esc肥厚型心肌病诊断和治疗指南
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗
肥厚型心肌病的猝死风险评估及治疗肥厚型心肌病(HCM)是一种以心肌肥厚为主要特征的常染色体显性遗传病,其在全球范围内构成了沉重的疾病负担。
心源性猝死是HCM患者的首位死亡原因,也是其最严重的并发症之一。
目前,安装植入式心脏转复除颤起搏器被认为是预防心源性猝死最有效的措施。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,主要由编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异所引起,呈常染色体显性遗传。
临床表现以心肌肥厚为主要特征,其中左心室壁受累最为常见,需排除其他心脏疾病、全身性或代谢性疾病导致的心室壁增厚。
HCM是一种全球性的疾病,文献报道其患病率在0.2%～0.5%左右[1],并常导致多种不良事件的发生,其中心源性猝死(SCD)是其首位死亡原因,也是最严重的并发症之一,构成了沉重的疾病负担。
近年来,随着医学研究的深入和临床诊疗技术的进步,对HCM的认识日益加深,如何优化该病猝死风险的评估与管理仍是临床实践中的重要课题。
一、HCM的猝死风险据研究显示,HCM患者心血管死亡的年发生率为1%～2%,其中SCD、心力衰竭和血栓栓塞是其主要死亡原因[2],而SCD则占据首位,也是其最严重的并发症之一。
部分HCM 患者以SCD为首发表现,常由致命性室性心律失常(如心室颤动)所引起[3-4]。
早期研究表明,HCM是年轻运动员SCD的最常见原因之一,占比约为6%～13%[5-6]。
后续研究也提示,SCD主要影响儿童和年龄<30岁的年轻人,且随着年龄的增长,SCD的风险逐渐降低,在60岁以上的患者中较为少见[3,7]。
此外,研究还发现,HCM患者的SCD风险在不同性别或种族间并无显著差异[8-9]。
二、HCM猝死的危险因素SCD的风险评估是HCM患者临床管理中的一个重要组成部分,几十年来,大量的研究聚焦于确定HCM患者SCD的主要危险因素,并据此进行危险分层,从而确定预防及治疗的策略。
肥厚性心肌病诊断标准
肥厚性心肌病诊断标准肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征是心肌肥厚和非对称性左心室肥大。
HCM 可以导致心律失常、心力衰竭和猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。
下面将介绍肥厚性心肌病的诊断标准。
一、临床症状和体征。
1. 典型症状，包括心绞痛、晕厥、心悸、呼吸困难等。
2. 典型体征，颈静脉搏动、收缩期杂音、心尖搏动等。
二、心电图。
1. 静息心电图，可出现非特异性ST-T 波改变、左心室肥厚的电压改变、非特异性室性早搏等。
2. 动态心电图，24 小时动态心电图监测可发现室性心律失常。
三、超声心动图。
1. 心脏超声检查是诊断HCM 的关键方法，可以显示左心室肥厚、室间隔增厚、前瓣下运动异常等。
2. 彩色多普勒超声心动图，可观察到左室流出道梗阻等。
四、心导管检查。
1. 心导管检查可测定左室流出道压力梯度，是诊断梗阻性 HCM 的重要手段。
五、磁共振成像（MRI）。
1. MRI 可以准确显示心肌肥厚的程度和分布，是诊断 HCM 的重要方法之一。
六、遗传学检查。
1. 家族史，有家族史的患者更有可能患有 HCM。
2. 基因检测，可以发现 HCM 相关基因突变，对于家族聚集病例的诊断有重要意义。
综上所述，肥厚性心肌病的诊断标准主要包括临床症状和体征、心电图、超声心动图、心导管检查、MRI 和遗传学检查。
通过综合运用这些方法，可以对肥厚性心肌病进行准确诊断，为患者制定合理的治疗方案提供重要依据。
需要指出的是，诊断肥厚性心肌病时需要排除其他原因导致的心肌肥厚，如高血压、主动脉瓣狭窄等。
在临床实践中，医生们应该综合运用各种检查手段，结合患者的临床表现和家族史，进行全面准确的诊断，以便及时采取有效的治疗措施，降低患者的病情风险。
肥厚型心肌病的治疗
肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病是一种由于心肌细胞增厚和肥大引起的心肌疾病。
它可以导致心脏结构和功能异常，从而使心脏无法有效地泵血并造成其他症状。
肥厚型心肌病的治疗目标是缓解症状、减轻并发症、延长寿命及改善生活质量。
以下是一些常用的治疗方法。
1. 药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病常用的治疗方法之一。
例如，利尿剂可以减轻心脏水肿、降低心脏负担；β受体阻滞剂可以减缓心率、降低心肌供氧需求和改善心脏收缩功能等。
钙通道阻滞剂、心房颤动抑制剂等药物也可用于缓解症状。
2. 实施心绞痛治疗：心绞痛治疗能够有效改善患者的痛苦感。
治疗方式包括静脉注射硝酸甘油、硝普钠等，同时也可以采取口服药物如长效硝酸酯类、常规化药物等。
3. 手术治疗：根据病情可能采用外科或介入治疗。
外科手术包括心肌切除术、心室肌薄化术和心脏移植术等，可以集中去除病变部位或更换或整体心脏功能。
介入手术包括导管穿刺消融术和射频消融术等。
这些手术治疗可以显著降低心脏死亡率和风险，并改善心脏功能。
4. 合理运动：运动可以加强心脏肌肉，提高心脏健康，避免过度疲劳，减少不良反应，提高生活质量。
但是，患者的体力较弱，需在合适的时间和强度尽量减少超负荷运动。
5. 避免诱因：肥厚型心肌病患者需避免一些诱因，例如大量饮酒、吸烟、过度情绪波动和参加剧烈运动等。
这些因素容易导致心脏病发生和加重心脏负荷。
综上所述，针对不同的病人，治疗要精准、个性化，一定要结合患者全面的身体状况、病情等因素来制定治疗方案，最终达到缓解症状、减轻疾病拥有的负面影响，降低心脏死亡率，提高患者的生活质量的目的。
2023 ESC 心肌病指南解读
2023 ESC 心肌病指南解读要点一：新增非扩张型左室心肌病（NDLVC）分类。
新版指南根据形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、NDLVC、致心律失常性右室心肌病（ARVC）和限制型心肌病（RCM）五种主要类型，新增了NDLVC。
NDLVC被定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（可伴/不伴局部或广泛室壁运动异常），或仅有广泛左心室运动减弱而不伴瘢痕形成。
目前NDLVC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、左心室受累为主的ARVC，或者致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。
这一推荐在临床上设立了一个非常好的框架，为心肌病患者的细化分类、精准诊断和治疗制定了方向。
目前来看，NDLVC患者在诊断上面临“两岸不着边”的境地（既不属于HCM、也不属于DCM），在临床实践中，遇到类似患者常将其归为一类或有利于此类心肌病患者的管理。
然而，在治疗和预后方面，此类患者与DCM患者并没有太大的区别。
未来是否需要进一步细化分类并对此类患者的治疗和预后等进行单独推荐，还需进行更深入地研究。
要点二：详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。
近年来，基因检测长足发展，临床应用增多，并积累了很多数据。
本指南详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因，具有非常好的临床指导价值。
表1 心源性猝死相关高危基因型和预测因素此外，新版心肌病指南对近年来发表的基因筛查相关文献进行了很好地梳理，尤其是对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR‐CM）、乳糖不耐受的法布雷病和梗阻性肥厚型心肌病等进行了推荐，这三类疾病由于有了特异性的药物治疗，相对于其他心肌病的治疗策略会有较大的改变，也是未来我们攻克心肌病的研究方向，是近年来心肌病的治疗领域最鼓舞人心的进展。
要点三：对DCM患者的植入式心脏复律除颤器（ICD）治疗进行了明确推荐，具有很好的临床指导意义。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。
成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。
为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。
一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。
2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。
3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。
4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。
二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。
- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。
2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。
- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。
- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。
3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。
- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。
4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。
- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。
三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。
超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准
超声掌中宝心尖肥厚型心肌病诊断标准HCM的诊断标准HCM的诊断主要基于临床症状、家族史、心电图和超声心动图等检查结果。
根据美国心脏协会（AHA）和欧洲心脏协会（ESC）的指南，HCM的诊断标准包括以下内容：1. 临床症状：HCM患者常表现为运动耐量下降、胸痛、心悸、乏力和晕厥等症状。
这些症状与心肌肥厚和心室梗阻有关。
2. 家族史：HCM多具有家族性，近亲属中有HCM病史者更容易患病。
因此，家族史对HCM的诊断具有重要意义。
3. 心电图：HCM患者可出现ST-T改变、左束支传导阻滞、室性早搏和房室传导阻滞等心电图异常。
4. 超声心动图：超声心动图是诊断HCM的关键检查方法。
HCM的超声表现包括左心室肥厚、心肌结构异常、前乳头肌和二尖瓣异常等特征。
超声掌中宝在HCM诊断中的应用超声掌中宝是一种便携式超声心动图设备，具有高分辨率、便携性强的特点，适用于临床多个领域。
在HCM的诊断中，超声掌中宝具有以下优势：1. 便携性：超声掌中宝体积小、重量轻，患者可以随身携带，方便医生随时进行检查。
尤其在急诊科、门诊和社区卫生服务中心，超声掌中宝的便携性能够为患者提供快速、及时的诊断服务。
2. 高分辨率：超声掌中宝具有高分辨率的成像能力，可以清晰显示心脏结构和功能异常，有助于准确诊断HCM。
3. 快速检查：超声掌中宝可以进行即时检查，无需等待，节约了患者的等候时间，提高了诊断效率。
在使用超声掌中宝进行HCM诊断时，医生应注意以下几个方面：1. 心肌结构测量：通过超声掌中宝测量左心室壁厚度，评估心肌的肥厚程度。
常规超声掌中宝可以清晰显示心肌的肥厚情况，有助于HCM的早期诊断。
2. 心室功能评估：超声掌中宝可以评估心室的舒张功能和收缩功能，诊断心室梗阻的严重程度。
3. 心脏瓣膜检查：超声掌中宝也可以检查心脏瓣膜的功能和结构，评估二尖瓣和主动脉瓣是否异常。
4. 心腔直径测量：通过超声掌中宝测量左心室和右心室的直径，评估心腔的大小和形态是否正常。
《2023ESC心肌病指南》解读ppt课件
02
评估与调整治疗方 案
根据患者随访结果，评估康复效 果，及时调整治疗方案和康复训 练计划。
03
提高患者参与度
鼓励患者参与随访管理，提高患 者对康复训练的依从性和满意度 。
06
总结与展望
关键知识点回顾
心肌病分类与诊断
详细介绍了心肌病的分类、诊断 标准及鉴别诊断，为临床医生提 供了清晰的诊断思路。
感谢观看
心肌病治疗策略
针对不同类型的心肌病，提出了 个性化的治疗建议，包括药物治 疗、器械治疗和手术治疗等。
危险分层与预后评
估
强调了危险分层和预后评估在心 肌病管理中的重要性，以帮助医 生制定合适的治疗方案。
未来发展趋势预测
01
精准医疗与心肌病
随着基因组学、蛋白质组学等技术的发展，精准医疗在心肌病领域的应
遗传学与基因组学
纳入遗传学和基因组学信息，以识别高危患者和 制定个体化治疗方案。
预后预测模型完善
多因素预测模型
建立包含临床、影像学、生物学标志物和遗传学用机器学习算法对大型数据集进行分析，以发现新的预后预测因 子和优化现有预测模型。
动态监测与更新
临床表现与体格检查
详细询问病史，观察症状 ，进行全面体格检查，以 发现心肌病的蛛丝马迹。
心电图检查
分析心电图波形变化，评 估心脏电生理活动，为诊 断提供依据。
影像学检查
运用超声心动图、心脏 MRI等影像学检查手段， 评估心脏结构和功能。
实验室检测
通过心肌酶谱、肌钙蛋白 等实验室检测指标，辅助 诊断心肌损伤及病因。
2023ESC心肌病 指南解读
汇报人：xxx
2023-12-15
目录
• 引言 • 诊断流程优化 • 治疗策略调整及依据 • 风险评估与预后预测模型改进 • 患者管理与康复策略调整 • 总结与展望
肥厚型心肌病的诊断和防治进展
肥厚型心肌病的诊断和防治进展流行病学和病因肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。
HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%。
HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。
除此之外，约5%～10%成人患者的病因为其他类型的遗传性疾病，包括染色体异常、代谢和神经肌肉遗传病、遗传综合征、线粒体遗传病；也可以继发于非遗传疾病，如衰老或淀粉样变性。
HCM的病理生理学复杂，涉及舒张功能障碍、心肌缺血和重构、流出道梗阻、心律失常和心力衰竭。
临床表现有很强的异质性，可表现为无症状、心绞痛、呼吸困难、运动耐力下降、晕厥和猝死等。
尽管心脏死亡率的绝对风险每年低于1%，但HCM仍然是青年人及运动员心原性猝死的最常见原因。
由于HCM起病隐匿和进展缓慢，对其进行早期诊断和防治可直接改善患者预后。
近年来，基因检测已用于HCM的早期诊断和危险分层，其与辅助生殖技术的结合还可以指导优生优育。
诊断01诊断标准根据最新公布的2014 ESC指南，HCM的诊断标准在成人中为：任意成像(超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm；在儿童中为左心室室壁厚度≥预测平均值＋2×标准差。
对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像检测发现无其他已知原因的左心室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。
02基因检测在诊断方面的重要作用通过基因检测方法确定HCM的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。
目前，已经发现编码心肌肌节蛋白的20多个基因的1 400多个突变，大量线粒体相关基因和修饰蛋白基因也被发现与HCM 存在关联。
肥厚型心肌病的诊断与治疗
肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。
根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。
HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。
【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。
目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。
HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。
【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。
临床上以梗阻型病人的表现较为突出。
1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。
该病是青少年和运动员猝死的主要原因。
2.体征主要体征有心脏轻度增大。
梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。
增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。
【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。
2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。
室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。
3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。
心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。
舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。
伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。
部分病人心肌肥厚限于心尖部。
4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。
心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。
肥厚型心肌病最新指南2023更新要点
HCM最新指南更新要点目录更新要点临床表现基本概念321什么是肥厚型心肌病？——基本概念肥厚型心肌病（h y p e r t r o p h i c cardiomyopathy，HCM），是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异所致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。
（一）超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊。
（二）致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。
Ø 随着临床和分子遗传学研究的不断深入，尤其是家族谱系筛查的推广以及更敏感的心脏影像学诊断的实施，HCM的患病率据估计至少为1/200。
Ø 中国医学科学院阜外医院单中心研究发现，HCM从2016年起成为该院门诊和住院患者最常见的心肌病类型，占比45%，并且呈持续上升态势。
患者有什么不舒服？——临床表现（一）症状：HCM临床症状差异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。
儿童或青少年时期确诊的HCM患者症状较多，预后可能更差。
1. 呼吸困难：是最常见的症状（劳力性呼吸困难）。
2. 胸痛：大约40%的HCM患者有胸痛不适的症状。
3. 头晕：劳力、valsalva动作、药物（利尿剂、硝酸甘油、血管扩张性药物）、低灌注等。
4. 心悸：心功能不全、心律失常。
5. 晕厥：15%-25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，多见于活动时。
6. SCD（猝死）：HCM是青少年和运动员发生SCD最常见的病因。
（二）体征：典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻较轻的患者可无明显的阳性体征。
最新指南有什么不同？——更新要点（一）更新了HCM的定义，拟表型疾病不再包括在HCM之中，减少临床混淆。
拟表型疾病主要包括：心肌淀粉样变、法布雷病、糖原贮积症等。
1. 心肌淀粉样变：由遗传、变性和感染等因素引起蛋白前体形成不可溶性淀粉样纤维并沉积于器官或组织细胞外，导致其结构和功能障碍的一组疾病，其中心脏是淀粉样变常累及的器官，表现为心肌肥厚和舒张功能受损。
ESC肥厚型心肌病指南
[14q11.2-q13]
α-原肌球蛋白（TPM9p13.2-q13.2]
11 2 21 4 ＞50
4
6
… Met129Val Arg154His 大多数突变导致了短链蛋白 Glu22Ly
Arg249Gln Gly256Glu（ATP区的外端） Arg403Gln （ 肌 球 - 肌 纤 蛋 白 接 口 ） Arg453Cys（ATP区的外端） Val606Met（50-kd交叉点） Arg719Trp（ELC结合点） Gly716Arg Arg719Gln（ELC粘接口） Lys847Glu（在杆上） Arg870His（在杆上） Leu908Val（在杆上） Asp175Asn Glu180Gly
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is defined by the presence of increased left ventricular (LV) wall thickness that is not solely explained by abnormal loading conditions
药物：他克莫司、类固醇、羟化氯 喹
未知病因（25%-30%）
6
肥厚型心肌病（HCM）的基因多变性
基因（在染色体的位置）
已明确突变的举例
数目
突变（在分子中的位置）
临床联系
心脏肌钙蛋白T（TNN2）[lq32] 基本轻链（MYL3）[3p21.2-p21.3] 肌球结合蛋白C（MYBPC3）[11p11.2] 调节轻链（MYL2）[12q23-q24.3]
2019/11/13
二.流行病学（Epidemiology）
肥心病心肌肥厚标准
肥心病心肌肥厚标准
肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心脏病，其特征是心
肌肥厚，通常影响左心室。
诊断HCM的标准通常包括心脏超声检查、心电图和临床症状。
心脏超声检查是最常用的诊断方法之一，它可
以显示心肌肥厚的程度和心腔大小，还可以评估心脏瓣膜功能和血
液流动情况。
心电图可以显示心脏的电活动情况，但对于HCM的诊
断并不十分特异。
临床症状包括呼吸困难、胸痛、乏力等，但这些
症状并非HCM的特异性体征。
根据2011年欧洲心脏病学会（ESC）关于HCM的指南，肥厚型
心肌病的超声诊断标准包括，左心室舒张末期壁厚度≥15mm（或者
与身体表面积相对应的Z值≥6），或者少于15mm的壁厚度，但伴
有家族史、异常的心脏瓣膜、非对称性肥厚、心脏梗阻或心脏病变。
此外，ESC指南还指出，对于年轻的患者，即使心肌壁厚度在正常
范围内，但如果存在家族史、非对称性肥厚、心脏梗阻等情况，也
应该高度怀疑肥厚型心肌病的可能性。
总的来说，肥厚型心肌病的诊断标准是多方面的，需要综合超
声检查、心电图、临床症状和家族史等信息来进行判断。
如果怀疑
患有肥厚型心肌病，建议及时就医，接受专业医生的诊断和治疗。
ESC肥厚型心肌病
ESC肥厚型心肌病ESC肥厚型心肌病是一种遗传性心脏病，也被称为肥厚型心肌病或肥厚性心肌病。
该病病变在心肌细胞中引起肥厚，导致左室壁增厚和心脏收缩能力下降等症状。
本文将深入介绍ESC肥厚型心肌病的病因、症状、诊断和治疗。
病因ESC肥厚型心肌病是由基因突变引起的，这些基因突变主要涉及心肌细胞中肌纤维蛋白基因（如MYBPC3、MYH7、TNNT2和TNNI3等）的改变。
此外，病因还涉及蛋白质龛基因（如PRKAG2、BAG3和FLNC）的突变。
绝大多数ESC肥厚型心肌病是遗传的，因为患者遗传了一种或多种肥厚性心肌病基因的变异。
然而，约25%的ESC肥厚型心肌病患者没有家族病史，这表明可能存在新病变形成或非典型遗传模式。
症状ESC肥厚型心肌病的症状可能在幼年或成年时出现，但有些病例可能长时间没有症状。
主要身体体征包括：•呼吸急促或紊乱•出现黑色素沉着的眼皮,以及黄色瘤•微小的体瘤或息肉•疲劳感•心脏骤停•心脏长期左心衰竭诊断ESC肥厚型心肌病的早期诊断很重要，因为及早治疗可能会延缓或减轻病情演变。
医生通常会使用不同的诊断方法来确定诊断：•体检 - 包括听诊及触诊等方法，以检查心脏是否异常。
•心电图（ECG） - ECG可以检测到心脏的电活动，并确定心脏是否存在异常，包括左室肥厚，心律不齐等。
•超声心动图（Echocardiography) - 超声心动图是一种可视化心脏的显像方法，可以检测心脏肥厚和其他结构异常。
•心脏核磁共振成像（MRI）- MRI是一种更为详细的图像分析，可以显示出更多病情细节。
•基因测序 - 通过测序进行基因分析，确认是否存在突变治疗ESC肥厚型心肌病的治疗主要有以下几种方法：•药物治疗：药物治疗可轻微改善症状和主要风险因素，如心律失常和血栓形成。
常用药物包括β受体阻断剂和钙通道阻滞剂等。
•手术治疗：心脏手术可通过减少左室肌肉量和心脏的收缩力，来缓解症状。
最常见的手术包括心室壁削薄术和心室中隔切除术。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南解
HCM的分型
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HCM的Maron标准分型
Maron标准分型根据HCM患者的肥厚部位分为以下四型。
I 型：肥厚仅局限于前室间隔（占10%）。 II 型：肥厚累及整个室间隔，而左室游离壁不厚（占20%）。 III 型：肥厚累及室间隔和前外侧壁（占52%）。 IV 型：其他区域的累及，包括心尖肥厚型（占18%）。
在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国心肌病诊断与治疗工作组发 布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病室间隔 心肌消融术的中国专家共识”。
基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决 策时参考。
2
定义
3
定义
1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不 断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高”。 目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左 心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15 mm，或者有明确家族史者厚度≥13 mm，通常不伴有左心室腔的扩大， 需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引 起的左心室壁增厚。
安静时LVOTG≥30 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)为梗阻性； 安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30 mmHg为隐匿梗阻性； 安静或负荷时LVOTG均<30 mmHg为非梗阻性。
16
分型
另外，约3％的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流 出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(systolicanterior motion， SAM)征象。有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM相同， 甚至更差。
《2023ESC心肌病指南》解读PPT课件
病患者。
植入式心脏转复除颤器（ICD）
02
用于预防室性心动过速和室颤导致的心脏骤停，降低猝死风险
。
心脏移植
03
对于终末期心肌病患者，可考虑进行心脏移植手术，以延长生
存期和提高生活质量。
个体化治疗策略制定
全面评估患者病情
包括心肌病的类型、严重程度、心功能状况以及合并症等，为制 定个体化治疗方案提供依据。
制定短期和长期治疗目标
根据患者具体情况，制定短期缓解症状和长期改善预后的治疗目标 。
定期随访和调整治疗方案
根据患者病情变化和治疗效果，定期随访评估，及时调整治疗方案 。
04
并发症预防与处理措施
心力衰竭预防措施
药物预防
应用ACEI/ARB、β受体拮抗剂等药物，抑制心肌重构，降低心 衰风险。
生活方式干预
药物治疗原则及推荐方案
药物治疗原则
强调早期、足量、联合和长期治疗，根据病情调整药物种类和剂量，以达到最佳治疗效 果。
推荐药物方案
包括ACE抑制剂、ARBs、β受体拮抗剂、醛固酮拮抗剂等，针对心肌病的具体类型进行 药物选择。
非药物治疗手段介绍
心脏再同步化治疗（CRT）
01
通过优化心室收缩的同步性，改善心脏功能，适用于部分心肌
新型药物与治疗手段
研发新型药物和治疗手段，如基因治疗、细胞治疗和免疫 疗法等，为心肌病患者提供更多有效的治疗选择。
跨学科合作与综合管理
加强心内科、心外科、康复医学科、心理科等多学科的合 作，实现心肌病患者的综合管理与全程关爱。
人工智能与远程医疗
利用人工智能和远程医疗技术，提高心肌病的诊断效率和 准确性，降低患者就医成本，实现优质医疗资源的普及和 共享。
肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学
肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学肥厚型心肌病诊断及治疗指南一、肥厚型心肌病的定义和流行病学1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。
目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。
一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。
中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。
HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。
心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。
在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。
二、肥厚型心肌病的分型根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。
安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。
另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。
有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。
梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。
这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。
此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。
2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。
肥厚型心肌病诊断标准
肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，通常是由于心肌细胞肥厚和心室壁肥厚而引起的。
HCM通常是一种遗传性疾病，但也可以在没有家族史的情况下发生。
在临床上，对肥厚型心肌病进行准确诊断非常重要，因为这有助于制定适当的治疗方案和预防并发症的发生。
因此，了解肥厚型心肌病的诊断标准对于临床医生和患者来说都是至关重要的。
肥厚型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、心脏超声检查和心电图等检查结果。
根据美国心脏病学会（AHA）和欧洲心脏病学会（ESC）的相关指南，肥厚型心肌病的诊断标准主要包括以下几个方面：1. 临床表现，肥厚型心肌病患者通常会出现心悸、乏力、胸痛、晕厥等症状。
此外，一些患者可能还会出现心脏杂音、颈静脉搏动增强等体征。
这些临床表现对于肥厚型心肌病的诊断具有重要意义，临床医生应该充分了解患者的症状和体征，以便及时进行诊断和治疗。
2. 心脏超声检查，超声心动图是诊断肥厚型心肌病的关键检查手段之一。
通过超声心动图可以清晰地观察到心室壁的肥厚程度、室间隔的厚度、心腔的大小等指标。
此外，超声心动图还可以排除其他疾病对心脏结构和功能的影响，对于肥厚型心肌病的诊断具有重要的辅助作用。
3. 心电图，心电图检查对于肥厚型心肌病的诊断同样非常重要。
在心电图上可以观察到心室肥厚、ST段改变、T波倒置等特征性改变，这些改变有助于肥厚型心肌病的诊断和鉴别诊断。
综上所述，肥厚型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、心脏超声检查和心电图等检查结果。
临床医生应该充分了解肥厚型心肌病的诊断标准，结合患者的临床表现和检查结果，及时进行诊断和治疗，以提高患者的生存质量和预后。
对于患者来说，及时就诊并接受规范治疗也是非常重要的，可以有效控制病情的发展，减少并发症的发生，提高生活质量。
因此，对于肥厚型心肌病的诊断标准，我们应该有一个清晰的认识，以便更好地应对这一疾病。
2023 ESC心肌病管理指南解读
2023ESC心肌病管理指南解读2023年欧洲心脏病学会（ESC）心肌病管理指南发布，并同步发表于《欧洲心脏杂志》。
这是首部包括所有心肌病亚型的国际指南，也是首部针对肥厚型心肌病（HCM）以外的心肌病提出具体建议的指导性文件。
一、心肌病的诊断1•心肌病的新分类，提出非扩张型左心室心肌病（NDLVC）概念：该指南首次对心肌病进行精准分类和明确定义，包括HCM、扩张型心肌病（DCM X NDLV C、致心律失常性右心室心肌病（ARVC1限制型心肌病（RCMX详细阐述了心肌病的临床特征及诊断流程，首先根据心脏形态和功能学特征明确分型，然后利用基因检测、家系分析、心肌活检等技术明确心肌病病因，并强调心肌病可能是其他常见心脏病（如心力衰竭、心律失常）的潜在病因。
2.强调心脏影像学检查的重要价值：指南提出超声心动图、心脏磁共振（CMR）等多种影像技术在心肌病诊疗中起关键作用。
CMR或病理检查发现存在非缺血性心室瘢痕或脂肪替代，伴或不伴心室扩张和（或）收缩功能障碍，有时可能是诊断心肌病的唯一线索，具有一定的预后价值，是心肌病组织特征之一。
3•强调基因检测在心肌病诊治中的重要性：对心肌病先证者家族成员应进行临床表型筛直和基因检测评估，并制定定期随访流程。
该指南首次纳入儿童心肌病，在遗传筛查与咨询、诊断与治疗方面均提出重要的建议。
该指南强调应对不同类型心肌病患者进行猝死风险评估，并更新相关治疗建议，尤其关注基因型在心肌病猝死危险分层和治疗中的重要指导意义。
二、心肌病的治疗指南强调包括心肌病专家、心脏病专家、遗传学专家、病理学专家在内的团队综合管理，将危险因素和伴随疾病的识别和管理作为心肌病患者治疗的组成部分，关注存在猝死风险的个体，综合制定治疗方案，包括药物、植入型心律转复除颤器（ICDX心脏移植等。
1•左心室流出道梗阻的医疗建议：首次将心脏肌球蛋白ATP酶抑制剂mavacamten写入指南建议通过超声心动图监测左心室射血分数LVEF）情况下逐渐将mavacamten加量至最大耐受剂量,可同时使用B受体阻滞剂或维拉帕米/地尔硫革,或作为替代治疗方案。
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C
22,147
室间隔酒精消融术前可考虑进行LGE-CMR检查，以评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度。
IIb
C
150,151
4.核成像和计算机断层成像
建议
分级
水平
参考文献
具有TTR相关淀粉样病变症状、迹象或非侵入性检查证据的患者可考虑进行核素骨显像检查（特别推荐99m Tc-DPD）。
IIa
二、诊断标准
1.成人
成人中HCM定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。
遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。
该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。
一、病因
高达60%的青少年与成人HCM患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10%的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。
对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg的有症状患者，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后LVOTO和运动诱导的二尖瓣反流。
I
B
84,85,93,94
对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg的无症状患者，若LVOT压差的存在与生活方式建议和药物治疗决策相关，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查。
I
B
72-74，76,78,82,83,99,119-121
推荐采用2D短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室壁厚度。
I
C
74-80
推荐对左室舒张功能进行综合评价，包括二尖瓣流入血流的脉冲多普勒检查、二尖瓣环组织多普勒速度成像、肺静脉血流速率、肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定。
I
C
103-105
I
B
126，127
在无禁忌症存在的前提下，若患者满足HCM的诊断标准，可考虑进行LGE-CMR检查评估心脏解剖结构、心室功能与心肌纤维化的存在与否和累及程度。
IIa
B
124，126,127,130,136,138-143
疑似心尖肥厚或动脉瘤的患者可考虑接受LGE-CMR检查。
IIa
C
127,129
疑似心脏淀粉样变性的患者可考虑接受LGE-CMR检查。
总而言之，对于遗传性HCM的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM的可能性。
三、诊断
1.静息和动态心电图检查建议
建议
分级
水平
参考文献
对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准12导联心电图协助诊断，并为潜在病因提供线索。
I
B
61,67.68
对首次临床评估的患者，建议监测48小时动态心电图，以检测房性和室性心律失常。
I
B
69-73
2.超声心动图检查建议
（1）经胸超声心动图检查建议
建议
分级
水平
参考文献
HCM患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行经胸2D超声心动图和多普勒超声心动图检查。
B
156-158
超声心动图检查不足且伴有CMR禁忌症的患者可考虑接受心脏CT检查。
IIa
C
159
5.心内膜心肌活检
建议
分级
水平
参考文献
若其他临床检查提示存在心肌浸润或炎症，且没有其他验证手段，可考虑进行心内膜心肌活检。
IIb
C
84,85,93,94
对于图像不够理想、疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的患者，可考虑采用左室腔增强显像（静脉注射超声心动图造影剂）的TTE检查作为CMR成像的候所有接受SAA的患者接受超声心动图冠脉造影，以确定酒精消融位置正确。
I
B
111-113
（2）经食管超声心动图检查建议
2014年ESC肥厚型心肌病诊断和治疗指南
2014-09-18 17:42来源：丁香园作者：高菲
肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然HCM是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。
所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。
IIa
C
114-117
若经胸超声心动图声窗不足以清晰观察心肌层的造影回声，可考虑对候选室间隔动脉穿支进行注射冠脉造影剂的TOE检查，以指导室间隔酒精消融。
IIa
C
122
3.心血管核磁共振成像检查建议
建议
分级
水平
参考文献
建议由心脏成像和心肌病检查经验丰富的团队进行CMR检查
I
C
148，149
对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似HCM患者，建议进行LGE-CMR检查，以验证诊断结果。
2.儿童
与成人中一样，诊断HCM需要保证LV室壁厚度≥预测平均值+ 2 SD（即Z值＞2，Z值定义为所测数值偏离平均值的SD数量）。
3.亲属
对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的LV室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。
在遗传性HCM家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性HCM的家族成员身上，可视为HCM疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。
建议
分级
水平
参考文献
对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手术期TOE，以确认LVOTO机制，指导手术策略，评价术后并发症，并检测残余左室流出道阻塞。
I
C
114-118
若患者LVOTO机制不明、室间隔reduction术前评估二尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时，考虑进行TOE检查。