[精选]第八章免疫遗传学基础资料PPT课件
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免疫遗传学教学课件
研究意义：免疫遗传学对 于理解免疫系统的功能、 疾病发病机制、药物研发 等方面具有重要意义。
发展历程与现状
免疫遗传学的起源：19世纪末，免疫学与遗传学开始交叉研究 免疫遗传学的发展：20世纪初，免疫遗传学逐渐成为一门独立的学科 免疫遗传学的现状：免疫遗传学在医学、生物学等领域有着广泛的应用 免疫遗传学的未来：免疫遗传学将继续在疾病预防、治疗等方面发挥重要作用
未来发展趋势与挑战
免疫遗传学在疾 病治疗中的应用
免疫遗传学在疫 苗研发中的应用
免疫遗传学在个 体化医疗中的应
用
免疫遗传学在生 物制药中的应用
免疫遗传学在基 因编辑中的应用
免疫遗传学在生 物安全中的应用
07 教学总结与展望
本章重点回顾
免疫遗传学的基本 概念和原理
免疫遗传学的研究 方法和技术
免疫遗传学的应用 领域和前景
细胞转染：转染免疫细胞，用于研究 免疫反应和免疫遗传学
细胞融合：融合免疫细胞，用于研究 免疫反应和免疫遗传学
细胞凋亡：研究免疫细胞凋亡，用于 研究免疫反应和免疫遗传学
动物模型与临床试验
动物模型：用于研究免疫 遗传学的动物模型，如小
鼠、大鼠等
动物模型与临床试验的比 较：动物模型和临床试验
的优缺点比较
的过程
基因调控：基因 表达受到多种因 素的影响，包括 环境、激素、细
胞周期等
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基因表达的调控机制
转录调控：通过转录因子 与DNA结合，调控基因的 转录过程
翻译调控：通过mRNA的 翻译过程，调控蛋白质的 合成
翻译后调控：通过蛋白质 的修饰、降解等过程，调 控蛋白质的功能
医学免疫学全套PPT课件
2. 同种化学基团由于连接位置不同所获 得抗体也只能与相应抗原发生强结合反 应。
3. 同种化学基团的空间构象不同特异性 亦不同。
五、共同抗原和交叉反应
共同抗原：
两种不同的物质间有相同或相似的表位 （抗原决定簇），称为共同抗原。
交叉反应：
抗体与具有相同或相似表位的其他抗原 之间的反应，称交叉反应。
可分为肿瘤特异性抗原和肿瘤相关抗原。
七、超抗原（superantigen，SAg）
1.概念
一类可直接结合抗原受体，只需极低浓度即可 激活2%～20%T细胞或B细胞克隆，并诱导强 烈免疫应答的物质。即超抗原。
2.种类 （1）根据激活的细胞分 ①T细胞超抗原 ②B细胞超抗原 （2）根据化学成分分 ①细菌性超抗原 革兰阳性菌产生的外毒素 ②病毒性超抗原 分内源性和外源性
一、免疫的含义
免疫的原意： 免税， 引伸为免除疾病
免疫的传统概念：针对外来病原微生物 产生的抗感染防御能力。
现代免疫的概念：对“自己”或“非己” 的识别，并排除“非己”以保护体内环 境稳定的一种生理反应。
二、免疫的功能
三、免疫的类型
(一)先天性免疫（固有性免疫） 1. 特征 （1）出生时即具有，遗传获得 （2）反应迅速，针对范围广，也称非
TD-Ag + TI-Ag
三、半抗原-载体效应
半抗原+蛋白质载体
人工复合抗原 免疫 动物
产生针对半 抗原的抗体
Hale Waihona Puke 产生针对载体 蛋白的抗体在免疫应答中，B细胞识别半抗原，T细胞 识别载体表位。并以此将T、B细胞连接起 来，共同发挥效应。
抗原
四、抗原抗体反应的特异性
3. 同种化学基团的空间构象不同特异性 亦不同。
五、共同抗原和交叉反应
共同抗原：
两种不同的物质间有相同或相似的表位 （抗原决定簇），称为共同抗原。
交叉反应：
抗体与具有相同或相似表位的其他抗原 之间的反应，称交叉反应。
可分为肿瘤特异性抗原和肿瘤相关抗原。
七、超抗原（superantigen，SAg）
1.概念
一类可直接结合抗原受体，只需极低浓度即可 激活2%～20%T细胞或B细胞克隆，并诱导强 烈免疫应答的物质。即超抗原。
2.种类 （1）根据激活的细胞分 ①T细胞超抗原 ②B细胞超抗原 （2）根据化学成分分 ①细菌性超抗原 革兰阳性菌产生的外毒素 ②病毒性超抗原 分内源性和外源性
一、免疫的含义
免疫的原意： 免税， 引伸为免除疾病
免疫的传统概念：针对外来病原微生物 产生的抗感染防御能力。
现代免疫的概念：对“自己”或“非己” 的识别，并排除“非己”以保护体内环 境稳定的一种生理反应。
二、免疫的功能
三、免疫的类型
(一)先天性免疫（固有性免疫） 1. 特征 （1）出生时即具有，遗传获得 （2）反应迅速，针对范围广，也称非
TD-Ag + TI-Ag
三、半抗原-载体效应
半抗原+蛋白质载体
人工复合抗原 免疫 动物
产生针对半 抗原的抗体
Hale Waihona Puke 产生针对载体 蛋白的抗体在免疫应答中，B细胞识别半抗原，T细胞 识别载体表位。并以此将T、B细胞连接起 来，共同发挥效应。
抗原
四、抗原抗体反应的特异性
医学免疫学第八章MHC讲解PPT课件
②某些疾病，如传染性疾病、免疫性疾病以及肿 瘤等均可影响细胞表达HLA分子。在AIDS患者的单 核细胞表面HLA-Ⅱ类分子表达明显减少，某些肿 瘤细胞表面HLA-Ⅰ类分子表达缺失或减少也较常 见。
③受生物活性物质的诱导。如细胞因子TNF和INF 等均可增强HLA-Ⅰ类分子表达，而INF-、IL-6以 及GM-CSF等具有诱导HLA-Ⅱ类分子表达能力。
③参与免疫应答调节。
表1 HLAⅠ、Ⅱ类分子的特性比较
基因位点 产物分布
HLAⅠ 类 分 子
HLA-BCA（ ＞ 100） 所有有核细胞表面
HLAⅡ 类 分 子
HLA-DRDQDP(＞ 50) APC， B 细 胞 ， 活 化 的 T 细胞
化学结构 生物学功能
44～ 45KDα 链 β 2m
32～ 34KDα 链 29～ 32KDβ 链
TAP是存在于内质网上的异源性二聚体，其功能是将胞 浆中LMP加工过的抗原片段转运至内质网，并在内质网 腔中组装免疫原性多肽—MHCⅠ类分子复合体。
LMP及TAP均具多态性，在不同个体中LMP蛋白结合催化 水解蛋白的部位不同，产生的肽段及抗原决定簇亦不 同。因此，不同个体的MHCⅠ类分子对同一抗原提呈的 抗原片段可不同，从而使不同机体对同一抗原的免疫 应答可表现出个体差异，或产生免疫应答，或产生免 疫耐受，或有自身免疫倾向，或表现出MHC相关疾病。
第四节 HLA多态性的遗传基础
HLA是人类最丰富的多态性基因系统。
多态性（polymorphism）：是指群体中不
同个体HLA基因型（表型）存在差别。在随机婚 配的群体中，存在两种以上的等位基因，在群 体中可以编码多种抗原分子，因此群体中不同 个体在等位基因拥有状态上存在差别。群体中 HLA表型具多样性，在人群中HLA表型可达到107 数量级。在无关人群中，HLA表现型完全相同的 可能性极小。 HLA分子的多态性由其编码基因的遗传特点所决 定。
③受生物活性物质的诱导。如细胞因子TNF和INF 等均可增强HLA-Ⅰ类分子表达，而INF-、IL-6以 及GM-CSF等具有诱导HLA-Ⅱ类分子表达能力。
③参与免疫应答调节。
表1 HLAⅠ、Ⅱ类分子的特性比较
基因位点 产物分布
HLAⅠ 类 分 子
HLA-BCA（ ＞ 100） 所有有核细胞表面
HLAⅡ 类 分 子
HLA-DRDQDP(＞ 50) APC， B 细 胞 ， 活 化 的 T 细胞
化学结构 生物学功能
44～ 45KDα 链 β 2m
32～ 34KDα 链 29～ 32KDβ 链
TAP是存在于内质网上的异源性二聚体，其功能是将胞 浆中LMP加工过的抗原片段转运至内质网，并在内质网 腔中组装免疫原性多肽—MHCⅠ类分子复合体。
LMP及TAP均具多态性，在不同个体中LMP蛋白结合催化 水解蛋白的部位不同，产生的肽段及抗原决定簇亦不 同。因此，不同个体的MHCⅠ类分子对同一抗原提呈的 抗原片段可不同，从而使不同机体对同一抗原的免疫 应答可表现出个体差异，或产生免疫应答，或产生免 疫耐受，或有自身免疫倾向，或表现出MHC相关疾病。
第四节 HLA多态性的遗传基础
HLA是人类最丰富的多态性基因系统。
多态性（polymorphism）：是指群体中不
同个体HLA基因型（表型）存在差别。在随机婚 配的群体中，存在两种以上的等位基因，在群 体中可以编码多种抗原分子，因此群体中不同 个体在等位基因拥有状态上存在差别。群体中 HLA表型具多样性，在人群中HLA表型可达到107 数量级。在无关人群中，HLA表现型完全相同的 可能性极小。 HLA分子的多态性由其编码基因的遗传特点所决 定。
医学免疫学第八章MHC讲解PPT课件
小鼠的主要组织相容性复合体称为H-2复合体。人的主要组织相容 性 复 合 体 则 称 为 人 类 白 细 胞 抗 原 复 合 体 （ human leucocyte antigen，HLA）。
MHC的基因构成
一.小鼠H-2复合体 二.人类HLA复合体
第二节 MHC的基因构成
MHC通常代表基因，而MHC分子或主要组织相容性抗原是 基因编码产物。但专指某一动物时，MHC可同时代表基因 和抗原，如小鼠MHC又称为H-2，既可代表鼠的MHC，也可 指其编码分子。
第四节 HLA多态性的遗传基础
HLA是人类最丰富的多态性基因系统。
多态性（polymorphism）：是指群体中不
同个体HLA基因型（表型）存在差别。在随机婚 配的群体中，存在两种以上的等位基因，在群 体中可以编码多种抗原分子，因此群体中不同 个体在等位基因拥有状态上存在差别。群体中 HLA表型具多样性，在人群中HLA表型可达到107 数量级。在无关人群中，HLA表现型完全相同的 可能性极小。 HLA分子的多态性由其编码基因的遗传特点所决 定。
TAP是存在于内质网上的异源性二聚体，其功能是将胞 浆中LMP加工过的抗原片段转运至内质网，并在内质网 腔中组装免疫原性多肽—MHCⅠ类分子复合体。
LMP及TAP均具多态性，在不同个体中LMP蛋白结合催化 水解蛋白的部位不同，产生的肽段及抗原决定簇亦不 同。因此，不同个体的MHCⅠ类分子对同一抗原提呈的 抗原片段可不同，从而使不同机体对同一抗原的免疫 应答可表现出个体差异，或产生免疫应答，或产生免 疫耐受，或有自身免疫倾向，或表现出MHC相关疾病。
二.HLAⅡ类分子的分布、结构和功能
HLAⅡ类分子是由经典HLAⅡ类基因HLADR、DQ、DP位点编码的分子产物，也称 Ⅱ类抗原。
MHC的基因构成
一.小鼠H-2复合体 二.人类HLA复合体
第二节 MHC的基因构成
MHC通常代表基因，而MHC分子或主要组织相容性抗原是 基因编码产物。但专指某一动物时，MHC可同时代表基因 和抗原，如小鼠MHC又称为H-2，既可代表鼠的MHC，也可 指其编码分子。
第四节 HLA多态性的遗传基础
HLA是人类最丰富的多态性基因系统。
多态性（polymorphism）：是指群体中不
同个体HLA基因型（表型）存在差别。在随机婚 配的群体中，存在两种以上的等位基因，在群 体中可以编码多种抗原分子，因此群体中不同 个体在等位基因拥有状态上存在差别。群体中 HLA表型具多样性，在人群中HLA表型可达到107 数量级。在无关人群中，HLA表现型完全相同的 可能性极小。 HLA分子的多态性由其编码基因的遗传特点所决 定。
TAP是存在于内质网上的异源性二聚体，其功能是将胞 浆中LMP加工过的抗原片段转运至内质网，并在内质网 腔中组装免疫原性多肽—MHCⅠ类分子复合体。
LMP及TAP均具多态性，在不同个体中LMP蛋白结合催化 水解蛋白的部位不同，产生的肽段及抗原决定簇亦不 同。因此，不同个体的MHCⅠ类分子对同一抗原提呈的 抗原片段可不同，从而使不同机体对同一抗原的免疫 应答可表现出个体差异，或产生免疫应答，或产生免 疫耐受，或有自身免疫倾向，或表现出MHC相关疾病。
二.HLAⅡ类分子的分布、结构和功能
HLAⅡ类分子是由经典HLAⅡ类基因HLADR、DQ、DP位点编码的分子产物，也称 Ⅱ类抗原。
医学遗传学免疫遗传学PPT课件
YT
012 Xg
XG
4
ABO
9q34.1-q34.2
40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31
1
P1
22q11.2-qter
45 RHD,RHCE 1p36.2-p34
18 LU
19q12-q13
22 KEL
7q33
3 FUT3
19P13.3
6 FY
1q22-q23
3 JK
18q11-q12
RHCE
RHD
167
167
148 187 151 148 138 134 80 74 24 E5
148 187 151 148 138 134 80 74 24 E5
E1E2 K3 E4 E6 E7 E8 E9 E10 E1E2 E3 E4 E6 E7 E8 E9 E10
3000 6400 13500 426 5137 ﹥5000 3000 ？
3000 6800 13500 1077 3157
1635
1635
RHCE- RHD基因结构
3000 ？
Rh基因系统复杂，有60个以上等位基因
最重要的是： D、C、c、E、e 5种
RHD基因编码D抗原
D抗原是最主要的Rh抗原。
RHCE编码基因产物C/c、E/e，C和E
一起遗传，排列DCE，不存在d基因也无d 抗原，d表示D阴性表现型。
KN 5 CR1
1q32
023 Indian
IN 2 CD44
11p13
与临床关系最密切的是ABO和Rh血型系统 一、ABO血型系统
为正常人血清中唯一存在的常规“天 然抗体”血型系统
控制基因位于9q34.1-q34.2 由IA、IB和i一组复等位基因控制 另外，H/h和Se/se基因与ABO血型抗原 的决定密切相关，均定位于19号染色体。
《免疫遗传学基础》课件
免疫遗传学研究需要大量数据支持，需要建立大规模的免疫遗传数据库 免疫遗传学研究需要解决伦理问题，如基因编辑、基因治疗等 免疫遗传学研究需要解决技术问题，如基因测序、基因编辑等
对人类健康和生活的影响
免疫遗传学研 究有助于了解 人类疾病的遗 传基础，为预 防和治疗提供
科学依据
免疫遗传学研 究有助于提高 人类对自身免 疫系统的认识， 提高生活质量
免疫系统通过识别、清除 病原体，维持机体健康
抗原和抗体
抗原：能够引起免 疫反应的物质，包 括病毒、细菌、毒 素等
抗体：免疫系统产 生的能够识别和结 合抗原的蛋白质
抗原抗体反应：抗 原与抗体结合，形 成抗原抗体复合物 ，从而激活免疫系 统
免疫遗传学：研究 免疫系统与遗传因 素之间的关系，包 括基因突变、遗传 病等对免疫系统的 影响。
定义和概念
免疫遗传学： 研究遗传因素 对免疫系统影
响的学科
免疫系统：人 体抵御病原体 入侵的防御机
制
遗传因素：影 响免疫系统功 能的基因和遗
传变异
免疫遗传学研 究方法：包括 分子生物学、 遗传学、免疫
学等
研究领域和范围
免疫遗传学：研究免疫系统与遗传 因素之间的关系
研究方法：包括分子生物学、遗传 学、免疫学、生物信息学等
免疫遗传学研 究有助于推动 个性化医疗的 发展，提高医
疗效果
免疫遗传学研 究有助于推动 生物技术的发 展，为人类带 来更多健康和
生活便利
感谢您的观看
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免疫遗传学基础
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对人类健康和生活的影响
免疫遗传学研 究有助于了解 人类疾病的遗 传基础，为预 防和治疗提供
科学依据
免疫遗传学研 究有助于提高 人类对自身免 疫系统的认识， 提高生活质量
免疫系统通过识别、清除 病原体，维持机体健康
抗原和抗体
抗原：能够引起免 疫反应的物质，包 括病毒、细菌、毒 素等
抗体：免疫系统产 生的能够识别和结 合抗原的蛋白质
抗原抗体反应：抗 原与抗体结合，形 成抗原抗体复合物 ，从而激活免疫系 统
免疫遗传学：研究 免疫系统与遗传因 素之间的关系，包 括基因突变、遗传 病等对免疫系统的 影响。
定义和概念
免疫遗传学： 研究遗传因素 对免疫系统影
响的学科
免疫系统：人 体抵御病原体 入侵的防御机
制
遗传因素：影 响免疫系统功 能的基因和遗
传变异
免疫遗传学研 究方法：包括 分子生物学、 遗传学、免疫
学等
研究领域和范围
免疫遗传学：研究免疫系统与遗传 因素之间的关系
研究方法：包括分子生物学、遗传 学、免疫学、生物信息学等
免疫遗传学研 究有助于推动 个性化医疗的 发展，提高医
疗效果
免疫遗传学研 究有助于推动 生物技术的发 展，为人类带 来更多健康和
生活便利
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免疫遗传学医学知识宣讲课件
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学13 梁 万 东
12.1.3 新生儿溶血症
初次致敏原因： 第一胎妊娠Rh+胎儿， 接受过Rh+血液输入， 当年母亲出生，其Rh+母亲血液进入（外祖母学说） 预防：Rh（-）母亲在出生
第一胎Rh（+）婴儿 后，给抗D血清制剂， 以破坏胎儿红细胞。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学7 梁 万 东
12.1.1 ABO血型系统
ABO组织血型 除红细胞外，淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上 皮细胞等也存在该系统的抗原
正常人血清中唯一存在天然抗体的血型系统 A型人－B抗体； B型人－A抗体； O型人－A和B两种抗体； AB型人没有抗体
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学11 梁 万 东
12.1.3 新生儿溶血症
ABO血型不相容溶血症 好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之 胎儿体内的血清和组织中A抗原和B抗原对进入 体内的抗体有一定的吸收作用，在一定程度上 降低了溶血症的发生
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学12 梁 万 东
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学3 梁 万 东
12.1 红细胞抗原遗传
红细胞膜上不同的糖蛋白分子即血型抗原物 质，构成了红细胞的不同血型。 人体大约有30种血型系统，1995年命名的有 23个血型系统 血型系统是指使用血清学方法，用相应的抗 体检出一组血型抗原，并且是由一个基因座 位或数个紧密连锁基因座位所编码的抗原。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学4 梁 万 东
12.1.3 新生儿溶血症
初次致敏原因： 第一胎妊娠Rh+胎儿， 接受过Rh+血液输入， 当年母亲出生，其Rh+母亲血液进入（外祖母学说） 预防：Rh（-）母亲在出生
第一胎Rh（+）婴儿 后，给抗D血清制剂， 以破坏胎儿红细胞。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学7 梁 万 东
12.1.1 ABO血型系统
ABO组织血型 除红细胞外，淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上 皮细胞等也存在该系统的抗原
正常人血清中唯一存在天然抗体的血型系统 A型人－B抗体； B型人－A抗体； O型人－A和B两种抗体； AB型人没有抗体
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学11 梁 万 东
12.1.3 新生儿溶血症
ABO血型不相容溶血症 好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之 胎儿体内的血清和组织中A抗原和B抗原对进入 体内的抗体有一定的吸收作用，在一定程度上 降低了溶血症的发生
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学12 梁 万 东
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学3 梁 万 东
12.1 红细胞抗原遗传
红细胞膜上不同的糖蛋白分子即血型抗原物 质，构成了红细胞的不同血型。 人体大约有30种血型系统，1995年命名的有 23个血型系统 血型系统是指使用血清学方法，用相应的抗 体检出一组血型抗原，并且是由一个基因座 位或数个紧密连锁基因座位所编码的抗原。
2/16/2温021州 医 科 大免疫学遗传医学医学学知遗识宣传讲 学4 梁 万 东
第八章免疫学基础
第八章免疫学基础免疫：免疫是指机体识别自身和非自身（异己），并清除非自身大分子物质，从而维持机体内外环境平衡的一种生理反应。
（识别异己、排斥异己过程）一正常免疫反应（免疫的基本功能）1 免疫防御（抗感染免疫）异常：免疫功能亢进导致变态反应；免疫功能低下导致免疫缺陷。
正常：非特异性和特异性免疫2 自身稳定：正常：清除衰老细胞异常：导致自身免疫疾病3 免疫监视：正常：清除变异细胞（与K、NK细胞有关）即抗肿瘤免疫异常：出现癌症（恶性肿瘤）。
第一节免疫系统免疫系统：是机体免疫功能的生理结构，它由免疫器官、免疫细胞和免疫分子等组成。
中枢免疫器官免疫器官外周免疫器官免疫系统T B 淋巴细胞免疫细胞单核吞噬细胞系统粒细胞系统红细胞系统一免疫器官（一）中枢免疫器官：又称一级免疫器官，为淋巴样上皮结构，是T、B淋巴细胞来源地。
1 骨髓：多能干细胞是机体内各种分化细胞的源泉，也是机体各种免疫细胞源泉。
2 胸腺：多能干细胞进入胸腺在胸腺素作用下变成T淋巴细胞：其中95％短命、5％长寿（1％进入外周淋巴器官）3 腔上囊(法氏囊) ：多能干细胞在腔上囊激素作用下变成B淋巴细胞输送至外周淋巴器官。
哺乳动物胚胎，脾以及出生前后骨髓中都含有多能干细胞，所以都可产生B淋巴细胞。
（二）外周免疫器官外周免疫器官：又称二级淋巴器官，是B细胞和T细胞等定居增殖和对抗原刺激进行免疫应答的场所。
1 淋巴结：皮质和髓质皮质：B淋巴细胞（占25％）、网状细胞、吞噬细胞等。
淋巴结髓质：副皮质区：T淋巴细胞（75％）的主要集中区。
2 脾脏（spleen）脾脏：是体内最大免疫器官。
第二节抗原与抗体一、抗原1．概念抗原凡是能刺激机体产生抗体和致敏淋巴细胞并能与之结合引起特异性反应的物质。
抗原性：包括免疫原性与反应原性两个方面含义，免疫原性：指抗原能刺激机体产生抗体和致敏淋巴细胞的特性.免疫反应原性：指抗原与它们发生反应的特性。
完全抗原：既具有反应原性又具有免疫原性的抗原物质.半抗原：具有反应原性抗原物质.如脂多糖,荚膜多糖,及一些抗生素药物.2 . 构成抗原的基本条件①异物性：异种之间物质,同种异体物质,自身组织变异.②大分子胶体性：大分子物质,分子量在10000以上.③结构复杂性：具有一定空间构象.④物理状态：颗粒性抗原的免疫原性比可溶性抗原强.⑤完整性：保持抗原表面化学活性基团.如当大分子蛋白质通过消化道被消化分解后进入机体内已无抗原性.3 .抗原决定簇(抗原决定基)抗原的分子结构十分复杂,但抗原分子的活性和特意性并不是决定于整个抗原分子,决定其免疫活性的只是其中的一小部分抗原区域.抗体只是与决定簇结合。
人体免疫遗传学教学课件
0 3
免疫遗传学在药 物治疗方面的应 用：根据基因突 变、基因表达水 平等，为患者选 择合适的药物和 剂量，提高治疗 效果
0 4
疾病治疗策略的制定与优化
免疫遗传学在疾病诊断中的应用 免疫遗传学在疾病治疗方案的选择中的应用 免疫遗传学在疾病预后的预测中的应用 免疫遗传学在疾病预防中的应用
疫苗设计与研发的基础
染色体是DNA的载体，由 DNA和蛋白质组成
基因位于染色体上，每条 染色体上包含多个基因
基因与染色体的关系是基 因控制染色体的行为，染传疾病
基因突变：DNA序列的改变， 导致蛋白质结构或功能的改变
遗传疾病：由基因突变引起的 疾病，如血友病、白化病等
基因突变的原因：物理、化学、 生物因素等
基因组学技术及其应用
01
基因组测序技术：全基因组测序、 全外显子组测序、转录组测序等
基因编辑技术：CRISPR/Cas9、 TA L E N 、 Z F N 等
02
03
基因表达分析技术：RNA-seq、 C h I P - s e q 、 ATA C - s e q 等
基因功能研究技术：基因敲除、基 因敲入、基因过表达等
04
05
基因组数据分析技术：生物信息学、 统计学、机器学习等
免疫遗传学研究中的实验设计
实验目的：研究免疫遗传学的基本原理和机制 实验材料：选择合适的实验动物模型和人类细胞系 实验方法：采用分子生物学、细胞生物学、免疫学等方法 实验步骤：设计实验方案、进行实验操作、收集实验数据、分析实验结果 实验结果：分析实验数据，得出实验结论，撰写实验报告
疾病诊断与分型的依据
免疫遗传学在疾 病诊断中的应用： 通过检测基因突 变、基因表达水 平等，帮助医生 诊断疾病
免疫遗传学在药 物治疗方面的应 用：根据基因突 变、基因表达水 平等，为患者选 择合适的药物和 剂量，提高治疗 效果
0 4
疾病治疗策略的制定与优化
免疫遗传学在疾病诊断中的应用 免疫遗传学在疾病治疗方案的选择中的应用 免疫遗传学在疾病预后的预测中的应用 免疫遗传学在疾病预防中的应用
疫苗设计与研发的基础
染色体是DNA的载体，由 DNA和蛋白质组成
基因位于染色体上，每条 染色体上包含多个基因
基因与染色体的关系是基 因控制染色体的行为，染传疾病
基因突变：DNA序列的改变， 导致蛋白质结构或功能的改变
遗传疾病：由基因突变引起的 疾病，如血友病、白化病等
基因突变的原因：物理、化学、 生物因素等
基因组学技术及其应用
01
基因组测序技术：全基因组测序、 全外显子组测序、转录组测序等
基因编辑技术：CRISPR/Cas9、 TA L E N 、 Z F N 等
02
03
基因表达分析技术：RNA-seq、 C h I P - s e q 、 ATA C - s e q 等
基因功能研究技术：基因敲除、基 因敲入、基因过表达等
04
05
基因组数据分析技术：生物信息学、 统计学、机器学习等
免疫遗传学研究中的实验设计
实验目的：研究免疫遗传学的基本原理和机制 实验材料：选择合适的实验动物模型和人类细胞系 实验方法：采用分子生物学、细胞生物学、免疫学等方法 实验步骤：设计实验方案、进行实验操作、收集实验数据、分析实验结果 实验结果：分析实验数据，得出实验结论，撰写实验报告
疾病诊断与分型的依据
免疫遗传学在疾 病诊断中的应用： 通过检测基因突 变、基因表达水 平等，帮助医生 诊断疾病
第八章免疫遗传基础
＞0.05
＞0.05 ＞0.05 ＞0.05 ＜0.05
注：N1：等位基因阳性＋临床指标阴性数，N2：临床指标阴性数，N3：等位 基因阳性＋临床指标阳性数，N4：临床指标阳性数，－：负相关，＋：正相 关
免疫应答的遗传控制
• 免疫应答基因（immune response gene,Ir）及其产物(Ia)
• A*0302 • C*0411 • DPA*0508
(Locus A; group 3; allele 2) (Locus C; group 4; allele 11) (Locus DPA; group 5; allele 8)
• DRB3*0202 (Locus DRB3; group 2; allele 2)
抗体的分布： 主要分布于血清中，也分布于组织液及外分泌液 中，如乳汁中，所以新生儿在一定时间内可由于 获得母体乳汁内的抗体而获得免疫。
功能区（domain）
轻链L:可变区VL，稳定区CL 重链H:可变区VH，稳定区（CH1，CH2，CH3）
抗体分子多样性的遗传机制
一个机体何以能产生多达106～108种具有不
获得性免疫：也可分为主动免疫和被动免疫。
主动免疫是指在抗原的刺激下，人体的免疫系统对抗 原出反应，产生了专门对付该抗原的抗体，以后，如 果再碰到这种抗原的话，抗体等免疫物质就会主动地 去攻击这种抗原，保护人体不受侵害。这个过程就是 主动免疫的过程。 打预防针就是主动免疫的方法之一。
被动免疫则是直接将抗体类物质输入人体，不需身体 的免疫系统“制造”抗体。用于治疗。 注射丙种球蛋白，就是被动免疫的一种。
鼻苗种痘术，时苗 痘术(VARIOLATION)
明隆庆年
传代减毒（熟痘）
明朝的《治痘十全》和清朝的《痘疹定论》
医学免疫遗传学教学课件
添加标题
自身免疫性疾病的发病机制
添加标题
自身免疫性疾病的诊断和治疗
添加标题
自身免疫性疾病的预防和控制
添加标题
疫苗设计与研发
疫苗设计：根据病原体的特性，设计出能够有效预防疾病的疫苗
疫苗研发：通过基因工程技术，将病原体的基因插入到载体中，进行大规模生产
疫苗安全性评估：通过动物实验和人体临床试验，评估疫苗的安全性和有效性
遗传病的分类和特点
05
遗传病的诊断和治疗方法
基因与免疫系统的相互作用
基因与免疫系统的关系：基因决定了免疫系统的功能，免疫系统对基因的表达和调控有影响
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
免疫印迹技术：用于检测蛋白质和核酸
免疫电泳技术：用于检测蛋白质和核酸的分子量
流式细胞术：用于检测细胞表面抗原和细胞内抗原
免疫沉淀技术：用于检测抗原和抗体的相互作用
医学免疫遗传学在临床中的应用
05
遗传性免疫疾病
遗传性免疫疾病的治疗：基因治疗、免疫抑制剂等
遗传性免疫疾病的诊断：基因检测、免疫学检查等
医学免疫遗传学：研究遗传因素对免疫系统影响的学科
01
02
背景：随着基因编辑技术的发展，医学免疫遗传学在疾病治疗和预防方面发挥着重要作用
研究内容：包括免疫系统的遗传基础、遗传因素对免疫反应的影响、遗传性疾病的免疫学机制等
03
04
应用领域：疾病诊断、治疗、预防、疫苗研发等
研究内容与意义
研究内容：医学免疫遗传学主要研究免疫系统与遗传因素之间的关系，包括免疫系统的遗传基础、免疫应答的遗传调控、免疫疾病的遗传机制等。
自身免疫性疾病的发病机制
添加标题
自身免疫性疾病的诊断和治疗
添加标题
自身免疫性疾病的预防和控制
添加标题
疫苗设计与研发
疫苗设计：根据病原体的特性，设计出能够有效预防疾病的疫苗
疫苗研发：通过基因工程技术，将病原体的基因插入到载体中，进行大规模生产
疫苗安全性评估：通过动物实验和人体临床试验，评估疫苗的安全性和有效性
遗传病的分类和特点
05
遗传病的诊断和治疗方法
基因与免疫系统的相互作用
基因与免疫系统的关系：基因决定了免疫系统的功能，免疫系统对基因的表达和调控有影响
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
免疫印迹技术：用于检测蛋白质和核酸
免疫电泳技术：用于检测蛋白质和核酸的分子量
流式细胞术：用于检测细胞表面抗原和细胞内抗原
免疫沉淀技术：用于检测抗原和抗体的相互作用
医学免疫遗传学在临床中的应用
05
遗传性免疫疾病
遗传性免疫疾病的治疗：基因治疗、免疫抑制剂等
遗传性免疫疾病的诊断：基因检测、免疫学检查等
医学免疫遗传学：研究遗传因素对免疫系统影响的学科
01
02
背景：随着基因编辑技术的发展，医学免疫遗传学在疾病治疗和预防方面发挥着重要作用
研究内容：包括免疫系统的遗传基础、遗传因素对免疫反应的影响、遗传性疾病的免疫学机制等
03
04
应用领域：疾病诊断、治疗、预防、疫苗研发等
研究内容与意义
研究内容：医学免疫遗传学主要研究免疫系统与遗传因素之间的关系，包括免疫系统的遗传基础、免疫应答的遗传调控、免疫疾病的遗传机制等。
医学遗传学免疫遗传学PPT46页
拉
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 走到底 ，决不 回头。 ——左
医学遗传学免疫遗传学
•
26、我们像鹰一样，生来就是自由的 ，但是 为了生 存，我 们不得 不为自 己编织 一个笼 子，然 后把自 己关在 里面。 ——博 莱索
•
27、法律如果不讲道理，即使延续时 间再长 ，也还 是没有 制约力 的。— —爱·科 克
•
28、好法律是由坏风俗创造出来的。在一切能够接受法律支配的人类 的状态 中，哪 里没有 法律， 那里就 没有自 由。— —洛克
•
30、风俗可以造就法律，也可以废除 法律。 ——塞·约翰逊
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
60、生活的道路一旦选定，就要勇敢地 走到底 ，决不 回头。 ——左
医学遗传学免疫遗传学
•
26、我们像鹰一样，生来就是自由的 ，但是 为了生 存，我 们不得 不为自 己编织 一个笼 子，然 后把自 己关在 里面。 ——博 莱索
•
27、法律如果不讲道理，即使延续时 间再长 ，也还 是没有 制约力 的。— —爱·科 克
•
28、好法律是由坏风俗创造出来的。在一切能够接受法律支配的人类 的状态 中，哪 里没有 法律， 那里就 没有自 由。— —洛克
•
30、风俗可以造就法律，也可以废除 法律。 ——塞·约翰逊
56、书不仅是生活，而且是现在、过 去和未 来文化 生活的 源泉。 ——库 法耶夫 57、生命不可能有两次，但许多人连一 次也不 善于度 过。— —吕凯 特 58、问渠哪得清如许，为有源头活水来 。—— 朱熹 59、我的努力求学没有得到别的好处， 只不过 是愈来 愈发觉 自己的 无知。 ——笛 卡儿
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免疫系统、诱导免疫应答的物质。 抗原物质有两方面的特性：
免疫原性（immunogenicity） 免疫反应性（immunoreactivity） 特性均由抗原决定簇（antigenic determinat） 决定。
半抗原
半抗原（hapten）：半抗原是指不含蛋白
成分的有机分子，它们能和抗体起反应，即有免 疫反应性，但不能诱发产生免疫应答，即无免疫 原性。
CD4， T细胞表面单聚体存在，与MHC Ⅱ的
α 、β 结构域结合，信号传递功能 是细胞质区
2
2
丝氨酸磷酸化起作用 。
CD4与CD8 结构
二、T细胞受体
T细胞抗原受体，T cell receptor,TCR
与抗原多肽和MHC分子形成复合体，识 别抗原作用。
TCR与BCR结构
TCR 基因
免疫球蛋白与TCR基因多态性
三、抗体的效应功能
抗体本身中和病毒和抗原毒素，阻止 病原物的局部感染，在一些情况下诱导细 胞程序性凋亡。
IgG和IgM与抗原结合能够激活补体的 经典途径，引起抗原细胞溶解；以及（或 者）吸引免疫细胞（趋化性白细胞）来吞 噬表达抗原的细胞。
第三节 主要组织相容性复合体
排斥反应 免疫系统 编码的基因群
快而强 主要组织相容 主要组织相容 性系统MHS 性复合体MHC
慢而弱
次要组织相容 性系统 mHS
次要组织相容 性复合体 mHC
一、MHC 编码的分子
Conformations of peptides binding to class I MHC
molecules
Human HLA MHC Class I Structure
免疫中产生的所有抗体总和。
一、抗体基本结构与功能区
抗体基本结构
Ab 3D结构
The Immunoglobulin Fold
二、免疫球蛋白基因及重排
J（joining)指 连接 D（diversity) 是指多样性
重链重排
轻 链 重 排
重组机制
V（D）J重组是V、D、J片段的重组信 号序列（recombination signal sequence，RSS） 位点专一性的重组反应。两个RSS和RAG1、 RAG2（recombination activating genes，RAG， 重组激活蛋白基因的产物，提供V（D）J 重组酶活性）形成复合体，高泳动蛋白 （high mobility group，HMG）HMG1和 HMG2可以促进RAG和RSS的结合。
半抗原能与某些蛋白质偶联而成为完全抗原， 并具有免疫原性。这类偶联的蛋白质就称为载体 蛋白质或载体。
第二节 抗体
抗体：是能与相应抗原特异结合、产生各
种免疫反应的一种糖蛋白，又叫免疫球蛋白。
抗体库：每一个个体能够产生特异性抗体
的总合，反映受到抗原刺激后所有B细胞克隆 能够合成和分泌Ig的能力。
初级抗体库：是个体在对不同抗原初级
二 免疫的分类
天然免疫 获得性免疫
体液免疫 细胞免疫
三 免疫应答分期
1、识别期 2、激活期 3、效应期
四 免疫系统的组成
1、中枢免疫器官
胸腺、法氏囊（鸟类）和骨髓（类囊 器官）。是造血干细胞增殖分化为T、B细 胞的场所，增殖不需要抗原的刺激。
2、外周淋巴器官
淋巴结、脾、阑尾、扁桃体、弥散分 布的淋巴组织。淋巴细胞定居与增殖场所； 抗原在此诱导形成免疫应答；抗原滤到淋 巴窦内，促使吞噬细胞吞噬和提呈抗原。
第四节 T细胞抗原识别和活化
一、T细胞表面的分化抗原
1、以CD（cluster of differentiation, 分 化群）分类命名。
分化抗原的功能
2、功能：细胞间粘连、激活信号传导等。 其中CD4，CD8最重要。
CD8，T细胞表面同二聚体存在，识别MHC Ⅰ呈递的内源性抗原 ，信号传递功能 是细胞质 区磷酸化起作用 。
第八章 免疫遗传学基础
目的要求
相关的基本概念，了解免疫系统 组成及免疫过程；掌握抗体结构和免 疫球蛋白基因重排；掌握两类MHC分 子的免疫调节功能，了解MHC基因结 构；了解TCR基因和补体系统的作用。
本章重点
1、免疫相关概念 2、抗体结构和免疫球蛋白基因重排 3、MHC的免疫调节功能 4、TCR结构与基因
各种链有不同数量的可变DNA片段 轻链重链相互随机配对 VDJ连接的多样性 高变区DNA序列的体细胞突变 N区的插入
第五节 补体系统
一、补体概念与补体功能
二、补体的经典途径
三、补体的经典替代途径
抗体（免疫球蛋白）：在B淋巴细胞受抗体刺 激后，经过分化增殖而分泌的一类糖蛋白，它具 有中和毒素和病毒、引起细菌凝集和蛋白抗原沉 淀等功能。
补体：是动物血清中存在的一类具有酶活性 的蛋白质，它经过激活后可以产生溶菌、溶细胞 等多种生理效应。
五、抗原与半抗原
抗原（antigen）：是一类能刺激动物机体
Assembly and stabilization of class I MHC molecules
Ge因区
三、 MHC功能
1、参与对抗原处理 2、约束免疫细胞间的相互作用 3、参与对免疫应答的遗传控制 4、诱导自身或同种淋巴细胞反应 5、参与T细胞分化
3、免疫细胞
cell type
功能
B cell 抗体的产生（体液免疫）
helper T cell 刺激B cell生长与分化 分泌细胞因子激活巨噬细胞
CTL 溶解病毒感染细胞、肿瘤细胞等 分泌细胞因子激活巨噬细胞
NK cell 溶解病毒感染细胞、肿瘤细胞等 抗体依赖的细胞毒性
4、免疫活性介质
细胞因子：免疫效应和免疫功能的调节主要 由细胞因子（cytokine）来介导，如果这类因子 是淋巴细胞分泌的，则称淋巴因子。
本章难点
1、免疫球蛋白基因重排 2、MHC基因结构与MHS功能
第一节 免疫学的基本概念
一、免疫概念
免疫（immune）：指机体接触抗 原性物质后，机体产生一种清除这些抗 原性物质而保护机体的特异性生理反应。
免疫防御 immunologic defense 自我稳定 immunologic homeostasis 免疫监测 immunologic surveillance
免疫原性（immunogenicity） 免疫反应性（immunoreactivity） 特性均由抗原决定簇（antigenic determinat） 决定。
半抗原
半抗原（hapten）：半抗原是指不含蛋白
成分的有机分子，它们能和抗体起反应，即有免 疫反应性，但不能诱发产生免疫应答，即无免疫 原性。
CD4， T细胞表面单聚体存在，与MHC Ⅱ的
α 、β 结构域结合，信号传递功能 是细胞质区
2
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丝氨酸磷酸化起作用 。
CD4与CD8 结构
二、T细胞受体
T细胞抗原受体，T cell receptor,TCR
与抗原多肽和MHC分子形成复合体，识 别抗原作用。
TCR与BCR结构
TCR 基因
免疫球蛋白与TCR基因多态性
三、抗体的效应功能
抗体本身中和病毒和抗原毒素，阻止 病原物的局部感染，在一些情况下诱导细 胞程序性凋亡。
IgG和IgM与抗原结合能够激活补体的 经典途径，引起抗原细胞溶解；以及（或 者）吸引免疫细胞（趋化性白细胞）来吞 噬表达抗原的细胞。
第三节 主要组织相容性复合体
排斥反应 免疫系统 编码的基因群
快而强 主要组织相容 主要组织相容 性系统MHS 性复合体MHC
慢而弱
次要组织相容 性系统 mHS
次要组织相容 性复合体 mHC
一、MHC 编码的分子
Conformations of peptides binding to class I MHC
molecules
Human HLA MHC Class I Structure
免疫中产生的所有抗体总和。
一、抗体基本结构与功能区
抗体基本结构
Ab 3D结构
The Immunoglobulin Fold
二、免疫球蛋白基因及重排
J（joining)指 连接 D（diversity) 是指多样性
重链重排
轻 链 重 排
重组机制
V（D）J重组是V、D、J片段的重组信 号序列（recombination signal sequence，RSS） 位点专一性的重组反应。两个RSS和RAG1、 RAG2（recombination activating genes，RAG， 重组激活蛋白基因的产物，提供V（D）J 重组酶活性）形成复合体，高泳动蛋白 （high mobility group，HMG）HMG1和 HMG2可以促进RAG和RSS的结合。
半抗原能与某些蛋白质偶联而成为完全抗原， 并具有免疫原性。这类偶联的蛋白质就称为载体 蛋白质或载体。
第二节 抗体
抗体：是能与相应抗原特异结合、产生各
种免疫反应的一种糖蛋白，又叫免疫球蛋白。
抗体库：每一个个体能够产生特异性抗体
的总合，反映受到抗原刺激后所有B细胞克隆 能够合成和分泌Ig的能力。
初级抗体库：是个体在对不同抗原初级
二 免疫的分类
天然免疫 获得性免疫
体液免疫 细胞免疫
三 免疫应答分期
1、识别期 2、激活期 3、效应期
四 免疫系统的组成
1、中枢免疫器官
胸腺、法氏囊（鸟类）和骨髓（类囊 器官）。是造血干细胞增殖分化为T、B细 胞的场所，增殖不需要抗原的刺激。
2、外周淋巴器官
淋巴结、脾、阑尾、扁桃体、弥散分 布的淋巴组织。淋巴细胞定居与增殖场所； 抗原在此诱导形成免疫应答；抗原滤到淋 巴窦内，促使吞噬细胞吞噬和提呈抗原。
第四节 T细胞抗原识别和活化
一、T细胞表面的分化抗原
1、以CD（cluster of differentiation, 分 化群）分类命名。
分化抗原的功能
2、功能：细胞间粘连、激活信号传导等。 其中CD4，CD8最重要。
CD8，T细胞表面同二聚体存在，识别MHC Ⅰ呈递的内源性抗原 ，信号传递功能 是细胞质 区磷酸化起作用 。
第八章 免疫遗传学基础
目的要求
相关的基本概念，了解免疫系统 组成及免疫过程；掌握抗体结构和免 疫球蛋白基因重排；掌握两类MHC分 子的免疫调节功能，了解MHC基因结 构；了解TCR基因和补体系统的作用。
本章重点
1、免疫相关概念 2、抗体结构和免疫球蛋白基因重排 3、MHC的免疫调节功能 4、TCR结构与基因
各种链有不同数量的可变DNA片段 轻链重链相互随机配对 VDJ连接的多样性 高变区DNA序列的体细胞突变 N区的插入
第五节 补体系统
一、补体概念与补体功能
二、补体的经典途径
三、补体的经典替代途径
抗体（免疫球蛋白）：在B淋巴细胞受抗体刺 激后，经过分化增殖而分泌的一类糖蛋白，它具 有中和毒素和病毒、引起细菌凝集和蛋白抗原沉 淀等功能。
补体：是动物血清中存在的一类具有酶活性 的蛋白质，它经过激活后可以产生溶菌、溶细胞 等多种生理效应。
五、抗原与半抗原
抗原（antigen）：是一类能刺激动物机体
Assembly and stabilization of class I MHC molecules
Ge因区
三、 MHC功能
1、参与对抗原处理 2、约束免疫细胞间的相互作用 3、参与对免疫应答的遗传控制 4、诱导自身或同种淋巴细胞反应 5、参与T细胞分化
3、免疫细胞
cell type
功能
B cell 抗体的产生（体液免疫）
helper T cell 刺激B cell生长与分化 分泌细胞因子激活巨噬细胞
CTL 溶解病毒感染细胞、肿瘤细胞等 分泌细胞因子激活巨噬细胞
NK cell 溶解病毒感染细胞、肿瘤细胞等 抗体依赖的细胞毒性
4、免疫活性介质
细胞因子：免疫效应和免疫功能的调节主要 由细胞因子（cytokine）来介导，如果这类因子 是淋巴细胞分泌的，则称淋巴因子。
本章难点
1、免疫球蛋白基因重排 2、MHC基因结构与MHS功能
第一节 免疫学的基本概念
一、免疫概念
免疫（immune）：指机体接触抗 原性物质后，机体产生一种清除这些抗 原性物质而保护机体的特异性生理反应。
免疫防御 immunologic defense 自我稳定 immunologic homeostasis 免疫监测 immunologic surveillance