(整理)遗传学计算题

(整理)遗传学计算题
(整理)遗传学计算题

1、纯质的紫茎番茄植株(AA)与绿茎的番茄植株(aa)杂交,F1植物是紫茎。F1植株与绿茎植株回交时,后代有482株是紫茎的,526株是绿茎的。问上述结果是否符合1:1的回交率,用χ2测验。

n=1, χ2 = 1.921; 符合。

2、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株(AACC)与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株(aacc)杂交,F2结果如下:

紫茎缺刻叶247 紫茎马铃薯叶90

绿茎缺刻叶83 绿茎马铃薯叶34

(1)在总共454株F2中,计算4种表型的预期数。

(2)进行χ2测验。

(3)问这两对基因是否是自由组合的?

n=3, χ2 = 1.722; 是。

3、如果两对基因A和a,B和b,是独立分配的,而且A对a是显性,B对b是显性。(1)从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少?

(2)从AaBb与AaBb杂交,得到AABB合子的概率是多少?

(3)AaBb与AaBb杂交,得到AB表型的概率是多少?

(1)1/4;(2)1/16;(3)9/16。

5、假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后,就停止生孩子,性比将会有什么变化?

只要不溺死女婴,性比不变,仍为1:1。

1、水稻下列各组织的染色体数:(1)胚乳;(2)花粉管的管核;(3)胚囊;(4)叶;(5)种子的胚;(6)颖片

(1)胚乳:3n;(2)花粉管的管核:1n;(3)胚囊:8n;(4)叶:2n;(5)种子的胚:2n;(6)颖片:2n。

颖片:着生于小穗基部,相当于花序基部的总苞片,是花序的一个组成部分,来源于胚。

3、马的二倍体染色体数是64,驴的二倍体染色体数是62。

(1)马和驴的杂种染色体数是多少?

(2)如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对,你是否能说明马驴杂种是可育还是不育?

(1)63;

(2)不育,因为减数分裂产生的配子染色体数不同。

4、兔子的卵没有受精,经过刺激,以育成兔子,在这种孤雌生殖的兔子中,其中某些兔子有些基因是杂合的。你怎样解释。

提示:极体受精(对兔子而言,指第二极体受精)。

减数分裂I前期之粗线期和双线期间同源染色体之非姊妹染色单体间发生了交换,所以姊妹染色单体间虽是复制而成却有了某些基因之不同。经过孤雌激活,减数分裂II时,抑制了第二极体的外排,由两个单倍体原核混合组成一个杂合的二倍体核。

1、当母亲的表型是ORh-MN,子女的表型是ORh+MN时,问在下列组合中,哪一个或哪几个组合不可能是子女是父亲的表型,可以被排除?

ABRh+M,ARh+MN,BRh-MN,ORh-N。

除ARh+MN外,其它的组合都可以被排除。

2、某个女人和某个男人结婚,生了四个孩子,有下列的基因型:iiRRLMLN,IAiRrLNLN,iiRRLNLN,IBirrLMLM,他们父母亲的基因型是什么?

IAiRrLMLN和IBiRrLMLN。

3、兔子有一种病,叫做Pelger异常,这种病的兔子,并没有什么严重的症状,就是某些白细胞的核不分叶,如果把患有典型Pelger异常的兔子与纯质正常的兔子杂交,下代有217只显示Pelger异常,237只是正常的。你看Pelger异常的遗传基础怎样?

显性遗传病(正常基因p突变为病变基因P)

4、当有Pelger异常的兔子相互交配时,得到的下一代中,223只正常,439只显示Pelger 异常,39只极度病变。极度病变的个体除了有不正常的白细胞外,还显示骨骼畸形,几乎生后不久就全部死亡,这些极度病变的个体的基因型应该怎样?为什么只有39只,你怎样解释?

极度病变的个体的基因型应该为PP;因为P为隐性亚致死基因。

5、Nilsson-Ehle用两种燕麦杂交,一种是白颖,一种是黑颖,两者杂交,F1是黑颖。F2(F1×F1)共得560株,其中黑颖418,灰颖106,白颖36。

(1)说明颖壳颜色的遗传方式。

(2)写出F2中白颖和灰颖植株的基因型。

(3)进行χ2测验,实得结果符合你的理论假定吗?

(1)418:106:36=12:3:1,所以为显性上位遗传;

(2)F2中白颖植株的基因型为aabb;灰颖植株的基因型为aaB-;

(3)χ2=0. 048,所以0.95

6、在小鼠中,我们已知道黄鼠基因AY对正常的野生型基因A是显性,另外还有一短尾基因T,对正常野生型基因t也是显性,这两对基因在纯合态时都是胚胎期致死,它们相互之间是独立地分配的。

(1)问两个黄色短尾个体相互交配,下代的表型比率怎样?

(2)假定在正常情况下,平均每窝有8只小鼠,问这样一个交配中,你预期平均每窝有几只小鼠?

(1)4黄短4/16 AYA Tt:2黄2/16 AYAtt:2短2/16 AATt:1正常1/16 AAtt;AY ATt ×AY ATt。(2)8 ×9/16=4.5只。

7、两个绿色种子的植物品系,定为X,Y。各自与一纯合的黄色种子的植物杂交,在每个杂交组合中,F1都是黄色,再自花授粉产生F2代,每个组合的F2代分离如下:

X:产生的F2代27黄:37绿

Y:产生的F2代27黄:21绿

请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。

纯合的黄色种子的植物:XXYYZZ;

X:xxyyzz(其中任何一对基因为隐性纯合时都产生绿色表型);

Y:xxyyZZ。

1、一个没有血友病的男人与表型正常的女人结婚后,有了一个患血友病和Klinefelter综合征的儿子,说明他们两人染色体组成和基因型。

提示:在形成卵子的第二次减数分裂时,X染色体可发生不分开现象。

没有血友病的男人X+Y;

表型正常的女人:X+ Xh;

患血友病和Klinefelter综合征的儿子:Xh Xh Y。

2、(1)双亲都有色盲,他们能生出一个色觉正常的儿子吗?

(2)双亲都有色盲,他们能生出一个色觉正常的女儿吗?

(3)双亲色觉正常,他们能生出一个色盲的儿子吗?

(4)双亲色觉正常,他们能生出一个色盲的女儿吗?

(1)不能;(2)不能;(3)能;(4)不能。

4、一个父亲为色盲的正常的女人与一个正常男人婚配,预期其子女的类型及比率如何?

父亲为色盲的正常女人的基因型为X+Xb,正常男人的基因型为X+Y,他们婚配,其子女的情况如下:

X+Xb ×X+Y

1X+X+:1X+Xb:1X+Y:1XbY

即在他们的子女中,女儿都表现正常,但有一半是色盲基因的携带者,儿子有一半表现正常,一半为色盲。

1、在家鸡中,px和al是引起阵发性痉挛和白化的伴性隐性基因,今有一双因子杂种公鸡pxAl/Pxal与正常母鸡交配,卵出74只小鸡,其中16只是白化。假定小鸡有一半是雌的,没有一只早期死亡,而px与al之间的交换值是10%,那么在小鸡4周龄时,显出阵发性痉挛时,(1)在白化小鸡中有多少数目显出这种症状,(2)在非白化小鸡中有多少数目显出这种症状?

pxAl/Pxal ×PxAl/W ;45%Pxal + 5%pxal = 16,所以(1)在白化小鸡中有1.6(1~2)只显出这种症状;同理,45%pxAl + 5%PxAl = 21,所以(2)在非白化小鸡中有18.9(18~19)只显出这种症状。

2、在番茄中,基因O(oblate=flattened fruit),p(peach=hairy fruit)和S(compound inflorescence)是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F1,用对这三个基因是纯合的隐性个体进行测交,得到下列结果:

测交的子代表型数目

+++ 73

++s 348

+p+ 2

+ps 96

o++ 110

o+s 2

op+ 306

ops 63

(1)这三个基因在第二染色体上的顺序如何?

(2)两个纯合亲本的基因型是什么?

(3)这些基因间的图距是多少?

(4)并发系数是多少?

(1)s-o-p;(2)s++/s++; +op/+op;(3)s-14-o-21-p; (73+2+2+63)/1000=14%; (2+2+96+110)/1000=21%;(4)0.4%/(14%×21%)=13.6%。

3、下面是位于同一条染色体上的三个基因的隐性基因连锁图,并注明了重组频率。

αβγ

0 10 20

如果并发率是60%,在αβγ/+++×αβγ/αβγ杂交的1000个子代中预期表型频率是多少?

先计算双交换百分率x:x/(0.1×0.1)=60%;x=0.6%

α+γ和+β+ = 6

α++ 和+βγ=94

αβ+ 和++γ=94

αβγ和+++=806

4、老鼠纯合隐性卷毛(ffSS)个体与纯合隐性颤抖(FFss)个体杂交。它们的F1与卷毛颤抖纯合体(ffss)杂交产生F2。①如果这两个常染色体基因是在同一条染色体上,而且f与s之间的重组率是20%,,你预期这个杂交子代F2的表型比率是多少?②如果由F1×F1产生F2,则F2的表型比率是多少?

①F1为fS/Fs。产生四种Gm:0.4fS; 0.4Fs; 0.1FS; 0.1fs。

杂交子代F2的表型比率是0.4卷毛正常;0.4颤抖正常;

0.1都正常;0.1卷毛颤抖。

②F2表型比率是0.24卷毛正常;0.24颤抖正常;

0.51都正常;0.01卷毛颤抖。

1、一个基因型为a+b+c+d+e+并对链霉素敏感的E. coli Hfr菌株与基因型为a-b-c-d-e-并对链霉素耐性的F-菌株结合,30分钟后,用链霉素处理,然后从成活的受体中选出e+型的原养型,发现它们的其它野生型基因频率如下:a+70%,b+-,c+85%,d+10%。问a, b, c, d四个基因与供体染色体起点(O)相对位置如何?

b-d-a-c-O

2、如供体菌株是链霉素敏感的,当结合体在含有链霉素的培养基上生长时,供体菌就被杀死了。如果一个Hfr菌株是链霉素敏感的,你认为这个基因应位于染色体的起始端还是末端为好?

位于染色体的末端为好,这样该基因仍留在供体中。

3、有一个环境条件能使T偶数噬菌体(T-even phages)吸附到寄主细胞上,这个环境条件就是色氨酸的存在。这种噬菌体称为色氨酸需要型(C)。然而某些噬菌体突变成色氨酸非依赖(C+)。有趣的是,当用C和C+噬菌体感染细菌时,将近一半的色氨非依赖型子代在进一步的实验中表现为基因型C。你如何解释这个发现?

由于噬菌体表型混合,产生的噬菌体带有C+蛋白质外壳但具有C基因型。

5、利用中断杂交技术,检查5个Hfr菌株(1,2,3,4,5),想知道这几个菌株把若干不同基因(F,G,O,P,Q,R,S,W,X,Y)转移到一个F-菌株的顺序。结果发现,各个Hfr菌株都以特有的顺序转移,如下所示(各品系只记下最初转移进去的6个基因):

1 2 3 4 5

第一Q Y R O Q

转第二S G S P W

移第三R F Q R X

顺第四P O W S Y

序第五O P X Q G

第六 F R Y W F

问:(1)这些Hfr菌株的原始菌株的基因顺序如何?

(2)为了得到一个最高比例的Hfr重组子,上述各个Hfr菌株在接合后应该在受体中分别选择哪个供体标记基因?

提示:Hfr品系是环状DNA。

(1)Q-S-R-P-O-F-G-Y-X-W成环;

(2)Hfr菌株1选择W;Hfr菌株2选择X;Hfr菌株3选择P;Hfr菌株4选择F;Hfr菌株5选择S。

7、能在含有精氨酸的培养基上生长的链霉素菌株(arg-)中,产生了一个不依赖精氨酸的突变型菌落。把野生型菌株与这个回复突变型菌株进行杂交,(1)如果新的突变是一个真正的回复突变,你预期结果如何?(2)如果新的突变是一个位于不同染色体上的arg-突变的抑制突变,你预期结果如何?(3)如果新的突变是一个距离arg-突变有20个重组单位的抑制突变,你预期结果如何?

(1)所有子代都为Arg非依赖型。

(2)自由组合将有1/4的孢子所产生的菌落为Arg依赖型。

(3)Arg依赖型子代的频率为10%。

1、如果给有下标0的基因以5个单位,给有下标1的基因以10个单位,计算A0 A0B1 B1C1 C1和A1 A1B0 B0C0 C0两个亲本和它们F1杂种的计量数值。

设(1)没有显性;(2)A1对A0是显性;(3)A1对A0显显性,B1对B0是显性。

(1)P1=50, P2=40, F1=45;

(2)P1=50, P2=40, F1=50;

(3)P1=50, P2=40, F1=55。

2、上海奶牛的泌乳量比根赛(Guernseys)牛高12%,而根赛牛的奶油含量比上海奶牛高30%。泌浮量和奶油含量的差异大约各包括10个基因位点,没有显隐性关系。在上海奶牛和根赛牛的杂交中,F2中有多少比例的个体的泌乳量跟上海奶牛一样高,而奶油含量跟根赛牛一样高?

上海牛:A1A1A2A2‥‥‥A10A10b1b1b2b2‥‥‥b10b10

根赛牛:a1a1a2a2‥‥‥a10a10B1B1B2B2‥‥‥B10B10

F1:A1 a1 A2 a2‥‥‥A10 a10 B1 b1 B2 b2‥‥‥B10 b10

F2中基因型为A1A1A2A2‥‥‥A10A10 B1B1B2B2‥‥‥B10B10的概率为(1/4)20。

3、假定有两对基因,每对各有两个等位基因,Aa和Bb, 以相加效应的方式决定植株的高度。纯合子AABB高50cm,纯合子aabb高30cm,问:

(1)这两个纯合子之间杂交,F1的高度是多少?

(2)在F1×F1杂交后,F2中什么样的基因型表现40cm的高度:

(3)这些40cm高的植株在F2中占多少比例?

(1)40cm;(2)AaBb, AAbb, aaBB;(3)2/4×2/4+1/4×1/4+1/4×1/4=6/16。

4、一连续自交的群体,由一个杂合子开始,需要经多少代才能得到大约97%的纯合子?

因为自交的近交系数F=1/2,1—(1/2)n=0.97,所以n=5。

5、下面是一个箭头式的家系。家系中S是D和P的子裔,D是C和B的子裔等。问:(1)谁是共通祖先?

(2)谁是近交子裔?计算这子裔F值。

(1)B;

(2)S;共通祖先B 的等位基因a1必须传递5步,传递概率是(1/2)5。这个概率同样适用于a2。所以F=2 ×(1/2)5 =(1/2)4 = 1/16。

6、因为某一个体得到这对等同基因或那对等同基因是一种交互事件,所以求该个体的近交系数时,可以把通过所有共通祖先的一切途径而得到一对遗传上等同基因的概率都加起来。现在我们来考察下面一个双表亲结婚所生孩子的一个家系:

问:(1)S有几个共通祖先?

(2)证实S的近将交系数量F=1/8。

(1)4个,即P1(a1a2),P2(a3a4),P3(a5a6)和P4(a7a8);

(2)共通祖先P1的等位基因a1须传递6步,传递概率是(1/2)6。这个概率同样适用于a2,a3,a4,a5,a6,a7和a8。所以F=8 ×(1/2)6 =(1/2)3 = 1/8。

1、有一玉米植株,它的一条9号染色体有缺失且带有产生色素的显性基因C,另一条9号染色体正常且带有无色隐性基因c,已知含有缺失染色体的花粉不能成活。如以这样一种杂合体玉米植株作为父本,以cc植株作为母本,在杂交后代中,有10%的有色子粒出现。你如何解释?

由于发生交换,使在C染色体上的缺失部分被一正常染色体的完全部分所代替而使带有C的染色体通过花粉传递下来。

2、曼陀罗12对染色体,发现12个可能的“2n+1”型。问有多少个“2n+1+1”型?

66个双三体= 11+10+…+1

1、在一牛群中,外貌正常的双亲产生一头矮生的雄犊,这种矮生究竟是由于突变的直接结果,是由于隐性矮生基因的“携带者”的偶尔交配后发生分离,还是由于非遗传(环境)的影响?你怎样决定?

将这矮生雄犊与正常雌牛纯合品系交配,观察其子一代,如由显性突变基因引起则子一代将出现此性状;如由隐性突变基因引起则子一代将不出现此性状。如子一代出现此性状,则再自交观察子二代,如子二代数目足够多可以说明是1、2或3个基因的分离,即基因的相互作用。如性状由环境引起则预期与基因型比率无关系。

2、1941年的调查显示:某城市医院的94075个新生儿中,有10个是软骨发育不全的侏儒(软骨发育不全achondroplasia是一种完全表现的常染色体显性突变),其中只有2个株儒的父亲或母亲是侏儒,试问在配子中软骨发良不全的突变频率是多少?

答:因为软骨发育不全是一种充分表现的常染色体显性突变,所以在10个软骨发育不全的侏儒中有8个为基因突变所形成,且每个新生儿被认定软骨发育不全时,就表示形成该儿童的两个配子中有一个配子发生了显性突变,所以,在配子中该基因的突变率为(10-2)/[2×(94075-2)] = 4.2×10-5。

1、从某种培养细胞中分离出5个突变体,它们的生长都需要G化合物,已知细胞内几种化合物A、B、C、D、E的生物合成途径,并如下表测试了这几种化合物能否支持每种突变体

试问:(a)A、B、C、D、E、G六种化合物在生物合成途径中的先后次序是什么?(b)每种突变体在这一生物合成途径的哪一点发生阻断?

答:(a)6种化合物在生物合成途径中的先后次序是E→A→C→B→D→G

(b)每种突变体在这一生物合成途径中发生阻断的位置分别为:

5 4 2 1 3

E →A →C →B →D →G

2、链孢酶的许多不同的营养突变型能在添加精氨酸的基本培养基上生长,其中一些也能在添加其他物质的基本培养基上生长(+),如下表所示:

突变类型生长反应

基本培养谷氨鸟氨瓜氨精氨arg-8, -9 - + + + + arg-4, -5, -6, -7 - - + + + arg-2, -3, -12 - - - + +

arg-1, -10 - - - - +

你认为精氨酸的代谢途径是怎样的?

谷氨半醛→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸

3、提取一种生物的DNA,经碱基组成分析,知其A含量占23%,试问C占多少?假设MS2RNA噬菌体(RNA病毒)基因组中A占28%,试问能由此求C含量吗?为什么?答:生物的DNA是按照碱基互补配对的原则,即A与T配对,G与C配对,形成双链DNA。因此,在DNA分子中A和T占的比例是一致的,G与C的量是相等的,当A含量占23%时,T也占23%,那么G+C的含量为1—2×23%=54%,则C的含量为54%/2=27%。

MS2RNA噬菌体是一种RNA病毒,其遗传物质的单链的RNA,不存在完整碱基互补配对的情况,所以不能由A的含量来求C的含量。

4、一条DNA编码链从5’端至3’端顺读部分序列是:TCGTCGACGATGATCA TCGGCTACTCGA,请写出:(1)互补DNA链的序列(从5’端至3’端书写);(2)从上述DNA转录得到的mRNA序列;(3)该mRNA翻译产物的氨基酸序列;(4)从上述DNA序列的3’端起缺失第二个T(下划单横线标明)后编码得到的氨基酸序列;(5)从上述DNA序列的3’端起第二个C(下划双横线标明)突变为G后编码得到的氨基酸序列。

(1)TCGAGTAGCCGATGA TCA TCGTCGACGA

(2)UCGUCGACGAUGAUCAUCGGCUACUCGA

(3)Met.Ile.Ile.Gly.Tyr.Ser.······

(4)Met.Ile.Ile.Gly.Thr.Arg. ······

(5)Met.Ile.Ile.Gly.

1、在 E.coli色氨酸合成酶的蛋白质A的某一位点上观察到下列氨基酸的替换:

gly

↙↗↘↖

asp cys

ala

(a)假定每个氨基酸的替换只是由一个核苷酸的改变引起的,利用遗传密码表,指出什么密码子适合这系列的变化?(b)你预期哪两个突变结合能重组形成野生型(gly)?(c)哪两个突变结合不能重组形成野生型?

gly(GGU/GGC)

↙↗↘↖

asp(GAU/GAC) cys(UGU/UGC)

ala(GCU/GGC)

(b)gly:GG-

asp/cys; ala/cys

(c)ala/asp

1、在哺乳动物中,同卵双生的性别一致,或同为雌性,或同为雄性,但双生的两个体间如有什么不相似的话,雌性双生的不相似程度往往大于雄性双生。为什么?

因为雌性双生时,XX卵可选择不同的X-染色体异染色质化。

2、某种介壳虫的二倍体数为10,在雄性细胞中,5个染色体总是呈异染色质状态,另外5个染色体呈常染色质状态,而在雌细胞中,所有10个染色体都是常染色体,如用大剂量X 线照射雄虫或雌虫,得到如下结果:

♀(X线照射)╳♂(未经照射)

没有存活的后代

♀(未经照射)╳♂(X线照射)

大量♂性后代,没有♀性后代

如何解释这种结果?

答:X射线可使染色体发生泡状变化,尤其是当染色体处于解旋状态下更易受到影响,所以,在第一种情况下,雌性个体经照射后,染色体发生变化,不能形成正常可育的配子,无后代;在第二种情况下,雄性个体经照射后,活化染色体发生变异,但只含有异染色质的配子与雌配子结合后,可以产生正常的雄性后代。

3、人们曾偶然发现过玳瑁色雄猫,此猫不育,试解释玳瑁色雄猫何以出现?

玳瑁猫也叫三色猫,毛皮上的黄色和黑色是由一对X连锁基因O与o制约的;在不是黄色和黑色的地方表现出白色,白色是由常染色体上不完全显性基因S决定的。所以三色猫的基因型为OoS-,应该是雌的。由于哺乳动物雌性个体的两个X染色体中,有一个在个体发育早期异染色质化,在这个染色体上的基因随之处于失活状态,而只有处于活化状态的染色体可以表现出该染色体上基因控制的性状,因而表现出花斑状。

在个别情况下,由于雌猫在形成配子过程中,X染色体不分离,产生了XX型配子,且两条染色体分别带有O和o基因,这种配子与Y型配子结合就形成了XXY型个体,性别为雄性,可以表现出玳瑁猫的特征,但是由于性染色体的不均衡,导致个体不育。

1、人类中,色盲男人在男人中的约占8%,假定色盲是X连锁隐性遗传,且该基因在男女性别中以同样频率出现,问你预期色盲女人在女人中的比例应为多少?

该基因f = 0.08, 色盲女人在女人中的比例应为0.0064。

2、“究竟先有鸡,还是先有鸡蛋”?试加说明。

先有鸡蛋。非鸡物种突变或杂交生下鸡蛋。

3、为何红绿色盲的患者中男性比女性多,而在抗维生素D佝偻病(一种显性伴性遗传病)的患者中女性比男性多?

红绿色盲为隐性伴性传病。假设色盲基因在群体中的频率为q,且假设人群为一个理想群体,则男性中患病率为q,基因型XbY,女性中患病率为q2,基因型为XbXb,因为q小于1。所以q2小于q,即女性患者少于男性患者。

同理,由于抗维生素D佝偻病为显性伴性遗传病,所以在男性中XDY频率1—q,在女性中,基因型XDXD和XDXd均为患者,频率为1—q2,由于q2小于q,所以(1—q2)大于(1—q),因此女性患者多于男性患者。

4、有科学家声称地球上的人类均起源于一个共同的“祖先母亲”,你能设想出他是如何研究这一问题的吗?有没有可能研究人类共同的“祖先父亲”呢?如何研究?

答:主要从性染色体的分化来研究的。研究思路:分析X染色体和Y染色体在基因结构、基因表达的相似性和差异性。用分子标记技术,如RFLP和RAPD等。

5、中国人的姓氏除少数外都是随父亲的,有人提出在中国人的群体遗传分析中将姓氏作为Y染色体的遗传标记进行研究,你觉得是可行的吗?为什么?请你比较姓氏的传递与Y染体上基因传递的异同。

答:在中国人的群体遗传分析中将姓氏作为Y染色体的遗传标记进行研究是可行的。因为中国人一般都习惯继承父亲的姓,可以认为姓氏是性染色体(Y染色体)上的一个特殊遗传基因座,我们可以称之为“姓氏” 基因座。每一种姓氏相当于这个“姓氏”基因座上的一种等位基因。中国人一般都习惯继承父亲的姓,以父系方式把姓氏遗传给下一代。女子在一生内仅仅保留其父亲的姓氏,不传递给下一代,因此,绝大多数的姓氏属于一种无性别之分、以父系方式传递的基因,相当于性染色体遗传的特殊基因。可以这样假设,不管是X精子还是Y精子,均携有姓氏基因,均在第一代显示其姓氏的功能,惟有Y精子具有连续性传递姓氏特征的功能,而X精子仅仅在第一代显示姓氏的功能。当然,我们也注意到在中国人中一直普遍遍存在着改姓的现象,这包括入赘婚烟、随母姓氏,避难改姓、少数民族用汉族姓等,但是在整个中国人中改姓的人数的很少的,比例很低。而且不管是在什么情况下改的姓,从第二代起仍以父系方式传递。这种改姓现象称为姓氏的突变,突变后的姓氏仍具有正常父系遗传的功能。中国人姓氏人悠久历史和相对稳定的传递,以及具有中国社会进化特色的改姓现象,不但增加了中国姓氏的多样性,为追踪各个姓氏的始祖和年代提供了丰富的资料,更重要的是在中国广大的农村一直存在着同姓聚居的习俗,加上婚烟半径较小的特点,同姓人群可以认为是某种程度隔离的Y染色体群体,这为近代生命科学在探讨人类Y染色体DNA多样性和进化等研究提供有价值的研究模型和线索。

6. 一个群体中个体的血型比例是:0.45 A,0.13 B,0.36 O,0.06 AB

计算各等位基因的频率?

r = fO 1/2 = 0.6

p = 1 –(fB +fO )1/2=0.3

q = 1 –(fA +fO )1/2=0.1

7.Allard研究了两种亲本小麦和它们后代开花时间的平均数

和方差,结果如下:

(1)计算广义遗传率;(2)计算狭义遗传率;

(3)计算平均显性程度

解:(1) VE = 1/3 ×( VP1 +VP2 + VF1 ) = 8.864

hB2 = ( VF2-VE ) / VF2 = ( 40.350 – 8.864 ) / 40.350 = 78%

(2) VF2 = 1/2V A + 1/4VD + VE = 40.350

1/2 ×( VB1 + VB2 ) = 1/4V A + 1/4VD + VE = 25.82

所以1/4V A = 14.53

hN2 = ( 2 ×14.53 ) / 40.350 = 72%

(3) 1/4VD = 2.426

d/a = (VD / V A )1/2 = 0.409

计算广义遗传力和狭义遗传力。

广义遗传力hB2% = [1.2-1/2×(0.1+0.5)]/1.2×100%=75%

狭义遗传力hN2% = [2×1.2-(0.8+1.0)]/1.2×100%=50%

9. 预测双交种(A×B)×(C×D)D产量的最好方法是求4个单交种A×C,A×D,B×C,B×D的产量水平的平均值,为什么?为了使双交种的杂种优势最强,在这6个单交种中你将选哪两个单交种进行最后杂交?如果A和D是姊妹自交系,B和C也是姊妹自交系呢?

产量是数量性状,如果没有显隐性、基因互作,那么基因所决定的性状值就是各基因效应值的累加,也就是说子代性状值等于亲本性状值的平均数(中亲值)。于是,

双交种的产量是:

1/2[(A+B)/2+(C+D)/2]=1/4(A+B+C+D);

4个单交种的产量平均数是:

1/4[(A+C)/2+(A+D)/2+(B+C)/2+(B+D)/2]=1/4(A+B+C+D).

可见双交种的产量等于四个单交种的产量平均数。

为使双交种的杂种优势最强,应使育成它的2个单交种的遗传差异最大,或者说使二者的纯合度尽可能高。在已知A与D,B与C为姐妹自交系的情况下,应先让姐妹系杂交组成单交种,再杂交组成双交种。于是,双交种的组配方法为:(A×D)×(B×C)。10、MN血型基因频率,在白人中,M基因为0.54,N基因为0.46;在澳大利亚人群中,M 基因为0.18,N基因为0.82。假如对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查,则:

(1)M型、MN型、N型各有多少人?(2)白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的基因频率是多少?

解:(1)白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的各基因型频率是:

MM的频率= 0.54 ×0.18 = 0.0972;

MN的频率= 0.54 ×0.82 + 0.46 ×0.18 = 0.5256;

NN的频率= 0.46 ×0.82 = 0.3772。

1000个后代中M型的人数为97.2;MN型的人数为525.6;、N型的人数为377.2。

(2)白人男性与澳大利亚女性结婚所生后代的基因频率是:

M基因为0.0972 + 1/2 ×0.5256 = 0.36;

N基因为0.3772 + 1/2 ×0.5256 = 0.64。

11、两个群体的基因频率为:

群体I 0.24AA, 0.32Aa, 0.44aa;

群体II 0.33AA, 0.14Aa, 0.53aa。

如果两个群体随机交配,下一代的基因型频率各是多少?

解:群体I A ( p ) = 0.24 + 1/2 ×0.32 = 0.4

a ( q ) = 0.44 + 1/2 ×0.32 = 0.6

群体II A ( p ) = 0.33 + 1/2 ×0.14 = 0.4

a ( q ) = 0.53 + 1/2 ×0.14 = 0.6

[或解为:在两个群体中,A ( p ) = 0.4 ;a ( q ) = 0.6 ]

随机交配后,将达到平衡状态,所以

AA的基因型频率=p2=0.16

Aa的基因频型率=2p q =0.48

aa的基因频型率=q2=0.36

遗传学重点总结

遗传学 第一章 (一) 名词解释: 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞,其遗传物质分散于整个细 胞或集中于某一区域形成拟核。如:细菌、蓝藻等。 2.真核细胞:有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物 的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3.染色体:在细胞分裂时,能被碱性染料染色的线形结构。在原 核细胞内,是指裸露的环状DNA分子。 4.姊妹染色单体:二价体中一条染色体的两条染色单体,互称为 姊妹染色单体。 5.同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一 条来自父本,一条来自母本。 6.超数染色体:有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B 染色体。 7.无融合生殖:雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认 为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 8.核小体(nucleosome):是染色质丝的基本单位,主要由DNA 分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) :指一个物种的一组染色体所具有的 特定的染色体大小、形态特征和数目。 10.联会:在减数分裂过程中,同源染色体建立联系的配对过程。

11.联会复合体:是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合 结构,主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白,由中央成分(central element)向两侧伸出横丝,使同源染色体固定在一起。 12.双受精: 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n),将 来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核 (3n),将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感:在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父 本的某些性状,这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 14.果实直感:种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状,则另称为果实直感。 简述: 2.简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义? 答:细胞有丝分裂的遗传学意义:(1)每个染色体准确复制分裂为二,为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。(2)复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去,使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 细胞减丝分裂的遗传学意义:(1)雌雄性细胞染色体数目减半,保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性,并保证了物种相对的稳定性;(2)由于染色体重组、分离、交换,为生物的变异提供了重要的物质基础。 第四章孟德尔遗传 (一) 名词解释:

(完整版)大学遗传学试卷—计算题

第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子?(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞;(3)5个初级卵母细胞;(4)5个次级卵母细胞。 答:(1)20 (2)10 (3)5 (4)5 [解析](1)每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞,继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20; (2)每个次级精母细胞产生2个雄配子,所以5个产生5×2=10; (3)每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞,继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5; (4)每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中,全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点? 答:需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下,果蝇基因组复制一次需要的时间为: 1.6×108个碱基对/(30个碱基对/s)=5.3×107s; 如果该基因组在5min内复制完成,则需要的复制起始点为: 5.3×107/5×60≈1.77×105(个起始点) 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16,在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体?在有丝分裂后期,有多少染色体被拉向细胞的每一极? 答:32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲,一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期,染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以,在细胞分裂前期,每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16,所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期,着丝粒复制完成,此时,每条染色体上的两条单体彼此分离,分别移向细胞两极,即每一极都有16条染色体分布,且每条染色体都只包含一条单体。

遗传学整理讲解

第一章遗传学与医学 掌握:1.遗传性疾病的分类 熟悉:1.健康与疾病的遗传基础 目前遗传学界普遍采用McKusick的分类方法,即将遗传病分为五大类。 a染色体病(chromosome disorders) 在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错,就会导致染色体的数目或结构畸变,表现为先天发育异常。如Down综合征(21三体综合征),染色体病通常不在家系中传递,但也有可传递的。已知染色体病有300多种,染色体异常几乎占自然流产的一半,主要发生在出生前。 b 单基因病(single-gene disorders): 单个基因突变所致,如家族性高胆固醇血症,亨廷顿舞蹈病,苯丙酮尿症,低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病),假肥大性肌营养不良,按单纯的孟德尔方式遗传,通常呈现特征性的家系传递格局,主要发生在新生儿和幼儿阶段。 C 多基因病(polygenic disorders): 由多个基因突变的遗传因素和环境因素所致,包括一些先天性发育异常和一些常见病,如先天性心脏病,无脑儿,脊柱裂;糖尿病,哮喘,高血压等。有家族聚集现象,但无单基因病那样明确的家系传递格局。 D 线粒体病(mitochondrial genetic disorders): 线粒体染色体上基因突变所致,该病通常影响神经和肌肉的能量产生,在细胞衰老中起作用,以母系方式遗传。 E 体细胞遗传病(somatic cell genetic disorders): 该病只在特异的体细胞中发生。体细胞遗传病的一个范例是肿瘤,其恶性表型的发展通常是控制细胞生长的基因发生突变所致。 第三章人类基因组学(了解) 基因(gene):DNA的功能片段。它是一种化学分子,遗传信息的物质载体,传递支配生命活动的指令。 基因组(genome):有机体全部DNA序列。它是基因和非基因的DNA序列的总和。 基因组学(genomics):是20世纪90年代逐渐形成的以基因组为研究对象,在基因组水平研究基因和基因组的结构与功能,包括大量非基因DNA序列的结构与功能的学科。 第四章人类染色体和染色体病 掌握:1. 染色体的结构。2.染色体的分组。3.染色体的分类、命名和书写原则。4. 染色体畸变的类型。5. 人类染色体畸变的国际命名体制。6.常染色体病主要临床症状及核型。7.Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型。 熟悉:1. 细胞遗传学研究和细胞的来源(检验专业掌握)2.染色体分析的显带技术及其他的技术应用(检验专业掌握)3.染色体微缺失综合征。4.两性畸形 1.染色体结构:着丝粒(Cen),端粒(Te),长臂(q),短臂(q) 主缢痕:位于两臂之间,染色体在此处凹陷,称主缢痕(着丝粒)。此处属于结构异染色质,转录不活跃。

南开大学《遗传学》练习题-第6章答案.doc

性 * 弟八早 1 重组极性杂合DNA 模型中的异常分离现象最早是在酵母不同交配型的杂交中发现的。合子减数 分裂产生的4个子囊抱子除了正常的2A:2a 分离外,出现了 3J:U 或者1/1:3〃的分离,试用某种DNA 重组模型加以说明,并附图解。 答:Holliday 模型,发生单链交换以后的局部异源双链在细胞内的错配修复系统识别下将其 中的一条链切除。前提:酶系统只选择性的切除两条异源双链中的一条,而不是随机切除一 条链。图参见课件。 2 子囊通纲的一种真菌Ascobulus 的一些突变产生浅色子囊泡子,成为a 突变体。不同a 突变体进行了以 下的杂交,观察具有黑色野生型子囊饱子的子囊,杂交中出现的黑色饱子的基因型如下: 答:三次转换,总计:%—1次;⑶一0 次;々3—2次。基于“同线分析”原理,与断点连锁越 1 2 J 紧密,越易发生基因转变。由于。3离断裂位点最近,气次之,灼最远,基因转变具有方向 J 1 L 性,因此推断三个位点的顺序为:(重组位点)勺一%一。2。 3 下表表示人一鼠杂种无性系以及它们所包含的人类染色体。检验了人的4种酶:TK (lhymidine-kinase, 胸腺激酶),只在无性系C 中有活性;LDH (lactate dehydrogenase,乳酸脱氢酶),在A 、C 3个无性 系中都有活性;PGK (phpsphoglycerate kinase?磷酸甘油酸激酶),在无性系A 和C 中有活性;AHH (aryl 无性系 人的染色体 X 2 11 17 A + — + — B — + + — C + — + + 答:TK 只有C 系有活性,即A 、B 系无活性,也就是说,A 、B 系是突变体,由于基因与 染色体具有平行关系,因此与17号染色体同线,即TK 基因位于17号染色体。 同理,LDH 位于11号染色体,PGK 位于X 染色体,AHH 位于2号染色体。 1 1 + a\ + 您 + + + 白1 + + + a 2 + + + + + 白2 + "3 + "3 试说明这些结果。有们、。2和。3这三个突变位点的可能次序如何? "|X 〃2 〃]X ?2X ?3

遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2

第九章 ★无性繁殖(Asexual reproduction) 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式,其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖(Sexual reproduction) 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式,其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配,近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性,但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远,基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性(heterozygosity),产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交(Selfing) 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式,它是近交的极端形式,一般只出现在植物中(自花授粉植物),又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配,又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4%):如水稻、小麦、大豆、烟草等; ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20%):如棉花、高粱等; ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant): 天然杂交率高(>20-50%)如玉米、黑麦等,在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退(Inbreeding depression) 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退,表现为近交后代的生活力下降,产量和品质下降,适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交(Backcross)B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)

遗传学计算题

1、在番茄中,圆形(O )对长形(o )是显性,单一花序(S )对复状 花序(s )是显性。这两对基因是连锁的,现有一杂交得到下面4种植株: 1圆形、单一花序(OS )232长形、单一花序(oS )83 3圆形、复状花序(Os )854长形、复状花序(os )19问O —s 间的交换值是多少 解:在这一杂交中,圆形、单一花序(OS )和长形、复状花序(os ) 为重组型,故 O —s 间的交换值为: % 201985832319 23=++++=r 2、根据上一题求得的O —S 间的交换值,你预期 杂交结果,下一代4种表型的比例如何 解: ' OS Os oS os 》 OS OOSS OOSs OoSS OoSs Os OOSs OOss OoSs 【 Ooss oS OoSS OoSs ooSS ooSs os OoSs ~ Ooss ooSs ooss

O_S_ :O_ss :ooS_ :ooss = 51% :24% :24% :1%, 即4种表型的比例为:圆形、单一花序(51%),圆形、复状花序(24%), 长形、单一花序(24%),长形、复状花序(1%)。 4、双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下: 问:(1)独立分配时,P=(2)完全连锁时,P= (3)有一定程度连锁时,p= 解:题目有误,改为:(1)独立分配时,P = 1/2;(2)完全连锁时,P = 0; … (3)有一定程度连锁时,p = r/2,其中r 为重组值。 6、因为px是致死的,所以这基因只能通过公鸡传递。上题的雄性小 鸡既不显示px,也不显示al,因为它们从正常母鸡得到Px、 Al基因。问多少雄性小鸡带有px多少雄性小鸡带有al 解:根据上题的图示可知,有45%的雄性小鸡带有px,45% 的雄性小鸡带有al,5%的雄性小鸡同时带有px和al。 12、减数分裂过程中包括两次减数分裂,染色体的减数发生在第一次 减数分裂的时候。我们已经知道基因在染色体上,既然染色体在

遗传学整理

思考题 第1章绪论 1、遗传病有什么特点 ①一般以垂直方式传播②数量分布:患者与正常成员之间有一定的数量关系③先天性特点如白化病,少数不是先天的如huntington 舞蹈病④家族性特点⑤遗传病一般不能传染,但朊蛋白病是一种既能遗传又能传染的疾病 2、遗传病可分为几类 ①单基因病(常显AD,常隐AR,XD,XR,Y)②多基因病③染色体病④体细胞遗传病⑤线粒体遗传病 3、遗传病对人类有何危害 第3、4章基因突变及其细胞分子生物学效应 基因突变(gene mutation):基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变:指DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。 同义突变(Synonymous mutation):由于密码子具有简并性,单个碱基置换后密码子所编码的是同一种氨基酸,表型不改变 无义突变(Nonsense mutation):是指DNA中碱基被置换后,使编码一个氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的终止密码(UAA、UAG、UGA),肽链合成提前终止,产生短的、没有活性的多肽片段。 错义突变(Missense mutation):DNA分子中的碱基置换后,形成新的密码子,从而导致所编码的氨基酸发生改变,产生活性降低、无活性或无功能的蛋白质。移码突变:DNA编码序列中插入或缺失一个或几个(不是3的倍数)碱基,其下游阅读框发生改变,导致氨基酸顺序及蛋白质异常或无活性,称为移码突变。动态突变:邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程中会发生明显的增加,如(CGG)n、(CAG)n等,从而使(导致)某些遗传病发病。如Hutington舞蹈病 原发性损害(primary abnormalities):突变影响、干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰、剪辑;或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序,从而使其正常功能丧失。 继发性损害(secondary abnormalities):突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列,而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程;或翻译后的修饰、加工;甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响,间接地导致某一蛋白质功能的失常。 分子病(molecular disease):由于遗传上的原因而造成的非酶蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。 大题: 1、基因突变如何导致蛋白质功能改变? 2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病? 3、各种代谢病的发病机制

普通遗传学第五章-连锁遗传--自出试题与答案详解第一套

连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传 14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交:CCDD × ccdd,假设两位点是连锁的,而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比 率为。 2、在三点测验中,已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染 色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体,产生配子的种类和比例: (1)三对基因皆独立遗传_________种,比例为___________________________。 (2)其中两对基因连锁,交换值为0,一对独立遗传_________种,比例为________________。 (3)三对基因都连锁_______________种,比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位,基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占 %和 %。 5、当并发系数C=1时,表示。当C=0时,表示,即;当1>C>0时,表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C>1时,表示,即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因,组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于,由性染色体决定性别的生物,其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换,那麽形成的重组合配子将有个,其交换率 为。 8、在脉孢菌中,减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的,第二次分裂分离产生的子囊 属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上,当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交,结果如下:+++ 73, ++S 348, +P+ 2, +PS 96, O++ 110, O+S 2, OP+ 306,OPS 63 ,这三个基因在染色体上的顺序是 () A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为33.3%,观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为()

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和,人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同,人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括:(1)蛋白质或功能RNA的基因编码序列。(2)是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因:大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列,由非编码序列将编码序列隔开,形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列,内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT,3端的两个核苷酸都是AG,这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子(富含GC碱基对,调控rRNA基因的编码)、2类启动子(具有TATA 盒特征结构)、3类启动子(包括A、B、C盒)。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型,包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下,遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞,也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

遗传学概率计算

上海市松江二中2015年不知道是什么考试的微课程(2) 主题:遗传学概率题 【序言】 学过遗传学之后,才发现氨基酸和核酸的那种接近于线性的计算简直弱爆了,难怪童大王都不屑跟我们讲。大王的心算能力实在没法比,毕竟算了那么多年,背都背出来了,所以在我们还没想出来的时候总说:“这个不敢说啊?”而且不用棋盘法其实是一个不太负责任的说法,其实最保险最清晰的方法还是棋盘法,连狗哥都让我们竞赛的就用棋盘法,尽管多花一点时间,但它体现的是: 看待问题的全面与严谨性 当然,如果大家有更好的方法,可以不用棋盘法。反正嘛,让这道题端正态度嘛,诶——,端正态度就对了嘛。 考纲上的要求注意p47的6、11条;并且,在端正题目的态度之前先端正自己的态度,深呼吸一口,翻到讲练p4-7、16-21页认真阅读。顺便看一下老师上个学期发的复习提纲。可以提炼出以下几种方法: 1.拆分组合 这个方法是大多数遗传概率问题的基础而且很简单,所以不出例题。出现几对相对性状时,比如AaBb问得到的配子中AB占有的比例,就先算Aa中得到A有1/2,Bb中得到B有1/2,相乘即可得1/4。或者问Aa与Aa交配所得aa占有比例,其中每一方有1/2几率为a,相乘得1/4。 求性状分离比时就要稍微动点脑筋,从基因型情况种类少的入手,这就是为什么我们能很快得到Aa×Aa得到两种性状为3:1,因为体现隐性性状的只有aa,而其他情况的就用1减去它得到。(注意1代表的是什么范围,是一对性状的所有可能性还是多对性状)另外,对于一些包含多种情况的情况的概率可以通过算出它的分类几种情况的概率后相加。如:一种伴X隐的病可以算出X a X a的情况和X a Y的概率之后相加(同样注意范围) 2.反证法(演绎法) 这是一个很保险的方法,在你不知道一个情况可不可以成立的情况下就用它,虽然比较慢,但是可以解决很多问题。 【真题】讲练p54 8、某种鱼的鳞片有4种表现型:单列鳞、野生型鳞、无鳞和散鳞,由位于两对同源染色体上的两对等位基因决定(分别用Aa、Bb表示),且BB对生物个体有致死作用。将无鳞鱼和纯合野生鳞的鱼杂交,F1代有两种表现型,野生型鳞的鱼占50%,单列鳞鱼占50%;选取F1中的单列鳞鱼进行自交,其后代有4种表现型,这4种表现型比例为6:3:3:1,则F1亲本基因型组合为() A.aaBb×AAbb或aaBB×AAbb B.AABb×aabb C.aaBb×AAbb D.AaBB×AAbb 【精讲】这道题考的是9:3:3:1的变形,通常是双杂合自交造成。不过不记得这个也不要紧。首先我们将A,D排除因为不可能有BB活着。然而C又是怎么做出来的呢?记得当时说这些鱼的排序跟这个比例是一一对应的,但这其实只是巧合。解决B选项用的就是反证法。

医学遗传学整理复习资料

第四章单基因病 单基因病:由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式:常染色体显性遗传性染色体:X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传:某种性状或疾病受显性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病,多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性:杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性(中间型显性、半显性):杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性:杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分,两者的作用都同时得以表现。 复等位基因(I A、I B 、i ):在群体中,同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性:带致病基因的杂合子在不同的条件下,可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显(钝挫型):具显性致病基因但不发病的个体 外显率:一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度:同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度:指在不同遗传背景和环境因素的影响下,相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性:带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期,显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传:某种性状或疾病受隐性基因控制,这个基因位于常染色体上,其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点:①患者的双亲无病,为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制,其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点:①患者双亲之一有病,多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传(男性患者的女儿全发病) X 连锁隐性遗传:某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制,其遗传方式为XR。 交叉遗传:男性X染色体上的致病基因只能来自母亲,也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点:①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传:位于常染色体上的一类基因,基因的效应随着个体性别的不同而有差异(即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同) 限性遗传:常染色体或性染色体上的一类基因,由于性别限制,只在一种性别中表达。 (即男性表达,女性不表达。或反之。)

刘祖洞遗传学课后题答案

第二章 孟德尔定律 1、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义 答:因为 (1) 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现是相对的、有条件的; (2) 只有遗传因子的分离和重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株(AACC )与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株(aacc )杂交,F2结果如下: 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃薯叶 247 90 83 34 (1)在总共454株F2中,计算4种表型的预期数。 (2)进行2 测验。 (3)问这两对基因是否是自由组合的 紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃 薯叶 观测值(O ) 247 90 83 34 预测值(e ) (四舍五入) 255 85 85 29 454 .129 )2934(85)85583(85)8590(255)255247()(2 22 222 =-+ -+-+ -=-=∑e e o χ 当df = 3时,查表求得:<P <。这里也可以将与临界值81.72 05.0.3=χ比较。 可见该杂交结果符合F 2的预期分离比,因此结论,这两对基因是自由组合的。 11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐性基因是纯合的,把这两个植株相互杂交,问F2中:(1)基因型,(2)表型全然象亲代父母本的各有多少 解:(1) 上述杂交结果,F 1为4对基因的杂合体。于是,F2的类型和比例可以图示如下: 也就是说,基因型象显性亲本和隐性亲本的各是1/28 。 (2) 因为,当一对基因的杂合子自交时,表型同于显性亲本的占3/4,象隐性亲 本的占1/4。所以,当4对基因杂合的F 1自交时,象显性亲本的为(3/4)4 ,象隐性亲本的 为(1/4)4 = 1/28 。 第三章 遗传的染色体学说

遗传学计算教专题练习题

2. 下图是甲(A 、a )和乙(B 、b )两种遗传病的系谱图, A. 甲病是常染色体显性遗传 B. 川10的b 基因来自I 2 C. 川11的基因型为aaX B X B 或aaX B X 3 D. 若川9和川12结婚,子女患病率高达 17/24 n 3 和n 8 的家族均无乙病史。下列分析错误的是( ) 3. 图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制该性状的 基因位于人类性染色体的同源部分,则n — 4的有关基因组成应是图乙中的( ) 4. 人类色盲病(A/a )和蚕豆病(G/g )均为X 连锁隐性遗传病。某健康母亲生了一个既患色盲又患蚕豆病 的儿子,若儿子的基因型是重组型,则母亲的基因型是( ) 选择题 1.某家族的遗传系谱图如图 几率应该是( ) A.1/12 B.1/8 C.1/4 D.1/2 14,若1号与2号个体再生育一个孩子, |—;- 正常男女 白化病男女 红绿色盲男女 则理论上这个孩子完全不带致病基因的 图14 □ 0正常男如 inn (?甲務界如 ABC G f -*g 5.已知控制甜豌豆的花色的紫花基因( B )与花粉粒形状的长花粉粒基因 R )之间不完全连锁。现用紫花 BR ■ 空 长花粉粒( )的亲本与红花圆花粉粒 b r ? ? ■”)的亲本杂交得 F ,下列关于F 的描述正确的是( ) A ?花色为紫花的- -定是, 长花粉粒 B .花色为红花的一定不是圆花粉粒 C .花色为紫花的长花粉粒比例较大 D .花色为红花的长花粉粒的比例较大 6.以下是一种伴性遗传病的家系图,该病与一对等位基因有关。下列叙述正确的是 A. 该病是显性遗传病 B. 该病是伴X 隐性遗传病 C. I II 8与正常女性结婚,子女都不患该病 D. 该病在男性人群中的发病率高于女性人群 n in () □正常男 ■惠病雾 0正常女 ?惠病女 3 4 5

遗传学材料整理(自整)

遗传学材料整理 1、同源染色体:指形态、结构和功能相似的一对染色体,他们一条来自父本,一条来自母本。 2、基因:基因是遗传物质的最小功能单位,是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。 3、遗传平衡、基因平衡定律(哈德——魏伯格定律):在一个完全随机交配群体内,如果没有其他因素(如突变、选择、遗传漂移和迁移)干扰时,则基因频率和基因型频率常保持一定。 4、部分二倍体:既带有自身完整的基因组,又有外源DNA片段的细胞或病毒,称部分二倍体。 5、孢子体不育:指花粉的育性受孢子体(植株)基因型所控制,而与花粉本身所含基因无关。 6、纯系:由遗传上均一的纯结合个体所组成的系统的总称。 7、中断杂交实验:研究细菌接合过程中基因转移状况的一种遗传学实验方法。 8、遗传:指生物亲代与子代相似的现象,即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各特性不变。 9、变异:指生物在亲代与子代之间,以及子代与子代之间表现出一定差异的现象。 10、非同源染色体:形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。 11、作用子:表示一个起作用的单位,一个作用子所包括的一段DNA与一个多肽链的合成相对应。 12、结构基因:指可编码RNA或蛋白质的一段DNA序列。 13、内含子:编码的间隔序列称为内含子(intron),内含子是在信使RNA被转录后的剪接加工中去除的区域。 14、外显子:可以编码蛋白质的基因序列称为外显子。 15、重叠基因:指同一段DNA编码顺序,由于阅读框架的不同或终止早晚的不同,同时编码两个或两个以上多肽链的基因。 16、隔裂基因:编码顺序由若干非编码区域隔开,使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 17、跳跃基因:即转座因子,指染色体组上可以转移的基因。实质是可作为插入因子和转座因子移动位置的DNA片断(序列)。 18、互补测验:比较顺式和反式构型个体的表型以判断两突变是否发生在一个基因座内的测验,称为互补测验又称顺反测验。 19、自交:指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。 20、基因纯合体: 21、基因杂合体: 22、分离: 23、基因互作:不同基因间的相互作用,可以影响性状的表现,称为基因互作。 24、完全连锁:同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象。 25、不完全连锁:指连锁基因的杂种子一代不仅产生亲本类型的配子,还会产生重组型配子。 26、相斥相:显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相。 27、相引相:不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相。

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答:是研究人类疾病与遗传关系的一门学科,是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答:概念:人体生殖细胞(精子或卵子)或受精卵细胞,其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点:遗传性,遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中,包括染色体畸变和基因突变,终生性,先天性,家族性。 3、等位基因、修饰基因 答:等位基因:是位于同源染色体上的相同位置上,控制相对性状的两个基因。 修饰基因:即次要基因,是指位于主要基因所在的基因环境中,对主要基因的表达起调控作用的基因,分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种?分类依据? 答:根据致病基因的性质(显性或隐性)和位置(在染色体上的),将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连锁隐性遗传病,X连锁显性遗传病,Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析?什么是系谱? 答:指系谱绘好后,依据单基因遗传病的系谱特点,对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式,进而预测发病风险,这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子? 答:1遗传:患者双亲均为患者的可能性很小,所以生出纯合子的概率就很小2突变:一个位点发生突变的概率很小,两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种?其分类依据?试举例。 答:①完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型与患病纯合子(AA)完全一样。例:家族性多发性结肠息肉,短指 ②不完全显性遗传:杂合子(Aa)表现型介与患病纯合子(AA)和正常纯合子(aa)之间。例:先天性软骨发育不全(侏儒) ③共显性遗传:一对等位基因之间,无显性和隐性的区别,在杂合子时,两种基因的作用都表现出来。例:人类ABO血型,MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传:杂合子在不同条件下,表型反应不同,可能显性(发病),也可隐性(不发病),这种遗传方式叫显性遗传,这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例:多指(趾) ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病,一定年龄后开始发病。例:遗传性小脑性运动共济失调综合征,遗传性舞蹈病 ⑥从(伴)性显性遗传:位于常染色体上的致病基因,由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例:遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点:1、都属于AD,具有AD的共同特点; 2、患者主要为杂合子; 不同点:1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像; 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病,但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病,只要发病,病情与患病纯合子一样; 9、试述AR病的特点 答:1、患者多为Aa婚配所出生的子女,患者的正常同胞中2/3为携带者; 2、病的发病率虽不高,但携带者却有相当数量;

《遗传学计算题》word版

1、纯质的紫茎番茄植株(AA)与绿茎的番茄植株(aa)杂交,F1植物是紫茎。F1植株与绿茎植株回交时,后代有482株是紫茎的,526株是绿茎的。问上述结果是否符合1:1的回交率,用χ2测验。 n=1, χ2 = 1.921; 符合。 2、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株(AACC)与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株(aacc)杂交,F2结果如下: 紫茎缺刻叶 247 紫茎马铃薯叶 90 绿茎缺刻叶 83 绿茎马铃薯叶 34 (1)在总共454株F2中,计算4种表型的预期数。 (2)进行χ2测验。 (3)问这两对基因是否是自由组合的? n=3, χ2 = 1.722; 是。 3、如果两对基因A和a,B和b,是独立分配的,而且A对a是显性,B对b是显性。(1)从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少? (2)从AaBb与AaBb杂交,得到AABB合子的概率是多少? (3)AaBb与AaBb杂交,得到AB表型的概率是多少? (1)1/4;(2)1/16;(3)9/16。 5、假设地球上每对夫妇在第一胎生了儿子后,就停止生孩子,性比将会有什么变化? 只要不溺死女婴,性比不变,仍为1:1。 1、水稻下列各组织的染色体数:(1)胚乳;(2)花粉管的管核;(3)胚囊;(4)叶;(5)种子的胚;(6)颖片 (1)胚乳:3n;(2)花粉管的管核:1n;(3)胚囊:8n;(4)叶:2n;(5)种子的胚:2n;(6)颖片:2n。 颖片:着生于小穗基部,相当于花序基部的总苞片,是花序的一个组成部分,来源于胚。 3、马的二倍体染色体数是64,驴的二倍体染色体数是62。 (1)马和驴的杂种染色体数是多少? (2)如果马和驴之间在减数分裂时很少或没有配对,你是否能说明马驴杂种是可育还是不育? (1)63; (2)不育,因为减数分裂产生的配子染色体数不同。

遗传学知识整理(学习资料)

遗传学知识整理 绪论 1、遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。而现代遗传学是研究生物基因的结构与功能,基因 的传递与变异,基因的表达与调控的科学。 2、变异生物在繁殖过程中,后代发生了变化,与亲代不相同的现象。 3、遗传生物在繁殖过程中,亲代与子代各方面相似的情况,本质上就是遗传信息(DNA)世代传递 的现象。 4、模式生物这种被选定的生物物种就是模式生物。 5、遗传变异和选择是生物进化和新品种的选育的三大因素。 (看看就行 (1) 1856年, Mendel发现遗传因子的分离定律和自由组合定律, Mendel提出的遗传因子就是基因。 2) 1909年Johannsen首先称遗传因子为基因(gene) 。 3) 20世纪初, Morgan等人用果蝇做实验, 发现连锁交换定律, 并建立染色体学说, 确定基因在染色体上直线排列 , 染色体是基因的载体。与此同时, Emerson等人用玉米做实验也得到同样的结论。 4) 20世纪30年代, Muller用放射性处理果蝇, 研究基因的本质, 基因决定形状的问题。 5) 20世纪40年代, Beadle和Tatum研究链饱霉, 提出“一个基因一个酶”的学说, 把基因与蛋白质的功能结合起来,把基因概念的发展向前推进了一步。Avery, Macleod和Mccarty等人从肺炎双球菌转化试验中发现, 转化因子是DNA, 而不是蛋白质。 6) 20世纪50年代, McClintock提出基因可以转座的概念, 以后证明了跳跃基因的存在。 7) 20世纪50年代, Hershey 和Chase用噬菌体感染大肠杆菌,证明DNA是遗传物质。Watson和Crick提出DNA双螺旋结构模型,阐明了有关基因的核心问题—DNA的自我复制。 8) 20世纪60年代, 中心法则提出, 三联体密码的确定, 调节基因作用的原理被揭示。 9) 20世纪70年代,基因操作技术发展起来, 基因概念进一步发展。认识到基因与基因间有基因间区或, 基因的转译部分称为外显子(extron) ,不转译的部分称为内含子(intron) ,真核类基因的编码顺序由若干非编码区或隔开, 使阅读框不能连续, 这种基因称为隔裂基因 (split gene) 。 10) 近代基因的概念, 基因是一个作用单位—顺反子, 一个顺反子内存在着很多突变位点—突变子, 一个顺反子内部可以发生交换, 出现重组不能由重组分开的基本单位叫做重组子。所以一个基因是一个顺反子, 可以分成很多的突变子和重组子。 11) 1970年,分离出第一个限制性内切酶,随后一系列核酸酶按发现和提纯。 12) 1972年,Khorana等人合成了完整的CRNA基因。 13) 1973年,Boyer and Cohen建立了DNA重组技术。可将外源基因插入质粒,并导入大肠杆菌使之表达。以后用DNA重组技术生产出第一个动物激素--生长激素抑制因子。 14) 1976年,第一个DNA重组技术规则问世。 15) 1976年,DNA测序技术诞生。诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说:人类的DNA序列是人类的真谛,这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关,包括癌症在内的人类疾病的发生都与基因直接或间接有关…。 16) 1978年,Genentech公司在大肠杆菌中表达出胰岛素。 17) 1980年,美国最高法院对Diamond and Chakrabarty专利案作出裁定,认为经基因工程操作的微生物可获得专利。1981年,第一台商业化生产的DNA自动测序仪诞生。 18) 1982年,用DNA重组技术生产的第一个动物疫苗在欧洲获得批准。 19) 1983年,基因工程Ti质粒用于植物转化。 20) 1988年,美国授予对肿瘤敏感的基因工程鼠以专利。

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病:简称单基因病,指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病,这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性(AD)遗传病:遗传病致病基因位于1-22号常染色体上,与正常基因组成杂合子导致个体发病,即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者,致病基因由患病的亲代传来;双亲 无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变) ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者,即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上,其遗传方式是隐性的,只有隐性致病基因的纯合子才会发病,称为常染色体隐性(AR)遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后代,称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关, 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者;患者的子女一般不发病,但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时,后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先,可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,带有致病基因的女性杂合子即可发病,称为X连锁显性(XD)遗传病 男性只有一条X染色体,其X染色体上的基因不是成对存在的,在Y染色体上缺少相对应的等位基因,故称为半合子,其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来,又只能传递给女儿,不存在男性→男性的传递,这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍,前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病;如果双亲无病,则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传,男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上,且为隐性基因,即带有致病基因的女性杂合子不发病,称为X连锁隐性(XR)遗传病。(血友病A)X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多,在一些罕见的XR遗传病中,往往

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