唐氏综合症儿童学习资料共44页文档
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唐氏综合征讲课PPT课件
饮食护理：提供均衡的饮食，注 重营养搭配和口腔卫生
日常活动护理：鼓励适当的运动 和游戏，促进身体发育和社交技 能
心理护理：关注心理健康，提供 情感支持和心理疏导
父母：提供关爱、耐心和支持，协助孩子进行日常活动和社交互动。
兄弟姐妹：理解和接受唐氏综合征的兄弟姐妹，一起玩耍和学习，成为他们的榜样。
祖父母：提供经验和支持，参与孙辈的成长过程，并给予关爱和指导。 家庭医生：定期进行健康检查，提供必要的医疗护理和药物管理。
其他症状：唐氏综合征患者还可能出现心血管系统、消化系统、呼吸系统等方面的异常 症状。
唐氏综合征是一 种常见的染色体 异常疾病，其发 病率随着年龄的 增加而增加。
根据统计数据， 唐氏综合征的发 病率在新生儿中 约为1/7001/1000。
唐氏综合征的发 病率在不同地区 和国家存在差异， 可能与遗传、环 境和生活方式等 因素有关。
新生儿足跟血筛 查：通过对新生 儿足跟血进行 HCG等指标的测 定，早期发现唐 氏综合征等染色 体异常。
早期发现有助于 早期干预和治疗
早期发现可以预 防并发症的发生
早期发现可以提 高患者的生活质 量
早期发现可以减 轻家庭和社会的 负担
唐氏综合征的护理和家庭支持
提供安全的生活环境：确保家居 安全，避免危险物品和设置
药物治疗的目的：改善症状，提高生活质量 药物治疗的方法：使用益智药、抗癫痫药、抗精神病药等 药物治疗的注意事项：遵循医生的建议，注意药物副作用 药物治疗的进展：不断有新药进行临床试验和研发
心理治疗的重要性
唐氏综合征患者常 见的心理问题
心理治疗方法：认 知行为疗法、家庭 治疗等
心理治疗的实施者 和注意事项
智力障碍：唐氏综合征患者智力水平较正常人低，通常在中等智力或轻度智力障碍范围 内。
唐氏综合症儿童学习资料PPT课件
2019/8/22
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二、认知领域
1.感知觉训练
触觉训练
视觉训练
听觉训练
嗅觉训练
3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6 岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生 率高，1/3以上有语音节律不正常。
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二、基本特征
4、智力障碍：所有的唐氏综合症儿童中，智力正常的孩 子约有 1/4，智力轻度、中度不足的约占 1/2，重度智力 不足的约 1/4 。多数患儿是中度精神发育迟滞，智商在 20-50之间，是正常孩子的一半，脑部通常过小、过轻， 记忆差健忘。有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会 引发抑郁症，但总体上显示出性格开朗的倾向。成年的男 性唐氏症患者通常不育，而女性患者有可能怀孕，但比较 容易流产。
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第三节 唐氏综合症儿童早 期锻炼内容及方法
2019/8/22
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一、运动领域
1.大运动能力训练 基本动作训练 平衡协调训练 2.精细动作训练 手指的抓握能力、抓握控制能力训练 双手协调能力训练 手腕内收、外展、旋转等动作控制能力训练 手眼协调能力的训练
白内障，患病率为2%
急性白血病，患病率为1%
甲状腺疾病，患病率3%
点头癫痫，患病率10%
环轴间接不稳定性，患病率2-3%
一时性骨髓异常增生症
眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等
浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉 。
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第二节 唐氏综合症儿童成
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成长发育注意事项
§ 感染的问题 唐氏症的患者免疫力较差些，所以他门常有中耳炎等毛病，如果合并 有先天性心脏病的孩子，在呼吸道感染时，要特别小心并发肺炎。 § 行为问题 唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情 形，另外在青春期的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症 等情形。 § 性生理发育问题 给予唐氏症孩子正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰，女 孩月经清洁等常识。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
医院儿科课件 唐氏综合征
• 对象：>35岁孕妇、高危胎儿 • 方法：1.产前筛查 血清：β绒毛膜促性腺激素（ β-HCG）
甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3）
2.产前诊断： 母外周血DNA—新一代DNA测序技术 羊水：DNA
治疗
无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
2. 本病重在预防
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
甲胎蛋白（AFP） 游离雌三醇（FE3）
2.产前诊断： 母外周血DNA—新一代DNA测序技术 羊水：DNA
治疗
无治疗方法 预防感染 加强教育 伴发畸形者，手术矫正
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
2. 本病重在预防
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q) C 46,XX D 46,XX,-14,+t(14q21q) E 46,XX,-21,+t(14q21q)
试题1
1. 男，3岁，因智力低下检查染色体核型为： 46,XY,-14,+t(14q21q),母为平衡易位携带者， 核型应该是
试题2
2.D/G易位型的21-三体综合征最常见核型 A 46,XX（或XY）,-13,+t(13q21q) B 46,XX（或XY）,-14,+t(14q21q) C 46,XX（或XY）,-15,+t(15q21q) D 46,XX（或XY）,-21,+t(21q21q) E 46,XX（或XY）,-22,+t(21q22q)
唐氏综合征讲解课件
三、临床表现 Clinical manifestation
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
三、临床表现 Clinical manifestation
2.智能落后 l 绝大部分患儿都
有不同程度的智 能发育障碍 l 随年龄的增长日 益明显
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分类 Classificatton
l 染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
l 单基因遗传病 单基因突变造成 l 多基因遗传病 几对微效基因累加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 l 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
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临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒
染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
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三、临床分型 Clinical classification
三、临床表现 Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 l 出生时身长和体重低于
正常儿 l 生长发育迟缓，身材矮
小，出牙晚且常错位 l 四肢短，关节过度弯曲
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三、临床表现 Clinical manifestation
嵌合体型 占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多
见），一株正常，另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离
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三、临床表现 Clinical manifestation
2.智能落后 l 绝大部分患儿都
有不同程度的智 能发育障碍 l 随年龄的增长日 益明显
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分类 Classificatton
l 染色体病 先天性染色体结构畸变或 （和）数目异常
l 单基因遗传病 单基因突变造成 l 多基因遗传病 几对微效基因累加产
生明显表型效应，此遗传受环境因素 的作用 l 线粒体遗传病 罕见，由母系遗传
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临床分型 Clinical classification
异位型 占2.5%~5% 21号染色体的长臂与一条近端着丝粒
染色体长臂形成异位染色体 核型46，XX（或XY），der(14;21)+21
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三、临床分型 Clinical classification
三、临床表现 Clinical manifestation
3.生长发育迟缓 l 出生时身长和体重低于
正常儿 l 生长发育迟缓，身材矮
小，出牙晚且常错位 l 四肢短，关节过度弯曲
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三、临床表现 Clinical manifestation
嵌合体型 占2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多
见），一株正常，另一株为21-三体细胞 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离
幼儿园中班唐氏综合征疾病知识普及 幼儿园健康
幼儿园中班唐氏综合征疾病知识普及一、背景介绍1.1 唐氏综合征是一种因染色体异常引起的遗传性疾病，患者通常具有智力障碍和多种器官缺陷。
这种疾病以英国医生约翰·兰道尔·唐（John Langdon Down，1828-1896）的名字命名，他首先描述了这种疾病的临床特征。
1.2 根据统计数据，唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，通常发生在每600-800个新生儿中。
1.3 由于唐氏综合征的临床表现多种多样，因此儿童的早期筛查和诊断非常重要。
二、唐氏综合征的病因和发病机制2.1 唐氏综合征是由21号染色体的三个拷贝（三体）而不是正常的两个拷贝引起的。
这种染色体异常大多数情况下是发生在母亲的卵子产生过程中。
2.2 21号染色体三体的产生与母亲的年龄有关，女性年龄越大，产生21号染色体三体的风险越高。
2.3 除了年龄，父母亲的遗传因素和环境因素也可能影响唐氏综合征的发病。
三、唐氏综合征的临床表现和诊断方法3.1 唐氏综合征的临床表现主要包括智力障碍、生长发育迟缓、面部特征异常（如内眼角下斜、扁平的面部等）、心脏缺陷、肌肉松弛等。
3.2 人群中唐氏综合征的早期筛查主要有两种方法：一种是孕妇血清学筛查，另一种是脐血胎儿DNA筛查。
3.3 对于儿童，临床医生可以通过儿童的生长发育情况、心脏、颅骨、面部等部位的体征和一系列检查来进行诊断。
四、幼儿园中班对唐氏综合征知识的普及4.1 为了提高幼儿园教师和家长的唐氏综合征认知水平，幼儿园可以组织相关的健康知识讲座和培训，邀请专业医生进行讲解。
4.2 在幼儿园的日常教学活动中，可以设置专门的健康知识角，展示有关唐氏综合征的相关知识、图片和资料，增强幼儿对该疾病的认识。
4.3 通过家长会、家长群等形式，向家长普及唐氏综合征的相关知识，提醒家长注意孩子的早期发育情况。
五、如何帮助患有唐氏综合征的儿童5.1 儿童的早期干预对唐氏综合征患者的康复非常重要。
唐氏综合症儿童学习资料
别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发
育的情况也相差很大， 80%的患儿肌张力普遍低下。唐氏综合征 患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不 协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发 音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音
早期干预
Early Intervention
研究表明，发育早 期进行刺激能增加 孩子充分发挥潜力 的机会
现在是36页\一共有41页\编辑于星期三
早期干预
Early Intervention
尽管有的孩子在2 岁或3岁前都不会说 一个字，孩子说话 前要先具备很多的 能力
现在是37页\一共有41页\编辑于星期三
孩子多继承了父母的一条染色体所导
致 （ 第 21 对 染 色 体 呈 现 三 体 ） 。 这个病因的命名源自在19世纪末首
次 描 述 其 病 理 的 英国 医 生 约翰·朗 顿·唐（John Langdon Down）
现在是3页\一共有41页\编辑于星期三
二、基本特征
1、特殊面容：
头型短小，前后径短，有时脖子会出现严
现在是27页\一共有41页\编辑于星期三
四、社会行为领域
1.早期社会基本行为训练 逗引 模仿 2.社会交往技能训练 自然情境法 游戏法
现在是28页\一共有41页\编辑于星期三
五、生活自理能力训练
1.进食行为训练 咀嚼食物 用杯子喝水 学习使用勺子和筷子
现在是29页\一共有41页\编辑于星期三
§ 行为问题
唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情形，另外在青春期
的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症等情形。 § 性生理发育问题 给予唐氏症孩子正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰，女孩月经清洁 等常识。
育的情况也相差很大， 80%的患儿肌张力普遍低下。唐氏综合征 患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不 协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 3、语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发 音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高，1/3以上有语音
早期干预
Early Intervention
研究表明，发育早 期进行刺激能增加 孩子充分发挥潜力 的机会
现在是36页\一共有41页\编辑于星期三
早期干预
Early Intervention
尽管有的孩子在2 岁或3岁前都不会说 一个字，孩子说话 前要先具备很多的 能力
现在是37页\一共有41页\编辑于星期三
孩子多继承了父母的一条染色体所导
致 （ 第 21 对 染 色 体 呈 现 三 体 ） 。 这个病因的命名源自在19世纪末首
次 描 述 其 病 理 的 英国 医 生 约翰·朗 顿·唐（John Langdon Down）
现在是3页\一共有41页\编辑于星期三
二、基本特征
1、特殊面容：
头型短小，前后径短，有时脖子会出现严
现在是27页\一共有41页\编辑于星期三
四、社会行为领域
1.早期社会基本行为训练 逗引 模仿 2.社会交往技能训练 自然情境法 游戏法
现在是28页\一共有41页\编辑于星期三
五、生活自理能力训练
1.进食行为训练 咀嚼食物 用杯子喝水 学习使用勺子和筷子
现在是29页\一共有41页\编辑于星期三
§ 行为问题
唐氏症的孩子要注意是否有自闭倾向、注意力不集中或活动过度的情形，另外在青春期
的孩子要注意是否有行为异常、情绪障碍、忧郁症等情形。 § 性生理发育问题 给予唐氏症孩子正确的性教育，教导如何处理自慰、避免性搔扰，女孩月经清洁 等常识。
唐氏综合征专题知识课件
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临床表现
生长发育迟缓
行为障碍：21-三体综合征患儿大多 性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复 一些简单的动作，经过反复训练可进 行一些简单劳动。少数患者任性、多 动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿 则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。
临床表现
伴发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病，消 化道畸形，视力障碍，甲状腺功能低 下。因免疫功能低下，易患各种感染 性疾病，白血病的发生率增高10%～ 30%。部分男孩隐睾，成年后大多无 生育能力，女孩无月经，仅少数可有 生育能力。
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由唐．兰登医生 (John Langdon Down)在1866年 发现一群人有相同的特征， 于是便取其姓氏 -Down， 定名这症状为唐氏综合征.
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遗传学基础
第21号染色体呈三体征，是生殖细胞 在减数分裂过程中，由于某些因素的 影响发生不分离所致，胚胎体细胞内 存在一条额外的21号染色体。
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定义
唐氏综合征，又称为21-三体综合征， 也称为先天愚型，是人类最早被确定 的染色体病，活婴中为1/1000~600， 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。
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临床表现
智能落后 是本病最突出、最严重的表现，智商 通常在25～50之间，抽象思维能力 受损最大。
《唐氏综合症》课件
《唐氏综合症》PPT课件
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、生长 异常、心脏问题等。本课件将深入介绍唐氏综合症的定义、临床表现、诊断、 遗传咨询与产前预防、治疗等方面内容。
什么是唐氏综合症？
定义
唐氏综合症是一种由三个21 号染色体的副本引起的遗传 疾病。
统计数据
全球每1000个新生儿中，大 约有1个患有唐氏综合症。
智力和智力发育
唐氏综合症患者智力发育存在一定程度的延迟， 但每个患者的智力水平可能有所不同。
其他表现
唐氏综合症还可能影响消化系统、视力、听力 和免疫系统等。
唐氏综合症的诊断
1 妊娠期筛查
通过血液检查或超声波检查来评估胎儿是否存在唐氏综合症的风险。
2 羊水穿刺术
通过取出母体子宫中的一些羊水来检测胎儿的染色体异常。
心脏病治疗
针对唐氏综合症患者的心脏问题，采取相应的 治疗措施，如药物治疗或手术。
早期干预
通过早期干预，包括物理治疗、语言治疗等， 帮助唐氏综合症患者更好地发展。
康复治疗
针对唐氏综合症患者的特殊需求，进行康复治 疗，提高其生活质量。
结语
1 提高意识，预防唐氏综合症
加强公众对唐氏综合症的认知，进一步提高 意识，以减少疾病的发生。
病因
唐氏综合症通常是由于父母 某一方在生殖细胞中染色体 分裂过程中发生异常所致。
唐氏综合症的临床表现
外貌特征
唐氏综合症患者通常具有平 眼裂、平鼻梁和扁平面部等 特征。
生长发育
唐氏综合症患者的生长发育 较慢，身高和体重通常较同 龄人低。
心血管系统心脏问题是唐氏来自合症患者 常见的并发症之一，如房间 隔缺损和动脉导管未闭。
2 减轻患者及家庭的心理负担
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、生长 异常、心脏问题等。本课件将深入介绍唐氏综合症的定义、临床表现、诊断、 遗传咨询与产前预防、治疗等方面内容。
什么是唐氏综合症？
定义
唐氏综合症是一种由三个21 号染色体的副本引起的遗传 疾病。
统计数据
全球每1000个新生儿中，大 约有1个患有唐氏综合症。
智力和智力发育
唐氏综合症患者智力发育存在一定程度的延迟， 但每个患者的智力水平可能有所不同。
其他表现
唐氏综合症还可能影响消化系统、视力、听力 和免疫系统等。
唐氏综合症的诊断
1 妊娠期筛查
通过血液检查或超声波检查来评估胎儿是否存在唐氏综合症的风险。
2 羊水穿刺术
通过取出母体子宫中的一些羊水来检测胎儿的染色体异常。
心脏病治疗
针对唐氏综合症患者的心脏问题，采取相应的 治疗措施，如药物治疗或手术。
早期干预
通过早期干预，包括物理治疗、语言治疗等， 帮助唐氏综合症患者更好地发展。
康复治疗
针对唐氏综合症患者的特殊需求，进行康复治 疗，提高其生活质量。
结语
1 提高意识，预防唐氏综合症
加强公众对唐氏综合症的认知，进一步提高 意识，以减少疾病的发生。
病因
唐氏综合症通常是由于父母 某一方在生殖细胞中染色体 分裂过程中发生异常所致。
唐氏综合症的临床表现
外貌特征
唐氏综合症患者通常具有平 眼裂、平鼻梁和扁平面部等 特征。
生长发育
唐氏综合症患者的生长发育 较慢，身高和体重通常较同 龄人低。
心血管系统心脏问题是唐氏来自合症患者 常见的并发症之一，如房间 隔缺损和动脉导管未闭。
2 减轻患者及家庭的心理负担
唐氏综合征的概述和知识普及复习课程
预防
1、避免电离辐射：生活中避免电离辐射 2、避免大量用药：孕妇在怀孕期间避免
大量用药 3、避免接触化学物质：生活中尽量避免
接触化学物质 4、避免病毒感染：病毒感染是染色体变
异的其中原因之一
高危人群
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流 感风疹等
2、夫妻双方有一方染色体异常 3、夫妻双方或一方年龄较大 4、妊娠前后，孕妇服用有致畸药物 5、夫妻双方或一方长期在化学场所或污
超声诊断：孕11-13周，孕22-26周 产前进行绒毛、羊水、脐带血基因检测
计生优惠政策
唐氏综合征产前筛查费用242元，符合计 生条件的只收取48元
早期干预的小孩在9-10岁平均智商比没 有接受干预治疗的高IQ17分左右。
遗传学
典型的唐氏综合征几乎都是新发的，其 父母没有携带基因。
预防
唐氏综合征是染色体变异发生的疾病， 不良环境会增加发病率，有害的生物、 化学、物理药物因素和母亲的营养状况 都会影响到胎儿的发育。
每一个怀孕的妇女都可能生产“唐氏 儿”，生唐氏儿的几率随孕妇的年龄增 加而升高。
表现
1、智力障碍：表现为最突出最严重（IQ40-70） 2、语言、发育迟缓：4-6岁学说话，出生时身
高、体重偏低，四肢短小。 3、行为障碍：性情温和，常傻笑，行动迟缓，
只会做简单动作。 4、特殊面容：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，
眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，流 涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径 短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
1866年，英国医生Dr.John Langdon Down第 一次对唐氏综合征的进行完整的描述。
1959年法国儿科医生Lejeune证实了唐氏综合 征是多一条21号染色体而导致的。
唐氏综合征ppt讲课文档
第五页，共35页。
教学要求 Teaching requirements
• 概述
• 临床表现 • 临床分型（细胞遗传学检查） • 诊断和鉴别诊断
• 治疗 • 预防
第六页，共35页。
一、概述 Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome)
l 1846年首先描述
l 1866年英国医生Langdon Down再次报道 l 1959年法国医生证实为染色体异常
第十二页，共35页。
三、临床表现 Clinical manifestation
第十三页，共35页。
三、临床表现 Clinical manifestation
2.智能落后 l 绝大部分患儿都有
不同程度的智能发 育障碍 l 随年龄的增长日益 明显
第十四页，共35页。
三、临床表现 Clinical manifestation
七、预防 prevent
遗传咨询 标准型--再发风险1% 异位型--再发风险4-10%
羊水染色
体检测
产前筛查
l唐氏筛查
第三十页，共35页。
七、小结 summary
21号染色体异常
特殊面容 先天智能障碍
染色体核型分析确诊
无有效治疗方法
第三十一页，共35页。
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查
起
第二十四页，共35页。
遗传机制
第二十五页，共35页。
四、诊断 diagnosis
体格检查
特殊面容
智能与生长发育落后 皮纹特点等
第二十六页，共35页。
四、诊断 diagnosis
染色体检查
标准型 异位型
教学要求 Teaching requirements
• 概述
• 临床表现 • 临床分型（细胞遗传学检查） • 诊断和鉴别诊断
• 治疗 • 预防
第六页，共35页。
一、概述 Overview
唐氏综合征(Down’s syndrome)
l 1846年首先描述
l 1866年英国医生Langdon Down再次报道 l 1959年法国医生证实为染色体异常
第十二页，共35页。
三、临床表现 Clinical manifestation
第十三页，共35页。
三、临床表现 Clinical manifestation
2.智能落后 l 绝大部分患儿都有
不同程度的智能发 育障碍 l 随年龄的增长日益 明显
第十四页，共35页。
三、临床表现 Clinical manifestation
七、预防 prevent
遗传咨询 标准型--再发风险1% 异位型--再发风险4-10%
羊水染色
体检测
产前筛查
l唐氏筛查
第三十页，共35页。
七、小结 summary
21号染色体异常
特殊面容 先天智能障碍
染色体核型分析确诊
无有效治疗方法
第三十一页，共35页。
历年执业医师考题
1.最能确诊先天愚型的是 A.智商的测定 B.皮纹的检查
起
第二十四页，共35页。
遗传机制
第二十五页，共35页。
四、诊断 diagnosis
体格检查
特殊面容
智能与生长发育落后 皮纹特点等
第二十六页，共35页。
四、诊断 diagnosis
染色体检查
标准型 异位型
唐氏综合征
唐氏综合症21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
发病原因：21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), 21。
年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。
目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。
疾病分类：21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。
根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。
(1)标准型(2)易位型（3）嵌合型临床表现：21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。
随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。
约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。
因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。
1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。
2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。
3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。