5第五章连锁遗传最新版

人类红绿色盲症
伴性遗传的特点

决定性状的基因在性染色体上
性状的遗传与性别有关 正交与反交结果不同 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象



四、 限性遗传
只能在一种性别表达的性状叫限性性状，限性性 状的遗传方式叫限性遗传。仅能在雌性个体中表现 的性状叫限雌性状，这种遗传方式叫限雌遗传；仅 能在雄性个体表现的性状叫限雄性状，这种遗传方 式叫限雄遗传。 限性遗传的基因不是伴性遗传，也可位于常染色 体上，如家养鸡羽毛的限雄遗传。
雌雄个体悬殊大，雄虫
寄生于雌虫子宫内，幼
虫（中性）在海水中自
由游动，落在海底发育
为雌虫，落在雌虫口吻
上就发育为雄虫。
受精卵 中性幼虫 落入雌虫的吻上 雄性 落入海底 雌性
温度依赖型性别决定（Temperature depend sex determination，TSD）
<28℃
28~32℃
>32℃
第五章 连锁遗传分析
第一节 性染色体与性别决定
一、 性别与性染色体 性染色体（Sex chromosomes）

与性别决定有直接关系的、一对大小不同的同源 染色体称为性染色体，一般用XY或ZW表示。 染色体组中，除性染色体以外的所有染色体称为 常染色体（autosomes），一般用A来表示。

性染色体的发现
雌雄个体间由于所含性染色体的差异而导致 性别的不同。性染色体的发现：
1891年，Henking（德）在蝗虫中发现X体; 1902年，C. E. McClung（美）发现X体与性别有 关； 1905年，E. B. Wilson（美）揭示了蝽蟓的性别决 定。
人的常染色体和性染色体
半合子 (Hemizygous):具有二组相同的染色体组，但有一个或 多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称 为半合子。
精子
X+(50%)
XwXw (4%) X-Y 配对 (16%) X+XwXw(2%) 死亡 X+Y(2%) (红 眼可育♂) X+ Xw(2%) (红 眼♀) X+XwY(2%) (红眼♀) X+XwY(21%) (红眼♀) X+Xw(21%) (红眼♀)
Y(50%)
XwXwY(2%) (白眼♀) 次级例外后代 的表型(4%). 另外4%死亡
Phenotype ♀ ♂ Bald Bald Not bald Bald Not bald Not bald
The heterozygous genotype exhibits one phenotype in one sex and the contrasting one in the other
(二)、X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）
2A+2X
2A+2X
A+X
A+Y
3A+3X
3A+2X+Y
1.0
0.67
三倍体雌性
间性(不育)
性指数决定性别(Sex index)：X：A
果蝇的性别决定—性指数决定性别：
4A/XX、2A/X0 不育♂；2A/XXY ♀ ♂性化基因系统在常染色体上，Y染色体对果 蝇的性别不起作用，只是保证正常♂个体的可育性。 ♀性化基因系统在X染色体上，X在果蝇的性别决 定中起重要作用。
C. B. Bridges的模型比其它模型更具有说服力： 初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄 性为XO，证实了Bridges的推论; 次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄 性为XY，和推理相符; 例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半 为XX，和镜检结果一致; 例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的 后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证 实。
性染色体和常染色体不同点：
不同的性别性染色体种类不同；
不同性染色体含的基因种类、数量不同，X
或Z上的基因远远多于Y或W；
性染色体的传递是定向的。
二、 性别决定的几种类型

性染色体决定性别 基因决定性别 单倍型决定性别

环境决定性别
（一）性染色体决定型

XX-XY型： ♀一XX；♂一XY
ZO型:♀一ZO；♂一ZZ 属于ZW型的特化型, 如：短颌鲚、少数昆 虫（少数蛾类）等。
短颌鲚
一些蛾类
（二）基因决定型
一些植物、真菌和原生生物的性别由基因决定。
Ts
玉米性别决定
基因型 Ba_Ts_ 性别 表型 顶端长雄花序，叶腋长雌花序 顶端和叶腋都长雌花序 顶端长雄花序，叶腋不长花序 顶端长雌花序，叶腋不长花序
雄 性 雄雌 性性 雌 性
其它因素性别分化的影响
哺乳动物中性激素对性别的作用是很大的。 如：双胎牛中一公一母，使母牛雄性化的现象。
三、 伴性遗传
Thomas H. Morgan, （1866~1945）
Morgan found a mutant white eye fruit fly
1909
交叉遗传
C. B. Bridges的实验最终将W/W+基因定 位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供 了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了 重要一步。
T. H. Morgan的妻子L. V. Morgan发现的例外:
P: Gm: F1:
x
x
x
♀
×
+
♂
x
x
+
x + XXX 3X雌 (死亡)
x
x
+
XY 正常雄 YY 雄 (死亡)
︰ 1
76,ZZ
1
比例：
家鸡的性染色体与性别的关系
代表：鸟类、部分两栖类、爬行类(蛇)、鱼类、昆虫等。

XO型： ♀一XX；♂一XO
P:
22,XX ×
♀
22,XO
1︰1
♂
Gm: 11,X F1: 22,XX
比例： 1
11,X 11,O 22,XO
︰ 1
蝗虫的性染色体与性别的关系
XY型的特化型，如：直翅目昆虫(蝗虫、蟑螂、蟋蟀等)。
1.红绿色盲（congenital dyschromatopsia of the protan and deutan type）； 2.血友病（hemophilia）； 3.进行性肌营养不良（progressive muscular Dystorphy）；（Duchemme's muscular dys-trophy, DMD）； 4.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan syndrome)
HH Hh hh
五、 从性遗传
位于常染色体上基因控制的性状在
传递的过程中与性别相关的现象叫从性
遗传。
从性遗传（Sex-influenced inheritance）
The phenotypic extent is different between male and female
Genotype BB Bb bb
P:
46,XX ×
♀
46,XY
♂
1︰1
Gm: 23,X F1: 46,XX
23,X
23,Y
异配性别
46,XY
1 ︰ 1
比例：
代表：人、哺乳类、部分两栖类、鱼类、很多昆虫和雌雄异株的植物等。

ZW-ZZ型： ♀一ZW；♂一ZZ
♂ ♀
P: 76,ZZ ×
76,ZW
1︰1
Gm: 38,Z F1:
38,Z 38,W 76,ZW
Ba
玉米（Zea mays）
Ba_tsts babaTs_ babatsts
玉米的性别决定
（三）染色体组的倍性决定性别
蜜蜂的性别是由染色体组的倍性决定的。
足量优质蜂王浆
2n=32
少量劣质蜂王浆
假减数分裂
蚂蚁、黄蜂、小黄蜂
单倍体卵未受精发育
n=16
（四）环境决定性别
海生蠕虫后螠(Bonellia)，
限性遗传（Sex-limited inheritance）
Hen feathering: H
Genotype
Phenotype ♀ Hen-feathered Hen-feathered Hen-feathered ♂ Hen-feathered Hen-feathered Cock-feathered
Y (4%)
Xw (4%) XwY (4%)
YY(2%) 死亡
XwY(2%) (白 眼♂) XwYY(2%) (白 眼♂) XwYY(21%) (白眼♂) XwY(21%) (白 眼♂)
卵 子
X-X 配对 (84%)
XwY (42%) Xw (42%)
正常后代的表 型(92%)
图 XXY亲代产生特殊配子是形成次级例外的原因
XXY 并连X黄体雌
二、果蝇性别决定的染色体机制
X染色体与常染色体套数比例及其相应的性别
卵子 A+X A+X A+2X A+2X 2A+X 2A+X 精子 A+X A+Y A+X A+Y A+X A+Y 合子公式 2A+2X 2A+X+Y 2A+3X 2A+2X+Y 3A+2X 3A+X+Y X/A比例 1.0 0.5 1.5 1.0 0.67 0.33 性别表现 二倍体雌性 雄性 超雌性(死亡) 二倍体雌性 间性(不育) 超雄性(死亡)
X+O(不育) *红眼雄蝇
OY (死亡)
由于X染色体不分离而产生了眼色遗传的初级例外 * 初级例外子代
初级例外的♀(白眼XWXWY)的卵裂有以下几种情况 第一种情况：X/X配对，Y游离。则形成等数 的X卵和XY卵。 第二种情况：X/Y配对，X游离。则形成： X 卵和XY卵；或者XX卵、Y卵。
第二节、性连锁遗传分析
Sex-linked Inheritance
一、遗传染色体学说的直接证明
Morgan的学生和同事C. B. Bridges发现X染色体的不分 离现象： P: (Xw Xw)
白眼♀
×
(X+Y)
源自文库红眼♂
(X+ Xw)
红眼♀
(XwY)
白眼♂
红眼♂ 白眼♀
(不育) 初级例外 1/2000
在人类和果蝇中性染色体和性别的关系
XY XX:2A XXX XXY XO XYY X:3A
性指数
果蝇 性别
1X:2A
=0.5
2X:2A
=1
3X:2A
=1.5
2X:2A
=1
1X:2A
=0.5
1X:2A
=0.5
1X:3A
=0.33
超♀ ♀ ♂ ♂ 超♂ 死亡 不育 人性别 ♂ ♀ 超♀ ♂ ♀ 超♂ 试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低，而 且高度不育。间性个体总是不育的。

白眼性状只出现在一种性别上。
正反交的结果不一样。 摩尔根推测控制白眼突变果蝇的基因为隐 性基因，且位于X染色体上。


伴性遗传：位于性染色体上的基因在
其传递的过程中与性别相关的现象。
根据基因的性质及其所在性染色体的
不同，可以把性连锁遗传分为X连锁显
性遗传，X连锁隐性遗传，Y连锁遗传。 如：红绿色盲症。
性染色体的形成
X Y
常染色体
性别决定基因
男性特征基因
性染色体进化示意图
新莱昂假说
性染色体是由一对常染色体进化来的，是 由同形性染色体部分易位到同源染色体上所 至，所以Y染色体小于X染色体，而X染色体 往往有重复的基因。
X Y
易 位
性染色体和常染色体相同点：
结构和化学组成相同（都是DNA）； 都载有基因； 传递规律相同。
×
(X+Y)
规则的交叉遗传
红眼♀ 白眼♂
规则的交叉遗传(96%)
红眼♂ (可育)
白眼♀
次级例外(4%)
果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外
Bridges假定，极少数卵细胞分裂不正常，出现不 分开现象：即在第一次减数分裂后期时，一对同源 染色体进入同一极的现象。
配子 精子 卵子 Xw Xw Xw Xw O X+ Xw Xw X+ (死亡) Y Xw Xw Y *白眼雌蝇
♂
♀
超雌
三、人类的性连锁遗传分析
性连锁遗传（sex-linked inheritance）：控制某 种性状或疾病的基因位于性染色体上的遗传。
(一).X-连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）：控制某种性状或疾病的基因位于X染 色体上，并且是隐性遗传。
常见病例：
血友病
血友病是一种出血性疾病，患者有出血倾向，受 到轻微的创伤就会流血血不止，可持续数小时至数 周之久。研究发现，血友病患者的血浆中缺少凝血 因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ，其中，凝血因子Ⅷ缺乏者称 为血友病A（85%）、凝血因子Ⅸ缺乏者称为血友 病B（15%）。
病例1：血友病A
病例2：Duchenne型肌营养 不良(DMD)
法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现
DMD系谱
X-连锁隐性遗传的特点：
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往 只有男性患者； 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病； 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有 1/2的可能性为携带者; 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； 如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母 亲一定是携带者。