医学-康复资料-肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩侧索硬化症肌萎缩侧索硬化症（ALS）的电生理学诊断用的一直都是Lambert的诊断标准（1969），但临床确诊的ALS，初次肌电图检测未必都能完全满足此标准，在增加电生理内容后发表的EI Escorial诊断标准，明确了电生理学诊断在ALS诊断中的价值：凡是临床经过及神经病学所见疑为ALS的患者，必须施行电生理学检查，其目的是：①对临床上有障碍的肌肉，确认其是否为下运动神经元损害；②对临床上正常的肌肉，检查其是否存在下运动神经元损害；③排除其他疾病。
注：ALS的Lambert的电生理诊断学标准是：①感觉神经传导检查正常；②运动神经传导速度检查：从损害轻的肌肉记录，正常；从损害重的肌肉记录，不慢于同年龄组正常平均值的70%；③上肢肌、下肢肌或上/下肢肌以及球肌出现纤颤、束颤电位；④运动单位电位计数减少，时限及波幅增大。
1 针电极肌电图检查为证明ALS核心所见之一的下运动神经元损害，必须做针极肌电图检查，其发现可认为是临床神经病学所见的延长。
下运动神经元损害的肌电图所见：⑴活动性失神经所见：①纤颤电位；②阳性正锐波⑵慢性失神经所见：①大型运动单位电位（长时限多相电位，有时伴高波幅）；②10Hz以上高频放电，伴干扰波型减弱（有上运动神经元损害时，则放电频率在10Hz以下）；③运动电位电位不稳定。
若有束颤，提示ALS。
肌电图异常的肌肉若记录到长时限多相运动单位电位时，诊断价值很高。
（EI Escorial修正后诊断标准，引自（日）临床神经生理学，2002.30：451-459）1.1下运动神经元损害的确认ALS的病理特征是运动单位数目急速减少，针电极肌电图对此反映的是：①静息状态下有纤颤电位、正锐波，有时可见束颤电位；②轻收缩时运动电位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加；③重收缩时呈现单纯相。
1.2广泛性肌电图异常ALS时针极肌电图的广泛异常是特征性的，别的疾病不会如此。
但在临床症状未全部出现的患病初期，广泛性异常未必出现，电生理诊断有困难。
肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型
肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。
但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。
近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。
这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。
1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。
2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。
在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。
在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。
3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。
此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。
在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。
4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。
此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。
患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。
5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。
痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。
这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(医学知识)
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免疫治疗
应 用 钙 通 道 的 阻 滞 剂 区 莫 齐 特 （Pimozidete）的ALS患者的病情进展指 数比服用司来吉兰（selegiline）和维生素 E的患者低
仍需进一步研究
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干细胞移植治疗
目前已经开始临床干细胞治疗 ALS，很多患者症状改善，肌肉 萎缩好转，肌肉力量增强，生 存期延长。
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突变的SOD1蛋白又是如何是运动神经死亡的呢
1突变SOD1蛋白只有在非神经元细胞中造成损害 后，才对运动神经元有毒性。
2SOD1基因的突变致使基因获得了一个新的功能， 而这一功能对运动神经元内具有致死的毒性。
3突变SOD1的聚合出现在神经系统中，导致氧化 压力重要细胞蛋白耗竭以及蛋白酶体和伴侣蛋白 功能的紊乱，使运动神经原细胞死亡。
模型的局限性：在小鼠中，疾病的进程迅速，所 以治疗在症状出现前就开始了，而有些措施在散 发性ALS患者身上是无法实现的。此外症状前治疗 更多地指向由突变SOD1所致的疾病起始阶段，而 不是发展过程。
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未来科学家们的工作方向
虽然很难预测未来的工作， 但有一点是肯定的，那就是 鉴 定 其 他 的 ALS 基 因 可 以 为 未来的研究创建新的模型。 新 的 ALS 相 关 基 因 和 鼠 模 型 将揭示治疗的新靶点。
验。
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那么，作为一名 大学生，我们能 为ALS做些什么？
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①积极参加关注ALS 患者的宣传活动， 让更多人了解，关
心ALS患者。
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疗 26
药物治疗
（（12））抗其兴他奋药性物药物
肌萎缩侧索硬化诊疗指南
肌萎缩侧索硬化诊疗指南概述肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS ）是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。
其局限性分型包括进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA ），原发性侧索硬化（PLS）。
ALS 以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。
一般中老年发病，生存期通常3～5 年。
病因和流行病学大约90％的ALS 发病机制目前尚不明确。
国内外学者普遍认为，ALS 的发病是基因与环境共同作用的结果。
较为常见的ALS 致病基因包括SOD1，TDP-43，研究显示，由FUS、SOD1 及OPTN3 种基因的突变造成的患者不超过2％，而25.6％～30.6％的家族性ALS 患者有SOD1 突变。
其他可能的发病机制包括RNA 加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常、炎症反应等。
欧洲及美国年发病率是2/10 万～3/10万，患病率为（3~5）/10万。
发病的高峰年龄为50～75 岁，不随着年龄增加而增高。
约10％ALS 患者为家族性，余90％为散发性。
ALS 中男女患病率比例为（1.2～1.5）:1。
家族性ALS 的平均发病年龄较散发性ALS 发病年龄早。
中国ALS 的流行病学数据主要来自中国（中国香港地区），发病率约0.6/10万人，患病率约3.1/10 万人。
临床表现ALS 是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。
临床主要表现为球部、四肢、胸腹部肌肉进行性无力和萎缩。
而眼球运动神经和括约肌功能一般并不受累，但在有些患者晚期也可能会被累及。
20％～50％的患者可以表现有认知功能障碍，5％～15％的患者甚至会发展为额颞叶痴呆。
发病后平均3～5 年因呼吸衰竭死亡，但5％～10％的患者可以存活10 年以上。
辅助检查通过详细的病史和体格检查，在脑干、颈、胸、腰骶4 个区域中寻找上、下运动神经元共同受累的证据，是诊断ALS 的基础。
肌萎缩性侧索硬化症
肌萎缩性侧索硬化症关于《肌萎缩性侧索硬化症》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。
肌肉萎缩性侧索硬化症不清楚大伙儿掌握是多少，并不知道它是哪些的病症，这一病症在临床医学上也称渐冻人症，是一种运动神经元的病症，是一种漫性的变病，这一病症在中老年以上的病人中是很普遍的，并且男士病人的比女士病人多，病发的全过程全是很迟缓的，要可以立即的用药治疗。
我们针对肌肉萎缩性侧索硬化症应当也不掌握吧，这一病症的出現会主要表现为出現上肢周边性瘫痪的状况，吞咽困难，一般的病人都是心态不稳，对平常的日常生活会出现非常大的影响，针对这一病症应当做全方位的查验。
临床症状1.病历及病症(1)40岁以上的中老年人多发性,男人女人之比约3:2,迟缓发病,特发性发展趋势。
(2)以上肢周边性瘫痪，下肢中枢神经系统瘫痪，左右运动神经元混合型危害的病症共存为特性。
(3)球麻痹症状，后组颅神经损伤则出現构音不清、吞咽困难，饮用水呛着等。
(4)多无感觉障碍。
2.常规体检发觉颅神经：除球麻痹外，会有舌肌肉萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，心态不稳等。
上肢多见远侧主导的肌萎缩，以尺寸鱼际肌、骨间肌为著，另外伴随肌束颤动，觉得一切正常。
下肢呈痉挛性瘫痪，肌力提高，腱反射亢进，双侧病理反射呈阳性。
呼吸肌累及则出現呼吸不畅。
医治无合理治疗法，以对症治疗主导。
1.呼吸不畅者输氧，必要时輔助吸气。
2.吞咽困难者鼻饲管或静脉高营养成分，保持营养成分及水电解质平衡。
3.神经营养药物胞二磷胆碱,肌生射液,三磷酸腺苷、偏碱纤维细胞细胞生长因子(bFGF)肌肉注射，美络宁(三硫酸铵胞苷二钠肌肉注射。
4.安坦或妙钠内服缓减或改进上运动神经元危害造成的肌肉痉挛,肌力提高。
5.病发症预防避免关节强直肌肉萎缩坚持不懈适度体育文化煅炼和针灸理疗。
避免肺脏感染。
针对肌肉萎缩性侧索硬化症，大伙儿应当都是有了一些了解了，身患这一病症主要表现出去的一些病症对我们平常的生活是有很多的影响的，病人会出現呼吸不畅，吞咽困难的病症，在医治的情况下应当要可以非常好的对于那样的病症医治，避免一些病发症的出現。
肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022
肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病，包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性肌萎缩（progressive muscular atrophy，PMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy，PBP）和原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis，PLS）4种临床类型。
ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病。
临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额颞叶受累的表现。
约10%的ALS患者为家族性，目前已发现多个基因与之关联。
ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。
在临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域。
详细的病史询问、细致的体格检查和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有重要价值。
一、临床检查通过详细的病史询问和体格检查，在脑干、颈段、胸段、腰骶段4个区域中寻找上、下运动神经元受累的证据，是诊断ALS的基础。
（一）病史病史是证实疾病进行性发展的主要依据。
ALS早期临床表现通常不对称，多从某一部位开始发病，之后逐步在该区域内扩展，逐渐扩展到其他区域。
病史询问时，应从首发无力的部位开始，追问症状由一个区域扩展至另一个区域的时间过程。
注意询问吞咽情况、构音障碍、呼吸功能以及有无认知和（或）行为障碍、感觉障碍、大小便障碍等。
（二）体格检查在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。
肌萎缩侧索硬化(渐冻症)-解决办法
• 随着病情的发展，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最 终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日 常生活。
• 随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂，呼吸肌的衰弱导致呼吸困 难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭， 但病情的进展在患者之间的差异很大。
临床病例
• 患者情况：患者吴磊（化名）、男、19岁，据吴磊母亲王女士描述，孩子1年 前不知什么原因出现右下肢无力的症状，就诊于当地医院，检查右侧大腿肌 肉最大周长较左侧减少10cm。肌电图检查报告显示神经源性损害，诊断为肌 萎缩侧索硬化症。
• 王女士听到这个消息非常震惊，家族没有人有相关疾病史，为什么孩子会患 病，他之前是那么爱跑爱跳，接下来的路他该怎样去面对。为了明确诊断， 医生帮助王女士联系到了佳学基因致病基因鉴定，为吴磊进行致病基因鉴定， 从基因层面查找病因。
• 与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。 • 据估计，60％的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C9***72，S**1，TA***P，
和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。*1基因突变引起15 ％至20％家族性ALS，TA***P和F*S基因突变各约5％
• 通过基因解码可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡，如何 引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常？
什么是肌萎缩侧索硬化症？
• 肌萎缩侧索硬化症（ALS）简称渐冻症，又称为运动神经元病（MND）、 夏科（Charcot）病、卢伽雷（Lou Gehrig）病，是一种影响运动神经 元的进行性疾病。运动神经元是专门控制肌肉运动的神经细胞，这些神 经细胞存在于脊髓和脑中。
• 美国报告ALS的发病率(每年新发病例)为2/10万～4/10万，患病率为 4/10万～6/10万，中国尚无确切的流行病学资料。
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准
肌萎缩侧索硬化症黄金海岸标准
肌萎缩侧索硬化症（ALS）也叫运动神经元病（MND），是一种慢性进行性变性疾病，主要影响上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）和下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉。
临床表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。
ALS通常在40岁以上的中老年人中更为常见，男女比例约为3:2。
该疾病的起病方式通常是缓慢的，并呈进行性发展。
主要的症状包括上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，以及上下运动神经元混合性损害的症状。
此外，还可能出现球麻痹症状，如后组颅神经受损导致的构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。
在体检中，可能会发现颅神经受损、肌肉萎缩、肌束颤动等症状。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，肌萎缩侧索硬化被收录其中。
近年来，有研究者利用人工智能发现了ALS的潜在治疗靶点，为疾病的治疗提供了新的思路。
同时，探索干细胞治疗ALS有助于新的科学假说得以验证和理论与实践方面的重大突破，对未来一些列罕见疾病的治疗带来颠覆。
肌萎缩侧索硬化疾病
肌萎缩侧索硬化疾病肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉渐渐无力和萎缩。
病因肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。
20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。
另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。
产生运动神经元损害的缘由，目前主要理论有： 1.神经毒性物质累积，谷氨酸积累在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2.自由基使神经细胞膜受损。
3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。
症状早期症状稍微，易与其他疾病混淆。
患者可能只是感到有一些无力、肉跳、简单疲惫等一些症状，慢慢进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。
最终产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最终才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型在四肢运动还好之时，就已经消失吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭。
检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特别抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
鉴别1.病史采集和神经系统检查诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。
进行包括具体的现病史，家庭史，工作和环境接触史的采集。
接诊过程中，神经科医生将查找肌萎缩侧索硬化的典型表现：（1）患者往往只有一只手臂或一条腿肌肉无力，以及声音性质的变化如模糊不清或言语迟缓。
检查要评估咀嚼和吞咽的肌肉力气，包括口腔、舌及咽喉肌。
（2）下运动神经元（LMN）功能，如肌肉萎缩状况，肌肉力气或肌肉跳动（称为肌束震颤）。
（3）上运动神经元（UMN）功能，如腱反射亢进和肌肉痉挛（肌肉紧急和僵直的程度）（4）心情反应失去掌握，如哭或笑的心情变化。
肌萎缩侧索硬化症概述
病因
归纳可能有关的因素有以下各种可能： 1、遗传因素：此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5~10%， 但无法解释散发性病人的原因。 2、毒性物质：比如铅(Pb)、锰(Mn)等重金属中毒；过多激活性胺基 酸(excitotoxicaminoacids)及自由基(freeradicals)的刺激造成运动神 经元的死亡。 3、自体免疫：由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经 元，造成运动神经元的死亡。 4、病毒的侵犯：有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病 毒侵犯运动神经元的结果。 5、神经营养或生长激素的缺乏：目前在体外贾验结果发现运动元的 存活必须依赖某些激素比如BDNF，FGF，CNTF，IGF-2及NT3-5等等。
•处理措施：
增加食物内纤维含量 增加水分摄入 通便药物
通气衰竭及最后阶段 • 绝大多数ALS患者死于呼吸衰竭 • 通常合并不同程度的吸入性肺炎 • 最后阶段为减轻患者痛苦可使用吗啡类制剂
THANKS!
回顾上下运动神经元
• 下运动肌随意运动
运动传导通路
皮质脊髓束的功能是支配骨骼肌的 随意运动，它与前角运动神经元一 起组成随意运动的传导通路。
皮质核束，同侧皮质核束支配对侧 面神经核下部（支配下部面肌）和 舌下神经，而脑神经躯体运动核接 受双侧皮质脑干束支配
• 上运动神经元损伤引起随意运动麻痹，伴有肌张力增高，呈痉挛 性瘫痪；深反射亢进；浅反射（如腹壁反射）减弱或消失；可出 现病理反射（如巴彬斯基征）
• 下运动神经元损伤后出现肌张力降低，呈迟缓性瘫痪；肌萎缩， 深浅反射均消失，无病理反射
ALS
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis缩写ALS）也叫运动神经元病 （MND），后一名称英国常用，又称ALS病、渐 冻人症。英国人也叫“运动神经细胞病”，法国 又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏 （Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化 和运动神经元病混用。
肌萎缩侧索硬化症
生命素养健康管理■定义肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷氏（Lou Gehrig）病。
我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。
它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
■素养生活方式说起肌萎缩侧索硬化症疾病，相信现在大家也不是很陌生吧，我们知道肌萎缩侧索硬化症一旦出现会患者的危害极大，为此大家都想要知道预防肌萎缩侧索硬化症的方法是什么，这样就可以避免肌萎缩侧索硬化症的出现危害大家。
1.科学预防长期在水中作业的人或在岁土太过、湿气偏盛之年以及长夏暑湿之季，更当格外注意防止湿气侵袭而发肌萎缩侧索硬化症。
2.避免受到外伤人们就应该在日常生活中多注意安全以避免意外伤害，俗语说：天有不测风云，人有旦夕祸福，意外的事故，常会给人带来不幸、坠落、摔伤等常易损伤脏腑筋骨、经络气血而导致肢体萎废无用。
3.注意天气变化诸如自然界的湿、寒、热、暑等六淫邪气乘机而入，侵害身体而发生肌萎缩侧索硬化症，所以在预防肌萎缩侧索硬化症上必须顺应四时气候变化，御寒保暖、避暑防热，以谨防湿气，同样人们应该保证自己的生活居室清洁干燥、通风透光，外出活动要注意气候寒温，适当增减衣服。
4.严格预防感冒、胃肠炎。
肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。
■素养饮食1.有饮酒习惯肌萎缩侧索硬化症的病人，可以适量饮用果酒，如葡萄酒之类。
2.饮食宜五味得当，不可偏嗜。
3.不要暴饮暴食，特别是饱餐高糖饮食。
4.在主食的基础上，要加用补益脾肾的八宝粥和龙眼肉粥、山苭粥、海参粥和补益精血的肉食。
5.平常要多食豆芽菜、菠菜与白菜、萝卜和西红柿等蔬菜，饮甘泉水、柠檬汁等饮料，尤以牛乳和丰乳最好的。
肌萎缩侧索硬化症的症状
肌萎缩侧索硬化症的症状肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS），又称运动神经元病，是一种神经系统退行性疾病，通常会导致运动神经元的退化，进而影响肌肉的功能。
本文将介绍肌萎缩侧索硬化症的常见症状。
运动障碍肌萎缩侧索硬化症最常见的症状之一是运动障碍。
患者可能会感到肌肉无力、痉挛、肌肉萎缩，并出现运动失调。
步态不稳、手部抖动、肢体僵硬也是常见症状。
患者在行走、抓握物品或其他日常活动时可能会遇到困难。
言语和吞咽困难由于肌萎缩侧索硬化症影响了喉部肌肉的功能，患者可能会出现言语和吞咽困难。
他们可能会发现说话变得困难，声音变得嘶哑或弱化。
吞咽困难可能会导致进食困难，增加误吸的风险。
呼吸困难受累神经系统也影响膈肌，这可能导致呼吸困难。
ALS患者可能会感到气短、呼吸急促或出现呼吸困难。
在疾病晚期，可能需要辅助呼吸设备来帮助呼吸。
感觉异常部分肌萎缩侧索硬化症患者还可能出现感觉异常，如疼痛、麻木、刺痛或感觉丧失等症状。
这些感觉异常可能会增加患者的不适感，影响其日常生活质量。
情绪和认知变化ALS患者除了肌肉受限外，还可能经历情绪和认知方面的变化。
抑郁、焦虑、易激动、认知障碍等情绪和认知症状在部分患者中较为常见，这需要家庭和医疗团队的支持和关注。
肌肉挛直和痉挛肌萎缩侧索硬化症也可能引起肌肉挛直和痉挛，患者可能会感到肌肉痉挛、疼痛或抽搐。
这些症状可能会加剧患者的不适感，影响他们的生活质量。
性功能障碍部分肌萎缩侧索硬化症患者可能会出现性功能障碍，如性欲减退、性行为困难等。
这些问题可能会对患者和其家庭带来额外的心理和情感压力。
在肌萎缩侧索硬化症的治疗中，除了针对症状的缓解外，还需要综合性的治疗方案，包括康复训练、营养支持、药物治疗、呼吸支持等。
患者及其家庭需要与医疗团队密切合作，共同应对疾病的挑战。
希望本文能够对理解肌萎缩侧索硬化症的症状有所帮助。
肌萎缩侧索硬化症护理业务学习PPT
什么是肌萎缩侧索硬化症（ALS）？ 症状
主要症状包括肌肉无力、言语困难、吞咽问题等 。
患者的生活质量受到严重影响，需长期护理。
什么是肌萎缩侧索硬化症（ALS）？ 病因
目前确切的病因尚不明确，但遗传因素和环境因 素可能起到一定作用。
了解病因有助于更好地制定护理计划。
可以通过倾听、陪伴及专业心理咨询来实现 。
怎么进行护理？
营养管理
确保患者摄入足够的营养，必要时可考虑使 用营养补充品。
对吞咽困难的患者，应考虑流质饮食或胃管 喂养。
为什么护理如此重要？
为什么护理如此重要？ 提升生活质量
有效的护理能够显著提升ALS患者的生活质量。
患者在心理和生理上都能获得更好的支持。
肌萎缩侧索硬化症护理业务学习
演讲人：
Hale Waihona Puke 录1. 什么是肌萎缩侧索硬化症（ALS）？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 怎么进行护理？ 5. 为什么护理如此重要？
什么是肌萎缩侧索硬化症（ ALS）？
什么是肌萎缩侧索硬化症（ALS）？ 定义
肌萎缩侧索硬化症是一种影响运动神经元的渐进 性神经系统疾病。
谁需要护理？
谁需要护理？
患者人群
所有被诊断为肌萎缩侧索硬化症的患者都需 要专业护理。
尤其是病情较重或已出现多种并发症的患者 。
谁需要护理？
家庭护理者
家庭成员或看护者需要了解如何提供有效的 支持与照顾。
家庭护理者的角色至关重要，需接受相关培 训。
谁需要护理？
医疗团队
医护人员需要掌握ALS的护理要点，以便提供 综合性护理。
为什么护理如此重要？ 延缓病情进展
肌萎缩侧索硬化诊断标准
肌萎缩侧索硬化诊断标准
一、临床诊断
1.肢体肌肉萎缩和无力，从远端向近端发展。
2.腱反射亢进，病理征阳性。
3.言语不清，吞咽困难。
4.延髓麻痹。
二、电生理诊断
1.肌电图示神经元性肌肉萎缩。
2.神经传导速度检查显示运动和感觉神经传导速度减慢。
三、影像学诊断
1.CT或MRI扫描可见脊髓萎缩变性。
2.单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射计算机断层扫描（PET）显示局部脑血流量或葡萄糖代谢率降低。
四、实验室诊断
血液常规检查正常。
根据以上诊断标准，医生可以对肌萎缩侧索硬化进行诊断。
需要注意的是，这些标准并不是绝对的，可能存在一定的误差和局限性。
因此，医生在诊断时还需要结合患者的具体情况和临床表现进行综合判断。
肌萎缩侧索硬化简答题
肌萎缩侧索硬化简答题1.肌萎缩侧索硬化的病因及发病机制肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）是一种致命的神经退行性疾病，主要侵犯运动神经元，包括脊髓前角细胞、脑干运动神经元和锥体束。
病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、环境因素和氧化应激等多种因素可能参与发病过程。
2.肌萎缩侧索硬化的临床表现肌萎缩侧索硬化的临床表现主要包括以下几个方面：（1）肌肉无力：病情早期，患者可能出现手部、臂部和下肢的无力，随着病程发展，肌肉无力的范围逐渐扩大。
（2）肌肉萎缩：由于运动神经元受损，肌肉无法正常收缩，导致肌肉逐渐萎缩。
（3）肌肉痉挛：部分患者可出现肌肉痉挛，导致疼痛和运动障碍。
（4）锥体束症状：随着病程发展，锥体束受损，患者可能出现痉挛性瘫痪、四肢无力、吞咽困难、说话不清等症状。
（5）呼吸功能减退：晚期患者可能出现呼吸功能减退，甚至需要呼吸机辅助呼吸。
3.肌萎缩侧索硬化的诊断与鉴别诊断肌萎缩侧索硬化的诊断主要依据病史、临床表现和神经电生理检查。
鉴别诊断需要与其他导致肌肉无力和萎缩的疾病相区分，如多发性硬化、颈椎病、重症肌无力等。
4.肌萎缩侧索硬化的治疗与康复目前尚无根治性治疗方法，治疗主要以缓解症状、延缓病程进展、提高生活质量为目的。
治疗方法包括药物治疗、物理治疗、康复训练等。
（1）药物治疗：主要包括抗兴奋毒性药物、神经营养因子、抗氧化药物等，旨在保护神经元、减轻氧化应激。
（2）物理治疗：针对肌肉无力和痉挛，采用按摩、热敷、电刺激等方法，缓解肌肉疲劳和疼痛。
（3）康复训练：针对患者残存的功能，进行有针对性的康复训练，提高生活质量。
5.肌萎缩侧索硬化的预防与护理（1）预防：目前尚无确切的预防方法，但研究表明，避免接触有害物质、保持良好的生活习惯、加强锻炼等可能降低发病风险。
（2）护理：针对患者的临床表现，进行细致的护理，包括保持皮肤清洁、预防呼吸道感染、营养支持等。
肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化（ALS）在早先时期与运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。
但后来发现还有另外两种变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩，到目前为止有些文献仍沿用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。
多数学者习惯根据上，下运动神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型，近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与多种相关疾病有共同的病理基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS -痴呆，ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy小体病，病理检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。
1. 起病隐匿，缓慢进展。
2. 半数患者首发症状为肢体无力伴肌萎缩（5%）和肌束颤动（4%），上肢远端尤其突出，此时四肢腱反射减低，无锥体束征，临床表现类似于脊髓性肌萎缩。
3. 随着病情的发展患者逐渐出现典型的上下运动神经元损害的体征，表现为广泛而严重的肌肉萎缩，肌张力增高，锥体束征阳性，60%勺患者具有明显的上下运动神经元体征，当下运动神经元变性达到一定程度时，肌肉广泛失神经，此时可无肌束颤动，腱反射减低或消失，也无病理征。
4. 约有10%勺患者在整个病程中仅表现为进行性的肌肉萎缩而无上运动神经元损害的体征。
5. 约30%勺患者以脑干的运动神经核受累起病，表现为吞咽困难，构音不清，呼吸困难，舌肌萎缩和纤颤，以后逐渐累及四肢和躯干，情绪不稳定（强哭强笑）是上运动神经元受累及假性延髓性麻痹的征象。
6. 以脊髓侧索受累为首发症状的肌萎缩侧索硬化罕见，9%勺患者可有痛性痉挛，后者是上运动神经元损害的表现，多在受累的下肢近端出现，常见于疾病的早期，10%勺患者有主观的肢体远端感觉异常或麻木，除非合并其他周围神经病，ALS无客观的感觉体征，整个病程中膀胱和直肠功能保持良好，眼球运动通常不受损害。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症研究进展
肌萎缩性脊髓侧索硬化症研究进展1. 引言肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一种难以治愈的神经退行性疾病，主要影响人类运动神经元。
这种疾病通常会导致肌肉无力、萎缩和进行性麻痹。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究一直是医学界的热点，本文将对相关研究进展进行综述。
2. 发病机制肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病机制至今尚未完全明确，但有研究表明，遗传因素、氧化应激、神经元炎症反应和代谢异常等都可能与该疾病的发生发展密切相关。
近年来，基因突变被认为是肌萎缩性脊髓侧索硬化症的重要风险因素。
例如，C9ORF72、SOD1、FUS和TDP-43等基因突变与肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病密切相关。
3. 临床表现与诊断肌萎缩性脊髓侧索硬化症的临床表现主要包括肌肉无力、进行性麻痹、肌肉萎缩等症状。
然而，由于病情的多样性和复杂性，肌萎缩性脊髓侧索硬化症的确诊并不容易。
临床医生通常需要进行详细的病史调查和体格检查，辅以神经肌电图、磁共振成像和脑脊液检查等辅助检查，以确诊肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
4. 治疗方法目前治愈肌萎缩性脊髓侧索硬化症的方法尚未找到，但一些治疗手段可以帮助患者减轻症状、延缓疾病进展。
例如，药物治疗方面，拉木特（Riluzole）是目前唯一被FDA批准用于肌萎缩性脊髓侧索硬化症治疗的药物，可以延缓疾病进展。
另外，康复治疗、呼吸支持和营养支持等也可以提高患者的生活质量。
5. 新型治疗方法研究在肌萎缩性脊髓侧索硬化症的研究中，一些新的治疗方法也被提出，并取得了一定的研究进展。
其中，细胞治疗是一种备受关注的治疗手段。
例如，干细胞移植可以通过提供功能性的神经元替代受损的神经细胞。
初步研究显示，干细胞移植可以改善患者的肌肉功能。
此外，基因治疗也是一种潜在的治疗方法，通过修复或替换存在突变的基因，来治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
6. 脑机接口研究脑机接口技术是近年来快速发展的技术，该技术通过将电极置于大脑皮质或肌肉中，从而将脑电信号转化为机器指令。
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第2次入院记录甄桂香，女，46岁，汉族，内蒙古自治区人，工作单位：内蒙集宁铁路多经公司，工人，已婚。
于2008年11月06日入院，当日采集病史，患者本人陈述病史，可靠。
主诉：双下肢进行性无力16年。
现病史：患者于1992年7月出现无明显诱因出现双侧大腿无力，以右侧为著，右腿抬高费力，上楼梯时需先迈左腿，下蹲后站起困难，需双手用力支撑双腿方可站起，夜间双下肢阵发性抽动，活动后缓解，双腿有肉跳，无麻木、疼痛及大小便障碍，当时平地行走自如。
1993年2月先后就诊于积水潭医院及天坛医院，经检查肌电图示神经源性损害，腰胝部MRI未见异常。
考虑为“股四头肌萎缩原因待查”，给予营养神经治疗未见好转。
2000年3月自服河北以岭医院生产的中成药3个月，肉跳减轻，但出现双下肢无力明显加重，出现下蹲及蹲位站起均困难，需扶物相助，上楼梯费力，平地行走500米即感双腿无力，易摔跤。
2000年6月就诊于宣武医院，查体：颅神经及双下肢正常，股四头肌欠丰满，双下肢腱反射减低，双下肢肌力近端肌力3级，远端肌力5级。
肌电图示神经源性损害；化验CPK309Iu/L；颈胸椎MRI未见异常改变。
为进一步诊治2000年7月曾于我院住院经查脑脊液：压力120mmH2O，外观无色清亮，细胞数10×106/L，白细胞数0×106/L，蛋白0.58g/L，糖氯化物正常。
肌活检及肌电图均提示神经源性损害。
诊断为近端脊肌萎缩症。
给予应用激素治疗自感稍有好转。
出院后8年来坚持维生素B1及维生素B12药物治疗效果欠佳，双下肢无力进行性加重，2008年初出现行走约20米时即感行走困难，蹲下站起需扶物相助，用力活动后出现双手痉挛，无疼痛，无饮水呛咳，无视物不清，为进一步诊治来我院门诊，诊为脊髓性肌萎缩。
患者目前精神状态一般，体力情况较差，食欲食量一般，睡眠情况一般，体重无明显变化，大便正常，小便正常。
为进一步检查及治疗入院。
既往史：否认肝炎、结核、疟疾病史，否认高血压、心脏病史，否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，约1993年4月行阑尾炎手术，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。
个人史：生于内蒙古自治区，久居本地，无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，无吸毒史，无吸烟、饮酒史，结婚25年，配偶体健，剖腹产，育有1子体健。
月经初潮14岁5-6/28-30天/天。
月经周期规则,月经量中等，颜色正常。
无痛经。
家族史：父母健在，4兄妹健在，否认家族性遗传病史及类似病患者。
体格检查体温：36.3℃，脉搏：78次/分，呼吸：18次/分，血压：110/80mmHg，身高：173cm，体重：67kg。
发育正常，营养良好，正常面容，表情自如，自主体位，神志清楚，查体合作。
全身皮肤粘膜无黄染，无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕，毛发分布正常，皮下无水肿，无肝掌、蜘蛛痣。
全身浅表淋巴结无肿大。
头颅无畸形、压痛、包块、无眼睑水肿，结膜正常，眼球正常，巩膜无黄染，外耳道无异常分泌物，乳突无压痛。
口唇无发绀，口腔粘膜正常。
舌苔正常，齿龈正常，咽部粘膜正常，扁桃体无肿大。
颈动脉搏动正常，颈静脉正常，气管居中，肝颈静脉回流征阴性，甲状腺正常，无压痛、震颤、血管杂音。
胸廓正常，胸骨无叩痛，乳房正常对称。
呼吸运动正常，肋间隙正常，语颤正常。
叩诊清音，呼吸规整，双肺呼吸音清晰，双侧肺未闻及干、湿性啰音，无胸膜摩擦音。
心前区无隆起，心尖搏动正常，心浊音界正常，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，无心包摩擦音。
腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，无压痛、反跳痛，腹部无包块。
肝脏未触及，脾脏未触及，Murphy 氏征阴性，肾脏无叩击痛，无移动性浊音。
肠鸣音正常。
肛门生殖器未查。
脊柱正常生理弯曲，无畸形、下肢静脉曲张、杵状指（趾），关节正常，双下肢无浮肿。
神经系统专科检查意识清楚，查体配合，言语流利，远近记忆力正常，计算力正常，时间定向力正常，地点定向力正常，人物定向力正常。
粗测嗅觉正常。
视力粗测正常，粗测视野正常，眼底检查：双侧视乳头边界清晰，色淡红，中央凹陷存在，动静脉管径比例2：3，无出血、渗出。
双侧眼裂正常等大，两侧眼球无突出、内陷，两侧眼球同轴，眼球各方向活动好，无受限，无复视，无眼球震颤。
两侧瞳孔等大正圆，左侧直径3.0mm，右侧直径3.0mm，直接、间接对光反射灵敏，调节反射存在。
两侧面部痛温觉、触觉正常，颞肌、咬肌有力，无萎缩，张口下颌无偏斜，两侧直接、间接角膜反射灵敏，下颌反射未引出。
两侧额纹对称，无变浅，闭目有力，两侧鼻唇沟对称，示齿口角无偏斜，鼓腮无漏气，舌前2/3味觉正常。
粗测听力正常，Rinne试验气导＞骨导，Weber试验居中。
无眩晕。
声音无嘶哑，饮水无呛咳，无吞咽困难，两侧软腭动度一致，悬壅垂居中，咽反射存在，舌后1/3味觉正常。
转头、耸肩有力，胸锁乳突肌、斜方肌无萎缩。
上肢肌肉容积正常，无萎缩，无肌束颤动，两侧三角肌肌力正常，肱二头肌肌力正常，右侧肱三头肌肌力4级，左侧肱三头肌肌力5-级，两侧肱桡肌、桡侧腕屈肌、指伸肌及拇长展肌肌力5-级，尺侧屈腕肌骨间肌肌力正常。
两侧股四头肌、股二头肌、臀大肌肌容积缩小，髂腰肌肌力2级，肌四头肌肌力3级，两侧足背屈、跖屈肌力4级，无肌束颤动，两上肢肌张力正常，两下肢肌张力减低。
指鼻试验左侧稳准，右侧稳准；跟膝胫试验左侧不能完成，右侧不能完成；快复轮替动作左侧灵活，右侧灵活；反击征左侧阴性，右侧阴性；Romberg征睁眼稳、闭眼稳。
无不自主运动。
步态正常。
面部、四肢痛温觉正常，触觉正常；运动觉、位置觉、音叉振动觉正常；形体觉、定位觉、两点辨别觉正常。
左右肱二头肌反射＋＋＋＋＋＋肱三头肌反射＋＋＋＋＋＋桡反射＋＋＋＋＋＋膝反射－－踝反射＋＋踝阵挛－－髌阵挛－－Hoffman 征－－Babinski 征＋＋Chaddock 征－－腹壁反射（+），颈软，Kernig征左侧－，右侧－，Brudzinski征－。
皮肤、粘膜正常，皮肤泌汗正常，毛发、指甲正常，括约肌功能正常。
化验及特殊检查胸椎MRI，2000年7月5日，首都医科大学宣武医院，胸椎扫苗未见异常改变。
肌电图，2000年06月22日，首都医科大学宣武医院：所检肌肉mup左股四头肌（外）、右胫前肌时限增宽，可见巨大电位，Ipa呈运动单位减少表现，运动及感觉神经传导未见特征性改变。
肌电图，2000年7月24日，301医院，神经源性受损。
肌活检，2000年8月15日，301医院，神经源性损害。
脑脊液，1993年09月06日，内蒙古自治区铁路中心医院：压力80mmH2O,细胞总数12×106/L，白细胞2×106/L，蛋白0.47g/L，葡萄糖2.26mmol/L，氯化物120.0mmol/L。
最后诊断：初步诊断：肌萎缩侧索硬化?赵冉病历完成时间：2008-11-07 16:13以上情况属实,患者或家属签名:病程记录2008-11-06 20:30甄桂香，女，46岁，已婚，内蒙古自治区，工人，现住内蒙集宁铁路多经公司,主因进行性双下肢无力16年于2008-11-06入院。
一、病历特点如下：1、中年女性，右利手。
2、慢性起病，发病后症状缓慢加重。
3、患者于1992年无明显诱因出现双侧大腿力弱，偶有肉跳，无感觉异常，力弱逐渐加重，走路费力，下蹲时无法站立，外院行头颅CT及胸、腰段脊髓MRI扫描均“未见明显异常”，外院肌电图示“双下肢下运动神经元受损”，给予激素及神经营养等治疗后上述症状未见明显缓解。
于2000年在我科住院治疗，诊断为“近端脊肌萎缩症”，出院后上述症状无明显改善并进行性加重，并发现双大腿变细，无肉跳,为求进一步诊治，再次入我科住院治疗。
患者自发病以来，无视物成双，无意识障碍，无吞咽困难及饮水呛咳，无双上肢无力，无二便障碍。
4、查体：内科查体无特殊；意识清楚，言语流利，高级皮层功能正常；颅神经（-）；两侧三角肌肌力正常，肱二头肌肌力正常，右侧肱三头肌肌力4级，左侧肱三头肌肌力5-级，两侧肱桡肌、桡侧腕屈肌、指伸肌及拇长展肌肌力5-级，尺侧屈腕肌骨间肌肌力正常。
两侧股四头肌、股二头肌、臀大肌肌容积缩小，髂腰肌肌力2级，肌四头肌肌力3级，两侧足背屈、跖屈肌力4级。
指鼻试验稳准，双手轮替动作灵活，跟膝胫试验无法完成；双手可见细小震颤；双侧深浅感觉对称存在；双上肢腱反射活跃，双下肢腱反射减低，腹壁反射存在；双侧Babinki氏征阳性；颈软，无抵抗，Kernig征阴性。
5、既往体健。
6、辅助检查：头部CT，1998年09月08日，解放军280医院：头颅扫描未见明显异常。
脊髓MRI，2000年07月05日，宣武医院：胸段脊髓扫描未见明显异常。
脑脊液，1993年09月06日，内蒙古自治区铁路中心医院：压力80mmH2O,细胞总数12×106/L，白细胞2×106/L，蛋白定性0.47g/L，葡萄糖2.26mmol/L，氯化物120.0mmol/L。
肌电图，1993年09月08日，内蒙古医科大学附属医院：双下肢下运动神经元受损。
肌电图，2000年7月24日，301医院，神经源性受损。
肌活检，2000年8月15日，301医院，神经源性损害。
二、拟诊讨论：定位诊断根据患者双下肢肌张力减低，肌力减退，近端重于远端，腱反射减低及近端肌萎缩，定位于下运动神经元；双上肢腱反射活跃，双侧病理征阳性，定位于上运动神经元，深浅感觉未受累，综合定位于两侧皮质脊髓侧束。
定性诊断肌萎缩侧索硬化（ALS）：是运动神经元病最常见的类型，脊髓前角细胞、脑干后组运动神经核及锥体束受累，无论最初累及上或下运动神经元，最后均表现肢体和延髓上、下运动神经元损害并存。
多在40岁以后发病，男性多于女性，表现肢体无力，以伸肌无力为著，少数病例从下肢起病，渐延及上肢，可有主观感觉异常如麻木、疼痛等，但即使疾病晚期也无客观感觉障碍。
该患者双下肢无力，查体可见双上肢肌力呈不对称性减退，以伸肌为主。
肌电图及肌活检均提示神经元性损害。
故本病可能性大。
脊肌萎缩症（SMA）：是一种遗传性运动神经元病，主要为常染色体隐性遗传，个别可呈染色体显性遗传和X连锁隐性遗传，主要累及近端肌肉，表现为缓慢进展的肌无力和肌萎缩，可有主观感觉障碍，而无客观感觉障碍，括约肌功能不受累。
根据发病时间分为4型，该患者为中年女性，出现双下进行肢体无力，近端重于远端，右侧重于左侧，考虑本病可能性小，有待进一步观察排除。
多灶性运动神经元病：慢性、隐性起病，多发病于20-50岁，男性多见于（约占80%），以单肢（尤上肢）远端为首发的肌无力、萎缩，即手部肌肉萎缩突出（约占80%病例有手肌萎缩）。
首发症状为一侧上肢痛性痉挛和束颤，伴腱反射减低或消失，无锥体束征。