度）；c.d.双 斜位平片，示L4双侧椎弓峡部不连
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
二、骨软骨发育障碍 （一）软骨发育不全（achondroplasia）
1.临床与病理
❖ 是最常见的非致死性骨软骨发育异常，为常染色体显性遗传 ❖ 本病的病理
宽，锥管前后径增加，在椎弓峡部层面可显示峡部不连 ❖ MRI：矢状观察脊椎的移位，T1WI和T2WI上均为低信号
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
椎体融合 男，58岁，C5和C6椎体融合， 椎间隙消失，椎体高度正常，
前后径稍变小
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
脊柱畸形 图a，男，12岁，胸椎侧弯， 胸6椎体呈楔形改变。图b，女 ，5岁，胸椎侧弯，胸椎多发椎 体呈左右两个三角块，似蝴蝶
❖ 早发型 ▪ 出生时即有骨折，或在婴幼儿期发病
❖ 晚发型 ▪ 出生时正常，骨折发生于小儿学走路时和青春期，成人极少 发病
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.影像学表现
❖ 平片上，本病的基本征象为 ▪ 多发骨折 ▪ 骨皮质菲薄 ▪ 骨密度减低，以长管状骨为明显
❖ 颅骨改变多见于婴幼儿 ▪ 头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增 大，闭合延迟，常有缝间骨
男，6岁。右足正、侧位显示：
距骨扁而宽，距骨中轴线的延
长线（正位像）向外偏离第1跖
骨；足弓凹陷，第5跖骨肥大 正位
侧位
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
（二）脊柱畸形
1.概论
❖椎体融合（vertebral coalition） ▪ 又称为阻滞椎（vertebral blocks），是发育过程中脊椎分节不 良所致 ▪ 最常见于腰椎和颈椎 ▪ 平片：①两个或两个以上椎体之间融合；②完全融合：椎间盘消 失；③不完全融合：残留部分椎间盘痕迹，或只残留骨性终板。
❖寰枕融合 ▪ 为枕骨和寰椎间分节不完全所致 ▪ 可完全或部分融合，有时只累及后弓，有些则累及前弓或侧块
❖ Klipple-Feil综合征
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
❖ 脊椎裂 ▪ 常见为隐性脊柱裂，即两侧椎弓未愈合但无脊膜、脊髓膨出 ▪ 显性脊柱裂则并有脊膜或脊膜、脊髓膨出
❖ 侧向半椎体及矢状椎体裂 ▪ 蝴蝶椎：两个软骨中心联合异常，则椎体成为左右两个三角形骨块，称为椎体矢 状裂，在正位X线片上形似蝴蝶的两翼
医学影像诊断学
第九章 骨骼肌肉系统
第四节
骨关节发育畸形和 骨软骨发育异常
重点难点
❖ 重点 ▪ 先天性马蹄内翻足的影像学表现 ▪ 脊柱畸形的影像学表现
❖ 难点 ▪ 成骨不全的诊断及X线表现 ▪ 软骨发育不全的诊断及X线表现 ▪ 黏多糖贮积症的诊断及X线表现
目录
❖ 骨发育畸形
一、先天性马蹄内翻足 二、脊柱畸形
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
软骨发育不全 颅底短，颅盖骨相对较大；股骨对称性短粗且弯曲，骨 皮质增厚，髋臼上缘变宽且呈水平状；椎体较小，前方
变尖
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
（二）成骨不全（osteogenesis imperfecta）
1.临床与病理
❖ 又叫脆骨病（brittle bone disease） ▪ 是一种遗传性病变，骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育 不全和听力障碍为其四大特点
第四节 骨关节发育畸形和骨软骨发育异常
2.脊柱滑脱影像学表现 ❖ X线：
▪ 正位：椎弓峡部裂隙、密度增高、结构紊乱等改变 ▪ 侧位：为自后上斜向前下方的裂隙样骨质缺损，边缘
可有硬化，有时有分离和错位 ▪ 左右斜位片：峡部显示最清楚、最可靠，并可确定哪
一侧不连，狗颈带项圈征 ❖ CT：上位椎体向前移位，使椎体后缘与其椎弓的间距增