染色体的形态和结构ppt课件
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《男女染色体》课件
染色体的分类
染色体根据形态和大小可分为不同类型，比如常染色体和性染色体。
人类染色体
人类的染色体数目
人类细胞通常含有46条染色体，其中23对成对出现。
人类染色体的性别决定
性别由两种性别染色体的组合决定，即XY对于男性和XX对于女性。
性别染色体的命名和特点
X和Y染色体分别被命名为性染色体，其中Y染色体决定了男性的性别特征。
性别染色体突变和遗传咨询
性别染色体突变可能对个人和家庭有重大影响，因此遗传咨询非常重要。
总结
性别染色体的重要性
性别染色体对人类的性别决定和遗传机制至关重要。
性别染色体相关疾病的防治措施
了解性别染色体相关疾病的防治措施对个人和社会健康至关重要。
性别染色体突变的家庭遗传咨询
对于有性别染色体突变历史的家庭，遗传咨询可以提供有益的建议。
女性染色体的遗传特征
女性染色体的遗传方式与X染色体的性别决定有关。一个正常的X染色体可以抵消一些突变 的影响。
女性染色体疾病
一些女性染色体疾病包括染色体缺失和异常导致的遗传病等。
性别染色体的突变
性别染色体的非典型性
某些情况下，性别染色体表现出非典型的形式，如XXY或XYY。
性别染色体异常疾病
性别染色体突变可能导致一些与性别相关的遗传疾病，如Turner综合征或Klinefelter综合征。
《男女染色体》PPT课件
欢迎大家来到《男女染色体》的课程！本课程将带领您深入了解染色体的基 础知识，以及人类染色体的性别决定和相关疾病。让我们一起开始探索吧！
染色体基础知识
什么是染色体
染色体是存在于细胞核中的DNA分子和蛋白质的组合物。
染色体的组成部分
染色体由长串的基因、调控序列和其他DNA序列组成。
染色体根据形态和大小可分为不同类型，比如常染色体和性染色体。
人类染色体
人类的染色体数目
人类细胞通常含有46条染色体，其中23对成对出现。
人类染色体的性别决定
性别由两种性别染色体的组合决定，即XY对于男性和XX对于女性。
性别染色体的命名和特点
X和Y染色体分别被命名为性染色体，其中Y染色体决定了男性的性别特征。
性别染色体突变和遗传咨询
性别染色体突变可能对个人和家庭有重大影响，因此遗传咨询非常重要。
总结
性别染色体的重要性
性别染色体对人类的性别决定和遗传机制至关重要。
性别染色体相关疾病的防治措施
了解性别染色体相关疾病的防治措施对个人和社会健康至关重要。
性别染色体突变的家庭遗传咨询
对于有性别染色体突变历史的家庭，遗传咨询可以提供有益的建议。
女性染色体的遗传特征
女性染色体的遗传方式与X染色体的性别决定有关。一个正常的X染色体可以抵消一些突变 的影响。
女性染色体疾病
一些女性染色体疾病包括染色体缺失和异常导致的遗传病等。
性别染色体的突变
性别染色体的非典型性
某些情况下，性别染色体表现出非典型的形式，如XXY或XYY。
性别染色体异常疾病
性别染色体突变可能导致一些与性别相关的遗传疾病，如Turner综合征或Klinefelter综合征。
《男女染色体》PPT课件
欢迎大家来到《男女染色体》的课程！本课程将带领您深入了解染色体的基 础知识，以及人类染色体的性别决定和相关疾病。让我们一起开始探索吧！
染色体基础知识
什么是染色体
染色体是存在于细胞核中的DNA分子和蛋白质的组合物。
染色体的组成部分
染色体由长串的基因、调控序列和其他DNA序列组成。
染色体的形态和结构PPT课件
内 10nm
组蛋白 H1
染色质的二级结构：螺线管
3 .三级结构：
超螺线管为染色质的三 级结构，它是由螺旋管进一 步盘曲而形成。
4 .四级结构：
超螺线管进一步折叠成 为四级结构—染色单体。（ DNA分子长度压缩至
端融合。 正常染色体每复制一次,端粒
序列减少50-100个bp,因而端粒也被称
为细胞的生生殖命细钟胞,、当胚端胎粒干缩细短胞到和一肿定瘤程 度细，胞即含是有细端胞粒衰酶老，的可标以志使。端粒恢复原 长。
端粒酶
端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成 的核糖核蛋白酶。具有延长端粒末端重复 序列的功能，如果端粒酶活性丧失，端粒 将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。
动粒结构域 主 缢 痕 模 式 图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹 陷缩窄形成次缢 痕，与核仁的形 成有关，称为核 仁组织区（NOR) 。
端粒（telomere）
端粒（telomere ） 端粒是存在于染色体末端的特
化部位。通常由一简单重复的序列组成
,进化上高度保守。可以保护染色体末
端不被降解，并防止与其它染色体的末
端 粒 酶 与 端 粒 的 关 系
二、染色质的化学组
成
核酸 成分
蛋白质
DNA RNA 组蛋白非组蛋白
所占比例1 0.05-0.1 1 0.5-1.5
三、染色体的结构
1.一级结构
核小体是染色质的基本结构单位 ， .二级结构：
螺线管是染色质 的二级结构，6个核小 体缠绕一圈形成的中空 性管. 外30nm; 内 10nm,组蛋白H1位于螺 旋管内侧。
染色体的形态和 结构
（一）染色体的形态结构
染色单
体
随
医学遗传学章染色体病1
染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
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34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
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41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
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8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
第二节染色体的数目和形态精品文档40页
27.03.2020 20
一、 染色体的形态特征
27.03.2020 15
（３）反带（reverse band）法
❖应用本法染色后所显示的带与其他带型 相反，如用Ｇiemsa染色显带的地区，即 Ｇ－带，用反带法则相反，成为明亮区， 故称Ｒ－带。本法可用吖啶橙染色，也 可用Ｇiemsa染色,但染色程序与G －带的 方法不同。
27.03.2020 16
27.03.2020 9
一、 染色体的形态特征
❖ 近年来由于染色体分带技术的发展，可以更确 切地鉴定各对同源染色体。染色体分带技术开 始于１９６９年，是最近十几年发展起来的一 项细胞学新技术。它使用特殊的染色方法，使 染色体产生明显的染色的色带（暗带）和未染 色的明显相间的带型，形成了鲜明的染色体个 体性。因此，可作为鉴别单个染色体和染色体 组的一种手段。同时，对研究染色体结构和功 能，开辟了一条新的途径。
一、 染色体的形态特征
❖ 着丝点所在的缢缩部分是主缢痕。 ❖在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢
缩部位，染色较淡，称为次缢痕。 ❖它的位置是固定的，通常在短臂的一端。某些
染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形 的突出体，称为随体。 ❖它的大小可以不同，其直径可与染色体同样， 或者较小，甚至小到难以辩认的程度。联接染 色体臂和随体的次缢痕也可长或短。
27.03.2020 13
（２）吉姆萨（Ｇiemsa）显带法
❖本法将材料经过处理后，进行Ｇimesa染 色，最后能做成永久的封片，在光学显 微镜下观察。因为它是用Ｇiemsa 染色体 显带的，故称Ｇ带。一般讲Ｇ带与Ｑ带 是一致的。
27.03.2020 14
*黑麦(Secale cereale, 2n=14)染色体 Giemsa C-带
一、 染色体的形态特征
27.03.2020 15
（３）反带（reverse band）法
❖应用本法染色后所显示的带与其他带型 相反，如用Ｇiemsa染色显带的地区，即 Ｇ－带，用反带法则相反，成为明亮区， 故称Ｒ－带。本法可用吖啶橙染色，也 可用Ｇiemsa染色,但染色程序与G －带的 方法不同。
27.03.2020 16
27.03.2020 9
一、 染色体的形态特征
❖ 近年来由于染色体分带技术的发展，可以更确 切地鉴定各对同源染色体。染色体分带技术开 始于１９６９年，是最近十几年发展起来的一 项细胞学新技术。它使用特殊的染色方法，使 染色体产生明显的染色的色带（暗带）和未染 色的明显相间的带型，形成了鲜明的染色体个 体性。因此，可作为鉴别单个染色体和染色体 组的一种手段。同时，对研究染色体结构和功 能，开辟了一条新的途径。
一、 染色体的形态特征
❖ 着丝点所在的缢缩部分是主缢痕。 ❖在某些染色体的一个或两个臂上还常另外有缢
缩部位，染色较淡，称为次缢痕。 ❖它的位置是固定的，通常在短臂的一端。某些
染色体次缢痕的末端所具有的圆形或略呈长形 的突出体，称为随体。 ❖它的大小可以不同，其直径可与染色体同样， 或者较小，甚至小到难以辩认的程度。联接染 色体臂和随体的次缢痕也可长或短。
27.03.2020 13
（２）吉姆萨（Ｇiemsa）显带法
❖本法将材料经过处理后，进行Ｇimesa染 色，最后能做成永久的封片，在光学显 微镜下观察。因为它是用Ｇiemsa 染色体 显带的，故称Ｇ带。一般讲Ｇ带与Ｑ带 是一致的。
27.03.2020 14
*黑麦(Secale cereale, 2n=14)染色体 Giemsa C-带
染色体的形态和结构
染色体
染色体的类型
近
端
端
部
部
7/ — 末端处 8近端着丝粒
染色体
中心结构域
动粒结构域
主
缢
痕
模
式
图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹陷缩 窄形成次缢痕，与核 仁的形成有关，称为 核仁组织区（NOR)。
•染色体(chromosome)之所以称为染 色体，是因为它能被碱性染料染色， （龙胆紫和醋酸洋红溶液）
（一）染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂（p） 长臂（q）
常染色质区 主缢痕（初级缢 痕）
次缢痕 异染色质区
中期染色体按着丝粒的位置分为：
中 部
1/2~5/ 中央着8 丝粒
染色体
亚 中 部
5/8~7 亚中/8着丝粒
染色体的类型
近
端
端
部
部
7/ — 末端处 8近端着丝粒
染色体
中心结构域
动粒结构域
主
缢
痕
模
式
图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹陷缩 窄形成次缢痕，与核 仁的形成有关，称为 核仁组织区（NOR)。
•染色体(chromosome)之所以称为染 色体，是因为它能被碱性染料染色， （龙胆紫和醋酸洋红溶液）
（一）染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂（p） 长臂（q）
常染色质区 主缢痕（初级缢 痕）
次缢痕 异染色质区
中期染色体按着丝粒的位置分为：
中 部
1/2~5/ 中央着8 丝粒
染色体
亚 中 部
5/8~7 亚中/8着丝粒
原核和真核染色体结构 PPT
Nucleosomes and micrococcal nuclease treatment
(四)、组蛋白H1 1. 23 kDa 2. Located outside of nucleosome core, bind
to DNA more loosely 3. Less conserved in its sequence H1得功能: 1. 连接进出核小体得DNA得两端、 2. H1得C末端有稳定核小体得功能
2. DNA浓度高达30-50mg/ml、(DNA concentration can be up to 30-50 mg/ml)
3. 持续复制(Continuous replication ,more than one copy of genome/cell)。
4. 附着在细胞膜上(Attachment to cell membrane)。 Nhomakorabea异染色质
组成型异染色质:DNA序列从来不转录,如卫星DNA
机动型异染色质:常染色质
异染色质
哺乳动物两个X染色体随机失活一个,不转录,叫异染色质化
Chromatin 染色质
Cell cycle
Interphase 间期: G1 + S + G2 (G0)
M phase (mi`tosis 有丝分裂): Prophase 前期 metaphase 中期 anaphase 后期 telophase 末期
mtDNA
二、染色质结构 Chromatin Structure (eukaryotic cells
(一)、染色质
染色质:纤维状,高度有序得DNA-蛋白质复合物,由核小体 (nucleosome)组成。包括常染色质(大部分;压缩程度较小,着色 浅,euchromatin),DNA得包装比为1000～2000,典型得染色体得包 装比为10000。异染色质(着丝点等,折叠紧密,与染色体类似)。
染色体病 ppt课件
PPT课件 47
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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14
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减数分裂
21 14 21
21
14
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14 21 21 21 21
染色体基础PPT课件
随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
人类染色体组型分析课件
染色体组型的意义
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
染色体组型分析可以帮助人们了解染色体的异常情况， 预测遗传疾病的风险，为临床诊断和治疗提供依据。
染色体组型分析的应用
01 遗传疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ诊断
通过对染色体组型进行分析，可以诊断出一些遗 传疾病，如唐氏综合症、威廉姆斯综合症等。
02 辅助生殖技术
在辅助生殖技术中，染色体组型分析可以帮助医 生评估胚胎的质量，提高胚胎移植的成功率。
02 染色体的类型
人类染色体分为常染色体和性染色体两类，其中 常染色体与性别无关，而性染色体与性别决定有关。
03 染色体的数目和形态
人类染色体共有23对，其中1-22对为常染色体， 第23对为性染色体。每条染色体都具有特定的形 态和特征。
染色体组型的概念和意义
染色体组型
染色体组型是指人类细胞中所有染色体的形态、大小、 结构和排列方式的总和。
结合分子生物学技术和细胞遗传学技术，对染色体进行更深入的分 析。
荧光原位杂交技术
荧光原位杂交原理
荧光原位杂交技术是一种基于分子杂交原理的细胞遗传学技术，能够在细胞水平上检测特 定DNA序列的存在、定位和定量。
荧光原位杂交的应用
荧光原位杂交技术在检测染色体数目异常、基因定位、肿瘤诊断等领域具有广泛的应用价 值。
荧光原位杂交技术的优缺点
荧光原位杂交技术具有高灵敏度、高特异性和高分辨率等优点，但也存在一定的假阳性率 等问题。
染色体畸变
染色体数目异常
整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多出一倍或少一 半，如三倍体和单倍体。
非整倍体
是指细胞中染色体数目比正常人多或少一条或几 条，如47,XXY或47,XYY等。
G显带技术
通过对染色体进行特殊处 理，使其显现出特征性的 带纹，用于判断染色体异 常。
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染色质的二级结构：螺线管
3 .三级结构：
超螺线管为染色质的三级结构， 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。
4 .四级结构：
超螺线管进一步折叠成为四级结 构—染色单体。（DNA分子长度压缩至 1/8000~1/10 000）。
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生殖细胞、胚胎干细胞和肿瘤细胞含有端粒 酶，可以使端粒恢复原长。
端粒酶
端粒酶是一种由蛋白质和RNA组成的核糖核蛋白酶。 具有延长端粒末端重复序列的功能，如果端粒酶活性丧 失，端粒将逐渐缩短，从而导致细胞衰老。端粒 Nhomakorabea酶
系
与 端
粒
的
关
二、染色质的化学组成
成分
核酸 DNA RNA
蛋白质 组蛋白 非组蛋白
模
式
图
配对结构域
随体
染色体的臂上凹陷缩窄 形成次缢痕，与核仁的 形成有关，称为核仁组 织区（NOR)。
端粒（telomere）
端粒（telomere）
端粒是存在于染色体末端的特化部位。通常 由一简单重复的序列组成,进化上高度保守。可以保 护染色体末端不被降解，并防止与其它染色体的末端 融合。 正常染色体每复制一次,端粒序列减少50-100 个bp,因而端粒也被称为细胞的生命钟,当端粒缩短到 一定程度，即是细胞衰老的标志。
染色体的形态和结构
染色体名称的由来
• 染色体(chromosome)之所以称为染色体，是因为它能被碱性染料 染色，而细胞的其他组成分都不能被碱性染料染色的缘故。
• 前面我们介绍过，染色体是遗传物质的载体，我们也已经知道， DNA（或RNA）是生物共同的遗传物质。那么DNA（或RNA）又 是如何组成染色体的呢？下面我们对染色体的结构作一介绍。
所占比例 1 0.05-0.1
1 0.5-1.5
三、染色体的结构
1.一级结构
核小体是染色质的基本结构单位，为染色质的 一级结构， 10nm。
核小体
2 .二级结构：
螺线管是染色质的二级结 构，6个核小体缠绕一圈形成的 中空性管. 外30nm; 内10nm, 组蛋白H1位于螺旋管内侧。
内10nm 组蛋白H1
（一）染色体的形态结构
染色单体 随体
短臂（p）
常染色质区 主缢痕（初级缢痕）
长臂（q）
次缢痕 异染色质区
中期染色体按着丝粒的位置分为：
亚
近
中
中
端
端
部
部
部
部
1/2~5/8 中央着丝粒
染色体
5/8~7/8 亚中着丝粒
染色体 染色体的类型
7/8 — 末端处 近端着丝粒
染色体
中心结构域
主
动粒结构域
缢
痕