《人类遗传病》ppt 人教版1

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小结:
一 常显:多指病、并指病、软骨发育不全

基 X显:抗维生素D佝偻病

遗 传
常隐:白化ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ、先天性聋哑、苯丙酮尿症

X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等
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一、人类常见遗传病的类型
(一).单基因遗传病 1、概念: 受一对等位基因控制的遗传病。 2、种类: 已发现6500多种。
3、举例: 如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病
、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
并指、多指
常显
软骨发育不全患者
抗维生素D佝偻病
X显
患者对磷、 钙的吸收不良而 导致骨发育障碍 。
(1)调查群体足够大 (2)多组综合
3. 判断遗传病是显性还是隐性需要在患者家系 种中还是自然人群随机抽查?那要计算某种遗传 病的发病率呢?
患者家系
自然人群
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(三).染色体异常遗传病
1、概念: 由染色体异常引起的遗传病。
2、种类: 目前已经发现的有500多种
染 3、类型:色 体
变 异
结构变异 数目变异
猫叫综合征 常染色体数目增减 性染色体数目增减
21三体综合征 Turner症
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《人类遗传病》ppt 人教版1
第五章 基因突变及其他变异 第三节 人类遗传病
《人类遗传病》ppt 人教版1
问题探讨
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定吗? 2.有人认为“人类所有的病都是基因病” ,你能说出这种提法的依据吗?你同意这 种观点吗?
人的胖瘦是由多种原因造成 的。有的肥胖病可能是由遗 传物质决定的,有的可能是 后天营养过多造成的,但大 多数情况下,肥胖是由于遗 传物质和营养过多共同作用 的结果。
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考考你
请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
1.苯丙酮尿症 2.21三体综合征 3.抗维生素D佝偻病 4.软骨发育不全 5.进行性肌营养不良 6.青少年型糖尿病 7.性腺发育不良
A.常显 B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体异常病 G.性染色体异常病
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一、人类常见遗传病的类型
(进行性肌营养不良、色盲、血友病)
⑤伴Y染色体遗传病 (外耳道多毛症)
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一、人类常见遗传病的类型
(二).多基因遗传病 1、概念: 受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病。 2、举例: 如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖 尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。 3、特点: 家族聚集现象;受环境影响大;群体发病率高等。
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探究:调查人群中的遗传病
请同学们阅读课本P93,并思考下列问题: 1.最好选择哪种类型的遗传病进行调查?
发病率较高的单基因遗传病 2.如何保证调查结果的准确性?
讨论:遗传病对人类的危害
• 危害个人健康 • 贻害子孙后代 • 为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。
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下列哪些是遗传病?
考考你
1.腹泻 4.肝炎 7.色盲 10.艾滋病
2.感冒
3.SARS
5.多指
6.哮喘
8.白化病
9.狂犬病
11.先天性聋哑
一、人类常见遗传病的类型
1、人类遗传病的概念: 是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、人类常见遗传病的类型:
主要可以分为:单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病。
有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种 说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学 规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状,而 性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是 基因病,是有一定道理的。
然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不 都是由基因的缺陷引起的,如大肠杆菌引起的腹泻 ,就不是基因病。
症状:X型 或O型腿,骨骼 发育畸形(如鸡 胸)生长缓慢等 。
白化病
常隐
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
X隐
外耳道多毛症
Y染色体遗传病
①常染色体显性遗传病
(并指、多指、软骨发育不全)
单 ②X染色体显性遗传病
基 (抗维生素D佝偻病)
因 遗
③常染色体隐性遗传病
传 病
(苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑) ④X染色体隐性遗传病
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