最新53人类遗传病——用

人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)

男性患者＞女性患者
女性患者的父亲不儿子均为患者
进行性肌营养丌良（假肥大型）
一种由位亍X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由亍肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多亍4-5岁发病，20岁以前死亡。
Y染色体遗传病
遗传特点:
传男丌传女,
父病子必病
常染色体由亍常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综吅征、21三体综吅征
性染色体由亍性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育丌良
猫叫综吅症
5号染色体短臂缺失
5号
正常
5号
患者
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万
3.下列病症属亍遗传病的是（C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由亍缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由亍末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综吅症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
4、产前诊断
检测手殌：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病
苯丙氨酸羧化酶

人教版生物必修二同步学典：5 3人类遗传病含答案

5.3人类遗传病1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

下列哪种疾病属于单基因遗传病？( )A.镰状细胞贫血B.哮喘C. 21三体综合征D.乙肝2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.不含致病基因的个体不患遗传病B.21三体综合征属于多基因遗传病C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。

在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( )①神经细胞②成熟的红细胞③初级精母细胞④次级卵母细胞⑤成熟的生殖细胞A.①②⑤B.③④⑤C.①③⑤D.②④⑤5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（）A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/410、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。

人教版试题试卷【生物】人教版必修2同步精练精析：53 人类遗传病(新人教版必修2)

第3节人类遗传病【典例导悟】【典例1】苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。

一般情况下，个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症，但基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也会表现出症状。

医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液，在之后的4 h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是【思路点拨】本题主要考查苯丙酮尿症的成因及检测方法，应从以下几方面入手分析：【自主解答】选B。

给被检测者口服苯丙氨酸溶液，刚开始苯丙氨酸的摄入量大于分解量，故刚开始时被检测者体内的苯丙氨酸含量逐渐上升。

口服一段时间后，对于正常人而言，由于体内酶的作用，苯丙氨酸逐渐被分解，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐下降；而对于苯丙酮尿症患者来说，苯丙氨酸的分解代谢发生障碍，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐升高。

由题干信息知，基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也表现出症状，故其体内的苯丙氨酸含量应介于正常人和患者体内的含量之间。

【互动探究】（1）判定检测苯丙酮尿症除题干中所用方法之外，还可检测哪一物质含量？（2）Pp个体表现出一定症状，这样对后代性状有什么好处？提示：（1）检测尿液中的苯丙酮酸。

[来源:学科网]（2）防止Pp×Pp婚配，降低pp患者出生的几率。

【典例2】（2010·徐州模拟）某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查【规范解答】选B。

本题主要考查遗传病的调查。

具体分析如下：【学业达标训练】1.（2010·衡水高一检测）以下属于优生措施的是( )①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A.①②③④B.①②④⑤C.②③④⑤D.①③④⑤【解析】选B。

人教版生物必修二同步学典：5.3人类遗传病含答案

5.3人类遗传病1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

下列哪种疾病属于单基因遗传病？( )A.镰状细胞贫血B.哮喘C. 21三体综合征D.乙肝2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.不含致病基因的个体不患遗传病B.21三体综合征属于多基因遗传病C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。

在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( )①神经细胞②成熟的红细胞③初级精母细胞④次级卵母细胞⑤成熟的生殖细胞A.①②⑤B.③④⑤C.①③⑤D.②④⑤5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（）A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/410、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。

人教必修2教案：5-3 人类遗传病

5-3 人类遗传病1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

②由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点：在群体中的发病率比较高。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。

(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。

②染色体数目异常，如21三体综合征等。

5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。

(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。

③预测后代患病概率。

(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。

4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

1．判正误(对的画“√”，错的画“×”)(1)携带遗传病基因的个体会患遗传病。

(×)(2)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。

(×)(3)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。

(×)(4)进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。

(×)(5)开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

5.3 人类遗传病

因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑叔伯姑的子女叔伯姑的孙子女
父、母
舅、姨
自己
子女
兄弟姐妹
舅姨的子女
兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女旁系血亲
舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
舅姨的曾孙子女旁系血亲
生物进化论的创始人，英国科学家查理. 达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。（Charles Darwin）
体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
2、先天性疾病是否都是遗传病？
• 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
特点病因出生时已经表现出来的疾病
家族性疾病
遗传病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病遗传物质发生改变引起的
关系
一个家族中多个成员都表现为同一种病可能是由遗传物质可能是遗传物质改改变引起的，也可变引起，也可能与能与遗传物质的改遗传物质的改变无变无关关不一定是遗传病不一定是遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。

【高中生物】人类遗传病课件 2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女女女儿儿女儿儿儿儿儿儿儿子子儿子子子子
实例：
夭折
夭折
终身
终身
终身
病魔缠身，智力低下
夭折
不不不
育育育
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
4 提倡适龄生育
母亲生育年龄 <29岁
30～34岁 35～39岁 40～44岁
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传（5）伴Y染色体显性遗传
总结
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
类型
遗传特点
实例
常染色体
伴X染色体
显性隐性
显性隐性
① 男女患病概率相等 ② 代代遗传
① 男女患病概率相等 ② 隔代遗传
① 患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ① 患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩
D 只生女孩
遗传病的检测和预防
2 产前诊断
时间：胎儿出生前
目的：确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
手段
B超检查胎儿外观性别羊水检查染色体数目和结构孕妇血细胞检查血细胞形态和数量
基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。致病基因等特定基因
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
ห้องสมุดไป่ตู้

高中生物必修2课件：5-3 人类遗传病

人类常见遗传病类型的记忆口诀
典例导析
冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属于同种类型？( ①单基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ⑤进行性肌营养不良 ②多基因遗传病 ④线粒体病 ⑥原发性高血压 )
⑦并指
⑧青少年型糖尿病 ⑩无脑儿
⑨先天性聋哑 ⑪白化病
⑫哮喘 B．②，④⑤⑥⑧ 10⑫ D．②，⑥⑧○
②22A＋X
B．②③ D．②④
ห้องสมุดไป่ตู้[答案]
C
[解析] 先天性愚型即21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。本题考查学生对各种常见遗传病病因的识记和理解能力。
知识点 2 遗传病的监测和预防
要点归纳
1.进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。③推算后代患病风险。④提出该病防治对策、方法和建议。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
A．①，⑤⑥⑦⑨ C．③，⑥⑪⑫
[解析] 冠心病属于多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家庭聚集现象。上述选项中同属本类遗传病的有原发性高血压。青少年型糖尿病、哮喘、无脑儿，此外还有唇裂。
[答案]
D
在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合可能会产生先天性愚型患儿( ①23A＋X A．①③ C．①④ ) ③21A＋Y ④22A＋Y

2-5-3人类遗传病

包括一些先天性发育异常和常见病。如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
原发性心脏病
冠心病
哮喘病
青少年型糖尿病
§5—3
·人类常见遗传病的类型
人类遗传病
＊人类遗传病：＊单基因遗传病：＊多基因遗传病：＊染色体异常遗传病(染色体病)：由染色体异常引起的遗传病。
资料：21三体综合征
21三体综合征又叫先天性愚型，是一种常见的染色体病。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。 50% 的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。那么，这种遗传病是怎样形成的呢？正常情况下，减数分裂时，同源染色体会相互分离，生殖细胞中的染色体数目为体细胞的一半。但是，如果减数分裂时21号染色体不能正常分离，就可能形成21三体综合征。
讨论1：人类基因组全部序列的测定获得了哪些数据和结果？人类基因组的研究取得了哪些新进展？我国承担的1%项目的具体内容是什么？完成情况如何？我国作为唯一的发展中国家参与HGP，有哪些重大意义？
§5—3
人类遗传病
·人类常见遗传病的类型 ·遗传病的监测和预防 ·人类基因组计划与人体健康
资料搜集和分析人类基因组计划及其影响
人类基因组计划的目的，是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 1990年，人类基因组计划正式启动。美、英、德、日、法、中参加了这项工作。2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。2003年，人类基因组的测序任务圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个。下面的资料列举了HGP的意义，可能造成的影响，以及某些观点。请在此基础上，进一步搜集有关HGP计划及其意义的资料，并针对讨论部分的问题发表自己的见解。正面效应及相应观点 1.了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，对这些目前难以治愈的疾病进行及时有效的基因诊断和治疗。 2.在人出生时就能通过遗传分析进行遗传病的风险预测和预防。 3.有人惊叹：“基因就是钱啊！”随着HGP的进展，基因组工业正在兴起。一个肥胖基因的转让费就要1.4亿美元。 4.联合国教科文组织1998年发表《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出4条基本原则：人类的尊严与平等地，科学家的研究自由，人类和谐，国际合作。„„ 负面效应及相应观点 1.遗传疾病家系、人群和患者的遗传材料，是具有经济意义的基因资源，而拥有这一资源的发展中国家成了发达国家争夺基因的“狩猎场”。有人曾这样愤怒地说： “你们曾抢走了我们的黄金，现在又要来抢我们的基因！”。 2.HGP表明基因之间确实存在人种的差异，虽然这种差异不到千分之一。根据这一差异可以制造出“种族选择性生物灭绝武器”。 3.有人曾悲观地预言：“HGP真正完成之时，就是人类灭亡之日！”世界上的歧视已经够多了，现在又有了 “正常基因组”与“疾病基因组”的遗传歧视！„„

人教版教学课件内蒙古海拉尔三中高一生物必修二《53人类遗传病》课件

概念：

遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
单基因遗传病多基因遗传病
染色体异常遗传病Biblioteka （一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. 常染色体上多指、并指、软显性遗传病骨发育不全显性遗传病
X染色体上显抗维生素D佝偻病性遗传病
隐性遗传病
常染色体上隐性遗传病
白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
X染色体上隐红绿色盲、血友性遗传病病、进行性肌营养不良
（二）多基因遗传病
1、概念：由两对以上等位基因控制。
如原发性高血压冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂无脑儿等
2、特点：在群体中发病率较高

（三）、染色体异常遗传病
旁系血亲
事例一
达尔文和表妹爱玛生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。

事例二
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个
女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。
三人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 简称： (Human Genome Project ) HGP 启动时间： 1990年完成时间： 2003年目的:测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息参加国：美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成, 已发现的基因约为3.0-3.5万个

一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。（）
2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。（） 3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）

高中生物第二册 5 3 人类遗传病练习(含答案)

5.3 人类遗传病1.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。

若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A．0B．1/4C．1/2D．1【答案】C【解析】21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。

2.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。

发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。

下列对此调查结果合理的解释是()A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．被调查的母亲中杂合子占2/3C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D．被调查的家庭数过少，具有特殊性【答案】B【解析】由患病双亲生出正常男性后代，且男女患病率不同可知，该病为伴X染色体显性遗传病；若该病的致病基因用A表示，则男性患者基因型为X A Y，女性患者基因型为X A X A、X A X a，由于儿子正常与患病的比例为1∶2，可推知被调查的母亲中杂合子占2/3。

3.调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A．伴X染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．常染色体显性遗传病D．伴Y染色体遗传病【答案】A【解析】常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。

4.某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是() A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世个体的信息不做统计D．白化病的发病率＝患者人数/被调查的总人数×100%【答案】D【解析】调查白化病的遗传方式需在患者家系中调查，A错误；调查白化病的发病率需在人群中随机调查，B错误；在家系中调查时对已经去世个体的信息也应统计在内，C错误；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%，D正确。

5.3 人类遗传病课件【新教材】2020-2021学年高一生物人教版(2019)必修二

诊断
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh
结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
五、遗传病的检测和预防 ——优生
——提倡“适龄生育”
从图中你可以得出什么结论？
唐氏综合征发病率/‰
2、（1）由图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
（2）唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条，由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
细胞
基因诊断
1.概念：基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分
子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
2.原理：DNA分子杂交（碱基互补配对原则） 3.怎么检测？请参考书P62[复习与提高]-DNA分子杂交技术

5-3人类遗传病(教案)——高中生物学人教版(2019)必修二

标
知识目标：
（1）了解遗传病概念
（2）举例说出人类遗传病的主要类型
（3）关注人类基因组计划及其意义
能力目标：
（1）通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
（2）通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
（3）通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
情感、态度和价值观：
（1）通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育。
（2）通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
（3）通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教学
重点
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
教学
难点
人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
学情分析：
本节课的授课对象是高一年级学生，他们具有较强的动手能力，具有一定的观察和认知能力，分析思维的目的性、连续性和逻辑性已初步建立，他们的学习积极性较高，课堂上应该充分调动学生的积极性，引导学生不断思考，体现学生的主体性和教师的主导性。教师在讲解内容时可借助多媒体技术，帮助学生识记和理解。
教
学
目
教学
准备
课件、图片、视频
教学
方法
启发式教学、情境教学
教
学
过
程
教学步骤
教师活动
学生活动
设计意图
时间
备注
导入
课件展示舟舟指挥的图片，从我们身边熟悉的人和事入手，引出遗传病就在我们周围。导入新课，出示本节学习的课题。
用遗传病患者的例子导入，引起学生对遗传病的关注
5分钟
新授
用课件展示一些常见的疾病如腹泻、感冒、SARS、肝炎、多指、血友病、红绿色盲、白化病、狂犬病、艾滋病，先天性聋哑，提问：请同学们思考这些疾病都是遗传病吗？

5.3-人类遗传病汇总

隐性遗传病
X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
缺少P基因
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
危害———患者、后代、家庭、社会……
经济负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元
素质负担
1力低下盲人耳聋先天畸形原发性癫痫总数
终身
终身
病魔缠身，智力低下
夭折
不不不
育育育
科学家的悲剧
祖父母外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
兄弟姐妹
薛宝钗
叔伯姑的孙子
子女
兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女孙子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
遗传咨询
身体检查，了解家庭病史，做出诊断
2、多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。
2、多基因遗传病
多对基因+环境
特
群体中发病率高
点
表现出家族聚集现象
3、染色体异常遗传病
❖猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。由染色体数目或结构改变而引起的遗传病

人类遗传病课件2022-2023学年高一下学期生物人教版必修2

调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2 调查某种遗传病的发病率：在人群中随机抽样调查
某的种发遗病传率病＝
某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数
× 100％
注意：在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。
3 调查某种遗传病的遗传方式： ——在患者家系中调查研究
病因可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关（环境，饮食影响）人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。
多基因遗传病
染色体异常遗传病
4 调查过程：
1 确定调查的目的和要求 2 制定调查计划 3 实施调查活动 4 整理、分析调查资料 5 得出调查结论，撰写调查报告
2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题： (1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
无脑儿
冠心病
多基因遗传病的特点： ①在群体中的发病率较高 ②常表现出家族聚集现象 ③容易受环境因素的影响
染色体异常遗传病
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。
导入
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

人教新课标版生物必修二教师用书：5-3第3节人类遗传病 Word版含答案

第3节人类遗传病[学习目标] 1.描述遗传病的概念。

(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。

(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。

4.调查人群中的遗传病。

知识点1人类常见遗传病的类型请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。

1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型(1)单基因遗传病①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。

②分类、实例及遗传特点(2)多基因遗传病①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。

③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的遗传病。

②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。

③分类及实例a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。

b．染色体数目异常，如21三体综合征等。

知识点2调查人群中的遗传病请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。

1．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。

(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。

2．调查过程知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。

1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。

3．遗传咨询的内容和步骤4．产前诊断(1)时期：胎儿出生前。

(2)目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

(3)手段①B超检查(外观、性别检查)。

5.3人类遗传病

1、人类遗传病可分为哪三类？ 2、下列这些常见疾病，分别属于哪一类？
抗维生素D佝偻病猫叫综合征红绿色盲白化病并指原发性高血压哮喘
多指冠心病
青少年型糖尿病
先天性聋哑
21三体综合征
镰刀型细胞贫血症
软骨发育不全
苯丙酮尿症
二、人类常见遗传病的分类
单基因遗传病
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
多基因遗传病
调查人群中的遗传病
1.实验原理： (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
合作探究
如何确定遗传病的患病率和遗传方式方法：调查、统计、分析
调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。
隐性致病基因
伴X染色体：色盲症、血友病、行性肌营养不良伴Y染色体：外耳道多毛症
②实例：
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
并指多指
常染色体显性遗传病
与性别无关，男女患病概率相同；一般表现为世代连续遗传。
软骨发育不全
Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 1 2 3
1 4 5
2 6 7 8
5
6 7
8
9
X染பைடு நூலகம்体显性遗传病
案例四：一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病男孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。
以上案例中哪些是人类遗传病？
一、人类遗传病的概述
概念：人类遗传病是指由于遗传物质的改变 ________________而引起的人类疾病。
自主学习自学教材P90-P91内容，对下列人类
常见遗传病进行分类