mtDNA与现代人类的起源和迁徙

m t DNA与现代人类的起源和迁徙

霍正浩(宁夏医学院生物学教研室宁夏银川750004)

摘要　对现代人类线粒体DNA(m tDNA)类型在各人群中分布特点的研究表明,人类起源于约20万年前的非洲,然后向全球各个角落迁徙,并演化为现代人。

关键词　m tDNA　人类　起源　迁徙

探索人类起源是生命科学的一个重大课题。科学家们越来越认识到其重要意义,多年来一直被列入自然科学七大疑难和有争议的问题之一。目前,学术界对现代人类的起源有3种假说:1)多地区起源假说　认为现代人类是在他们居住地区内的原始居民经过十分漫长的时间进化而成的,如黄种人由居住在亚洲的北京猿人的后代进化而成;白种人由居住在欧洲的尼安德特人的后代进化而成;2)基因流学说　认为现代人类起源可上溯到一个古代谱系网,对遗传的贡献在各地区间互不相同;3)非洲起源假说　认为现代人大约在距今20万年前起源于撒哈拉以南的非洲,然后迁徙到全球各个角落,取代了当地已存在的直立人和远古智人,并进化为现代人类。随着分子生物学,特别是线粒体DNA(m tDNA)多态性应用于人类起源、演化以及群体间相互关系等方面的研究,使得越来越多的证据支持非洲起源假说。

1　m t D NA

m tDNA是1个双链闭合环状分子,由16569个碱基对组成。由于m tDNA有一些独有的特征,使其成为研究人类起源与进化的一个有力工具:1)m tDNA是单倍体,呈严格的母系遗传,因此,对m tDNA的系统分析可以直接反映出人群或种族的母系进化史;2)m tD2 NA的突变率比核DNA快5～10倍,因而,在相同的时间内,它比核DNA能积累更多的突变,在人群中这些突变大都属于中性突变,即这些突变对线粒体的氧化磷酸化功能并无影响,因此,并不表现出临床症状。中性突变在地理上隔离的人群中变异度很高;3)m tDNA 比核DNA拥有更多的拷贝数,所以,对m tDNA的分析比对核DNA的分析具有更高的灵敏性,适合应用于对古代DNA或化石DNA的分析;4)m tDNA在群体内变异大、分子结构简单、序列已完全清楚;5)由于m tDNA极少发生重组,m tDNA的变化主要来源于突变,这样人们可以通过对比m tDNA序列上的差异推算从同一个祖先发生分化的时间,寻找人类起源和群体分化的特点。

2　m t D NA与人类起源

1987年以威尔逊为首的伯克利研究小组,提取了祖先来自非洲、欧洲、亚洲、新几内亚及澳大利亚土著居民共147名妇女胎盘细胞的m tDNA,然后用12种高分辨率限制性内切酶构成限制性内切酶图谱,发现在非洲3个原始部落(96%的俾格米人、93%的布什曼人和71%的班图斯人)人群中,其m tDNA5′末端识别序列中的3592位点有特异的Hpa 限制性酶的切点,而在欧洲人和亚洲人中却没有。进一步将限制性内切酶图谱划分为133个类型,结果显示,m tDNA的类型具有明显的种族特异性。通过系统发生分析建立了表示这些个体m tDNA类型相互关系的系统树,这一系统树具有1个共同的祖先,并且最深的根来源于非洲。据此,他们提出:现代人类起源于距今20万年前生活在非洲的1个女人(即线粒体“夏娃”),并由此扩散到世界各地。这篇发表在国际著名杂志《自然》上的论文在国际人类学和遗传学界引起了激烈的争论;同时,也促进了分子生物学技术迅速应用于人类起源的研究领域。随后的10多年中,科学家们对不同人群的m tDNA进行了大规模的研究,其结果均支持“非洲起源说”。这些研究得出的主要结论是:1)人群中m tDNA的多样性在非洲人中最明显,因而是最古老的人种;亚欧大陆次之,美洲土著人群中最少,同时m tDNA的突变和序列多样性的积累速度是相对一致的,由此可以推断现代人类最初起源于非洲;2)m tDNA的多样性与个体的人种和地理起源高度相关;3)在人类的进化过程中,m tD2 NA的“进化钟”比较恒定,而且比核基因的进化快的多;4)在不同现代人群中发现的所有m tDNA谱系都可以追溯到大约距今20万年前生活在非洲的1个女人。比较不属于非洲分支内人群的m tDNA可粗略地定出他们的“迁移史”。

3　现代人类起源的时间与迁移

威尔逊研究小组根据m tDNA的核苷酸每改变2%～4%相当于100万年的进化历程,推算出现代人类的进化树具有约20万年历史。在随后的研究中,特别是通过与4种非洲猿类m tDNA的比较中发现,亚洲人和欧洲人的多样性非常接近,非洲人则远远高出,黑猩猩又是非洲人的10倍。如果按人类和非洲猿的分化约发生在1300万年计算,那么现代人类起源的时间大约是距今143000±18000年前,也就是说人类出现于大约15万年前的非洲大陆,当非洲母亲迁移到新的大陆以

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—生　物　学　通　报 2002年第37卷第8期

极端环境中的低温微生物及其应用

司马义 萨依木(新疆教育学院生化系新疆乌鲁木齐830043)

摘要　在地球这个大的生态系统中存在着广泛的低温环境,低温微生物就生活在这些特殊的生态环境中。对其进行研究既可丰富生物多样性的研究内容,还可以利用其特殊的基因及产物服务于人类,也是利用生物资源的重要方面。简述了低温微生物的生态分布、适应低温的分子机制及其环境保护、食品、医药等多个领域中的开发应用前景。

关键词　极端环境　低温微生物　应用

极端环境包括高、低温环境、高盐环境、高酸环境、高碱环境、高压环境和高辐射环境等。例如,温泉、南北极地或高山冰川、盐湖、碱湖和酸矿水。另外,还有某些特殊环境如油田、矿山、沙漠的干旱地带和地下的厌氧环境等。近年来,这些过去被认为生命禁区的区域也发现了各式各样的新的生命形式,它们生存繁衍的理想场所恰恰是这些极端环境。如嗜热菌、嗜冷菌、嗜碱菌、嗜盐菌和嗜酸菌等,统称为极端微生物[1](extre moph iles)。极端微生物具有独特的基因类型,特殊的生理机制以及特殊的代谢产物,作为地球上的边缘生命现象,它在生命起源,系统进化等方面将给人们很多重要的启示。对它进行研究具有极大的应用价值,是使用高效率低成本生物技术新工艺的基础。

低温微生物就是那些生活在极端低温环境下的微生物,这类微生物可化分为两类:一类是必须生活在低温条件下,在0℃下生长繁殖,最适温度不超过15℃,最高温度不超过20℃的微生物,称为嗜冷菌(p sy2 ch roph iles)。另一类是能在低温条件下生长,在0～5℃可生长繁殖,最高温度可达20℃的微生物,称之为耐冷菌(p sych rotroph s)。这两类微生物的生态分布和低温生物学特性均存差异,它们以独特的生理功能适应环境,研究这类微生物不仅具有重要的理论意义,而且在实际应用上已经产生了日益明显的经济意义。同时它们是生物技术发展的十分重要的资源。

1　低温微生物的生态分布及类型

嗜冷菌对温度很敏感,即使短时间受热,20℃以上能引起死亡。因此嗜冷菌的分布很受环境的限制,主要分布于终年低温的环境中[2]。如南北两极地区、冰川、高山、深海和冻土块等环境中。其中包括大量嗜冷和耐冷微生物,由于这种环境的地理和气候特征,形成了一个干燥、酷寒、强辐射的自然环境,生存于其中的微生物具备了相应的独特的微生物学机制和生化特性。

在南极异常寒冷的自然环境中,以嗜冷菌、耐冷菌为主的低温微生物在生态学方面具有明显的优势,它们能忍受经常遭遇到的大幅度快速的温度变化。一些研究表明,在南极低温微生物,大部分属耐冷型,小部分为嗜冷型。从南极海水中获取的155株细菌中,77%是耐冷型,23%为嗜冷型[3]。

低温微生物具有广泛的微生物类群,已发现的嗜冷微生物既有真细菌、蓝细菌,又有酵母菌、真菌和藻类。

在嗜冷菌中研究最多的是真细菌,有自养菌也有异养菌,有好氧菌也有厌氧菌,这些低温微生物在低温与生态环境系统中起着非常重要的作用。

2　低温微生物适应低温的分子机制

2.1　膜蛋白和脂多糖的磷酸化和去磷酸化　感受环境信号的变化对于生物适应环境是非常重要的。微生物感受环境温度的变化是很复杂的。耐冷菌生活在0～30℃的温度范围内,不同基因的表达是对温度波动的适应,这就要求首先感受外界温度的变化。因为磷酸化和去磷酸化机制是生物感受环境信号的首要机制,为此R ay[4]等科学家研究耐冷菌(P seudomonas syringae)

后,m tDNA发生的突变引起遗传性状的漂移,从而造成了各大陆种族之间的差异。通过对m tDNA的研究还发现,亚洲人、欧洲人与非洲人的分化时间大约在距今70000±13000年前。现代欧洲人进入欧洲的时间大约发生在距今39000～51000年前,而亚洲人则在大约6万年前从东非埃塞俄比亚进入西亚,然后再迁入南亚地区。

参考文献

　1　W allace DC,B row n M D,Lott M T M itochondrial DNA

variati on in hum an evoluti on and disease Gene.1999,238:

211—230.

　2　钱亚屏,初正韬,褚嘉佑.现代人类的起源和迁移:来自母系遗传的证据.遗传,2000,22:255—258.

　3　刘武,叶健.DNA与人类起源和演化.人类学学报,1995, 14:266—281.

　4　莫鑫泉.关于中华民族起源的一些理论问题.中国科学院院刊,1997,2:92—96.

(BH)

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2002年第37卷第8期 生　物　学　通　报