5第五章连锁遗传最新版

XXY 并连X黄体雌
二、果蝇性别决定的染色体机制
X染色体与常染色体套数比例及其相应的性别
卵子 A+X A+X A+2X A+2X 2A+X 2A+X 精子 A+X A+Y A+X A+Y A+X A+Y 合子公式 2A+2X 2A+X+Y 2A+3X 2A+2X+Y 3A+2X 3A+X+Y X/A比例 1.0 0.5 1.5 1.0 0.67 0.33 性别表现 二倍体雌性 雄性 超雌性(死亡) 二倍体雌性 间性(不育) 超雄性(死亡)
(二)、X-连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）
性染色体和常染色体不同点：
不同的性别性染色体种类不同；
不同性染色体含的基因种类、数量不同，X
或Z上的基因远远多于Y或W；
性染色体的传递是定向的。
二、 性别决定的几种类型

性染色体决定性别 基因决定性别 单倍型决定性别

环境决定性别
（一）性染色体决定型

XX-XY型： ♀一XX；♂一XY
雌雄个体间由于所含性染色体的差异而导致 性别的不同。性染色体的发现：
1891年，Henking（德）在蝗虫中发现X体; 1902年，C. E. McClung（美）发现X体与性别有 关； 1905年，E. B. Wilson（美）揭示了蝽蟓的性别决 定。
人的常染色体和性染色体
半合子 (Hemizygous):具有二组相同的染色体组，但有一个或 多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称 为半合子。
法国神经学家Duchenne在19世纪60年代发现
DMD系谱
X-连锁隐性遗传的特点：
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往 只有男性患者； 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病； 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有 1/2的可能性为携带者; 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孙等也有可能是患者； 如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母 亲一定是携带者。
性染色体的形成
X Y
常染色体
性别决定基因
男性特征基因
性染色体进化示意图
新莱昂假说
性染色体是由一对常染色体进化来的，是 由同形性染色体部分易位到同源染色体上所 至，所以Y染色体小于X染色体，而X染色体 往往有重复的基因。
X Y
易 位
性染色体和常染色体相同点：
结构和化学组成相同（都是DNA）； 都载有基因； 传递规律相同。
1.红绿色盲（congenital dyschromatopsia of the protan and deutan type）； 2.血友病（hemophilia）； 3.进行性肌营养不良（progressive muscular Dystorphy）；（Duchemme's muscular dys-trophy, DMD）； 4.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan syndrome)
限性遗传（Sex-limited inheritance）
Hen feathering: H
Genotype
Phenotype ♀ Hen-feathered Hen-feathered Hen-feathered ♂ Hen-feathered Hen-feathered Cock-feathered
血友病
血友病是一种出血性疾病，患者有出血倾向，受 到轻微的创伤就会流血血不止，可持续数小时至数 周之久。研究发现，血友病患者的血浆中缺少凝血 因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ，其中，凝血因子Ⅷ缺乏者称 为血友病A（85%）、凝血因子Ⅸ缺乏者称为血友 病B（15%）。
病例1：血友病A
病例2：Duchenne型肌营养 不良(DMD)
C. B. Bridges的模型比其它模型更具有说服力： 初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄 性为XO，证实了Bridges的推论; 次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄 性为XY，和推理相符; 例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半 为XX，和镜检结果一致; 例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的 后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证 实。
︰ 1
76,ZZ
1
比例：
家鸡的性染色体与性别的关系
代表：鸟类、部分两栖类、爬行类(蛇)、鱼类、昆虫等。

XO型： ♀一XX；♂一XO
P:
22,XX ×
♀
22,XO
1︰1
♂
Gm: 11,X F1: 22,XX
比例： 1
11,X 11,O 22,XO
︰ 1
蝗虫的性染色体与性别的关系
XY型的特化型，如：直翅目昆虫(蝗虫、蟑螂、蟋蟀等)。
♂
♀
超雌
三、人类的性连锁遗传分析
性连锁遗传（sex-linked inheritance）：控制某 种性状或疾病的基因位于性染色体上的遗传。
(一).X-连锁隐性遗传（X-linked recessive inheritance）：控制某种性状或疾病的基因位于X染 色体上，并且是隐性遗传。
常见病例：
第二节、性连锁遗传分析
Sex-linked Inheritance
一、遗传染色体学说的直接证明
Morgan的学生和同事C. B. Bridges发现X染色体的不分 离现象： P: (Xw Xw)
白眼♀
×
(X+Y)
红眼♂
(X+ Xw)
红眼♀
(XwY)
白眼♂
红眼♂ 白眼♀
(不育) 初级例外 1/2000
P:
46,XX ×
♀
46,XY
♂
1︰1
Gm: 23,X F1: 46,XX
23,X
23,Y
异配性别
46,XY
1 ︰ 1
比例：
代表：人、哺乳类、部分两栖类、鱼类、很多昆虫和雌雄异株的植物等。

ZW-ZZ型： ♀一ZW；♂一ZZ
♂ ♀
P: 76,ZZ ×
76,ZW
1︰1
Gm: 38,Z F1:
38,Z 38,W 76,ZW
精子
X+(50%)
XwXw (4%) X-Y 配对 (16%) X+XwXw(2%) 死亡 X+Y(2%) (红 眼可育♂) X+ Xw(2%) (红 眼♀) X+XwY(2%) (红眼♀) X+XwY(21%) (红眼♀) X+Xw(21%) (红眼♀)
Y(50%)
XwXwY(2%) (白眼♀) 次级例外后代 的表型(4%). 另外4%死亡
在人类和果蝇中性染色体和性别的关系
XY XX:2A XXX XXY XO XYY X:3A
性指数
果蝇 性别
1X:2A
=0.5
2X:2A
=1
3X:2A
=1.5
2X:2A
=1
1X:2A
=0.5
1X:2A
=0.5
1X:3A
=0.33
超♀ ♀ ♂ ♂ 超♂ 死亡 不育 人性别 ♂ ♀ 超♀ ♂ ♀ 超♂ 试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低，而 且高度不育。间性个体总是不育的。
Ba
玉米（Zea mays）
Ba_tsts babaTs_ babatsts
玉米的性别决定
（三）染色体组的倍性决定性别
蜜蜂的性别是由染色体组的倍性决定的。
足量优质蜂王浆
2n=32
少量劣质蜂王浆
假减数分裂
蚂蚁、黄蜂、小黄蜂
单倍体卵未受精发育
n=16
（四）环境决定性别
海生蠕虫后螠(Bonellia)，
雄 性 雄雌 性性 雌 性
其它因素性别分化的影响
哺乳动物中性激素对性别的作用是很大的。 如：双胎牛中一公一母，使母牛雄性化的现象。
三、 伴性遗传
Thomas H. Morgan, （1866~1945）
Morgan found a mutant white eye fruit fly
1909
交叉遗传
HH Hh hh
五、 从性遗传
位于常染色体上基因控制的性状在
传递的过程中与性别相关的现象叫从性
遗传。
从性遗传（Sex-influenced inheritance）
The phenotypic extent is different between male and female
Genotype BB Bb bb
×
(X+Y)
规则的交叉遗传
红眼♀ 白眼♂
规则的交叉遗传(96%)
红眼♂ (可育)
白眼♀
次级例外(4%)
果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外
Bridges假定，极少数卵细胞分裂不正常，出现不 分开现象：即在第一次减数分裂后期时，一对同源 染色体进入同一极的现象。
配子 精子 卵子 Xw Xw Xw Xw O X+ Xw Xw X+ (死亡) Y Xw Xw Y *白眼雌蝇
人类红绿色盲症
伴性遗传的特点

决定性状的基因在性染色体上
性状的遗传与性别有关 正交与反交结果不同 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象



四、 限性遗传
只能在一种性别表达的性状叫限性性状，限性性 状的遗传方式叫限性遗传。仅能在雌性个体中表现 的性状叫限雌性状，这种遗传方式叫限雌遗传；仅 能在雄性个体表现的性状叫限雄性状，这种遗传方 式叫限雄遗传。 限性遗传的基因不是伴性遗传，也可位于常染色 体上，如家养鸡羽毛的限雄遗传。