模拟考试题(二)

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成都医学院20XX-20XX 学年度第一学期课终考试

本科20XX 级《医学遗传学》试卷

（适用于生物技术专业）

试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人

题分 25 25 10 20 20 100 得分

试卷说明：

1、满分为 100 分，考试时间为 120 分钟。 得分

评阅教师

一、选择题（每题1分，共25分）

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25

1．对一些发病机理不清的复杂疾病，欲研究其遗传基础，可以采取的方法是（ ）

A ．群体普查法

B ．系谱分析法

C ．双生子法

D ．疾病组分分析法

E ．关联分析法

2．下列哪项不是线粒体DNA 的遗传学特征（ ）

A ．半自主性

B ．符合孟德尔遗传规律

C ．复制分离

D．阈值效应E．突变率高于核DNA

3．关于表现度的描述，正确的是（）

A．是引起不规则显性的原因之一

B．是遗传因素和环境因素共同作用的结果

C．主要表现为致病基因表达程度的差异

D．A和C E．A、B和C

4．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（）

A．白化病B．半乳糖血症C．粘多糖沉积病

D．苯丙酮尿症E．着色性干皮病

5．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（）A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

6．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（）

A．超雌B．Down综合征C．Turner综合征

D．XYY综合征E．Edward综合征

7．某种先天畸形，人群中的发生率为0.16%，遗传度为65%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是（）

A．＞4%　B．0.4% C．＜4%　D．4%　E．无法判定

8．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（）A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

9．ph染色体的形成机制是（）

A．t（8；14）（q24；q32）B．t（14；8）（q24；q32）

C．t（22；9）（q34；q11）D．t（9；22）（q34；q11）

E．t（9；22）（q11；q34）

10．下述说法中哪种是错误的（）

A．V-onc是拼接后，无间隔序列的基因B．C-onc起源于V-onc C．V-onc有急性致癌活性D．C-onc的序列中有间隔序列E．V-onc与相应的C-onc有同源序列

11．下列哪项不是细胞癌基因的激活方式（）

A．基因缺失B．启动子插入C．基因扩增

D．染色体易位E．点突变

12．遗传漂变指的是（）

A．基因在群体间的迁移B．基因频率的增加

C．基因频率的降低D．基因由A变为a或由a变为A E．基因频率在小群体中的随机增减

13．在一个遗传平衡群体中，某XR病的男性发病率为0.00009，适合度为0.4，该病基因突变率为（）

A．36×10-6/代B．18×10-6/代C．54×10-6/代

D．24×10-6/代E．12×10-6/代

14．通常表示遗传负荷的方式是（）

A．群体中有害基因的多少B．群体中有害基因的总数

C．群体中有害基因的平均频率D．一个个体携带的有害基因的数目E．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

15．孕期9-12周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（）A．B超扫描B．绒毛取样C．羊膜穿刺

D．胎儿镜检查E．X线检查

16．目前下列哪类疾病基因治疗效果最确切（）

A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．恶性肿瘤

D．感染性疾病E．心血管疾病

17．不符合基因诊断特点的是（）

A．特异性强B．灵敏度高C．易于做出早期诊断

D．样品获取便利E．检测对象为自体基因

18．遗传病基因诊断的最重要的前提是（）

A．已了解患者的家族史B．疾病表型与基因型关系已被阐明

C．已了解相关基因的染色体定位

D．已了解相关的基因克隆和功能分析等知识

E．进行个体的基因分型

19．判定基因结构异常最直接的方法是（）

A．PCR法B．核酸分子杂交C．DNA测序

D．RFLP分析E．SSCP分析

20．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项（）A．Southern杂交B．Western杂交C．Northern杂交

D．基因芯片技术E．ASO探针杂交

21．关于Southern印迹的描述，哪一项是不正确的（）A．DNA-DNA杂交

B．将DNA样品转移到膜上与探针杂交

C．标记后的探针经电泳分离后在凝胶上与DNA杂交

D．杂交时探针一般过量

E．杂交后进行放射自显影

22．目前，法医学中主要应用的技术是( )

A．Southern杂交B．ASO探针杂交

C．Amp-FLP技术D．SSCP分析技术

E．DHPLC技术

23．下列哪项不属于基因定位的方法( )

A．体细胞杂交法B．原位杂交C．FISH D．连锁分析

E．酵母双杂交法

24．常用来检测同一基因的多个外显子或不同部位缺失的方法是（）A．PCR-RFLP B．Southern杂交C．多重PCR

D．RT-PCR E．PCR-SSCP