遗传学第六章 基因与发育
遗传学 第六章 真核生物遗传分析
1、单一序列（unique sequence）
➢ 真核生物的大多数基因在单倍体基因 组中都是单拷贝的。
➢ 单一序列所占的比例在不同生物基因 组中变化较大：
原核生物中一般只含有非重复序列；
较低等的真核生物中大部分DNA也 是单拷贝的；
动物中将近50％DNA是中度或高度 重复的；
植物和两栖类生物中单拷贝DNA序 列降低，而中度和高度重复序列增加， 如玉米的重复序列在80%以上。
（2）卫星DNA （satellite DNA）
➢ 其碱基组成不同于其他部份，可用 等密度梯度离心法将其与主体 DNA 分开，因而称为卫星DNA 或 随体DNA。
➢ 各类卫星DNA都由不同的重复序 列家族构成。
➢ 重复单位串联排列。 ➢ 卫星 DNA约占人基因组 5~6％。
卫星DNA 根据长度可将其分为3类：
➢ 基因组（genome）：一个物种单倍体的染色体数 目及其所携带的全部遗传信息。
基因组DNA测序结果表明基因组中不仅包含着整 套基因的编码序列，同时还包含着大量非编码序列， 这些序列同样包含着遗传指令(genetic instruction)。 因此，基因组（应该）是整套染色体所包含的 DNA分子以及DNA分子所携带的全部遗传指令。
➢ 可用遗传学方法区分每个染色单 体。
顺序四分子分析（ ordered tetrad analysis）
顺序四分子遗传分析的特殊意义在于： (1) 能从四分子不同类型出现的相对频率分析基因间的连
锁关系； (2) 能计算标记基因与着丝点之间的重组值，进行着丝粒
作图； (3) 子囊中子囊孢子严格的对称性质，表明减数分裂是一
Co = DNA concentration t1/2 = time for half reaction
第六章多基因遗传病
第六章多基因遗传病重点内容提示：一、微效基因与多基因遗传人类的一些遗传性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是受多对基因的影响，每对基因彼此之间没有显隐性的区别，呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。
许多微效基因的共同作用产生加性效应，表现出来的性状即多基因性状。
此外这些性状还收环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。
微效基因的效应往往是累加的。
人类的血压、身高、肤色等性状属于多基因遗传性状。
二、质量性状与数量性状1．质量性状：单基因遗传的性状或疾病，是由一对等位基因所控制的，相对性状之间的差异显著，在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2-3群，且个体间差异显著，这类变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。
2．数量性状：一些遗传性状或遗传病由多对基因控制，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有量的不同，没有质的差异，这种变异在群体中呈正态分布，这种形状称为数量性状。
三、多基因遗传的特点1．两个极端变异的个体婚配，子1代都是中间类型，但由于环境因素的影响，也存在一定的变异范围。
2．两个中间类型的子1代个体婚配后，子2代大部分也是中间类型，但变异范围广泛，有时会出现一些极端变异的个体，除环境因素外，还有基因的分离和自由组合的作用。
3．在一个随机婚配的群体中，变异范围广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少，这些变异的产生中多基因的遗传基础和环境因素共同起作用。
四、阈值学说1．易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有加性效应的致病基因是个体患病的遗传基础。
这种由遗传基础决定一个个体患某种多基因遗传病的风险，称为易感性。
2．易患性：易患性是人类患多基因遗传病的风险大小，即是否容易患某一种多基因遗传病。
易患性受遗传基础和环境因素两方面的影响。
易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。
3．阈值：群体中大多数个体的易患性都接近平均值，患病风险很大和患病风险很小的个体数量都很少。
医学遗传学习题(附标准答案)第6章-线粒体遗传病
第六章线粒体遗传病（一）选择题（A型选择题）1. _____________________________ 下面关于线粒体的正确描述是。
A.含有遗传信息和转译系统B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关C.是一种完全独立自主的细胞器D.只有极少量DNA作用很少E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是 ___________ 。
A.线粒体遗传同样是由DNA空制的遗传B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响C•线粒体遗传是细胞质遗传D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA勺数量有关。
3. _____________________________ 以下符合mtDNA吉构特点的是oA.全长61569bpB. 与组蛋白结合C. ■呈闭环双链状D.重链（H链）富含胞嘌呤E. 轻链（L链）富含鸟嘧啶4.人类mtDNA勺结构特点是 _______ oA.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链C.全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链D.全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链5. ____________________________________ 下面关于mtDNA勺描述中，不正确的是 ___________________________________________________ oA.mtDNA勺表达与核DNA无关B.mtDNA是双链环状DNAC.mtDNA专录方式类似于原核细胞D.mtDNA t重链和轻链之分E.mtDNA勺两条链都有编码功能6 •线粒体遗传属于 _________ 。
A.多基因遗传B. 显性遗传C.隐性遗传D. ■非孟德尔遗传E.体细胞遗传H线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为 _________ 。
A.48 个B.32 个C.64 个D.61 个E.2,个8. _____________________ mtDNA编码线粒体中。
《遗传学》(朱军第三版)名词解释大全
第一章绪论1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础１. 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。
其中有丝分裂过程分为：①.DNA合成前期（G1期）；②.DNA 合成期（S期）；③. DNA合成后期（G2期）；④.有丝分裂期（M期）。
２. 原核细胞：一般较小，约为1~10mm。
细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。
细胞壁内为细胞膜。
内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。
细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。
其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。
各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。
３. 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。
真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。
另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。
真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。
４. 染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。
细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。
真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
遗传学 第六章 数量性状遗传
第四节 遗传力及其估算
一、表型值及其方差的分量
1. 表现型值：
某性状表现型（度量或观察到）的数值，用P表示；
2. 基因型值：
性状表达中由基因型所决定的数值， 用G表示；
3. 环境型值：
表现型值与基因型值之差，用E表示
三者关系： P=G+E
表型是基因型和环境相互作用的结果
方差可以用来测量变异的程度，各种变异可以用方差 表示 表型方差 = 遗传（基因型）方差 + 环境方差
第六章 数量性状遗传
第一节 数量性状遗传的基本特征 第二节 数量性状遗传的多基因假说 第三节 数量性状遗传的统计分析方法 第四节 遗传力及其估算 第五节 近亲繁殖与杂种优势
第一节 数量性状遗传的基本特征
一、数量性状的概念
1. 质量性状与数量性状
质量性状（qualitative character）：不易受环境条件影响，
三、质量性状和数量性状的划分不是绝对
同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
举例：植株的高度是一个数量性状，但在有些 杂交组合中，高株和矮株却表现为简单的质量性状 遗传。
数量性状与质量性状区别 质量性状
1.变异 F1 F2 2. 对环境 的效应 3. 控制性状 的基因及 效应 4. 研究方法 非连续性 显性 相对性状分离 不敏感 基因少,效应明显 存在显隐性 群体小, 世代数少 用分组描述
表型之间截然不同，具有质的差别，可以用文字描述的性状。表 现不连续变异的性状。如红花、白花、水稻的糯与粳，豌豆的饱
满与皱褶等性状。
数量性状
表
频 长
玉米穗长的遗传
世 率f 度 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 N X S V 代 短穗亲本 4 21 24 8 57 6.632 0.816 0.666 (N0.60) 长穗亲本 3 11 12 15 26 15 10 7 2 101 163802 1.887 3.561 (No.54) F1 1 12 12 14 17 9 4 69 12.116 1.519 2.307 F2 1 10 19 26 47 73 68 68 25 15 9 1 401 12.888 2.252 5.072
高中生物第六章遗传和变异知识点总结_
高中生物第六章遗传和变异知识点总结_名词：1、T２噬菌体：这是一种寄生在大肠杆菌里的病毒。
它是由蛋白质外壳和存在于头部内的DNA所构成。
它侵染细菌时可以产生一大批与亲代噬菌体一样的子代噬菌体。
2、细胞核遗传：染色体是主要的遗传物质载体，且染色体在细胞核内，受细胞核内遗传物质控制的遗传现象。
3、细胞质遗传：线粒体和叶绿体也是遗传物质的载体，且在细胞质内，受细胞质内遗传物质控制的遗传现象。
语句：1、证明DNA是遗传物质的实验关键是：设法把DNA与蛋白质分开，单独直接地观察DNA的作用。
2、肺炎双球菌的类型：①、R型（英文Rough是粗糙之意），菌落粗糙，菌体无多糖荚膜，无毒，注入小鼠体内后，小鼠不死亡。
②、S型（英文Smooth是光滑之意）：菌落光滑，菌体有多糖荚膜，有毒，注入到小鼠体内可以使小鼠患病死亡。
如果用加热的方法杀死S型细菌后注入到小鼠体内，小鼠不死亡。
2、格里菲斯实验：格里菲斯用加热的办法将S型菌杀死，并用死的S型菌与活的R型菌的混合物注射到小鼠身上。
小鼠死了。
（由于R型经不起死了的S型菌的DNA（转化因子）的诱惑，变成了S型）。
3、艾弗里实验说明DNA是转化因子的原因：将S型细菌中的多糖、蛋白质、脂类和DNA等提取出来，分别与R型细菌进行混合；结果只有DNA与R型细菌进行混合，才能使R型细菌转化成S型细菌，并且的含量越高，转化越有效。
4、艾弗里实验的结论：DNA是转化因子，是使R 型细菌产生稳定的遗传变化的物质，即DNA是遗传物质。
4、噬菌体侵染细菌的实验：①噬菌体侵染细菌的实验过程：吸附侵入复制组装释放。
②DNA中P的含量多，蛋白质中P的含量少；蛋白质中有S而DNA中没有S，所以用放射性同位素３５S标记一部分噬菌体的蛋白质，用放射性同位素３２P标记另一部分噬菌体的DNA。
用35P标记蛋白质的噬菌体侵染后，细菌体内无放射性，即表明噬菌体的蛋白质没有进入细菌内部；而用3２P标记DNA的噬菌体侵染细菌后，细菌体内有放射性，即表明噬菌体的DNA进入了细菌体内。
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
遗传与发育生物学
遗传与发育生物学
遗传与发育生物学是研究生物体的遗传信息如何传递到下一代，并导致其发育和表现出特定性状的学科领域。
遗传与发育生物学关注的主要内容包括：
1. 遗传学：研究基因如何传递给后代，基因在个体和种群水平上的变异与遗传变异的机制，以及基因与表型性状之间的相互作用。
2. 分子生物学：研究DNA、RNA和蛋白质等生物大分子的结构、功能和相互作用，以及它们如何控制生物体的发育和表型。
3. 发育生物学：研究生物体从受精到成熟的发育过程，包括细胞分裂、细胞分化、器官形成和组织重塑等。
4. 进化生物学：研究基因在种群和物种水平上的遗传变化，以及这些变化如何导致物种的适应和演化。
遗传与发育生物学在医学、农业、生态和进化研究中具有重要的应用价值。
它帮助我们理解生物的遗传机制和发育过程，以及生物的演化历程。
现代遗传学6.基因的概念和结构
二、基因概念的发展
初期的基因概念:
最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子” （1900年W.Johanson丹麦)首先使用，后来， 称为基因，此时为一逻辑推理产物，是一种与 生物状状相应的符号，无实质内容。
基因与染色体的关系
摩尔根(Morgan)通过对果绳各种突变体的研究， 阐明了连锁交换规律和伴性遗传，并进一步推 理出基因在染色体上呈直线排列，因此基因是 一种化学实体，并决定性状。通过对各种遗传 性状的研究。认为基因是决定遗传性状的功能 单位是实变和重组的最小单位。
Rh血型的新生儿溶血症
Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体。 Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体 Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母 亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新 生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿 溶血。
Rh血型的遗传机制
Rh抗原受控与3个紧密连锁的基因座： Cc ； Dd； Ee。以单倍型方式传递。 当D基因存在时，为Rh阳性。d基因没有相应的抗原，是 Rh阴性血型。 单倍型：一条染色体上的基因组成。 CDE；CDe；CdE；Cde; cDE；cDe; cdE; cde;
ABO血型系统的抗原与抗体
A血型
B血型 AB血型 O血型 A抗原 ＋ － ＋ － A抗体 － ＋ － ＋ B抗原 － ＋ ＋ － B抗体 ＋ － － ＋
ABO血型系统遗传方式
I A ; IB ; i ;
A血型： B血型： AB血型： O血型：
这些基因编码特定的红细胞抗原
IA I A ; IAi I BIB ; IBi IAIB ii
一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中 的2个。 2个等位基因，可以组成3种基因型 3个等位基因，可以组成6种基因型 4个等位基因，可以组成10种基因型 n个等位基因，可以组成 n + n(n-1)/2种基 因型。 其中纯合体为n 个 , 杂合体为n(n-1)/2个。
遗传学第三版 6 性别决定与伴性遗传
第六章基因与性别决定1、哺乳动物中，雌雄比例大致接近1∶1，怎样解释？解：以人类为例。
人类男性性染色体XY，女性性染色体为XX。
男性可产生含X和Y染色体的两类数目相等的配子，而女性只产生一种含X染色体的配子。
精卵结合后产生含XY 和XX两类比例相同的合子，分别发育成男性和女性。
因此，男女性比例接近于1 ：1。
2、你怎样区别某一性状是常染色体遗传，还是伴性遗传的？用例来说明。
解：首先看该性状的遗传在后代的雌雄性别中是否不同；然后再根据正反交结果是否一致，如果该性状的遗传在后代的雌雄性别中不同，正反交结果不一致，则该性状的遗传属于伴性遗传，否则属于常染色体遗传。
举例（略）。
3、在果蝇中，长翅（Vg）对残翅（vg）是显性，这基因在常染色体上；又红眼（W）对白眼（w）是显性，这基因在X染色体上。
果蝇的性决定是XY型，雌蝇是XX，雄蝇是XY，问下列交配所产生的子代，基因型和表型如何？（l）WwVgvg×wvgvg （2）wwVgvg×WVgvg解：上述交配图示如下：（1）WwVgvg×wvgvg：基因型：1/8 WwVgvg ♀：1/8WY Vgvg ♂：1/8 Wwvgvg♀：1/8WY vgvg♂：1/8 wwVgvg ♀：1/8 wYVgvg♂ ：1/8wwvgvg♀：1/8wYvgvg♂；表型：1/4红长：1/4红残：1/4白长：1/4白残（2）wwVgvg×WVgvg：基因型：1/8 WwVgVg♀：1/4 WwVgvg♀：1/8 Wwvgvg♀：1/8 wYVgVg♂：1/4 wYVgvg♂：1/8 wYvgvg♂；表型：3红长♀ ：1红残♀ ：3白长♂ ：1白残♂。
4、纯种芦花雄鸡和非芦花母鸡交配，得到子一代。
子一代个体互相交配，问子二代的芦花性状与性别的关系如何？解：家鸡性决定为ZW型，伴性基因位于Z染色体上。
上述交配及其子代可图示如下：P♀ Z b W×Z B Z B♂F1♀ Z B W ×Z B Z b♂F21Z B Z B：1Z B Z b ：1Z B W ：1Z b W芦花♂芦花♂芦花♀非芦花♀可见，雄鸡全部为芦花羽，雌鸡1／2芦花羽，1／2非芦花。
遗传学 第六章 真菌遗传
菌丝 （n）
子实体 交配型A
核融合
合子核(2n) 减数分裂I
交配型B
减数分裂II
萌发(n)
有丝分裂
子囊孢子（n）
粗糙链孢霉和酵母菌等都是真菌，属 于低等真核生物，其特点是：
(1).子囊孢子是单倍体，无显隐性复杂性， 表型直接反映基因型。
(2). 一次只分析一个减数分裂的产物。 (3). 体积小，易增殖，易培养，一次杂交 可以产生大量后代，易于获得正确的统计结 果。 (4). 进行有性生殖，染色体的结构和功能 类似于高等动、植物。
②若AB基因位于同一条染色体上,AB连锁, ab连 锁，减数分裂：
A．不交换和AB之间发生双交换——亲二型 （PD， Parental Ditype ）
B．AB之间发生单交换——四型（T ，Tetratype ）
C．AB之间发生四线交换——非亲二型 （NPD， Nonparental Ditype ）
MI 前两组相同 后两组相同
A．不交换和AB之间发生双交换——亲二型 （PD）
（2）两对基因（相对性状）的遗传分析 ②若AB基因位于同一条染色体上,AB连锁, ab连
锁，减数分裂： A．不交换和AB之间发生双交换——亲二型 （PD） B．AB之间发生单交换——四型（T）
1/2的子囊孢子为交换型
（2）两对基因（相对性状）的遗传分析
（2）两对基因（相对性状）的遗传分析 ②若AB基因位于同一条染色体上,AB连锁, ab连锁，
减数分裂： A．不交换和AB之间发生双交换——亲二型 （PD） B．AB之间发生单交换——四型（T） C．AB之间发生四线交换——非亲二型 （NPD ）
重组率？
■ Ra-b==
交换型的子囊孢子数
遗传学总结（完整版）
遗传学总结（完整版）动物遗传学（总结）第一章绪论1、遗传（heredity)：后代和前代的相似性。
2、变异(variation)：子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。
3、遗传学：是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。
第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。
2、内质网：由单层膜围成一个连续的管道系统。
粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。
3、核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。
4、中心体：中心粒加中心粒周边物质称为中心体。
或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。
5、核仁：核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。
二、染色质与染色体1、染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
2、染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
3、染色质的类型P23：常染色质和异染色质染色质。
其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25：（1）形态结构：通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。
（2）分类：A、B染色质、巨大染色体。
其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。
:6、一倍体：只含有一个染色体组的细胞或生物（X）。
7、二倍体:由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。
（2n）8、单倍体:含有配子染色体数的生物。
（N/2）9、单体：指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。
（2n-1）10、缺体：指比正常二倍体（2n）缺少一对同源染色体的个体。
（2n-2）11、三体：指比正常二倍体多一个染色体的个体。
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
医学遗传学-第六章-群体遗传学
群体遗传学
Population Genetics
群体：指同一物种生活在某一地区并能 够相互交配的一群个体。
基因变异是人类进化的基础，构成了群 体中的个体多样性。
2
3
本章重点
1.基因频率和基因型频率及计算
2.遗传平衡定律 3.影响群体遗传平衡的因素 —— 突变、选择、迁移、隔离、 随机遗传漂变、近亲婚配等。
u ＝ Sq2
33
例：在苯丙酮尿症在我国人群的发病率为１ /16500，本病的适合度为0.30，求苯丙酮尿症致 病基因的突变率？ 隐性基因型频率（R)＝q2＝发病率 ＝1/16500=0.00006 S＝1-f＝1-0.3=0.7
u ＝ Sq2 ＝0.70 ×0.00006 ＝42×10--6/代
4
群体遗传学(populationgenetics)是研究基因 突变、选择、迁移和基因频率变动的影响下，群 体遗传结构的变动规律的科学。
遗传流行病学(genetic epidemiology)或临床 群体遗传学则探讨群体中各种遗传病的发病率、 传递方式、基因频率、突变率、遗传异质性以及 群体遗传负荷等。 人类的进化过程实质上是群体中基因频率的 演变过程，所以群体遗传学也是进化论的理论基 础。
29
1.选择对常染色体显性基因的作用
在一个遗传平衡的群体中，一种罕见的有害显 性基因的频率为 p ，其选择系数为S。
p ＝ D＋1/2H
每一代中因选择被淘汰的基因
Sp＝ S(D＋1/2H ) ＝ Sp ＝ 1/2SH
在一个遗传平衡的群体中，被选择淘汰的部 分将由突变率 v 来补偿， 即 v ＝ Sp ＝ 1/2SH
p＋q＝1 D＋H＋R＝1 p ＝ D ＋ 1/2H q ＝ R ＋ 1/2H
《遗传学》朱军版习题及答案
《遗传学（第三版）》朱军主编课后习题与答案目录第一章绪论 (1)第二章遗传的细胞学基础 (2)第三章遗传物质的分子基础 (6)第四章孟德尔遗传 (9)第五章连锁遗传和性连锁 (12)第六章染色体变异 (15)第七章细菌和病毒的遗传 (21)第八章基因表达与调控 (27)第九章基因工程和基因组学 (31)第十章基因突变 (34)第十一章细胞质遗传 (35)第十二章遗传与发育 (38)第十三章数量性状的遗传 (39)第十四章群体遗传与进化 (44)第一章绪论1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。
答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。
2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。
答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。
遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。
3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。
没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。
遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。
同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。
因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
遗传学第六章基因与发育
2
1
3种胚层经过了细胞分化生成各种器官的原基，如肢、眼、心等原基，这是器官生成。
原基先是生成微小而精确的结构，然后逐渐长大，在生物体的各个正确部位长成各种器官和组织，这是形态建成。
神经管胚形成期
器官生成 形态建成 人的发育过程
全能干细胞（totipotent）:能够分化产生各种细胞直至个体的细胞。例如胚胎干细胞（embryonic stem cell）。
如果背部蛋白质没有进入细胞核，则细胞核的腹化基因不能激活，背化基因不被抑制——分化出背化细胞。
当合胞体细胞形成许多细胞时，背部蛋白质进入合胞体腹侧的细胞核，细胞核的腹化基因被激活，背化基因被抑制——分化出腹化细胞；
母体背部基因的RNA在卵受精后90min时才翻译产生背部蛋白质。
前端组织中心
后端组织中心
在8个卵裂球期，每个卵裂球在生化、形态和发育潜能上都没有差别，也就是在发育上是全能的。 可是当卵裂球成团结合时，细胞处在外层还是内层，会使以后生成的卵裂球出现了不同的生物学功能。处在外层的细胞生成滋养层，而处在内层的细胞则生成内细胞团而产生胚胎（几个细胞？）。
如果胚泡中只有一个细胞形成以后的胚胎，则生下小鼠的毛色或者全是黑色，或者全是白色。 如果胚泡中有两个细胞参与胚胎的生成，则异决表型小鼠的数目应占子代中的半数（1ww：2wB：1BB）， 如果胚泡中的3个细胞生成胚胎，则异决表型小鼠应占75％（1www：3wwB：3wBB：1BBB）； 如果胚泡中的4个细胞生成胚胎，则毛色黑白相间小鼠的概率为87.5％。
（2）成对规则基因（pairrule genes）
成对规则基因
2、分节基因
体节极性基因的转录图式是受成对规则基因pair－rule基因所调控，这类基因的功能是保持每一体节中的某些重复结构，体节极性基因在每个体节内部调控其发育模式，包括极性。 当这类基因发生突变后，会使每一体节的一部分结构缺失，而被该体节的另一部分的镜像结构所替代。例如：engrail基因是保持前后体节间的分界，engrail突变型胚胎则出现前后体节融合为一，即每一体节的后半部被后一个体节的前半部的重复结构所替代。
(整理)遗传学第六章课后习题解答
第六章真菌类的染色体作图课后习题及答案1．在红色面包霉中，ab是任意两个基因。
杂交组合为ab*++,每个杂交分析了100个子囊，结果如下表：子囊包子的类型和数目ab a+ab ab ab a+a+ab a+a++b+++b+b+++b+++++++b+++++b+b a+ab a+ab 134******** 2841150000 3553400200 4711181801 596242281020 6310136104对每一个杂交，分析基因之间连锁关系和遗传距离，确定基因与着丝粒间的距离。
答：对上表进行分析如下：ab a+ab ab ab a+a+ab a+a++b+++b+b+++b+++++++b+++++b+b a+ab a+ab分类PD NPD TT TT PD NPD TTa基因分离MI MI MI MII MII MII MII b基因分离MI MI MII MI MII MII MII(1).对第一个杂交进行分析：要判断a与b之间是否发生连锁，即要比较PD和NPD类型的数目，若有连锁存在时，则不发生交换（PD类型）减数分裂细胞的数目应明显多于发生四线交换（NPD类型）的细胞数目，即PD>NOD时，表明有连锁存在。
对第一个杂交分析可知其PD=NPD,因此说a与b之间不存在连锁，a与b之间就不存在遗传距离。
由于基因-着丝粒距离是MII离子囊类型百分率的1/2，所以重组率=1/2重组型子囊数/总子囊数*100%。
a与着丝粒间的遗传距离=1/2*0/100*100=0cMb与着丝粒间的遗传距离=1/2*32+0/100*100=16 cM(2).对第二个杂交进行分析：由于PD类型远大于NPD类型，即PD>NOD，表明a与b连锁。
a与b之间的遗传距离=50*（TT+6NPD）=50*(15/100+6*1/100)=10.5 cMa与着丝粒间的遗传距离=1/2*0/100*100=0 cMb与着丝粒间的遗传距离=1/2*15/100*100=7.5 cM由此可知a与b位于着丝粒的两端。
发育的遗传学分析
03
细胞坏死则是细胞受到急性损伤而出现的坏死，表现为细胞胀大，裂解，释放出大量的 内含物，引起炎症，坏死细胞最终被巨噬细胞清除。
目前，鉴定细胞凋亡的最常用的分子生物学方法是抽提细胞的 DNA，经琼脂糖凝胶电泳，如出现一系列长度不等的DNA片段的 电泳条带(因为:细胞核内的染色体DNA被酶切成断片)，则可初步 判定该细胞为凋亡的细胞。
16 发育的遗传分析
发育是生物的共同属性，是新一代生物体在其生活 史开始后在结构上与功能上复杂程度逐步提高的有 序变化过程。 发育是物种的遗传属性的表达和展现。
遗传控制发育的图式;
发育是基因按照特定的时间、空间表达的结果，是 生物体基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转 化为表型的过程。
16.1 遗传与发育的关系 16.1.1 什么是发育遗传学
细胞的命运通常是通过下列3种 途径被指定：自主特化，条件 特化，合胞特化。
三种指定方式：
01
01
自主特化 大部分无脊椎动 物的特性
02
02
条件特化 所有脊椎动物和 少数无脊椎动物的特性
03
03
合胞特化 昆虫纲的无脊椎 动物的特性。
16.1.3 早期胚胎发育
生物的雌雄配子（精 子和卵）通过受精成 为合子（受精卵）。 在受精以前已完成减 数分裂的称为卵子。 未受精的卵细胞称为
01
会将2002年诺贝尔生理学或医学奖授予了悉尼·布雷内、罗伯特·霍维
茨和约翰·苏尔斯顿等三位科学家，以表彰他们在“细胞程序性死亡”
这一领域中的开创性工作。
他们不但发现在生物的器官发育过程中存在细胞程序性死亡，而且阐
02
明了细胞程序性死亡过程中的基因规律。
布雷内慧眼识线虫 20世纪60年代末，英国科学家悉尼·布雷内希望能找到
遗传第六七章习题答案
遗传第六七章习题答案第六章非孟德尔遗传一、名词解释1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不符合经典孟德尔遗传方式的现象。
2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。
3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传递的遗传方式。
不论正交还是反交，F1性状总是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后代不出现一定的分离比。
4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或积累在卵子中的核基因产物所决定，而不受本身基因型的支配。
5、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式。
6、表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA等的作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。
7、核基因组：存在于细胞核上位于染色体上的基因。
8、细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。
9、细胞器基因组：是细胞维持正常生命活动不可缺少的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。
10、非细胞器基因组：是细胞内非必需组分的基因组，能赋予细胞某种特有的性状或特征，是真核细胞内的内共生体。
11、阈值效应：当突变的mtDNA达到一定比例时，才有受损的表型出现。
当线粒体中ATP产生减少，低于维持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。
12、雄性不育：雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。
分为：核不育型、细胞质不育型。
质核互作不育型等三种类型。
13、短暂的母性影响：母本基因型对子代的影响仅体现在子代个体生长发育的幼龄期。
14、持久的母性影响：影响子代个体的终生。
15、基因组印记：父本来源和母本来源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因沉默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这种后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
英国约翰·苏尔斯顿、美国罗伯特·霍维茨：
（1）确定了线虫发育过程中每一个细胞的分裂和分化及其最终的 命运。
• P颗粒
• 不对称分裂
（2）细胞程序性死亡
• 131个进入细胞编程性死亡，将 这些细胞死亡解释为“细胞程序 性死亡”，并且仔细地描述了在 这一过程中细胞经历的变化。
的细胞发生变化乃至死亡。这是防止细 菌在细胞中增殖和传播的一种防御保护 机制。这是一种重要的植物免疫机制。
可使神经元与受其刺激的靶细胞在 数量上保持平衡。
•
动物，如两栖类的青蛙，当蝌蚪变成为
青蛙时，构成尾巴的细胞就进入程序性
死亡而使尾巴脱落。
4、调控细胞凋亡的主要基因
• 生理性的细胞死亡与基因表达密切相关。 • 细胞的死亡总是发生在确定的发育阶段和确定的细胞。
• 科学家们发现，在脊椎动物和非 脊椎动物的正常发育过程中都存 在细胞正常死亡的现象，这些细 胞的死亡都伴随着一系列的形态 改变，不对周边细胞产生影响。
2002年诺贝尔生理学或医学奖
四、细胞编程性死亡与细胞凋亡
1、细胞编程性死亡（programmed cell death,PCD）多细
胞生物的一些细胞在发育中不再为生物体所需或受到损伤时， 会激活遗传控制的自杀机制死亡。这种自我毁灭的死亡称为 细胞编程性死亡。
形成或自身免疫性疾病。
成了输送液体的管道，使植株得以生长。
• 本该不进入死亡程序的细胞发生死 • 在植物发育过程中有一种超敏反应，细 亡，引起中风或老年性痴呆等疾病。 菌感染时，不仅杀死自身，而且使周围
• 许多种类型的神经元，有一半会在 发育过程中进入细胞程序性死亡。 消除在错误部位生长的神经元，也
2、细胞凋亡（apoptosis）是编程性死亡的一种方式。是一种
参与了生物体许多过程的细胞去除机制，是由基因编 程调控的 细胞主动自杀过程。 生物体通过这种机制完成对衰老细胞和畸形细胞的清除。
3、细胞编程性死亡的意义
（1）发育中具有重要作用 （2）是一种细胞的利他性死亡
• 本该死亡的基因不死亡，导致癌的 • 高等植物的木质部细胞程序性死亡，构
• 首先是在內部一定的部位发生细胞质浓缩，水 分剩下不到40﹪，然后再形成多层厚膜。
• 芽孢核心含有DNA、RNA蛋白质和酵素。外层則 依次包括內膜、芽孢壁、皮质层、外膜、芽孢 壳和芽孢外壁，不具通透性。有时芽孢可抵抗 150℃干热灭菌一小时。
• 形成芽孢也是有相关基因调控的（σ因子决定 一组基因的表达 ） 。
第二节 基因在细胞分化和细胞决定中的作用
细胞分化的多样性功能
细胞分化
个体 发育
形态建成 生长
生命的延续性功能
性别分化繁殖• 细胞分 ：是指多细胞生物在由一个细胞分裂而来的子细胞群体内， 产生出形态上和功能上具有质的差 别的两种类型以上的细胞的现象。
一、单细胞生物的细胞分化和发育的基因调控
• 芽孢：某些杆菌在发育到某一阶段时， 会在內部形成园形或卵形的芽孢，属于 细菌的休眠狀态。
• 线虫细胞程序性死亡至少有14个基因起作用
• 这些基因被命名为ced基因。
• ced－3和ced－4使细胞进入 程序性死亡，当这2个基因中 有一个发生突变时，可使细 胞不出现程序性死亡；
• ced－9的作用正好相反，是 细胞死亡的负调控基因，只 有当它发生突变丧失原有功 能时，才是致死的。
第三节 早期胚胎发育
例如：
• 线虫在发育过程中，1090个体细胞中有131个注定要死亡；
• 线虫的第一期幼虫有6个外胚层生成区（ectoblast，V1-V6），其中V5负责 产生神经元突起：包括2个神经元，一个为产多巴胺的神经元（DN），另一 个为非产多巴胺的神经元（N）；以及2个辅助细胞，即鞘细胞（sheath cell，SH）和槽细胞（socket cell，SO），同时还有一个注定要死亡的细 胞（X）。
二、多细胞生物的细胞分化和细胞决定
• 细胞定向（commitment）：决定和特化
决定（determination）: 早期胚胎期 间的全能或多能干细胞在基因的调控下， 确定了特定细胞的分化趋势，即指定了 这些细胞的分化命运。
例如：受精卵分裂成512个细胞时所有细胞已 经定位，并确定了特定细胞的形态建成等命运。
特化（specification）：细胞或组织按照已经被决定的命运自 主地进行分化，形成特异性组织或细胞地过程。
例如：被决定命运的细胞，按照指令继续分化成特定的组织，形成体节，器 官等不同形态。
三、秀丽隐杆线虫的细胞特化
• 非常小而且是透明，便于观察 活的完整线虫的内部构造，并 且能直接观察线虫发育过程中 单个细胞的迁移、分裂以及死 亡，从而使人们能了解线虫发 育过程中各个细胞的命运。
• 卵裂产生的细胞称为卵裂球。
每种物种均有其特有的胚胎卵裂图式
果蝇
人类
三、胚层分化和干细胞
• 胚泡中分化出现：滋养层细胞；内细胞团
• 在8个卵裂球期，每个卵裂球 在生化、形态和发育潜能上都 没有差别，也就是在发育上是 全能的。
• 可是当卵裂球成团结合时，细 胞处在外层还是内层，会使以 后生成的卵裂球出现了不同的 生物学功能。处在外层的细胞 生成滋养层，而处在内层的细 胞则生成内细胞团而产生胚胎 （几个细胞？）。
第六章 基因与发育
本章重点:
1. 基因表达与发育的关系 2. 同形异位现象和同形异位基因 3. 细胞的全能性 4. 性别决定
第一节 发育遗传学概论
从生物学角度来说，发育是高等生物从受精卵开始发育，经过 一系列细胞分裂和分化，产生新个体，生长繁殖的一系列过程。
从遗传学角度来说，发育是基因按照特定的时间、空间程序表 达的过程。
一、受精
卵原细胞
精原细胞
精母细胞 卵母细胞（1） 初级精母细胞（1）
1个成熟卵、2个极体 （包被在透明带里）。
次级精母细胞 精子（4）
• 受精：生物的雌雄配子（精子和卵）通过受精成为合子的过程。
二、卵裂
• 受精卵不断的快速分裂成较小的细胞, 叫卵裂。
• 第一次卵裂和第二次卵裂都是纵向分 裂，第三次分裂则是横向分裂，是不 均等的水平分裂，生成的8个卵裂球中， 上面的4个体积小，下面的4个体积大， 含有大量卵黄（yolk）颗粒。