由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍
生物-历年高考真题汇编(遗传)含答案
（2）某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛=3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________________，则说明M/m是位于常染色体上。
（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为的个体比例上升。
（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的现象。
（2）同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个体出现的概率为_________________；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率为_________________。
（3）为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型（红眼灰体）纯合子雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2，那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的F1表现型是_________________，F2表现型及其分离比是_________________；验证伴性遗传时应分析的相对性状是_________________，能够验证伴性遗传的F2表现型及其分离比是_________________。
【浙江专版】2020届高考生物一轮对点训练：13-2 人类遗传病 b Word版含解析
1．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案 B解析据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在不同性别中的发病率一般无区别，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲必患病，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性患者通常多于男性患者，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，常表现出隔代遗传的特点，D错误。
2．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。
不考虑基因突变和染色体变异。
根据系谱图，下列分析错误的是()A ．Ⅰ－1的基因型为X aB X ab 或X aB X aBB ．Ⅱ－3的基因型一定为X Ab X aBC ．Ⅳ－1的致病基因一定来自Ⅰ－1D ．若Ⅱ－1的基因型为X AB X aB ，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为14答案 C解析 由题意可知，只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病，Ⅰ－2基因型为X Ab Y 且Ⅰ－1为患者，Ⅱ－3正常，所以Ⅱ－3必定同时含有A 、B 基因，则Ⅰ－1必定至少含有一个B 基因并且不含A 基因，其基因型为X aB X aB 或X aB X ab ，Ⅱ－3的基因型为X Ab X aB ，选项A 、B 正确；正常男性Ⅱ－4和Ⅲ－2的基因型为X AB Y ，则Ⅲ－3的基因型为X AB X Ab 或X AB X aB ，则男性患者Ⅳ－1的基因型为X Ab Y 或X aB Y ，致病基因X Ab 或X aB 分别来自Ⅰ－2或Ⅰ－1，C 项错误；Ⅱ－2的基因型为X aB Y 或X ab Y ，若Ⅱ－1基因型为X AB X aB ，则他们生出患病女孩的概率为12×14＋12×14＝14，D 项正确。
苯丙酮尿症原理
苯丙酮尿症原理一、什么是苯丙酮尿症？苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸代谢紊乱而引起的。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在正常情况下其代谢产物苯丙酮应该被进一步代谢为无害的二氧化碳和水。
而在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物，从而引起各种不良后果。
二、PKU的发生机制1. 遗传因素PKU是一种常见的遗传性疾病，主要由于遗传基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常。
通常情况下，人类染色体上有两个苯丙氨酸羟化酶基因，一个来自母亲，一个来自父亲。
如果两个基因都正常，则体内苯丙氨酸可以正常代谢。
但是，如果一个或两个基因发生突变，则可能导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，从而引起PKU。
2. 代谢紊乱在正常情况下，人体内的苯丙氨酸应该被苯丙氨酸羟化酶代谢为无害的代谢产物。
然而，在患有PKU的人群中，由于缺乏或功能异常的苯丙氨酸羟化酶无法有效地将苯丙氨酸代谢为无害物质，导致体内积累过多的苯丙酮和其他有害代谢产物。
这些有害代谢产物会影响神经系统和身体其他组织的正常发育和功能。
三、PKU的症状1. 新生儿期大多数新生儿在出生后几天内就会出现PKU症状，包括呕吐、喂养困难、皮肤色素沉着等。
如果不及时治疗，这些症状可能会导致智力发育迟缓、行为异常等严重后果。
2. 儿童期和成年期如果未经治疗，PKU可能会导致智力发育迟缓、学习困难、行为异常、抽搐等。
此外，PKU还可能导致皮肤色素沉着、毛发稀少、呼吸道感染等其他健康问题。
四、PKU的诊断和治疗1. 诊断PKU通常可以通过筛查测试进行诊断。
新生儿在出生后几天内进行筛查测试，如果测试结果异常，则需要进一步检查是否患有PKU。
2. 治疗目前，治疗PKU的主要方法是通过控制饮食来减少体内苯丙氨酸的摄入量。
苯丙酮尿症的发病机制是什么 苯丙酮尿症的临床特点
苯丙酮尿症的发病机制是什么苯丙酮尿症的临床特点苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，也是一种遗传病，很多人听过这个名字，但是却不知道它的发病机制是什么。
一、苯丙酮尿症的发病机制是什么苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，一部分通过苯丙氨酸羟化酶转为络氨酸，由于本丙氨酸羟化酶的活性降低，不能叫苯丙氨酸转化为络氨酸。
导致苯丙氨酸在血液、脑脊液及组织中的浓度极高，通过旁路代谢产生大量的苯丙丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等等，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可以导致脑损伤。
二、苯丙酮尿症的临床特点苯丙酮尿症在出生时候可以正常，通常三到六个月开始出现症状，一岁时，症状最为明显，常常为神经系统表现，智力发育落后最为突出，智商常低于正常，可有行为的异常，有癫痫的小发作，少数患儿有肌张力的增高、肌腱反射的亢进皮肤。
患儿出生后数月因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹比较常见。
由于尿液和汗液的排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
三、苯丙酮尿症缺什么酶苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床上有智力发育的落后，皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味，常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。
四、苯丙酮尿症如何确诊苯丙酮尿症在我国已经开展了新生儿疾病常规筛查，对所有出生的新生儿都需要针刺足跟，采集外周血，并滴于专用的采血纸上晾干后，送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定，如果浓度大于切割值，采用进一步的进行苯丙氨酸检测，正常的浓度小于一百二十微摩尔每升。
还可以进行尿喋呤图谱的分析。
2024江苏高考生物试题(word版含答案)
绝密★启封前2024年一般高等学校招生全国统一考试生物试题（江苏卷）一、单项选择题:本部分包括20 题,每题2 分,共计40 分。
1. 下列关于淀粉、脂肪、蛋白质和核酸4 种生物分子的叙述,正确的是（）A. 都能被相应的酶水解B. 都是水溶性物质C. 都含 C、H、O、N 这4 种元素D. 都是人体细胞中的能源物质2. 下列关于人体细胞增殖、分化、苍老、凋亡和癌变的叙述,正确的是（）A. 细胞的分化程度越高,全能性越强B. 癌细胞具有细胞增殖失控的特点C. 正常细胞的苍老凋亡必将使个体苍老死亡D. 幼年个体生长需细胞增殖,成年后不需细胞增殖3. 下列关于动物细胞工程和胚胎工程的叙述,正确的是（）A. 乳腺细胞比乳腺癌细胞更简单进行离体培育B. 细胞核移植主要在同种动物、同种组织的细胞之间进行C. 采纳胚胎分割技术产生同卵多胚的数量是有限的D. 培育早期胚胎的培育液中含维生素、激素等多种能源物质4. 下列关于探讨材料、方法及结论的叙述,错误的是（）A. 孟德尔以豌豆为探讨材料,采纳人工杂交的方法,发觉了基因分别与自由组合定律B. 摩尔根等人以果蝇为探讨材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状分别比,认同了基因位于染色体上的理论C. 赫尔希与蔡斯以噬菌体和细菌为探讨材料,通过同位素示踪技术区分蛋白质与 DNA,证明白 DNA 是遗传物质D. 沃森和克里克以 DNA 大分子为探讨材料,采纳 X 射线衍射的方法,破译了全部密码子5. 通常状况下,人体组织细胞的细胞内液与组织液的生理指标最接近的是（）A. Na+浓度B. 渗透压C. K+浓度D. O2 浓度6. 下图所示为来自同一人体的4 种细胞,下列叙述正确的是（）A. 因为来自同一人体,所以各细胞中的 DNA 含量相同B. 因为各细胞中携带的基因不同,所以形态、功能不同C. 虽然各细胞大小不同,但细胞中含量最多的化合物相同D. 虽然各细胞的生理功能不同,但汲取葡萄糖的方式相同7. 下列关于酶的叙述,正确的是（）A. 发烧时,食欲减退是因为唾液淀粉酶失去了活性B. 口服多酶片中的胰蛋白酶可在小肠中发挥作用C. 用果胶酶澄清果汁时,温度越低澄清速度越快D. 洗衣时,加少许白醋能增加加酶洗衣粉中酶的活性8. 瓶插鲜花鲜重的变更与衰败相关,鲜重累积增加率下降时插花衰败。
2024年高考冲刺模拟试卷(一)(解析版)
2024年高考冲刺模拟试卷（一）生物（考试时间：75分钟试卷满分：100分）一、单项选择题：本卷共14题，每题2分，共28分。
在每题列出的四个选项中，只有一项最符合题意。
1．组成细胞的物质分为无机物、有机物两类，不同生物同一物质含量不同，同一生物不同时期同一物质含量也不尽相同。
下列叙述正确的是（）A．北方冬小麦在冬天来临前，结合水的含量逐渐上升最终多于自由水B．油菜种子脂肪大多含不饱和脂肪酸，企鹅脂肪大多含饱和脂肪酸C．甘蔗叶和茎秆都含有较多还原糖，是检测还原糖的良好材料D．土豆中储藏的大多是淀粉，用双缩脲试剂处理不会出现紫色2．帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。
研究发现这与患者溶酶体膜蛋白TMEM175变异有关，如下图所示。
溶酶体内的酸性水解酶能将蛋白质等物质降解。
其内部偏酸的环境（pH约为4.6），既能保障溶酶体功能，又能防止酸性水解酶泄露后破坏正常结构（细胞质基质中的pH约为7.2）。
下列有关叙述正确的是（）A．H+从细胞质基质中转运进溶酶体时并不与转运蛋白结合B．帕金森综合征患者神经元中溶酶体膜内向膜外运输的H+数量多C．溶酶体主要分布在动植物中参与分解衰老、损伤的细胞器等活动D．TMEM175蛋白变异会抑制溶酶体中酶对α-Synuclein蛋白的水解3．清华大学俞立教授团队发现鞘磷脂在迁移体中富集，并确定鞘磷脂合成酶2（SMS2）是迁移体生物发生的必需蛋白。
迁移体是一种可以释放至细胞外的单层膜细胞器。
迁移体能够促进细胞受损线粒体的排除，维持细胞内线粒体的稳态，也可在细胞间横向转移mRNA和蛋白质，调控下一个细胞的状态。
下列相关叙述错误的是（）A．迁移体膜属于生物膜，由磷脂双分子层作为基本支架B．迁移体可能具有细胞间信息交流、介导细胞间通讯的功能C．温度降低、能量不足可能会影响迁移体的合成D．迁移体可在细胞间沿细胞骨架运输mRNA和蛋白质4．粗糙型链孢霉的子囊孢子大型（R）对小型（r）是显性，黑色（T）对白色（t）是显性。
2024年上海市普通高中学业水平考试6月合格性考试生物仿真模拟卷01含详解
2024年上海市普通高中学业水平考试6月合格性考试生物仿真模拟卷011．光质对生姜生长的影响（20分）生姜起源于热带雨林。
在热带雨林环境中，上部植被的叶子有效地吸收入射阳光中的红光和蓝光，而下层则接收到丰富的绿光。
图1是生姜植株光合作用场所及过程示意图。
为提高湿室生姜产量，某团队研究了室内光质对生姜叶片光合作用的影响，结果如图2所示（W：白光，G：绿光，WG：白光+绿光）。
（1）（4分）图1中A物质为，图1中吸收可见光的色素位于结构（①/②/③）。
（2）（2分）反应Ⅱ中的能量变化主要是。
A.光能→电能B.电能→活跃的化学能C.活跃化学能→稳定化学能D.稳定化学能→活跃化学能（3）（2分）主要吸收红橙光和蓝紫光的叶绿体色素为（叶绿素/类胡萝卜素）。
（4）（2分）若突然将白光照射组的白光减弱，则短时间内五碳糖/三碳化合物的比值将（上升/下降）。
（5）（4分）图2中G组生菱叶片细胞内叶绿体与线粒体之间的气体关系对应于图3中的，WG组对应图。
（6）（3分）根据图2和所学知识，下列相关叙述及推测正确的是。
（多选）A.相较于白光和白光+绿光组，绿光照射下植物的胞间CO2浓度高，其原因是绿光照射下光合速率最小，消耗的CO2最少B.胞间CO2浓度越高说明光合速率越大C.各组内细胞净光合速率大于呼吸速率D.热带固林中同一生姜植株不同位置的叶片光合速率可能不同（7）（3分）生姜叶肉细胞光合作用直接产生的有机物可以。
（多选）A.运输至果实储存B.为花叶细胞分裂分化提供能量C.促进根部细胞吸收无机盐D.在光反应中传递高能电子2．（20分）某农业所改良小麦品种，研究其光合作用特性。
下图表示小麦幼苗原品种和新品种的净光合速率与光照强度关系。
（1）（4分）光合作用过程分为两个阶段。
（2分）图中光照强度在[0﹣X]时，原品种小麦的叶绿体与线粒体之间的气体关系对应于下列图。
（2）（3）（2分）在线粒体中能够进行的生理过程包括。
A．糖酵解B．乳酸生成C．三羧酸循环D．丙酮酸氧化分解（4）（2分）要获得图中的新品种曲线，实验应设置的条件组合是。
高中生物高考真题必修2专题
必修2总复习遗传的基本规律（基因的分离定律，基因的自由组合定律）1. 下列关于研究材料、方法及结论的叙述，错误的是（）A．孟德尔以豌豆为研究材料，采用人工杂交的方法，发现了基因分离与自由组合定律B．摩尔根等人以果绳为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论C．赫尔希与蔡斯以噬菌体和细菌为研究材料，通过同位素示踪技术区分蛋白质与DNA，证明了DNA是遗传物质D．沃森和克里克以DNA大分子为研究材料，采用X射线衍射的方法，破译了全部密码子2.下图为动物细胞分裂中某时期示意图，下列相关叙述正确的是( )A. 甲在分裂前期倍增并移向细胞两极B. 乙和丙在组成成分上差异很大C. 该时期细胞中染色体数是体细胞染色体数的两倍D. 该时期通过核孔进入细胞核的物质减少3. 假如下图是某生物体（2n =4）正常的细胞分裂示意图，下列有关叙述错误的是（）A．该细胞处于减数第二次分裂后期B．若染色体①有基因A，则④有基因A或aC．若图中的②表示X染色体，则③表示Y染色体D．该细胞产生的子细胞中有2 对同源染色体4. 一对相对性状的遗传实验中，会导致子二代不符合3∶1性状分离比的情况是（）A．显性基因相对于隐性基因为完全显性B．子一代产生的雌配子中2种类型配子数目相等，雄配子中也相等C．子一代产生的雄配子中2种类型配子活力有差异，雌配子无差异D．统计时子二代3种基因型个体的存活率相等4.（多选）下图为一只果蝇两条染色体上部分基因分布示意图，下列叙述正确的是（）A．朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因B．在有丝分裂中期，X染色体和常染色体的着丝点都排列在赤道板上C．在有丝分裂后期，基因cn、cl、v、w会出现在细胞的同一极D．在减数第二次分裂后期，基因cn、cl、v、w可出现在细胞的同一极5.（8分）某研究者用非洲爪蟾性腺为材料进行了下列实验。
请回答下列问题：（1）对非洲爪蟾的精巢切片进行显微观察，绘制了以上示意图。
产科名词解释
产后出血――产后２４小时内出血量达到或超过娩出５００毫升（剖宫产１０００毫升）者。
羊水栓塞――在分娩过程中，羊水进入母血循环引起急性肺栓塞、休克、弥漫性血管内凝血等一系列的严重病变。
猝死――指平素健康或虽然患病，但病情基本稳定或好转，突然发生意料不到的循环、呼吸停止，意识丧失，在很短时间内死亡。
新生儿窒息是指婴儿出生后无自主呼吸或呼吸抑制而导致低氧血症和混合性酸中毒。
PKU主要指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致的苯丙氨酸代谢障碍，使之蓄积在体内影响大脑及神经系统的发育，造成不可逆的智力落后。
子宫峡部——在宫体与宫颈相连处较狭小的部分称为子宫峡部，在非孕期长约1cm。
卵泡闭锁——在女性新生儿卵巢内大约有10万以上的始基卵泡，但在妇女生育期仅约300～400个卵母细胞发育成熟，并经排卵过程排出，其余的卵泡发育到一定程度即自行退化，这个退化过程称卵泡闭锁。
获能——精子在宫腔和输卵管游动过程中，精子顶体表面糖蛋白被女性生殖道分泌物中的酶降解，同时顶体膜结构中胆固醇和磷脂比率与膜电位发生改变，从而使顶体膜稳定性降低的过程，称为获能。
顶体反应——获能的精子与次级卵母细胞外围的放射冠接触后，精子头部的外膜和顶体前膜融合、破裂，释放顶体酶，松散放射冠和溶解透明带的过程，称为顶体反应。
着床——约在受精后6～7日，早期囊胚透明带消失、体积迅速增大形成的晚期囊胚植入子宫内膜的过程称为受精卵着床。
胎盘屏障（血管合体膜）——指由合体滋养细胞、合体滋养细胞基底膜、绒毛间隙、毛细血管基底膜和毛细血管内皮细胞5层组成的薄膜。
胎儿血与母体血之间由胎盘屏障相隔，对胎儿具有一定保护功能。
HCG——即人绒毛膜促性腺激素，是妊娠期由合体滋养细胞合成的一种糖蛋白激素，由α、β两个不同亚基组成。
HCG在受精后第6日开始分泌，受精后第19日就能在孕妇血清和尿中测出，至妊娠8～10周血清浓度达到高峰，持续1～2周迅速下降，一般于产后1～2周消失。
苯丙酮尿症的新生儿筛查
苯丙酮尿症的新生儿筛查
朱翠玲;初云霞;许玉英
【期刊名称】《山东医学高等专科学校学报》
【年(卷),期】2006(028)005
【摘要】苯丙酮尿症（PUK）是一种常见的隐性遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍，使苯丙氨酸在体内蓄积，从而影响了大脑及神经的发育，造成不可逆的智力障碍。
因PKU在新生儿期缺乏特异的症状，故对新生儿进行筛查，做到早期发现，早期治疗，避免智力障碍的发生是非常重要的。
临沂市于1999年9月开始进行新生儿PKU筛查，现将筛查结果报告如下。
【总页数】2页(P327-328)
【作者】朱翠玲;初云霞;许玉英
【作者单位】临沂市妇幼保健院,山东临沂,276001;临沂市妇幼保健院,山东临沂,276001;临沂市妇幼保健院,山东临沂,276001
【正文语种】中文
【中图分类】R722.11
【相关文献】
1.苯丙酮尿症新生儿筛查及诊断方法研究进展 [J], 李欣
2.四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析 [J], 胡琦;欧明才;张钰;周婧瑶;王蕊
3.苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗 [J], 臧家新;张秀梅;岳峰;刘根贤
4.苯丙酮尿症的新生儿筛查和治疗 [J], 张凤玲
5.70905例新生儿筛查苯丙酮尿症情况分析 [J], 赵晓雯; 诸葛末伊
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
2020版高考生物一轮复习高考加强课十二伴性遗传中的特殊问题练习含解析新人教版201907241134
伴性遗传中的特殊问题一、伴性遗传中的致死问题【考题范例】某雌雄异株的草本植物，控制植株绿色和金黄色的基因(A 、a)只位于X 染色体上。
以下是某中学生物研究小组完成的几组杂交实验结果：A ．植株绿色对金黄色为显性B ．A 和a 的遗传符合基因的分离定律C ．第1、2组无雌株最可能的原因是金黄色雄株的X a 型精子不能成活D ．第3组F 1中的绿色雌株与绿色雄株杂交，子代中无金黄色植株产生[审答提示] (1)利用第1组的杂交法或第3组的性状分离法确定显隐性；(2)根据后代的表现型确定基因所在位置。
解析：选D 。
从第3组亲本都是绿色植株，子代中有金黄色植株出现，可推出绿色对金黄色为显性。
A 和a 的遗传遵循基因的分离定律。
第1、2组中无雌株出现，最可能的原因是亲本雄株中含X a 的精子不能成活。
第3组的F 1中绿色雌株的基因型为X A X A 、X A X a ，绿色雄株的基因型是X A Y ，所以它们杂交后代中会有金黄色雄株产生。
【备考锦囊】1．配子致死型某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。
所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。
如剪秋罗植物叶型遗传：2．个体致死型某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。
如下图X 染色体上隐性基因使雄性个体致死：X A X a× X A Y正常♀↓正常♂X A X A X A X a X A Y X a Y正常♀正常♀正常♂ 死亡♂【应考提升】1．女娄菜是雌雄异株XY型性别决定的被子植物。
女娄菜的宽叶(X B)对窄叶(X b)是显性。
研究发现，窄叶型含X b的花粉粒死亡。
若要证明含X b的花粉粒死亡，而且子代的表现型都是宽叶型，则应选择的亲本进行杂交组合是( )A．X B X B×X b Y B．X b X b×X B YC．X B X b×X b Y D．X B X b×X B Y解析：选A。
微专题-与DNA电泳图谱有关的例题
微专题：遗传系谱图与DNA电泳图谱问题分析电泳的原理：电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
【例题1】：对图1中1-4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。
正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。
下列有关分析判断不正确是（）A.图2中的编号c对应系谱图中的4号个体B.条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C.8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3D.9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/4【例题2】：（2010年·全国卷Ⅱ）人类白化病是常染色体隐性遗传病。
某患者家系的系谱图如图甲。
已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。
用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。
根据上述实验结果，回答下列问题：（1）条带1代表_____基因。
个体2～5的基因型分别为_____、________、________和________。
（2）已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母的不符，该个体与其父母的编号分别是____________、________和________，产生这种结果的原因是__________________________________。
（3）仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为________，其原因是____________。
【参考答案】：（1）A Aa AA AA aa（2）1034基因发生了突变（3）0个体9的基因型是AA，不可能生出aa个体【例题3】：（2015年·江苏盐城调研）神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B、b 和D、d基因控制。
遗传图谱例
3. 某蛾类是二倍体生物，其茧有白色和黄色两种颜色， 是一对相对性状，由两对等位基因(B和b，D和d)共同控 制，显性基因D控制以白色素为前体物合成黄色色素的代 谢过程中的某种酶的合成，而显性基因B存在时可抑制D 基因的表达。其生化机制如右图所示，据此回答：
(1)该对相对性状的遗传遵循基因自由组合规律的原因
料。下面是一组关于鸡的某些性状的遗传研究，请分析回答：
（1）鸡冠的形状是由位于不同对的常染色体上的两对等位基因
P、p和R、r决定，有四种类型，胡桃冠（P_R_）、豌豆冠
（P_rr）、玫瑰冠（ppR_）和单冠（pprr）。
①两亲本杂交，子代鸡冠有四种形状，比例为3：3：1：1，且
非玫瑰冠鸡占5/8，则两亲本的基因型是 PpRr×ppRr 。
(3)
任取两只不同性状的雌、雄果蝇杂交。若后代仅一种性状，则 该杂交组合中的雄果蝇代表的性状为隐性（如图一）。若后代果蝇 雌、雄各为一种性状，则该杂交组合中雄果蝇代表的性状为显性 （如图二）。若后代中雌、雄果蝇均含两种不同的性状且各占1/2， 则该杂交组合中雄果蝇性状为隐性。（如图三）。
解法二：任取两只不同性状的雌、雄果蝇杂交。若子代雌蝇不 表现母本性状（如图二），则亲本雄蝇性状为显性。若子代雌蝇要 表现母本性状（如图一、三），则亲本雄蝇性状为隐性。
消化,产生不同Leabharlann 片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨 细酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:
(1)、Ⅰ-1.Ⅱ-1 的基因型分别为 __A_a_、__a_a__ 。 (2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ-1的基因型是 __A_a___ 。
Ⅲ-1长大后,若与正常异性婚 配,生一个正常孩子的概率为
（3）假设实验已确定B、b基因位于Z染色体的非同
遗传常见题型汇总
1.某植物的花色受不连锁的两对基因A／a、B／b控制，这两对基因与花色的关系如图ll所示，此外，a基因对于B基因的表达有抑制作用。
现将基因型为AABB的个体与基因型为aabb的个体杂交得到F l，则F1的自交后代中花色的表现型及比例是（）A．白：粉：红，3：10：3 B．白：粉：红，3：12：1C．白：红：粉，4：9：3 D．白：粉：红，6：9:12.小麦粒色受不连锁的三对基因A／a、B/b、C／c-控制。
A、B和C决定红色，每个基因对粒色增加效应相同且具叠加性，a、b和c决定白色。
将粒色最浅和最深的植株杂交得到F1。
F l的自交后代中，与基因型为Aabbcc的个体表现型相同的概率是A．1／64 B．6／64 C．15／64 D．20／643.果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性、刚毛（B）对截毛（b）为显性．为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验．亲本组合F1表现型F2表现型及比例实验一长翅刚毛（♀）×（♂）长翅刚毛长翅♀长翅♂长翅♂残翅♀残翅♂残翅♂6 ：3 ：3 ：2 ：1 ：1实验二长翅刚毛（♂）×（♀）长翅刚毛长翅♂长翅♀长翅♀残翅♂残翅♀残翅♀6： 3： 3： 2：1： 1（1）若只根据实验一，可以推断出等位基因A、a位于___染色体上；等位基因B、b则可能位于___染色体上，也可能位于___染色体上（填“常”“X”“Y”或“X”和“Y”）．（2）实验二中亲本的基因型为___；若只考虑果蝇的翅型性状，在F2的长翅果蝇中，纯合体所占比例为___．（3）用某基因型的雄果蝇与任何雌果蝇杂交，后代中雄果蝇的表现型都为刚毛．在实验一和实验二的F2中，符合上述条件的雄果蝇在各自F2中所占比例分别为___和___．（4）另用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系，两个品系都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生相似的体色表现型--黑色．它们控制体色性状的基因组成可能是：①两品系分别是由于D基因突变为d和d1基因所致，它们的基因组成如图甲所示；②一个品系是由于D基因突变为d基因所致，另一品系是由于E基因突变变成e基因所致，只要有一对隐性基因纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示．为探究这两个品系的基因组成，请完成实验设计及结果预测．（注：不考虑交叉互换）Ⅰ．用为亲本进行杂交如果表现型为___，则两品系的基因组成如图甲所示；否则，再用F1个体交配，获得F2；Ⅱ．如果F2表现型及比例为___，则两品系的基因组成如图乙所示；Ⅲ．如果F2表现型及比例为___，则两品系的基因组成如图丙所示．4.果蝇的灰体（E）对黑檀体（e）为显性；短刚毛和长刚毛是一对相对性状，由一对等位基因（B，b）控制．这两对基因位于常染色体上且独立遗传．用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验，杂交组合、F1表现型及比例如图：（1）根据实验一和实验二的杂交结果，推断乙果蝇的基因型可能为___或___．若实验一的杂交结果能验证两对基因E，e和B，b的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的基因型应为___．（2）实验二的F1中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为___．（3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配得到F1，F1中灰体果蝇8400只，黑檀体果蝇1600只．F1中e的基因频率为___，Ee的基因型频率为___．亲代群体中灰体果蝇的百分比为___．（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇．出现该黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失．现有基因型为EE、Ee和ee的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因．（注：一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各型配子活力相同）实验步骤：①用该黑檀体果蝇与基因型为___的果蝇杂交，获得F1；②F1自由交配，观察、统计F2表现型及比例．结果预测：Ⅰ．如果F2表现型及比例为_________，则为基因突变；Ⅱ．如果F2表现型及比例为_________，则为染色体片段缺失．5.几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示．（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为___，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是___条．（2）白眼雌果蝇（X r X r Y）最多能产生X r、X r X r、___和___四种类型的配子．该果蝇与红眼雄果蝇（X R Y）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为___．（3）用黑身白眼雌果蝇（aaX r X r）与灰身红眼雄果蝇（AAX R Y）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼．F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为___，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为___．（4）用红眼雌果蝇（X R X R）与白眼雄果蝇（X r Y）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记作“M”）．M果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离．请设计简便的杂交实验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的．实验步骤：___．结果预测：Ⅰ．若________________，则是环境改变；Ⅱ．若__________________，则是基因突变；Ⅲ．若__________________，则是减数分裂时X染色体不分离．6.（11分）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症一、苯丙酮尿症概述苯丙酮尿症( phenylketonuria, PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，1934年由挪威Folling医生首次报告。
本症是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因突变导致PAH缺陷或PAH辅助因子一四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺之，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，故称“苯丙酮尿症”。
临床主要表现为智能低下、惊厥和色素减少。
本病属常染色体隐性遗传，其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本约为1/60000，我国约为1/11180。
二、苯丙酮尿症病因苯丙氨酸(phenylalanine，PA)是人体必需的氨基酸之一。
正常人每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)催化作用，转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。
苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。
人体内的BH4是由鸟苷三磷酸(GTP)，经过鸟苷三磷酸环化水解酶(GTP-CH)、6一丙酮酸四氢蝶呤合成酶(PTPS)和二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等一系列酶的催化而合成。
PAH基因定位于12q22 - 12q24.1，GTP-CH基因定位于17q22.1 - 22.2, DHPR基因定位于4p15.3, PTPS基因定位于llq22.3，上述任一编码基因的突变都有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。
苯丙酮尿症( PKU)患者临床上出现的各种症状，是因为PAH或BH4缺乏不仅导致苯丙氨酸升高、酪氨酸和正常代谢产物减少，还导致其旁路代谢产物苯丙酮酸以及其它中间代谢产物苯乳酸、苯乙酸、羟苯乙酸等在血中含量增高，并从尿中大量排出。
这些物质抑制了脑组织内L一谷氨酸脱羧酶活性，最终使y一氨基丁酸减少而影响脑细胞的发育和功能。
苯丙酮尿症
概 论
• 定义、特点及历史 • 发病机制 • 遗传学基础
• 临床表现
• 辅助检查
• 诊断及治疗
• 预防
辅助检查
—实验室检查
（1）典型PKU
• 1）尿三氯化铁试验：绿色为阳性； • 2）尿二硝基苯肼试验：黄色沉淀为阳性。 • 3）血苯丙氨酸（Phe）生化定量：适用于新 生儿 筛查阳性者,典型PKU生后乳类喂养数日血 Phe>1.22mmol/L（20mg/dl），血酪氨酸为正常或 稍低。
辅助检查
—实验室检查
• (2)BH4缺乏症
• 1）尿蝶呤分析 ：主要用于PKU鉴别诊断。应用高
压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤（N）和生物蝶 呤（B）的含量。如6-PTS缺乏，N/B升高，N排出升高。 GTP-CH缺乏，蝶呤总量排出减少。
• 2）BH4负荷试验：口服20mg/(kg.d),3d，血Phe、
去甲肾上腺素
肾上腺素
概 论
• 定义、特点及历史 • 发病机制 • 遗传学基础
• 临床表现
• 辅助检查
• 诊断及治疗
• 预防
遗传学基础
PKU属常染色体隐性遗传病。 经典型PKU的分子病理基础是PAH基因 突变。导致PAH活性降低或活性丧失所 致。12q22-12q24 BH4型所涉及的三个酶的编码基因均已定 位，任何一个编码基因发生病理突变均可 造成相关酶活性缺陷，致使苯丙氨酸发生 异常积聚。
•
临床表现
• 2、皮肤：
90%数月后出现黑色素不足， 毛发、皮 肤、虹膜色泽变浅， 1/3患儿皮肤干燥，常年患湿疹。
• 3、体味：由于尿液及汗液中排出较多苯乙酸，可有
明显鼠尿臭味。 • 无症状女性患者的孩子 常伴胎儿智力低下，小脑畸形。
天津市武清区杨村第一中学2022-2023学年高考仿真模拟生物试卷含解析
2023年高考生物模拟试卷请考生注意：1．请用2B铅笔将选择题答案涂填在答题纸相应位置上，请用0．5毫米及以上黑色字迹的钢笔或签字笔将主观题的答案写在答题纸相应的答题区内。
写在试题卷、草稿纸上均无效。
2．答题前，认真阅读答题纸上的《注意事项》，按规定答题。
一、选择题：（共6小题，每小题6分，共36分。
每小题只有一个选项符合题目要求）1．下图为甲遗传病的某家系图，II-4不携带该病的致病基因。
男性人群中的色盲的发病率为7%。
下列分析正确的是（）A．甲遗传病可能为伴X显性病B．仅考虑甲病，图中的患者有两种基因型C．甲病的发病率等于该致病基因的基因频率D．III2与人群中正常女性结婚，后代同时患两种病的概率为7/4282．下图所示的家系中，5、8号均患有甲病。
7号怀孕期间进行羊水染色体核型分析，发现9号患有Turner综合征（染色体组成为45，X）。
在不发生其他突变及不考虑其他基因的情况下，有关叙述错误的是（）A．第Ⅱ代6、7号基因型相同的概率为5/9B．第Ⅲ代9号患甲病的概率为1/6C．9号患Turner综合征与祖父母、外祖父母均无关D．进行羊水检测可在一定程度上预防遗传病的发生3．为研究R 型肺炎双球菌转化为S 型的转化因子是DNA 还是蛋白质，进行了下图所示的转化实验。
对本实验作出的分析，不．正．确．的是A．本实验通过酶解去除单一成分进行研究B．甲、乙组培养基中只有S 型菌落出现C．蛋白酶处理结果显示提取物仍有转化活性D．本实验结果表明DNA 使R 型菌发生转化4．下列叙述正确的是（）A．真核细胞内遗传信息的传递不都有蛋白质的参与B．氨基酸的跨膜运输和被转运到核糖体上都离不开载体蛋白C．核酸是遗传信息的携带者，生物中的核酸只分布在细胞内D．原核细胞的细胞器中只含有RNA，不含有DNA5．研究人员将抗虫基因导入棉花细胞培育转基因抗虫棉。
下图表示两个抗虫基因在染色体上随机整合的三种情况，以下说法错误．．的是A．有丝分裂后期含四个抗虫基因的有甲、乙、丙B．减数第一次分裂后期含四个抗虫基因的有甲、乙、丙C．减数第二次分裂后期可能含四个抗虫基因的有甲、丙D．配子中可能含两个抗虫基因的有乙、丙6．关于减数分裂，下列说法正确的是（）A．减数分裂过程中核DNA 数目的减半只发生在减数第一次分裂B．果蝇体细胞中有4 对染色体，经过减数分裂后，配子中的染色体数目为2 对C．有丝分裂产生的子细胞含有该物种的全套遗传信息，而减数分裂产生的子细胞不含D．在同一生物体内，有丝分裂后期细胞中的染色体数目是减数第二次分裂后期的2 倍二、综合题：本大题共4小题7．（9分）白细胞介素是人体重要的淋巴因子，具有免疫调节、抑制肿瘤等多种功能。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。
图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果如图2。
请回答下列问题:
①Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为。
②依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是。
Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为。
③若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。
④已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因是。
若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。
【解析】①由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ1患病，说明苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传，则Ⅱ1的基因型是aa，Ⅰ1的基因型是Aa。
②由图2电泳结果和Ⅱ1的基因型是aa，可推测Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型均为Aa。
正常异性的基因型是69/70AA、1/70Aa，与Ⅲ1(Aa)婚配，生一个正常孩子(A_)的概率是(69/70)×1+(1/70)×(3/4)＝279/280。
其他计算方法：1-(1/70)×(1/4)=279/280。
③Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都是Aa，其孩子正常的基因型是1/3AA、2/3Aa，与一正常异性(69/70AA、1/70Aa)婚配，后代患病(aa)的概率是(2/3)×(1/70)×(1/4)＝1/420，而两个正常男女(69/70AA、1/70Aa)婚配，后代患病(aa)的概率是(1/70)×(1/70)×(1/4)＝1/19600，前者是后者的46.67倍。
④结合图2可知，Ⅲ1基因型为Aa，又因为红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ2、Ⅱ
3色觉正常，Ⅲ1患红绿色盲，则Ⅱ2、Ⅱ3基因型分别是X B Y和X B X b，则Ⅲ
1基因型是X
b Y。
综合，
Ⅲ1基因型是AaX b Y，Ⅱ2、Ⅱ3基因型分别是AaX B Y和AaX B X b，再生一正常女孩［(1/3AA、2/3Aa)(1/2X B X B、1/2X B X b)］与一正常男性[(69/70AA、1/70Aa)X B Y]婚配，后代患两种病(aaX b Y)的概率是(2/3)×(1/70)×(1/4)×(1/2)×(1/4)＝1/3360。
【答案】①Aa aa
②Aa 279/280
③46.67
④AaX b Y 1/3360。