第三章核型与核型分析说课讲解
核型分析
方面不美观, 另一方面不能准确的表现染色 体的相对 长度, 特别是在电子版格式的文章中这种略 显粗糙的 核型模式图显得很不协调。正是由于存在这 样的困难, 在一些核型研究的论文中已经省略掉了核 型模式图。 Microsoft Office Excel 提供了强大的绘制图 表的 功能, Excel 以我们输入的数据为基础绘制 出精确的图 表, 另外我们可以方便的对 Excel 形成的 图表进行编 辑, 再结合简单的图形处理软件就可以得到 美观而准 确的染色体核型模式图。下面就举例说明如 何利用 Excel 绘制核型模式图。文中所使用染色体 参数
[2] 是以 举例为目的。 1 数据的输入与单元格格式设置 首先将已测得的染色体核型分析参数表的 相对长 度数据输入 Excel 工作表中, 考虑到在核 型模式图中, 着丝点对应纵坐标零点, 短臂在零点以上, 长臂在零点 以下的特点, 数据输入时, 短臂数据为正数, 长臂数据 为负数, 随体一般位于短臂一方, 因此也为 正数, 如有 特殊情况处于长臂一方则为负数。数据输入 完成后设 置数据格式如图 1。 将长臂的负数区域选定, 然后设置单元格格 式, 在 数字分类选项中选定数值, 小数位数保持与 原小数位 数相同, 选择“3”, 负数格式选项中, 选择负 数格式为红 色不显示“- ”(负号)的数值。
核型(Karyotype) 一般是指体细胞染色体在 光学显微镜下所有可测定的表型特征的总 称。 核型分析(Karyotype annlysis) 就是对核型 的各种特征进行定量和定性的表述。研究和 比较各物种的核型可以确定物种染色体的 整体特征, 有助于对物种间科、属、种的亲 缘关系进行判断和分析, 揭示遗传进化的过 程和机制。 核型分析也是分析生物染色体数目和结构 变异的基本 手段之一。在杂种细胞的染色体研究和基因 定位、单个 染色体识别中, 核型分析也具有其独特的作 用。总之, 核型分析是细胞遗传学、染色体工程、基因 定位、细胞 分类学以及现代进化理论等学科的基本研 究方法
第三章核型与核型分析
在被子植物中,核型进化的趋势:对称→不对 称 系统演化上,较古老或原始的植物,大多具有 较对称的核型,而不对称的植物主要具于衍 生的、特化的,以及较进化的类群中。 亲缘关系上讲,字母相近则近。 其中1A最原始,4C最进化。
Thank you!
结束放映
三、着丝点命名及位臵 1.两点两区系统:Huziwara(1958) 即在中部着丝点(m)与端部(t)间 三等分,为亚中(sm)和亚端(st)。 计算方法: r%=短臂长/染色体全长(=50%:m;=50%33%:sm;=33%以下:st) 此法过于粗放,少有人用。
2.四点四区系统 :Levan(1964) 即在M与T之间,均分四等分,臂比r=L/S 命名如下: r M 正中部 1.0 m 中部 1.0-1.7 sm 亚中部 1.71-3.0 st 亚端部 3.01-7.0 t 端部 7.01-∞ T 端部 ∞
3 核型公式:2n=4x=36=20m+10sm(2SAT)+4st (2SAT)+2t(SAT) 原则:将对称的染色体放于前,其次是不对 称,最后是极不对称。
6.模式照片及核型图。 剪下染色体排在照片下方或右边并编序号。 7.核型模式图(idiogram) 8.排版:标准版心,长21cm,宽14cm。
第三是最适宜基因调控与表达,大多数生物 具有这种大小的染色体,这也是自然选择 的结果。染色体太大,太小均不利于染色 体进化。
2.相对长度:=(染色体长度/染色体总长 度 )×100% 优点:排除了染色体浓缩程度不同或个人 取用细胞不同而产生的误差。 3.臂比: (=长/短臂) 仅在早期文献用) 或 (=短/长:
植物配子体的染色体数目,常用“n”表示, 二倍体植物的孢子体具两套染色体组,以 “2n”表示。 示例: 一粒小麦(AA):2n=2x= 14 二粒小麦(AABB): 2n=4x=28 x=7 普通小麦(AABBDD):2n=6x=42
《核型分析》课件
什么是核型
定义
核型是细胞核内染色体数目、形态、大小、着色带等各种细节结构的总和
核型分析的意义
检测染色体异常
如染色体数目异常、结构异常等,帮助确定疾病的诊断和预后
诊断染色体异常相关的疾病
例如唐氏综合征、爱德华氏综合征等
评估遗传风险和胎儿畸形风险
为家族遗传性疾病的筛查和咨询提供依据
核型分析的方法
细胞培养
4 SNP分析
单核苷酸多态性分析,用于检测基因突变和 多态性
常见的核型异常
1 染色体数目异常
如三体综合征、单体综合征等
2 染色体结构异常
如易位、倒位等
3 染色体多态性
染色体形态上的个体差异,不一定与疾病相关
核型分析的应用场景
1 临床诊断
辅助疾病的诊断和治疗决策
2 孕前检查
评估胎儿染色体异常的风险
《核型分析Байду номын сангаасPPT课件
# 核型分析 ## 什么是核型 - 核型是细胞核内染色体数目、形态、大小、着色带等各种细节结构的总和 ## 核型分析的意义 - 检测染色体异常,如染色体数目异常、结构异常等 - 诊断染色体异常相关的疾病 - 评估遗传风险和胎儿畸形风险 ## 核型分析的方法 - 细胞培养 - 染色体制备 - 显微镜观察和分析 ## 常用的核型分析方法 - 常规染色体核型分析 - FISH - CGH - SNP分析
3 生殖医学
辅助人工受孕和试管婴儿等技术的应用
注意事项
1 样本处理应避免影响细胞生长和染色体形态
注意培养条件和操作技巧
2 保护好显微镜和镜头,避免污染和损坏
定期清洁和维护设备
3 注意保护个人安全,注意实验室规范及操作规程的规定
核型分析的名词解释
核型分析的名词解释核型分析是一种用于研究生物体的染色体结构和数量的科学技术。
它通过观察和分析生物体的染色体,可以揭示生物的遗传特征和变异情况。
核型分析在遗传学、进化生物学和临床诊断等领域具有广泛的应用。
一、染色体(Chromosomes)染色体是存在于生物体细胞核中的一种结构,它在细胞分裂过程中负责传递遗传信息。
染色体由DNA和蛋白质组成,是生命的基本遗传物质的载体。
不同的生物体在核型的组成和数量上存在差异。
二、核型(Karyotype)核型指的是染色体在形态、数量和排列等方面的特征和组成的总和。
核型分析通过观察染色体的形状、大小和染色带模式等特征,可以确定生物体的核型。
三、核型分析的方法1. 染色体制备:通过特定的处理方法,将细胞核膜破坏,使染色体在细胞溶胞液中释放出来,并经过染色处理,使其可见。
2. 染色体观察:通过显微镜观察染色体形态和排列的特征。
染色体的形态有单体、二体和高度压缩的槽状等不同类型。
3. 序数测量:测量染色体的长度、臂比和染色体关联性等特征,以得出染色体的数值特征。
四、核型分析的意义1. 遗传学研究:核型分析可以揭示遗传物质在染色体上的分布和变异情况,为遗传学研究提供重要的数据基础。
2. 进化生物学研究:通过对不同物种的核型进行比较,可以了解物种的进化关系和起源。
3. 临床诊断:核型分析可以帮助诊断染色体异常引起的遗传疾病,为遗传咨询和临床治疗提供依据。
4. 物种鉴定:通过核型分析,可以鉴定不同物种的核型特征,为物种分类和鉴别提供依据。
五、核型异常核型异常是指染色体结构或数量的异常变化,包括缺失、重复、断裂、交换、显性隐性等不同类型的变异。
核型异常在一些遗传疾病的发生中起着重要的作用,如唐氏综合征和染色体性遗传病等。
六、应用前景和局限核型分析作为一种重要的遗传学方法,具有广阔的应用前景。
随着生物学研究的不断深入,核型分析也在不断发展和完善。
然而,核型分析目前还存在一些局限,如染色体结构的解析度有限、技术操作的复杂性等。
染色体核型分析ppt课件
细胞分裂过程中每个时期的细胞形态特征,包括细胞的 总体形状和遗传物质的变化。
一、名词解释
(中期)分裂相
核型
数量变异
(性染色体丢失/增加、近端着丝粒染色体三体)
结构变异
(缺失、重复、倒位、易位)
二、染色体标本制备
实验耗材
仪器设备: 超净工作台、恒温培养箱、恒温水浴箱、离心机、光学 显微镜、刻度离心管、乳头吸管、棕色试剂瓶、载玻片、 吹风机、玻片架、染色缸
三、染色体核型分析
染色体核型排列
三、染色体核型分析
染色体核型排列
三、染色体核型分析
染色体核型排列
三、染色体核型分析
染色体核型排列
正常:46,XY
大Y:46,XY,Y>18
小Y:46,XY,Y≤G组
三、染色体核型分析
核型检测的可重复性
二、染色体标本制备
实验步骤
细胞收获 低渗处理 预固定
固定 制片
预热胰蛋白酶消化25-30s,Giemsa染色10min。 清水冲洗染液,用吹风机吹干。
SUCCESS
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2019/5/6
二、染色体标本制备
实验步骤
细胞收获 低渗处理 预固定
固定 制片
要求:0.25%, pH6.8~7.2
作用:固定并维持染色体结 构的完整性
防护:甲醇→毒性, 冰乙酸→刺激性和腐蚀性
制片
离心弃上清,将细胞沉淀震荡悬浮或气泡吹打法轻柔 地重悬细胞。沿管壁缓慢加入固定液0.5-1.0 mL,边 滴加边震荡均匀,静置5 min后离心弃上清。
二、染色体标本制备
实验步骤
细胞收获
低渗处理
预固定
固定
制片
核型分析
实验九核型分析一、实验目的学习和掌握核型分析的方法,熟悉核型分析的操作步骤。
二、实验原理各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。
一个物种的染色体数目及形态特征称为该物种的核型。
对这些特征进行定量和定性的描述就是核型分析。
核型分析是对一个物种染色体组的形态特征等信息进行系统的整理总结,其结果对于探明染色体组的演化和生物种属间的亲缘关系,对于遗传研究与人类染色体疾病的临床诊断非常重要。
核型分析通常包括两方面内容:1、确定某一物种的染色体数目。
2、辨析每条染色体的特征。
一般采用分散良好、形态清楚而典型的有丝分裂中期的染色体标本,由于染色体制片方法的不同,细胞所处生理状态的不同,用药物对细胞进行处理等因素的存在都可使观察结果产生偏差。
所以必须观察分析多个个体、多个细胞。
一般至少要统计30个以上的分散良好、染色体形态清晰的有丝分裂中期细胞,如这些细胞的染色体数都恒定一致,即可认定为该物种的染色体数目。
在染色体计数的基础上,选择几个典型的细胞,辨析染色体组中每条染色体的特征。
通常用染色体的相对长度、着丝粒的位置、随体的数目和长度等指标描述一条染色体的特征。
可采用传统方法或用Adobe Photoshop来进行核型分析。
在本次核型分析实验中,我们主要采用传统方法。
三、实验材料同一物种的分散良好的中期细胞的显微照片两张(扩自同一底片)。
镊子、小剪刀、计算器、铅笔、绘图纸、胶水、尺子。
四、实验步骤1.测量与计算:用尺子尽可能准确地测量出每条染色体的长臂长度、短臂长度和总长度,分别记录,精确到0.1 mm,具有随体的染色体,随体可计入全长。
根据上述测量值,计算下列参数。
(1)染色体的长度染色体的绝对长度在不同的处理条件或不同的生理状况下表现不同,所以并不可靠。
核型分析中常采用相对长度,相对长度不会因分裂期和前处理方法的不同而产生差异,因此是可靠的。
一条染色体的相对长度可用下式表示:相对长度=(待测的单个染色体的长度/整套染色体组的总长度)×100%将两条同源染色体的相对长度进行平均,做为染色体组中这一序号的染色体的相对长度。
染色体核型分析PPT课件
前期处理
样品要求:对数期生长, 状态良好,紧密度高,折 光性好,细胞量≥T25 / 60 mm平皿 差速贴壁法去除MEF(
KSR培养体系除外) 作用:破坏 终止培养前1~2小时,加入秋纺水锤仙素体(100ug/ml), 最终浓度为0.1~0.2ug/m防l。 护:有剧
染色体核型排列
染色体核型排列
染色体核型排列
染色体核型排列
正常:46,XY
大Y:46,XY,Y>18
小Y:46,XY,Y≤G组
核型检测的可重复性
染色体标本制备及核型分析
玻片标本质量评价
分裂相密度
足够 适当提高固定液中冰醋酸比 例;制备较多的玻片
玻片标本质量评价
分裂相形态-紧密度
过密
适中
过密:适当提高固定液中冰 醋酸比例;
玻片标本质量评价
分裂相形态
过密
适中
过密:适当提高固定液中冰 醋酸比例,增加滴片高度;
玻片标本质量评价
分裂相形态ຫໍສະໝຸດ 重叠尽量将细胞吹打 成单细胞悬液; 滴片时勿重复滴
低渗处理
预固定
固定
制片
用滴管吸取细胞悬液,高空滴在冰冻玻片上,立即在 酒精灯的火焰下过火几次,置80℃烤箱中烤片2h。
实验步骤
细胞收获 低渗处理 预固定
固定
要求:洁净、冰冻 处理:逐片清洗(洗洁精→ 超声波→自来水→纯水), 95%乙醇浸泡24 h,纯水逐片 刷洗,放置于装有纯水的器
皿中,4 ℃保存。
染色体标染本制色备体及核核型型分析分析
质量保障部 Faye
一、名词解释
《核型分析》PPT课件
精选PPT
13
❖ 统计的细胞数目应在30个以上。其中85%以上 的细胞具恒定一致的染色体数,即可认为是 该个体的染色体数目。如果观察材料系混倍 体,则应如实记录其染色体数的变异范围和 各类细胞的数量或百分比。
❖ 从染色体玻片标本或染色体照片的对比、分析,对 生物某一个体或某一分类单位(亚种、种等)的体 细胞的染色体按一定特征排列起来的图象(染色体 组型),这种过程就是核型分析。
❖ 核型分析有助于探明染色体组的演化和生物种属间 的亲缘关系,对于遗传研究与人类染色体疾病的临 床诊断也非常重要。
精选PPT
2
核型分析的方法
❖ 着丝点(kinetochore)的位置以M、m、sm、 st、t来表示。
❖ 随体(satellite)以Sat表示。
❖ 异染色质(heterochromatin)以H表示。
❖ 次缢痕(secondary constriction)以Sc表示。
精选PPT
12
❖ 染色体序号:一律按染色体全长顺序编号。如 两对染色体长度完全相等,则按短臂长度顺 序排列,长者在前短者排后,有随体等特殊 标记的染色体再后。性染色体一律排在整个 染色体组最后。
❖ 有些染色体上除了初级缢痕外,还有一个次级缢 痕,连上一个叫做随体的远端染色体小段。次级缢 痕的位置也是固定的,在细胞分裂将结束的时候, 核内出现一个到几个核仁,核仁总出现在次级缢痕 的地方,所以次级缢痕也叫核仁形成区。
精选PPT
11
❖ 染色体长度可分为长(L)、中(M)和短 (S)三类。
核型分析名词解释
核型分析名词解释核型分析是通过观察和分析细胞核的染色体形态、数量和结构,对染色体进行识别、计数和分类的一种细胞遗传学技术。
在该技术中,通常通过对细胞进行染色处理,使染色体显现出特定的染色带,然后使用显微镜观察和分析细胞核中染色体的形态和结构。
核型分析在医学、生物学和生物技术等领域都得到广泛应用。
核型分析的主要目的是通过对染色体的分析,检测和诊断染色体异常,比如染色体数目异常、结构异常等。
染色体异常通常与某些遗传疾病和肿瘤的发生有关。
核型分析可以用于诊断染色体异常的疾病,如唐氏综合征、克隆病、爱德华综合征等。
通过核型分析还可以了解染色体的数量和结构变化,揭示人和物种之间的亲缘关系和进化关系。
核型分析的基本步骤包括培养细胞、处理细胞、制作染色体悬片、染色、显微镜观察和染色体计数。
通常使用外周血、胎儿羊膜绒毛、胚胎组织等进行细胞培养,使细胞增殖并达到足够数量进行分析。
然后,对细胞进行G-胎牛胎血清和染色体制备剂处理,使染色体解聚和展开。
接着,将细胞悬液滴于预先处理的玻璃片上,进行固定处理。
随后,使用特定的染色剂,如吉姆萨染色、乌洛木染色等,染色体显现出特定的条纹带,便于观察和分析。
之后,通过显微镜观察细胞核中的染色体,识别、计数和分类不同染色体的形态和结构。
最后,系统记录和存储观察和分析的结果。
核型分析的应用非常广泛,特别是在遗传学和生物学研究中起到重要的作用。
它有助于了解染色体的结构和功能,揭示遗传物质的基本组成和特征,推动对基因以及与之相关的遗传疾病的研究。
核型分析还可用于判断物种之间的亲缘关系,帮助系统发育学研究和生物分类学。
此外,核型分析在临床医学中也有重要的应用,可以为染色体异常的预防、诊断和治疗提供依据。
遗传学课件遗传学实验-人类染色体核型分析
[3] Smith J, Johnson M, Levine A. Karyotyping in clinical practice.
American Journal of Human Genetics, 2017, 91(6): 987-998.
附录:相关图表和数据
图1
人类染色体核型图谱
表1
染色体异常类型及临床表现
障碍等问题。
倒位
染色体倒位是指染色体局部发 生倒转的现象,可能导致胎儿 智力障碍、生长发育迟缓等问 题。
缺失
染色体缺失是指染色体部分缺 失的现象,可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
重复
染色体重复是指染色体部分重 复的现象,可能导致胎儿智力 障碍、生长发育迟缓等问题。
染色体异常的遗传机制
染色体异常的遗传机制主要包括基因突变和染色体畸变。基因突变是指在基因序 列中发生碱基对的增添、缺失或替换等现象,可能导致胎儿发育畸形、智力障碍 等问题。
实验材料准备
准备好染色体标本、显微镜、染色剂、载玻片、 盖玻片、显微操作器等实验器材和试剂。
实验环境设置
确保实验室环境整洁、无尘,并保持适宜的温度 和湿度。
实验人员要求
实验人员应具备基本的遗传学知识和实验技能, 熟悉实验操作流程和注意事项。
实验操作流程
01
02
03
04
标本制备
采用适当的细胞培养和固定方 法,制备染色体标本。
遗传学课件-人类染色体核型 分析
目录
• 人类染色体介绍 • 染色体核型分析技术 • 人类染色体核型异常 • 染色体核型异常与疾病 • 实验操作和注意事项 • 参考文献和附录
01
人类染色体介绍
染色体的组成和功能
核型分析
核型分析摘要本实验利用Photoshop软件,对野生二棱白皮大麦的染色体进行核型分析。
本方法主要是物理分析法,通过测量染色体的一些参数,如臂长,臂比,着丝点等,将各参数差异最小的归为同源染色体,并按从长到短进行排序,编号。
1、引言核型是指一个物种的染色体数目和其形态特征。
任何生物都有特定的一组或一套染色体,这些染色体的数目和每条的形态特征都是比较固定的。
对这些特征进行定量和定性的描述就是核型分析。
核型分析的工作量大而且精细,传统的方法很难符合要求,于是在20世纪60年代,人们开始运用图像处理软件进行核型分析,效果很不错。
其中Adobe Photoshop软件是一款较好的且易获得的软件,是我们进行核型分析的软件。
2、实验材料和方法2、1实验材料分散良好的野生二棱白皮大麦的染色体细胞的显微照片一张,安装有PhotoshopCS6软件的计算机一台。
2、2实验方法用Photoshop软件对染色体进行核型分析。
1、在Photoshop中打开照片,对图片进行处理,使图片背景清晰,图像清楚。
并将其另存为核型图,用之作核型分析。
2、反复的运用套索和编辑——自由变形的两个工具,将染色体进行大致的归类与配对,并将其按照一定的顺序排列起来。
然后测量各染色体的总长及各臂的长度,根据结果调整误配的染色体组。
3、测量每条染色体的总长和每条臂的长度,调整误配的染色体,在工具栏中选择测量工具,然后从染色体一端拉到另一端,则得到所有的长度,测量臂长是也一样。
然后作出表格。
3实验结果实验中,2n=14条,其中一对染色体属于sm,其余均属于m.其中,1、2为一组,3、4为一组,以此类推。
得到如下结果:1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14染色体各参数表序号相对长度长臂长度短臂长度臂比值着丝点类型1 0.0815 1.22 1 1.1962 1.1 0.94 m3 0.0792 1.14 0.91 1.2394 1.19 0.97 m5 0.685 1.24 0.63 2.1146 1.17 0.51 sm7 0.552 0.83 0.53 1.6248 0.94 0.56 m9 0.759 1.07 0.98 1.10910 1.06 0.94 m11 0.739 1.12 0.89 1.15312 0.99 0.88 m13 0.658 1.06 0.66 1.50414 0.97 0.69 m4、讨论关于核型分析的文章很多,不同的方法得到的结果不一样。
最新医学遗传学实验:人类染色体常规核型分析教学讲义ppt
一次固定: 5 加固定液至6ml,吹打2-
离心7min,弃上清
3min,室温静置20min
注意事项:
秋水仙素用量过大,时间过长,会使分裂细胞增 多,染色体过度收缩而短,乃至染色单体离散; 用量过小则影响分裂相,使分裂细胞少,染色 体细长。
低渗不够,则染色体分散不好;低渗过度,则 细胞破碎,染色体丢失。
离心7min,弃上清 7
滴片、干燥
低渗: 3 加KCL至6ml,轻轻吹打
1~2min,37℃,25min
离心7min,弃上清
二次固定: 6 加固定液至6ml,短暂吹
打,室温静置20min
预固定:
离心7min,弃上清
4 加固定液0.6~0.7ml,
轻轻吹打1~2min
一次固定: 5 加固定液至6ml,吹打2-
注意:
1.用镊子取冰片,千万不要用手摸冰片的表面, 以免染色体不能附着。
2.滴片时要有一定高度,且玻片要稍倾斜。
3.冰片一定要清洁湿冷,易于染色体的分散。
染色
1∶10 Giemsa染液(pH 6.8)染色10min。 流水冲洗,吹风机吹干,镜检。
1 采血、接种、细胞培养 8 终止培养前2小时,加入秋水仙素
4 案例分析
3)试桩
荷载 p / kPa
0
68
136
204
272
340
408
476
544
612
680
0
5
沉降 s / mm
10
15
20 S6
S7
25
S8
30
1#楼场地CFG桩复合地基的承载力特征值可取为200kPa,满
足设计要求。
《遗传与优生》第三章遗传的细胞学基础
第三章 遗传的细胞学基础
Contents
1 细胞的分裂与增殖 2 人类染色体
01
细胞的分裂与增殖
第三章 ● 第一节 细胞的分裂与增殖 一、细胞周期
细胞增殖周期简称为细胞周期,是细胞结束一次 有丝分裂后到下一次有丝分裂结束所经历的全过程。 细胞周期包括间期和分裂期两个阶段。
4
第三章 ● 第一节 细胞的分裂与增殖 一、细胞周期
(一)非显带核型
人类的46条染色体中,44条(22对)是男女 都有的,称常染色体,另外两条(X和Y)与性别 有关,称性染色体。此外,人类的46条染色体根 据长度递减顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的 组,以字母A~G表示。
第三章 ● 第二节 人类染色体 三、人类染色体的核型及核型分析
第三章 ● 第二节 人类染色体 三、人类染色体的核型及核型分析
(一)非显带核型 非显带核型的描述方法是先写染色体总数,再写性染 色体组成,如有染色体异常,则写在最后,中间用逗号隔 开。
第三章 ● 第二节 人类染色体 三、人类染色体的核型及核型分析
(二)显带核型
第三章 ● 第二节 人类染色体 三、人类染色体的核型及核型分析
第三章 ● 第二节 人类染色体 三、人类染色体的核型及核型分析
细胞增殖周期
间期
G1期(DNA合成前期) S期(DNA合成期) G2期(DNA合成后期)
分裂期(M期)
前期 中期 后期 末期
5
第三章 ● 第一节 细胞的分裂与增殖 二、体细胞的增殖方式——有丝分裂
(一)
分裂间期
+
的分裂与增殖
二、体细胞的增殖方式——有丝分裂
前期
末期
1
(二) 4 分裂期 2
遗传学实验人类染色体的识别及核型分析.ppt
2
遗传学实验 2008-3
二、实验原理——人类染色体
2.人类的单倍体染色体组〔n=23〕上约有3000040000个结构基因。平均每条染色体上有上千个基因。 各染色体上的基因都有严格的排列顺序,各基因间的
4
遗传学实验 2008-3
表1 人类染色体的主要特征
组别 染色体序号 形态大小 着丝粒位置
次缢痕
随体
A
1-3
B
4-5
最大 次大
M(1、3) SM(2)
SM
I号染色体常见
C 6-12,X(介于7-8 中等 SM 之间)
D
13-15
中等 ST
9号染色体常见 有
E
16-18
F
19-20
小 次小
M(16) SM
9
遗传学实验 2008-3
3、关于剪贴、原那么排列
排列——原那么: 从大到小; 短臂向上; 着丝粒在一条线上; 性染色体单排。
10
遗传学实验 2008-3
五、实验要求
1、对给出的图象进行测量、配对填表2。 2、按照Denver体制规定,分组贴图。
表2 人类染色体分析数据
编号
绝对 长度
相对 长度
G带是目前被广泛应用的一种带型。因为它主要是 被Giemsa染料染色后而显带,故称之为G显带技术 ,其所显示的带纹分布在整个染色体上。
20
遗传学实验 2008-3
G显带
《核型与带型分析》课件
指细胞内特定蛋白质或酶的电泳图谱,通过蛋白质的电泳迁移率不同,可以判断 出蛋白质的分子量、电荷等性质。带型分析是通过分析细胞或组织中特定蛋白质 或酶的电泳图谱,来推断细胞的生理状态和疾病状态。
核型与带型分析的意义
核型与带型分析是细胞生物学和生物 化学的重要研究方法,对于深入了解 细胞生命活动的本质和疾病的发生发 展机制具有重要意义。
威廉姆斯综合征
带型分析发现患者细胞中缺失了 7q11.2染色体区域,导致特殊面容、 心血管疾病和发育迟缓等症状。
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核型与带型分析的比较与关联
核型与带型分析的异同点
研究对象
核型分析主要针对染色体 结构变异,带型分析则更 关注染色体组成和表达。
技术手段
核型分析通常采用显微技 术,带型分析则依赖于分 子生物学技术。
核型分析的步骤
染色体提取
从细胞中提取染色体 DNA。
染色体显带
染色体拍照
染色体分析
对染色体DNA进行染色 ,使其呈现特定的深浅
带纹。
将染色后的染色体进行 拍照,以便于观察和识
别。
对染色体进行分析,包 括染色体的数量、形态
、结构和带型等。
核型分析的实例
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唐氏综合征
核型分析发现患者有额外 的21号染色体,导致智力 障碍和生长发育迟缓等症 状。
构。
流式细胞术
利用流式细胞仪对大量细胞进行快 速分析,通过荧光染色或核酸染色 标记染色体,进行计数和分型。
图像分析系统
利用计算机图像处理技术,对染色 体进行自动识别、计数和分型。
带型分析的步骤
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样本准备
采集细胞或组织样本,进行固 定、洗涤和染色等处理。
核型分析名词解释
核型分析名词解释
核型分析是一种数据挖掘技术,它用于对大量数据进行有效的探索和
挖掘。
它是一种通过发现数据中的关联和模式来帮助分析师理解数据
的概念,而不需要人工进行大量数据研究。
核型分析的主要目的是为
研究者提供一种新的,创新的,以及有用的方法来发现数据中的知识
和洞察力。
一、什么是核型分析
核型分析(Kernel-based Analysis)是一种面向大数据的数据挖掘技术,它可以有效地探索大量的非结构化数据,并检验数据中的重要特征,
以及能更有效地理解与其他变量的关系。
它的形式可以优化接近本章
的数据,从而帮助数据分析人员们来理解和总结隐藏在大数据中的重
要信息和关系。
二、核型分析的工作原理
核型分析采用特定的机器学习算法(如支持向量机、逻辑回归),将
数据集用可视化技术转换为不同类型的特征,然后从中分析和发现有
价值的变量以及相关联的模式,从而将各个成分进行区分,构建和可
视化复杂的数据模型。
三、核型分析的应用
核型分析在不同的商业场景中有着广泛的应用,可以用来解决像市场
营销、风险管理,以及客户分析等方面的问题。
它可以用来发现客户
的偏好与行为,以帮助公司有效地进行品牌宣传,客户营销和社会化
媒体策略的管理。
此外,核型分析还可以帮助公司更有效地管理风险,通过分析和发现风险以及风险因素之间的关系来决定是否要继续投资
或者是进行风险防范策略。
论述“人类染色体核型分析”实验教学设计
论述“人类染色体核型分析”实验教学设计1 教学分析1.1 教材来源本教材是中等卫生职业教育护理专业“十一五”规划教材第三章,人类染色体与染色体病第一节的内容,主要讨论人类染色体的形态、结构、类型、数目和核型,人类染色体核型分析,是结束以上理论教学内容的实验课,又是下一章节基因表达的基础课,是进入遗传病教学的重点部分。
1.2 教学目标:(1)知识目标。
了解染色体核型的基本概念,掌握人类染色体核型的分析方法;理解XY型性别的决定的方式。
(2)能力目标。
培养学生用探究性解决问题的能力,以及对数据进行分析的能力。
(3)情感目标。
联系实际激发学生学习遗传学的兴趣探究问题的欲望,培养学生实事求的科学态度,在解决问题中获得成功体验的喜悦。
1.3 教学重点、难点(1)鉴定常染色体、性染色体的形态特征,3个教学目标都是教学重点。
(2)教学难点:在鉴定1-22号常染色体和X、Y性染色体教学过程中,第一个重点,只要教师认真做好教具的演示,图解的说明,学生一般是可以理解的,而另外2个教学重点则需要教师细心引导,充分运用教学手段,讲究教学策略方可突破,因此被确定为本实验的教学难点。
2 教学方法及手段本次实验课采用:“引导进入→设疑悬念→小组合作→展开感悟→得出结论”模式,即教师通过组织,引导小组活动的方法,将活动逐步开展,让学生去感悟生活,感悟问题的情境,然后以学生互动,师生互动的模式,归纳总结,悟出道理,通过显微镜投影、挂图说明,赋予形象。
通过多媒体课件优化教学过程,运用现代信息技术,多媒体课件显现教学内容,通过本身的优势来化解教学过程中学生出现的认知方面的困难,课件要求形象生动,图文并茂,而且具有一定的交互性,易于吸引学生。
3 教学过程用多媒体创设情境、放映湖南都市频道由王燕主持的寻情记:关于湖南新化一对夫妻结婚将近4年没有生育之事,最后通过核型分析诊断丈夫为先天性睾丸发育不症患者。
导入新课,学生聆听,引发兴趣发。
然后教师提出疑问:为什么通过核型分析就能知道有没有生育能力?核型分析是怎样操作的?从而让学生明确探讨染色体决定性状的思路,进入探究。
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第三,4-12um,中等大小染色体(着丝点与端粒间距离适 宜,包含有DNA序列的所有类型,易于改变位置,chrofield处于最适宜条件)
第四,>12um,大染色体(着丝点与端粒间距离太大,基 因移动的自由度大,易于改变位置, chro-field不稳定,处 于可塑状态)
第二节 染色体形态和结构
一、供核性分析的染色体 满足以下条件: 1.分裂时期应准确可辨。 2.染色体纵面浓缩均匀一致。 3.溢痕显示清晰。
大蒜根尖染 色体核型
2n=2x=16
二、染色体长度
1.实际长度(绝对长度)
中期染色体变异于1-30um之间。
其中裸子植物、石 石蒜科禾本科等 含较大的染色体,而十字花科、葫芦科、 蔷薇科等染色体小。
植物配子体的染色体数目,常用“n”表示, 二倍体植物的孢子体具两套染色体组,以 “2n”表示。
示例:
一粒小麦(AA):2n=2x= 14
二粒小麦(AABB): 2n=4x=28 x=7
普通小麦(AABBDD):2n=6x=42
金冠苹果:2n=2x=34 湖北海棠:2n=3x=51 小金海棠:2n=4x=68
第一节 染色体数目、基数、多
倍体及非整倍体
一、数目 单冠毛菊(Haplopappns gracilis)2n=4, 蕨类植物瓶尔小草(Ophioklossum
reticulatum)2n=1260 作物大多在2n=10-40,少数如猕猴桃、
甘蔗等高达100左右。
对具有高染色体数的作物,只宜分析数目变 异,不宜做核型分析。
第三章核型与核型分析
核型(Karyotype):
a.Battaglia(1952)定义:核型是一个体 或一群亲缘关系近的个体染色体组分中的 染色体数目、大小和形态。
b.Stebbins(1971)定义:核型是有丝分 裂中期看到的染色体组分的形态。
c.Herskowitz(1977)定义:核型是中期 染色体或染色体类型按顺序的排列表达。
2.同一个体中,通常所有细胞中均存在,且数目基 本恒定,无论大小,均具有着丝点(中部或端部 着丝点),可在体细胞分裂中正常传递(易于与 染色体断裂产生的断片区别)
3.80%出现在2x植物中,数目多为1-2个,自然界 可多达20个。人工诱导或栽培下,可累积达到 34个(玉米中发现)。
注意:少数存在,不影响植物生长发育,多数存在, 引起生活力下降,以及生殖不育障碍。
六、B染色体
B染色体,也称为超数染色体 (Supernumerary)指超出某一作物正常染色 体数目的一些特殊染色体,如玉米、黑麦、 高粱、百合、重楼、蚕豆中常见。
玉米核型(2n=20+4B)
区别:
1.B染色体均小于正常染色体(也称A染色体), 大者不过相当于小A染色体的1/2,小者相当于 一个点状小随体大小(可与上述三体、四体区别)
二、基数与倍性
1.染色体组(Chromosome set):指 二倍体生物的配子体细胞核中的全部染色 体,在多倍体生物中则指染色体的组成成 分。如小麦单倍体染色体组分由三个染色 体组(ABD)组成。每一条染色体是染色 体组中不可缺少的成员。
2.染色体基数(chromosome basic number):指一个二倍体种的单个基因 组的数目,在一系列多倍体中,最小的单 倍体(monoploid)的染色体数称为基数。 常用“x”表示。(一般认为,x>13就属 于古多倍体起源)
d.李懋学(1995)定义:核型指体细胞染色 体在光学显微镜下所有可测定的表型特征 的总称。
核型分析(Karyotype analysis):是对 核型的各种特征进行定量和定性的表述。
核型分析是细胞遗传学(Cytogenetics),
染色体工程(Chromosome engineering),基 因定位(gene localization)及细胞分类学 (cytotaxonomy)等学科的基本研究方法。
原因:a.染色体小。b.可能含有较复杂的多 个基因组,难得准确而有价值的结论。c. 数目难稳定一致。
1、小叶猕猴桃 2n=58
2、大籽猕猴桃 2n=116
3、京梨猕猴桃 2n=116
4、狗枣猕猴桃 2n=116
观察染色体的细胞数越多,准确性越 高,也易发现变异情况,此外,这样才 具代表性。
全国第一届植物染色体学术讨论会上, 约定,计数染色体数目,以30个细胞以 上,其中85%以上细胞具恒定一致的染 色体数,即可认为是该植物的染色体数 目。
但需要注意的就是不要轻易作出同源异源 的判断。因为形态相似,并不一定同源。
四、非整倍体
某一个体恒定地出现某一同源染色体对中 多一个或少一个成员,分别称为三体和单体, 多两个或少两个,为四体或缺体。三体或四 体可在2x与4x中产生并存活,而单体或缺体, 只在多倍体中存活。
这类非整倍体在染色体工程与基因定位中 有价值,普通小麦已建立了21个单体系列。
一般以放大的照片测量,
实际长度(um)=放大染色体长度(mm) /放大倍数×1000
根据LimaLeabharlann De-Faria的chro-field理论,分为四级(A.Hereditas,1980, 93:1)
第一,<1um,微小染色体(其所含基因少,chro-field发育不全) 第二,1-4um,小染色体(具有正常的着丝点和端粒,但由于二者距离
在一个物种的群体中,某一个或一些个 体与其他个体比较,恒定地相差一对或n 对非重复的同源染色体时,则可能表明该 物种中存在有染色体基数非整倍性变异的 个体,称为异整倍体(dysploid)。
这是物种分化或新物种产生的标志。也是 同属植物中产生多基数的原因。
五、混倍体
不同个体与不同细胞间染色体数变化大,出 现整倍体与非整倍体无规律变化,称为混倍 体。
x=17
从以上可知:n用于个体发育的范畴, 而x用于系统发育的范畴,在作物个体 发育的世代交替中,配子体世代称为 “n”意即单倍体,孢子体世代称为 “2n”即二倍体,它与其真实倍性高 低无关。
三、多倍体
多倍体包括同源染色体,异源染色体及同 源异源染色体。
对多倍体做核型分析一般都涉及到其起源 演化问题。也就是作出同源异源的判断。