遗传学绪论 PPT课件
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遗传学 第一章绪论 ppt
二、现代遗传学——生物的形状是如何传递的
个体遗传学的问世——过渡阶段
孟德尔 —— 分离定律 3:1 自由组合 9：3：3：1 —————生物的性状是由遗传因子决定的 —————遗传因子：互补，溶合，相互不干 扰的独立的颗粒性遗传
这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可 动摇的基础，因此，孟德尔被公认为遗传学的创始人。
五、分子遗传学时期
1、1943年，欧文· 薛定锷 （著名理论物理学家、波动 力学的创始人），在爱尔兰 都柏林三一学院所作的“生 命是什么？”（What is life?）,第一次引进了性状 是以"密码"形式通过染色体 而传递的设想。
五、分子遗传学时期
2、DNA双螺旋结构的提出 1953年，沃森和克里克发现了DNA 双螺旋的结构，开启了分子生物学时代， 使遗传的研究深入到分子层次，“生命 之谜”被打开，人们清楚地了解遗传信 息的构成和传递的途径。 DNA双螺旋结构的提出开始便开启 了分子生物学时代，使遗传的研究深入 到分子层次，“生命之谜”被打开，人 们清楚地了解遗传信息的构成和传递的 途径。
在以后的 近50年里， 分子遗传学、 分子免疫学、 细胞生物学 等新学科如 雨后春笋般 出现，一个 又一个生命 的奥秘从分 子角度得到 了更清晰的 阐明，DNA 重组技术更 是为利用生 物工程手段 的研究和应 用开辟了广 阔的前景。
1.3 遗传学的研究内容
1、遗传学：研究基因的结构、传 递和表达规律的学科。 2、研究内容： A、研究基因的结构和功能；（基 因的缺失、重复、倒位、易位） B、遗传物质的传递（基因的复制， 基因在世代间传递的方式和规律） C、遗传物质的表达（基因与基因、 基因与环境的作用、基因表达的调 控）
3. 魏斯曼：种质连续论
遗传学绪论PPT课件.ppt
➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
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Genetics
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2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
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Genetics
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DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
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Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
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1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学——绪论 ppt课件
1958年梅西尔逊（M.Meselson）和史泰尔 （F.Stahl）证明了DNA的半保留复制
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
遗传学——绪论 ppt课件
第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根 （J.L.Monod）提出细菌中基因表达与调控 的操纵元模型
21
1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯 兰拉（H.G.Khorana）建立了完整的遗传密 码
20世纪30年代，研究者们提出杂种优势理 论
15
1930~1932年费希尔（R.A.Fisher）、奈特 （S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane） 等奠定了数量遗传学和群体遗传学的基础
费希尔
16
1941年比德尔（G.W.Beadle）和泰特姆 （E.T.Tatum）证明了基因是通过酶而起作 用的，提出“一个基因一个酶”的假说
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第一节 遗传学的研究对象和任务
2
研究的对象
遗传学所研究的主要内容是由母细胞到子细 胞、由亲代到子代，而细胞及其所含的染色 体则是生物信息遗传的基础。
5
DNA分子
6
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
任务
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变 异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异 的原因及其物理基础，揭示其内在规律；从 而进一步指导动物、植物和微生物的育种实 践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人 类。
20世纪70年代，分子遗传学已成功地进行 人工分离基因和人工合成基因，开始建立 遗传工程这一新的研究领域
20世纪90年代初，实施“人类基因组计划” 21世纪，遗传学的发展进入“后基因组时
代”
22
第三节 遗传学的重要性
23
遗传学与进化论有着不可分割的关系 遗传学对于农业科学起着直接的指导作用，
医学遗传学(medical genetics)PPT课件
二、遗传病的概念
➢ 遗传病是遗传物质改变所致的疾病。 ➢ 遗传物质包括染色体和基因。
三、遗传病的类型
单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病
遗传病的类型
(一)单基因病
1、常染色体显性遗传病 2、常染色体隐性遗传病 3、X连锁显性遗传病 4、X连锁隐性遗传病 5、Y连锁遗传病 6、线粒体遗传病
2、基本由遗传因素决定发病,但是需要环境中一定的诱因才能发病。
苯丙酮尿症
蚕豆病(G6PD缺陷 )
疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用,其中遗传因素所起的 作用的大小称为遗传度。在不同的疾病中,其遗传度各不相同。 例如:
①唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄等,遗传度70﹪以上,说明遗传 因素对这些疾病的发生较为重要,但环境因素也是不可缺少的。 精神发育障碍、精神分裂症等疾病也是如此。
5 Pˉ女婴患者 ( 猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失)
遗传病的类型
(四)体细胞遗传病
➢
➢ ﹡体细胞中遗传物质改变所致的疾病,称为体细胞遗传病。 ➢ 遗传物质的改变只发生在特异的体细胞,所以不向后代传递。 ➢ ﹡这类疾病包括恶性肿瘤, 因为各种肿瘤的发病都涉及到特
定组织中的染色体和癌基因或抑癌基因的变化,所以肿瘤是体 细胞遗传病。 ➢ ﹡白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 ➢ ﹡在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。
演进优生学(积极优生学)
目前采用的方法: 人工受精 试管婴儿 单性生殖等
临床遗传学(clinical genetics)
第三节 遗传性疾病的概述
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 二、遗传病的概念 三、遗传病的类型
一、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
遗传学绪论ppt课件
“贝格尔号”军舰
• 1831年底，他以博物学家的身份，参加英国派遣的环球 航行，做了五年的科学考察。途经大西洋、南美洲和太平 洋，沿途考察地质、植物和动物。在动植物和地质方面进 行了大量的观察和采集，经过综合探讨，形成了生物进化 的概念。
• 1859年出版了震动当时学术界的 《物种起源》。书中用大量资料 证明形形色色的生物都不是上帝 创造的，而是在遗传、变异、生 存斗争和自然选择中，由简单到 复杂，由低等到高等，不断发展 变化的，提出了生物进化论学说。
• 生物所表现出的性状变异分为两种： 可遗传(heritable)变异 不可遗传(non-heritable)变异。
4.遗传学的任务
• 遗传与变异现象与基本规律
–阐明生物遗传、变异现象及其表现规律
• 遗传的本质与内在规律
–探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示 遗传变异的内在规律
• 指导生物遗传改良工作
遗传学的分支
按研究的层次分类：
宏观 微观
群体遗传学(Population genetics)
数量遗传学(Quantitative gentics)
细胞遗传学 (Cytogenetics) 核外遗传学 (Extranuclear G.)
即细胞质遗传学 (Cytoplasmic G.) 染色体遗传学(Chromosomal G.) 分子遗传学(Molecular genetics)
希波克拉底(泛生论，器官生精、子亲相 似)、亚里士多德(血液生精) – 在欧洲，宗教神学的统治使遗传知识带上了浓 厚的神学、神秘主义色彩。集中表现为生物物 种神创论和不变论。
1. 拉马克：用进废退和获得性状遗传
1809，拉马克认为： 生物物种是可变的； 遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律。 拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物 进化的解释必然涉及对性状遗传与变异现象的解释
《医学遗传学》ppt课件
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基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
医学遗传学绪论课件PPT课件
壮年期：结肠息肉、Huntington’s chorea、高血压、冠心病、老年性痴呆等
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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10
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
老年期：哮踹、老年性痴呆，糖尿病等
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二、医学遗传学的分支学科
1．从研究的技术层次： 细胞遗传学（cytogenetics) 生化遗传学（biochemical genetics) 分子遗传学（molecular genetics)
生殖细胞或受精卵中的遗传物质（基 因和染色体）发生突变（或畸变）所导致 的疾病。
2、现代解释： 细胞中的遗传物质（基因和染色体）
发生突变（或畸变）所导致的疾病。
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二）遗传病特点
1、遗传性：垂直传递（vertical transmission）
(SARS、ADIS等为水平传递）
医学遗传学教程
第一章 医学遗传学绪论 第二章 人类染色体 第三章 染色体畸变和染色体病 第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 第五章 多基因遗传病 第六章 遗传的分子基础 第七章 分子病与遗传性酶病 第八章 药物遗传学 第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 第十章 遗传与肿瘤 第十一章 遗传病的诊断原则 第十二章 优生优育与遗传病的防治原则
• 研究不同基因型的表型效应： DZ在同一环境中生长。
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（三）双生子法
同病率（CMZ或CDZ） ：
疾病（或性状）发生一致率，反映遗传 因素对疾病发生的作用大小。
同病(同性状)双生子对数
同％病率=
* 100
（MZ或DZ)总双生子对数
如果某疾病的MZ与DZ的同病率相差极
大，且MZ的同病率大，该疾病的发生与
如O血型者十二指肠溃疡患病率高。
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
遗传学 第一章 绪论
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
2024版医学遗传学基础课件(全)
常见类型
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、 后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群， 提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析， 确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异，研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布，探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病，而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程，分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式，包括前期、中期、 后期和末期四个时期，主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响，但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用，如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析，可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群， 提供遗传咨询服务，帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析， 确定遗传方式，评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异，研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布，探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
遗传学1绪论-PPT课件
2）经典基因论(十九世纪下半叶至二十世纪中叶)
孟德尔(Mendel G J 18221884)真正开始有分析地研究了生 物的遗传和变异。在前人植物杂交 试验的基础上，于1856-1864年从 事豌豆杂交试验， 1866年发表
“植物杂交试验”论文，首次提出
分离和独立分配规律。认为性状遗 传是受细胞里的遗传因子控制的。
20世纪90年代
人类基因组计划的实施
动物基因组计划的相继提出和实施
2019年
绵羊多利的诞生
动物体细胞克隆
21世纪
“后基因组时代”
异，变异依托着遗传；遗传是相对的、暂时 的和有条件的，变异是绝对的、永恒的和无 条件的。
(三 )什么是遗传学
１.遗传学：研究生物遗传和变异的科学。
２.研究对象：
３.研究任务：阐明规律，指导实践，服务
于人类。
二、遗传学的发展简史
遗传学的建立和发展，大致经过经典 遗传学与现代遗传学两个阶段和三个水平： 个体水平——形态遗传学
1900年(遗传学建立和开始 发展的一年)。
德国的柯伦斯(Correns) 荷兰的狄·弗里斯(De Vries) 奥国的柴马克(Tschermak)
1906年，贝特生(Bateson,W)提出，遗传学作为一个学
科。并在香豌豆杂交试验中发现了性状连锁现象。 1901-1903年，狄·弗里斯 (De Vries) 发表“突变学说” 。 1903年，萨顿(Sutton) 提出染色体在减数分裂期间的行 为是解释孟德尔遗传规律的细胞学基础。 1909年，约翰生(Johannsen)发表“纯系学说”，并提
始。提出了DNA分子双螺旋
(double helix)模型，是分子遗传 学及以之为核心的分子生物学建 立的标志。
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2、生化遗传学
从基因表达的角度来研究基因突变所致蛋白质或酶合成 异常与遗传病的关系。
（1）单基因遗传及其疾病 （2）多基因遗传及其疾病 （3）基因突变与分子病
3、其他分支学科
分子遗传学、群体遗传学、肿瘤遗传学、 免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、 发育遗传学、行为遗传学等。
四、遗传病的概述
（一）遗传病的定义
但并非所有的患者在出生时就发病，如遗传性舞蹈 病，20—35岁以后才发病；反之，也不是所有先天 性疾病均为遗传病，如先天性梅毒。
5、家族性
遗传病特别是显性遗传病（AD或XD）往往表现出 家族聚集现象。
但也有不少遗传病特别是隐性遗传病（AR或XR） 和染色体病可以没有家族史，往往几代人中只出 现个别患者，如白化病；相反，具有家族倾向的 疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。
经典遗传学：人体生殖细胞（精子或卵子）或
受精卵细胞的遗传物质发生异常 改变所导致的疾病叫遗传病。
现代遗传学：人体生殖细胞（精子或卵子）或
受精卵细胞以及体细胞的遗传物 质发生异常改变所导致的疾病叫 、遗传物质的改变发生在生殖细胞或 受精卵细胞中。
体细胞遗传物质的改变通常是不能遗传的。 经典遗传学不包括这类疾病。如白血病、恶 性肿瘤、衰老等。
(三) 遗传病的分类
基因病
单基因病 多基因病
常染色体显性遗传病（AD）
常染色体隐性遗传病（AR） X—连锁显性遗传病 （XD） X—连锁隐性遗传病 （XR） Y—连锁遗传病
常染色体病 染色体病
性染色体病
线粒体遗传病
体细胞遗传病
2、遗传性（垂直传递）
遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性。 但该特性并非在所有遗传病家系中都可以看到， 这是因为某些遗传病患者早夭或无生育能力，因 而没有后代所致。
3、终生性
虽经治疗可以改变遗传病的表型特征即改善症状， 但却不能改变细胞中已发生改变的遗传物质，故具 终生性。
4、先天性
个体一出生就发病的特性。这是因为出生时细胞中 的遗传物质已经发生改变，如先天性聋哑。
研究对象：人类与遗传因素有关的疾病→遗传病
研究内容：疾病的病因、形成机理、物质基础、遗传 方式、遗传规律、诊断、治疗、预防等。
研究范畴：大量的研究表明医学遗传学不仅与生化、 免疫、病理等基础学科有关，还不断渗透 到各个临床学科。到目前为止，基本上各 个临床学科都发现了与遗传有关的疾病。
•内科：高血压、糖尿病、先天性心脏病等。 •外科：多发畸形、多指、并指等。 •儿科：先天愚型、脆性X综合征等。 •精神科：精神分裂症、抑郁症等。 •眼科：视网膜母细胞瘤等。 •耳鼻喉科：先天性聋哑等。 •皮肤科：白化病、着色性干皮病等。 •口腔科：唇裂、腭裂等。
医学遗传学
（Medical Genetics）
郭玉萍
绪论
一、医学遗传学的学科定义
简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的
一门学科。
具体讲：医学遗传学是遗传学与医学（尤其是临床
医学）相结合而形成的一门边缘学科。是 遗传学知识在医学领域中的应用。被视为 遗传学的一个分支。
二、研究对象、内容及范畴
三、医学遗传学的分支学科
医学遗传学发展到今天已逐渐成为一门由多个 分支学科构成的综合性学科
主要由“人类细胞遗传学”和“人类生化遗传 学”两大部分组成，是医学遗传学的两个重要 分支学科，也被称为医学遗传学的两大支柱。
1、细胞遗传学
从细胞学的角度即从染色体的结构和行为来研究 遗传病的发病机理
染色体遗传及其疾病