高三生物一轮复习教案基因突变和基因重组
2025届高三生物一轮复习课件第19课 基因突变和基因重组
U 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸
第二个字母
C 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸
A 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸
G 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸
第三个 字母
U C A G
(1)基因突变是DNA分子中碱基对的替换、插入或缺失，而引起的基因
__结__构____的改变，对生物适应环境的影响___并__不__是___(填“一定是”或“并
2.基因突变实例：镰刀形细胞贫血症
谷氨酸 缬氨酸
圆饼
镰刀
替换 谷氨酸
◆自我诊断◆ 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变。( √ ) 2．人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( × ) 3．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，这说明其具有普遍性。 (√ ) 4．A基因可突变为a基因，a基因也能再突变为A基因。( √ ) 5．基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( × )
6．基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发 生基因突变。( × )
7．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突 变并遗传给下一代。( × )
◆精准答题◆ 由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据下图及表 格信息回答问题。
第一个 字母
基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变 的过程，RNA病毒的遗传物质是RNA，上面分 布着各种基因，可以发生基因突变
基因突变只发生在间期
基因突变常发生在间期，也能发生在其他各时期， 只是其他时期的突变率更低
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，这不会遗 传给后代
基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗 传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给 后代
第19讲 基因突变和基因重组-高考生物一轮复习课件
4.基因突变的原因
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
外因
物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等 生物因素 某些病毒癌基因
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
有性 生殖
②隐性纯合子 P杂交→F1自交→F2选种
③双杂合子 P杂交
无性 生殖
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
动物的杂交育种 P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育 出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。 请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。 预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性；
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
二、细胞癌变
5. 细胞癌变的内因 原癌基因和抑癌基因的突变 前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 后者阻止组织细胞不正常的增殖 原癌基因与抑癌基因 细胞DNA分子上本来就有的 a. 原癌基因表达的蛋白质是细胞_正__常__的__生___长__和__增__殖___所必需的，这类基因一
旦_突__变___或__过__量__表___达__而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
注意：基因突变发生在DNA中的位置 发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因 片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。
2025届高三生物一轮复习导学案：基因突变和基因重组
基因突变和基因重组导学案复习目标：1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。
2.阐明基因碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
一、基因突变1．基因突变的实例实例：镰状细胞贫血(1)患者贫血的直接原因是____________异常，根本原因是发生了________________，碱基对由T A 替换成A T。
(2)用光学显微镜______(填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。
理由是__________________________________________________________________________________________。
2．基因突变的概念DNA分子中发生________________________，而引起的__________ ______________的改变，叫作基因突变。
3．基因突变的遗传性若发生在配子中，将______________________。
若发生在体细胞中，一般__________________，但有些植物可通过____________遗传。
4．细胞的癌变(1)原因(2)实例：结肠癌发生易错提醒：①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；②不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA 上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用；④并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
(3)癌细胞的特征5．基因突变的原因6．基因突变的特点(1)____________：基因突变在生物界是普遍存在的。
高三一轮复习学案27 基因突变和基因重组
能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明原因。
分子中发生碱基对的______、增添或____________，而引起的因素：如紫外线、X射线及其他辐射②化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等思维拓展1．基因突变可发生在生物个体发育的任何时间，但对于细胞分裂过程来说，(无丝分裂、有丝分裂、减数分裂、原核生物的二分裂)的DNA分子复制的过程中。
同样，复制时均可突变。
2．基因突变引起基因“质”的改变，产生原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，但并未改变染色体上基因的数量和位置。
基因突变是生物变异的根本来源。
3．以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也称为基因突变，且链结构，在传递过程中更易发生突变。
下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突A．亲代的突变基因一定能传递给子代探究示例2中，正确的是变式训练经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。
下列叙述正确的是A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组题组三应用提升10．甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对，从而使获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。
请回答下列问题。
小组评价教师评价专题学案23 DNA 是主要的遗传物质自主学案参考答案 学习任务一、1.GAA GUA判一判 能。
染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。
2．替换 缺失 基因结构 3.物理 生物 DNA 分子复制4．DNA 复制 5.(2)不定向性 各个时期 (3)低频性 (4)多害少利性 6.新基因 生物变异 生物进化 二、1.有性生殖 重新组合 2.(1)非等位基因 (2)非姐妹染色单体 3.(1)生物多样性 (2)生物变异 生物的进化想一想 兄弟姐妹间变异的主要原因是基因重组。
2025届高三生物一轮复习课件基因突变和基因重组
典例(不定项)：基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几 种细胞分裂图像，下列说法正确的是（ D ）
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的体细胞发生的变异属于染色体数量变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
5.类型
（1）根据基因突变的原因分：自发突变和诱发突变
（2）根据基因突变后基因决定的表型分：显性突变（aa→Aa、AA）；
隐性突变（AA→Aa、aa)。
例：若自花受粉植物的一植株的某一个基因发生了突变，则: 最早在__当____代中能观察到该显性突变的性状；
最早在__子__一__代中能观察到该隐性突变的性状； 最早在__子__一__代中能出现显性突变纯合子；
对氨基酸序列的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
基因突变 一定 导致基因结构的改变； 不一定 导致生物性状(填“一定”
或“不一定”)。不改变性状的原因：
①基因突变可能发生在 基因的非编码区或内含子（真核）中 。
②基因突变后形成的 密码子与原密码子决定的是同种氨基酸(密码子的简并性。)
抑癌基因： 其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，
这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
(2)细胞的癌变：结肠癌发生的原因 如图是解释结肠癌(消化道恶性肿瘤)发生的简化模型： ③根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些 明显的特点？ A.能够无限增殖； B.形态结构发生显著变化； C.细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性 显著降低，容易在体内分散和转移。
基因突变和基因重组 生物一轮复习课件(新教材新高考)
二.细胞癌变
皮肤神经 纤维瘤
二.细胞癌变
(1)细胞癌变的原因
原癌基因
主要负责调解细胞周 期，细胞生长和分裂 的进程。
致癌因子
突变或过量表达
相应蛋白质活性过强
抑癌基因
主要是阻止细胞
突变
不正常的增殖
蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
细胞癌变
提示：①过量表达—可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致 ②原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因 ③不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在 ④原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用 ⑤并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变
二.细胞癌变 (2)细胞癌变的特点
正常的成纤维细胞
①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少， 细胞之间的黏着性显著降低，易在 体内分散和转移（教材P82）
癌变后的成纤维细胞
二.细胞癌变
(3)致癌因子
物理致癌因子
化学致癌因子
病毒致癌因子
主要指辐射，如紫外线、 X射线
一、基因突变
1.实例：
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
一、基因突变
1.实例：
1.镰状贫血症，红细胞容易破裂患溶血性贫血， 病因是因为什么？氨基酸发生了什么变化？
2.这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序 列是否也会改变？所对应的性状呢？
3.基因突变一定会导致生物性状的改变？
基因突变不一定导致生物性状的改变 ①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 ③基因突变发生在基因的非编码序列，如内含子部分，不会导致性状的改变
高三生物一轮复习导学案：变异(基因突变、基因重组、染色体变异)
疑难反馈
（查找本部分薄弱环节和疑难问题，并记录整理生活中的奇趣现象）
合作探究
探究点一：一对绿色的虎皮鹦鹉生的四只后代颜色迥异，它们的毛色分别是绿色、蓝色、黄色、白色，请问这四只鹦鹉的变异特性是什么原因引起的，结合前面的自由组合定律的相关知识进行解释。
2．你能举出已发生了基因突变，但生物性状却没有改变的实例吗？请准确叙述可能的原因。
（二）基因重组
人们都说，基因重组是生物变异的主要来源，你能说出其中的奥秘吗？请仔细阅读课本，思考下列两个问题：
1.请用画图的形式，表示基因重组的两种方式，并用自己的话加以说明。
2．“一母生九子，连母十个样”，这说明了基因重组在丰富生物多样性方面具有什么意义？
探究点二：我们所熟悉的昌乐西瓜有的是无籽的，试想一下是怎么得来的。请用图示画出无籽西瓜的培育过程。
思考：三倍体西瓜种子长在几倍体母本上？
探究点三：根据秋水仙素的作用原理，你能想到用什么方法让植物体细胞中染色体数目加倍。
（二）染色体变异
有一种遗传病叫21三体综合征，又叫“先天性痴呆”，患者智力低下，发育缓慢，这种病是由于23号染色体多了一条引起的，属于染色体异常遗传病，结合该病特点查阅读本回答下列问题。
1.自己翻阅读本，理解并掌握染色体组、二倍体、单倍体、多倍体和三体的概念。
2.你能区别右图中的细胞代表的生物属于几倍体吗？
NO.17基因突变掌握基因突变、重组和染色体变异的实质,能利用可遗传变异的特点解释生活中的遗传现象。
2．小组合作、大胆质疑，学会使用对比归纳法区分不同的变异类型。
3．激情投入，享受成长的快乐；感悟大自然中生物变异的无限奥妙。
【使用说明】
基因突变和基因重组学案
吴起高级中学高三生物一轮复习学案基因突变的方向是由环境决定的②基因突变一定能够改变生物的表现型④由环境引起的变异是不能够遗传的⑥紫外线照射使人患皮肤癌和原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。
在插入位点的附近，再发生下缺失4个碱基对不可能的后果是（翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化翻译为蛋白质时在缺失位置终止吴起高级中学高三生物一轮复习学案源之一，是形成生物的重要原因，对生物的提醒①基因重组的范围——生物。
但不能说“一定”是有性生殖生物，因为还包括“外源基因导入”这种情况。
②基因突变能产生，是生物变异的；基因重组能产生新基因型，是生物变异的来源，两者都为进化提供原材料。
合作探究:基因突变和基因重组的比较项目基因突变本质发生时期发生原因意义3.上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是（A.伴性遗传B.常染色体遗传C.基因突变D.基因重组4.如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起（A.遗传性状改变B.遗传密码改变C.遗传信息改变D.5.生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。
（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①（2）α链碱基组成为，β链碱基组成为（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上，属于（4）Ⅱ6基因型是，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为。
（5）镰刀型细胞贫血症是由产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于。
该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是和。
课前诵读自由诵读我的收获我的疑惑。
高三一轮复习生物基因突变和基因重组课件
2024年•高考生物•一轮复习
第20讲 基因突变和基因重组
必属精品
一. 生物的变异
生物的变异：指亲、子代或子代之间存在性状差异的现象。
变异的类型： 不可遗传的变异：由环境引起的，遗传物质未发生改变的变异
可遗传的变异
基因突变 染色体变异
统称突变
（遗传物质改变）
基因重组
稿定PPT
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新，上千款模板选择总有一 款适合你
同源染色体上的非等位基因重组
非同源染色体非等位基因重组
三. 基因重组
③细菌转化型：原核细胞在一定状态下（感受态）可吸收外源DNA， 而发生基因重组，如肺炎链球菌转化实验中R型细菌转化为S型细菌。
稿定PPT
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④人工重组型：目的基因新经，上载千体款模板选导择总入有一受体细胞，导致受体细胞中基 款适合你
③可遗传变异一定都能遗传稿给定子PP代T 吗？ 不一定 稿定PPT，海量素材持续更 如：基因突变发生在动物的体新款，适细上合胞千你款，模板一选般择总不有能一 通过有性生殖遗传给后代，
而对于植物而言，可以通过植物组织培养技术（无性生殖）遗传给后代。
二. 基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
稿定PPT，海量素材持续更
不能。产生的显性性状不新一，上定千款是模优板选良择性总有状一。
款适合你
（或该显性性状的个体不一定是纯合体）
三. 基因重组
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ） (3)类型：
②自由组合型
①互换型
同源染色体非姐妹染色稿稿单定定体PPP互TP，T换海量素材持续更
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高三生物一轮复习教案
基因突变和基因重组 Coca-cola standardization office【ZZ5AB-ZZSYT-ZZ2C-ZZ682T-ZZT18】
第五章基因突变及其他变异
基因突变和基因重组
一、基因突变的实例
1、变异
不可遗传的变异：环境因素引起的，自身的遗传物质没有改变
生物的变异基因突变
可遗传的变异：遗传物质发生改变基因重组
染色体变异
2、基因突变实例：镰刀型细胞贫血症
（1）缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸······正常
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸······异常
（2）镰刀型贫血症病因的图解
（3）镰刀型贫血症是常染色体上的隐性遗传，但杂合子对抗疟疾有一定的疗效。
基因治疗是根本的方法。
3、基因突变的概念
（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变。
基因突变光学显微镜下观察不到。
（2）突变三种情况中影响相对较小的是碱基对的替换
①氨基酸的密码子有多个可能经突变后控制决定的仍是同一个氨基酸
②基因突变发生在不编码氨基酸的DNA片段上如：突变在内含子或非编码区部分
③也可能是基因有选择性表达而在某些细胞中没得到表达。
④显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
⑤性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。
（3）基因突变发生的时间
细胞周期中的分裂间期；因为在间期DNA复制解旋使DNA成单链结构不稳定。
①真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂)；
②原核生物（分裂生殖）；
③病毒（增殖）。
（4）基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.
（5）突变后的基因遗传问题
①基因突变发生在配子中可能遗传给后代。
②发生在体细胞一般不遗传，但有的可通过无性繁殖传递。
③人体某些体细胞基因的突变可发展成癌细胞。
二、基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因
（1）自发突变（内因） DNA复制时偶尔发生错误
（2）诱变突变（外因）物理因素：如X射线、激光等
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等
生物因素：如病毒和某些细菌等
2、基因突变的特点
生物界中普遍存在——普遍性
个体发育的任何时期和部位—随机性
自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)—低频性
多数对生物有害——多害少利性
突变是不定向的——不定向性
3、基因突变发生的类型
（1）显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性
状。
（2）隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出
来，该性状即可稳定遗传。
4、基因突变的意义
可以产生新的基因；是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。
5、人工诱变在育种上的应用
诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法
（1）常用的方法：物理方法：X射线、γ射线、紫外线、激光等化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等
（2）优点：①提高突变率，缩短育种周期②大幅度改良某些性状缺点：①成功率低,有利个体往往不多②需大量处理材料
三、基因重组
1、定义：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合.不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
2、原因：
（1）非同源染色体上的非等位基因自由组合
（2）四分体内部非姐妹染色单体的交叉互换
3、基因重组的理解
4、意义：是生物变异的来源之一，通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品种
5、基因突变和基因重组的比较
四、问题部分
1、下列细胞或生物中可以发生基因突变的是 ( B )
①洋葱根尖生长点细胞②洋葱表皮细胞③硝化细菌④T2噬菌体⑤人的神经细胞⑥人的骨髓细胞⑦蓝藻⑧人的精原细胞
A.①②③⑤⑥⑦
B.①③④⑥⑦⑧
C.①③④⑤⑥⑧
D.①②④⑤⑧
2、原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。
在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 D A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对 C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对
3、关于基因突变的说法中，不正确的是 ( C )
①基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的
②基因突变一定能够改变生物的表现型
③人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的
④由环境引起的变异是不能够遗传的
⑤基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变
⑥紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异
A.①②③④
B.①②⑤⑥
C.②③④⑥
D.②③④⑤
4、右图为高等动物的细胞分裂示意图。
图中不可能反映的是
( C )
A.发生了基因突变
B.发生了染色单体互换
C.该细胞为次级卵母细胞
D.该细胞为次级精母细胞
5、下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：
⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。
产生此现象的可能原因是（基因Ⅲ发生突变，酶Ⅲ缺乏）致使（不能形成精氨酸)
⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成鸟氨酸和精氨酸 (能合成鸟氨酸不能合成精氨酸）原因是（酶Ⅱ失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。
)
6、洋葱根尖细胞着丝点相连的两条染色单体上的基因本应相同，但实际却总有些不同，它的具体原因是：突变还是互换（突变洋葱根尖没减数分裂）
7、有4个代谢产物：u、p、q、s和影响其代谢的相应的突变基因。
第一个突变型的缺陷可以在加有u、s或q的基本培养基上生长，而不能在加p的培养基中生长；第二个突变型的缺陷是只有在加q的培养基上才能生长；而第三个突变型在加u或q时均可生长。
这些代谢物的形成顺序为
A．s→p→u→q B．p→q→s→u C．q→u→s→p D．p→s→u→q 基因1 基因2 基因3
E1 E2 E3
p s u q
8、下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：
（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：①；
②。
（2）α链碱基组成为，β链碱基组成为。
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上，属于
性遗传病。
（4）Ⅱ6基因型是，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为。
（5）镰刀型细胞贫血症是由产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于。
该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是和。
解析：发生此病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变，由原来的CTT突变为CAT，从而使转录成的信使RNA上的碱基也相应地由GAA变成GUA。
因为在翻译过程中，GAA、GUA分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子，所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所代替，异常的血红蛋白使红细胞变形，由正常的双面凹的圆饼状变为镰刀型，使红细胞运输氧的能力大大降低。
该病十分少见，说明基因突变在自然界突变率很低，也说明基因突变往往对生物是有害的。
答案（1）复制转录（2）CATGUA（3）常隐（4）Bb1/8BB (5)基因突变可遗传变异低频性多害少利性。