遗传病的治疗中医 ppt课件
合集下载
遗传病的治疗PPT课件
正常代谢 补偿机制
拯救机制
药物治疗的补偿和拯救机制
遗传病的药物治疗举例
疾病
戈谢病 Gaucher’s disease type I 戈谢病 Gaucher’s disease type I 法布雷病 Fabry’s disease 粘多糖累积症 Hunter’s syndrome 尼曼-匹克病 Niemann-Pick disease 庞贝病 Pompe’s disease 克拉伯病 Krabbe’s disease
遗传代谢病：基因产物的替代治疗
酶替代治疗
(enzyme-replacement therapy, ERT)
减少底物治疗
(Substrate-reduction therapy, SRT)
其他治疗：校正剂（Corrector）
增强剂（Potentiator） 稳定剂（Stabilizer）
三、基因治疗的应用
基因治疗候选遗传性疾病
疾病
血红蛋白病 Leber’s先天性黑蒙病 苯丙酮尿症 尿素循环障碍 糖原贮积病IA型 1-抗胰蛋白酶缺乏症 血友病A+B 溶酶体病 家族性高胆固醇血症 囊性纤维化 假肥大型肌营养不良症 Huntington’s舞蹈症
发病率
>1/ 600 2-3/105 1/12,000 1/30,000 1/100,000 1/3,500 1/10,000（男性） 1/1,500 1/500 1/2,500 1/3,000（男性） 1/20,000
手术治疗 内科治疗
药物治疗 饮食疗法
基因治疗
遗传病治疗的目的
外科治疗:
手术矫正畸形或组织器官移植
内科治疗:
“补其所缺、去其所余、禁其所忌”
(医学课件)遗传代谢病的诊断与治疗思路PPT幻灯片
• 典型临床表现为2-3个月时发病，智力运动落后或倒 退、喂养困难、癫痫发作。头发短、稀少、粗糙、 扭曲。皮肤白，毛发浅，双颊饱满，耳下垂，腭弓 高。
• 脑电图常呈中至中度异常，见多灶性棘慢波，有时 为高峰失律表现。脑核磁表现为脑白质异常、弥漫 性脑萎缩等。
• 致死率很高，已经成为我国儿童死亡的主要原因 之一。
• 随着诊断与治疗学研究的进步，遗传性疾病的病 因诊断率显著提高，越来越多的疾病成为可治可 防的疾病。
不同类型的遗传性疾病需要依赖相应的诊断与治疗技术
诊断技术
方法
细胞遗传学 染色体分析
分子生物学
荧光原位杂交 基因分析
生化分析
氨基酸分析 酯酰肉碱谱分析
• 质谱分析为遗传代谢病的筛查、诊断、治疗带来了革命， 大大提高了遗传代谢病的诊断效率。同时促进了代谢组 学的研究。
• 溶酶体酶、线粒体酶活性检测技术逐步发展，酶替代治 疗、分子伴侣治疗进步。
• 分子生物学技术进步，得以从基因水平解读疾病病因与 防治。
遗传代谢病的种类 – 已命名600多种 • 小分子病
初步诊断与治疗
初步诊断：智力运动落后 癫痫 Menkes病？
处理： 复查血清铜蓝蛋白，血代谢检查； Menkes病基因检测； 对症治疗：抗癫痫治疗； 其他：组氨酸铜皮下注射？
• Menkes病又称卷发综合征，是X连锁隐性遗传病。基 因突变导致跨膜铜离子转运蛋白缺陷，肠粘膜对铜 吸收障碍，同时细胞中铜不能转运至细胞间液及血 液。导致血中铜蓝蛋白及血铜水平降低。
氨基酸
苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症
有机酸
甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素
先天性高氨血症
脂肪酸
氧化异常
碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症
• 脑电图常呈中至中度异常，见多灶性棘慢波，有时 为高峰失律表现。脑核磁表现为脑白质异常、弥漫 性脑萎缩等。
• 致死率很高，已经成为我国儿童死亡的主要原因 之一。
• 随着诊断与治疗学研究的进步，遗传性疾病的病 因诊断率显著提高，越来越多的疾病成为可治可 防的疾病。
不同类型的遗传性疾病需要依赖相应的诊断与治疗技术
诊断技术
方法
细胞遗传学 染色体分析
分子生物学
荧光原位杂交 基因分析
生化分析
氨基酸分析 酯酰肉碱谱分析
• 质谱分析为遗传代谢病的筛查、诊断、治疗带来了革命， 大大提高了遗传代谢病的诊断效率。同时促进了代谢组 学的研究。
• 溶酶体酶、线粒体酶活性检测技术逐步发展，酶替代治 疗、分子伴侣治疗进步。
• 分子生物学技术进步，得以从基因水平解读疾病病因与 防治。
遗传代谢病的种类 – 已命名600多种 • 小分子病
初步诊断与治疗
初步诊断：智力运动落后 癫痫 Menkes病？
处理： 复查血清铜蓝蛋白，血代谢检查； Menkes病基因检测； 对症治疗：抗癫痫治疗； 其他：组氨酸铜皮下注射？
• Menkes病又称卷发综合征，是X连锁隐性遗传病。基 因突变导致跨膜铜离子转运蛋白缺陷，肠粘膜对铜 吸收障碍，同时细胞中铜不能转运至细胞间液及血 液。导致血中铜蓝蛋白及血铜水平降低。
氨基酸
苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症
有机酸
甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症
尿素
先天性高氨血症
脂肪酸
氧化异常
碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症
遗传病的诊断、治疗、预防(完整版PPT)
• 选择的病种应考虑下列条件：发病 率较高；有致死、致残、致愚的严 重后果；有准确而实用的筛查方法； 筛出的疾病有办法防治；符合经济 效益。
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
42
（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
15
2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
16
2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
27
三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
25
4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
26
二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
• 筛查病种国外达12种，我国列入筛 查的疾病有PKU、家族性甲状腺肿、 G6PD缺乏症（南方）。
42
（三）遗传咨询
• 遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为是目前 预防遗传病患儿出生的主要手段。
X染色质为阴性。
Klinefelter综合征
X染色质为阳性。
XXX综合征。
2个X染色质
15
2. Y染色质检查 利用荧光染料盐酸喹吖因等染料进行Y染 色质的数目检查。这种检查适用于具有一个或 一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男 性只有一个Y小体，而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。
16
2. 细胞学方法（染色体检查；染色质检查） 3.生化方法（蛋白质或酶检查；代谢产物检查） 4.分子生物学方法（基因分析） 利用限制酶酶切技术、分子杂交技术、PCR技术 等分子生物学手段，对羊水细胞、绒毛或其他胎儿 组织中提取的DNA进行基因诊断。
27
三、产前诊断的标本及采集技术
可用于检测的标本： 羊水上清液、羊水细胞 绒毛 脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞 孕妇血清和尿液 受精卵、胚胎组织
3.已知或推测孕妇是AR或XR携带者；曾生育 过某种单基因遗传病患儿的孕妇；
25
4.曾生育过先天畸形（尤其是神经管畸 形）的孕妇；
5.有原因不明的自然流产，畸胎，死产 及新生儿死亡的孕妇。
6. 有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕 妇。
26
二、产前诊断的方法
1.仪器诊断 包括：①X线检查 ②超声波检查 ③胎儿镜检查
绒毛吸取术一般可 在妊娠早期7～9周时进 行。取样最好在B超监 视下进行。通过该技术 获得绒毛，可作为胎儿 性别鉴定、核型分析、 生 化 检 查 和 DNA 分 析 。
遗传病诊断与治疗PPT
加强宣传教育： 通过媒体、学 校、社区等渠
道进行宣传
举办讲座和培 训：邀请专家 进行讲座和培 训，提高公众 对遗传病的认
识
建立遗传病咨 询中心：提供 专业的遗传病 咨询服务，解 答公众的疑问
推广遗传病筛 查：定期进行 遗传病筛查， 及时发现和治 疗遗传病患者
遗传病研究进展
基因编辑技术：CRISPR/Cas9技术 研究进展：在遗传病诊断和治疗中的应用 应用领域：基因治疗、基因编辑药物研发 挑战与前景：伦理、安全性、技术难题等
数据整理与分析：对收集到的 数据进行整理、清洗和分析， 以便于后续使用
数据存储与管理：建立数据库， 对数据进行存储和管理，保证 数据的安全性和可访问性
数据共享与合作：与其他医疗 机构、科研机构共享数据，共 同推进遗传病研究和治疗
明确诊断标准：根据遗传病的特点和临 床表现，制定明确的诊断标准
制定治疗方案：根据遗传病的类型和严 重程度，制定个性化的治疗方案
遗传病诊断与治疗
汇报人：
目录
遗传病诊断技术
遗传病治疗方法
遗传病预防措施
遗传病管理策略
遗传病研究进展
遗传病诊断技术
基因测序：通过 测序技术获取基 因序列信息
基因芯片：通过 芯片技术检测基 因表达水平
基因编辑：通过 基因编辑技术修 改基因序列
基因诊断：通过 基因检测技术诊 断遗传病
染色体核型分析：通过显微 镜观察染色体形态和数目， 判断遗传病类型
筛查方法：通过血液、尿液、 影像学等方法进行检测
遗传病家族史：对有遗传病家 族史的人群进行监测
遗传病筛查：对高危人群进行 遗传病筛查
生活方式：对高危人群的生活 方式进行监测
定期体检：对高危人群进行定 期体检，及时发现遗传病风险
《遗传病的治疗》课件
发生。
产前诊断
对于有遗传病家族史的夫妇，产前 诊断可以检测胎儿是否携带遗传病 基因，避免遗传病患儿的出生。
遗传咨询
通过遗传咨询，可以了解遗传病的 发病风险、预防措施以及治疗方法 ，帮助患者及家属做出科学决策。
02
CATALOGUE
遗传病的诊断
基因检测
基因检测是诊断遗传病的重要手段之一，通过检测基因序列的异常，可以确诊许多 遗传性疾病。
手术治疗
基因治疗
目前正在研究基因治疗囊性纤维化症 的方法，通过纠正基因缺陷来治疗疾 病。
对于严重的肺功能损害或反复感染的 患者，可以考虑肺移植手术。
唐氏综合征的干预措施
产前诊断
通过产前诊断技术，如羊水穿刺 和脐血取样，检测唐氏综合征等
染色体异常疾病。
康复治疗
针对唐氏综合征患者的智力、语 言、运动等方面的障碍，进行康
手术技术的进步
手术治疗的局限性
随着医学技术的不断发展，手术治疗的效 果和安全性得到了显著提高。
手术治疗仅适用于部分遗传病，且手术风 险和术后恢复问题也需要考虑。
基因治疗
基因治疗概述
基因治疗是一种新兴的遗传病治疗方法，通过修 改或矫正缺陷基因，达到根治遗传病的目的。
基因治疗的挑战
基因治疗仍面临许多技术难题和伦理问题，如基 因编辑的精确性、安全性以及人类胚胎基因编辑 的伦理争议等。
提高公众对遗传病的认识与预防意识
加强科普宣传
通过科普宣传提高公众 对遗传病的认识，减少
误解和歧视。
提倡优生优育
提倡优生优育，减少遗 传病的发生风险。
早期筛查和干预
加强早期筛查和干预， 降低遗传病对个
建立完善的社会支持体 系，为遗传病患者提供
产前诊断
对于有遗传病家族史的夫妇，产前 诊断可以检测胎儿是否携带遗传病 基因，避免遗传病患儿的出生。
遗传咨询
通过遗传咨询，可以了解遗传病的 发病风险、预防措施以及治疗方法 ，帮助患者及家属做出科学决策。
02
CATALOGUE
遗传病的诊断
基因检测
基因检测是诊断遗传病的重要手段之一，通过检测基因序列的异常，可以确诊许多 遗传性疾病。
手术治疗
基因治疗
目前正在研究基因治疗囊性纤维化症 的方法，通过纠正基因缺陷来治疗疾 病。
对于严重的肺功能损害或反复感染的 患者，可以考虑肺移植手术。
唐氏综合征的干预措施
产前诊断
通过产前诊断技术，如羊水穿刺 和脐血取样，检测唐氏综合征等
染色体异常疾病。
康复治疗
针对唐氏综合征患者的智力、语 言、运动等方面的障碍，进行康
手术技术的进步
手术治疗的局限性
随着医学技术的不断发展，手术治疗的效 果和安全性得到了显著提高。
手术治疗仅适用于部分遗传病，且手术风 险和术后恢复问题也需要考虑。
基因治疗
基因治疗概述
基因治疗是一种新兴的遗传病治疗方法，通过修 改或矫正缺陷基因，达到根治遗传病的目的。
基因治疗的挑战
基因治疗仍面临许多技术难题和伦理问题，如基 因编辑的精确性、安全性以及人类胚胎基因编辑 的伦理争议等。
提高公众对遗传病的认识与预防意识
加强科普宣传
通过科普宣传提高公众 对遗传病的认识，减少
误解和歧视。
提倡优生优育
提倡优生优育，减少遗 传病的发生风险。
早期筛查和干预
加强早期筛查和干预， 降低遗传病对个
建立完善的社会支持体 系，为遗传病患者提供
中医遗传病学教学课件
环境因素：饮 食、生活习惯、 生活环境等
体质因素：个 体差异、体质 强弱等
心理因素：情 绪、心理压力 等
疾病因素：其 他疾病引起的 遗传病
中医遗传病的病机
遗传因素：遗 传基因的变异 和遗传缺陷
环境因素：生 活环异 和体质的偏颇
病理因素：病 理产物的积累 和病理过程的 演变
中医遗传病学教学课件
汇报人：XX
目 录
01. 单击添加目录标题
02. 中医遗传病学概述
03. 中医遗传病学的病因和病机
04. 中医遗传病的症状和诊断
05. 中医遗传病的治疗和预防
06.
中医遗传病学的临床应用和案例分 析
添加章节标题
中医遗传病学概述
中医遗传病学的定义和意义
中医遗传病学：研究遗传因素与疾病发生、发展、治疗和预防的学科
0 4
中医遗传病典型案例分析
案例一：先天性心脏病
案例二：先天性耳聋
案例三：先天性甲状腺功 能减退症
案例四：先天性肾上腺皮 质增生症
案例五：先天性糖尿病
案例六：先天性免疫缺陷 病
中医遗传病治疗经验和教训
中医遗传病治疗的基本原 则和方法
临床案例分析：成功案例 和失败案例
治疗过程中的注意事项和 禁忌
治疗后的康复和预防措施
如鱼鳞病、白 如地中海贫血、 疾病：如糖尿
化病等
血友病等
病、甲状腺功
能亢进等
遗传性神经肌 肉疾病：如肌 营养不良、脊 髓性肌萎缩等
遗传性代谢性 疾病：如苯丙 酮尿症、高脂 血症等
遗传性肿瘤： 如乳腺癌、结 肠癌等
中医遗传病的诊断方法
望闻问切：通过观察患者的面 色、舌苔、脉象等，了解患者
遗传病的诊断治疗和预防ppt课件
例如，21三体综合征患者的指纹以尺箕 为多，atd角常大于45度，约1/3—2/3患者 有通贯手。
先天愚型者皮纹异常出现率%
对照
小指单一褶 0.5 双侧t`三叉 3 双侧通贯手 2 十指全尺箕 7 第四、五指桡箕 4
患者
17 82 31 31 13
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮纹特征 正常人群 先天愚型 18三体 13三体 5P 45X
原则：补其所缺，去其所余
• 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能 患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和 酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿 注射大量VB12。
羊水中T3增高，胎儿可能患甲状腺功能 低下，给孕妇服用甲状腺素。
药物治疗
原则：补其所缺，去其所余
• 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
子遗传学分析
二 家系调查和系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家
族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于
遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定
位中的连锁分析。
系谱分析有助于区别某些表型相似的 遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也 可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的 混淆。
系统、完整 三代以上各个成员的资料 死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等
酶活性检查
PAH
肝脏（活体）
血液滤片法
Guthrie test
FeCl3显色反应 苯丙酮酸
绿色
Guthrie test
三 基因诊断
由于基因突变的多样性，除了缺失， 插入，倒位，动态突变和一些高发的 点突变外，大多数基因突变难以直接 检测。因此，目前的基因诊断主要是 以先证者为线索进行产前诊断。
遗传疾病的治疗ppt-医学遗传学PPT课件
2020年10月2日
16
酶疗法 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成酶
的缺失或活性降低，可用酶诱导和酶补充的方法 进行治疗。
酶诱导治疗 例如：雄激素能诱导α1-抗胰蛋白酶的合成，因而可
应用于α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗。 酶补充疗法 例如：严重的α1-抗胰蛋白酶缺乏症患者每周用4g
强化的α1-抗胰蛋白酶静脉注射，连用4周后便可 获得满意的效果。
基因治疗就是运用重组DNA技术，将具有正常 基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体 细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑 制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获 得性疾病的目的。
2020年10月2日
20
一、基因治疗的策略
基因修正 基因替代 基因增强 基因抑制和（或）基因失活
2020年10月2日
2020年10月2日
18
三、饮食疗法
产前治疗
例如：对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮 食中限制乳糖和半乳糖的摄入量而代以其他的水 解蛋白，胎儿出生后禁用人乳和牛乳喂养，患儿 会得到正常发育。
现症患者治疗
例如：低苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。
2020年10月2日
19
基因治疗（gene therapy）
21
二、基因治疗的种类
基因治疗根据靶细胞的类型可分为 生殖细胞基因治疗 体细胞基因治疗
2020年10月2日
22
基因转移的途径： 直接活体转移（in vivo ） 回体转移（ ex vivo ）
2020年10月2日
23
三、适于基因治疗的遗传病
青霉胺与铜离子能形成螯合物的原理，给患者服 用青霉胺，可除去患者体内细胞中堆积的铜离子。
2020年10月2日
遗传病的治疗(中医) ppt课件
甲型血友病——抗血友病球蛋白 垂体性侏儒症者——生长激素
家族性甲状腺肿——甲状腺制剂
免疫缺陷病人——免疫球蛋白
先天性睾丸发育不全——睾酮
先天性性腺不全患者——雌激素
9
ppt课件
对症治疗
原则：补其所缺、去其所余
1、补其所缺（补充疗法）
针对病因，补充其所缺乏的物质。
第18章
遗传病的治疗
Chapter 18 treatment of hereditary disease
[教学要求]
1．掌握：遗传病治疗的基本方法；基因治疗的 基本概念、策略、途径和方法。饮食治疗、药物 治疗的一般原则。
2．了解：遗传病的手术治疗、药物治疗；基因
治疗目前存在的问题和基因治疗的临床应用。
40
ppt课件
存在的问题
1
2
3
导入基 因的持 续表达
导入基 因的高 效表达
安全性 问题
41
ppt课件
小
掌握：
结
基因治疗的定义、策略和途径 基因治疗的基本方法： 克隆正常基因方法、基因转移方法和载体、靶细 胞选择。 药物治疗和饮食治疗的基本原则
了解：
目前基因治疗存在的问题
42
38
ppt课件
四、基因治疗的临床运用
肿瘤的基因治疗
细胞因子 “自杀基因” 肿瘤抑制基因
pRB, p53, p16, p21, p27
39
ppt课件
四、基因治疗的临床运用
肿瘤的基因治疗
细胞因子 “自杀基因” 肿瘤抑制基因
应用纳米颗粒传递基因阻断肿瘤新生血管生成
2002年，美国Hood等人应用阳离子纳米颗粒 转导目的基因，阻断肿瘤组织新生血管生成。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
20
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（一）克隆正常基因 方法： 人工合成、从基因组或通过RNA反转录等方法获得。
21
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（二）靶细胞的选择
❖ 靶细胞（target cell）是指接受转移基因的体细胞。
❖ 靶细胞应满足下列条件： ❖ ①易于取材；
8
遗传病的治疗(中医) PPT课件
❖ 甲型血友病——抗血友病球蛋白 ❖ 垂体性侏儒症者——生长激素 ❖ 家族性甲状腺肿——甲状腺制剂 ❖ 免疫缺陷病人——免疫球蛋白 ❖ 先天性睾丸发育不全——睾酮 ❖ 先天性性腺不全患者——雌激素
9
遗传病的治疗(中医) PPT课件
❖ 对症治疗
❖原则：补其所缺、去其所余
❖1、化学法
❖ 应用磷酸钙沉淀法改变细胞膜通透性，以加强细 胞从培养液中摄取DNA的能力。
❖ 转移效率低，成功率约为1/102～103。
23
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（三）目的基因的转移
❖2、物理法
❖ （1）电穿孔法
❖ 借助电流穿击靶细胞膜使其对DNA通透性增加。
❖ 有可能使细胞受到损伤。 ❖ （2）显微注射法
❖ 禁其所忌 （1）制定特殊食谱
❖ 半乳糖血症患儿（避免乳类食品的摄入） ❖ 家庭性高胆固醇血症患者（低胆固醇饮食治疗） ❖ 苯丙酮尿症患儿（低苯丙氨酸奶粉及饮食）
（2）减少患者对所忌物质的吸收
❖ 家族性高胆固醇血症患者（服用糠麸）
13
遗传病的治疗(中医) PPT课件
二、把握时机
❖（一）饮食治疗越早越好
2
遗传病的治疗(中医) PPT课件
1
手术治疗
2
药物治疗
3
饮食治疗
4
基因治疗
第1节 手术治疗
Logo
❖ 遗传病组织器官已出现损伤，用外科手术对病损 器官进行修复、切除或组织器官移植，可以有效 改善某些症状。
❖ 一、手术修复
❖ 二、手术去除
❖ 三、组织器官移植
5
遗传病的治疗(中医) PPT课件
× P型铜转运ATP酶
❖ 应尽量在损害发生前进行治疗。
❖（二）饮食治疗适应病情
❖ 饮食治疗应随病情的发展而有所改变以有效的控 制疾病。
14
遗传病的治疗(中医) PPT课件
第4节 基因治疗
Logo
❖基因治疗（gene therapy）：是运用DNA重组技术 修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常 功能而达到治疗遗传病的目的。
❖直接体内疗法：将目的基因直接导入体内有关的
组织或器官，使其进入相应的细胞并进行表达。 （未广泛运用）
❖间接体内疗法：将目的基因导入合适的靶细胞，
经过筛选并增殖，回输给患者，使该基因在患者 体内有效表达相应产物。（常用方式）
19
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法的基本过程
（一）克隆正常基因 （二）靶细胞的选择 （三）目的基因的转移 （四）基因转染细胞的筛选 （五）基因转染细胞的鉴定 （六）回输体内
❖ 1、补其所缺（补充疗法） ❖ 针对病因，补充其所缺乏的物质。 ❖ 如：补充代谢物、辅助因子、激素、酶等。 ❖ 2、去其所余（排除疗法） ❖ 针对病因，排除其所堆积的物质。
10
遗传病的治疗(中医) PPT课件
❖ 用理化方法将多余物质清除或排除：
❖ 如：用青霉胺或锌剂加速铜离子的清除来改善肝豆状 核变性的症状；血浆置换和血浆过滤治疗家族性高胆 固醇血症。
❖ 用显微技术向细胞核内直接注射外源基因。
❖ 主要应用于转基因动物。
24
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（三）目的基因的转移
❖2、物理法
❖ （3）微粒子轰击法 ❖ 利用亚微粒钨或金吸附DNA，包裹形成微粒，利用
基因枪技术使微粒高速进入靶细胞。
25
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
病毒载体
❖病毒载体：将RNA和DNA病毒去除致病性基因，
同时具有携带目的基因特性的人工改造病毒。
❖病毒介导基因转移(virus mediated gene
transfer)是指以病毒为载体，将外源性目的基因 通过基因重组技术，组装到病毒载体上，并使重 组病毒感染受体宿主细胞，完成基因转移。
❖ ②具有增殖优势，生命周期长，便于体外培养；
❖ ③便于进行遗传技术操作，易受外源DNA转化；
❖ ④安全回输；
❖ ⑤靶向性。
❖ 目前使用得较多的是造血干细胞、皮肤成纤维细胞、肝细胞、血
管内皮细胞和肌细胞等。
22
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（三）目的基因的转移
基因转移是指将外源基因导入靶细胞内。
铜
铜蓝蛋白
从胆汁排出
铜肝细胞聚集
储存于血浆、组织
肝细胞坏死
铜入血，沉积于脑、肾、 角膜等组织致病
Wilson病致病机制p104
6
遗传病的治疗(中医) PPT课件
第2节 药物治疗
Logo
❖ 对症治疗
❖原则：补其所缺、去其所余
❖ 1、补其所缺（补充疗法） ❖ 针对病因，补充其所缺乏的物质。 ❖ 如：补充代谢物、辅助因子、激素、酶等。
（三）目的基因的转移
❖2、物理法
❖ （1）化学法 ❖ （2）显微注射法 ❖ （3）微粒子轰击法
26
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（三）目的基因的转移
❖3、载体介导基因转移
❖ 载体能将外源基因特异的转移至靶细胞。
❖分为：
病毒载体
非病毒载体
27
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
❖ 用代谢抑制剂降低代谢缺陷病的代谢率：
❖ 如：别嘌呤醇可抑制黄嘌呤氧化酶，减少尿酸形成， 治疗原发性痛风和自毁容服苯丙氨酸氨酶胶囊，使苯丙氨 酸转化成苯丙烯酸而减少吸收。
11
遗传病的治疗(中医) PPT课件
第3节 饮食治疗
Logo
一、饮食控制的一般原则
第18章 遗传病的治疗
Chapter 18 treatment of hereditary disease
[教学要求]
❖ 1．掌握：遗传病治疗的基本方法；基因治疗的 基本概念、策略、途径和方法。饮食治疗、药物 治疗的一般原则。
❖ 2．了解：遗传病的手术治疗、药物治疗；基因 治疗目前存在的问题和基因治疗的临床应用。
16
遗传病的治疗(中医) PPT课件
一、基因治疗的策略和途径
❖（一）基因治疗的策略
1
2
3
4
基因 修正
基因 置换
基因 增补
基因 干预
17
遗传病的治疗(中医) PPT课件
一、基因治疗的策略和途径
❖（二）基因治疗的途径
1
生殖细胞 基因治疗
2
体细胞 基因治疗
18
遗传病的治疗(中医) PPT课件
二、基因治疗的方法
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（一）克隆正常基因 方法： 人工合成、从基因组或通过RNA反转录等方法获得。
21
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（二）靶细胞的选择
❖ 靶细胞（target cell）是指接受转移基因的体细胞。
❖ 靶细胞应满足下列条件： ❖ ①易于取材；
8
遗传病的治疗(中医) PPT课件
❖ 甲型血友病——抗血友病球蛋白 ❖ 垂体性侏儒症者——生长激素 ❖ 家族性甲状腺肿——甲状腺制剂 ❖ 免疫缺陷病人——免疫球蛋白 ❖ 先天性睾丸发育不全——睾酮 ❖ 先天性性腺不全患者——雌激素
9
遗传病的治疗(中医) PPT课件
❖ 对症治疗
❖原则：补其所缺、去其所余
❖1、化学法
❖ 应用磷酸钙沉淀法改变细胞膜通透性，以加强细 胞从培养液中摄取DNA的能力。
❖ 转移效率低，成功率约为1/102～103。
23
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（三）目的基因的转移
❖2、物理法
❖ （1）电穿孔法
❖ 借助电流穿击靶细胞膜使其对DNA通透性增加。
❖ 有可能使细胞受到损伤。 ❖ （2）显微注射法
❖ 禁其所忌 （1）制定特殊食谱
❖ 半乳糖血症患儿（避免乳类食品的摄入） ❖ 家庭性高胆固醇血症患者（低胆固醇饮食治疗） ❖ 苯丙酮尿症患儿（低苯丙氨酸奶粉及饮食）
（2）减少患者对所忌物质的吸收
❖ 家族性高胆固醇血症患者（服用糠麸）
13
遗传病的治疗(中医) PPT课件
二、把握时机
❖（一）饮食治疗越早越好
2
遗传病的治疗(中医) PPT课件
1
手术治疗
2
药物治疗
3
饮食治疗
4
基因治疗
第1节 手术治疗
Logo
❖ 遗传病组织器官已出现损伤，用外科手术对病损 器官进行修复、切除或组织器官移植，可以有效 改善某些症状。
❖ 一、手术修复
❖ 二、手术去除
❖ 三、组织器官移植
5
遗传病的治疗(中医) PPT课件
× P型铜转运ATP酶
❖ 应尽量在损害发生前进行治疗。
❖（二）饮食治疗适应病情
❖ 饮食治疗应随病情的发展而有所改变以有效的控 制疾病。
14
遗传病的治疗(中医) PPT课件
第4节 基因治疗
Logo
❖基因治疗（gene therapy）：是运用DNA重组技术 修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常 功能而达到治疗遗传病的目的。
❖直接体内疗法：将目的基因直接导入体内有关的
组织或器官，使其进入相应的细胞并进行表达。 （未广泛运用）
❖间接体内疗法：将目的基因导入合适的靶细胞，
经过筛选并增殖，回输给患者，使该基因在患者 体内有效表达相应产物。（常用方式）
19
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法的基本过程
（一）克隆正常基因 （二）靶细胞的选择 （三）目的基因的转移 （四）基因转染细胞的筛选 （五）基因转染细胞的鉴定 （六）回输体内
❖ 1、补其所缺（补充疗法） ❖ 针对病因，补充其所缺乏的物质。 ❖ 如：补充代谢物、辅助因子、激素、酶等。 ❖ 2、去其所余（排除疗法） ❖ 针对病因，排除其所堆积的物质。
10
遗传病的治疗(中医) PPT课件
❖ 用理化方法将多余物质清除或排除：
❖ 如：用青霉胺或锌剂加速铜离子的清除来改善肝豆状 核变性的症状；血浆置换和血浆过滤治疗家族性高胆 固醇血症。
❖ 用显微技术向细胞核内直接注射外源基因。
❖ 主要应用于转基因动物。
24
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（三）目的基因的转移
❖2、物理法
❖ （3）微粒子轰击法 ❖ 利用亚微粒钨或金吸附DNA，包裹形成微粒，利用
基因枪技术使微粒高速进入靶细胞。
25
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
病毒载体
❖病毒载体：将RNA和DNA病毒去除致病性基因，
同时具有携带目的基因特性的人工改造病毒。
❖病毒介导基因转移(virus mediated gene
transfer)是指以病毒为载体，将外源性目的基因 通过基因重组技术，组装到病毒载体上，并使重 组病毒感染受体宿主细胞，完成基因转移。
❖ ②具有增殖优势，生命周期长，便于体外培养；
❖ ③便于进行遗传技术操作，易受外源DNA转化；
❖ ④安全回输；
❖ ⑤靶向性。
❖ 目前使用得较多的是造血干细胞、皮肤成纤维细胞、肝细胞、血
管内皮细胞和肌细胞等。
22
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（三）目的基因的转移
基因转移是指将外源基因导入靶细胞内。
铜
铜蓝蛋白
从胆汁排出
铜肝细胞聚集
储存于血浆、组织
肝细胞坏死
铜入血，沉积于脑、肾、 角膜等组织致病
Wilson病致病机制p104
6
遗传病的治疗(中医) PPT课件
第2节 药物治疗
Logo
❖ 对症治疗
❖原则：补其所缺、去其所余
❖ 1、补其所缺（补充疗法） ❖ 针对病因，补充其所缺乏的物质。 ❖ 如：补充代谢物、辅助因子、激素、酶等。
（三）目的基因的转移
❖2、物理法
❖ （1）化学法 ❖ （2）显微注射法 ❖ （3）微粒子轰击法
26
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
（三）目的基因的转移
❖3、载体介导基因转移
❖ 载体能将外源基因特异的转移至靶细胞。
❖分为：
病毒载体
非病毒载体
27
遗传病的治疗(中医) PPT课件
间接体内疗法
❖ 用代谢抑制剂降低代谢缺陷病的代谢率：
❖ 如：别嘌呤醇可抑制黄嘌呤氧化酶，减少尿酸形成， 治疗原发性痛风和自毁容服苯丙氨酸氨酶胶囊，使苯丙氨 酸转化成苯丙烯酸而减少吸收。
11
遗传病的治疗(中医) PPT课件
第3节 饮食治疗
Logo
一、饮食控制的一般原则
第18章 遗传病的治疗
Chapter 18 treatment of hereditary disease
[教学要求]
❖ 1．掌握：遗传病治疗的基本方法；基因治疗的 基本概念、策略、途径和方法。饮食治疗、药物 治疗的一般原则。
❖ 2．了解：遗传病的手术治疗、药物治疗；基因 治疗目前存在的问题和基因治疗的临床应用。
16
遗传病的治疗(中医) PPT课件
一、基因治疗的策略和途径
❖（一）基因治疗的策略
1
2
3
4
基因 修正
基因 置换
基因 增补
基因 干预
17
遗传病的治疗(中医) PPT课件
一、基因治疗的策略和途径
❖（二）基因治疗的途径
1
生殖细胞 基因治疗
2
体细胞 基因治疗
18
遗传病的治疗(中医) PPT课件
二、基因治疗的方法