(完整版)医学遗传学汇总习题,推荐文档
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docx
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码)二、填空题1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。
8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。
12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。
其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第2章基因
（一）选择题（A 型选择题）1. DNA 双螺旋链中一个螺距为2. DNA 双螺旋链中，碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动翼顺序不包括4.终止密码不包括5•下列不是DNA 复制的主要特点的是A.半保留复制 B .半不连续复制 C .多个复制子D.多个终止子E.以上均不是 6. ___________________________ 下列属于侧翼顺序的是 。
A.外显子 B.内含子 C.CAAT 框 D.端粒 E.5 ‘帽子7. 下列顺序中哪些没有调控功能？ _______A. 启动子B.外显子C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号E.以上均不是 8. ________________ 在1944年， ■等用实验的方法直接证明了 DNA 是生物的遗传物质。
A. Pai nter TSB. Beadle GWC. Hardy GHD. Tatum ELE. Avery OT9. _______________________________________________________________ 在1944年, Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌S M 型有关多糖荚膜的 ___________ 进 入R U 型细菌后使该菌转化成了 S M 型细菌。
A.多糖 B.脂类 C. RNA D.蛋白质 E. DNA 10. ____ 年Watson J 和Crick F 在前人的工作基础上，提出了著名的DNA 分子双第—二章 基因A.0.34nm C.3 4nm D.0.34mm E.3.4mmA.18B.180C. 36D.360 °E.90 A •启动子;B.增强子；C.密码子D.多聚腺苷酸化附加信号E.外显子 B.UCA C.UG A D.UAG E.以上均不是。
螺旋结构模型。
A. 1985B.1979C. 1956D. 1953E.186411. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______ 是生物的遗传物质。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
(完整版)医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
医学遗传学练习题(经过整理)打印(详细)
第一单元医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。
4.临床遗传学研究遗传病的等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。
基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。
线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。
二、选择题1.表现为母系遗传的遗传病是。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2.先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3.遗传病最主要的特点是。
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4.遗传病中种类最多的是。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5.遗传病中发病率最高的是。
A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于。
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C.群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与的关系。
A. 遗传变异 B. 疾病发生 C.遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9.下列属于单基因遗传病的疾病是。
A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。
医学遗传学试题整理篇
36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为________。
D. 1/4为O型，3/4为A型D23
37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为
________。
D.0 D23
38．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。
4、简述基因概念的沿革。
19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列，认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶”的学说发展到“一个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”；20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列；有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。
B.常染色体隐性遗传B23
32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。
B.常染色体隐性遗传B23
33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。
D. X连锁隐性遗传D23
34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有________个可能是色盲。
D.4 D23
35．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。
16、微卫星：或称短串联重复序列。使人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。
17、假基因：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员，它们与功能基因同源，因突变而失去活性。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学
2021年7月30日星期五多云文档名称：《(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第10章生化遗传学》文档作者：凯帆创作时间：2021.07.30第九章生化遗传学一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
（一）选择题（A 型选择题）1．α珠蛋白位于号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．162．β珠蛋白位于号染色体上A．22 B．11 C．16 D．14 E．63．不能表达珠蛋白的基因是。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。
A．α2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β25．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。
A．ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2E．α2β26．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ27．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
A．ζ2Aγ2、ζ2Gγ2B．ζ2Aγ2、 C．ζ2ε2D．α2δ2、α2β2E．α2Aγ2、α2Gγ28．镰状细胞贫血的突变方式是。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG D．GAG→GAT E．GAG→TAG9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。
A. 单个碱基替代B. 移码突变C. 无义突变D. 终止密码突变E. 融合突变10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–αD．–α/αα E．––/––11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
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02级1．杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为 D A．共显性遗传 B．外显不全 C．完全显性遗传 D．不完全显性遗传 E．拟显性遗传2．具有 47，XX，＋18 核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型 C A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体3．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个 X 染色质且 Y 染色质阳性，其性染色体组成是：DA．XXX B．XXYY C．XXY D．XXXY E．XXXXY4．下列除哪种外均为 Turner 综合征的体征 DA．身材矮小 B．蹼颈 C．原发闭经 D．X 染色质阳性 E．后发际低5．一个男子把其 X 染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是 AA．0 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．16．一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是 BA．胱氨酸尿症 B．苯丙酮尿症 C．半乳糖血症 D．枫糖尿症 E．尿黑酸尿症7．羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的 AA．16～20 周 B．9～11 周 C．10～12 周 D．10～20 周 E．20～24 周8．同源染色体分离、非同源染色体自由组合 AA．同时发生于后期Ⅰ B．同时发生于后期Ⅱ C．后期Ⅰ和后期Ⅱ都出现 D．在中期ⅠE．在 M 期9．一定基因型所形成某种表型的百分比称为 EA．遗传异质性 B．表型模拟 C．完全显性遗传 D．表现度 E．外显率10．父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲。
其后代 DA．男孩为红绿色盲患者 B．女孩为红绿色盲患者 C．女孩为红绿色盲基因携带者 D．男、女孩都有 1/2 可能为红绿色盲患者 E．男、女孩全正常11．等位基因的分离是由于 CA．着丝粒的分裂 B．遗传性状的分离 C．同源染色体的分离 D．姐妹染色单体的分离E．细胞分裂中染色体的分离12．21 三体综合征的临床特点下列哪项是错误的 EA．智力发育障碍 B．体格发育迟缓 C．有特殊面容 D．有异常皮纹特点 E．皮肤粗糙，毛发稀黄13．高度近视是一种常染色体隐性遗传病，一个人视力正常，但他的父亲是高度近视，他的妻子也不近视，但她的祖母是高度近视，试问他们的孩子患高度近视的风险为 BA．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/24 E．1/3214．下列哪种是多基因遗传病 DA．先天性睾丸发育不全 B．肌营养不良 C．血友病 D．精神分裂症 E．遗传性肾炎15. 如果一正常染色体上的基因（或带纹）的序列以 ABCDEFG 字母顺序代表，现有染色体结构为：ABEDCFG，此种结构改变属于 EA．缺失 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E．倒位16．家族性高胆固醇血症的发生与下列何种细胞器的结构或功能异常有关？ A A．细胞膜 B．核蛋白体 C．线粒体 D．内质网 E．溶酶体17．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是：E A．Watson,Crick B．Morgan C．Garrod D．Hardy, Weinberg E．Mendel18．一个杂交后代的 3/4 呈显性性状，这个杂交组合是 AA．Tt×Tt B．TT×tt C．TT×TT D．TT×Tt E．Tt ×tt19．Klinefelter综合征的核型是 BA．47，XXX B．47，XXY C．47，XYY D．48，XXXXE．45，X，－14，－21，＋t（14q；21q）20．一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为 A A．共显性遗传 B．外显不全 C．完全显性遗传 D．不完全显性遗传 E．拟显性遗传21．下列哪一种遗传病属于常染色体隐性遗传病 BA．DMD 肌营养不良症 B．半乳糖血症 C．视网膜母细胞瘤 D．家族性多发性结肠息肉 E．先天性性腺发育不全22．白化病为一种常染色体隐性遗传病，群体发病率为 1/10 000，一个人的兄弟患白化病，他随机结婚生出白化病孩子的可能性为 CA．1/10 B．1/200 C．1/300 D．1/400 E．1/60023．父为并指（AD），母手指正常，他们生出并指子女的比例是 AA．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/824．核（小）体的化学成分主要是 BA．核酸和蛋白质 B．DNA 和蛋白质 C．RNA 和蛋白质 D．DNA 和组蛋白E．RNA 和组蛋白25．表兄妹间的亲缘系数为 C A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32 26．遗传病的最基本特征是 DA．家族性 B．先天性 C．终身性 D．遗传物质的改变 E．染色体畸变27．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是 BA．1/16 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/6428．XD 病区别于 AD 病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项 BA．患者双亲常无病，但多为近亲结婚 B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 C．连续传递 D．双亲无病时，子女一般不会发病 E．女性患者的子女各有 1/2 可能发病29．白化病为一种 AR 病，当父母亲全为隐性遗传的白化病患者时，其子女并不患白化病，其原因可能是 A A．遗传（基因）异质性 B．外显不全 C．完全显性遗传 D．表现度不一致 E．基因的多效性30．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（XR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是 B A．1/8 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．1/1631．群体中某一等位基因的数量称为 CA．突变率 B．基因库 C．基因频率 D．基因型频率 E．携带者频率32．一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为 1/40 000，由此可以估计携带者的频率为 CA．1/50 B．1/200 C．1/100 D．1/400 E．1/2 00033．常染色体病在临床上最常见的表现是 DA．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C．身材矮小 D．多发畸形、体格智力发育迟缓E．不育34．Tuner 综合征的核型是 B A．47，XXX B．45，X C．47，XYY D．48，XXXXE．45，X，－14，－21，＋t（14q；21q）35．正常人配子中的染色体数目是 AA．23 B．44 C．46 D．48 E．9203级，1．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： DA．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病2．一个男子把其 X 染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是： AA．0 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．13．群体中某一等位基因的数量称为： CA．突变率 B．基因库 C．基因频率 D．基因型频率 E．携带者频率4．一些先天性代谢病的患儿周身或汗、尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是： BA．胱氨酸尿症 B．苯丙酮尿症 C．半乳糖血症 D．枫糖尿症E．尿黑酸尿症5．家族性高胆固醇血症的发生与下列何种细胞器的结构或功能异常有关？ A A．细胞膜 B．核蛋白体 C．线粒体 D．内质网 E．溶酶体6．遗传病的最基本特征是： DA．家族性 B．先天性 C．终生性 D．遗传物质的改变 E．染色体畸变7．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是：A A．Mendel B．Morgan C．Garrod D．Hardy, Weinberg E．Watson,Crick8．婴儿出生时就表现出的疾病称为：BA．遗传病 B．先天性疾病 C．先天畸形 D．家族性疾病 E．后天性疾病9．一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A A．共显性遗传 B．外显不全 C．完全显性遗传 D．不完全显性遗传 E．拟显性遗传10．先天性聋哑为一种 AR 病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：AA．遗传异质性 B．外显不全 C．完全显性遗传 D．表现度不一致E．基因的多效性11．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：EA．1/16 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/6412．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为 1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是：DA．1/250 B．1/500 C．1/1000 D．1/1500 E．1/200013．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？ CA．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．XD 病区别于 AD 病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项？ BA．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递 D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有 1/2 可能发病15．复等位基因是指： BA．一对染色体上有两个以上的基因座位B．在一个群体中，一对基因座位上有 3 个或 3 个以上的成员C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员D．一条染色体上有两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员16．表型正常但带有致病基因的个体称为： AA．携带者 B．基因型 C．表现型 D．纯合子 E．杂合子17．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是： AA．1/8 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．1/1618．关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确？ EA．致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B．患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C．近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D．患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者E．群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者19．下面是一个胰腺囊性纤维化的系谱（图 1，下图），B已知本病在某特定群体中的发病率为 9/40000，试根据系谱判断其遗传方式为：A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X-连锁显性遗传 D．X-连锁隐性遗传 E．Y-连锁遗传20．上题的家系（图 1）中的 II2、II8是该致病基因携带者的概率是： AA．3/200 B．9/40000 C．197/200 D．9/10000 E．3/10021．如果上题的家系（图 1）中 II7 与 II8 婚配后生出了一个该病的患儿，他们再生育子女患该病的可能性为： BA．0 B．1/2 C．1/3 D．2/3 E．1/422．一对表型正常的夫妇生育了一个核型为 47，XXY 的男孩且患红绿色盲，这是由于：CA．Xb型卵子与 Y 型精子结合 B．Xb型卵子与 XbY 型精子结合 C．XbXb型卵子与Y 型精子结合 D．XBXb型卵子与 Y 型精子结合 E．Xb 型卵子与 O 型精子结合23．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是：DA．ＸＸＸ B．ＸＸＹＹ C．ＸＸＹ D．ＸＸＸＹ E．ＸＸＸＸＹ24．下列哪个核型不是 Turner 综合症的核型？ EA．46, X, del（Ｘp） B．46，X，del（Xq） C．45，XD．45，X/46，XX/47，XXX E．45，XX，—2125．G 显带与 Q 显带所得到的带型：CA．完全一致 B．正好相反 C．基本相同 D．完全无关系E．有时一样，有时不一样26．形成 45，X/46，XX 的可能机制是：CA．减数分裂 I 染色体不分离 B．减数分裂 II 染色体不分离C．卵裂期染色体不分离 D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制27．X 染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似？ CA．A 组 B．B 组 C．C 组 D．F 组 E．以上都不是28．当在间期细胞核中见到一个 X 染色质时，说明这个细胞中含有的 X 染色体数目与异固缩的 X 染色体数目的关系是： BA．1:1 B．2:1 C．（1+1）:（1+1） D．1:2 E．以上都不是29．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了一个个体是否患某种疾病，称为：CA．易感性 B．阀值 C．易患性 D．表现度 E．遗传率30．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素有关？CA．家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性B．遗传与环境因素，性连锁与否C．亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度D．遗传度、基因性质、亲属级别E．性别、环境因素、致病基因性质04级1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是：DA．ＸＸＸ B．ＸＸＹＹ C．ＸＸＹ D．ＸＸＸＹ E．ＸＸＸＸＹ2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？DA．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿 E．智力发育障碍3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？ AA．45，XX，—14，—21，+t（14q21q） B．47，XY，+21 C．46，XY/47，XY，+21 D．46，—14，+t（14q21q） E．46，XY，—G，+t（GqGq）4．下列哪个核型不是 Turner 综合症的核型？ EA．46, X, del（Ｘp） B．46，X，del（Xp） C．45，XD．45，X/46，XX/47，XXX E．45，XX，—215．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？ BA．色氨酸羟化酶 B．酪氨酸羟化酶 C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶 E．酪氨酸转位酶6．一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是： EA．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/87．先天性聋哑为一种 AR 病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：AA．遗传异质性 B．外显不全 C．完全显性遗传 D．表现度不一致E．基因的多效性8．高度近视是一种 AR 病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：AA．1/4 B．1/2 C．1/8 D．1/16 E．1/329．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑的风险是：EA．1/16 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/6410．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是：DA．1/16 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/6411．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为 1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是：DA．1/250 B．1/500 C．1/1000 D．1/1500 E．1/200012．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是：EA．1 B．1/3 C．1/2 D．2/3 E．1/413．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？ CA．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子学号：姓名：考试科目：2B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．X 连锁显性遗传病系谱的最显著特点为：BA．患者双亲之一是患者 B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递 D．系谱中女性患者多于男性患者 E．女性患者的子女各有 1/2 可能发病15．父为并指（AD）及先天性聋哑（AR）基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是：EA．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/816．XD 病区别于 AD 病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项？BA．患者双亲常无病，但多为近亲结婚 B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 C．连续传递 D．双亲无病时，子女一般不会发病 E．女性患者的子女各有 1/2 可能发病17．复等位基因是指：BA．一对染色体上有两个以上的基因座位 B．在一个群体中，一对基因座位上有3 个或 3 个以上的成员 C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员 D．一条染色体上有两个或两个以上的成员 E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员18．表型正常但带有致病基因的个体称为：AA．携带者 B．基因型 C．表现型 D．纯合子 E．杂合子19．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：AA．1/8 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．1/1620．秃顶是显性基因 B 决定的一种限性遗传性状，男性基因型为 BB、Bb 的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（BB）时才表现为秃顶。
医学遗传练习题汇总
医学遗传学习题（供临床医学专业使用）第一章绪论（一）A型选择题1．遗传病特指（）A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为（）A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰形细胞贫血3．传染病发病（）A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．Down综合征是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病5．脆性X综合征是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病6．Leber视神经病是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病7．高血压是（）A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病8．关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病9. 用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（）A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.关联分析法10. 对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（）A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为（）A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为（）A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．属于多基因遗传病的疾病包括（）A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂第二章基因突变（一）A型选择题1．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换2．在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换3．异类碱基之间发生替换的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换4．染色体结构畸变属于（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换5．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）A．错义突变 B．无义突变 C．终止密码突变 D．移码突变 E．同义突变6．不改变氨基酸编码的基因突变为（）A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变7．属于转换的碱基替换为（）A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C8．属于颠换的碱基替换为（）A．G和T B．A和G C．T和C D．C和U E．T和U9．同类碱基之间发生替换的突变为（）A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换（二）X型选择题1．片段突变包括（）A．重复 B．缺失 C．碱基替换 D．重组 E．重排2．属于动态突变的疾病有（）A．脆性X综合征 B．脊髓小脑共济失调 C．强直性肌营养不良D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血3．属于静态突变的疾病有（）A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症 E．β地中海贫血第三章单基因疾病的遗传（一）A型选择题1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃8．属于不完全显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃9．属于不规则显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃10．属于从性显性的遗传病为（）A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃11．子女发病率为1/4的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
遗传学考试题库汇总含答案文库
遗传学考试题库汇总含答案文库一、选择题1. 孟德尔遗传定律包括以下哪两个基本定律？A. 显性定律和隐性定律B. 分离定律和独立分配定律C. 显性定律和独立分配定律D. 分离定律和连锁定律答案：B2. 以下哪个不是遗传学中的基本概念？A. 基因B. 染色体C. 表型D. 细胞质答案：D3. 基因突变是指：A. 基因在染色体上的位置发生改变B. 基因序列发生改变C. 染色体结构发生改变D. 基因表达模式发生改变答案：B4. 以下哪个是多基因遗传病的例子？A. 血友病B. 唐氏综合症C. 高血压D. 镰状细胞性贫血答案：C5. 以下哪个是遗传病的遗传方式？A. 常染色体显性遗传B. X连锁隐性遗传C. Y连锁遗传D. 所有以上答案：D二、填空题6. 孟德尔的_________定律描述了不同基因在遗传时的独立性。
答案：独立分配7. 染色体的_________是遗传物质的主要载体。
答案：DNA8. 基因型与表型之间的关系是_________。
答案：基因型决定表型9. 连锁遗传是指两个或两个以上基因因为_________而倾向于一起遗传。
答案：在染色体上的位置接近10. 遗传病的预防措施包括_________、_________和_________。
答案：遗传咨询、婚前检查、产前诊断三、简答题11. 简述孟德尔的分离定律。
答案：孟德尔的分离定律指出，在有性生殖过程中，成对的等位基因在形成配子时分离，每个配子只获得一个等位基因。
12. 解释什么是连锁和重组。
答案：连锁是指两个或多个基因因为它们在染色体上的位置接近而倾向于一起遗传。
重组是指在有性生殖过程中，由于染色体的交叉互换，导致基因的新组合出现。
13. 描述遗传病的分类。
答案：遗传病可以根据遗传方式分为单基因遗传病（如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等）和多基因遗传病（如高血压、糖尿病等），还可以根据遗传物质的改变分为染色体病（如唐氏综合症）和基因突变病。
医学遗传学试题.doc
医学遗传学试题1. 什么是遗传性疾病？分为哪几类？各有什么特点（系谱学特征）？答：遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。
通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。
这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。
类型有：一、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。
单基因遗传按照传递方式又分：1、常染色体显性遗传病;2、常染体隐性遗传疾病;3、X连锁显性遗传病;4、X连锁隐性遗传病;5、Y连锁遗传病；6、线粒体病。
1、常染色体显性遗传的特征（1）、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关, 男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。
（2）、致病基因在杂合状态下，即可致病。
(3) 、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有竝的可能性为患者。
(4) 、无病患的个体的后代不会患此病。
(5) 、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。
(6) 、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。
2、常染色体隐性遗传特征(1) 、由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。
(2) 、致病基因只有在纯合状态下才会致病(3) 、患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的儿率是圳，患儿的正常同胞中有给的可能性为携带者。
(4) 、近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配考高得多，这是市于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
(5) 、系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象,有时系谱中甚至只有先症者一个患者。
3、X连锁显性遗传病特征(1) 、人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻(2) 、患者的双亲中必有一名是该病患者；(3) 、男性患者的女儿全部都为患者，儿了全部正常；(4) 、女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性是该病的患者；(5) 、系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第4章染色体
第四章染色体（一）选择题（A 型选择题）1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的期。
A。
前期 B.中期 C.后期D。
末期E。
间期2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？A。
中心体 B.纺锤体 C.染色体D。
联会复合体 E.以上均不是3．减数分裂发生于配子发生的期。
A。
增殖期B。
生长期C。
成熟期 D.变形期 E.以上均不是4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 .A。
细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ .A。
失活的X染色体是随机的B。
失活的X染色体仍有部分基因表达活性C。
由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活D。
失活发生于胚胎发育早期E。
以上均不是6．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C。
三级结构D。
四级结构E。
多级结构7．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕圈而成.A。
1 B。
2 C.1.75 D。
1。
5 E。
1.7 8．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于。
A.继续增殖细胞B。
暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞D。
G0期细胞 E.G2期细胞9。
当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。
A。
移码突变 B.同义突变C。
无义突变D。
动态突变E。
错义突变10.在细胞周期中处于的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数.A.分裂前期B。
分裂中期C。
分裂后期 D.分裂末期E。
以上均不是11．人类染色体中，形态最小的是______。
A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体D．X染色体E．1号染色体12．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2。
53 E．10q253 13．人类染色体不包括______.A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体E．性染色体14．核型为47,XXY的细胞中可见到______个X染色质。
(完整word版)医学遗传学习题(附答案)第1章绪论
第一章绪论（一）选择题（A 型选择题）1.医学遗传学研究的对象是______。
A。
遗传病B。
基因病C。
分子病D. 染色体病E.先天性代谢病2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致"物质引起的疾病E。
酶缺乏引起的疾病3。
多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的A. 微生物感染B。
放射线照射 C.化学物质中毒D. 遗传物质改变E.大量吸烟4。
成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E. 完全由遗传因素决定发病5．唇裂的发生______.A。
完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病.6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。
B。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病C. 发病完全取决于环境因素D。
基本上由遗传因素决定发病E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用7．苯丙酮尿症的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病D. 基本上由遗传因素决定发病E. 发病完全取决于环境因素8．蚕豆病的发生______。
A。
完全由遗传因素决定发病B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用C。
发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
9．白化病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病B。
遗传因素和环境因素对发病都有作用C. 发病完全取决于环境因素D. 基本上由遗传因素决定发病E。
大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
10．原发性高血压的发生______.B。
医学遗传学复习题精编版.doc
⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A 、医学遗传学B 、人类遗传学C、遗传学D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（ A ）：A 、遗传病B 、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（ C ）A 、遗传病B 、多基因病C、单基因病 D 、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A 、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A 、先天性疾病B 、后天性疾病C、遗传病 D 、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A 、系谱分析B、群体筛选C、家系调查 D 、血型鉴定7、 ___ （ B） _____于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jaco 和 MomodB. Watson 和CrickC. Khorana 和HolleyD. Avery 和McLeod8、种类最多的遗传病是____（ A ） ____。
D.体细胞遗传病A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病9、发病率最高的遗传病是____（ B ） ____。
A. 单基因病B. 多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题）ABDE 遗传病的特征多表现为（、 1．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属第二章遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是（B）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ C ）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前 D ．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）A 、造血干细胞B 、成熟红细胞C、角质化细胞 D 、肝细胞4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A 、前期B 、中期C、后期D、S期5、 DNA 自我复制发生的时期是：（ B ）A 、G 期B、S 期C、G 期 D 、M 期216、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A 、前期B 、中期C、后期D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A 、后期ⅠB 、末期ⅠC、中期Ⅱ D 、后期Ⅱ8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A 、增殖期B、生长期 C 、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期9、对人类而言，下列哪种细胞中有23 条染色体：（ D ）A 、精原细胞B 、初级精母细胞C、初级卵母细胞 D 、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A 、前期ⅠB 、中期ⅠC、后期Ⅰ D 、后期Ⅱ11、同源染色体发生联会是在：（A）A 、前期ⅠB 、中期ⅠC、后期Ⅰ D 、前期Ⅱ12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A 、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A 、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A 、细线期B 、偶线期C、粗线期 D 、双线期） C（、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：15．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯A 、细线期B、偶线期 C 、粗线期 D 、双线期16、人类次级精母细胞中的染色体应为23 个：（ B ）A 、二价体B、二分体C、单分体 D 、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（ B ）：A 、中期ⅡB、后期ⅡC、末期Ⅱ D 、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为：（C）A 、 23,XB 、 23,YC、23,X 或 YD、23,X 和 Y19、人类卵子中的染色体应为：（A）A 、 23,XB 、 23,YC、 23,X 或 YD、 23,X 和 Y20、 100 个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y 型精子应是：（ B）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个21、 100 个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（ C）A、100 个B、200 个C、400 个D、800 个22、人类精子中含有的性染色体应为：（ C）A、X 染色体B、 Y 染色体C、X或YD、X和Y23、 100 个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（ A ）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个24、 100 个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（ C）A、100 个B、200 个C、300 个D、400 个25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（ A ）A、23，XB、23，YC、23X 或 YD、23X 和 Y26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A 、增殖期B、成熟期C、生长期 D 、变形期27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）个单分体23、 D个二分体23、 C 条染色体23、B色体染条46、A．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯最新料推荐⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46 条染色体B、23 条染色体C、23 个二分体D、23 个单分体29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A 、同源染色体联会B 、同源染色体分离D、发生在体细胞增殖过程中C、非姊妹染色体交叉30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极C 、同源染色体联会D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A 、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。
医学遗传学试题及答案解析word精品
1. ___________________ 遗传病特指__C 。
A. 先天性疾病 B. 家族性疾病 C. 遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、 B 于1953年提岀DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC.E.Khorana 和 Holley Arber 和 Smith D. Avery 和 McLeod4.传染病发病__D ______ 。
仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5 .种类最多的遗传病是 A&有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为 __D _____ 。
A.该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C.该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列 D 碱基不存在于 DNA 中。
A.胸腺嘧啶B. 胞嘧啶C. 鸟嘌呤D. 尿嘧啶E. 腺嘌呤10. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C ______ 。
A. RNL DNA ＞蛋白质B.h nRNA 宀mRNA 蛋白质C.DNA 宀mRNA ＞蛋白质D.DNA^ tRNA ^蛋白质 E.DNA 宀rRNA^蛋白质11、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：__C _______ ＜A. tRNAB. rRNAC.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA12. 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. C. 改变蛋白质的空间结构 D. E .影响蛋白质分子中肽键的形成13•脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为 —C _____ 。
A. A-U , G-CB.A-G , T-CC.A-T , C-G3.环境因素诱导发病的单基因病为 A. Hu nti ngton 舞蹈病 B.D.血友病AE. _B ____ 。
完整word版医学遗传学大题总结
第一部分：（第一个老师） 、染色体遗传根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？分为以下三种类型：（1）完全型（游离型）：占95%其发病机制主要是减数 分裂时21号染色体不分离，发病率会随母亲年龄增高而增大，再发风险低。
（2） 嵌合型：占2~4%其发病机制是早期卵裂时21号染色体不分离，再发 风险低（3） 易位型：占5%其发病机制是增加的一条21号染色体并不是独立存在， 而是与D 组/G 组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46,但是其中 一条是易位染色体。
一对表型正常的夫妻，生育了一个先天愚型的孩子，前来遗传咨询，请问你 此如何处理和解决？ （1） 首先了解其家族史，家族中是否有人患有先天愚型；（2） 然后让他们将患儿带来进行临床诊断， 如果症状较轻，说明为嵌合型并进行核型分析 如果症状严重，则进行核型分析（3）然后进行再发风险估计并提出对策与措施：如果为47, +21，说明是由于减数分裂时21号染色体不分离造成，可以 再生育 如果为46/47, +21，说明是由于早期卵裂时 再生育如果为 46, -D, +rob （Dq21q ）或者 46, -22 , 一人为平衡易位携带者，再育正常儿的概率为嵌合型，由于一条21号chr 与一个14号chr 发生罗伯特易位造成， 亲代有平衡易位携带者，再生风险高，建议人工受精。
一对表型正常的夫妇生育一个 46, XY -21 , +t （21q, 21q ）的小孩 嵌合型，由于两条21号chr 发生罗伯特易位造成，亲代有平衡易位携 带者，且携带者的配子只有两种核型，一种为 22, -21，另一种为23, -21 , +t （21q, 21q ）。
子代中或为21单体，易流产；或为21三体综 合征，所以建议不生育。
二、分子遗传病1、血红蛋白的分子结构有何特点？（1）为四聚体，由4个亚单位构成；一个亚单位由一条珠蛋白链和一个血 红素辅基组成1、 2、 21号chr 不分离生成，可以 +rob （22q21q ），说明父母中有3、 但是如果为46, -21 , +rob （21q21q ），虽然父母中有一个为平衡易位携带者， 但是100%生育为患儿，应当选择不生育。
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D. 遗传物质改变 E.大量吸烟
4. 成骨不全症的发生______。
A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C.完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 完全由遗传因素决定发病
5．唇裂的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
第一章 绪 论 一、基本纲要
1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组 学等概念。
2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。 3．掌握遗传病的特征及其分类。 4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。 5．了解医学遗传学发展简史及其分科。
二、习题
（一） 选择题（A 型选择题）
1.医学遗传学研究的对象是______。
2．遗传病是先天性疾病。
3．遗传病是家族性疾病。
4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。
5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
（四）名词解释题
1．医学遗传学（medical genetics）
2．遗传病 (genetic disease)
3．细胞遗传学(cytogenetics)
4．生化遗传学(biochemical genetics))
7．苯丙酮尿症的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 发病完全取决于环境因素
8．蚕豆病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 9．白化病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 10．原发性高血压的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 11．Down 综合征的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 12．糖尿病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 13．Klinefelter 综合征的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 14．先天性幽门狭窄的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 15．哮喘病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 16．Turner 综合征的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
6．维生素 C 缺乏引起的坏血病的发生______。
A. 完全由遗传因素决定发病
B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病
C. 发病完全取决于环境因素
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用
5．分子遗传学(molecular genetics)
D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
17．环境因素诱导发病的单基因病为______。
A．Huntington 舞蹈病 B．蚕豆病
C．白化病
D．血友病 A
E．镰状细胞贫血
18．传染病发病 ______。
A．仅受遗传因素控制
B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
（二）填空题
1. 医学遗传学是一介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相
互结合的结果。
2．人类遗传病的主要类型是______、______、______和______。
3．单基因病由______所致。
4．多基因病的发生决定于______两种因素。
5．染色体病是______引起的一类疾病。
C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E．仅受环境因素影响
19．Down 综合征是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞遗传病
20．原发性高血压是______。
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病
D．线粒体病 E．体细胞遗传病
6．体细胞遗传病发生的基础是______。
7．线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于______，因此又称
为线粒体基因病。
8．遗传病是______所导致的疾病。
9．单基因病包括______、______、______、______、______和______等。
（三）是非判断题
1. 遗传病是代代都遗传的疾病。
A.遗传病
B.基因病
C. 分子病
D. 染色体病 E.先天性代谢病
2.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C． 基
因缺失引起的疾病
D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病
3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的
A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒