新生儿疾病筛查流程及要求 ppt课件
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新生儿筛查最终版PPT课件
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30
先天性甲状腺机能减低症(ＣＨ)
是一种由于先天性甲状腺功能障碍、不能产生 足够的甲状腺素而引起的生长发育迟缓和智力 落后的疾病。
我国此病的发生率为 1：3000-4000。
-
31
此病在新生儿期往往无明显表现，仅有黄 疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状， 不易引起家长和医生的注意。
随着年龄的增长，逐渐出现眼距增宽及舌 外伸等表现，智能和体格发育均落后于同 龄正常孩子的水平早期，筛最查终可以成避为免矮后遗小症畸！形的 痴呆儿。
发病率：各国不同1/6000—1/25000
美国 1/14000，日本 1/60000
我国1/16500
-
19
苯丙氨酸
组织蛋白 食物蛋白
苯丙氨酸羟化酶 BH4
酪氨酸
多巴
苯 乙
苯丙酮酸
胺
对羟苯丙酮酸
多巴醌
多巴胺
正
尿黑酸
苯
苯
羟
黑
乙
乳
苯
色
酸
酸
乙
素
酸
CO2+H2O 、T3、T4
-
去甲肾上腺素
肾上腺素
20
发病机制：
-
11
Newborn Screening System 新生儿筛查体系
Newborn Screening is a combination of:新生儿
筛查是以下几项的结合：
procedures 程序
laboratory tests 实验室检测
diagnostics 诊断
therapeutic measures 治疗
Tracking and recalling rapidly the babies 对婴儿进行跟踪式及召回式调查
新生儿疾病筛查课件PPT
内容
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
筛查内容包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症等常见先天性代谢异常和内分泌异常。 根据地区和医院的不同，筛查项目可能有所不同。
2023
PART 02
新生儿疾病筛查的方法与 技术
REPORTING
血液检查
总结词
通过抽取新生儿足跟血进行检测，是筛查先天性代谢性疾病的重要手段。
新生儿常见疾病与筛查
REPORTING
先天性甲状腺功能减退症
定义
先天性甲状腺功能减退 症是由于甲状腺激素合 成或分泌不足导致的疾
病。
症状
新生儿可能会出现喂养 困难、嗜睡、便秘、生 理性黄疸延迟消退等症
状。
筛查方法
通过足跟采血，检测 TSH（促甲状腺激素）
水平。
治疗
一旦确诊，需立即开始 甲状腺激素替代治疗，
症状
新生儿可能出现皮肤青紫、呼吸急促 、喂养困难、发育迟缓等症状。
筛查方法
通过心脏超声心动图进行检查。
治疗
根据病情的严重程度，选择不同的治 疗方案，包括药物治疗、介入治疗和 手术治疗等。
其他常见疾病
新生儿肺炎
新生儿肺炎是新生儿期常见的一 种疾病，可导致呼吸困难、咳嗽 、发热等症状，严重时可引起呼
吸衰竭和死亡。
VS
详细描述
听力筛查是通过听力测试评估新生儿的听 力状况，以早期发现听力障碍的一种方法 。听力障碍可能会影响宝宝的言语和语言 发展，进而影响其认知和社交能力。通过 听力筛查，可以及时发现并干预，帮助宝 宝在语言和认知发展方面取得更好的成果 。
视力筛查
总结词
通过视力测试评估新生儿的视力状况，是早 期发现视力障碍的有效方法。
2023
《新生儿疾病筛查》课件
筛查结果的告知与沟通
结果告知
筛查结果出来后，医疗机构应及时告知 家长，对异常结果进行解释说明，并提 供进一步检查和治疗的建议。同时，应 向家长说明下一步的行动计划和注意事 项。
VS
沟通技巧
医疗机构应具备良好的沟通能力，用通俗 易懂的语言向家长解释筛查结果，避免使 用专业术语，以免引起家长不必要的恐慌 和误解。
详细描述
先天性听力损失是由于遗传、环境等多种因素引起的听力器官发育不全或功能障碍。新 生儿筛查可以早期发现并采取干预措施，通过佩戴助听器、语言训练等手段，可以帮助
宝宝建立正常的语言能力。
其他遗传代谢性疾病
总结词
除了上述疾病外，还有许多其他遗传代谢性疾病需要关注。
详细描述
遗传代谢性疾病是一类由基因突变引起的疾病，其种类繁多，表现各异。新生儿筛查可以发现多种遗传代谢性疾 病，通过早期诊断和治疗，可以有效预防和改善疾病对宝宝的影响。
苯丙酮尿症
总结词
这是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏， 导致苯丙氨酸代谢障碍。
详细描述
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙 氨酸不能正常代谢。新生儿筛查可以早期发现并限制苯丙氨 酸摄入，通过特殊饮食和补充维生素等治疗，可以预防智力 障碍等严重后果。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
提高治愈率
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 愈率，减少疾病对婴幼儿健康的影响 。
筛查的历史与发展
历史回顾
新生儿疾病筛查起源于20世纪60 年代，经过几十年的发展，已经 成为全球范围内普遍开展术的不断进步，筛查 的指标和疾病种类不断增加，筛 查的准确性和可靠性也不断提高
目的
新生儿疾病筛查旨在早期发现、早期诊断、早期干预和治疗，以降低疾病对婴 幼儿健康的影响，提高治愈率，减少家庭和社会负担。
新生儿疾病筛查流程及要求36页PPT
▪
27、只有把抱怨环境的心情，化为上进的力量，才是成功的保证。——罗曼·罗兰
▪
28、知之者不如好之者，好之者不如乐之者。——孔子
▪
29、勇猛、大胆和坚定的决心能够抵得上武器的精良。——达·芬奇
▪
30、意志是一个强壮的盲人，倚靠在明眼的跛子肩上。——叔本华
谢谢！
36Βιβλιοθήκη •29、在一切能够接受法律支配的人类 的状态 中，哪 里没有 法律， 那里就 没有自 由。— —洛克
•
30、风俗可以造就法律，也可以废除 法律。 ——塞·约翰逊
▪
26、要使整个人生都过得舒适、愉快，这是不可能的，因为人类必须具备一种能应付逆境的态度。——卢梭
新生儿疾病筛查流程及要求
•
26、我们像鹰一样，生来就是自由的 ，但是 为了生 存，我 们不得 不为自 己编织 一个笼 子，然 后把自 己关在 里面。 ——博 莱索
•
27、法律如果不讲道理，即使延续时 间再长 ，也还 是没有 制约力 的。— —爱·科 克
•
28、好法律是由坏风俗创造出来的。 ——马 克罗维 乌斯
新生儿疾病筛查ppt课件
18
收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了对 您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之，如 果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝去 医院进行相关检测。
19
如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患者儿 体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的 严重后果。
三、环境准备：
听力筛查环境要求相对安静，噪音控制在40分贝
以下。目前，由于条件限制，筛查均可母婴同
室内进行，但在筛查时必须要求家长安静，不
要大声说话，并关闭电视机，保证听力筛查的
效果。
35
筛查前婴儿的准备、护理：
1、进行听力筛查的时，均要求婴儿处于 自然睡眠状态或哺乳后的安静状态，婴儿 的饥饿，哭闹，躁动均影响测试结果.
新生儿听力筛查流程图
正常新生儿（48小时---72小时） 重症监护病房高危儿 （出院前）
耳声发射检查
耳声发射检查 脑干诱发电位检查
脑干诱发电位 检查
产科或儿科床旁进行听力初筛检查
听力检查复筛 （42天左右）
进行第一次诊断性检查 （3个月左右）
进行第二次诊断性检查 （6个月左右）
进入康. 复程序
34
16
新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采血 是在医护人员严格消 毒后，使用一次性采 血针在足跟内或外侧 采少许血，这个部位 没有重要的神经和大 血管，因此不会对宝 宝产生不利影响。
17
父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系 电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和 电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？
不一定。有多种原因需要复查，医生为了对 您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之，如 果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝去 医院进行相关检测。
19
如果宝宝被检查出患病了，怎么办？
一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患者儿 体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的 严重后果。
三、环境准备：
听力筛查环境要求相对安静，噪音控制在40分贝
以下。目前，由于条件限制，筛查均可母婴同
室内进行，但在筛查时必须要求家长安静，不
要大声说话，并关闭电视机，保证听力筛查的
效果。
35
筛查前婴儿的准备、护理：
1、进行听力筛查的时，均要求婴儿处于 自然睡眠状态或哺乳后的安静状态，婴儿 的饥饿，哭闹，躁动均影响测试结果.
新生儿听力筛查流程图
正常新生儿（48小时---72小时） 重症监护病房高危儿 （出院前）
耳声发射检查
耳声发射检查 脑干诱发电位检查
脑干诱发电位 检查
产科或儿科床旁进行听力初筛检查
听力检查复筛 （42天左右）
进行第一次诊断性检查 （3个月左右）
进行第二次诊断性检查 （6个月左右）
进入康. 复程序
34
16
新生儿疾病筛查采血安全吗？
新生儿疾病筛查采血 是在医护人员严格消 毒后，使用一次性采 血针在足跟内或外侧 采少许血，这个部位 没有重要的神经和大 血管，因此不会对宝 宝产生不利影响。
17
父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？
父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系 电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和 电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。
课件(新生儿疾病筛查)ppt
2
苯丙酮尿症（ＰＫＵ）
3 听力筛查（U N H S） 3
CH
基本了解
是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能 产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内 的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要 表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素 片，可避免人体的受损。
4
ＰＫＵ
基本了解
是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人 体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出 现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特 别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能 及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代 一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨 酸的堆积，从而阻止大脑的损害。
足
2 为提高血片的质量，血液应从滤纸的一面渗入，自然渗
跟
透滤纸正反两面，不能有正反两面渗透成同一血斑，采血 时滤纸轻轻接触血滴，使其自然渗透。
采
血
3 采血时，消毒皮肤后一定要待酒精干燥后再穿刺，否则
注
标本被酒精稀释，影响检验结果。
意
4 调节室温在22～24℃,当室温过低，新生儿四肢寒冷，
事
血流不畅，因局部血流量不足而导致采血失败；室温过高，
6
CH患儿图片
7
ＰＫＵ患儿对比图
8
1 采血对象 每个足月活产新生儿。
2 采血时间 新生儿出生满72h并且摄入6～8次母乳后进行，
足
早产儿、低体重儿可适当延长时间，达到预防接种体重标准
跟
时方可采血（保证充分母乳喂养8次以上）。
采
3 采血部位 取足跟内外部位：足跟外侧小隐静脉的属支和
血
足跟内侧的足底内侧静脉。勿取足跟正中部位，以免扎到跟
足
3 用消毒的干棉签拭去第滴血后（因第一滴血可能含有体
新生儿疾病筛查ppt课件
早期诊断和治疗某些疾病可以提高治 疗效果，减少治疗难度和费用。
筛查的流程与步骤
采集足跟血
在新生儿出生72小时后，采集 足跟血用于检测。
检测指标
检测新生儿是否患有先天性或 遗传性疾病，如先天性甲状腺 功能减低症、苯丙酮尿症等。
报告与反馈
检测结果将在数天内反馈给家 长，如有异常情况，医疗机构 将及时联系家长进行进一步诊 断和治疗。
对于筛查结果异常的宝宝，家长需保 持冷静，积极配合医生的治疗和建议 。
筛查结果的解读与建议
准确解读
家长应准确理解筛查结 果，如有疑问可向医生
咨询。
遵循医生建议
根据医生提供的建议， 采取相应的治疗或干预
措施。
预防措施
了解可能存在的疾病风 险，采取相应的预防措 施，降低宝宝患病风险
。
及时复查
对于筛查结果异常的宝 宝，应按照医生要求及 时复查，以便早期发现
总结词
除以上几种筛查方法外，还有其他的筛查方法如心脏超声 、骨密度检测等。
要点二
详细描述
除了血液检查、尿液检查、听力筛查、视网膜病变筛查等 方法外，还有许多其他筛查方法可用于新生儿疾病筛查。 例如心脏超声可以检测先天性心脏病等心血管疾病；骨密 度检测可以评估新生儿的骨骼健康状况，及早发现骨骼发 育异常或骨质疏松等疾病。这些筛查方法对于全面评估新 生儿的健康状况和早期发现潜在疾病具有重要意义。
目的
通过筛查，对疾病进行早期干预 和治疗，降低患儿的发病率和死 亡率，提高患儿的生活质量和生 存率。
筛查的重要性
预防并发症
早期发现和治疗某些疾病可以预防并 发症的发生，如智力低下、生长发育 迟缓等。
提高治疗效果
减轻家庭和社会负担
2024版新生儿查体PPT课件
新生儿消化道出血
观察呕血、便血等症状，结合内镜检查和影 像学检查确定出血部位和原因。
呼吸系统疾病诊断
新生儿窒息
根据Apgar评分、临床表现和血气分析结果 进行诊断和分度。
新生儿呼吸窘迫综合征
依据临床表现、胸片和血气分析结果进行诊 断。
新生儿湿肺
观察呼吸急促、发绀等症状，结合胸片和实 验室检查进行诊断。
新生儿喉喘鸣
根据喉部喘鸣音、呼吸困难等症状进行诊断， 确定喉部病变类型和程度。
04 新生儿护理与保 健指导
日常护理要点
皮肤护理ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
保持皮肤清洁干燥，避免使用刺 激性强的洗浴用品，定期检查皮 肤状况，预防尿布疹、湿疹等皮
肤病。
眼部护理
保持眼部清洁，避免分泌物堆积， 定期检查眼睛是否有发红、流泪 等异常现象。
意义
确保新生儿在出生后得到及时、有 效的医疗保健服务，降低新生儿发 病率和死亡率，提高儿童健康水平。
查体对象及时间
对象
所有新生儿，包括正常新生儿和有高 危因素的新生儿。
时间
出生后24小时内进行初次查体，之后根 据具体情况进行定期查体，如出生后37天、14天、28天等。
查体环境与准备
环境
查体室应保持安静、整洁、温暖，温度控制在24-26℃，相对 湿度在50%-60%之间。
补充维生素D
新生儿出生后数天开始补充维生素D，以促进钙吸收和预防佝偻病。
饮食注意
避免过早添加辅食，以免增加肠胃负担和过敏风险。
预防接种及时间安排
卡介苗
出生后尽快接种卡介苗，以预 防结核病。
1
乙肝疫苗
按照国家规定接种乙肝疫苗， 共三剂次，分别在不同时间接
种。
观察呕血、便血等症状，结合内镜检查和影 像学检查确定出血部位和原因。
呼吸系统疾病诊断
新生儿窒息
根据Apgar评分、临床表现和血气分析结果 进行诊断和分度。
新生儿呼吸窘迫综合征
依据临床表现、胸片和血气分析结果进行诊 断。
新生儿湿肺
观察呼吸急促、发绀等症状，结合胸片和实 验室检查进行诊断。
新生儿喉喘鸣
根据喉部喘鸣音、呼吸困难等症状进行诊断， 确定喉部病变类型和程度。
04 新生儿护理与保 健指导
日常护理要点
皮肤护理ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
保持皮肤清洁干燥，避免使用刺 激性强的洗浴用品，定期检查皮 肤状况，预防尿布疹、湿疹等皮
肤病。
眼部护理
保持眼部清洁，避免分泌物堆积， 定期检查眼睛是否有发红、流泪 等异常现象。
意义
确保新生儿在出生后得到及时、有 效的医疗保健服务，降低新生儿发 病率和死亡率，提高儿童健康水平。
查体对象及时间
对象
所有新生儿，包括正常新生儿和有高 危因素的新生儿。
时间
出生后24小时内进行初次查体，之后根 据具体情况进行定期查体，如出生后37天、14天、28天等。
查体环境与准备
环境
查体室应保持安静、整洁、温暖，温度控制在24-26℃，相对 湿度在50%-60%之间。
补充维生素D
新生儿出生后数天开始补充维生素D，以促进钙吸收和预防佝偻病。
饮食注意
避免过早添加辅食，以免增加肠胃负担和过敏风险。
预防接种及时间安排
卡介苗
出生后尽快接种卡介苗，以预 防结核病。
1
乙肝疫苗
按照国家规定接种乙肝疫苗， 共三剂次，分别在不同时间接
种。
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查-PPT课件
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
血清产前血清筛查程序
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺1）8 及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
（一）血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
16
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
(15~20W) (15~20W)
υE3 (15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350 17
采血
产院 产科
绿色通道 信息填写
卫生厅妇幼处
新生儿疾病筛查中 心
筛查实验 病人诊治、随访
44
苯丙酮尿症
发病率：1:11 762（1800万筛查新生儿 资料） 遗传病：常染色体隐性遗传性疾病 病因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 生化特征：血苯丙氨酸升高 危害：脑损伤、智力落后
45
PKU 临床表现
新生儿期无特殊临床症状
27
关于风险率结果分析注意事项（一）
HCG↑可能发生的并发症或不良妊娠结局:
新生儿疾病筛查项目ppt课件
26
测试条件
婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻 地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后 将探头轻轻放入。
27
测试条件
消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头 头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。
30
对筛查结果的解释
假阳性带来的问题： 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用
31
对筛查结果的解释
假阴性的原因
针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损
伤仍可通过
有些听觉障碍疾病（如听神经病）
20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次
新生儿疾病筛查项目
1
定义
新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿 疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新 生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项 检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技 术。
2
筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS)
3
基本了解
苯丙酮尿症（pku)
的综合症
20
耳声发射
新生儿听力筛查的方法
自动听性脑干反应
21
为什么要进行新生儿听力筛查
早发现 早诊断 早干预
使其聋而不哑
22
新生儿听力筛查的方法
耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳
结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量， 在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟， 这也符合作为筛查性技术的条件。
测试条件
婴儿测试位置的选择：婴儿朝一侧睡时测试耳朝上，轻轻 地将耳廓向后、向外牵拉使耳道变直，去除分泌物，然后 将探头轻轻放入。
27
测试条件
消毒问题：为了预防交叉感染，在测试婴儿前洗手。在测试1个婴儿时， 如果没有可疑感染，两耳可以用同一耳塞。在不同婴儿测试之间，探头 头部耳塞用酒精进行擦拭，用后集中消毒。
30
对筛查结果的解释
假阳性带来的问题： 对象家长的精神负担 不必要的治疗费用
31
对筛查结果的解释
假阴性的原因
针对性听损失锁定在语频范围内损失≥30～40 dB OAE或AABR各有优缺点，即使联合使用，对分离型低频或高频听损
伤仍可通过
有些听觉障碍疾病（如听神经病）
20％～30％的婴幼儿听力损伤是迟发、进行性或波动性的 使用同一技术过多地重复测试会增大假阴性地可能。因此在一次
新生儿疾病筛查项目
1
定义
新生儿疾病筛查管理办法所称新生儿 疾病筛查是指：在新生儿期对严重危害新 生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项 检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技 术。
2
筛查三种疾病 1、苯丙酮尿症（pku) 2、先天性甲状腺功能减低症 (CH) 3、听力筛查（UNHS)
3
基本了解
苯丙酮尿症（pku)
的综合症
20
耳声发射
新生儿听力筛查的方法
自动听性脑干反应
21
为什么要进行新生儿听力筛查
早发现 早诊断 早干预
使其聋而不哑
22
新生儿听力筛查的方法
耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳
结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量， 在外耳道记录得到。 耳声发射是一项无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要5-10分钟， 这也符合作为筛查性技术的条件。
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新生儿疾病筛查流程及要求
血片收集单位在接到可疑阳性报告后，应当及时通知血 片采集单到通知后2～5个工作日内携婴儿至筛查中 心或分中心进一步确诊
因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，血片采集单位 或血片收集单位（追踪随访机构）应当注明原因，并告 知筛查中心或分中心备案
诊和干预 ––将本单位血片采集的相关信息报送血片收集单位 ––告知，签署知情同意书，及时详尽地解答家长的疑问
新生儿疾病筛查流程及要求
县(市、区)妇幼保健机构 ––按时收集血片标本，保证血片质量，按时将血片递送 ––可疑患儿和确诊患儿的跟踪随访 ––按要求收集、统计、分析、上报本县（市、区）新生儿疾
新生儿疾病筛查流程及要求
新生儿疾病筛查流程及要求
省新生儿遗传代谢病筛查中心对召回的可疑阳性者进行复查、 疾病诊断和鉴别诊断，在10～15个工作日之内出具确诊报告， 并负责确诊患儿治疗、评估和随访
追踪随访机构的每次通知或访视均必须记录，相关资料应当 保存10年
追踪随访机构应当按筛查疾病的不同诊治要求，协助治疗机 构做好确诊患儿的定期访视，并按照儿童系统保健管理的要 求做好患儿的生长发育监测工作
病筛查的相关信息 ––拟定年度新生儿疾病筛查所需耗材计划，每半年向省新生
儿疾病筛查中心领取，并向所辖采血单位发放、登记 ––辖区内的新生儿疾病筛查宣传、动员工作
新生儿疾病筛查流程及要求
省新生儿疾病筛查中心及分中心 ––省新筛中心对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服务 ––为确诊阳性患儿提供治疗，并与追踪随访机构协作，共同做
新生儿疾病筛查流程及要求
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新生儿疾病筛查流程及要求
产科或接生机构
新生儿疾病筛查流程及要求
使用左上角标有“新生儿筛查” 筛查中心或分中心在接到标本后5
字样的冷藏箱运送
个工作日内进行检测，出具筛查
在血片采集后5天内，交送物流 部门
物流部门启动“快递通道” （“绿色通道”），将血片无 破损、无遗失、无污染、快速
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新生儿疾病筛查流程及要求
血片采集单位 血片收集单位 确诊治疗机构 追踪随访机构 新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查流程及要求
经卫生行政部门批准开展助产技术服务的医疗保健机构 ––做好采血卡片的登记、样本质量的监督检查、与血片收集
单位的交接与签收，以及资料保存等工作 ––协助追踪随访机构，使可疑阳性婴儿在最短时间内得以确
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未发召回通知信 未打召回电话 迟召回 召而未回
新生儿疾病筛查流程及要求
未进行诊治 误诊 误治 诊治过迟
新生儿疾病筛查流程及要求
让每个孩子都能站在同一起跑线上
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云南省新生儿疾病筛查中心
新生儿疾病筛查流程及要求
新生儿疾病筛查流程及要求
新生儿疾病筛查流程及要求
新生儿疾病筛查流程及要求
新生儿疾病筛查流程及要求
新闻媒体
宣
宣传画
传
手
册
新生儿疾病筛查流程及要求
新生儿疾病筛查告知是各级各类医疗保健机构及 医务人员的义务
告知内容 ––新生儿疾病筛查相关规定 ––新生儿疾病筛查目的、意义 ––新生儿疾病筛查项目、费用
好患儿的随访和定期评估 ––及时将确诊数、阳性治疗数及治疗评估反馈给省妇幼保健院
及追踪随访机构 ––做好每位患儿的治疗和随访资料的保存
新生儿疾病筛查流程及要求
血片采集单位和血片收集单位 ––追踪随访机构建立新生儿遗传代谢病筛查阳性患儿追踪随
访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定 的时限内到确诊治疗机构进行确诊 ––协助确诊治疗机构共同完成对患儿的治疗、随访和定期评 估，并做好各项资料的保存 ––指导基层结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测
新生儿疾病筛查流程及要求
新生儿疾病筛查流程及要求
组织严密 服务规范 质量保证 细节处理
新生儿疾病筛查流程及要求
未进行知情告知 乱收费 拒筛而未签书面记录
新生儿疾病筛查流程及要求
质量不好照成假阴性/假阳性 血片损坏/丢失 递送过迟 出血不止
新生儿疾病筛查流程及要求
编号/保存出错 不及时检测 假阴性 假阳性 不通知结果 阳性通知不到
新生儿疾病筛查流程及要求
–– 接受省级卫生行政部门的管理，配置必要的设施和设备 ––严格按照要求在规定的时间内做好血样标本的实验室检测，
并将可疑阳性报告及时通知追踪随访机构
––将检测结果定期反馈给采血机构和收集单位 ––按要求做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存 ––做好筛查结果的统计和分析，按要求定期上报 ––定期对接产医疗机构采血人员进行业务培训和指导 ––参加卫生部每年“室间质评”，成绩合格 ––承担区域内新生儿疾病筛查的宣传教育材料的编制印发
报告，并启用最快捷的通讯方式 告知县级妇幼保健院和相关单位 实验室检测机构在收到标本24小 时内应当做好登记，对不符合要
传送到新生儿遗传代谢病筛查
求的标本立即予以退回，并通知
中心或分中心
采血机构召回新生儿重新采集
新生儿疾病筛查流程及要求
分布广泛 物流速度合适 价格适宜 安全
新生儿疾病筛查流程及要求
新生儿疾病筛查流程及要求
新 生 儿 疾 病 筛 查 告 知 书
新生儿疾病筛查流程及要求
按《云南省新生儿遗传代谢病筛查采血技术规范》采集标本 标本采集时间：出生72小时、充分哺乳（哺乳6次以上） 对于各种原因（早产儿、低体重儿、转诊或提前出院等）没有
采血者，助产医院负责追踪召回新生儿采集血样，最迟不宜超 过出生后20天 县(市、区)妇幼保健机构是血片的收集和转送机构 每24～48小时收集一次，登记相关信息