遗传学绪论ppt课件
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遗传学 第一章绪论 ppt
二、现代遗传学——生物的形状是如何传递的
个体遗传学的问世——过渡阶段
孟德尔 —— 分离定律 3:1 自由组合 9：3：3：1 —————生物的性状是由遗传因子决定的 —————遗传因子：互补，溶合，相互不干 扰的独立的颗粒性遗传
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可 动摇的基础，因此，孟德尔被公认为遗传学的创始人。
五、分子遗传学时期
1、1943年，欧文· 薛定锷 （著名理论物理学家、波动 力学的创始人），在爱尔兰 都柏林三一学院所作的“生 命是什么？”（What is life?）,第一次引进了性状 是以"密码"形式通过染色体 而传递的设想。
五、分子遗传学时期
2、DNA双螺旋结构的提出 1953年，沃森和克里克发现了DNA 双螺旋的结构，开启了分子生物学时代， 使遗传的研究深入到分子层次，“生命 之谜”被打开，人们清楚地了解遗传信 息的构成和传递的途径。 DNA双螺旋结构的提出开始便开启 了分子生物学时代，使遗传的研究深入 到分子层次，“生命之谜”被打开，人 们清楚地了解遗传信息的构成和传递的 途径。
在以后的 近50年里， 分子遗传学、 分子免疫学、 细胞生物学 等新学科如 雨后春笋般 出现，一个 又一个生命 的奥秘从分 子角度得到 了更清晰的 阐明，DNA 重组技术更 是为利用生 物工程手段 的研究和应 用开辟了广 阔的前景。
1.3 遗传学的研究内容
1、遗传学：研究基因的结构、传 递和表达规律的学科。 2、研究内容： A、研究基因的结构和功能；（基 因的缺失、重复、倒位、易位） B、遗传物质的传递（基因的复制， 基因在世代间传递的方式和规律） C、遗传物质的表达（基因与基因、 基因与环境的作用、基因表达的调 控）
3. 魏斯曼：种质连续论
遗传学绪论PPT课件.ppt
➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Genetics
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
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Genetics
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学——绪论 ppt课件
1958年梅西尔逊（M.Meselson）和史泰尔 （F.Stahl）证明了DNA的半保留复制
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
《遗传学讲义》PPT课件
一 遗传学基本概念
（1）遗传学（genetics） 英国遗传学家贝特森（Bateson.W）1909
年首先提出. （2）遗传(heredity, inheritance) （3）变异（variation） （4）遗传和变异现象在生物中的世代交替
过程：
有性生殖：亲代(Parent generation) ：精子 (spermatozoa) 和 卵 子 (ovum)—— 配 子 (gametes) —— 受 精 (fertilization)—— 受 精 卵 (oosperm), 即 合 子 (zygote), 受 精 卵 —— 卵 裂 (cleavage)—— 胚 胎 (embryo)—— 新 的 个 体 即 子 代(Filial generation)。
开， 进入不同的性细胞中，否则就无法 解释杂种二代所得到的结果” 1865年格里高·孟德尔（Gregor Johann Mendel） “植物杂交实验” “ 等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”
7.1869年高尔顿（Galton,F.） “ 天才遗传（Hereditary
genius）” 即 “融合遗传论”。
（二）．遗传学的诞生
1797年英国 奈特（Knight，T）
豌豆杂交实验： P 灰色×白色
F1
灰色
F2 灰色 白色
但未统计分析，只发现了这一现象。
1863年诺丹（Nauding）： （1）正交和反交结果是相同的； （2） “ 负责遗传性状的要素互相分
2.100年后，亚里斯多德（Aristotle）： 精液不是提供胚胎组成的元素，而是
提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身 体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育 所需的信息传递 3.1809年拉马克（Lamarck, J.B） “ 用进废退”
遗传学第一章 绪论课件
2. 全面发展时期(1910-1952)
– (3). 微生物遗传学及生化遗传学 (1940-1953) 1941，比德尔等：一个基因一个酶 1944，阿委瑞：肺炎双球菌转化 1952，赫尔歇和蔡斯：噬菌体重组
– (4). 其它研究方向 1927，穆勒等：人工诱变 1937，布莱克斯里等：植物多倍体诱导 杂种优势的遗传理论
– 细胞组织癌变机制、诊断与防治 – 病原物(细菌、病毒) 致病的遗
传机理及其防治 – 生物工程药物生产等
*四、遗传学的特点与学习方法
– 试验研究材料：所有 动植物和微生物
– 生物形态、生理、生 态及农艺特征(性状)
– 通过生物体内的生 理、生化过程表现
– 以生物细胞内遗传物 质为基础，在特定环 境下
– 西汉的著名唯物主义者——王充(王阳明)在《论衡》中指出： 某些偶然变异是不可遗传的
➢ 考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行
4. 遗传学的任务
➢ 遗传与变异现象与基本规律
– 阐明生物遗传、变异现象及其表现规律
➢ 遗传的本质与内在规律
– 探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质) ，揭示遗传变异的内在规律
– 采用一定的物理、化 学与数学方法
➢ 综合性强
– 生物学(动植物、微生 物学)、细胞学、生理 学、生物化学的基础
– 土壤学、农业气象学 生态学等相关学科的 基础知识
– 物理、化学和数学(包 括生物统计)方法
*四、遗传学的特点与学习方法
➢ 理论性
– 普通遗传学
– 细胞遗传学 – 数量遗传学 – 群体遗传学 – 生化遗传学 – 分子遗传学等
➢ 器官用进废退和获得 性状遗传假说
– 用进废退：生物变异 的根本原因是环境条 件的改变
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
《遗传学》幻灯片PPT
化、表
3
二、遗传学的开展历史
〔一〕、遗传学的萌芽(～1900)
拉马克(Lamark)： “用进废退〞学说和“获 得性状遗传〞：
长颈鹿？
魏斯曼(Weisman)： “种质论〞：
〞和“体质〞
小鼠截尾实验：“种质
达尔文(C.R.Darwin)：“泛生论〞：泛生粒
4
〔二〕、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) 〔1822-1884〕： 奥地利的一个修道士，他从1856年开场进展了8年的豌
➢ 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903 ➢ 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系，是
染色体遗传学说的初步论证。 ➢ 贝特生(Bateson，W.〕 1906 ➢ 从香豌豆中发现性状连锁； ➢ 创造“genetics〞一字。 ➢ 詹森斯(Janssens, F. A.) 1909 ➢ 观察到染色体在减数分裂时呈穿插现象，为解释基
上，都证实了孟德尔定律。开场他们都以为是自己发现了这 一重要定律，可后来发现早在35年以前，孟德尔就已经发现 并证明了别离定律和自由组合定律，这就是遗传学历史上孟 德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。
1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律，公认孟 德尔是遗传学的奠基人。
6
〔三〕经典遗传学时期 〔1900-1939年〕
➢ 1973首次用质粒克隆DNA
18
人类基因组方案〔HGP〕
✓ 1986 年5 月 提出
✓ 1990 年10 月1 日美国国会正式批准启动人类基因组方 案，方案投入30亿美元的资金在15 年内完成人类基因 组的分析研究
✓ 2000 年6 月26 日，国际人类基因组测序联盟与Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图〞 (work
医学遗传学绪论课件PPT课件
壮年期：结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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10
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
遗传学 第一章 绪论
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
2024版医学遗传学基础课件(全)
常见类型
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、 后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群， 提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析， 确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异，研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布，探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、 后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群， 提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析， 确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异，研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布，探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
遗传学1绪论-PPT课件
2）经典基因论(十九世纪下半叶至二十世纪中叶)
孟德尔(Mendel G J 18221884)真正开始有分析地研究了生 物的遗传和变异。在前人植物杂交 试验的基础上，于1856-1864年从 事豌豆杂交试验， 1866年发表
“植物杂交试验”论文，首次提出
分离和独立分配规律。认为性状遗 传是受细胞里的遗传因子控制的。
20世纪90年代
人类基因组计划的实施
动物基因组计划的相继提出和实施
2019年
绵羊多利的诞生
动物体细胞克隆
21世纪
“后基因组时代”
异，变异依托着遗传；遗传是相对的、暂时 的和有条件的，变异是绝对的、永恒的和无 条件的。
(三 )什么是遗传学
１.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
２.研究对象：
３.研究任务：阐明规律，指导实践，服务
于人类。
二、遗传学的发展简史
遗传学的建立和发展，大致经过经典 遗传学与现代遗传学两个阶段和三个水平： 个体水平——形态遗传学
1900年(遗传学建立和开始 发展的一年)。
德国的柯伦斯(Correns) 荷兰的狄·弗里斯(De Vries) 奥国的柴马克(Tschermak)
1906年，贝特生(Bateson,W)提出，遗传学作为一个学
科。并在香豌豆杂交试验中发现了性状连锁现象。 1901-1903年，狄·弗里斯 (De Vries) 发表“突变学说” 。 1903年，萨顿(Sutton) 提出染色体在减数分裂期间的行 为是解释孟德尔遗传规律的细胞学基础。 1909年，约翰生(Johannsen)发表“纯系学说”，并提
始。提出了DNA分子双螺旋
(double helix)模型，是分子遗传 学及以之为核心的分子生物学建 立的标志。
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“贝格尔号”军舰
• 1831年底，他以博物学家的身份，参加英国派遣的环球 航行，做了五年的科学考察。途经大西洋、南美洲和太平 洋，沿途考察地质、植物和动物。在动植物和地质方面进 行了大量的观察和采集，经过综合探讨，形成了生物进化 的概念。
• 1859年出版了震动当时学术界的 《物种起源》。书中用大量资料 证明形形色色的生物都不是上帝 创造的，而是在遗传、变异、生 存斗争和自然选择中，由简单到 复杂，由低等到高等，不断发展 变化的，提出了生物进化论学说。
• 生物所表现出的性状变异分为两种： 可遗传(heritable)变异 不可遗传(non-heritable)变异。
4.遗传学的任务
• 遗传与变异现象与基本规律
–阐明生物遗传、变异现象及其表现规律
• 遗传的本质与内在规律
–探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示 遗传变异的内在规律
• 指导生物遗传改良工作
遗传学的分支
按研究的层次分类：
宏观 微观
群体遗传学(Population genetics)
数量遗传学(Quantitative gentics)
细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学 (Extranuclear G.)
即细胞质遗传学 (Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal G.) 分子遗传学(Molecular genetics)
希波克拉底(泛生论，器官生精、子亲相 似)、亚里士多德(血液生精) – 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓 厚的神学、神秘主义色彩。集中表现为生物物 种神创论和不变论。
1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传
1809，拉马克认为： 生物物种是可变的； 遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律。 拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物 进化的解释必然涉及对性状遗传与变异现象的解释
3 遗传学的研究内容
• 遗传学是研究生物体遗传物质的组成、遗 传信息的传递及其表达的一门学科。
遗传学的主要内容
遗传信息的传递: 细胞→细胞 亲代→子代 世代→世代
染色体→DNA/RNA →基因→性状遗传
突变/重组→性状变异
（1）遗传与变异的关系
➢ 遗传是相对的，变异是绝对的。 ➢ 遗传是保守的，变异是变革的，发展的。 ➢ 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面，既相互依存又
用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变 获得性状遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗传 的，并在生物世代间积累
2. 达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)
• 达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了 假设，并提出了泛生假说（泛生论，1866），认为：身体 各部分细胞里都存在一种胚芽或泛子（pangens），遗传 物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛 子在生物世代间传递和表现
–在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种) 实践
遗传学的任务
遗传
遗传学
变异
现象、规律 原因、物质基础 指导育种实践
二、遗传学的发展简史
(一)古代遗传学知识的积累
1.拉马克：器官用进废退与获得性状遗传（J ·B ·Lamarck 1744-1829, 法国博物学家, 进化论者） 2.达尔文：泛生假说 （1809-1882,英国博物学家,进化论的 创立者） 3.魏斯曼：种质连续论（Weismann 1834-1914，德国 生物学家） 4.高尔顿：融合遗传假说 5.孟德尔：遗传因子假说 （Mendel 1822-1884, 奥地利 遗传学家）
高等教育出版社 科学出版社
高等教育出版社
山东科学技术出版 社 农业出版社
绪论 （Introduction）
一、遗传学研究的对象和任务 二、遗传学的发展简史 三、遗传学的应用 四、遗传学的特点与学习方法 五、本章要点
一. 遗传学的研究对象和任务
1.遗传学的概念
❖ 遗传学(Genetics)：研究生物遗传和变异及其规 律的一门学科。
普通遗传学
教学内容
绪论 第一章 遗传的细胞学基础 第二章 质量性状的遗传 第三章 数量性状的遗传 第四章 基因突变及突变的分子基础 第五章 染色体的结构变异 第六章 染色体数目的变异 第七章 微生物遗传 第八章 细胞质遗传 第九章 分子遗传基础 第十章 遗传工程
教学手段
• 传统教学＋多媒体教学 • 以教材为纲，参考其他文献。
• 种质连续论(theory of continuity of germplasm)
– 多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责 生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。
– 种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响， 所以获得性状不能遗传； 体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传。
建议使用的教材和参考书目
书名 遗传学 遗传学 遗传学 遗传学
主编 刘庆昌 朱军 季道藩 刘祖洞
现代遗传学
赵寿元，乔守怡
现代遗传学原理 徐晋麟，徐沁， 陈淳ຫໍສະໝຸດ 遗传学实验教程 穆平，乔利仙
遗传学实验
傅焕延
遗传学实验
季道藩
版次 第二版 第三版 第二版 第二版（上、下 册）
出版社 科学出版社 中国农业出版社 中国农业出版社 高等教育出版社
–环境引起的变异中包含可以遗传给后代的特性，也包含只 在生物当代表现出来，而不能传递给后代的变异
–西汉的著名唯物主义者——王充(王阳明)在《论衡》中指 出：某些偶然变异是不可遗传的
• 考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行
（4）遗传、变异与环境
• 研究生物的遗传和变异，必须密切联系其环境。遗 传现象与环境具有密不可分的关系。
在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传 上否定获得性状遗传。
– 新达尔文主义产生于19世纪末，创立者是德国 生物学家魏斯曼。美国遗传学家T.H.摩尔根、英 国遗传学家J.A.汤姆逊也是有影响的新达尔文主 义者。1896年，G.J.罗马尼斯首次将这种理论 称为“新达尔文主义”。
• 1883和1885年魏斯曼将鲁.威廉(Roux, W) 的理论发展成为完整的遗传和发育的理论——种 质论（germplasm theory）,认为多细胞生物 可分为： 种质（germplasm）: 独立,连续,能产生后代的种质和体质 体质（somatoplasm): 体质是不连续的，不能产生种质
遗传学研究的模式生物
拟南芥
• 按研究对象分类：
人类遗传学 (Human genetics) 动物遗传学 (Animal genetics)
植物遗传学 (Plant genetics)
微生物遗传学 (Microbial genetics)
• 按研究范畴分类：
发生遗传学 (Developmental genetics) 行为遗传学 ( Behavioral genetics) 免疫遗传学 (Immunogenetics) 肿瘤遗传学 (Cancer genetics) 医学遗传学 (Medical genetics) 血型遗传学 (Blood group genetics) 生化遗传学 (Biochemical genetics)
• 格里高·孟德尔（Gregor Johann Mendel）奥地利布隆（Brunn）基 督教修道院的修道士
(二)遗传学的建立和发展 1. 初创时期(1900-1910)
(1)1900年， 狄·弗里斯（De Vries，月见草） 、柯伦斯 （Correns，山柳菊）和柴马克（Tschermark）分别重 新发现孟德尔规律，是遗传学学科建立的标志。1905年， 贝特森（Bateson）提出以Genetics（遗传学）作为该 学科的学科名。
– 种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定 分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。
4. 高尔顿：融合遗传假说 • 1869年达尔文的表弟高尔顿（Galton,F.）发表了
“天才遗传（Hereditary genius）”，即 “融合 遗传论”。
• 融合遗传认为： 双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现。
• 达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异 都能够传递给后代
• 1859，《物种起源》
• 180多年前，英国皇家海军 的船只“贝格尔号”军舰载 着查尔斯·达尔文驶往加拉 帕哥斯群岛，达尔文正是借 助这艘船在他的进化论上取 得突破性进展。
查尔斯·达尔文 Charles Darwin(1809-1882）
孟德尔是遗传学的奠基人。
(2) 1901-1903年，狄·弗里斯发表“突变学说” (3) 1903年，Sutton（萨顿）和Boveri（博韦里，瑞士的
意大利药理学家, 曾获1957年诺贝尔生理学-医学奖）分别提 出染色体遗传理论，认为：遗传因子位于细胞核内染色体上， 从而将孟德尔遗传规律与细胞学研究结合起来。 (4) 1905年，哈德和温伯格分别推导出群体遗传平衡定律 (5)贝特生等（1906）在香豌豆杂交试验中发现性状连锁 (6) 1909年，约翰生发表“纯系学说”，并提出“gene”的概念 ，以代替孟德尔所谓的“遗传因子”
图5上眼脸有无褶皱
1、双眼皮 2、单眼皮
图6 食指长短
1、食指比无名指长 2、食指比无名指短
图 7 脸颊有无酒窝
1、有酒窝 2、无酒窝
图8 双手手指嵌合
1、右手拇指在上 2、左手拇指在上
2. 遗传学的研究对象
高等教育出版社
Genetic variation exhibited in the skin of corn snakes. The wild type (normal) variety displays orange and black markings.
(二)遗传学的建立和发展
1.初创时期(1900-1910) 2.全面发展时期(1910-1952) 3.分子遗传学时期(1953-1985 ) 4.基因组和蛋白质组时期 (1986-至今)