武汉大学遗传学第4章遗传分析

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例:Huntington’s disease 基因的效应在个体生存以后很晚 才表现出来,说不出什么理由。 人类中有很多其他的由年龄决定的遗传性状。 例:(1)20岁至30岁男人中出现的典型秃发 (pattern baldness)(即秃斑不知不觉地向头顶延伸),在 美国30岁以上的男子中大约有26%是秃发者。 (2)在2至5岁孩子中的杜兴氏肌营养不良 (Duchenne muscular dystrophy) 在很多病情里,人们还不理解年龄决定性的本质
4-24
②共显性(codominance)与镶嵌显性(Mosaic dominance) 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象 称为并显性遗传。 上面的两例不完全显性,若从另一角度看,它们是共显性。 ①紫茉莉 ② F1从微观上看,具有两个亲本的表型: F1粉红色=红色的plastids+白色的plastids
的等位基因b+和b。b/b基因型 男、女性皆表现秃顶。b+/b+皆 非秃顶,差别在杂合子:b+/b 男 秃顶,(b表现为显性), 女非秃顶(b表现为隐性) (4-2)
b等位基因的表达是受个体的性激素影响的,即:雄性激素睾 丸素(testosterone)在等位基因b为一剂量时负责pattern baldness 等 位 基 因 b 的 表 达 。 这 就 解 释 为 什 么 pattern baldness在男人中发生的频率远远高于女人。
(1)表型模拟(phenocopy)/拟表型
有时环境因子引起的表型改变和某基因突变引起的表现 型改变很相似,这叫表型模拟或拟表型 例如:糖尿病(diabetes/diabetes mellitus)是一遗传 病,其特征为胰岛素的缺陷或缺失,患者完全不能利用葡萄 糖。因血糖上升,葡萄糖大量向尿中转移→糖尿病。 医治这种病,必须对其补充外源胰岛素,使患者糖代谢 正常,不表现出糖尿病的症状,看上去和正常人相同,即使 突变型表现为正常表型。实际上,糖尿病患者的基因型并不 因此而改变,他们照样把糖尿病基因传给后代。
真核生物基因呈时序表达,不同的组织细胞在不同时 期有不同的基因表达普。某一细胞在特定的时期只有约1% -3%的基因表达,大部分的基因处于静息状态。 活动的基因中仅有小部分基因对于维持细胞生存是必需 的,称为看家基因(house-keeping gene)。 大部分的基因只在某种细胞的特定时期表达,以完成某 种特定功能,这些基因称为奢侈基因(Luxury)。 据估计,人的一个体细胞内约有1000个看家基因。
又例如:人类中有一种隐性遗传病,叫做 短肢畸形 (phocomelia),患者的臂和腿部分缺失或肢体缩小成鳍状 附肢。
隐性基因纯合,断断续续有所发生 1950-1960年间,患者例数突然增多,当时联邦德国和 英国6000个初生畸形婴儿,多数表现为短肢畸形。 经查:增多原因是孕妇在其妊娠早期(1-5周),服用了一 种称为反应停(thalidomide)的安眠药,这种药在这个关键 时刻延缓了胎儿四肢的发育,导致了短肢畸形,这是最惨的 诱发拟表型的一个例子。在该例中,药物引起的表型变化, 使正常个体模拟了突变型的表型。
遗传学第4章(2)
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系 4.5.1 基因的作用与环境的关系 4.5.2 外显率与表现度 4.5.3 孟德尔定律的扩展
4.5 基因的作用与环境因素的相互关系
4.5.1 基因的作用与环境的关系
基因的功能必须在一定的 生物的或物理化学的环境条件 下才能发挥作用。 个体发育是基因按照特 定的时间、空间表达的过 程,是生物体的基因型与 内外环境因子相互作用, 并逐步转化为表型的过程。
例:鸡的羽毛颜色(plumage color) p 纯种黑羽鸡
CBCB
×
纯种白羽鸡
CWCW B:black W:white
F1
CBCW 安达鲁西蓝色(Andalusian blues) 浅灰色羽毛(bluish-grey)
F2
1/4 CBCB black
1/2CBCW bluish-grey
1/4CWCW white
表现度:具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度称为 表现度。 或指某一特定基因在不同个体间,对它控制的性状 的不同表现程度。
例:神经纤维瘤 (neurofibromatosis)的病人,
(常染色体显性)其表现度也是变化
的,中间型个体只在皮肤上有少量的
色斑区,在严重的情况下,可见多种 病症,包括各种大小的神经纤维瘤、 高血压、语言障碍、头痛、巨头、身 材矮、眼睛肿瘤等等,其他征状。
(2)内环境效应
(Effects of internal environment)
生物体细胞内某些刺激复杂的生物化学反应 影响个体的发育
两个内部刺激:年龄和性别 1、发病年龄(age of onset) 生物体的年龄能影响基因功能的内部环境的很 多变化,所有的基因并不是连续不断地起功能作用。 基因的编程性激活和失活与生物个体的发育有关 (programmed activation and deactivation)
研究表型模拟的意义有两点:
(1)什么时候进行处理可以引起表型改变,由此可以推 测基因在什么时候发生作用。 (2)用一些什么物理条件或化学药剂处理,可以引起哪一
些表型,类似哪一类突变型,由此可以推测基因是怎样在起 作用的。
注意:表型模拟,这类表型的改变都不能遗传。
A phenocopy is defined as a nonhereditary, phenotypic modification (caused by special environment conditons) that mimics a similar phenotype caused by a gene mutation.
受精卵(合子)→进行发育和功能的一种潜力。 环境→影响生物发育和分化过程中的基因表达
(1)遗传物质的复制
(2)生长 (3)各种细胞类型的分化 (4)分化的细胞聚集成为确定的组织和器官 四个重要过程彼此相互作用形成发育的复杂过程 在正常条件下(环境),发育基本上是一个不可逆过程。 生物的大多数性状既与遗传有关,又与环境有关,是遗 传与环境共同作用的结果。
PKU,1934年由Folling首次描述,在一些智力低下患者身 上,有特殊的“鼠尿”气味。1935年由Penrose为该病命名。 PKU的发病率为1/6000-1/20000,基因定位于chr.12
结果:神经发育不正常,智力发育停滞,
IQ 仅为20左右。 可见:细胞内外部化学物质的变化,对基因 型和表现型都产生非常重大的影响。 新生儿PKU应限进食苯丙氨酸,以防神 经损伤,6岁神经系统发育完全,可调整 PKU患者的进食。成年人的脑能够耐受PKU 患者异常代谢物的浓度。
4.5.3孟德尔定律的扩充和应用
Extensions and Applications of Mendelian Genetics
不符合孟德尔遗传比例的现象 发展和扩充孟德尔的遗传原理 (1) 等位基因间的相互作用 显性和隐性是相对的,有条件的,是不能绝对区分开来的。 ① 不完全显性或部分显性 (incomplete dominance 或 partially dominance): Carl correns 紫茉莉(Mirabilis jalapa) p 红花品系 CRC R × 白花品系 CWCW 杂交工作 C:Color R:Red W:White
这里每一种血型都只有一种基因型,而且在MN型中基因 HM与HN互不遮盖,各自发挥自己的作用。
注意:MN血型系统因为没有天然抗体,所以临床输血时一 般不加考虑。MN型系统与ABO型系统是独立遗传的,分别 由两对不等位的基因决定。
由于等位基因的作用,双亲的性状可以在后代的同一个 体的不同的部位表现出来,造成镶嵌图式,叫做镶嵌显性。 例:谈家桢先生 1946年 对蚜虫的天敌异色瓢虫 (Harmonia axyridis)
2)、化学物质 在内外环境的某些化学物质都能对生物体产生重大影响。
例:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU) 一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所 致。纯合体(pp)的婴儿体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨 酸,产生苯丙酮酸在体内积累起来,大量存在于血和尿中,转 入其它的分支途径,相继引起次级代谢失调的扩散,在患儿的 脑内积累,影响脑的发育。 3.11
(2)从性性状(sex-influenced character /sex-conditioned character):由常染色体上的基因决定的性状,但在不同性别 中表现程度不同,一般由多基因决定。/这些性状在两种性别中 出现,但或者在两种性别中出现的频率不同,或者在基因型和表 型之间的关系不同
例:上面我们提到的pattern baldness 秃顶,一对常染色体
F1
粉红花 CRCW
1/4 红花 CRCR
(pink)
F2
2/4粉红花 C RCW
1/4 白花 CWCW
Correns 实际观 察到F2是 1:2:1的基 因型比例,而不是3:1 的表现型比例。因为二
个亲本型的表现型在F1 代中完全没有表达,该 基因在这种性状上表现 出的现象被称为不完全 显性,即:所有的基因 型有不同的表现型,具 杂合的表现型处于两个 纯合子中间。
F1鸡 浅灰色羽毛=黑色羽+白色羽
十分细微镶嵌的表现 从宏观上看其表型是不完全显性,而从亚细胞水平它是 共显性。共显性最典型的事例是AB血型、MN血型。
人类的另一种血型系统-MN型系统的遗传也是这样 血型
M N
基因型
HMHM HNHN
抗原
M N (LMLM) (LNLN)
MN
HMHN
M,N
(LMLN)
4.5.2 外显率(penetrance)与表现度(Expressivity) 在带某一基因型的群体中个体显示出预期表型占该群体 的百分数(或比率)称为外显率。 例如 人类多指性状为显性遗传,其外显率为90%,即在10个 具有这种基因的人中,有9个是多指的。
虽然带有多指基因,但由于内外环境影响不表现该性状的 个体,称为外显不全。当每个个体都表现出该性状时,称为外 显完全,外显率则为100%。
最后我们必须认识到秃顶并不是一个直接研究的性状,原 因是在秃顶表型中,其表现度是变化的: 人群中秃顶年龄早、晚;秃顶在头顶或额头等等。
(4)外部环境效应
(Effects of the external environment)
外部环境因子很多:温度、营养条件、阳光
化学药品、传染物等等。
两个最重的因子:温度和化学药品 1)、温度:细胞内生化反应由酶催化进行,合理范围内温 度的改变,并不影响酶的活性。超过合理范围, 温度敏感。 即:它在一种温度里正常地行使功能, 在另一种温 度里无功能。
(3)、性别(sex)
个体的性别可能影响某些特定基因的表达。在性连锁基因 中,两性表现出的差别是与其性染色体上基因组成相关的。在某 些情况下,在常染色体上的基因,不是位于性染色体上的基因, 影响某一性别,而不影响另一性别特定性状的出现。
(1)限性性状(sex-Limited character):表型只在一个性别 中表现的性状(即其表型受性别的限制),不论有关的基因是x 连锁基因或常染色体基因。 例 奶牛的产奶,显然所涉及的基因仅在雌牛不在雄牛中表达。
例:Himalayan rabbits皮毛色: 温度效应对基因表达影响 兔:生活环境的温度较低时(小于 25℃):耳朵、鼻子、脚爪黑色皮毛 饲养温度大于30℃:全身白毛
ห้องสมุดไป่ตู้
饲养在25℃,身体某部低于25℃,典型 Himalayan rabbits加上被冷过的地方 一块黑色毛皮的斑区。因为所有的体细 胞都是从一个受精卵发育而来,这种特 别的皮毛类型,不可能是这些区域的细 胞的基因差别的结果。这可被假设为这 种皮毛类型是由于外环境影响的结果。
不完全的外显率和可变的表现度在人类的一个显性基因决定的一种 特殊表型——海勃氏堡下颌(Hapsburg Jaw)遗传了近乎500年的过程中 表现得极为典型。从中世纪到20世纪早期,海勃氏堡王朝统治了欧洲的 许多国家。海勃氏堡家族在欧洲贵族中传递着他们的基因及其由基因所 决定的著名的表型——向前突出的下颌,伴随着上下齿不能正常咬合, 以致咀嚼困难,难以闭嘴。
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