遗传的染色体基础

的小球形物，有如染色体的小卫星，故此得名。
在一个细胞的染色体中，通常还有一个不发生卷曲的染色很
淡的区域，这个区域称为次缢痕。
核仁组织区（NOR）是指负责组织和形成核仁的区域，含有 rRNA基因，能合成rRNA。
大麦（Hordeum vulgare L.）根尖染色体（2n=14）
(图示 随体和次缢痕)
和50%的DNA组成。
●Hershey的实验：
噬菌体感染细菌时，进入细
A、两组处理： 菌体内的是蛋白质还是 DNA呢？ 处理一、 35S标记T2 噬菌体的蛋白质; 也就是说产生子代噬菌体的遗传 处理二、用32P标记T2 噬菌体的DNA； 物质是什么? B、然后分别感染大肠杆菌 C、10min后用搅拌器甩掉附着于细胞外面的噬菌体外壳 D、离心分离
1. DNA是遗传物质的证据
(1) 间接证据
▲ DNA含量恒定性，性细胞的DNA=1/2体细胞；而细胞
内的RNA和蛋白质量在不同细胞间变化很大 。
▲ DNA代谢稳定性；细胞内蛋白质和RNA分子在迅
速形成的同时，又不断分解。 ▲ DNA含量随染色体倍数增加，也呈倍数性递增。 ▲ UV诱发突变最有效波长是2600 Ao，与DNA 所吸收的UV光谱是一致的。
（3）端粒
端粒为染色体末端一段特殊的DNA序列，是染
色体的自然末端，使DNA序列终止，对染色体起
封口作用。从形态上，端粒几乎无法辨认，没有
任何明显的特征，但它对维持一个染色体的完整
性是十分重要的。 端粒通常由富含鸟嘌呤核苷酸（G）的短的串 联重复序列组成。
人类染色体的端粒
(图示亮点的区域)
9岁
第二层次: 螺线管
10nm的核小体纤丝通过折
叠或螺旋化形成中空的直径约
30nm的螺线管（solenoid）。 组蛋白H1参与这一层次的压缩， 它结合于核小体与连接丝连接 的部位。
第三层次: 中期染色体
染色体非组蛋白形成一个骨架（scaffold），
30nm的螺线管围绕着骨架压缩成紧密包装的中期
几乎所有生物细胞中均存在染色体
动 物 细 胞
大肠杆菌细胞
植 物 细 胞
端粒
1．染色体的形态
典型的染色体可以分辨出: 长臂（long arm，一般用q表示） 短臂（short arm，一般用p表示） 着丝粒（centromere） 次缢痕（secondary constriction） 端粒（telomere） 随体（satellite）
● 性染色体(sex chromosome)：许多物种中，还存在一 对形态和结构不同的同源染色体。
● 常染色体(autosome)：除性染色体之外的其它染色体。 每一对正常的同源染色体都具有相同的基因座。
（2）大小
不同物种间染色体的大小差异很大。染色体 大小主要指长度，同一物种染色体宽度大致相同。
35S
处理一
32P
处理二
32P
离心的结果，上清液中为噬菌体；沉淀中为细菌菌体
实验结果：
在处理一的感染实验中，35S放射性主要存在于上 清液（噬菌体层）中，表明大部分的蛋白外壳脱 落下来并未进入细菌细胞； 在处理二的感染实验中，32P放射性主要存在于沉 淀（细菌菌体层）中，表明噬菌体感染后将带有 32P的DNA注入到细菌体内。
§2.1 染色体的形态和数目
染色体（chromosome）：在真核生物中，是一 条经螺旋化压缩包裹在蛋白质基质中的DNA
分子。当细胞处于分裂时期（尤其是中期），
DNA逐渐螺旋化卷曲，呈现有固定形态的棒 状小体。 染色质（chromatin）：当细胞未分裂时，呈现 出伸展和高度分散状态、没有固定形态结构 的染色体。
bond ）把核苷酸连接成长链。
来自百度文库
DNA核苷酸和RNA核苷 酸的化学结构
在DNA中，戊糖 为D-2-脱氧核糖
在RNA中，戊糖 为D-核糖
核酸有两种：脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)。两 种核酸的主要区别： 1、DNA所含戊糖为D-2-脱氧核糖，RNA含的是D-核糖；
2、DNA所含碱基为腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G) 、胞嘧啶(C) 和
1. 核型
染色体组型或核型(karyotype)：指由体细胞中
全套染色体按形态特征（包括染色体长度、着丝点
位置、臂比、随体有无等）和大小顺序（染色体长
度）排列构成的图形。
核型的表述方法是将染色体总数、性染色体组
成以及异常染色体情况均加以描述。如 46, XY；47，
XY，+18等。
正常男性染色体核型图
蛋白质 染 色 体 约占66%
脱氧核糖核酸（DNA）
核酸
约占27% 约占6%
少量
核糖核酸（RNA）
其它：如拟脂和无机物质
1. DNA是遗传物质的证据
遗传物质的化学本质是什么？
在19世纪中期到20世纪初，多数科学家们认为基因或染色
体的活性成分应该是蛋白质而不是核酸。
直到20世纪40-50年代，在细菌和噬菌体等微生物遗传学 研究中的一系列经典实验，才为核酸是遗传物质提供了无可辩 驳的证据。
染色体的结构（扫描电镜图）
(1) 着丝粒
着丝粒是染色体在细胞分裂过程中与纺锤丝发 生联结的区域，中期时着丝粒不发生收缩，呈 现出缢缩状，因此也称为初级缢痕或主缢痕。
是识别染色体的一个重要结构和分类依据。
缺失着丝粒，便无法复制而最终丢失，因此着
丝粒是染色体不可缺少的重要结构。
着丝粒的模式图
2. 真核生物染色体的结构
真核生物染色体至少有 3个层次的压缩使DNA
包装成中期染色体。
核小体 螺线管 中期染色体
多级螺旋模型
第一层次:核小体(nucleosome）
DNA双螺旋环绕组蛋白八聚体形成核小体，为染色体 结构的最基本单位，直径约10nm。 ● 核小体的核心：组蛋白八聚体，包括H2A，H2B， H3和H4各两个分子。 ● 环绕核小体的DNA, 长约180-200bp 盘绕丝（146bp）: 盘绕组蛋白八聚体表面1.75圈 连接丝（34-54bp）: 连接相邻2个核小体 ● 一个分子的组蛋白H1
有不同形态的带。
人类染色体G带带型分析
带型不仅是鉴定和识别染色体的重 要依据，而且为深入研究染色体的 异常及基因定位创造了条件。在植 物如小麦中，带型分析广泛应用于 识别和追踪外源染色体。
人类染色体R带带型分析 人类染色体Q带带型分析
§2.3 染色体的结构
1. 真核生物染色体的组成
真核生物的染色体是一个完整的DNA双螺旋分子。
唐氏综合症患儿及核型
47，XY，+21，表示一个男性患者，第21号染色体增加了一条， 即临床上所谓的“唐氏综合症”。
2. 带型
染色体带：当染色体被酶或其它化学试剂处
理后，经过染色显示出的深浅不同的带纹或在荧
光显微镜下显示的不同强度的荧光区段。
带型 (banding pattern)：不同的染色体具
植物: 长约0.20-50μｍ、宽约0.20-2.00μｍ。
在高等植物中，一般单子叶植物的染色体较
大，双子叶植物（如棉花）较小。
人类染色体（2n=46）(箭头所指的为性染色体）
§2.2 染色体的组型
研究某一生物的染色体，通常是把显微镜下拍摄 的有丝分裂中期染色体图像剪下来，按一定的顺序 (通常是按染色体长度由长到短)将染色体依次排列 起来。
在一些病毒如烟草花叶病毒中，其染色体是RNA分子，为
单链核酸。 另一些病毒如φχ174，染色体为单链的环状DNA分子。
原核生物染色体同样
与蛋白质和RNA等其它分
子结合，而不是裸露的。
E.coli染色体从环状染 色体DNA形成拓扑异构 环，最终形成超螺旋 DNA，染色体大约压缩
了1000倍
§2.4 DNA和RNA
着丝粒的荧光免疫反应
根据着丝粒位置的不同可以把染色体分成2种主要类型：
中部着丝粒染色体（metacentric chromosome）
着丝粒位于染色体中间或近中间，两臂长度相等或相近。
近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）：
着丝粒接近染色体一端，此类也包括遗传学上原来所指的端着
染色体。至于如何压缩成中期染色体的机制还不十
分清楚。
不同学者提出了不同的模型来解释 ：
多级螺旋模型 ——30nm螺线管再次螺旋化 形成300nm超螺线管
放射环－骨架模型 ——螺线管形成一个60100kb长的DNA环，每一个环 又紧粘在非组蛋白的骨架上形 成“小菊花”→染色体
3 原核生物的染色体
原核生物的染色体通常为一个环状的双螺旋DNA分子，通 过超螺旋化紧密包装成类核体（nucleoid body）的形式。
(2) 直接证据 A、Griffith(1928)发现了遗传转化现象，在此
基础上，Avery(1944)证明转化因子的本质
是DNA，而不是蛋白质或其它因子。1952
年，Hershey-Chase的噬菌体感染实验的
发表才使人们信服DNA是遗传物质。
B、噬菌体感染实验（Hershey，1952） 噬菌体是一种感染细菌的病毒，由50%的蛋白质
8岁
由于端粒缺失而 引起的一种人类 疾病
构成染色体的三个要素
着丝粒：保证染色体的正确分离；
端粒：保证染色体的完整性；
DNA复制起点：负责启动DNA的复制。
2．染色体的大小及数目
（1）数目
各种生物的染色体数目是恒定的，在体细胞中
是成对的，在性细胞中只有一套，分别用2n和n表
示。如人类2n=46，n=23；水稻2n=24，n=12。 不同物种间染色体数目差异很大，但染色体的数 目并不总是与物种的个体大小和复杂性直接相关。
丝粒染色体（telocentric chromosome）。
中部着丝粒染色体
近端着丝粒染色体
（2） 随体、次缢痕及核仁组织区
次缢痕与核仁组织区几乎可作同义词，只是使用上有差 也是识别染色体的重要标志，具有种的特异性。
别：前者是指染色体上的一种结构，后者是指这一结构的 功能为组织和形成核仁。 随体为次缢痕区至染色体末端的部分，为某些染色体臂末端
§ 2.6 染色体在细胞分裂中的行为
Sutton和Boveri（萨顿和鲍维里，1903）：
染色体学说(the chromosome theory of heredity)。 Morgan（摩尔根，1910）： 果蝇眼色的伴性遗传实验，进一步证实了遗传的染色 体学说：染色体是遗传物质或基因的载体。
了解染色体的形态结构及其运动规律是遗传学 研究的重要前提。
胸腺嘧啶(T)，RNA含有的碱基前三个与DNA完全相同， 只有最后一个胸腺嘧啶被尿嘧啶(U)所代替； 3、DNA通常是双链，RNA主要为单链线性； 4、DNA的分子链一般较长，RNA分子链较短。
腺嘌呤A
鸟嘌呤G
胞嘧啶C
尿嘧啶U
胸腺嘧啶T
(2) DNA双螺旋结构的发现
1950年,查格夫法则（Chargaff’s rule）或当 量定律：发现在每一个物种中，腺嘌呤（A）
图a为玉米染色体，它比洋葱 的染色体(图b)要小很多
心叶瓶尔小草的染色体（具有 631对二价体和10个片段）
几个概念：
● 同源染色体(homologous chromosome)：大小及形态 相同，分别来源于父本和母本的一对染色体。 ● 非同源染色体(non-homologous chromosome)：同一 染色体群体中，形态结构不同的各对染色体之间互称 为非同源染色体。
这一实验结果证实了噬菌体浸染大肠杆菌的过程中，进入 细菌细胞内的物质是DNA，是繁殖子代噬菌体的遗传物质。
2. DNA和RNA的性质 (1) DNA和RNA的化学组成
核酸是核苷酸的多聚体。每个核苷酸包括3部分：
五碳糖（戊糖）、磷酸基团和环状的含氮碱基。
戊糖和碱基结合构成核苷（nucleotide），再与 磷酸基团结合构成核苷酸。然后通过相邻两个核苷 酸之间3'和5'位的磷酸二酯键（phosphodiester
染色体主要由约1/3 DNA、1/3组蛋白和1/3非组蛋白所组 成，还含有痕量的RNA。
组蛋白比较保守，在染色质结构中起着重要的作用。 而 非组蛋白在不同有机体、不同组织间变化很大，可能与 基因的调控有关。 组蛋白共有5类，即H1，H2A，H2B，H3和H4。除H1 外， 其余4种组蛋白组成一个复合体，称为核心组蛋白。
遗传学 Genetics
问题
遗传物质的本质是什么？其载体的特性（形态特征 和运动规律）是什么？
遗传物质如何实现从亲代向子代的传递？
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第 2章
遗传的染色体基础
§ 2.1 染色体的形态和数目
§ 2.2 染色体的组型
§ 2.3 染色体的结构
§ 2.4 DNA和RNA
§ 2.5 DNA复制（自学）