第13章遗传病的诊断

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遗传疾病的诊断课件

02
01
03
建立遗传疾病患者支持组织
为患者提供交流平台，分享经验，互相支持。
宣传教育
提高公众对遗传疾病的认知，减少歧视和误解。
政策支持
政府提供相关政策支持，如医疗保障、就业援助等。
家庭护理与教育
专业护理培训
为患者家庭提供护理培训，提高家庭护理质量。
家庭教育指导
帮助家庭成员了解遗传疾病知识，正确照顾患者。
治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量。
精准诊断
02
精准诊断依赖于先进的检测技术和数据分析方法，能够准确识
别疾病的病因和病理生理机制，为个体化治疗提供诊断和治疗至关重要，能够提
供患者和家庭成员相关的医学知识和支持。
05
遗传疾病患者的关怀与支持
社会支持与关怀
蛋白质组学技术
蛋白质组学技术在遗传疾病诊断中具有重要应用，能够揭示基因变异导致的蛋白质结构和功能改变。
3
生物信息学分析
生物信息学技术的发展为遗传疾病诊断提供了强大的数据分析工具，能够挖掘出更多与疾病相关的基因变异信息。
个体化医疗与精准诊断
个体化医疗
01
个体化医疗强调根据患者的基因组、表型等特征制定个性化的
家庭关怀环境
创造一个温馨、和谐的家庭环境，减轻患者心理压力。
心理支持与辅导
心理咨询
提供专业的心理咨询，帮助患者及家庭处理情绪问题。
心理辅导
针对患者及家庭进行心理辅导，提高应对能力和自我调节能力。
心理干预
对有严重心理问题的患者进行心理干预和治疗，帮助恢复心理健康。
THANK YOU
感谢聆听
遗传疾病的诊断课件
目
CONTENCT

遗传病的诊断PPT课件

染色体检查
染色体检查或称核型分析是确诊染色体病的主要方法，在某些情况下，也用于对单基因病的诊断。
染色体检查——指征
智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者；
夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；
家族中已发现染色体异常或先天畸形个体；多发性流产的妇女及其丈夫；原发闭经和男女不育不孕者； 34岁以上的高龄孕妇；有内外生殖器畸形者。
DNA测序
序列测定是基因诊断的金标准，它不仅可确定突变的部位，还可确定突变的性质，是基因突变检测的最直接、最准确的方法。
第一代、第二代、第三代测序技术
甲基化检测
甲基化检测的原理是基于DNA经亚硫酸氢钠处理后，所有未甲基化的胞嘧啶发生脱氨基变为尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶无此改变。
逆转录PCR(RT-PCR)和Northern Blotting
遗传病的诊断
Contents
方法
症状和体征分析系谱分析染色体检查生化检测基因诊断
症状和体征分析
症状和(或)体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索。
表型—基因—疾病之间的关系不是一一对应的。
症状与体征仅仅是进行遗传病诊断的线索，遗传病的确诊必须借助于其他检查手段。
进行荧光素标记,然后将探针与染色体或DNA纤维切片杂交，在荧光显微镜下可直接观测并进行定位和定性或相对定量分析
FISH具有安全、快速、灵敏度高、探针能长期保存、能同时显示多种颜色等优点，不但能显示中期分裂相，还能显示于间期核。
比较基因组杂交多重探针连接扩增(MLPA) SSCP/DHPLC/HRM
RNA诊断分析基因的表达和功能，即检测基因能否转录、转录物（mRNA）是否正常以及转录效率的高低等。

《遗传病的诊断》PPT课件

分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有所不同，一些地区或种族的遗传病发病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来遗传病的诊断将更加精准和高效，能够检测出更多的基因变异和遗传病相关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能实现无创、无痛、实时监测遗传病病情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗传病诊断提供更强大的支持，通过深度学习和模式识别技术，提高诊断的准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG

遗传病的诊断和治疗PPT演示课件

44
症状前诊断
• 针对一些发病较迟的常染色体显性遗传病患者在出现症状或生育前对其作出诊断。
• 基因诊断是症状前诊断的主要手段。
45
产前诊断
是对胚胎或胎儿是否患有遗传病或先天畸形在出生前进行的诊断
46
母婴保健法规定：
第二十条孕妇有下列情形之一的，医师应当对其进行产前诊断：
（一）羊水过多或者过少的；（二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；（三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；（四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；（五）初产妇年龄超过35周岁的。
53
胚胎移植前遗传病诊断 preimplantation genetic diagnosis, PGD
PGD是在体外受精（in-vitro fertilization, IVF）技术、分子生物学和显微操作的基础上，对受精三天后的胚胎在种植前，检查其正常后再移植到子宫的一项新技术，也即所谓第三代试管婴儿技术。一般在卵裂期，当胚胎发育到6-8个细胞阶段，抽取1-2个细胞，进行遗传疾病诊断。根据遗传诊断结果，仅将正常胚胎移植至子宫
Annealing: Primers bind to DNA. 65-40oC
Extension: New DNA is
synthesized.
72oC
24
Geometric Amplification：
Cycle 3
After 30 cycles, the DNA is amplified over a billion fold.
35
DNA microarrays on glass slides
36
表达谱芯片和寡核苷酸芯片

医学遗传学遗传病的诊断与治疗

医学遗传学遗传病的诊断与治疗遗传病是由基因突变引起的一类疾病，不仅给患者带来痛苦和困扰，还对家庭和社会造成了负担。

因此，通过医学遗传学的诊断与治疗，可以帮助患者及其家庭有效应对遗传病的挑战。

一、遗传病的诊断1. 临床诊断遗传病的临床诊断是最直接的方法之一。

医生通过仔细询问病史、检查患者的身体表现和家族历史，以及进行相关的实验室检查，确定病人是否患有遗传病。

临床诊断能够帮助医生初步判断病因，并决定是否需要进一步的遗传学检测。

2. 遗传学检测遗传学检测是通过检测患者的基因、染色体或遗传物质来确定遗传病的诊断。

常见的遗传学检测方法包括基因测序、单核苷酸多态性（SNP）分析和核型分析等。

这些检测方法可以提供更精确的诊断结果和遗传风险评估，有助于指导患者的治疗方案。

二、遗传病的治疗1. 基因治疗基因治疗是通过干预或修复异常基因的功能，来治疗遗传病的一种方法。

目前，基因治疗主要有基因替代治疗和基因编辑治疗两种方式。

基因替代治疗通过向患者体内注入正常的基因来代替异常基因，从而纠正疾病表现。

基因编辑治疗则是利用基因编辑技术，直接对异常基因进行修复或修改，达到治疗遗传病的目的。

2. 维持治疗维持治疗是指通过药物或其他手段来缓解遗传病的症状和减轻患者的不适感。

对于一些无法根治的遗传病，维持治疗是非常重要的。

例如，对于某些遗传性代谢疾病，患者需要终身接受特殊的饮食与药物治疗，以控制疾病的进展和症状的恶化。

3. 心理支持与康复遗传病患者及其家庭常常面临心理和社会上的压力，因此心理支持与康复也是遗传病治疗的重要组成部分。

医生可以与患者及其家人进行心理咨询和康复指导，帮助他们应对疾病带来的各种困难和挑战，提升患者的生活质量。

总结：医学遗传学的诊断与治疗在遗传病的管理中起着至关重要的作用。

通过临床诊断和遗传学检测，可以帮助医生准确诊断遗传病，并制定相应的治疗方案。

基因治疗是一种前沿而有希望的治疗方法，能够根据患者的基因缺陷进行个体化的治疗。

遗传病的诊断

分类简弓帐弓
正箕（尺箕）反箕（桡箕）
环形斗螺旋斗双箕斗
遗传病的诊断
第16页
2.掌纹：是手掌中皮纹。掌纹观察分析时普通应包含5个方面。
①大鱼际区，位于拇指下方。 ②小鱼际区，位于小指下方。 ③指间区，从拇指到小指指根部间区域。依次分为四个小区(Ι1、 Ι2、Ι3、Ι4)。 ④指基三叉点（a、b、c、 d），分别位于第2、3、4、5指基部。四条根本（A、B、C.D），分别由指基三叉点向手心端引出线。
二、系谱分析
有利于区分单基因病和多基因病有利于区分一些表型相同遗传病以及因为
遗传性而出现不一样遗传方式
遗传病的诊断
第7页
系谱分析时应注意事项
要注意系谱系统性、准确性、完整性
碰到“隔代遗传”时, 要注意区分是显性遗传病外显不全, 还是隐性遗传所致
当系谱中除先证者外, 找不到其它患者, 呈散发觉象时, 须认真分析是常染色体隐性遗传所致, 还是新基因突变所致
其它常见技术
PCR-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）扩增片段长度多态性分析（Amp-FLP）等位基因特异性寡核苷酸杂交（ASO、PCR-ASO）单链构象多态性（PCR-SSCP）变性高效液相色谱（DHPLC）检测未知突变
遗传病的诊断
第29页
三、基因诊疗应用
（一）突变型遗传病直接基因诊疗
法医学判定: 亲子判定、DNA指纹
遗传病的诊断
第42页
基因诊疗针正确是被检测致病基因；基因是否处于表示状态并不主要。所以, 取材可不局限于病变组织细胞
遗传病的诊断
第43页
Southern印迹杂交
遗传病的诊断
第44页
Northern 印迹杂交

遗传病的诊断ppt课件

6. 34岁以上的高龄孕妇 7. 有两性内外生殖器畸形者
2019 10
三、方法：略
四、临床诊断标准：
15个分裂相，其中有2个异同将增倍。不仅对染色体的情况作出正确诊断，还要了解患者异常染色体的来源，而且对生育第二胎提供咨询。
2019
-
11
第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠染色体检查。
1. X 性染色质检查
2. Y 性染色质检查
预测性别：98%。（X连锁遗传病）
2019 12
第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查三、染色体荧光原位杂交(FISH)：应用标记的特异性DNA探针与玻片上的细胞中期染色体或间期核的DNA进行FISH检测可完成非整倍体的检测。
定离子（Mg）的反应体系、DNA聚合酶、
模板。
3）三段循环：变性：93-95；复性：50-70
延伸：70-75。n个周期，2n个DNA
2019
-
40
聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）
PCR原理
2019
-
41
PCR原理１变性
2019
-
42
PCR原理１复性
2019
-
58
第七节产前诊断
产前诊断的适应症: 1、染色体病：夫妇之一有染色体异常、生育过染色体病的患儿夫妇之一为平衡易位携带者、脆性X家系的孕妇。 2、单基因病：特定酶缺陷所致的遗传性代谢病。 3、多基因病：NTD

遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)

染色体病特定酶缺陷所致的遗传性代谢病可进行DNA检测的遗传病多基因遗传的神经管缺陷有明显形态改变的先天畸形。
遗传与优生
优生科学（eugenic sciences）是研究使用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的科学。
一、“优生”学的发展二、优生学发展的“误区” 三、优生和优育
PCR-ASO
Hale Waihona Puke PCR-SSCP当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳时将在不同的位置上出现各自电泳条带。如果 DNA序列发生变化，甚至只有一个碱基变化，空间构象也有可能发生变化，电泳条带也随之变化。
PCR-SSCP
三、分子诊断技术的应用
基因诊断在遗传病中的应用
虽然具备了上述条件，但如果出现先兆流产、妊娠时间过长、有出血倾向者，则不宜做产前诊断，另外应拒绝仅要求仅做胎儿性别的检查。
取胎儿细胞和羊水方法有：羊膜穿刺法
绒毛取样法
脐带穿刺胎儿镜检查孕妇外周血胎儿细胞富集
分子诊断
一、分子诊断学的发展从第一代遗传标志（RFLP）第二代遗传标志（STR）第三代遗传标志（SNP）
实际上就是群体发生率。双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代
就有较高的再发风险率。
常染色体显性遗传
AD患者多为杂合子，AD遗传子女的再发风险率为50％。但再发风险率估计时注意：外显率新的突变
常染色体隐性遗传
只有当父母双方均为携带者时，子女才有25 ％的概率患病，如已生育一个或几个患儿，再发风险仍为25％。一般在小家系中，呈散发性，大家系中可见到同时患病的同胞，患者的子女一般不发病，在少数情况下可能发病，取决于患者的配偶。

w13章遗传病诊断

PCRPCR-SSCP
1989年 Orita等建立的PCR产物单链DNA凝胶电泳技术 1989 年， Orita 等建立的 PCR 产物单链 DNA 凝胶电泳技术。等建立的PCR 产物单链DNA 凝胶电泳技术。
1 a b
2
3
4
5
1：正常人
2,4,5：纯合体患者
3：杂合体(2的弟弟) 杂合体( 的弟弟)
4）基因诊断方法（1）斑点杂交法又称等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交。又称等位基因特异的寡核苷酸(ASO)探针杂交。 (ASO 用人工合成的20个碱基左右长度的ASO探针 20个碱基左右长度的ASO探针，用人工合成的20个碱基左右长度的ASO探针，一般要合成两种探针：正常探针，突变探针。般要合成两种探针：正常探针，突变探针。将待测的细胞或DNA DNA直接点在硝酸纤维膜或尼龙将待测的细胞或DNA直接点在硝酸纤维膜或尼龙膜上，将标记有同位素（或其他标记）膜上，将标记有同位素（或其他标记）的变性探针与其进行杂交，通过放射自显影，与其进行杂交，通过放射自显影，判断受检基因的有无以及基因的拷贝数，进行基因诊断。有无以及基因的拷贝数，进行基因诊断。
DNA测序（ Sequencing)是检测未知突变和已知突变基因的 DNA测序（DNA Sequencing)是检测未知突变和已知突变基因的测序最基本和最重要的实验手段。最基本和最重要的实验手段。
4.基因芯片技术 4.基因芯片技术
（gene chip) 基本原理：基本原理：核酸杂交基本过程：基本过程：将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，样品段作为探针，有规律地排列固定于支持物上， DNA/RNA通过PCR扩增、 DNA/RNA通过PCR扩增、体外转录等技术掺入荧光标记通过PCR扩增分子，然后按碱基配对原理进行杂交，分子，然后按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针上的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。探针上的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。

遗传病的诊断医学医药PPT教案

入手，尽可能多地调查其亲属的患病情况。这有助于遗传病与非遗传病的区别、单基因病与多基因病的区别。
建立系谱时的注意事项：主诉的完整性；特殊情
况的存在；症状和体征检查的完整性；遗传异质性的存在；不完全外显与延迟外显的存在；遗传印记以及动态突变的存在等。
遗传病诊断中的注意事项
孟德尔式遗传病是指符合孟德尔式遗传特征，通常为单基因病。被分为AD、AR、 XD、XR和Y连锁遗传等几种类型。系谱分析对这类疾病的分析十分有用，但要注意遗传异质性、外显不全以及延迟显性等造成的临床假象。
Y小体 0 0 1 2 2
推测核型 45,XO
？疾病性腺发育不全症
47,XXX 47,XXY 47,XYY 48,XXYY
XXX性腺发育不全症先天性睾丸发育不全症 XYY型综合症 XXYY型综合症
X染色体 Y染色体 13号染色体 18号染色体 21号染色体
13号染色体
21号染色体
4. 生化检查
2.间接诊断当致病基因已知而异常未知时，或致病基因也未知，可通过对受检者及其家系进行连锁分析，以推断前者是否获得了带致病基因的染色体。
一、分子杂交相关技术
核苷酸探针（nucleic acid probe)
或基因探针是指一段被标记了的、特定的核苷酸序列 (DNA/RNA)，用于杂交筛查鉴定被测DNA或RNA分子。
PCR-SSCP
1989年，Orita等建立的PCR产物单链 DNA凝胶电泳技术。
ab
12 345
1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟 )
左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者
PCR-SSCP
GAA→GAG
TGT→TAT

遗传病的诊断

⑵注意某些遗传病表现为延迟显性，影响分析的准确性。
⑶应注意某些外显不全遗传病呈隔代遗传现象。 ⑷注意新的基因突变误认为隐性遗传。
•10 •医学遗传学
MEDICAL GENETICS
⑸应注意遗传异质性，是不同疾病误认为同一种疾病为遗传标志——XD 佝偻病畸形——不符合孟德尔遗传 X-线检查骨早期变化——不完全显性遗传
•27 •医学遗传学
MEDICAL GENETICS
（二）特点和优点 1.以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针
对性强。基因诊断的出现使人们对疾病的诊断模式由传统的表型诊断过渡为现在的基因型诊断或称逆向诊断。
它和传统的表型诊断方法的主要差异在于直接从基因型推断表现型，即越过基因产物直接检测基因结构的改变（如单个碱基置换、缺失、插入、 DNA的多态现象和遗传病的遗传异质性等）。
原理：将待检测的DNA分子用/不用限制性内切酶消化后，通过琼脂糖凝胶电泳进行分离，继而将其变性并按其在凝胶中的位置转移到硝酸纤维素薄膜或尼龙膜上，固定后再与同位素或其它标记物标记的DNA或RNA 探针进行反应。如果待检物中含有与探针互补的序列，则二者通过碱基互补的原理进行结合，游离探针洗涤后用自显影或其它合适的技术进行检测，从而显示出待检的片段及其相对大小。用途：检测样品中的DNA及其含量，了解基因的状态, 如是否有点突变、扩增重排等。
t′50％通贯手第5指1条指褶
t′
正常
正常 42％腓弓正常
胫弓
异常大的斗或箕形纹正常
•18 •医学遗传学
MEDICAL GENETICS
四、细胞遗传学检查
主要适用于染色体异常综合征的诊断。它可以从形态学的角度直接观察染色体数目、结构等是否出现异常。主要包括以下两种检查方法。

第13章 遗传病的诊断

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医学遗传学遗传病的诊断与治疗

遗传病的诊断

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遗传病的诊断、治疗和预防(遗传学基础课件)

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