必修②-第五章-第3节-人类遗传病PPT课件
合集下载
人教版高中生物必修二第5章第3节《人类遗传病》课件(共22张PPT)
禁止近亲结婚的意义
禁止近亲结婚是指直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚会使从共同祖先那里继承同一种 致病基因的机会增加，从而生出患病子女 （隐性纯合体）的机会增加。
禁止近亲结婚的意义是减少子代遗传病 出现的概率，提高我国人口素质和人民的健 康水平。
禁止近亲结婚的意义
AA
aa
AA
Aa
Aa
进行遗传咨询
让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病 患儿的出生。
提倡适龄生育 过早或过晚生育对母子健康都不利，后代患先天
（最适生育年龄 性疾病的几率明显多于适龄妇女所生的子女的发 为24～29岁 ） 病率。
产前诊断
目的是在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形 的胎儿及时检查出来，避免这类劣质胎儿的出生。
（3）X 连锁显性遗传病 ①通常在家族中表现为代代相传 ②女性患者多于男性患者
（4）X 连锁隐性遗传病 ①家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 ②男性患者多于女性患者
（5）Y连锁遗传病 后代患者只有男性，没有女性
我国遗传病的发病状况
统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体 异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的 ！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以 上。
试一试
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
A.常显 B.常隐 C.X显
（4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
高中生物必修二第五章第三节人类遗传病(40张PPT)
③特点：在群体中发病率较高。
多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少 年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴占 绝大多数，由于胎头缺 少头盖骨，脑髓暴露， 脑部发育极为原始，不 可能存活，无脑儿面部 尚正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产。
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共_2_4_条__. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不 是色盲, 如果他们想要生育肯定不是 色盲的后代,你将给他们怎样的建议?
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少 年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿 最常见的一种，女婴占 绝大多数，由于胎头缺 少头盖骨，脑髓暴露， 脑部发育极为原始，不 可能存活，无脑儿面部 尚正常，但双眼常突出。 如伴有羊水过多，常致 早产；如不伴有羊水过 多，则常发展为过期产。
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共_2_4_条__. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义： 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
P91 调查 ：调查人群中的遗传病
调查的一般程序：
确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理、分析调查资料
1、小组分工 2、确定调查病例 3、制定调查记录表 4、明确调查方式 5、讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
请同学们来做小医生
1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不 是色盲, 如果他们想要生育肯定不是 色盲的后代,你将给他们怎样的建议?
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
人教版生物学必修第二册5-3《人类遗传病》课件PPT
2．类型(连线)
答案：2.
新教材·生物（RJ） 必修2
拓展提升
1．单基因遗传病——基因突变
新教材·生物（RJ） 必修2
(1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶 1 合成的基因突变，则 苯丙氨酸只能经酶 6 作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累，会对婴儿的 神经发育造成伤害。
(2)若控制酶 3 合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液 中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。
(2)若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施？ _______针__对__有__患__者___的__家__庭__调__查__；___绘__制__家__族__系__谱___图__来__判__定__甲___病__和__乙__病__的__遗___传__方__式____。
解析：分析表中数据，男女中患甲病的人数分别为：(279＋6)∶(281＋ 2)≈1∶1；男女中患乙病的人数分别为：(250＋6)∶(16＋2)≠1∶1，且男性 患者远多于女性患者，再结合题干信息，由此可判定甲病为常染色体显性遗 传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病；判定遗传方式要围绕患者的家系进行 调查，绘出遗传系谱图，然后通过系谱图分析，得出结论。
多基因遗传病在__成__年__人__发病率高。
(2)扫清障碍：在人类遗传病中，____染__色__体__异__常__遗__传__病_____患者体细胞
中不含致病基因；在单基因遗传病中，体细胞中含有__隐__性____(显性、隐性)
致病基因时，个体不会发病。
新教材·生物（RJ） 必修2
1．单基因遗传病、多基因遗传病与直系血亲、旁系血亲 (1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，关键词：一对等位基 因。多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，关键词：两 对以上的等位基因。 (2)直系血亲指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上 下各代亲属，而且父方和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子 女、外祖父母与外孙子女等。旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即非 直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲，如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄 子、侄女、外甥、外甥女等。
第5章 第3节 《人类遗传病》课件ppt
某种遗传病的被调查人数×100%
够大
某种遗传 病的遗传 患者家系 方式
最好选取群体中
分析基因显隐性及所在染色
发病率较
高
的 体的类型
单基因遗传病
3.[科学思维] 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较大,他们所生子女患隐 性遗传病的概率会大大增加。
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( ) A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B.白化病是单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D.不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 答案 ACD 解析 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传 病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病,而青少年型糖 尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女 性中发病率一般不同,C项错误;不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传 病,例如染色体异常遗传病等,D项错误。
2.(多选)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,要研究这种现 象是否由遗传因素引起,下列方法合理的是( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
2023 新 人 教 版 高 中 生 物 必 修 第 二 册
第 5 章 第3节 人类遗传病
内
01 课前篇 自主预习
容
索
02 课堂篇 探究学习
引
【学习目标】
课前篇 自主预习
一、人类常见遗传病的类型
够大
某种遗传 病的遗传 患者家系 方式
最好选取群体中
分析基因显隐性及所在染色
发病率较
高
的 体的类型
单基因遗传病
3.[科学思维] 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较大,他们所生子女患隐 性遗传病的概率会大大增加。
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( ) A.人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B.白化病是单基因遗传病,而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C.各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D.不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 答案 ACD 解析 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传 病,A项错误;白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病,而青少年型糖 尿病属于多基因遗传病,B项正确;单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女 性中发病率一般不同,C项错误;不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传 病,例如染色体异常遗传病等,D项错误。
2.(多选)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,要研究这种现 象是否由遗传因素引起,下列方法合理的是( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
2023 新 人 教 版 高 中 生 物 必 修 第 二 册
第 5 章 第3节 人类遗传病
内
01 课前篇 自主预习
容
索
02 课堂篇 探究学习
引
【学习目标】
课前篇 自主预习
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
人教版高中生物 必修2《5.3人类遗传病》(39张ppt)
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改 变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
练习：
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病
（2）21三体综合征
多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。
并指
多指
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗 传病(显性致病基因A引起 的)。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿 期。
第三节
人类遗传病
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危 害轻重不同的遗传病！ 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起 的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。
先天性疾病
遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
生物必修II第五章第三节-人类遗传病-(1)课件
2024/9/27
2、人类遗传病的类型
单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
2024/9/27
常染色体上显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全
X染色体上显性遗传病： 抗维生素D佝偻病
常染色体上隐性遗传病： 镰刀形细胞贫血症、白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症。 X染色体上隐性遗传病： 人类红绿色盲、进行性肌营养不良
2024/9/27
以下为遗传系谱图。下列有关说法，正确的是（ A ）
A.甲病常染色体隐性遗传病 C.甲病为X显性遗传
B.乙病是X显性遗传病 D 乙病为X隐形遗传病
2024/9/27
隐性遗传病
2024/9/27
显性遗传病
2024/9/27
产前诊断
2024/9/27
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
人类基因组计划与人类健康
1、内容：绘制人类 遗传信息 草图 2、目的：测定人类基因组全部的 DNA序列 ，解读其中
包含的 遗传信息 。 3、意义：认识到人类基因的 组成 、 结构 、 功能 及
相互联系，对 人类疾病的诊断和治疗 具有重要意义。 4、结果：人类基因组大约有 31.6亿 碱基对，已发现的基
因约有 2.0—2.5万 个。
2024/9/27
典型例题
1.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子
(XHY)与正常女子Xh Xh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
唇唇裂裂、、无无脑脑儿儿、、 原原发发性性高高血血压压、、 青青少少年年性性糖糖尿尿病病
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》优秀课件共26张PPT)
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
二、遗传病的监测和预防
木 石 前 盟
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景1：黛玉和宝玉终于突破重重阻 隔，决定结婚，然而黛玉发现其父亲 患血友病，她担心将来自己的小孩也 会患血友病，故前来向你咨询，你的 建议是什么?
遗传咨询的内容和步骤：
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论：
情景3：黛玉听取了你的建议，决定在25岁 要小孩。终于她怀上了孩子，但又想到自己 与宝玉是近亲结婚，小孩可能会有遗传病。 好不容易给贾府再续香火，如果就因为可能 患遗传病而放弃的话，有些不甘，为了进一 步明确小孩情况，她可以做什么样的检查？
产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、 青少年型糖尿病等。
多对基因+环境 特 群体中发病率高 点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
染色体数目异常 如：21三体综合征 XXY、XYY、XO型
A
B
3、染色体异常遗传病——100多种 染色体结构异常 如：猫叫综合征
身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率
提出防治对策、方法和建议
二、遗传病的监测和预防
思考与讨论： 情景2：黛玉和宝玉最终还是没有遵 循你的建议，他们在同庆楼举行了隆 重的婚礼，婚后宝玉一直想要小孩， 而黛玉想到自己还很年轻，希望等到 自己40岁左右才生小孩，你有什么建 议吗？ 提倡适龄生育：最适生育年龄24---29岁
三、人类基因组计划与人体健康
3、人类基因组计划的意义
人教新课标版 必修二 第五章 第三节 人类遗传病 PPT课件
危害—— 患者、后代、家庭、社会……巨大的物 质和精神负担
四、遗传病的监测和预防
优生：让每一个家庭生
育出健康的孩子
我国优生的措施：
1.禁止近亲结婚 2.进行遗传咨询 3.适龄生育 4.产前诊断
• 先天性 终生性 遗传性
１．我们发现有些遗传病叫“先天聋哑”“先天 愚型”，是否能说明遗传病都是先天性疾病呢？
反过来说，对吗？
２、我们也知道很多遗传病是家族性疾病，那能
否说明家族性疾病都是遗传病呢？反之又如何？
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病 特点 病因
出生时已表现出 来的疾病 可能是由遗传物 质改变引起，也 可能与遗传物质 的改变无关 不一定是遗传病
（一）单基因遗传病
1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种. 2、种类： 常染色体： 多指、并指、软骨发 育不全 显性基因病 伴X染色体： 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体： 男性外耳道多毛症 白化、先天性聋哑、苯丙 常染色体： 酮尿症、囊性纤维病、镰 刀型细胞贫血症 隐性基因病 伴X染色体： 色盲症、血友病、进行 性肌营养不良
人教版新课标必修2第五章
第3节
人类遗传病
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 有的是遗传物质决定，有 的是后天营养过多造成，大多 数是两者共同作用的结果。 2.有人认为“人类所有的病都 是基因病”，你能说出这种提 法的依据吗？你同意这种观点 吗？ 依据的可能是基因控制生物 体的性状这一生物学规律。但不 能说所有病都是基因病，比如流 感、大肠杆菌引起的腹泻等。
考考你
1：SARS
以下哪些是遗传病
2：爱滋病
3：白化病
√
√
4：红绿色盲
5：大脖子病 7：冠心病
人教版生物必修二5.3 人类遗传病 教学课件(共31张PPT)
染色体异常遗传病：由染色体异常引起的 遗传病
2020/7/20
3
1.单基因遗传病
(1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病
①显性致病基因引起
常染色体 显性遗传病
并指、多指 偏头痛
男女发病率相等
软骨发育不全
X染色体 显性遗传病
2020/7/20
抗维生素D 佝偻病
女性患者多于男性患 者，男性患者的母亲 和女儿都患病
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
2020/7/20
14
措施
1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断
2020/7/20
2020/7/20
1
一、人类遗传病概述： 1.遗传病的概念
由于遗传物质改变引起的人类疾病
❖特点： 1、可以遗传，往往具有先天性； 2、往往终生具有； 3、具有家族聚集现象；
2020/7/20
2
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
2.遗传病 的类型
多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的 遗传病
X染色体 隐性遗传病
交叉遗传，男性患
色盲病
者多于女性患者，
血友病
女性患者的父亲和
进行性肌营养不良 儿子均患病
2020/7/20
7
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
白化病
2020/7/20
8
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
项目
内容
要 求
1.人类遗传病的类型
2.人类遗传病的监测和 Ⅱ
考点 预防
Ⅰ
3.人类基因组计划及其 Ⅰ 意义
重难 遗传病类型的判断和后代发 点 病率的计算
讨论： 1.请同学们回忆已经学过了哪些人类遗传病 2. 同学们想一想，什么是遗传病？
1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为 单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常 遗传 病。
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全 部 DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。
2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人 类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病 的诊治和预防具有重要意义。
1.人类遗传病的来源及种类
2．人类遗传病比较
遗传特点
常染色体显 ①男女患病几率相等；
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
5．遗传病的监测与预防
1．手段：主要包括 遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防 遗传病的产生和发展。
③隔代交叉遗传
伴Y染色体 代代相传，且患者只有男性，
遗传病
没有女性
病因 分析
基因 突变
诊断方 法
遗传咨 询产前 诊断(基 因诊断) 性别检 测(伴性 遗传病)
遗传特点
病因分析 诊断方法
多基 ① 家族聚集现象
因遗 ②易受环境影响
传病
一般不遵 循孟德尔 遗传规律
猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
常染色体异常遗传病
21三体综合征
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
常染色体隐性
苯丙酮尿症是一种遗传病，
属隐性遗传，即父母携带了这 种病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。
苯丙氨酸
苯丙酮尿症
羟化酶 （正常）
酪氨酸
（异常） 缺少基因P， 羟化酶无法合成 苯丙酮酸 积累
造成神经系统的损害， 尿中因为含过多的苯 丙酮酸而有异味
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
一种皮肤及其附属物色素
缺乏的遗传病。可分全身性白 化病和局部性白化病两种，以 前者最为常见。患者皮肤呈白 色，毛发银白或淡黄色；虹膜 呈淡红色或淡灰色，半透明， 瞳孔淡红，视网膜无色素、羞 光，眼球震颤，视力下降；病 人对阳光很敏感，日晒后，皮 肤可增厚并发生鳞状上皮癌。 白化病的发病是由于黑色素代 谢障碍所致。
性腺发育不良 （Turner综合征）
是女性中最常见的一种 性染色体病，发病率是 1/3500。经染色体检查发现，
患者缺少了一条X染色体。
主要的外部特征：身材比较矮小，肘外翻，颈部 皮肤松弛为蹼状外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
患病男女
单基因遗传病
进行性肌营养不良
X染色体上的隐性遗传
3．多基因遗传病
概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体 实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和
青少年型糖尿病
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的 实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的 影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多 基因遗传性疾病。
唇裂
无脑儿
唇裂
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病， 女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖 骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴 露,无法成活.
4．染色体异常遗传病
概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征
染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
性遗传病 ②连续遗传
常染色体隐 ①男女患病几率相等；
性遗传病 ②隔代遗传
单
①女患者多于男患者；
基 伴X染色体 ②父亲患病则女儿一定患病，都遵循
因 显性遗传病 母亲正常，儿子一定正常； 孟德尔
遗
③连续遗传
遗传规
传
①男患者多于女患者；
律
病 伴X染色体 ②母亲患病则儿子一定患病，
隐性遗传病 父亲正常则女儿一定正常；
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断。
(2)分析 遗传病的传递方式 。
(3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断
等。
4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查 、 B超检查 、孕妇血细胞检查以及 基因诊断 等 手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2．单基因遗传病
提醒 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基 因控制。
1、单基因遗传病
罕见多指并指家系 常染色体显性遗传病
软骨发育不全 常染色体显性遗传病
软骨发育不全 遗传系谱图
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异
常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏 儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常 作为剧团或马戏团的杂技小丑。
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病 是由位于X染色体上的 显性致病基因控制的一 种遗传性疾病。患者由 于对磷、钙吸收不良而 导致骨发育障碍。患者 常常表现为X型（或0型） 腿、骨骼发育畸形（如 鸡胸）、生长缓慢等症 状。
ห้องสมุดไป่ตู้维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传
1
2
3
4
56
7
8
9
10 11 12
正常男女
内容
要 求
1.人类遗传病的类型
2.人类遗传病的监测和 Ⅱ
考点 预防
Ⅰ
3.人类基因组计划及其 Ⅰ 意义
重难 遗传病类型的判断和后代发 点 病率的计算
讨论： 1.请同学们回忆已经学过了哪些人类遗传病 2. 同学们想一想，什么是遗传病？
1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为 单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常 遗传 病。
1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全 部 DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。
2．意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人 类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病 的诊治和预防具有重要意义。
1.人类遗传病的来源及种类
2．人类遗传病比较
遗传特点
常染色体显 ①男女患病几率相等；
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
5．遗传病的监测与预防
1．手段：主要包括 遗传咨询和产前诊断。 2．意义：在一定程度上有效地预防 遗传病的产生和发展。
③隔代交叉遗传
伴Y染色体 代代相传，且患者只有男性，
遗传病
没有女性
病因 分析
基因 突变
诊断方 法
遗传咨 询产前 诊断(基 因诊断) 性别检 测(伴性 遗传病)
遗传特点
病因分析 诊断方法
多基 ① 家族聚集现象
因遗 ②易受环境影响
传病
一般不遵 循孟德尔 遗传规律
猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
常染色体异常遗传病
21三体综合征
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
常染色体隐性
苯丙酮尿症是一种遗传病，
属隐性遗传，即父母携带了这 种病的基因，但可以没有症状， 我国发病率约为1/16500。其发 病机理是进入人体的苯丙氨酸 不能被人体代谢，因而患儿尿 中排出大量的苯丙酮酸等代谢 产物，使尿有一种特殊的鼠尿 臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯 丙氨酸代谢异常致黑色素合成 不足，所以患儿的毛发、皮肤 和眼虹膜色泽变浅。
苯丙氨酸
苯丙酮尿症
羟化酶 （正常）
酪氨酸
（异常） 缺少基因P， 羟化酶无法合成 苯丙酮酸 积累
造成神经系统的损害， 尿中因为含过多的苯 丙酮酸而有异味
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食
“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。
一种皮肤及其附属物色素
缺乏的遗传病。可分全身性白 化病和局部性白化病两种，以 前者最为常见。患者皮肤呈白 色，毛发银白或淡黄色；虹膜 呈淡红色或淡灰色，半透明， 瞳孔淡红，视网膜无色素、羞 光，眼球震颤，视力下降；病 人对阳光很敏感，日晒后，皮 肤可增厚并发生鳞状上皮癌。 白化病的发病是由于黑色素代 谢障碍所致。
性腺发育不良 （Turner综合征）
是女性中最常见的一种 性染色体病，发病率是 1/3500。经染色体检查发现，
患者缺少了一条X染色体。
主要的外部特征：身材比较矮小，肘外翻，颈部 皮肤松弛为蹼状外观表现为女性，但性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生育能力。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
患病男女
单基因遗传病
进行性肌营养不良
X染色体上的隐性遗传
3．多基因遗传病
概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体 实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和
青少年型糖尿病
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的 实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的 影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多 基因遗传性疾病。
唇裂
无脑儿
唇裂
无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种，多基因遗传病， 女胎比男胎多四倍。从症状上看，无脑儿没有发育出头盖 骨.双眼强烈外突,颈部很短,脑组织发育极其原始,且大量暴 露,无法成活.
4．染色体异常遗传病
概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征
染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
性遗传病 ②连续遗传
常染色体隐 ①男女患病几率相等；
性遗传病 ②隔代遗传
单
①女患者多于男患者；
基 伴X染色体 ②父亲患病则女儿一定患病，都遵循
因 显性遗传病 母亲正常，儿子一定正常； 孟德尔
遗
③连续遗传
遗传规
传
①男患者多于女患者；
律
病 伴X染色体 ②母亲患病则儿子一定患病，
隐性遗传病 父亲正常则女儿一定正常；
3．遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断。
(2)分析 遗传病的传递方式 。
(3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断
等。
4．产前诊断：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查 、 B超检查 、孕妇血细胞检查以及 基因诊断 等 手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2．单基因遗传病
提醒 单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基 因控制。
1、单基因遗传病
罕见多指并指家系 常染色体显性遗传病
软骨发育不全 常染色体显性遗传病
软骨发育不全 遗传系谱图
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异
常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏 儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常 作为剧团或马戏团的杂技小丑。
抗维生素Ｄ佝偻病
抗维生素D佝偻病 是由位于X染色体上的 显性致病基因控制的一 种遗传性疾病。患者由 于对磷、钙吸收不良而 导致骨发育障碍。患者 常常表现为X型（或0型） 腿、骨骼发育畸形（如 鸡胸）、生长缓慢等症 状。
ห้องสมุดไป่ตู้维生素D佝偻病 X染色体上的显性遗传
1
2
3
4
56
7
8
9
10 11 12
正常男女